Marytere Piña Plata

Definición:
Es un proceso de comunicación para brindar información a la mujer embarazada acerca de los factores de riesgo,
enfermedades específicas, antecedentes heredo-familiares patológicos u otro padecimiento que pudiera complicar
el desarrollo fetal, la evolución y terminación del embarazo, especificar sus ventajas, limitaciones y riesgos de las
técnicas invasivas y la metodología de análisis genético que se utiliza en el diagnóstico prenatal.

Familiograma Genealógico
La construcción del árbol genealógico es el método más completo
para obtener un historial familiar como parte de un examen
genético. La salud y el estado reproductivo de cada “familiar de
sangre” deben revisarse individualmente para detectar
enfermedades médicas, retraso mental, defectos de nacimiento,
infertilidad y pérdida de embarazo. Ciertos antecedentes raciales,
étnicos o religiosos pueden indicar un riesgo elevado de
trastornos recesivos específicos. También indica cuales son los
individuos que tienen un rasgo en particular o una condición
genética.
Por lo general, en un árbol genealógico, se tratan de incluir por lo
menos tres generaciones, es así que mirando una genealogía
podemos determinar cómo un rasgo en particular es heredado.
Usando esta información, podemos establecer la probabilidad de
que un determinado individuo tenga un determinado rasgo, o que
lo pueda transmitir a sus hijos.

Embarazo de alto riesgo para transtornos genéticos

Los factores de riesgo asociados a cromosomopatías reconocidos son:
 Edad materna mayor de 35 años
 Edad paterna mayor de 45 años
 Hijo previo con cromosomopatía
 Madre primigesta
 Padres portadores de cromosomopatía
 Antecedentes familiares de cromosomopatías
 Infertilidad con o sin pérdida gestacional recurrente. (portadores de aneuploidias o mosaicismos)
 Embarazo actual con diagnóstico de Defecto estructural fetal.
 Embarazo múltiple.

La prevalencia de las anormalidades cromosómicas en la perdida de embarazos tempranos es del 50%; las
aneuploidias son de un 11.6% de todas las muertes fetales y neonatales. Las anormalidades cromosómicas
compatibles con la vida ocasionan una alta morbilidad ocurriendo en 0.65% de los recién nacidos, los
reordenamientos que a la larga afectan la reproducción se presentan en un 2% de los recién nacidos
La bibliografía internacional recomienda que se realice un método invasivo a toda mujer embarazada mayor de
35 años, en México de acuerdo a las GPC se recomienda realizar pruebas de detección o tamizaje disponibles;
en el grupo de pacientes con resultados anormales, se recomienda enviar al nivel inmediato superior de
atención médica que cuente con un equipo multidisciplinario.

La más frecuente de las cromosomopatías es conocida como el síndrome de Down o trisomía 21, existen
documentos de orden federal como la Norma Oficial Mexicana para la prevención de los defectos al nacimiento
que contempla esta herramienta como una medida preventiva, así como guías de práctica clínica elaboradas
por diversos organismos nacionales tales como el Colegio Mexicano de Gineco Obstetricia que resalta la
importancia de estandarizar los procedimientos ofrecidos en esta materia en todos los profesionales dedicados
a esta metodología., NOM-034- SSA2-2002, COMEGO, 2008

En el IMSS se ha realizado diagnóstico prenatal, Particularmente en la UMAE HGO La Raza, se ha reportado más
de 200 cariotipos en líquido amniótico, desde 1990, con un 4.7% de anormalidades aproximadamente,
respetando la autonomía y beneficencia de cada pareja, las guías de práctica clínica nos indican las siguientes
marcadores bioquímicos y ultrasonograficos para la detención de enfermedades genéticas

Primer trimestre:
1. Ultrasonido (US) con medición de la Translucencia nucal (TN) entre las 11 a 13.6 semanas (longitud cráneo-
caudal entre 45 a 84 mm).
2. Pruebas bioquímicas (Duo Test): proteína plasmática asociada al embarazo tipo A (PaPP-A) y la fracción β de
la hormona gonadotrofina coriónica humana (β-hCG) (8 a 13 semanas).
3. Tamizaje combinado: US y Dúo Test.
Segundo Trimestre:
4. Pruebas bioquímicas: (15 a 18 semanas) Triple marcador (estriol no conjugado, β-hCG, y alfafetoproteína.
Cuadruple marcador: Triple marcador + Inhibina A.
5. Ultrasonido. Marcadores ecográficos de segundo trimestre. (18 a 22.6 semanas)
 Enfermedades genéticas hereditarias
 Anomalías en los cromosomas ya sea en número o en estructura del cromosoma
 Defectos monogeneticos (afectan a un solo gen)
 Problemas de factores múltiples (multifactoriales o teratogénicos)

Anomalías de los cromosomas

. Los problemas cromosómicos más frecuentes son los siguientes:
 Aneuploidía. Cantidad de cromosomas superior o inferior a la normal que incluye:
o Síndrome de Down (trisomía 21). Las células contienen tres cromosomas número 21.
o Síndrome de Turner. Uno de los cromosomas sexuales no se transfiere, dejando un cromosoma
X solo, o un total de 45 cromosomas.
 Deleción. Ausencia de parte de un cromosoma o parte del código de ADN.
 Inversión. Un cromosoma se rompe y la parte del cromosoma que se desprende se invierte y se vuelve a
insertar. Las inversiones pueden causar defectos congénitos o no, según sea su estructura exacta.
 Translocación. Reorganización del segmento de un cromosoma de una ubicación a otra, ya sea dentro del
mismo cromosoma o en otro.
o Translocación equitativa
 Mosaicismo. Presencia de dos o más patrones cromosómicos en las células de una persona que origina
dos o más líneas celulares (por ejemplo, algunas con 46 cromosomas y otras con 47).

Trastornos de un único gen (Mendelianos)

Los trastornos de un único gen normalmente tienen mayores riesgos
de ser heredados.
Dominante. Se produce una anomalía cuando solo uno de los genes
de uno de los padres es anormal. Si el progenitor tiene el trastorno, el Multifactoriales.
bebé tiene un 50 por ciento de posibilidades de heredarlo. Algunos defectos congénitos no
 Acondroplasia. siguen el patrón de un único gen ni de
 Síndrome de Marfan. anomalía cromosómica. Pueden
 Recesivo. Solo se produce una anomalía cuando ambos deberse a varios problemas, o al
padres tienen genes anormales. Si ambos padres son efecto combinado de los genes y el
portadores, el bebé tiene un 25 por ciento de posibilidades de ambiente. Es difícil predecir la
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el trastorno herencia de anomalías causadas por
o Fibrosis quística. . factores múltiples. Algunos ejemplos
o Anemia de células falciformes. son los defectos cardíacos, paladar
o Enfermedad de Tay-Sachs. hendido y los defectos del tubo
 Trastorno ligado al cromosoma X . Los principales afectados neural.
y quienes tienen el trastorno son los hombres. Las hijas de
hombres que sufren el trastorno son portadoras del rasgo y
tienen una posibilidad cada dos de transferirlo a sus hijos:
o Distrofia muscular de Duchenne. .
o Hemofilia. .

1.- Default - Stanford children’s health [Internet]. Stanfordchildrens.org. [citado el 15 de marzo de 2022]. Disponible en:
https://www.stanfordchildrens.org/es/topic/default?id=medicalgeneticstypesofgeneticchanges-90-P05615
2. Carrasco Salas P, Gómez González C, Prior de Castro C, Cuesta Peredo A, Santamaría González M, Granell Escobar R, et al. Estudios
genéticos en diagnóstico prenatal. Recomendación (2018). Rev lab clín [Internet]. 2019 [citado el 15 de marzo de 2022];12(1):27–37.
Disponible en: https://www.elsevier.es/es-revista-revista-del-laboratorio-clinico-282-articulo-estudios-geneticos-diagnostico-prenatal-
recomendacion-S1888400818300850
3. Org.mx. [citado el 15 de marzo de 2022]. Disponible en: http://www.comego.org.mx/formatos/Guias/GPC2015_15.pdf9.
4.-Gob.mx. [citado el 15 de marzo de 2022]. Disponible en: http://www.imss.gob.mx/sites/all/statics/guiasclinicas/494GER.pdf
5.- Pedigrí (genealogía) | NHGRI [Internet]. Genome.gov. Available from: https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Pedigri-
genealogia