Avances y Diagnósticos Del Síndrome de Turner en Bolivia

FICHA DE IDENTIFICACIÓN DE TRABAJO DE INVESTIGACIÓN
AVANCES Y DIAGNÓSTICOS DEL SÍNDROME DE TURNER EN

Título BOLIVIA
Nombres y Apellidos Código de estudiantes
Erick Jhoel Laca Coca 90102
Hector Alexander Tomanguillo 99567
Karen Matos Costa 97715
Autor/es Karina Rodrigues do Amor Divino 97714
Yemira Daniela Benavente Tunquipa 97865
Maria Juliana Sousa dos Santos 91743
Karol Vicky Calisaya Quispe 101698
Evelyn Viviana Garrido Huancahuire 91713
Fecha 09/12/2022
Carrera Medicina
Asignatura Embriología
Grupo I
Docente Shirley Sissi Choqueticlla Puma
Periodo Académico II/2022
Subsede Cochabamba
.
Título: Avances y diagnósticos del síndrome de Turner en Bolivia
Autor/es: Laca, Tomanguillo, Costa, Amor, Benavente, Sousa, Calisaya, Garrido
RESUMEN:
El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es
un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no
funcionan en forma adecuada.
Los médicos diagnostican el síndrome de Turner sobre la base de los síntomas y una prueba genética. A
veces se encuentra en pruebas prenatales. No existe una cura para el síndrome de Turner, pero hay
algunos tratamientos para los síntomas.
Muchas recién nacidas tienen un cuadro muy leve; en cambio, algunas presentan linfedema dorsal
marcado de las manos y los pies, y linfedema o pliegues cutáneos laxos en la nuca.
El diagnóstico se confirma mediante análisis citogenético.
Palabras clave: Turner, Diagnóstico, Causas, Tratamiento, Enfermedad.
ABSTRACT:
Turner syndrome is a genetic disorder that affects the development of girls. The cause is a missing
or incomplete X chromosome. The girls who present it are short in stature and their ovaries do not
function properly.
Doctors diagnose Turner syndrome based on symptoms and a genetic test. It is sometimes found in
prenatal tests. There is no cure for Turner syndrome, but there are some treatments for the symptoms.
Many newborns have a very mild picture; instead, some have marked dorsal lymphedema of the hands
and feet and lymphedema or loose skin folds on the nape of the neck.
Key words: Turner, Diagnosis, Causes, Treatment, Disease.
Asignatura: Embriología
Carrera: Medicina
Tabla De Contenidos
Introducción ..............................................................................¡Error! Marcador no definido.

Capítulo 1. Planteamiento del Problema..................................................................................... 5
1.1. Formulación del Problema......................................................................................... 6
1.2. Objetivos.................................................................................................................... 6
1.3. Justificación ............................................................................................................... 6
1.4. Planteamiento de hipótesis ........................................................................................ 7
Capítulo 2. Marco Teórico .......................................................................................................... 8
2.1 Área de estudio/campo de investigación ....................................................................... 8
2.2 Desarrollo del marco teórico ......................................................................................... 8
Capítulo 3. Método ................................................................................................................... 15
3.1 Tipo de Investigación .................................................................................................. 15
3.3 Técnicas de Investigación ........................................................................................... 15
3.4 Cronograma de actividades por realizar ...................................................................... 15
Capítulo 5. Conclusiones .......................................................................................................... 17
Referencias................................................................................................................................ 18
Apéndice ................................................................................................................................... 19
Carrera: Medicina
INTRODUCCIÓN
Este trabajo de investigación trata sobre la enfermedad Síndrome de Turner. En esta enfermedad se
podrá encontrar sus causas y cómo las personas llegan a padecer de esta. Sobre las características que
tiene una persona que sufre de Síndrome de Turner. Los diferentes trastornos que le causa a las
personas y cómo esta enfermedad afecta específicamente a los niños que la padecen.
El Síndrome de Turner (TS) es una anomalía genética que afecta a una de cada 2.500 mujeres. Fue
descrita por primera vez en 1938, pero su confirmación de laboratorio se produjo en las décadas de
1950 y 1960, con el desarrollo de las técnicas citogenéticas y la confirmación de que los estigmas del
síndrome se debían a la pérdida total o parcial de dos cromosomas X.
La mayoría de los dos conceptos que acarrea el síndrome se eliminan durante la vida intrauterina,
por lo que los sobrevivientes corresponden a aquellos con alteraciones clínicas menores, que
requerirán atención especial en ambos países y seguimiento médico constante, por complicaciones
renales, cardiovasculares y auditivas. En algunos casos se observa deterioro cognitivo, normalmente
afectado por la inteligencia de los portadores, que se encuentra dentro de los límites normales de la
población no afectada (Soriano-Guillén et al).
Carrera: Medicina
Capítulo 1. Planteamiento del Problema
El síndrome de Turner (ST) es la anormalidad cromosómica más frecuente en el sexo femenino,

afecta a 1 de cada 2,500 mujeres nacidas vivas. Es resultado de la ausencia total o parcial de un
cromosoma X o de la presencia de una anormalidad estructural del mismo. Las características
clínicas más relevantes en las épocas de la niñez y adolescencia son la talla baja y la falla ovárica.
Sin embargo, hay evidencia creciente que las mujeres adultas con ST son también susceptibles a
una variedad de problemas, que incluyen osteoporosis, hipotiroidismo, enfermedad renal y
gastrointestinal, riesgo creciente de enfermedad cardiaca isquémica y disección aórtica que reducen
su expectativa de vida.
No ha sido sino hasta hace relativamente poco tiempo que las niñas y mujeres con ST empiezan
a tener acceso a un cuidado de salud integral, por eso su calidad de vida se veía reducida.
Actualmente el consenso internacional es que todas las niñas, adolescentes y mujeres adultas con
ST deben ser seguidas por un equipo médico multidisciplinario para mejorar su calidad de vida,
incrementar la expectativa de la misma y reducir la morbilidad acompañante.
En países desarrollados las niñas con ST reciben un “cuidado médico intensivo”, dentro de él, la
talla baja ha merecido atención especial, siendo tratada en forma específica con la administración de
hormona de crecimiento (GH), con el objetivo de mejorar la talla final, con buenos resultados.
La experiencia en el campo clínico nos ha mostrado que en nuestro medio la situación más
frustrante y motivo de principal preocupación en los padres de niñas con ST es la talla baja,
constituyéndose en la causa esencial de búsqueda de ayuda profesional. Por otro lado, en nuestro
país el tratamiento de las niñas con ST con GH no es una práctica generalizada; dentro de los
motivos que podemos mencionar están los económicos (alto costo de la rhGH), el restarle
importancia a la baja estatura por parte del personal médico, falta de
convencimiento del efecto beneficioso de la rhGH, ausencia de experiencias nacionales, etc., todo lo
cual podría estar jugando un rol en evitar un potencial beneficio a estas pacientes.
Carrera: Medicina
1.1. Formulación del Problema

¿Cuáles son los avances y diagnósticos del síndrome de Turner en Bolivia?
1.2. Objetivos
1.2.1. Objetivo General
Determinar cuales son los avances y diagnósticos del síndrome de Turner en Bolivia.
1.2.2. Objetivos Específicos
• Explicar cuales son los avances del síndrome de Turner en Bolivia.
• Describir los diagnósticos del síndrome de Turner en Bolivia.
• Conocer las características de los avances y diagnósticos del síndrome de Turner en

Bolivia.
1.3. Justificación.
El síndrome de Turner es una cromosomopatía exclusiva del sexo femenino, considerada en
boliviana como una enfermedad huérfana. Es detectable tanto en el periodo prenatal como
posnatal, sin embargo, la mayoría de los casos son diagnosticados en la adolescencia, e incluso
durante la etapa adulta, aumentando el riesgo de complicaciones a nivel cardiovascular, renal,
metabólico y endocrino entre otras, que pueden poner en riesgo la vida de las pacientes; el
diagnóstico tardío del ST evidencia un mínimo dominio del tema entre los estudiantes de
medicina y médicos no especialistas, situación que se complica ante la limitada difusión de la
información científica sobre la enfermedad.
Carrera: Medicina
1.4. Planteamiento de hipótesis

Los avances y diagnósticos del síndrome de Turner en la actualidad ayudan a detectar los
casos más rápido.
Carrera: Medicina
2. Capítulo Marco Teórico
2.1. Área de estudio/campo de investigación

La presente investigación corresponde al área de (Bolivia).
2.2. Desarrollo del marco teórico
2.2.1. Definición
Síndrome de Turner es un Trastorno cromosómico en el que una mujer nace con un solo
cromosoma X, se caracteriza por un cromosoma sexual ausente o incompleto. Los
síntomas incluyen estatura baja, retraso de la pubertad, infertilidad, defectos cardíacos y
ciertos problemas de aprendizaje. El tratamiento consiste en la terapia de hormonas. El
tratamiento de fertilidad puede ser necesario para las mujeres que quieren
quedar embarazadas.
El síndrome de Turner es una condición genética en la cual una niña nace sin
un cromosoma X o con sólo parte del cromosoma. Los cromosomas contienen los genes
que determinan las características físicas y de desarrollo. El síndrome de Turner se
presenta en aproximadamente 1 de cada 2.000 a 2.500 nacimientos vivos. Según parece,
la falta o alteración del cromosoma X es algo que ocurre al azar, por lo tanto, cualquier
niña puede nacer con el síndrome. (Bendía & Carlos, 2018).
2.2.2. Prevalencia
La prevalencia al nacimiento es de 1/2000 a 1/5000 RN vivos mujeres. Cerca del 1% de
todas las concepciones presentan una monosomia X. De ellas la mayoría terminan en
abortos espontáneos, generalmente durante el primer trimestre del embarazo. (Sobbota,
2005).
Carrera: Medicina
2.2.3. Clínica
La mayoría de los pediatras están familiarizados con las características clínicas clásicas
del ST, por lo que el diagnostico se sospecha sobre todo por la talla baja, linfedema de
manos y pies, cuello alado, línea de implantación del cabello baja en el cuello y cubito
valgo. (Rouviere & Delmas, 2011).
La presentación clínica varia con la edad. En el 10-25 % de los RN con ST aparece

linfedema de manos y pies, pterigium colli y exceso de piel en el cuello. En la infancia,
es característico la presentación de un soplo cardiaco debido a la coartación de aorta,
estenosis aortica valvular o válvula aortica bicúspide. Además, desde el periodo de la
infancia a la niñez, es muy característico la talla baja, motivo por el que en toda niña con
talla corta debe considerarse en el diagnóstico diferencial el ST.-sobre todo si se
acompaña de soplo cardiaco. Durante la adolescencia son frecuentes un retraso de la
pubertad o detención de la pubertad, con escaso desarrollo mamario y/o amenorrea
primaria. Ante un retrase de la menarquia con talla corta debemos considerar un ST
mientras no se demuestre lo contrario. La presencia de vello axilar y púbico no debe
considerarse como evidencia de pubertad, pues se deben a la presencia de andrógenos de
origen adrenal. No obstante, algunas mujeres con ST tienen menarquia. En las mujeres
adultas con talla corta, con infertilidad o irregularidades en la menstruación debe
descartarse ST. (Rouvière & Delmas, 2011).
La mayoría de las pacientes con ST no tienen retraso mental, aunque pueden existir
trastornos de aprendizaje, sobre todo en lo que se refiere a la percepción espacial,
coordinación visual-motora y matemáticas. Por ello el resultado del CI manipulativo es
inferior al CI verbal.
Las características clínicas varían según la edad y la anomalía citogenética que presenta
la paciente con ST. Los hallazgos clínicos características los presentan las pacientes con
monosomia X. y con isocromosoma del Xq. los pacientes con deleción de Xp presentan
Carrera: Medicina
sobre todo estatura corta y malformaciones congénitas y aquellas con deleción de Ng a

menudo solo presentan disgenesia gonadal (Sobota, 2005).
2.2.4. Síntomas
Las señales y síntomas del síndrome de Turner son muy variados y pueden ser desde
muy leves a más graves. La baja estatura es la característica más común y por lo general,
se nota como a los 5 años en la primera infancia. Las infecciones frecuentes del oído
medio son comunes y pueden llevar a la sordera en algunos casos. Muchas niñas no
tienen las hormonas sexuales necesarias para la pubertad y por eso no tienen el
estiramiento de la pubertad, ni tienen menstruación, ni desarrollan los pechos, a no ser
que se haga el tratamiento hormonal. Otros síntomas del síndrome de Turner pueden
incluir:
• Cuello corto y ancho

• Cabellos con instalación baja en la nuca
• Hinchazón (linfedema) de las manos y los pies
• Pecho amplio y pezones muy separados uno del otro
• Brazos un poco rodados para dentro en la parte de los codos
• Defectos cardíacos congénitos
• Curvatura anormal de la columna (escoliosis) u otras anomalías esqueléticas
• Problemas de riñon
• Glándula tiroides poco activa
• Un ligero aumento del riesgo de desarrollar diabetes, en especial, para pacientes
mayores o con sobrepeso
• Osteoporosis debido a una falta de estrógenos, (por lo general se previene por la
terapia de reemplazo hormonal).
La inteligencia es normal en la mayoría de los casos, pero puede haber retraso en el

desarrollo, problemas de aprendizaje y/o problemas de conducta. Aunque la mayoría de
Carrera: Medicina
las mujeres afectaron a infértiles, el embarazo es posible con la donación de óvulos y

la tecnología de reproducción asistida .
2.2.5. Causa
El síndrome de Turner es causado por la pérdida parcial o completa de uno de
los cromosomas X en las células de las mujeres. Las mujeres sin síndrome de Turner
tienen 2 cromosomas X completos en todas sus células (los hombres tienen un
cromosoma X y un cromosoma Y). El material genético que está faltando afecta el
desarrollo antes y después del nacimiento. Se observarán las siguientes situaciones:
• A la mayoría de las mujeres (como 50% de los casos) con síndrome de Turner le
falta un cromosoma X completo en todas sus células (monosomía X o
45,X). Estos casos resultan de un error aleatorio en un óvulo o el esperma antes
de la concepción.
• Algunas mujeres con síndrome de Turner tienen dos cromosomas X, pero a uno
de ellos le falta una pieza (tiene una deleción). En este pedazo que faltan genes y
la falta específica de estos genes puede resultar en el síndrome de Turner. Una
deleción puede ocurrir de forma esporádica (sin ser hereditaria) o puede ser
heredada de la madre o del padre.
• En otros casos, el síndrome de Turner es llamado síndrome de Turner en mosaico
(cuando algunas células tienen un cromosoma X y algunas tienen dos
cromosomas X) que es causado por un error aleatorio en el desarrollo
fetal temprano (poco después de la concepción).
Aún no está claro exactamente qué genes en el cromosoma X se asocian con cada
característica del síndrome de Turner. Se sabe que el gen SHOX en el cromosoma X es
importante para el crecimiento y desarrollo de los huesos. Se cree que cuando falta una
copia de este gen hay baja estatura y anomalías en los huesos.
Carrera: Medicina
2.2.6. Herencia
La mayoría de los casos de síndrome de Turner son debidos a la monosomía del X
(casos en que hay solo un cromosoma X) y no se heredan porque resultan al acaso
(evento aleatorio), durante la formación de un óvulo o el espermatozoideen un padre o la
madre (antes de la concepción). Por ejemplo, cuando hay un error durante la división del
óvulo o del espermatozoide, y se pierde un cromosoma X, y este óvulo (sin ningún
cromosoma X) o espermatozoide (sin ningún cromosoma X) se une en la concepción
con un óvulo o un espermatozoide que contiene un cromosoma X, la niña tendrá un solo
cromosoma X en cada célula (monosomía del cromosoma X o 45,X).
El síndrome de Turner en mosaico, que es cuando una persona tiene algunas células con
un cromosoma X (45,X) y algunas células con dos cromosomas X normales (46,XX),
tampoco se hereda. Esto también se produce debido a un evento aleatorio, durante
el desarrollo fetal temprano.
En casos raros, el síndrome de Turner puede ser causado por la falta de un pedazo del
cromosoma X (deleción parcial). Una deleción puede ser heredada del padre o de la
madre.
Las pruebas genéticas de un feto o niño afectado pueden identificar el tipo de síndrome
de Turner presente y pueden ayudar a estimar el riesgo de que sea heredado
(recurrencia). Se recomienda consultar a un profesional de genética para saber los
riesgos de recurrencia para un caso específico.
Carrera: Medicina
2.2.7. Diagnóstico
El diagnóstico del síndrome de Turner se puede sospechar cuando hay características
físicas típicas como el cuello ancho o membranoso, pecho amplio con los pelos muy
espaciados, o problemas cardíacos. Las dos principales características clínicas del
síndrome de Turner son la baja estatura, que se comienza a notar como a los 5 años, y la
falta de las reglas y otras señales de pubertad (debido a la falta de desarrollo de los
ovarios). Muchas niñas son diagnosticadas en la primera infancia cuando se identifican
una tasa de crecimiento lento y otras características. En otros casos, el diagnóstico se
hace más tarde, cuando la niña no tiene reglas.
El diagnóstico se confirma con un análisis de sangre, llamado cariotipo, en el que se

analiza la composición cromosómica. Vea una imagen de un cariotipo del síndrome de
Turner . El síndrome de Turner se puede sospechar en el embarazo durante una prueba
de ultrasonido y se puede confirmar mediante pruebas prenatales - biopsia corialo
amniocentesis - para obtener células del feto para el análisis cromosómico. Si el
diagnóstico se confirma antes de nacer, el bebé puede
estar bajo el cuidado de un pediatra especialista inmediatamente después del
nacimiento.
2.2.8. Tratamiento
Aunque no existe una cura para el síndrome de Turner, algunos tratamientos pueden
ayudar a mejorar sus síntomas:
• Hormona del crecimiento humano : Cuando se da en la primera infancia, las

inyecciones con hormona de crecimiento llevan a un aumento de la estatura final
por unas pocas pulgadas comparadas con las mujeres que no son tratadas.
• Terapia de reemplazo de estrógeno : Puede ayudar a iniciar el desarrollo sexual
secundario que normalmente comienza en la pubertad(alrededor de los 12 años)
Carrera: Medicina
como el desarrollo de los pechos o tener caderas más anchas. Los médicos
pueden recetar una combinación de estrógeno y progesterona a las niñas que no
han comenzado a menstruar como a los 15 años. Este tratamiento también
protege contra la pérdida ósea (osteoporosis).
Es importante que se hagan consultas de rutina y con varios especialistas para atender a
los diversos problemas de salud que pueden resultar como infecciones del oído y
problemas para oír, evaluación de la arteria aorta para ver si hay aneurismas de la aorta ,
la presión arterial alta , diabetes , dislipidemia y problemas de tiroides.
Carrera: Medicina
Capítulo 3. Método
3.1 Tipo de Investigación
El presente trabajo es de tipo descriptivo y bibliográfico.
3.2 Técnicas de Investigación

Se utilizó de búsqueda en fuentes de alta confiabilidad para el desarrollo de esta investigación. Las
fuentes fueron pesquisas en web, videos, información de libros.
3.3 Cronograma de actividades por realizar
2. ACTIVIDADES 20/11/2022 23/11/2022 25/11/2022 30/11/2022

Introducción
Marco teórico
Metodología
Conclusiones
Bibliografía
Anexos
Carrera: Medicina
Capítulo 4. Resultados y Discusión

Los que tienen Síndrome de Turner son todos femeninos, ya que los fetos masculinos (Y0) no
sobreviven porque son inviables.
Esta mutación ocurre normalmente en la no disyunción de cromosomas homólogos durante la

formación de los gametos sexuales.
Una persona con Síndrome de Turner tiene una inteligencia normal, aunque algunos tienen dificultad
con el procesamiento espacio-temporal, la memoria no verbal y la atención, lo que puede causar
problemas con el sentido de la orientación, la destreza manual, el aprendizaje no verbal y las
habilidades sociales.
El síndrome se puede diagnosticar antes del nacimiento (antes del nacimiento), durante la lactancia o
en la niñez temprana, y ocurre en 1 de cada 2000 nacidos vivos. En ocasiones, el diagnóstico se
retrasa.
Se cree que el 98% de todos los fetos con síndrome de Turner abortan naturalmente durante el
embarazo.
Casi todas las personas con síndrome de Turner necesitan atención médica continua de una variedad
de especialistas. Los chequeos regulares y la atención adecuada pueden ayudarlo a vivir una vida
independiente y saludable.
El diagnóstico del Síndrome de Turner se puede realizar en cualquier etapa de la vida. Incluso se
puede diagnosticar antes del nacimiento, si se realiza un análisis cromosómico en los exámenes
prenatales.
Hoy en día es posible diagnosticar la monosomía del cromosoma X del feto a partir de la semana 9 de
gestación mediante una simple extracción de sangre periférica.
Carrera: Medicina
Capítulo 5. Conclusiones
• El síndrome de Turner es el resultado de la ausencia del segundo cromosoma sexual en

humanos, originando el cariotipo 45,X o también una pérdida de material genético en el
brazo corto del cromosoma X.
• Este cariotipo puede presentarse en todas las células del individuo, o solo en parte,
originando lo que conocemos como mosaicismo o mosaico.
• Es de gran importancia determinar mediante técnicas citogenéticas y moleculares la

presencia de restos del cromosoma Y en mujeres con síndrome de Turner pues la
presencia del centrómero del Y puede originar un gonadoblastoma o cáncer en gónadas.
Carrera: Medicina
Referencias
• Rosenfeld. R. G. (2009). Turner syndrome: A guide for physicians. Florida - Estados Unidos:
The Tumer's Sindrome Society.
• Rouviere, H., & Delmas, A. (2011). Anatomia Humana Descriptiva, Topográfica y Funcional.
Barcelona: Masson
• Hernández, S. (2003). Metodologia de la investigación. México D.F.: Me Grow Hill.
• Subbots, H. (2005). Histologia. Arlas en color de anatomia microscópica. Madrid - Espaila:

Marban
Carrera: Medicina
Apéndice
Carrera: Medicina

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AVANCES Y DIAGNÓSTICOS DEL SÍNDROME DE TURNER EN

Palabras clave: Turner, Diagnóstico, Causas, Tratamiento, Enfermedad.

Key words: Turner, Diagnosis, Causes, Treatment, Disease.

Introducción ..............................................................................¡Error! Marcador no definido.

Capítulo 1. Planteamiento del Problema

El síndrome de Turner (ST) es la anormalidad cromosómica más frecuente en el sexo femenino,

1.1. Formulación del Problema

1.2.1. Objetivo General

1.2.2. Objetivos Específicos

• Explicar cuales son los avances del síndrome de Turner en Bolivia.

• Describir los diagnósticos del síndrome de Turner en Bolivia.

• Conocer las características de los avances y diagnósticos del síndrome de Turner en

1.4. Planteamiento de hipótesis

2. Capítulo Marco Teórico

2.1. Área de estudio/campo de investigación

2.2. Desarrollo del marco teórico

La presentación clínica varia con la edad. En el 10-25 % de los RN con ST aparece

sobre todo estatura corta y malformaciones congénitas y aquellas con deleción de Ng a

• Cuello corto y ancho

La inteligencia es normal en la mayoría de los casos, pero puede haber retraso en el

las mujeres afectaron a infértiles, el embarazo es posible con la donación de óvulos y

El diagnóstico se confirma con un análisis de sangre, llamado cariotipo, en el que se

• Hormona del crecimiento humano : Cuando se da en la primera infancia, las

3.2 Técnicas de Investigación

3.3 Cronograma de actividades por realizar

2. ACTIVIDADES 20/11/2022 23/11/2022 25/11/2022 30/11/2022

Capítulo 4. Resultados y Discusión

Esta mutación ocurre normalmente en la no disyunción de cromosomas homólogos durante la

• El síndrome de Turner es el resultado de la ausencia del segundo cromosoma sexual en

• Es de gran importancia determinar mediante técnicas citogenéticas y moleculares la

• Hernández, S. (2003). Metodologia de la investigación. México D.F.: Me Grow Hill.

• Subbots, H. (2005). Histologia. Arlas en color de anatomia microscópica. Madrid - Espaila:

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