SÍNDROME

DE
TURNER

Definición:
El síndrome de Parsonage Turner o
neuritis braquial, es una patología que
afecta a uno o varios nervios, sobretodo
del plexo braquial, y que se caracteriza por
producir un dolor intenso en su primera
fase, seguido de una atrofia severa de los
músculos de los nervios afectados, en su
segunda fase.
Es un trastorno genético que afecta
el desarrollo de las niñas.
La causa es un cromosoma X
ausente o incompleto.
Las niñas que lo presentan son de
baja estatura y sus ovarios no
funcionan en forma adecuada.
EPIDEMIOLOGÍA
La prevalencia al nacimiento es de 1/2000 a
1/5000 RN vivos mujeres.
Cerca del 1% de todas las concepciones
presentan una monosomía X.
De ellas la mayoría terminan en abortos
espontáneos, generalmente durante el primer
trimestre del embarazo.
ETIOLOGIA
SÍNDROME DE TURNER, TRASTORNO QUE
AFECTA SOLAMENTE A LAS PERSONAS DE
SEXO FEMENINO, SE PRODUCE CUANDO
FALTA UN CROMOSOMA XDE FORMA
TOTAL O PARCIAL.
OCURRE CUANDO UNA PARTE O TODO EL
CROMOSOMA X ESTÁN AUSENTES EN LA
MAYORÍA O EN TODAS LAS CÉLULAS DEL
CUERPO DE UNA NIÑA. UNA NIÑA
NORMALMENTE RECIBE UN CROMOSOMA X
DE CADA PROGENITOR.
EL ERROR QUE HACE QUE FALTE UN
CROMOSOMA APARENTEMENTE OCURRE
DURANTE LA FORMACIÓN DEL ÓVULO O EL
ESPERMA.
FISIOPATOLOGIA
Puede ocurrir hipoacusia; el estrabismo y la
hipermetropía (pérdida de la visión lejana) son
comunes y aumentan el riesgo de ambliopía.
La tiroiditis, la diabetes mellitus, y la enfermedad
celíaca son más frecuentes que en la población general.
Las anomalías renales y los hemangiomas son
frecuentes. En ocasiones, aparecen telangiectasias en el
aparato digestivo, con la consiguiente hemorragia
digestiva o pérdida de proteínas.
 Alteraciones Genéticas del síndrome de Turner :
Monosomía.
La ausencia completa de un cromosoma X generalmente ocurre
debido a un error en el espermatozoide del padre o en el óvulo de la
madre. Esto ocasiona que cada célula del cuerpo tenga un solo
cromosoma X.
Mosaicismo.
En algunos casos, se produce un error en la división celular durante
las etapas iniciales del desarrollo fetal. Esto provoca que algunas
células del cuerpo tengan dos copias completas del cromosoma X.
Otras células tienen una sola copia del cromosoma X.

CUADRO CLINICO
RETRASO EN EL CRECIMIENTO
AUSENCIA DE PERÍODOS DE CRECIMIENTO
ACELERADO EN LOS MOMENTOS ESPERADOS EN LA
INFANCIA
ESTATURA ADULTA SIGNIFICATIVAMENTE MÁS BAJA
IMPOSIBILIDAD DE INICIAR LOS CAMBIOS SEXUALES
ESPERADOS DURANTE LA PUBERTAD
DESARROLLO SEXUAL QUE SE "DETIENE" DURANTE
LOS AÑOS DE ADOLESCENCIA
FINALIZACIÓN PRECOZ DE LOS CICLOS MENSTRUALES
QUE NO SE DEBE AL EMBARAZO
PARA LA MAYORÍA DE LAS MUJERES QUE TIENEN EL
SÍNDROME DE TURNER, INCAPACIDAD DE QUEDAR
EMBARAZADAS SIN UN TRATAMIENTO PARA LA
FERTILIDAD
Cambios del cromosoma X.:
Puede ocurrir que falten
partes o haya partes con
cambios en uno de los
cromosomas X.
Las células tienen una copia
completa y una copia
alterada. Este error puede
ocurrir en el espermatozoide
o el óvulo con todas las
células que tienen una copia
completa y una alterada.
DIAGNÓSTICO
Se realizará una prueba de laboratorio para analizar los
cromosomas del paciente.
Para la prueba, se toma una muestra de sangre.
A veces, el médico también puede solicitar un (raspado bucal.
A través del análisis cromosómico se determina si falta un
cromosoma X o si hay un cambio en uno de los cromosomas X.
Diagnóstico prenatal
A veces se realiza un diagnóstico
durante el desarrollo del feto.
Ciertas características de una
ecografía pueden suscitar la
sospecha de que tu bebé tenga
síndrome de Turner u otro trastorno
genético que afecte su desarrollo en
el útero.
Para detectar el síndrome de Turner, se puede hacer uno de
los dos siguientes procedimientos prenatales:
Muestra de vellosidades coriónicas
. Este procedimiento implica la extracción de una pequeña
parte de tejido de la placenta en desarrollo. La placenta
contiene el mismo material genético que el bebé. Las células
de las vellosidades coriónicas se pueden enviar al laboratorio
de genética para hacer estudios cromosómicos. En general, se
hacen entre las semanas 11 y 14 de embarazo.
Amniocentesis.
En esta prueba, se extrae una muestra de líquido amniótico
del útero. El bebé desprende células al líquido amniótico. El
líquido se puede enviar al laboratorio de genética para hacer
estudios de los cromosomas del bebé en estas células. Esto por
lo general se hace después de 14 semanas de embarazo.
TRATAMIENTO
Hormona del crecimiento humana. Si
se administra en la infancia temprana,
las inyecciones de hormonas con
frecuencia pueden aumentar la altura
adulta por algunas pulgadas.
Terapia de reemplazo estrogénico: La
ERT puede ayudar a iniciar el desarrollo
sexual secundario que normalmente
comienza en la pubertad (alrededor de
los 12 años).


FISIOTERAPEUTICO:
Inmovilización en la primera fase. Al cese del dolor iniciar
un programa de rehabilitación para recuperar la
movilidad y propiocepción perdidas.
Maniobras articulares, tracciones, técnicas neurodinámicas,
potenciación muscular, corrientes excitomotoras.
 REFERENCIAS:
RIESER PA, UNDERWOOD LE: TURNER SYNDROME: A GUIDE
FOR FAMILIES. MINNETONKA, MINNESOTA. THE TURNER´S
SYNDROME SOCIETY, 1989
ROSENFELD RG. TURNER SYNDROME: A GUIDE FOR
PHYSICIANS. 1989. THE TURNER´S SINDROME SOCIETY. USA.
DELGADO A, GALAN E. PATOLOGÍA CROMOSÓMICA GRANDES
SÍNDROMES EN PEDIATRÍA. VOLUMEN 8. BILBAO 1998.
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878776215000709?VIA%3DIHUB