UNIVERSIDAD: UNIFRANZ

CARRERA: ODONTOLOGIA
PARALELO: 4
MATERIA: GENETICA
ESTUDIANTE: NATHALIA CAMACHO ORTIZ.
ALTERACIONES CROMOSOMICAS

La monosomía es la pérdida de 1 cromosoma (el par se convierte en 1 cromosoma):

 El síndrome de Turner es un ejemplo de monosomía:

CARACTERISTICAS:

o Pérdida de 1 cromosoma sexual

o Los individuos afectados presentan cuello corto y palmeado, orejas de
implantación baja y baja estatura.

INTRODUCCION:

El síndrome de Turner es un trastorno genético que se presenta en las niñas.

Provoca que sean más bajas que el resto y que no maduren sexualmente a
medida que alcanzan la edad adulta. La gravedad de estos problemas varía
entre los individuos afectados. También pueden presentarse otros problemas
de salud que comprometen al corazón o al aparato renal (por ejemplo, los
riñones). Muchos de los problemas que afectan a las niñas con síndrome de
Turner pueden controlarse o corregirse con el tratamiento médico adecuado.
El síndrome de Turner afecta a una de cada 2.000 a 2.500 niñas que nacen.

CAUSAS:

Normalmente, durante la reproducción, el óvulo de la madre y el

espermatozoide del padre tienen el número habitual de 46 cromosomas.
Luego, se produce una división celular, de manera que el número de
cromosomas es la mitad de 46. Entonces, el óvulo y el espermatozoide poseen
finalmente 23 cromosomas cada uno. Cuando un espermatozoide con 23
cromosomas fertiliza un óvulo con 23 cromosomas, el bebé recibe un grupo
completo de 46 cromosomas, una mitad obtenida del padre biológico y la otra
mitad de la madre biológica.

DIAGNOSTICO:

Cuando una niña nace con las características que sugieren el síndrome de
Turner, se suele tomar una pequeña muestra de sangre para analizar los
cromosomas y así determinar la ausencia de un cromosoma sexual. A veces,
las niñas con síndrome de Turner no muestran problemas en la infancia o en la
niñez, y el médico solo comienza a sospechar de la presencia del síndrome
cuando no se desarrollan al alcanzar la pubertad o cuando es de más baja
estatura que sus iguales. Una vez más, no todas las niñas con síndrome de
Turner presentan todas las características que se describen aquí. Existe una
gran variabilidad. Diagnostican a algunas niñas con el síndrome de Turner
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durante el período neonatal, mientras que otras se diagnostican durante la
niñez y en sus últimos años de adolescencia.
Las anomalías cromosómicas, como el síndrome de Turner, pueden
diagnosticarse antes del nacimiento a través del análisis de las células del
líquido amniótico o de la placenta. Esto también puede hacerse observando la
cantidad de ADN fetal en la sangre de la madre (examen prenatal no
invasivo).La ecografía fetal durante la gestación también puede
proporcionar información sobre la presencia del síndrome de Turner,
pero no tiene una precisión del 100%, y muchos bebés que padecen el
síndrome presentan en la ecografía el mismo aspecto que un bebé sin el
síndrome de Turner. Un análisis cromosómico, ya sea de una muestra de
sangre o de células provenientes del líquido amniótico o de la placenta,
es muy preciso.

TRATAMIENTO:

No existe cura para el síndrome de Turner; sin embargo, muchos de los

problemas más serios pueden tratarse. Por ejemplo, se puede administrar un
tratamiento con hormonas de crecimiento y andrógenos para incrementar la
estatura definitiva del adulto, o se puede realizar un tratamiento de reemplazo
hormonal para que las niñas desarrollen las características sexuales
secundarias. La coartación de la aorta puede corregirse quirúrgicamente, si
fuese necesario, y existen medicamentos para el tratamiento de la presión
sanguínea alta, la diabetes y los problemas de tiroides. Si lo desean, las
mujeres que padecen síndrome de Turner pueden tener hijos a través de una
donación de óvulos.

 El síndrome de Cri du chat es otro ejemplo de monosomía:

CARACTERISTICAS:

o Deleción del brazo corto del cromosoma 5

o Los individuos afectados presentan anomalías laríngeas.

INTRODUCCION:

Los niños con síndrome del maullido del gato suelen tener un llanto agudo
característico que suena como el maullido de un gato. Esto llanto se puede
escuchar inmediatamente después del nacimiento y dura varias semanas, para
luego desaparecer. Sin embargo, no todos los recién nacidos afectados
presentan este llanto distintivo. Un niño con este síndrome presenta bajo peso
al nacer, tiene la cabeza pequeña con muchas características anormales, como
cara redonda, mandíbula pequeña, nariz ancha, ojos muy separados, ojos
bizcos (estrabismo) y orejas con forma anormal con implantación baja en la
cabeza. Generalmente el bebé está flácido. Es frecuente que los dedos de las
manos y de los pies estén unidos por una membrana (sindactilia) y que existan
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malformaciones cardíacas. Existen limitaciones importantes en el desarrollo
mental y físico. Muchos niños con síndrome del maullido del gato sobreviven
hasta la edad adulta, pero por lo general tienen grandes discapacidades.

CAUSAS:

El síndrome de Cri du chat es una alteración cromosómica causada por

deleciones en el brazo corto de cromosoma 5, las cuales varían en tamaño,
desde muy pequeñas que comprometen solo el locus 5p15.2, hasta la pérdida
de todo el brazo corto. Las mutaciones se originan de novo en el 80% a 90% de
los casos

DIAGNOSTICO:

Tratamiento sintomático. El diagnóstico del síndrome del maullido del gato

puede sospecharse antes del nacimiento o por las características físicas del
niño después del mismo. El diagnóstico puede confirmarse mediante un
análisis cromosómico.

TRATAMIENTO:

Hasta hoy no existe un tratamiento médico restaurador para el Cri-du-Chat y

el síndrome Down (SD). El propósito del trabajo es conocer el funcionamiento
cognitivo y lingüístico de estas personas y analizar de qué forma estos factores
contribuyen a mejorar su rendimiento académico y personal.

La trisomía es la ganancia de 1 cromosoma (el par se convierte en 3 cromosomas):

CARACTERISTICAS:

 Síndrome de Patau (trisomía 13):

o Causado por la no disyunción meiótica
o Causa microcefalia, holoprosencefalia, polidactilia y defectos cardíacos
congénitos

INTRODUCCION:

El síndrome de Patau, trisomía en el par 13 o trisomía D es una enfermedad

genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. El
cariotipo da 47 cromosomas y sirve de diagnóstico prenatal por amniocentesis
o cordiocentesis sobre todo si los padres optan por el aborto eugenésico. Se
trata de la trisomía menos frecuente, descrita citogeneticamente por primera
vez en 1960 por Klaus Patau, genetista alemán.

CAUSAS:
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Se suele asociar con un problema meiótico materno, más que paterno y como
el síndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad de la mujer. Los
afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses,
como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el
síndrome no llegan a término.

DIAGNOSTICO:

El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los siguientes

síntomas: Anomalías en el sistema nervioso que incluyen retraso mental,
holoprosencefalia (50% de los casos), dilatación de la bifurcación ventricular,
hipotonía muscular y alargamiento del surco posterior. Anomalías faciales
como disminución de distancia interorbital (hipotelorismo) que puede llegar a
la presencia de un solo ojo (aspecto de cíclope) y coloboma. Labio leporino. o
ausencia de paladar en algunos casos y trastornos en la lengua, aparición de
más de dos Narices. Anomalías renales como hidronefrosis y aumento de
tamaño del riñón. Anomalías cardíacas que se incluye comunicación
interventricular, displasia valvular y Tetralogía de Fallot . Anomalías de
miembros como polidactilia y pie vago. Anomalías en abdomen como
onfalocele y extrofía vesicular.

TRATAMIENTO:

No existe un tratamiento disponible para este síndrome; lo único que se

puede hacer es tratar de forma paliativa las complicaciones que puedan
presentarse de forma precoz.

 Síndrome de Down (trisomía 21):

CARACTERISTICAS:

o Causado por la no disyunción meiótica

o Se presenta temprano en la vida como retraso en el desarrollo, retrasos en
el crecimiento y facies características (cabeza plana, orejas externas
anormales, ojos rasgados).

INTRODUCCION:

El síndrome de Down es un trastorno genético que se origina cuando la

división celular anormal produce una copia adicional total o parcial del
cromosoma 21. Este material genético adicional provoca los cambios en el
desarrollo y en las características físicas relacionados con el síndrome de
Down.

CAUSAS:
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El síndrome de Down es una afección en la que la persona tiene un
cromosoma extra. Los cromosomas son pequeños “paquetes” de genes en el
organismo. Los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de
estos cromosomas: el cromosoma 21.

DIAGNOSTICO:

Prueba de detección prenatal. Esta prueba puede mostrar que existe una
probabilidad mayor de que el feto tenga el síndrome de Down, pero no
puede determinarlo a ciencia cierta. Si esta prueba indicara una mayor
probabilidad, el profesional de la salud podría indicar que se realice una
prueba de diagnóstico.Prueba de diagnóstico prenatal. Esta prueba puede
determinar con exactitud la presencia del síndrome de Down. Las
pruebas de diagnóstico conllevan un riesgo levemente mayor para el feto
que las pruebas de detección.

TRATAMIENTO:

No existe un tratamiento estándar y único para el síndrome de Down. Los

tratamientos dependen de las necesidades físicas e intelectuales de cada
individuo, así como de sus destrezas y limitaciones personales. Las personas
con síndrome de Down pueden recibir los cuidados adecuados en su casa e
integrados a la comunidad.