Causas

El síndrome de Turner se debe a una anomalía cromosómica. Generalmente, una persona tiene 46 cromosomas en cada
célula, divididos en 23 pares, entre los que se incluye el par de los cromosomas sexuales. La mitad de los cromosomas
que se heredan proceden del padre y la otra mitad proceden de la madre. Los cromosomas contienen genes, que
determinan los rasgos de cada individuo, como el color de los ojos y la estatura. Las niñas tienen típicamente dos
cromosomas X (son XX), pero las niñas con síndrome de Turner solo tienen un cromosoma X o bien les falta una parte en
uno de sus cromosomas X.

El síndrome de Turner no está causado por algo que hayan hecho o que hayan dejado de hacer los padres de la niña. Se
trata de un error aleatorio en la división celular que ocurre cuando se están formando las células reproductoras de los
padres.

Síntomas y signos

Los síntomas del síndrome de Turner pueden variar entre las niñas y mujeres que padecen el trastornó. Es posible que,
para algunas niñas, la presencia del síndrome de Turner no sea claramente evidente, pero para otras, varias
características físicas son evidentes desde el principio. Los signos y síntomas pueden ser sutiles y desarrollarse
lentamente con el tiempo.

Antes del nacimiento:

Se puede sospechar la presencia del síndrome de Turner antes del parto a partir de una ecografía prenatal o de un
análisis para la detección de ADN fetal libre. La ecografía prenatal de un bebé con síndrome de Turner puede mostrar:

•Una acumulación importante de líquido en la parte trasera del cuello u otras acumulaciones de líquido anormales
(edema).

•Anomalías cardiacas.

•Riñones anormales.

En el nacimiento o durante la niñez:

•Cuello ancho o palmeado.

•Orejas de implantación baja.

• Pecho ancho con pezones de gran separación

•Paladar (techo de la boca) alto y estrecho.

•Brazos que giran hacia afuera de los codos.

•Uñas de manos y pies angostas y hacia arriba.

•Retraso en el crecimiento.

•Defectos cardiacos.

•Línea del cabello baja en la parte posterior de la cabeza.

Complicaciones

 No tienen el desarrollo ovárico típico.

 No suelen desarrollar todas las características sexuales secundarias y son estériles en la etapa adulta.
 Suelen tener una inteligencia normal. Pero algunas de ellas tienen problemas de aprendizaje, sobre todo en las
matemáticas.
 Poseen el riesgo de tener problemas de salud, como hipertensión arterial, diabetes, riñones osteoporosis,
intolerancia al gluten o pueden tener TDAH.

A pesar de sus diferencias corporales y de otros problemas asociados a este síndrome, si una niña con síndrome de
Turner recibe una atención médica adecuada, intervención precoz y apoyo continuo, podrá llevar una vida normal, sana
y productiva.

Tratamiento

El síndrome de Turner es un trastorno cromosómico, no tiene cura. Dado que los síntomas y las complicaciones varían,
los tratamientos se adaptan a los problemas específicos de cada persona.

Los tratamientos principales para casi todas las niñas y mujeres con el síndrome de Turner comprenden terapias
hormonales:

 Hormona de crecimiento: La terapia con hormona de crecimiento, que suele administrarse diariamente en forma
de inyección de hormona humana del crecimiento recombinante, suele recomendarse para aumentar la estatura.
 Terapia con estrógenos: La mayoría de las niñas con síndrome de Turner deben iniciar una terapia con estrógenos
y una terapia hormonal para comenzar la pubertad. El estrógeno ayuda a promover el desarrollo de las mamas y
a mejorar el tamaño (volumen) del útero. El estrógeno ayuda a la mineralización de los huesos y, cuando se
utiliza con la hormona de crecimiento, también puede ayudar a la estatura.
 Las tecnologías reproductivas: pueden ayudar a las mujeres que padecen síndrome de Turner a quedarse
embarazadas. Se usan óvulos donados para obtener embriones, que luego se introducen dentro del útero de una
mujer con síndrome de Turner.