SINDROME DE

TURNER
Estudiantes:
Mariafe Muñoz
Camila Surco
Mariana Ramirez
 ¿Cómo se diagnostica ?

el síndrome de Turner se CON ESTAS PRUEBAS SE

detecta durante el desarrollo PUEDE DIAGNOSTICAR
embrionario. será más fácil o
más difícil detectarlo. En casos Amniocentesis
más graves es posible detectar
el síndrome de Turner mediante Biopsia corial
ecografías, pero en casos leves Test prenatal no invasivo
es necesario realizar una
prueba genética para
diagnosticarlo.
 ETIOLOGÍA
En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente
cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el síndrome de
Turner en una hija, pero esta es la única situación en la que este
síndrome es heredado. En general no es hereditario. No se conoce
con exactitud cuál es la causa del síndrome de Turner. A día de hoy,
hay dos teorías: la teoría meiótica y la mitótica:
La teoría meiótica afirma que durante la formación del óvulo o los
espermatozoides, alguno de ellos pudo haber sufrido un error y no
portar un cromosoma X. Si el óvulo o el espermatozoide han sufrido
esta pérdida cromosómica, el individuo contará con dicha ausencia
(45, X0)
La teoría mitótica, por otro lado, postula que la pérdida de
uno de los cromosomas no se produce en los gametos
(óvulo o espermatozoide) sino que tiene lugar más tarde,
durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en
las primeras semanas de gestación). Esto explicaría el
mosaicismo presente en muchas de estas pacientes; es decir,
la existencia en un mismo individuo de células con
contenido genético y cromosómico diferente, teniendo
poblaciones celulares con un solo cromosoma X y
poblaciones con dos de ellos (46, XX/45, X0).
 CAUSAS

La mayoría de las personas nacen

con dos cromosomas sexuales. Los
hombres heredan el cromosoma X de
sus madres y el cromosoma Y de sus
padres. Las mujeres heredan un
cromosoma X de cada progenitor. Si
una mujer tiene síndrome de Turner,
le falta una copia del cromosoma X o
parte de este, o hubo un cambio en
dicho cromosoma.
EPIDEMIOLOGIA

El síndrome de Turner afecta a alrededor de 1/2.500 nacidas vivas en todo el

mundo. Sin embargo, el 99% de las concepciones 45,X terminan en aborto
espontáneo.
Alrededor del 50% de las niñas afectadas tienen un cariotipo 45,X;
alrededor del 80% ha perdido el cromosoma X paterno. La mayor parte del
otro 50% corresponde a mosaicos (p. ej., 45,X/46,XX o 45,X/47,XXX). En las
niñas con mosaicos, el fenotipo puede variar del de un síndrome de Turner
típico a uno normal. En ocasiones, las niñas afectadas tienen un cromosoma
X normal y un cromosoma X que ha formado un cromosoma anular. Algunas
niñas afectadas tienen un cromosoma X normal y unisocromosoma de brazo
largo formado por la pérdida de los brazos cortos y la formación de un
cromosoma compuesto por los dos brazos largos del cromosoma X.
 SINTOMAS

LOS SIGNOS Y SÍNTOMAS DEL SÍNDROME DE TURNER PUEDEN

VARIAR ENTRE LAS NIÑAS Y MUJERES QUE PADECEN EL
TRASTORNO. ES POSIBLE QUE, PARA ALGUNAS NIÑAS, LA
PRESENCIA DEL SÍNDROME DE TURNER NO SEA CLARAMENTE
EVIDENTE, PERO PARA OTRAS NIÑAS, VARIAS CARACTERÍSTICAS
FÍSICAS SON EVIDENTES DESDE EL PRINCIPIO. LOS SIGNOS Y
SÍNTOMAS PUEDEN SER SUTILES Y DESARROLLARSE LENTAMENTE
CON EL TIEMPO, O SIGNIFICATIVOS, COMO LOS DEFECTOS
CARDÍACOS.
TRATAMIENTO/
PREVENCION

DADO QUE LOS SÍNTOMAS Y LAS COMPLICACIONES VARÍAN, LOS TRATAMIENTOS SE

ADAPTAN A LOS PROBLEMAS ESPECÍFICOS DE CADA PERSONA. LA EVALUACIÓN Y EL
CONTROL DE LOS PROBLEMAS MÉDICOS O DE SALUD MENTAL ASOCIADOS AL SÍNDROME DE
TURNER A LO LARGO DE LA VIDA PUEDEN AYUDAR A ABORDAR LOS PROBLEMAS DE FORMA
TEMPRANA.
LOS TRATAMIENTOS PRINCIPALES PARA CASI TODAS LAS NIÑAS Y MUJERES CON EL
SÍNDROME DE TURNER COMPRENDEN TERAPIAS HORMONALES :
HORMONAS DE CRECIMIENTO
TERAPIA CON ESTROGENOS
OTROS TRATAMIENTOS SE ADAPTAN A PROBLEMAS CONCRETOS, SEGÚN SEA NECESARIO.
REALIZAR CONTROLES REGULARES HA DEMOSTRADO MEJORAR SUSTANCIALMENTE LA
SALUD Y LA CALIDAD DE VIDA DE LAS NIÑAS Y MUJERES CON SÍNDROME DE TURNER.