UNIVERSIDAD CATÓLICA DE SANTA MARÍA

FACULTAD DE ENFERMERÍA

ESCUELA PROFESIONAL DE ENFERMERÍA

SÍNDROME DE TURNER Y

SÍNDROME DE KLINEFELTER

Asignatura:

Cuidado de enfermería del niño y

adolescente II - C

Docente:

Dra. Adelina Salazar Aguilar

Estudiantes:

● Calcino Becerra, Luz Estefani

● Calla Huamachuco, Yurieth Lucero
● Rodriguez Huaman, Milagros

Semestre: Impar 2023

Arequipa - 2023
ÍNDICE

1. INTRODUCCIÓN ............................................................................................................. 3
2. OBJETIVOS..................................................................................................................... 3
3. SÍNDROME DE TURNER ................................................................................................ 3
● DEFINICIÓN ....................................................................................................................................... 3
● ETIOLOGÍA................................................................................................................................... 3
● FISIOPATOLOGÍA....................................................................................................... 3
● SIGNOS Y SÍNTOMAS ................................................................................................ 4
● COMPLICACIONES .................................................................................................... 5
● MÉTODOS DE DIAGNÓSTICO ................................................................................... 6
● TRATAMIENTO ........................................................................................................... 7
4. SÍNDROME DE KLINEFELTER....................................................................................... 7
○ DEFINICIÓN ................................................................................................................ 7
○ ETIOLOGÍA ................................................................................................................. 7
○ FISIOPATOLOGÍA....................................................................................................... 8
○ SIGNOS Y SÍNTOMAS ................................................................................................ 9
○ COMPLICACIONES .................................................................................................... 9
○ MÉTODOS DE DIAGNÓSTICO ................................................................................. 10
○ TRATAMIENTO ......................................................................................................... 10
5. PROCESO DE ATENCIÓN DE ENFERMERÍA .............................................................. 11
○ CASO CLÍNICO .......................................................................................................................... 11
○ VALORACIÓN ............................................................................................................................ 11
○ DATOS DEL PACIENTE............................................................................................ 11
○ DIAGNÓSTICOS FINALES ....................................................................................... 13
○ TRATAMIENTO ACTUAL .......................................................................................... 13
○ EXÁMENES AUXILIARES ......................................................................................... 13
○ VALORACIÓN DE ENFERMERÍA SEGÚN MARJORY GORDON ............................ 13
○ DIAGNÓSTICOS NANDA (ETIQUETA, R/C Y E/P) ................................................... 14
○ PLANIFICACIÓN, EJECUCIÓN Y EVALUACIÓN ...................................................... 14
6. SOAPIE ......................................................................................................................... 17
7. CONCLUSIONES .......................................................................................................... 18
8. RECOMENDACIONES .................................................................................................. 18
9. BIBLIOGRAFÍA ............................................................................................................. 19
1. INTRODUCCIÓN
En este presente trabajo explicaremos sobre estos dos síndromes genéticos, el síndrome de Turner
es una enfermedad genética caracterizada por la pérdida total o parcial de un cromosoma X, siendo
sus características fundamentales la talla baja, la disgenesia gonadal y hallazgos fenotípicos
característicos. Tiene una amplia variabilidad en su forma de presentación; en cambio, el síndrome
de Klinefelter (SK) es una afección que ocurre en los varones cuando tienen un cromosoma X
adicional. Algunos varones con SK no tienen señales o síntomas obvios, mientras que otros pueden
tener diversos grados de dificultades cognitivas, sociales, comportamentales o de aprendizaje.

2. OBJETIVOS
● Determinar los signos y síntomas de estos dos síndromes parada un adecuado diagnóstico y
tratamiento hacia el paciente
● Identificar las necesidades reales y potenciales del paciente con esta condición.
● Aplicar el proceso de Atención de Enfermería a través del modelo SOAPIE.

3. SÍNDROME DE TURNER
● DEFINICIÓN
El síndrome de Turner, trastorno genético que afecta solamente a las personas de sexo
femenino. Puede causar una variedad de problemas médicos y de desarrollo. Las niñas y
mujeres con síndrome de Turner necesitan atención médica constante de varios especialistas.
Los controles regulares y una atención médica adecuada pueden ayudar a la mayoría de las
niñas y mujeres a vivir vidas sanas e independientes.

● ETIOLOGÍA
El síndrome de Turner ocurre cuando una parte o todo el cromosoma X están ausentes en la
mayoría o en todas las células del cuerpo de una niña. Una niña normalmente recibe un
cromosoma X de cada progenitor. El error que hace que falte un cromosoma aparentemente
ocurre durante la formación del óvulo o el esperma.

En general, una niña con síndrome de Turner tiene un solo cromosoma X. Ocasionalmente,
puede tener un segundo cromosoma X parcial. Dado que le falta una parte o todo un
cromosoma, también faltan algunos genes. La pérdida de estos genes es lo que produce los
síntomas del síndrome de Turner.

Las niñas con síndrome de Turner tienen algunas células a las que les falta un cromosoma X y
algunas que son normales. Esto es porque no todas las células del cuerpo son exactamente
iguales y, por lo tanto, algunas células pueden tener el cromosoma y otras no. A este trastorno
se le llama mosaicismo. Si el segundo cromosoma sexual está ausente en la mayoría de las
células de la niña, es probable que tenga síntomas del síndrome de Turner. Si el cromosoma
está ausente sólo en algunas de sus células, puede no tener síntomas o solo tener síntomas
leves.

● FISIOPATOLOGÍA
Las alteraciones genéticas del síndrome de Turner pueden ser una de las siguientes:
➔ Monosomía: La ausencia completa de un cromosoma X generalmente ocurre debido a un
error en el espermatozoide del padre o en el óvulo de la madre. Esto ocasiona que cada
célula del cuerpo tenga un solo cromosoma X.
➔ Mosaicismo: Se produce un error en la división celular durante las etapas iniciales del
desarrollo fetal. Esto provoca que algunas células del cuerpo tengan dos copias completas
del cromosoma X. Otras células tienen una sola copia del cromosoma X.
➔ Cambios del cromosoma X: Puede ocurrir que falten partes o haya partes con cambios en
uno de los cromosomas X. Las células tienen una copia completa y una copia alterada. Este
error puede ocurrir en el espermatozoide o el óvulo con todas las células que tienen una
copia completa y una alterada. O bien, el error puede ocurrir en la división celular en el
desarrollo temprano del feto, por lo que solo algunas células contienen las partes con
cambios o faltantes en uno de los cromosomas X
➔ Material del cromosoma Y: Es importante resaltar que en alrededor del 6-11% de los
casos de síndrome de Turner existe mosaicismo con presencia de cromosoma Y en una de
las líneas celulares. Identificar estos casos es de especial relevancia, ya que tienen mayor
riesgo de desarrollar gonadoblastoma, un tipo de tumor que afecta a las gónadas.

● SIGNOS Y SÍNTOMAS
Los signos y síntomas del síndrome de Turner pueden variar entre las niñas y mujeres que
padecen el trastorno. Es posible que, para algunas niñas, la presencia del síndrome de Turner
no sea claramente evidente, pero para otras niñas, varias características físicas son evidentes
desde el principio. Los signos y síntomas pueden ser sutiles y desarrollarse lentamente con el
tiempo, o significativos, como los defectos cardíacos.

➢ Antes del nacimiento

Se puede sospechar la presencia del síndrome de Turner antes del parto a partir de una
ecografía prenatal o de un análisis para la detección de ADN fetal libre, un bebé con
síndrome de Turner puede mostrar:

➔ Una acumulación importante de líquido en la parte trasera del cuello u otras

acumulaciones de líquido anormales
➔ Anomalías cardíacas
➔ Riñones anormales

➢ En el nacimiento o durante la niñez

Algunos signos del síndrome de Turner en el nacimiento o durante la niñez son:

➔ Cuello ancho o palmeado

➔ Orejas de implantación baja
➔ Pecho ancho con pezones de gran separación
➔ Paladar (techo de la boca) alto y estrecho
➔ Brazos que giran hacia afuera de los codos
➔ Uñas de manos y pies angostas y hacia arriba
➔ Inflamación de las manos y los pies, especialmente en el nacimiento
➔ Estatura ligeramente menor que la promedio en el nacimiento
➔ Retraso en el crecimiento
➔ Defectos cardíacos
➔ Línea del cabello baja en la parte posterior de la cabeza
 ➔ Mandíbula inferior retraída o pequeña
➔ Dedos de manos y pies cortos
➔ Rasgos anormales en los ojos, incluyendo los párpados caídos
➔ Una cantidad mayor a la habitual de lunares en la piel

➢ En la niñez, adolescencia y la adultez

Los signos y síntomas de este síndrome incluyen los siguientes:

➔ Retraso en el crecimiento
➔ Ausencia de períodos de crecimiento acelerado en los momentos esperados en la
infancia
➔ Estatura adulta significativamente más baja que la esperada para un integrante de
sexo femenino de la familia
➔ Imposibilidad de iniciar los cambios sexuales esperados durante la pubertad
➔ Desarrollo sexual que se "detiene" durante los años de adolescencia
➔ Finalización precoz de los ciclos menstruales que no se debe al embarazo
➔ Para la mayoría de las mujeres que tienen el síndrome de Turner, incapacidad de
quedar embarazadas sin un tratamiento para la fertilidad

● COMPLICACIONES
El síndrome de Turner puede afectar el desarrollo adecuado de diversos sistemas del cuerpo,
pero esto varía mucho en cada persona que lo padece. Algunas de las complicaciones que
pueden producirse son las siguientes:

➔ Problemas cardíacos. Muchos bebés con síndrome de Turner nacen con defectos
cardíacos o incluso con anomalías leves en la estructura del corazón que aumentan el
riesgo de complicaciones graves. Los defectos cardíacos a menudo incluyen problemas en
la aorta.

➔ Presión arterial alta. El síndrome de Turner puede aumentar el riesgo de tener presión
arterial alta, una afección que aumenta el riesgo de contraer enfermedades del corazón.

➔ Pérdida auditiva. La pérdida auditiva es frecuente cuando se padece el síndrome de

Turner. En algunos casos, se debe a la pérdida gradual de la función nerviosa.

➔ Problemas de visión. Cuando se padece el síndrome de Turner puede haber más riesgo
de tener un control muscular débil de los movimientos de los ojos (estrabismo), miopía y
otros problemas de la vista.

➔ Problemas renales. El síndrome de Turner puede estar asociado a malformaciones de los

riñones. Aunque, por lo general, estas anomalías no causan problemas médicos, pueden
aumentar el riesgo de infecciones de las vías urinarias.
➔ Trastornos autoinmunitarios. El síndrome de Turner puede aumentar el riesgo de
actividad deficiente de la tiroides (hipotiroidismo) debido al trastorno autoinmunitario
denominado tiroiditis de Hashimoto. También existe un mayor riesgo de contraer diabetes

➔ Problemas del esqueleto. Los problemas de crecimiento y desarrollo de los huesos

aumentan el riesgo de una curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis) y una
curvatura hacia adelante de la parte superior de la espalda (cifosis). El síndrome de Turner
también puede aumentar el riesgo de que los huesos se vuelvan débiles y frágiles
(osteoporosis).

➔ Dificultad de aprendizaje. Las niñas y las mujeres que padecen el síndrome de Turner
suelen tener una inteligencia normal. Sin embargo, presentan un mayor riesgo de tener
dificultad de aprendizaje, especialmente cuando este involucra conceptos espaciales,
matemáticas, memoria y atención.

➔ Problemas de salud mental. Las niñas y las mujeres con síndrome de Turner pueden
tener dificultades para desempeñarse en situaciones sociales, sufrir ansiedad y depresión, y
tener un mayor riesgo de padecer trastorno por déficit de atención e hiperactividad.

➔ Infertilidad. La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles. Sin embargo,
un número muy reducido pueden quedar embarazadas espontáneamente o con un
tratamiento para la fertilidad.

➔ Complicaciones en el embarazo. Debido a que las mujeres con síndrome de Turner tienen
más riesgo de sufrir complicaciones durante el embarazo, como presión arterial alta, deben
ser evaluadas por un cardiólogo y un médico especializado en embarazos de alto riesgo
antes del embarazo.

● MÉTODOS DE DIAGNÓSTICO
A veces se realiza un diagnóstico durante el desarrollo del feto. Ciertas características
de una ecografía pueden suscitar la sospecha de que tu bebé tenga síndrome de
Turner u otro trastorno genético que afecte su desarrollo en el útero.
Para detectar el síndrome de Turner, puedes hacerte uno de los dos siguientes
procedimientos prenatales:
➔ Muestra de vellosidades coriónicas: Este procedimiento implica la extracción de
una pequeña parte de tejido de la placenta en desarrollo. La placenta contiene el
mismo material genético que el bebé. Las células de las vellosidades coriónicas se
pueden enviar al laboratorio de genética para hacer estudios cromosómicos. En
general, se hacen entre las semanas 11 y 14 de embarazo.

➔ Amniocentesis: En esta prueba, se extrae una muestra de líquido amniótico del

útero. El bebé desprende células al líquido amniótico. El líquido se puede enviar al
laboratorio de genética para hacer estudios de los cromosomas del bebé en estas
células. Esto por lo general se hace después de 14 semanas de embarazo.
 ➔ Examen de sangre llamado cariotipo: Los resultados que indican la presencia de
un síndrome de Turner muestran la presencia de solo 45 cromosomas, en vez de
46.

● TRATAMIENTO
Una vez que se detecta el síndrome de Turner en una menor, el tratamiento a seguir
dependerá de los síntomas y complicaciones que presente, pues cada caso se valora de
manera particular. Sin embargo, los tratamientos más comunes consisten principalmente en
terapias hormonales:

➔ Hormona del crecimiento: Ya sea sola o añadida a otro tratamiento hormonal, puede
mejorar el crecimiento y suele incrementar la estatura adulta final; a menudo, las niñas
pueden alcanzar una estatura promedio si su tratamiento se inicia lo bastante pronto.
➔ El tratamiento hormonal sustitutivo: A base de estrógenos se suele iniciar cuando la niña
tiene 12 ó 13 años de edad, a fin de estimular el desarrollo de las características sexuales
secundarias
➔ La cirugía cardíaca: Puede ser necesaria para corregir anomalías cardíacas específicas.
➔ Las tecnologías reproductivas: Pueden ayudar a las mujeres que padecen síndrome de
Turner a quedarse embarazadas. Se usan óvulos donados para obtener embriones, que
luego se introducen dentro del útero de una mujer con síndrome de Turner. Con la ayuda
del tratamiento hormonal, la mujer puede llevar el embarazo a término.

4. SÍNDROME DE KLINEFELTER
○ DEFINICIÓN
El síndrome de Klinefelter es una afección genética que se produce por una anomalía de los
cromosomas sexuales, que afecta a los hombres y a menudo no se diagnostica hasta la edad
adulta. No es una afección hereditaria.
○ ETIOLOGÍA
El síndrome de Klinefelter ocurre sólo en varones y se debe a la presencia de un cromosoma X
extra, que resulta de un error aleatorio que ocurre al momento de formarse el espermatozoide
o el óvulo.
Los seres humanos tienen 46 cromosomas, entre ellos, dos cromosomas sexuales que
determinan el sexo de la persona. Las mujeres tienen dos cromosomas sexuales X (XX). Los
varones tienen un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y (XY).

○ FISIOPATOLOGÍA
La fisiopatología del Síndrome Klinefelter no está dilucidada completamente, sin embargo, los
síntomas y signos que encontramos en esta condición se deben en la mayoría de los casos por
un exceso de material genético proveniente del cromosoma X, causado por errores en la
meiosis de los espermatozoides o de los óvulos. Por tanto, la consecuencia de este fallo en la
separación de los cromosomas es tener óvulos XX (cuando lo normal sería tener únicamente
un cromosoma X) o espermatozoides XY (cuando deberían tener solamente un cromosoma X
o uno Y).
Al producirse la fecundación de estos gametos con otros cromosómicamente sanos, el
resultado es un embrión triploide (47, XXY).
La causa del síndrome de Klinefelter puede ser cualquiera de las siguientes:
● Una copia adicional del cromosoma X en cada célula (XXY), la causa más frecuente
● Un cromosoma X adicional en algunas de las células (síndrome de Klinefelter
mosaico), que presenta menos síntomas
● Más de una copia adicional del cromosoma X, lo que es poco frecuente y tiene como
consecuencia una forma grave de la afección
● Las copias adicionales de genes en el cromosoma X pueden interferir en el
desarrollo sexual masculino y la fecundidad.

Se debe tener en cuenta que no todos los varones con cariotipo 47,XXY manifestarán todas
estas características.
● SISTEMA MUSCULOESQUELÉTICO: La masa muscular es poco desarrollada, por que el
cansancio es más fácil. Pueden presentar una displasia leve a nivel de la articulación del
codo, y clinodactilia del 5º dedo de las manos. La osteoporosis aparece sobre todo en los
individuos que no reciben testosterona. Los adolescentes presentan escoliosis con más
frecuencia que la población general. Los individuos con cariotipo 48,XXXY pueden tener
talla baja y sinostosis radio-cubital.
● DESARROLLO SEXUAL: La pubertad aparece a una edad normal, pero los testículos no
se desarrollan y permanecen pequeños. Los caracteres sexuales secundarios se
desarrollan poco. El vello corporal es escaso y la distribución puede ser ginecoide. El tejido
celular subcutáneo también puede adoptar una distribución femenina sobre todo a nivel de
las caderas, y pueden presentar ginecomastia. La actividad sexual generalmente es normal
o levemente deprimida. Debido al exceso de gonadotropina se produce de forma progresiva
una hialinización y fibrosis de los túbulos seminíferos, con una inadecuada producción de
testosterona y azoospermia en la mayoría de casos, requiriendo por ello tratamiento con
testosterona a largo plazo. La mayoría de ellos son infértiles. Ocasionalmente pueden
presentar criptorquidia e hipospadias.
● CAPACIDAD INTELECTUAL: El coeficiente intelectual de estos individuos es, ligera pero
significativamente, inferior que el de los varones con cromosomas normales. Dos tercios
tienen problemas de aprendizaje, especialmente dislexia. El lenguaje expresivo, la
capacidad de procesamiento auditivo y la memoria auditiva son deficientes, lo cual conlleva
una menor habilidad para leer y escribir
● CARÁCTER: Los trastornos del comportamiento son frecuentes, especialmente inmadurez,
inseguridad, timidez, y poca capacidad de juicio. Les cuesta relacionarse con individuos de
su grupo de edad y pueden tener problemas de adaptación social. La depresión es
frecuente en estos individuos.
● SISTEMA NERVIOSO: Puede aparecer ataxia. Entre un 20 y un 50% pueden tener un
temblor intencional.
● SISTEMA CIRCULATORIO: La enfermedad varicosa y las úlceras de extremidades
inferiores pueden ser los primeros síntomas de los varones 47,XXY.
● ENFERMEDADES AUTOINMUNES: Existe un mayor riesgo de desarrollar enfermedades
autoinmunes como diabetes, artritis reumatoide, tiroiditis y el lupus eritematoso.
● NEOPLASIAS: Los varones XXY con ginecomastia tienen mayor riesgo de cáncer de
mama. Se ha descrito una mayor incidencia de tumores germinales extragonadales con
afectación principalmente mediastínica.
○ SIGNOS Y SÍNTOMAS
Los signos y síntomas del síndrome de Klinefelter varían ampliamente entre los hombres que
padecen el trastorno y también varían según la edad.
● Bebés:
Algunos de los signos y síntomas son los siguientes:
○ Músculos débiles
○ Desarrollo motor lento; toma más tiempo que el promedio para sentarse, gatear y
caminar
○ Retraso en el habla
○ Problemas al nacer, como testículos que no han descendido al escroto
● Niños y adolescentes:
Algunos de los signos y síntomas son los siguientes:
○ Estatura superior a la media
○ Piernas más largas, torso más corto y caderas más anchas en comparación con
otros niños
○ Pubertad ausente, retrasada o incompleta
○ Después de la pubertad, menos masa muscular y menos vello facial y corporal en
comparación con otros adolescentes
○ Testículos pequeños y firmes
○ Pene pequeño
○ Tejido mamario agrandado (ginecomastia)
○ Huesos débiles
○ Bajos niveles de energía
○ Tendencia a ser tímido y sensible
○ Dificultad para expresar pensamientos y sentimientos o socializar
○ Problemas con la lectura, la escritura, la ortografía o las matemáticas
● Hombres:
Algunos de los signos y síntomas son los siguientes:
○ Conteo bajo de espermatozoides o ausencia de espermatozoides
○ Testículos y pene de pequeño tamaño
○ Deseo sexual bajo
○ Altura superior a la media
○ Huesos débiles
○ Disminución del vello facial y corporal
○ Menor musculatura en comparación con otros hombres
○ Tejido mamario agrandado
○ Aumento de la grasa en el vientre

○ COMPLICACIONES
El síndrome de Klinefelter puede aumentar el riesgo de:
● Ansiedad y depresión
● Problemas sociales, emocionales y de conducta, como baja autoestima, inmadurez
emocional e impulsividad
● Infertilidad y problemas sexuales
● Huesos débiles (osteoporosis)
● Enfermedad cardíaca y de los vasos sanguíneos
● Cáncer mamario y otros tipos de cánceres
 ● Enfermedad pulmonar
● Síndrome metabólico, que incluye diabetes tipo 2, presión arterial alta (hipertensión), y
colesterol y triglicéridos altos (hiperlipidemia)
● Trastornos autoinmunitarios, como lupus y artritis reumatoide
● Problemas dentales y bucales que propician la aparición de caries
● Trastorno del espectro autista
● Algunas complicaciones del síndrome de Klinefelter se relacionan con niveles bajos de
testosterona (hipogonadismo).
○ MÉTODOS DE DIAGNÓSTICO
● Anamnesis y examen físico. Preguntas detalladas acerca de los síntomas y la salud.
Examinar el área genital y el pecho, realizar pruebas para verificar los reflejos y evaluar el
desarrollo y el funcionamiento.
● Análisis de hormonas. Las muestras de sangre u orina pueden revelar niveles
hormonales (Estradiol, un tipo de estrógeno, Hormona foliculoestimulante, Hormona
luteinizante, Testosterona) anormales que son un signo del síndrome de Klinefelter.
● Análisis cromosómico. También llamado análisis de cariotipo, este examen se utiliza
para confirmar un diagnóstico del síndrome de Klinefelter. Se envía una muestra de sangre
al laboratorio para verificar la forma y el número de cromosomas.
● Amniocentesis. El síndrome se puede identificar en el embarazo durante un
procedimiento para examinar las células fetales extraídas del líquido amniótico o la
placenta por otra razón, como ser mayor de 35 años o tener antecedentes familiares de
afecciones genéticas.
○ TRATAMIENTO
El tratamiento para el síndrome de Klinefelter se basa en signos y síntomas y puede incluir lo
siguiente:

● Terapia de reemplazo de testosterona. Si comienza en el momento del inicio habitual de

la pubertad, la terapia de reemplazo de testosterona se puede administrar para ayudar a
estimular los cambios que normalmente ocurren en la pubertad, como el desarrollo de una
voz más profunda, el crecimiento del vello facial y corporal, y el aumento de la masa
muscular y el deseo sexual (libido). La terapia de reemplazo de testosterona también puede
mejorar la densidad ósea y reducir el riesgo de fracturas, y puede mejorar el estado de
ánimo y la conducta. No mejorará la infertilidad.
● Extracción del tejido mamario. En los hombres que tienen agrandamiento mamario, el
exceso de tejido mamario puede ser extirpado por un cirujano plástico, lo que se traduce en
un pecho de aspecto más típico.
● Terapia del habla y terapia física. Estos tratamientos pueden ayudar a los niños con el
síndrome de Klinefelter que tienen problemas con el habla, el lenguaje y la debilidad
muscular.
● Evaluación y apoyo educativo. Algunos niños con el síndrome de Klinefelter tienen
problemas de aprendizaje y socialización y pueden beneficiarse de asistencia adicional.
Habla con el maestro de tu hijo, con el consejero escolar o con la enfermera de la escuela
sobre qué tipo de apoyo podría ayudar.
● Tratamiento de fertilidad. La mayoría de los hombres con el síndrome de Klinefelter son
típicamente incapaces de engendrar hijos debido a que se producen pocos o ningún
espermatozoide en los testículos. Para algunos hombres con una producción mínima de
espermatozoides, un procedimiento llamado inyección intracitoplasmática de
 espermatozoides (ICSI, por sus siglas en inglés) puede ayudar. Durante la inyección
intracitoplasmática de espermatozoides, se extraen los espermatozoides del testículo con
una aguja de biopsia y se inyectan directamente en el óvulo.
● Asesoramiento psicológico. Tener el síndrome de Klinefelter puede ser un desafío,
especialmente durante la pubertad y la adultez temprana. Para los hombres con esta
afección, lidiar con la infertilidad puede ser difícil. Un terapeuta familiar, consejero o
psicólogo puede ayudar a resolver los problemas emocionales.

5. PROCESO DE ATENCIÓN DE ENFERMERÍA

○CASO CLÍNICO
Paciente varón de 14 años que acude al servicio de Emergencia del HRHDE por presentar
cuadro de 3 días de evolución de diarreas líquidas con pico febril previo de 38,2°. Además, el
paciente presenta un retraso del desarrollo de caracteres sexuales secundarios y un
agrandamiento anormal de las mamas. La madre del paciente refiere que su hijo presenta un
aumento de tamaño mamario anormal, además de la constatación de la disminución del
tamaño del pene y de los testículos de su hijo. Se muestra especial atención a la presencia de
sobrepeso central asociada a una altura mayor con extremidades inferiores y superiores muy
largas y delgadas.

ASPECTOS GENERALES: Paciente muestra gestos de dolor, irritabilidad, baja autoestima y

actitud no asertiva.

○VALORACIÓN
○DATOS DEL PACIENTE
● Nombre: M.B.F.H.
● Sexo: Masculino
● N° de historia clínica: 0651
● N° de cama: 203
● Fecha de nacimiento: 06/05/2009
● Edad: 14 años, 1 mes y 4 días
● Lugar de nacimiento: Arequipa
● Dirección: Av. San Martín 1602
● Religión: Católica
● Fecha de ingreso: 08/06/2023

● FUNCIONES BIOLÓGICAS:
○ Apetito: Conservado
○ Sueño: Conservado
○ Orina: Claro
○ Deposiciones: Líquidas
● SIGNOS VITALES:
○ T°: 38,0 °C
○ FR: 16 rpm
○ FC: 82 lpm
○ SatO2: 98%
● Antropometría:
○ Peso: 81 kg
 ○ Talla: 1.77 m
○ IMC: 25.9
● Antecedentes Familiares:
○ Padre: No refiere
○ Madre: No refiere
○ Hermanos: Sin hermanos
● Antecedente Personales:
○ Hospitalizaciones anteriores: Sin antecedente
○ Operaciones: Sin antecedente
○ Accidentes: Sin antecedente
○ Alergias: Sin antecedente
○ Vacunas: Completas
● Antecedentes socioeconómicos:
○ La vivienda cuenta con los servicios básicos de agua y desagüe
○ Eliminación de basura: Carro recolector
○ Mascotas: Un gato y un perro

● Examen Físico:
○ Cabeza: Macrocéfala, frente amplia.
○ Cuello: Cilíndrico, simétrico, móvil, no malformaciones
○ Ojos: Cejas y pestañas completas, párpados sin anormalidades, conjuntivas pálidas,
pupilas isocóricas, reactivas a la luz.
○ Orejas: Implantación normal, sin anormalidades.
○ Oídos: Adecuada implantación
○ Fosas nasales: buen estado de higiene, permeable.
○ Boca: Simétrica, mucosas orales semisecas
○ Tórax: corto y estrecho. Distribución grasa anormal a nivel de las mamas
(ginecomastia).
○ Pulmones: En buen estado, sin sibilancias, ni espiración alargada.
○ Cardiovascular: Buena intensidad sin presencia de soplos.
○ Columna vertebral: Abordable
○ Abdomen: Suave depresible no doloroso a la palpación superficial y profunda no
visceromegalias.
○ Extremidades:
■ Miembros Superiores: Móviles, alargados, tono muscular poco desarrollado.
■ Miembros inferiores: Móviles, alargados, con tono muscular débil poco
desarrollado.
○ Pelvis: Cadera simétrica,
○ Genitales: De tamaño reducido, vello púbico disminuido
○ Piel y anexos: Piel deshidratada, vello axilar y facial menor a la cantidad normal

○DIAGNÓSTICOS FINALES
● Diarrea acuosa
● Síndrome de Klinefelter
● Ginecomastia

○TRATAMIENTO ACTUAL
● Metamizol
 ● Terapia antibiótica
● Terapia de rehidratación

○EXÁMENES AUXILIARES
● Análisis de cariotipo → cariotipo 47,XXY
● Radiografía de mamas

○VALORACIÓN DE ENFERMERÍA SEGÚN MARJORY GORDON

11 PATRONES FUNCIONALES PROBLEMAS Y/O NECESIDADES

Patrón 1: Percepción-manejo de la Refiere retraso del desarrollo de caracteres

salud sexuales secundarios y un agrandamiento anormal
de las mamas, aumento de tamaño mamario hace
aproximadamente 6 meses, disminución del
tamaño del pene y de los testículos

Patrón 2: Nutricional-metabólico ● Peso: 81 kg, Talla: 1.77 m, IMC: 25.9

● Sobrepeso
● Refiere deshidratación a causa del cuadro de
diarrea que presentó hace tres días

Patrón 3: Eliminación Refiere 3 días de evolución de diarreas líquidas

Patrón 4: Actividad-ejercicio No se puede valorar

Patrón 5: Sueño-descanso Conservados

Patrón 6: Cognitivo-perceptual Baja autoestima

Actitud no asertiva

Patrón 7: Autopercepción - Se encuentra decaído, con ganas de afrontar su

autoconcepto situación

Patrón 8: Rol-relaciones Madre se muestra preocupada por su hijo

Patrón 9: Sexualidad-reproducción Refiere alteración del sistema reproductor

masculino del paciente

Patrón 10: Adaptación-tolerancia al Paciente se muestra irritable y con actitud no

estrés asertiva

Patrón 11: Valores-creencias Religión católica

 ○DIAGNÓSTICOS NANDA (ETIQUETA, R/C Y E/P)

DIAGNÓSTICOS R/C E/P

DOMINIO 2. NUTRICIÓN Pérdida de volumen de Diarrea y mucosas orales

Clase 5: Hidratación líquidos semisecas
00027 Déficit de volumen de
líquidos

DOMINIO 11: SEGURIDAD / Deshidratación T°= 38.0°C, piel cálida al

PROTECCIÓN tacto
Clase 6: Termorregulación
00007 Hipertermia

DOMINIO 2. NUTRICIÓN Patrones anormales de la Índice de masa corporal >

Clase 1: Ingestión conducta alimentaria 25 kg/m2
00233 Sobrepeso

DOMINIO 6. Trastorno de imagen Alteración en la imagen

AUTOPERCEPCIÓN corporal corporal, conducta no
Clase 2: Autoestima asertiva
00153 Baja autoestima
situacional

DOMINIO 8. SEXUALIDAD Imagen corporal Genitales de tamaño

Clase 2: Función sexual reducido
00065 Patrón de la sexualidad
ineficaz

○PLANIFICACIÓN, EJECUCIÓN Y EVALUACIÓN

EJECUCIÓN
DIAGNÓSTICO INTERVENCIÓN EVALUACIÓN
M T N
DOMINIO 6. 4340 Entrenamiento de la X X X Paciente logra
AUTOPERCEPCI asertividad mejorar su
ÓN ● Identificar las barreras a la conducta.
Clase 2: asertividad
Autoestima ● Promover la expresión de
pensamientos y sentimientos,
00153 Baja
tanto positivos como
autoestima negativos.
situacional R/C ● Explicar las causas de los
Trastorno de signos de la afección.
imagen corporal 5400 Potenciación de la X X X
E/P Alteración en autoestima
la imagen ● Ayudar al paciente a encontrar
la autoaceptación.
corporal, X X X
5602 Enseñanza: proceso de
ginecomastia, enfermedad
conducta no Comentar las opciones de terapia /
asertiva. tratamiento.

Objetivo:
1205 Autoestima

DOMINIO 8. 5602 Enseñanza: proceso de X X X Paciente logra

SEXUALIDAD enfermedad mejorar el
Clase 2: Función • Proporcionar información al afrontamiento
sexual paciente acerca de la de la situación
00065 Patrón de enfermedad, según de salud.
la sexualidad corresponda.
ineficaz R/C
• Reforzar la información
Imagen corporal
suministrada por los otros
E/P Genitales de
miembros del equipo de
tamaño reducido.
cuidados, según corresponda.
Objetivo: • Explicar la fisiopatología de la
1300 Aceptación: enfermedad y su relación con la
estado de salud anatomía y la fisiología, según
cada caso.
• Comentar las opciones de
terapia / tratamiento.
DOMINIO 11: 3900 Regulación de la temperatura X X X Se logró
SEGURIDAD / • Administrar medicamentos i.v. estabilizar al
PROTECCIÓN paciente del
• Ajustar la temperatura
Clase 6: cuadro febril.
ambiental a las necesidades
Termorregulación
del paciente.
00007
3740 Tratamiento de la fiebre X X X
Hipertermia R/C
Deshidratación • Monitorizar los signos vitales.
E/P T°= 38.0°C, • Fomentar el consumo de
piel cálida al líquidos.
tacto.

Objetivo:
0800
Termorregulación
DOMINIO 2. 2080 Manejo de X X X Se logró
NUTRICIÓN líquidos/electrólitos hidratar al
paciente
Clase 5: • Administrar líquidos, si está
Hidratación indicado
00027 Déficit de • Monitorizar los cambios del
volumen de estado respiratorio o cardíaco
líquidos R/C que indiquen una sobrecarga
Pérdida de de líquidos o deshidratación
volumen de
4200 Terapia intravenosa X X X
líquidos E/P
Diarrea y • Administrar los líquidos i.v.
mucosas orales
semisecas.

Objetivo:
0602 Hidratación

DOMINIO 2. 1280 Ayuda para disminuir el peso X Se logró

NUTRICIÓN • Establecer una meta de pérdida observar una
Clase 1: Ingestión de peso semanal reducción del
00233 Sobrepeso • Planificar un programa de IMC
ejercicios, teniendo en cuenta
R/C Patrones
las limitaciones del paciente.
anormales de la 1100 Manejo de la nutrición X
conducta • Instruir al paciente sobre las
alimentaria E/P necesidades nutricionales
Índice de masa • Proporcionar la selección de
corporal > 25 alimentos mientras se orienta
kg/m2. hacia opciones más saludables,
si es necesario.
Objetivo:
1006 Peso: masa
corporal
6. SOAPIE

Paciente varón de 14 años de edad que acude al servicio de Emergencia

por presentar cuadro de 3 días de evolución de diarreas líquidas con
pico febril previo de 38,2°. La madre del paciente refiere que su hijo
S presenta un aumento de tamaño mamario anormal, además de la
constatación de la disminución del tamaño del pene y de los testículos
de su hijo.

A la evaluación el paciente presenta hipertermia, sobrepeso, aumento de

O mamas, disminución del tamaño del pene y de los testículos, FR: 16 rpm,
FC: 82 lpm, SatO2: 98%

1) Autoestima
00153 Baja autoestima situacional R/C Trastorno de imagen corporal
E/P Alteración en la imagen corporal, ginecomastia, conducta no

A asertiva.
2) Aceptación: estado de salud
00065 Patrón de la sexualidad ineficaz R/C Imagen corporal E/P
Genitales de tamaño reducido.

1) Autoestima
1205 Autoestima
P 2) Aceptación: estado de salud
1300 Aceptación: estado de salud

1) Te
1) Autoestima
4340 Entrenamiento de la asertividad
• Identificar las barreras a la asertividad
• Promover la expresión de pensamientos y sentimientos, tanto
positivos como negativos.
• Explicar las causas de los signos de la afección.
5400 Potenciación de la autoestima
• Ayudar al paciente a encontrar la autoaceptación.

I 5602 Enseñanza: proceso de enfermedad

• Comentar las opciones de terapia / tratamiento.
2) Aceptación: estado de salud
5602 Enseñanza: proceso de enfermedad
• Proporcionar información al paciente acerca de la enfermedad,
según corresponda.
• Reforzar la información suministrada por los otros miembros del
equipo de cuidados, según corresponda.
• Explicar la fisiopatología de la enfermedad y su relación con la
anatomía y la fisiología, según cada caso.
• Comentar las opciones de terapia / tratamiento.
 1) Autoestima
Paciente logra mejorar su conducta.

E 2) Aceptación: Estado de salud

Paciente logra mejorar el afrontamiento de la situación de salud.

7. CONCLUSIONES
● Es de gran importancia tener en cuenta las manifestaciones clínicas para establecer el
diagnóstico precoz de estos síndromes, ofrecer asesoramiento genético oportuno a los padres,
así como rehabilitar física, psíquica y socialmente a estos pacientes.
● Se debería crear un equipo multidisciplinar para lograr ayudar a todas las personas que
padezcan este tipo de síndromes, incluyendo el manejo de los déficits sociales y neurocognitivos,
así como las dificultades educativas y sexuales.

8. RECOMENDACIONES
● Estar alerta ante cualquier cambio físico y hormonal que puedan presentar.
● Realizarse controles preventivos en el caso de que el paciente presente alguna complicación
asociada a la enfermedad.
9. BIBLIOGRAFÍA
1. Síndrome de Turner [Internet]. Mayoclinic.org. 2022 [cited 2023 Jun 11]. Available from:
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/turner-syndrome/symptoms-causes/syc-
20360782
2. Flickr S en. ¿Qué causa el síndrome de Turner? [Internet]. https://espanol.nichd.nih.gov/. [cited
2023 Jun 11]. Available from:
https://espanol.nichd.nih.gov/salud/temas/turner/informacion/causas
3. INSN. GUÍA DE PRÁCTICA CLÍNICA PARA EL DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DEL
SÍNDROME KLINEFELTER [Internet]. Gob.pe. [citado el 11 de junio de 2023]. Disponible en:
https://www.insnsb.gob.pe/docs-
trans/resoluciones/archivopdf.php?pdf=2021/RD%20N%C2%B0%20000008-2021-DG-
INSNSB%203-GPC-003-INSNSB-USDT-SUSD-
GE%20DT%20SD%20KLINEFELTER%20V1.pdf
4. Síndrome de Turner [Internet]. Middlesex Health. 2019 [cited 2023 Jun 11]. Available from:
https://middlesexhealth.org/learning-center/espanol/enfermedades-y-afecciones/s-ndrome-de-
turner
5. Síndrome de Turner [Internet]. Centro Médico ABC. 2021 [cited 2023 Jun 11]. Available from:
https://centromedicoabc.com/padecimientos/sindrome-de-turner/
6. Smith R. Síndrome de Turner. In: Netter Obstetricia, ginecología y salud de la mujer. Elsevier;
2005. p. 400–2.
7. Delgadillo-Hernández M, Martínez-Arévalo EG, Zamudio-Candelas R. Síndrome de Klinefelter.
Tepexi bol cient esc super tepeji río [Internet]. 2020 [citado el 10 de junio de 2023];7(13):37–8.
Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/klinefelter-
syndrome/symptoms-causes/syc-20353949
8. López MA. SINDROME de KLINEFELTER [Internet]. Aeped.es. [citado el 11 de junio de 2023].
Disponible en: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/8-klinefelter.pdf
 UNIVERSIDAD CATOLICA DE SANTA MARIA
FACULTAD DE ENFERMERÍA
ESCUELA PROFESIONAL DE ENFERMERÍA

FISIOPATOLOGÍAS DE LA PUBERTAD

SÍNDROME DE TURNER
SÍNDROME DE KLINEFELTER
ASIGNATURA: CUIDADO DE ENFERMERIA EN
EL NIÑO Y ADOLESCENTE II
DOCENTE: ADELINA SALAZAR AGUILAR
ESTUDIANTES:
1. CALCINO BECERRA, LUZ ESTEFANI
2. CALLA HUAMACHUCO, YURIETH LUCERO
3. RODRIGUEZ HUAMAN, MILAGROS

 INTRODUCTION
En este presente trabajo explicaremos sobre estos dos síndromes
genéticos, el síndrome de Turner es una enfermedad genética
caracterizada por la pérdida total o parcial de un cromosoma X,
siendo sus características fundamentales la talla baja, la
disgenesia gonadal y hallazgos fenotípicos característicos. Tiene
una amplia variabilidad en su forma de presentación; en cambio,
el síndrome de Klinefelter (SK) es una afección que ocurre en los
varones cuando tienen un cromosoma X adicional. Algunos
varones con SK no tienen señales o síntomas obvios, mientras
que otros pueden tener diversos grados de dificultades
cognitivas, sociales, comportamentales o de aprendizaje.
OBJETIVOS
Determinar los signos y síntomas de estos dos
síndromes parada un adecuado diagnóstico y
tratamiento hacia el paciente

Identificar las necesidades reales y potenciales del

paciente con esta condición.

Aplicar el proceso de Atención de Enfermería a través

del modelo SOAPIE.

SINDROME DE
TURNER
Transtorno genetico que afecta
unicamente a las personas de
sexo femenino.

Causa variedad de problemas

medicos y de desarrollo.

Los controles regulares y una

atencion medica adecuada
puede ayudar a la mayoria de
las niñas y mujeres a llevar una
vida sana e independiente.
 ETIOLOGIA FISIOPATOLOGIA
Las alteraciones geneticas pueden
El sindrome de turner ocurre cuando ser:
una parte o todo el cromosoma X esta

aucente en la celula. MONOSOMIA MOSAICISMO

La pérdida de estos genes es lo que
Ausencia del Ausencia del
. produce las caracteristicas del
cromosoma X en cromosoma X en
síndrome de Turner.
todas las celulas algunas celulas

Las niñas con síndrome de Turner

tienen algunas células a las que les falta CAMBIOS DEL MATERIAL DEL
un cromosoma X y algunas que son CROMOSOMA X CROMOSOMA Y
normales.
La celula posee Algunas celulas
una copia tienen copia del
completa del cromosoma X y
cromosoma X y algun material del
una alterada cromosoma Y.
(Gonadoblastoma)
 SIGNOS Y SINTOMAS
ANTES DEL EN EL NACIMIENTO O ADOLESCENCIA Y
NACIMIENTO DURANTE LA NIÑEZ ADULTEZ
Cuello ancho y palmeado
Una acumulación Estatura adulta baja
Orejas baja
importante de líquido Desarrollo sexual que se
Pecho ancho
en la parte trasera del "detiene"
Paladar alto y estrecho
cuello u otras Finalización precoz de los
Brazos hacia afuera
acumulaciones de ciclos menstruales
Uñas angostas y hacia arriba
líquido anormales Incapacidad de quedar
Retraso en el crecimiento
embarazadas sin un
Defectos cardíacos
tratamiento para la fertilidad
Inflamacion de manos y pies
 COMPLICACIONES
El síndrome de Turner puede afectar el desarrollo
adecuado de diversos sistemas del cuerpo

Problemas Presion arterial Perdida Problemas de Problemas

cardiacos alta auditiva vision renales

Transtornos Problemas del Dificultad de Problemas de salud Infertilidad Complicaciones en

autoinmunitarios esqueleto aprendizaje mental el embarazo
 DIAGNOSTICOS
Para detectar el síndrome de Turner, puede
hacese uno de los siguientes
procedimientos:

MUESTRA DE
EXAMEN DE
VELLOSIDADES AMNIOCENTESIS
SANGRE
CORIÓNICAS
Extraccion de tejido de Extraccion del liquido Tamaño, forma y numero
la placenta amniotico de cromosomas
 TRATAMIENTO
El tratamiento a seguir dependerá de los
síntomas y complicaciones que se presenten,
ya que cada caso se valora de manera
HORMONA DE particular. TECNOLOGIAS
CRECIMIENTO REPRODUCTIVAS
Pueden alcanzar Ovulos donados que se
estatura promedio introducen dento del
T. HORMONAL CIRUGIA
utero
SUSTITUTO CARDIACA

Estimula caracteristicas Corregir anomalias

sexuales cardiacas
SÍNDROME
DE KLINEFELTER
Es una afección genética que se produce por una anomalía
de los cromosomas sexuales, que afecta a los hombres y a
menudo no se diagnostica hasta la edad adulta. No es una
afección hereditaria.

ETIOLOGÍA
Se debe a la presencia de un cromosoma
X extra, que resulta de un error aleatorio
que ocurre al momento de formarse el
espermatozoide o el óvulo. Además, tiene
una incidencia de 1 de cada 1000 varones
nacidos. interfieren en el desarrollo sexual
masculino y la fecundidad.
 FISIOPATOLOGÍA SIGNOS Y SINTOMAS
La fisiopatología del Síndrome Klinefelter se debe Los signos y síntomas del síndrome de Klinefelter
por un exceso de material genético proveniente del varían según la edad.
cromosoma X, causado por errores en la meiosis de Músculos débiles
los espermatozoides o de los óvulos, que trae como Desarrollo motor lento
consecuencia tener óvulos XX o espermatozoides Bebés Retraso en el habla
XY y al producirse la fecundación de estos gametos Criptorquidia
con otros cromosómicamente sanos, el resultado
es un embrión triploide (47, XXY). Estatura superior a la media
Extremidades largas
Niños > 5 a. Torso más corto
Problemas de aprendizaje
Estatura alta
Testículos y pene más pequeños
Adolescencia Ginecomastia
Menos vello facial y corporal
Menor tono muscular
Infertilidad
Azoospermia
Adulto Aumento de la grasa en el vientre
Testículos y pene de pequeño tamaño
CARACTERÍSTICAS
FÍSICAS
 COMPLICACIONES El síndrome de Klinefelter puede aumentar el riesgo de:

Ansiedad y Problemas sociales, Dificultades de Enfermedades

depresión emocionales y de aprendizaje cardiovasculares
conducta

Problemas
Osteoporosis Infertilidad
dentales y Enfermedad Cáncer
Síndrome
bucales pulmonar mamario
metabólico
DIAGNÓSTICO El síndrome de Klinefelter puede aumentar el riesgo de:

Anamnesis y
Análisis de hormonas
examen físico.

Amniocentesis
Cariotipo
 El tratamiento para el síndrome de Klinefelter se basa en signos y
TRATAMIENTO síntomas y puede incluir lo siguiente:

Terapia de reemplazo Extracción del Terapia del habla y

de testosterona tejido mamario terapia física

Evaluación y apoyo
Asesoramiento Tratamiento de
educativo.
psicológico fertilidad
PROCESO DE
ATENCIÓN DE
ENFERMERÍA
CASO CLÍNICO
Paciente varón de 14 años de edad que acude al servicio de Emergencia del HRHDE por presentar cuadro
de 3 días de evolución de diarreas líquidas con pico febril previo de 38,2°. Además, el paciente presenta
un retraso del desarrollo de caracteres sexuales secundarios y un agrandamiento anormal de las
mamas. La madre del paciente refiere que su hijo presenta un aumento de tamaño mamario anormal,
además de la constatación de la disminución del tamaño del pene y de los testículos de su hijo. Se
muestra especial atención a la presencia de sobrepeso central asociada a una altura mayor con
extremidades inferiores y superiores muy largas y delgadas.

ASPECTOS GENERALES: Paciente muestra gestos de dolor, irritabilidad, baja autoestima y actitud no
asertiva.
DATOS DEL
PACIENTE
Nombre: M.B.F.H.
Sexo: Masculino
N° de historia clínica: 0651
N° de cama: 203
Fecha de nacimiento: 06/05/2009
Edad: 14 años, 1 mes y 4 días
Lugar de nacimiento: Arequipa
Dirección: Av. San Martín 1602
Religión: Católica
Fecha de ingreso: 08/06/2023
FUNCIONES
BIOLÓGICAS
Apetito: Conservado
Sueño: Conservado
Orina: Claro
Deposiciones: Líquidas
ANTECEDENTES FAMILIARES
Padre: No refiere
Madre: No refiere
Hermanos: Sin hermanos
ANTECEDENTES PERSONALES
Hospitalizaciones anteriores: Sin antecedente
Operaciones:Sin antecedente
Accidentes: Sin antecedente
Alergias: Sin antecedente
Vacunas: Completas
ANTECEDENTES
SOCIOECONÓMICOS
Antecedentes socioeconómicos:
La vivienda cuenta con los servicios básicos de agua y desagüe
Eliminación de basura: Carro recolector
Mascotas: Un gato y un perro
EXAMEN FÍSICO
Cabeza: Macrocéfala, frente amplia.
Cuello: Cilíndrico, simétrico, móvil, no malformaciones
Ojos: Cejas y pestañas completas, párpados sin anormalidades, conjuntivas pálidas, pupilas isocóricas,
reactivas a la luz.
Orejas: Implantación normal, sin anormalidades.
Oídos: Adecuada implantación
Fosas nasales: : buen estado de higiene, permeable.
Boca: Simétrica, mucosas orales semisecas
Tórax: corto y estrecho. Distribución grasa anormal a nivel de las mamas (ginecomastia).
Pulmones: En buen estado, sin sibilancias, ni espiración alargada.
Cardiovascular: Buena intensidad sin presencia de soplos.
Columna vertebral: Abordable
Abdomen: Suave depresible no doloroso a la palpación superficial y profunda no visceromegalias.
Extremidades:
Miembros Superiores: Móviles, alargados, tono muscular poco desarrollado.
Miembros inferiores: Móviles, alargados, con tono muscular débil poco desarrollado.
Pelvis: Cadera simétrica,
Genitales: De tamaño reducido, vello púbico disminuido
Piel y anexos: Piel deshidratada, vello axilar y facial menor a la cantidad normal
SIGNOS TRATAMIENTO
VITALES ACTUAL
T°: 38,0 °C Metamizol
FR: 16 rpm Terapia antibiótica
FC: 82 lpm Terapia de rehidratación
SatO2: 98%

DIAGNÓSTICOS
ANTROPOMETRÍA
Peso: 81 kg FINALES
Talla: 1.77 m Diarrea acuosa
IMC: 25.9 Síndrome de Klinefelter
Ginecomastia

EXÁMENES
AUXILIARES
→
Análisis de cariotipo cariotipo
47,XXY
Radiografía de mamas
VALORACIÓN SEGÚN PATRONES FUNCIONALES
11 PATRONES FUNCIONALES PROBLEMAS Y/O NECESIDADES

Refiere retraso del desarrollo de caracteres sexuales secundarios y un

Patrón 1: Percepción-manejo agrandamiento anormal de las mamas,  aumento de tamaño mamario
de la salud hace aproximadamente 6 meses, disminución del tamaño del pene y  de
los testículos 

Patrón 2: Nutricional- Peso: 81 kg, Talla: 1.77 m, IMC: 25.9 SobrepesoRefiere deshidratación a causa
metabólico del cuadro de diarrea que presentó hace tres días 

Patrón 3: Eliminación Refiere 3 días de evolución de diarreas líquidas 

Patrón 4: Actividad-ejercicio No se puede valorar

Patrón 5: Sueño-descanso Conservados 

Patrón 6: Cognitivo-perceptual Baja autoestimaActitud no asertiva

VALORACIÓN SEGÚN PATRONES FUNCIONALES
11 PATRONES FUNCIONALES PROBLEMAS Y/O NECESIDADES

Patrón 7: Autopercepción -
Se encuentra decaído, com gamas de afrontar su situación 
autoconcepto

Patrón 8: Rol-relaciones Madre se muestra preocupada por su hijo

Patrón 9: Sexualidad-
Refiere alteración del sistema reproductor maculino del paciente
reproducción

Patrón 10: Adaptación-

Paciente se muestra irritable y con actitud no asertiva
tolerancia al estrés

Patrón 11: Valores-creencias Religión católica

DIAGNÓSTICOS NANDA (ETIQUETA, R/C Y E/P)
DIAGNÓSTICOS R/C E/P

DOMINIO 2. NUTRICIÓN
Clase 5: Hidratación  Pérdida de volumen de líquidos Diarrea y mucosas orales semisecas
00027 Déficit de volumen de líquidos 

DOMINIO 11: SEGURIDAD / PROTECCIÓN

Clase 6: Termorregulación  Deshidratación T°= 38.0°C, piel cálida al tacto
00007 Hipertermia

DOMINIO 2. NUTRICIÓN
Patrones anormales de la conducta
Clase 1: Ingestión Índice de masa corporal > 25 kg/m2 
alimentaria 
00233 Sobrepeso

DOMINIO 6. AUTOPERCEPCIÓN
Clase 2: Autoestima
00153 Baja autoestima situacional
Alteración en la imagen corporal,
Trastorno de imagen corporal
conducta no asertiva

DOMINIO 8. SEXUALIDAD
Clase 2: Función sexual Imagen corporal  Genitales de tamaño reducido
00065 Patrón de la sexualidad ineficaz
PLANIFICACIÓN, EJECUCIÓN Y EVALUACIÓN
EJECUCIÓN
DIAGNÓSTICO INTERVENCIÓN EVALUACIÓN
M T N

DOMINIO 6. 4340 Entrenamiento de la

X
AUTOPERCEPCIÓN asertividad

Clase 2: Autoestima Identificar las barreras a la

00153 Baja autoestima asertividad

situacional R/C Trastorno Promover la expresión de

de imagen corporal E/P pensamientos y sentimientos,

Alteración en la imagen tanto positivos como

corporal, ginecomastia, negativos.

X
conducta no asertiva. Explicar las causas de los Paciente logra mejorar su

signos de la afección. conducta.

5400 Potenciación de la

autoestima

Ayudar al paciente a

Objetivo: encontrar la autoaceptación.

1205 Autoestima 5602 Enseñanza: proceso de

X
enfermedad

Comentar las opciones de

terapia / tratamiento.
PLANIFICACIÓN, EJECUCIÓN Y EVALUACIÓN
EJECUCIÓN
DIAGNÓSTICO INTERVENCIÓN EVALUACIÓN
M T N

5602 Enseñanza: proceso de X

DOMINIO 8. SEXUALIDAD
enfermedad

Clase 2: Función sexual

Proporcionar información al

00065 Patrón de la
paciente acerca de la

sexualidad ineficaz R/C

enfermedad, según

Imagen corporal E/P

corresponda.

Genitales de tamaño
Reforzar la información

reducido.
suministrada por los otros
Paciente logra mejorar el
miembros del equipo de
afrontamiento de la
cuidados, según
situación de salud.
corresponda.

Explicar la fisiopatología de la

Objetivo: enfermedad y su relación con

1300 Aceptación: estado de la anatomía y la fisiología,

salud según cada caso.

Comentar las opciones de

terapia / tratamiento.

PLANIFICACIÓN, EJECUCIÓN Y EVALUACIÓN

EJECUCIÓN
DIAGNÓSTICO INTERVENCIÓN EVALUACIÓN
M T N

X X X
DOMINIO 11: SEGURIDAD / 3900 Regulación de la

PROTECCIÓN temperatura

Clase 6: Termorregulación Administrar medicamentos

00007 Hipertermia R/C i.v.

DeshidrataciónE/P T°= Ajustar la temperatura

Se logró estabilizar al
38.0°C, piel cálida al tacto. ambiental a las necesidades



paciente del cuadro febril. 
del paciente.
X X X
3740 Tratamiento de la fiebre

Monitorizar los signos vitales.

Objetivo: Fomentar el consumo de

0800 Termorregulación líquidos.

 
PLANIFICACIÓN, EJECUCIÓN Y EVALUACIÓN
EJECUCIÓN
DIAGNÓSTICO INTERVENCIÓN EVALUACIÓN
M T N

DOMINIO 2. NUTRICIÓN 2080 Manejo de

Clase 5: Hidratación líquidos/electrólitos
00027 Déficit de volumen Administrar líquidos, si está
X X X
de líquidos R/C  Pérdida de indicado

volumen de líquidos E/P Monitorizar los cambios del

Diarrea y mucosas orales estado respiratorio o

semisecas. cardíaco que indiquen una

sobrecarga de líquidos o



Se logró estabilizar al
deshidratación



paciente del cuadro febril. 
4200 Terapia intravenosa
X X X
Examinar el tipo, cantidad,

fecha de caducidad y
Objetivo: 

características de la solución,
0602 Hidratación

y que no haya daños en el

 
envase
Verificar la orden de la
terapia i.v
PLANIFICACIÓN, EJECUCIÓN Y EVALUACIÓN
EJECUCIÓN
DIAGNÓSTICO INTERVENCIÓN EVALUACIÓN
M T N

DOMINIO 2. NUTRICIÓN
Clase 1: Ingestión
1280 Ayuda para disminuir el
00233 Sobrepeso R/C X X X
peso
Patrones anormales de la

Establecer una meta de

conducta alimentaria E/P

pérdida de peso semanal

Índice de masa corporal >

Planificar un programa de
25 kg/m2. 

ejercicios, teniendo en cuenta Se logró

las limitaciones del paciente. observar una

1100 Manejo de la nutrición reducción del IMC

X X X
Instruir al paciente sobre las

necesidades nutricionales
Objetivo: 

Proporcionar la selección de
1006 Peso: masa corporal

alimentos mientras se orienta

hacia opciones más

 
saludables, si es necesario.
 Paciente varón de 14 años de edad que acude al servicio de Emergencia por
presentar cuadro de 3 días de evolución de diarreas líquidas con pico febril previo
S de 38,2°. La madre del paciente refiere que su hijo presenta un aumento de tamaño
mamario anormal, además de la constatación de la disminución del tamaño del
pene y  de los testículos de su hijo.

A la evaluación el paciente presenta hipertermia, sobrepeso, aumento de mamas,

O disminución del tamaño del pene y de los testículos, FR: 16 rpm, FC: 82 lpm, SatO2:
98%

1. Autoestima 
00153 Baja autoestima situacional R/C Trastorno de imagen corporal E/P Alteración

A en la imagen corporal, ginecomastia, conducta no asertiva.

2. Aceptación: estado de salud
00065 Patrón de la sexualidad ineficaz R/C Imagen corporal E/P Genitales de
tamaño reducido.

P 1205 Autoestima
1300 Aceptación: estado de salud
 1. Autoestima
4340 Entrenamiento de la asertividad
Identificar las barreras a la asertividad
Promover la expresión de pensamientos y sentimientos, tanto positivos como negativos.
Explicar las causas de los signos de la afección.
5400 Potenciación de la autoestima
Ayudar al paciente a encontrar la autoaceptación.
5602 Enseñanza: proceso de enfermedad
I Comentar las opciones de terapia / tratamiento.
2. Aceptación: estado de salud
5602 Enseñanza: proceso de enfermedad
Proporcionar información al paciente acerca de la enfermedad, según corresponda.
Reforzar la información suministrada por los otros miembros del equipo de cuidados,
según corresponda.
Explicar la fisiopatología de la enfermedad y su relación con la anatomía y la fisiología,
según cada caso.
Comentar las opciones de terapia / tratamiento.

1. Autoestima

E Paciente logra mejorar su conducta.

2. Aceptación: Estado de salud
Paciente logra mejorar el afrontamiento de la situación de salud.
CONCLUSIONES
Es de gran importancia tener en cuenta las
manifestaciones clínicas para establecer el
diagnóstico precoz de estos síndrome, ofrecer
asesoramiento genético oportuno a los padres, así
como rehabilitar física, psíquica y socialmente a
estos pacientes.

Se debería crear un equipo multidisciplinar para

lograr ayudar a todas las personas que padezcan
este tipo de síndromes, incluyendo el manejo de los
déficits sociales y neurocognitivos, así como las
dificultades educativas y sexuales.

RECOMENDACIONES
Estar alerta ante cualquier cambio físico y
hormonal que puedan presentar.

Realizarse controles preventivos en el caso de

que el paciente presente alguna complicación
asociado a la enfermedad.
 BIBLIOGRAFÍA
1. Síndrome de Turner [Internet]. Mayoclinic.org. 2022 [cited 2023 Jun 11]. Available from:
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/turner-syndrome/symptoms-causes/syc-
20360782
2. Flickr S en. ¿Qué causa el síndrome de Turner? [Internet]. https://espanol.nichd.nih.gov/. [cited 2023 Jun 11].
Available from: https://espanol.nichd.nih.gov/salud/temas/turner/informacion/causas
3. INSN. GUÍA DE PRÁCTICA CLÍNICA PARA EL DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DEL SÍNDROME KLINEFELTER [Internet].
Gob.pe. [citado el 11 de junio de 2023]. Disponible en: https://www.insnsb.gob.pe/docs-
trans/resoluciones/archivopdf.php?pdf=2021/RD%20N%C2%B0%20000008-2021-DG-INSNSB%203-GPC-003-
INSNSB-USDT-SUSD-GE%20DT%20SD%20KLINEFELTER%20V1.pdf
4. Síndrome de Turner [Internet]. Middlesex Health. 2019 [cited 2023 Jun 11]. Available from:
https://middlesexhealth.org/learning-center/espanol/enfermedades-y-afecciones/s-ndrome-de-turner
5. Síndrome de Turner [Internet]. Centro Médico ABC. 2021 [cited 2023 Jun 11]. Available from:
https://centromedicoabc.com/padecimientos/sindrome-de-turner/
6. Smith R. Síndrome de Turner. In: Netter Obstetricia, ginecología y salud de la mujer. Elsevier; 2005. p. 400–2.
7. Delgadillo-Hernández M, Martínez-Arévalo EG, Zamudio-Candelas R. Síndrome de Klinefelter. Tepexi bol
cient esc super tepeji río [Internet]. 2020 [citado el 10 de junio de 2023];7(13):37–8. Disponible en:
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/klinefelter-syndrome/symptoms-causes/syc-
20353949
8. López MA. SINDROME de KLINEFELTER [Internet]. Aeped.es. [citado el 11 de junio de 2023]. Disponible en:
https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/8-klinefelter.pdf
GRACIAS