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ANOMALA DE CHEDIAK-HIGASHI [ [ICD-10: E70.

3] La anomala de Chediak-Higashi (o enfermedad o sndrome de Chediack-(Steinbrinck)-Higashi es una rara enfermedad de caracter autosmico recesivo, caracterizada por graves defectos inmunolgicos, hipopigmentacin, disfuncin neurolgica progresiva, tendencia a los sangrados y presencia de grnulos lisosmicos gigantes, peroxidasa positivos, en los granulocitos perifricos. Los frotis de mdula sea muestran precursores granulocticos conteniendo igualmente grnulos gigantes, peroxidasa positivos. La presencia de estos grnulos son patognmicos para esta enfermedad. Con el tiempo, los pacientes desarrollan lesiones linfomatosas que, con frecuencia, conducen a la muerte. La enfermedad se debe a la deficiencia del gen LYST, localizado en el gen 1q42 que codifica una protena de unos 492 kD implicada en la formacin y el trfico de vesculas lisosomales (lyst = lisosome trafficking regulator). En los melanocitos se observan melanosomas gigantes que impiden el transporte de la melanina, siendo los responsables de la hipopigmentacin que suele acompaar esta enfermedad. Como consecuencia de la acumulacin de grnulos anormales en los neutrfilos y otras clulas, los pacientes son muy suceptibles a las infecciones bacterianas (en particular por Estreptococos, Stafilococcus aureus y Aspergillus) y por Candida. Alrededor del 85% de los pacientes desarrollan una fase acelerada de la enfermedad con deposicin de

linfohistiocitos en el hgado, bazo y mdula sea. En esta fase los pacientes son muy susceptibles a infecciones que pueden ser fatales y a hemorragias muriendo una alta proporcin de los pacientes antes de los 10 aos.

Los pacientes con la enfermedad de Chediak-Hisgashi tambin suele exhibir trastornos moderados de la coagulacin. Los pacientes sangran con facilidad, muestran petequias y cardenales y, algunos manifiestan hemorragias en las mucosas La enfermedad se diagnostica fcilmente a partir de las manifestaciones clnicas y de la observacin de las inclusiones citoplasmticas en las clulas de la sangre perifrica y de la mdula sea. El diagnstico intrauterino puede ser realizado a partir de un a muestra de sangre fetal o de la biopsia del corion velloso. El tratamiento de las infecciones es crucial durante la fase estable. El tratamiento de la fase acelerada es sumamente difcil, aunque se han comunicado algunas remisiones temporales con el uso de la vincristina, prednisosa y ciclofosfamida. Pueden ser igualmente beneficiosas, altas dosis de cido ascrbico.

Se ha comunicado algn caso de tratamiento exitoso de la fase acelerada con la gamma-globulina intravenosa El ratn beige (con una mutacin en el gen lyst, que muestra un 85% de homologa con el gen humano LYST) se utiliza actualmente como modelo farmacolgico de la enfermedad de Chediak-Hisgashi.