Monográfia Del Cromosoma X-Sindrome de Turner

CROMOSOMAS
Título
“SINDROME DE TURNER “
Nombres y Apellidos Código de estudiantes
Flores Gabriela 110689

Autor/es
Poma Yupanqui Mónica 99024
Fecha 27/06/2023
Carrera Bioquímica y Farmacia

Asignatura Biología Molecular
Grupo C-2
Docente Dr. EDWIN CHAMBI GUTIERREZ
Periodo Académico I – 2023
Subsede La Paz
Título: CROMOSOMAS “SINDROME DE TURNER”
Autor/es: Gabriela Flores, Mónica Poma.
.
RESUMEN:
El Síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta a las mujeres y que se presenta
en cada 2.500 nacidos vivos con un cariotipo genotipo de 45 X0 y una haploidía del cromosoma
X insuficiente. Su diagnóstico se realiza combinando varios factores de referencia relacionados
con el cariotipo para explicar la ausencia total o defecto del cromosoma X; como prueba
paraclínica adicional, la prueba FISH se utiliza como forma presuntiva o de confirmación de
pequeños remanentes del cromosoma Y, que pueden pueden causar problemas porque son la
causa de las células germinales. Se llama gonadoblastoma. Sus características clínicas
dependen del patrón citogenético, talla baja e insuficiencia ovárica. El primero se debe a la
deleción del gen SHOX en el brazo corto del cromosoma X (Xp), y el segundo se debe a la
deleción de los genes ZFX y DFFRX en el brazo largo del cromosoma X (Xq), el tratamiento es
secuencial uso de hormona de crecimiento y estrógenos. El ST se asocia con un alto riesgo de
desarrollar cáncer, síntomas renales, metabólicos, endocrinos, etc., que pueden afectar la
calidad de vida del paciente y requieren una evaluación inmediata e integral para apoyar el
seguimiento. y varios profesionales médicos para proporcionar un tratamiento apropiado y
adecuado.
Palabras clave: Síndrome de Turner, Monosomía y Cromosomas X.
ABSTRACT:
Turner syndrome is a genetic disorder that affects females and occurs in every 2,500 live
births with a genotype 45 X0 karyotype and insufficient X chromosome haploidy. Its diagnosis is
made by combining several reference factors related to the karyotype to explain the total
absence or defect of the X chromosome; As an additional paraclinical test, the FISH test is used
as a presumptive or confirmatory way of small remnants of the Y chromosome, which can cause
problems because they are the cause of germ cells. It's called gonadoblastoma. Its clinical
characteristics depend on the cytogenetic pattern, short stature and ovarian failure. The first is
due to the deletion of the SHOX gene on the short arm of the X chromosome (Xp), and the
second is due to the deletion of the ZFX and DFFRX genes on the long arm of the X
chromosome (Xq), treatment is sequential. use of growth hormone and estrogens. TS is
associated with a high risk of developing cancer, renal, metabolic, endocrine symptoms, etc.,
which can affect the patient's quality of life and require immediate and comprehensive
evaluation to support follow-up. and various medical professionals to provide appropriate and
adequate treatment.
Key words: Turner Syndrome, Monosomy and X-Chromosomes.
Asignatura: Biología Molecular

Carrera: Bioquímica y Farmacia Página 2 de 25
INDICE
Introducción................................................................................................................................5
Capítulo 1. Planteamiento del Problema.....................................................................................6
1.1 Formulación del Problema................................................................................................6
1.2 Objetivos...........................................................................................................................6
1.2.1 Objetivo general:........................................................................................................6
1.2.2 Objetivos específicos:................................................................................................6
1,3 justificación.......................................................................................................................6
1.4 Planteamiento de hipótesis............................................................................................6
Capítulo 2. Marco Teórico..........................................................................................................7
2.1 Área de estudio/campo de investigación.......................................................................7
2.2 Desarrollo del marco teórico.........................................................................................7
2.2.1 Cromosomas..............................................................................................................7
2.2.2. Tipos de enfermedades genéticas..............................................................................8
2.2.3 Síndrome de Turner.................................................................................................11
2.2.4 Causas del Síndrome de Turner...............................................................................12
2.2.5 Problemas que presentan las niñas con síndrome de Turner...................................12
2.2.6 Diagnostico del Síndrome de Turner.......................................................................13
2.2.7 Tratamiento........................................................................................................15
2.2.8 Prevención del síndrome de Turner.........................................................................17
Capítulo 3. Método...................................................................................................................18
3.1 Tipo de Investigación......................................................................................................18
3.2 Operacionalización de variables.....................................................................................18
3.3 Técnicas de Investigación...............................................................................................18
3.4 Cronograma de actividades por realizar..........................................................................18
Capítulo 4. Resultados y Discusión..........................................................................................19
Capítulo 5. Conclusiones..........................................................................................................20
Capitulo 6. Referencias y Bibliografías....................................................................................21
APENDICE...............................................................................................................................22

FIGURA DE ILUSTRACIONES
ILUSTRACIÓN 1.............................................................................................................................................................7
ILUSTRACIÓN 2.............................................................................................................................................................9
ILUSTRACIÓN 3...........................................................................................................................................................11
ILUSTRACIÓN 4...........................................................................................................................................................15
ILUSTRACIÓN 5...........................................................................................................................................................17

Introducción
La investigación que se muestra en el presente trabajo, tiene como finalidad dar a conocer las
enfermedades genéticas que a veces, produce una mutación, un cambio en un gen o en varios
genes; esta mutación cambia las instrucciones para fabricar las proteínas y esto hace que las
proteínas no funcionen correctamente o falten; esto puede causar una enfermedad genética en
los cromosomas generales que transportan los genes.
Los cromosomas son elementos esenciales para la expresión y transmisión del material
hereditario. Como pequeñas bibliotecas moleculares, contribuyen a tener la información
genética de cada organismo organizado, accesible y protegido dentro de cada una de sus
células.
Dado estos pequeños conceptos nos centraremos en una enfermedad genética que es el
síndrome de Turner, este síndrome es un trastorno genético que se presenta en las niñas que
trata de la ausencia de uno de los miembros de un par de cromosomas. Por lo tanto, un total de
45 cromosomas en cada célula del cuerpo en lugar de 46 y se le conoce como “monosomía X”
daremos a conocer las causas y problemas de dicho trastorno en el presente trabajo.

Capítulo 1. Planteamiento del Problema
1.1 Formulación del Problema
Informar sobre un trastorno genético “Síndrome de Turner” causado por la ausencia de un

cromosoma, las causas, problemas y maneras de prevenir esta enfermedad que afecta a una
cierta parta de la población en niñas.
1.2 Objetivos
1.2.1 Objetivo general:
Dar a conocer las alteraciones genéticas del Síndrome de Turner.
1.2.2 Objetivos específicos:
 Investigar las características generales del Síndrome de Turner.

 Describir que es el síndrome de Turner.
 Identificar los signos y síntomas del Síndrome de Turner.
 Conocer los métodos de diagnóstico del Síndrome de Turner
 Determinar el tratamiento del Síndrome de Turner.
 Conocer la profilaxis en el Síndrome de Turner.
1,3 justificación
El presente trabajo de investigación nos ayuda a determinar las causas y problemas que
presenta el Síndrome de Turner y el impacto que tiene en todo el mundo con el único fin de
informar y aportar a la población en la materia de Biología Molecular en la Universidad de
Aquino Bolivia.
1.4 Planteamiento de hipótesis
Se plantea la siguiente hipótesis para el trabajo de investigación:

 Las niñas crecer mas lento que los otros niños, la esperanza de vida es mas corta
que en las población en general aproximadamente es de 10 años.
 Esta enfermedad si bien es poco frecuente, genera un notable impacto negativo de
quienes lo padecen, no solo a nivel clínico, si no también a nivel psicológico y en
calidad de vida.


Capítulo 2. Marco Teórico
2.1 Área de estudio/campo de investigación
Trabajo de investigación realizado por estudiantes de Bioquímica y Farmacia de la Gestión

I-2023 en la materia de Biología Molecular de la Universidad de Aquino Bolivia - Subsede La
Paz.
2.2 Desarrollo del marco teórico
2.2.1 Cromosomas
Las moléculas de ADN que conforman nuestro genoma (o el de otros organismos) no se

encuentran de forma libre en las células. Sería poco práctico y muy caótico, algo así como
tener metros de hilo de lana sueltos sin organizar en una caja de zapatos. Gracias a los
cromosomas, las moléculas del ADN están empaquetadas de forma organizada, lo que facilita
el funcionamiento del genoma y su correcta transmisión cuando las células se dividen.
En los cromosomas la estructura y la función están fuertemente unidas. Por ejemplo, la
actividad del ADN, es decir, qué genes se expresan y qué genes no, depende en muchos
casos de cómo de accesible es la molécula del ADN a las proteínas que participan en la
expresión de los genes.
La estructura de los cromosomas está determinada por la interacción del ADN con diversas
proteínas que facilitan la mayor o menor compactación. Según las necesidades de la célula o
circunstancias fisiológicas del momento puede ser necesaria una mayor o menor
compactación. Una característica de los cromosomas es que no siempre se presentan con la
misma estructura. La mayor parte del tiempo los cromosomas están desplegados, como una
larga fibra de ADN con proteínas.
La forma en X que solemos asociar a los cromosomas se manifiesta únicamente durante un
corto periodo de la división celular. No obstante, ese corto periodo en el que están muy
compactados es muy relevante, ya que, en esa etapa, los cromosomas son esenciales para
que el material hereditario se distribuya de forma correcta y equilibrada entre las células hijas
durante la división celular.

FIGURA 1: Cromosoma
https://statics-diariomedico.uecdn.es/cms/2020-07/cromosomaX%20%281%29.jpg
Ilustración 1
2.2.2. Tipos de enfermedades genéticas
Existen diversos tipos de enfermedades genéticas. El modo en el que se hereda la

enfermedad puede ayudar a determinar los riesgos que presentará para el embarazo y el
riesgo de que vuelva a presentarse en hijos posteriores. Los riesgos de tener un bebé con un
defecto de nacimiento, debido a una anomalía genética puede aumentar cuando:
 Los padres tienen otro hijo con una enfermedad genética.

 Existen antecedentes familiares de la enfermedad genética.
 Un padre tiene una anomalía de los cromosomas.
 Se detectan anomalías en el feto mediante una ecografía.
2.2.2.1 ¿Cuáles son los diferentes tipos de enfermedades genéticas?
Los siguientes son los diferentes tipos de enfermedades genéticas:

 Anomalías en los cromosomas
 Defectos de un gen único
 Problemas de factores múltiples (multifactoriales)
 Problemas teratogénicos
2.2.2.2. ¿Qué son las anomalías de los cromosomas?
Las anomalías de los cromosomas (o cromosómicas) del bebé pueden ser heredadas de los
padres o bien pueden aparecer sin que haya antecedentes familiares. Los problemas
cromosómicos más frecuentes son los siguientes:
 Aneuploidía: Cantidad de cromosomas superior o inferior a la normal que incluye:

 Síndrome de Down (trisomía 21): Las células contienen tres cromosomas
número 21.
 Síndrome de Turner: Uno de los cromosomas sexuales no se transfiere,
dejando un cromosoma X solo, o un total de 45 cromosomas.
 Deleción: Ausencia de parte de un cromosoma o parte del código de ADN.
 Inversión: Un cromosoma se rompe y la parte del cromosoma que se desprende se
invierte y se vuelve a insertar. Las inversiones pueden causar defectos congénitos o no,
según sea su estructura exacta.
 Translocación: Reorganización del segmento de un cromosoma de una ubicación a
otra, ya sea dentro del mismo cromosoma o en otro.

 Translocación equitativa. El ADN se intercambia equitativamente entre

cromosomas sin que se agregue o pierda ninguno. Un progenitor con una
translocación equilibrada es sano, pero corre riesgo de transmitir cromosomas
no equilibrados durante el embarazo.
 Translocación robertsoniana. Una translocación equilibrada en la que un
cromosoma se une al extremo de otro.
 Mosaicismo: Presencia de dos o más patrones cromosómicos en las células de una
persona que origina dos o más líneas celulares (por ejemplo, algunas con 46
cromosomas y otras con 47).
FIGURA 2: Anomalías de los cromosomas

https://www.genome.gov/sites/default/files/inline-images/chr_anomalias_0.jpg
Ilustración 2
2.2.2.3. ¿Qué son los trastornos de un único gen?
También se conocen como "trastornos hereditarios mendelianos", debido al primer trabajo

en genética de Gregor Mendel. En estos trastornos, un solo gen es responsable de un defecto
o anomalía. Los trastornos de un único gen normalmente tienen mayores riesgos de ser
heredados. Un trastorno de un único gen puede ser:
 Dominante: Se produce una anomalía cuando solo uno de los genes de uno de los
padres es anormal. Si el progenitor tiene el trastorno, el bebé tiene un 50 por ciento de
posibilidades de heredarlo. Los ejemplos incluyen lo siguiente:
 Acondroplasia: Desarrollo imperfecto de los huesos que provoca enanismo.

 Síndrome de Marfan: Trastorno del tejido conectivo que provoca extremidades
largas y defectos cardíacos.
 Recesivo: Solo se produce una anomalía cuando ambos padres tienen genes
anormales. Si ambos padres son portadores, el bebé tiene un 25 por ciento de
posibilidades de tener el trastorno. Los ejemplos incluyen los siguientes:

 Fibrosis quística. Trastorno de las glándulas que produce un exceso de mucus

en los pulmones y problemas en la función del páncreas y la absorción de los
alimentos.
 Anemia de células falciformes. Trastorno que produce glóbulos rojos
anormales.
 Enfermedad de Tay-Sachs. Trastorno autosómico recesivo hereditario que
produce la degeneración progresiva del sistema nervioso central, que es mortal
(normalmente a alrededor de los 5 años de edad).
 Trastorno ligado al cromosoma X: Este trastorno está determinado por los genes del
cromosoma X. Los principales afectados y quienes tienen el trastorno son los hombres.
Las hijas de hombres que sufren el trastorno son portadoras del rasgo y tienen una
posibilidad cada dos de transferirlo a sus hijos. Los hijos varones de mujeres portadoras
tienen una posibilidad cada dos de tener el trastorno. Los ejemplos incluyen los
siguientes:
 Distrofia muscular de Duchenne: Enfermedad de desgaste muscular.

 Hemofilia: Trastorno de hemorragias provocado por niveles bajos, o ausencia,
de una proteína de la sangre que es esencial para la coagulación.
2.2.2.4. ¿Qué son los problemas de factores múltiples (multifactoriales)?
Algunos defectos congénitos no siguen el patrón de un único gen ni de anomalía

cromosómica. Pueden deberse a varios problemas, o al efecto combinado de los genes y el
ambiente. Es difícil predecir la herencia de anomalías causadas por factores múltiples. Algunos
ejemplos son los defectos cardíacos, el labio leporino, el paladar hendido y los defectos del
tubo neural (defectos en la columna o el cerebro).
2.2.2.5. ¿Qué son los problemas teratogénicos?
Se sabe que ciertas substancias producen anomalías en los bebés. Muchos defectos
congénitos se producen cuando el feto es expuesto a teratógenos (sustancias que provocan
anomalías) durante el primer trimestre del embarazo, cuando los órganos se están formando.
Algunos teratógenos conocidos, entre otros, son los siguientes:
 Algunos medicamentos (consulte siempre a su médico antes de tomar cualquier
medicamento durante el embarazo)
 Alcohol
 Exposición a altos niveles de radiación
 Plomo
 Determinadas infecciones (como la rubéola)

2.2.2.6. ¿Cómo se diagnostican los problemas genéticos?
Las familias con riesgo de sufrir enfermedades genéticas pueden consultar a un asesor
especializado en genética. Trazar cuidadosamente los antecedentes y genealogía (cuadro de
los integrantes de la familia) familiares puede ayudar a determinar los riesgos de ciertos
problemas. La terapia de apoyo también ayuda a los padres a comprender los efectos de un
trastorno y a conocer las formas de prevenirlo o tratarlo.
Puede ser necesario controlar el ADN de cada padre para conocer algunos patrones genéticos
hereditarios. También existen exámenes prenatales para detectar problemas en el feto. Los
exámenes pueden incluir ecografías (utilizar ondas de sonido para observar las estructuras
internas), muestra vellosidades coriónicas (examinar los tejidos alrededor del feto), o
amniocentesis (tomar una muestra del líquido amniótico).
2.2.3 Síndrome de Turner
El síndrome de Turner es un trastorno genético que se presenta en las niñas. Provoca que
sean más bajas que el resto y que no maduren sexualmente a medida que alcanzan la edad
adulta. La gravedad de estos problemas varía entre los individuos afectados. También pueden
presentarse otros problemas de salud que comprometen al corazón o al aparato renal (por
ejemplo, los riñones). Muchos de los problemas que afectan a las niñas con síndrome de
Turner pueden controlarse o corregirse con el tratamiento médico adecuado. El síndrome de
Turner afecta a una de cada 2.000 a 2.500 niñas que nacen.
El "síndrome de Turner" recibe su nombre del Dr. Henry Turner, el primer médico en
describir el conjunto de observaciones en 1938, pero no fue sino hasta 1959 que se pudo
identificar la causa del síndrome (la presencia de un solo cromosoma X).
Figura 3: índrome de Turner

https://www.msdmanuals.com/-/media/manual/professional/images/c/0/3/c0328637-turner-syndrome-science-photo-library-
high_es.jpg?mw=350&thn=0&sc_lang=es
Ilustración 3
2.2.4 Causas del Síndrome de Turner
Normalmente, durante la reproducción, el óvulo de la madre y el espermatozoide del padre

tienen el número habitual de 46 cromosomas. Luego, se produce una división celular, de
manera que el número de cromosomas es la mitad de 46. Entonces, el óvulo y el
espermatozoide poseen finalmente 23 cromosomas cada uno. Cuando un espermatozoide con
23 cromosomas fertiliza un óvulo con 23 cromosomas, el bebé recibe un grupo completo de 46
cromosomas, una mitad obtenida del padre biológico y la otra mitad de la madre biológica.
A veces, se produce un error durante la formación del óvulo o del espermatozoide, y esto
causa la ausencia de un cromosoma sexual. Cuando esta célula no puede otorgar el
cromosoma sexual al embrión, y por lo tanto existe solo un cromosoma sexual X en el feto, el
resultado es el síndrome de Turner. El hecho de tener una sola copia de un cromosoma
determinado, en lugar del par habitual, se denomina "monosomía". El síndrome de Turner
también se conoce como "monosomía X". El error del cromosoma sexual faltante puede
producirse tanto en el óvulo como en el espermatozoide; sin embargo, suele ocurrir en la
formación de este último. No existe nada conocido que el padre pueda o no haber hecho para
provocar o prevenir la falta de un cromosoma sexual en la formación del espermatozoide. (Por
lo tanto, las probabilidades de que se produzca el síndrome de Turner no se relacionan con la
edad de la madre). Las características de este síndrome se originan por la falta de un
cromosoma X en cada una de las células del cuerpo.
Alrededor de la mitad de los casos de síndrome de Turner son el resultado de la monosomía

X total. Otros tienen un patrón de mosaico (dos o más patrones de cromosoma en las células).
Un porcentaje pequeño de los casos del síndrome de Turner son el resultado de una cantidad
normal de cromosomas (46 en total), pero con la falta de una porción del cromosoma X.
Cuando solo falta una parte del cromosoma X (denominado deleción) y no todo, las niñas con
síndrome de Turner suelen presentar características menos pronunciadas del trastorno. Las
características del síndrome de Turner presentes dependen de la parte faltante del cromosoma
X.
2.2.5 Problemas que presentan las niñas con síndrome de Turner
Alrededor de la mitad de las niñas que padecen síndrome de Turner presentarán al nacer
manos y pies hinchados, además de un cuello ancho y alado. Es posible que, al realizar una
ecografía fetal de un embarazo, el médico detectara una estructura denominada "higroma
quístico". Los higromas quísticos son sacos llenos de líquido que se encuentran en la base del
cuello y que suelen desaparecer antes del nacimiento; sin embargo, en algunos casos,
permanecen durante el período neonatal.

Las niñas con síndrome de Turner suelen presentar una línea de nacimiento del cabello baja
en la parte posterior del cuello, diferencias casi imperceptibles en la forma y posición de las
orejas, un tórax ancho con pezones muy separados entre sí, una gran cantidad de pequeños
lunares marrones (nevos) sobre la piel y uñas con un nacimiento profundo. La característica
más evidente del síndrome de Turner es la baja estatura. La altura promedio de una mujer
adulta que padece el síndrome de Turner es de 1,43 metros. La mayoría de las mujeres con
síndrome de Turner nace con los ovarios poco desarrollados o sin ellos. Los ovarios producen
estrógeno y, sin ellos, el desarrollo sexual es incompleto. Los signos típicos de la pubertad
desarrollo de los senos, menstruación y crecimiento del vello púbico y axilar no se producen a
menos que se lleve a cabo un tratamiento hormonal. En la mayoría de los casos, la infertilidad
resultante no puede corregirse. En el síndrome de Turner también son comunes los problemas
cardíacos, renales y de tiroides, los cuales deben ser evaluados precozmente. Alrededor de
una de cada diez niñas con síndrome de Turner nace con coartación de la aorta (contracción
de la arteria principal que parte del corazón), trastorno que suele requerir una corrección
quirúrgica. Otras características que se han observado en el síndrome de Turner incluyen
problemas de alimentación durante la niñez, infecciones en el oído medio, problemas óseos y
"cúbito valgo". El cúbito valgo es evidente cuando, al observar a una persona parada con sus
brazos a los lados, se advierte que sus codos se encuentran levemente flexionados. Son
incapaces de mantener los brazos perfectamente derechos a los lados. La diabetes, la piel
seca, la presión sanguínea alta, una mandíbula pequeña y un paladar (la parte superior del
interior de la boca) angosto y muy arqueado son otras de las particularidades médicas del
síndrome de Turner.
Las niñas con síndrome de Turner poseen una inteligencia normal. Tienden a obtener
puntajes más elevados en su coeficiente intelectual verbal que en el no verbal, y pueden
presentar problemas en la percepción espacial y una incidencia mayor de trastornos de
aprendizaje específicos.
2.2.6 Diagnostico del Síndrome de Turner
Cuando una niña nace con las características que sugieren el síndrome de Turner, se suele
tomar una pequeña muestra de sangre para analizar los cromosomas y así determinar la
ausencia de un cromosoma sexual. A veces, las niñas con síndrome de Turner no muestran
problemas en la infancia o en la niñez, y el médico solo comienza a sospechar de la presencia
del síndrome cuando no se desarrollan al alcanzar la pubertad o cuando es de más baja
estatura que sus iguales. Una vez más, no todas las niñas con síndrome de Turner presentan
todas las características que se describen aquí. Existe una gran variabilidad. Diagnostican a
algunas niñas con el síndrome de Turner durante el período neonatal, mientras que otras se
diagnostican durante la niñez y en sus últimos años de adolescencia.
Las anomalías cromosómicas, como el síndrome de Turner, pueden diagnosticarse antes
del nacimiento a través del análisis de las células del líquido amniótico o de la placenta. Esto
también puede hacerse observando la cantidad de ADN fetal en la sangre de la madre (examen
prenatal no invasivo).
La ecografía fetal durante la gestación también puede proporcionar información sobre la
presencia del síndrome de Turner, pero no tiene una precisión del 100%, y muchos bebés que

padecen el síndrome presentan en la ecografía el mismo aspecto que un bebé sin el síndrome
de Turner. Un análisis cromosómico, ya sea de una muestra de sangre o de células
provenientes del líquido amniótico o de la placenta, es muy preciso.
¿Cuál es el riesgo que los padres de una hija con síndrome de Turner tengan otra hija
con el mismo trastorno?
Generalmente, en cada embarazo subsiguiente, la probabilidad de tener otra hija con

síndrome de Turner no sería mayor al riesgo de padecer anomalías cromosómicas
relacionadas con la edad que afecta a todas las mujeres.
Después del nacimiento, el médico suele extraer una muestra de sangre del bebé que
podría padecer síndrome de Turner para realizar un análisis cromosómico (denominado
cariotipo). Este confirma las particularidades físicas del síndrome de Turner y determina la
anomalía cromosómica subyacente. Su médico puede explicarle los resultados del examen o
derivarlo a un genetista o asesor genético, quien puede explicarle detalladamente los
resultados de los exámenes cromosómicos y también los exámenes disponibles para
diagnosticar estos problemas antes del nacimiento.
Desde este punto de vista se debe justificar la solicitud de un cariotipo de acuerdo con la
edad de la paciente y la asociación de sus condiciones clínicas así:
1) En el recién nacido: edema de manos y pies, pliegue nucal, anomalías cardíacas

izquierdas, especialmente coartación aórtica o hipoplasia izquierda, mandíbula
pequeña, implantación baja del pelo y pabellones auriculares.
2) En la infancia: talla corta, con velocidad de crecimiento enlentecida (percentil menor de

10), niveles elevados de FSH, cúbito valgo, hipoplasia ungüeal, uñas hiperconvexas,
nevus múltiple, 4º metacarpiano corto, paladar alto, otitis media crónica.
3) En la adolescente: ausencia de mamas alrededor de los trece años, retraso de la

pubertad, amenorrea primaria o secundaria con FSH elevada y talla baja.
4) Mujeres: talla baja, falta de desarrollo sexual completo y / o incapacidad para concebir.
Ante la fuerte sospecha de mosaicismo no detectado mediante el cariotipo convencional, es

indispensable la realización de Hibridación In Situ Fluorescencia (FISH) para confirmar el
diagnóstico.

Pruebas para análisis del cromosoma Y, deben ser realizadas en pacientes con cromosoma
marcador (fragmento de un cromosoma sexual de origen desconocido, presumiblemente
derivado de un cromosoma Y, en forma pura o mosaico). Estas consisten en estudios de ADN
mediante la técnica de PCR (reacción en cadena de polimerasa) o mediante FISH, utilizando
sondas para la región centromérico, y de ser necesario para el brazo largo y el brazo corto del
cromosoma Y. La presencia de material genético proveniente del cromosoma Y se asocia con
un riesgo de aproximadamente 10 % a 30% de padecer gonadoblastoma
2.2.7 Tratamiento
Figura 4: Los rasgos clínicos de esta enfermedad pueden variar entre las niñas y mujeres que padecen el trastorno
https://elcomercio.pe/resizer/GoOZXNt0XtWbAD2EqzhMLFys4SM=/580x330/smart/filters:format(jpeg):quality(75)/cloudfront-us-east-
1.images.arcpublishing.com/elcomercio/GQ35Q2A3CJD2TFIIUHKOALUSVU.jpg
Ilustración 4
2.2.7.1 Tratamiento de la talla baja
Los diferentes estudios de los últimos 30 años han indicado que la estatura baja afecta al
menos al 95% de todos los individuos con ST, siendo esta probablemente la característica
clínica más común y fácilmente reconocible de ST.
Numerosos estudios, dejan claro que la Hormona de Crecimiento (HC), con o sin esteroides
anabólicos, puede acelerar el crecimiento en las niñas con ST. Esto ha llevado a la aprobación
reglamentaria para el uso de HC para tratar la baja estatura de ST en muchos países del
mundo.
Estudios recientes han demostrado que este crecimiento acelerado se refleja en un aumento
de la estatura final, estos estudios han indicado que con el diagnóstico precoz y el inicio del
tratamiento con HC, son los factores más importantes en la altura final, por lo tanto, una altura
final de 150 cm es ahora un objetivo alcanzable para la mayoría de los pacientes, los factores

críticos parecen ser la dosis de HC y el número de años de tratamiento con HC antes de la

estrogenización.
Durante los últimos años se han llevado a cabo estudios multicéntricos que han demostrado
que HC es el tratamiento fundamental para mejorar la talla baja en el ST, aunque los resultados
obtenidos han sido diversos, dicha situación puede ser explicada por múltiples factores como la
condición clínica propia de cada paciente, protocolos de administración de fármacos y dosis
diferentes, y edad de diagnóstico e inicio del tratamiento farmacológico. Baxter sugiere la
necesidad de realizar más ensayos con caso-control hasta la edad adulta que permitan
establecer una mejor decisión sobre si los beneficios del uso de la HC compensan la necesidad
de un tratamiento prolongado frente a su costo. El único ejemplo de este tipo de estudio que se
ha realizado es el canadiense, que ha llevado un seguimiento hasta la edad adulta de las
pacientes con ST, dicho estudio demostró la efectividad al utilizar HC, al mejorar la talla adulta
en aproximadamente en 7 cm. De igual manera se comprobó un mayor beneficio dependiente
de la edad de inicio del tratamiento, es decir, una mayor ganancia de talla cuando la
administración del medicamento ocurre entre los 7 a 8 años, evidenciándose lo contrario
cuando el inicio del tratamiento es tardío, entre los 12 a 13 años; esto demuestra que el factor
que más influye en la ganancia de talla en el paciente con ST es el inicio temprano de la terapia
hormonal.
Según las últimas directrices publicadas en 2016 sobre el tratamiento de ST, recomiendan
un inicio más temprano alrededor de los 4 a 6 años y monitorear el tratamiento mediante la
medición de la estatura cada 4 meses durante el primer año y después cada 6 meses y a su
vez monitorear la seguridad de la terapia con HC mediante la medición del factor de
crecimiento insulínico tipo 1 al menos una vez al año.
2.2.7.2 Tratamiento del hipogonadismo
La mayoría de los pacientes con ST necesitarán la terapia de reemplazo hormonal para la

inducción de la pubertad y para mantener las características sexuales secundarias femeninas.
No existe unanimidad en cuanto a la edad a la que se debe iniciar el tratamiento, la edad de

estrogenización tiene un impacto en la talla adulta y mientras que estudios clásicos indican que
el retraso de la estrogenización mejora la talla adulta, trabajos recientes indican que cuando el
tratamiento con HC se inicia pronto, no antes de los 12 años, y de manera optimizada, se
puede contemplar una estrogenización a una edad más acorde con la normalidad lo que

posibilita desarrollar un crecimiento uterino normal, mejora en el autoestima y menor

discapacidad cognitiva.
Según las últimas directrices de 2016 sobre el tratamiento de ST, en lo referente al inicio de
la terapia de reemplazo de estrógenos se recomienda comenzar entre los 11 y 12 años de
edad, aumentando a la dosis de adultos durante 2-3 años, se sugiere el estradiol en dosis
bajas (E2) como primera línea, que preferiblemente se administre por vía transdérmica y
adicionar progesterona al producirse el sangrado o después de 2 años de tratamiento con
estrógenos.
Existen diferentes pautas de estrogenización. Una de ellas es el uso de dosis iniciales bajas
de 50 ng/Kg/día o menos de etinilestradiol oral, con aumento progresivo de la dosis en función
de la respuesta clínica y la edad ósea, la administración de 17 ³-estradiol en parches cutáneos
a dosis de 12.5 mcg dos veces por semana es más fisiológica que la del etinilestradiol oral, ya
que se trata del estrógeno producido por el ovario y, como éste, pasa a la circulación general y
a sus órganos diana sin tener que ser metabolizado y aromatizado por el hígado, favoreciendo
la aparición correcta de caracteres sexuales secundarios; sin embargo, por su asociación con
un incremento en la velocidad de la maduración.
2.2.8 Prevención del síndrome de Turner
No existe cura para el síndrome de Turner; sin embargo, muchos de los problemas más
serios pueden tratarse. Por ejemplo, se puede administrar un tratamiento con hormonas de
crecimiento y andrógenos para incrementar la estatura definitiva del adulto, o se puede realizar
un tratamiento de reemplazo hormonal para que las niñas desarrollen las características
sexuales secundarias. La coartación de la aorta puede corregirse quirúrgicamente, si fuese
necesario, y existen medicamentos para el tratamiento de la presión sanguínea alta, la diabetes
y los problemas de tiroides. Si lo desean, las mujeres que padecen síndrome de Turner pueden
tener hijos a través de una donación de óvulos.

FIGURA 5: Revisiones médicas continuas con los diferentes especialistas
https://www.gob.mx/cms/uploads/image/file/333068/imagen25.jpg
Ilustración 5

Capítulo 3. Método
3.1 Tipo de Investigación
El tipo de investigación que posee este trabajo investigativo es de carácter explicativo y

descriptivo ·
Descriptiva, por qué se realizó basándose en la recopilación de datos del síndrome de
Turner.
3.2 Operacionalización de variables
La variable de la investigación se lleva bajo el perfil correspondiente a las ciencias puras o

aplicadas por lo cual la naturaleza es descriptiva por cuanto las estrategias de recolección de
datos consistieron en obtener la información directamente de documentos físicos y virtuales
sobre el síndrome de Turner
3.3 Técnicas de Investigación
La técnica de investigación se realizó una recolección de datos bibliográficos

seleccionando los más relevantes, basada en libros, sitios web, tesis, monografías y materiales
audiovisuales sobre el síndrome de Turner. Dando paso así a una interpretación de una breve
información para adjuntar al informe o trabajo de investigación mencionado.
3.4 Cronograma de actividades por realizar
CRONOGRAMA
Abril Mayo Junio
Actividades 1sem 2se 3sem 4sem 1se 2sem 3sem 4se 1sem 2sem 3se 4sem
m m m m
Formación del grupo XX
Capítulo 1 XX
Capítulo 2 XX
Capítulo 3 XX
Capítulo 4 XX
Capítulo 5 XX
Capítulo 6 XX
Revisión del trabajo XX

Capítulo 4. Resultados y Discusión
El ST es una condición de origen cromosómico la cual consiste en la pérdida parcial o

completa del cromosoma X, condiciones que influyen directamente en la génesis de sus
principales características que son la talla baja y la disgenesia gonadal, en individuos
fenotípicamente femeninos. Dentro del presente trabajo se analizaron diferentes aspectos
relacionados con el ST (signos, síntomas, diagnóstico y tratamiento) todo esto enfocado a
brindar un entendimiento más claro de esta condición, tanto a los profesionales de la salud
como en los estudiantes de la universidad y las personas del común que puedan llegar a
leer y utilizar este material de información.

Capítulo 5. Conclusiones
La mayoría de pacientes con síndrome de Turner no presentan discapacidad intelectual,

aunque comúnmente se ha podido observar dificultad del aprendizaje, sobre todo en lo que se
refiere a la percepción espacial, coordinación visual 3 motora y matemáticas. Las
características clínicas cambian según la edad del paciente y la anomalía cromosómica que
presenta. Los pacientes podrán llevar una vida reproductiva sana y suficiente si se realiza una
evaluación médica adecuada, un diagnóstico oportuno y la terapia sugerida,
independientemente de los cambios físicos que presenten estos pacientes.
A la luz de lo anterior y tras un análisis de los distintos aspectos de esta condición, se

pueden extraer diferentes conclusiones.
 a frecuencia del síndrome de Turner es de una por cada 2.500 niñas vivas al nacer,
siendo la cromosopatía más común que compromete los cromosomas sexuales en el
sexo femenino.
 Desde el punto de vista del origen del ST, se puede concluir que se desencadena en el
momento del desarrollo fetal temprano de las mujeres exclusivamente y es determinado
de manera aleatoria.
 La base genética del ST es clara, y ocurre por factores que implican la pérdida de un
cromosoma X que desencadena la falta del brazo corto o largo de este mismo
cromosoma y dependiendo de esto implicara la haploinsuficiencia de una variedad de
genes.
 El cariotipo es el examen más específico tanto prenatal como posnatal para su

diagnóstico, y al existir sospecha de mosaicos se debe utilizar la técnica de (FISH) el
cual también permite ubicar restos del cromosoma Y. 57
 Desde el punto de vista de avances o cambios en el tratamiento no han sido muchos

puesto que el manejo tanto de la talla final como la falla ovárica continúan siendo sus
pilares correspondientes el uso de hormona del crecimiento y el uso de estrógenos,
quizás lo más importante a la luz de varios estudios es la edad de inicio del tratamiento
con hormona del crecimiento la cual se sitúa hoy entre los 4 y 6 años edad
relativamente y la franca ventaja de la asociación con oxalondrona para conseguir una
talla final mayor .
 Otro aspecto que puede concluirse es que no se han realizado, o por lo menos no se
encontraron estudios que evalúen el costo de la enfermedad.

Capitulo 6. Referencias y Bibliografías
Kim H, Gottliebson W, Hor K, Backeljauw P, Gutmark I, Salisbury S, et al. Cardiovascular

anomalies in Turner syndrome: Spectrum, Prevalence, and Cardiac MRI Findings in a Pediatric
Título:
Autor/es:
Villegas, E., Pásaro, E., del Pino, A., Fernández, R., Siguero, J. P. (2005). EL SÍNDROME DE
TURNER. España: Ediciones 2010.
https://www.stanfordchildrens.org/es/topic/default?
id=medicalgeneticstypesofgeneticchanges-90-
P05615
https://genotipia.com/cromosomas/
Pásaro Méndez, E., Fernández García, R. M., Méndez Felpeto, J. (1993). Alteraciones
geneticas: (el sindrome de Turner).. España: Universidade da Coruña, Servicio de
Publicacions.
https://www.youtube.com/watch?v=FeB4NnNxu1c
DRA. BERE
Ibarra M, Zamudio M, Campos L, Gallardo H, Cerda R, Rodríguez L, et al. Detection of

Turner Syndrome by quantitative PCR of SHOX and VAMP7 genes. Genet Test Mol
Biomarkers. 2015; 2: 88-92.


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Monográfia Del Cromosoma X-Sindrome de Turner

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CROMOSOMAS

Flores Gabriela 110689

Carrera Bioquímica y Farmacia

Palabras clave: Síndrome de Turner, Monosomía y Cromosomas X.

Key words: Turner Syndrome, Monosomy and X-Chromosomes.

Asignatura: Biología Molecular

Asignatura: Biología Molecular

Asignatura: Biología Molecular

Asignatura: Biología Molecular

Capítulo 1. Planteamiento del Problema

1.1 Formulación del Problema

Informar sobre un trastorno genético “Síndrome de Turner” causado por la ausencia de un

1.2.1 Objetivo general:

Dar a conocer las alteraciones genéticas del Síndrome de Turner.

1.2.2 Objetivos específicos:

 Investigar las características generales del Síndrome de Turner.

1.4 Planteamiento de hipótesis

Se plantea la siguiente hipótesis para el trabajo de investigación:

Asignatura: Biología Molecular

Asignatura: Biología Molecular

Capítulo 2. Marco Teórico

2.1 Área de estudio/campo de investigación

Trabajo de investigación realizado por estudiantes de Bioquímica y Farmacia de la Gestión

2.2 Desarrollo del marco teórico

Las moléculas de ADN que conforman nuestro genoma (o el de otros organismos) no se

Asignatura: Biología Molecular

2.2.2. Tipos de enfermedades genéticas

Existen diversos tipos de enfermedades genéticas. El modo en el que se hereda la

 Los padres tienen otro hijo con una enfermedad genética.

2.2.2.1 ¿Cuáles son los diferentes tipos de enfermedades genéticas?

Los siguientes son los diferentes tipos de enfermedades genéticas:

2.2.2.2. ¿Qué son las anomalías de los cromosomas?

 Aneuploidía: Cantidad de cromosomas superior o inferior a la normal que incluye:

Asignatura: Biología Molecular

 Translocación equitativa. El ADN se intercambia equitativamente entre

FIGURA 2: Anomalías de los cromosomas

2.2.2.3. ¿Qué son los trastornos de un único gen?

También se conocen como "trastornos hereditarios mendelianos", debido al primer trabajo

 Acondroplasia: Desarrollo imperfecto de los huesos que provoca enanismo.

Asignatura: Biología Molecular

 Fibrosis quística. Trastorno de las glándulas que produce un exceso de mucus

 Distrofia muscular de Duchenne: Enfermedad de desgaste muscular.

2.2.2.4. ¿Qué son los problemas de factores múltiples (multifactoriales)?

Algunos defectos congénitos no siguen el patrón de un único gen ni de anomalía

2.2.2.5. ¿Qué son los problemas teratogénicos?

Asignatura: Biología Molecular

2.2.2.6. ¿Cómo se diagnostican los problemas genéticos?

2.2.3 Síndrome de Turner

Figura 3: índrome de Turner

Asignatura: Biología Molecular

2.2.4 Causas del Síndrome de Turner

Normalmente, durante la reproducción, el óvulo de la madre y el espermatozoide del padre

Alrededor de la mitad de los casos de síndrome de Turner son el resultado de la monosomía

2.2.5 Problemas que presentan las niñas con síndrome de Turner

Asignatura: Biología Molecular

2.2.6 Diagnostico del Síndrome de Turner

Asignatura: Biología Molecular

Generalmente, en cada embarazo subsiguiente, la probabilidad de tener otra hija con

1) En el recién nacido: edema de manos y pies, pliegue nucal, anomalías cardíacas

2) En la infancia: talla corta, con velocidad de crecimiento enlentecida (percentil menor de

3) En la adolescente: ausencia de mamas alrededor de los trece años, retraso de la

Ante la fuerte sospecha de mosaicismo no detectado mediante el cariotipo convencional, es

Asignatura: Biología Molecular