Síndrome de Turner

El síndrome de Turner es un trastorno genético

que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es
un cromosoma X ausente o incompleto. Las
niñas que lo presentan son de baja estatura y sus
ovarios no funcionan en forma adecuada.
Otras características físicas típicas del síndrome
de Turner son:
 Baja estatura, "pliegues" en el cuello que
van desde la parte superior de los
hombros hasta los lados del cuello
 Línea del cabello bajo en la espalda
 Baja ubicación de las orejas
 Manos y pies inflamados
La mayoría de de las mujeres con síndrome de
Turner son infértiles. Corren el riesgo de tener problemas de salud como
hipertensión arterial, problemas renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y
problemas tiroideos.
Síntomas
Una estatura más baja y la falta de desarrollo ovárico son las características más
comunes de los síntomas.
Una mujer con Síndrome de Turner puede exhibir cualquiera de las siguientes
características físicas:
 Un cuello palmeado – una variante de pliegues de la piel en el cuello
 Brazos que estan rotados un poco en el codo
 Una línea de crecimiento del cabello baja en la parte posterior de la cuello
¿Hay Alguna Preocupación de Salud para una Persona con el Síndrome de Turner?
Una mujer con el Síndrome de Turner que recibe la atención médica adecuada debe
ser capaz de llevar una vida plena y productiva. Sin embargo, las personas con el
Síndrome de Turner son más susceptibles a los problemas del corazón, problemas
renales, problemas del tiroides, o problemas de fertilidad.
Tratamientos
No hay cura para el Síndrome de Turner; Sin embargo, existen tratamientos que
pueden reducir los síntomas. Las dos características más comunes del Síndrome
de Turner son estatura baja y la falta de desarrollo ovárico, ambos de los cuales
pueden ser tratados.
La Administración de Alimentos y Medicamentos ha aprobado el uso de hormonas
de crecimiento para el tratamiento de pacientes con el Síndrome de Turner. La
hormona del crecimiento mejora la velocidad del crecimiento y, potencialmente, la
estatura adulta al final. Se administra solo o con una dosis baja de andrógeno.
Los ovarios producen estrógeno, que es importante para el desarollo y para
mantener un buen tejido y la estructura ósea. La terapia de reemplazo del estrógeno
ayuda con este desarrollo, junto con la promoción del desarrollo de las
características sexuales secundarias.
 Síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter es un grupo de
trastornos que afectan la salud de los varones
que nacen con por lo menos un cromosoma
X adicional. Los cromosomas se encuentran en
todas las células del cuerpo y contienen genes.
Los genes dan instrucciones específicas para
las características y funciones del cuerpo. Por
ejemplo, algunos genes determinan la estatura
y el color del cabello. Otros genes influyen en
las aptitudes lingüísticas y funciones
reproductivas. Generalmente, cada persona
tiene 23 pares de cromosomas. Uno de estos
pares (los cromosomas sexuales) determina el
género de la persona. Los bebés con dos
cromosomas X (XX) son de sexo femenino. Los
bebés con un cromosoma X y un cromosoma Y
(XY) son de sexo masculino.
La mayoría de los varones con el síndrome de Klinefelter, también llamados varones
XXY, tienen dos cromosomas X en vez de uno. El cromosoma X adicional
usualmente está presente en todas las células del cuerpo. A veces, sólo está
presente en algunas células, lo que resulta en casos menos severos del síndrome
(denominado síndrome de Klinefelter mosaico). En ocasiones, se presentan casos
más severos y poco comunes en los que hay dos o más cromosomas X adicionales.
Síntomas
Los indicios y síntomas pueden variar. Algunos varones no tienen síntomas, pero
un médico puede notar indicios físicos sutiles del síndrome. Muchos varones no
reciben un diagnóstico hasta que alcanzan la pubertad o edad adulta. Hasta dos
tercios de los hombres con el síndrome nunca recibirán un diagnóstico al respecto.
Muchos hombres con síndrome de Klinefelter mosaico tienen pocos indicios obvios,
excepto testículos muy pequeños.
Tratamiento
El tratamiento puede ayudar a los varones a superar muchos de los problemas
físicos, sociales y de aprendizaje que son parte del síndrome. Los hombres con el
síndrome de Klinefelter deben recibir tratamiento de un equipo de proveedores de
servicios de salud. El equipo puede incluir a endocrinólogos, médicos generales,
pediatras, urólogos, terapeutas de dicción, asesores genéticos y sicólogos. Es
posible que sea necesaria una operación para reducir el tamaño de los pechos. Con
tratamiento, los hombres pueden llevar una vida muy normal.
Los expertos recomiendan terapia de testosterona sustitutiva a partir de la pubertad
para el debido desarrollo de los músculos, huesos, características masculinas como
vellos faciales y función sexual. El tratamiento continuo durante toda la vida ayuda
a evitar problemas de salud a largo plazo. Sin embargo, la testosterona sustitutiva
no cura la infertilidad. El tratamiento para la infertilidad requiere técnicas
especializadas y costosas, pero algunos hombres con el síndrome de Klinefelter
han podido tener hijos.
 Síndrome de Edwards
El síndrome de Edwards, también conocido
como trisomía 18, es un trastorno genético que
afecta al desarrollo normal del niño, ya que el
pequeño que lo padece tiene una tercera copi a
del material del cromosoma 18, en lugar de las
dos copias normales. Este síndrome se
presenta en 1 de cada 6.000 nacimientos y es
tres veces más común en niñas que en niños.
Síntomas
Los síntomas que indican que un bebé puede
padecer el síndrome de Edwards o trisomía 18
son los siguientes:
· Puños cerrados.
· Piernas cruzadas.
· Pies con un fondo redondeado.
· Bajo peso al nacer.
· Orejas de implantación baja.
· Uñas insuficientemente desarrolladas.
· Cabeza y mandíbula pequeñas.
· Forma inusual del pecho.
· Retraso mental.
Tratamiento
No existe ningún tipo de tratamiento específico para el síndrome de Edwards o
trisomía 18. Los tratamientos que se utilicen dependerán de cada caso y serán
indicados por el pediatra. Cabe indicar que la mitad de los bebés que nacen con
esta afección no sobrevive a la primera semana de vida y el 90% de los niños
mueren antes de cumplir un año de edad. Si bien es cierto que algunos niños han
sobrevivido hasta los años de adolescencia, pero con problemas de salud y
desarrollo graves.
Los médicos y especialistas recomiendan a los padres que tienen un hijo con el
síndrome de Edwards y que quieran tener más hijos que se realicen pruebas
genéticas como medida de prevención.
 Síndrome de Patau
El síndrome de Patau, también conocido
como trisomía en el par 13, trisomía
D o síndrome de Bartholin-Patau, es
una enfermedad genética que resulta de
la presencia de un cromosoma 13
suplementario.
Este síndrome es la trisomía reportada
menos frecuente en la especie humana.
Fue observado por primera vez por
Thomas Bartholin en 1657,1 pero no fue
hasta 1960 cuando la descubrió el Dr. Klaus Patau. 2 Los afectados por dicho
síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses o 5
meses, y como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con
el síndrome no llegan a término. Los fetos afectados de trisomía 13 presentan
anomalías múltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la
ecografía, el diagnóstico se confirma a través de amniocentesis o vellosidades
coriónicas.
Síntomas
El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los siguientes signos:
 Anomalías en el sistema nervioso
 Discapacidad mental
 Dilatación de la bifurcación ventricular
 Alargamiento del surco posterior
 Anomalías cardíacas
 Comunicación interventricular
 Displasia valvular
 Tetralogía de Fallot
 Anomalías de miembros
 Polidactilia
 Pie valgo
 Anomalías en abdomen
 Onfalocele
 Extrofia vesical
 Hipotonía muscular
 Anomalías de la cara
 Labio leporino/paladar hendido
Tratamiento
El tratamiento de los síntomas casi siempre es personalizado. Se basa, sobre todo,
en el tratamiento de las anomalías físicas que presenta el niño al nacer. Aun así, los
recién nacidos con la trisomía 13 suelen precisar de asistencia médica desde el
mismo momento de su nacimiento, ya que en 2 de cada 3 casos obtienen
puntuaciones inferiores a 7 en el test de Apgar al primer minuto, descendiendo a los
cinco minutos de vida. Debido a que las anomalías cardiacas representan la causa
principal de mortalidad en los pacientes con síndrome de Patau (no suelen pasar
las semanas de vida), existe un dilema ético sobre si la reparación quirúrgica de
dicho sistema está indicada, teniendo en cuenta el pésimo pronóstico del cuadro
desde el punto de vista físico e intelectual. Los padres deben, por su parte, conocer
determinados cuidados que tendrán que llevar a cabo en los hijos con el síndrome,
ya que pueden ser de importancia vital para la supervivencia de los mismos.
 Síndrome del cri-du-chat
El síndrome del maullido de gato es una
enfermedad hereditaria rara que se
caracteriza por el hecho de que el niño
afectado, bebé lactante, tiene un llanto
similar al maullido de un gato (grito de un
gato = cri du chat).
El síndrome del maullido de gato está
causado por una alteración específica
del material genético: la pérdida
(deleción) de una parte de las
estructuras filiformes del núcleo celular
que portan el material genético (uno de
los brazos de uno de los cromosomas: el
brazo corto del cromosoma 5).
Esta modificación genética suele ocurrir
de manera espontánea tras la
fecundación en la división celular del óvulo, es decir, como una mutación
espontanea que ocurre en el mismo afectado. El síndrome del maullido de gato
también puede tener un carácter hereditario: en este caso, en el contenido genético
del progenitor existe una mutación que consiste en que la parte del cromosoma
correspondiente al síndrome (5p) (y la consiguiente información genética) está
unida a otro cromosoma, es decir, aquí la información genética no se ha perdido,
sino que se encuentra en otra posición, lo que no tiene consecuencias para la salud
del progenitor (se trata de una mutación balanceada) Sin embargo, los niños que
hereden el cromosoma incompleto desarrollarán el síndrome del maullido de gato.
Síntomas
Además del llanto similar al de un gato, los lactantes con síndrome del maullido de
gato suelen tener un peso extremadamente bajo tras el parto. El síndrome del
maullido de gato también se caracteriza por los siguientes signos externos
referentes a la cabeza y el rostro:
 Cabeza pequeña (microcefalia).
 Orejas de implantación baja.
 Barbilla pequeña (micrognatia).
 Nacimiento de la nariz amplio.
 Ojos separados con los denominados rasgos mongoles (hipertelorismo).
El desarrollo mental y físico del niño con síndrome del maullido de gato se ve
ralentizado; sin embargo, el pronóstico es favorable si se brinda el apoyo necesario.
En este caso, es decisivo que las medidas de apoyo se apliquen lo antes posible.
Tratamiento
Además del apoyo mental y físico, el tratamiento de los niños con síndrome del
maullido de gatoconsiste en remediar las anomalías y alteraciones que conlleva, así
como garantizar el apoyo físico y mental necesario. La fisioterapia y la ergoterapia
son de gran utilidad durante el transcurso de la vida en diferentes medidas y con
distintos enfoques. Además, en muchos casos es útil la asistencia inmediata y a
largo plazo de un logopeda, que ayude en el proceso de desarrollo del lenguaje. Sin
embargo, evitar o curar el síndrome del maullido de gato actualmente no es posible.
 Síndrome de Robinow
El síndrome de Robinow es una
patología de origen genético poco
frecuente que se caracteriza por la
presencia de múltiples alteraciones
y malformaciones corporales,
especialmente a nivel óseo (Genetics
Home Reference, 2016).
A nivel clínico, es una enfermedad
que puede afectar a diferentes áreas
como la estructura craneofacial,
musculo esquelética, oral y urogenital
entre otras (Díaz López y Lorenzo
Sanz, 1996). Además, alguno de los
signos y síntomas más frecuente en
esta patología incluyen: macrocefalia,
estatura baja, hipoplasia genital y
características faciales atípicas entre
otros
Síntomas
El patrón de afectación del síndrome de Robinow es amplio, ya que afecta de forma
generalizada a toda la estructura corporal y especialmente al área craneofacial,
bucal, genital y musculo-esquelética.
Algunas de las alteraciones más frecuentes incluyen (Díaz López y Lorenzo Sanz,
1996; Genetics Home Reference, 2016; National Organization for Rare Disorders,
2007):
Alteraciones craneofaciales
Las personas que padecen síndrome de Robinow, presentan una grave afectación
de la estructura craneal y facial, lo que les otorga una configuración y aspecto
atípico. Algunas de anomalías más frecuentes abarcan:
– Anomalías craneales: lo más habitual es observar un volumen craneal más
grande de lo esperado para su momento de desarrollo (macrocefalia), acompañada
de una prominencia frontal o frente abultada y un desarrollo deficiente o incompleto
de las porciones inferiores de la cara (hipoplasia facial).
– Hipertelorismo ocular: este término hace referencia a la presencia de una
separación anormal o excesiva de las órbitas oculares. Además, es habitual el
desarrollo de unos ojos anormalmente prominentes con inclinación de las fisuras
palpebrales.
Tratamiento
Actualmente no existe una cura para el síndrome de Robinow, así, el manejo
terapéutico de esta enfermedad se centra en la resolución de las complicaciones
médicas.
Las alteraciones musculo-esqueléticas suele abordarse a través de la terapia física,
la colocación de prótesis o la corrección mediante procedimientos quirúrgicos
(Orphanet, 2011).
Por otro lado, las alteraciones cardiacas y genitales suele abordarse a través de
tratamientos farmacológicos y/o quirúrgicos (National Organization for Rare
Disorders, 2007).
 Síndrome XYY (doble)
El síndrome XYY es una enfermedad de
origen genético, que constituye una de
las alteraciones cromosómicas más
comunes en los varones (del Río, Puigvert y
Pomerol, 2007).
A nivel clínico, esta patología se caracteriza
por incremento exagerado del crecimiento
físi co (macrocefalia, talla y peso elevados,
etc.), retraso generalizado del desarrollo
psicomotor y dificultades en la adquisición
de las habilidades lingüísticas (Alonso,
Fernández García, Muñoz-Torres, 2006).
El síndrome XYY se produce como
consecuencia de una anomalía genética
que da lugar a un incremento del número de cromosomas sexuales. Es decir,
consiste en la presencia de un cromosoma Y adicional (Villa Milla y Martínez-Frías,
2000).
síntomas
Las anomalías genéticas asociadas al síndrome XYY, van a producir una serie de
signos y síntomas clínicos. Sin embargo, en buena parte de los afectados esta
condición no se presenta de forma relevante, por lo que puede permanecer sin
diagnosticar toda la vida (Understanding Chromosome Disorders, 2016).
Por tanto, a pesar de que la configuración cromosómica XYY, no suele causar
características física inusuales o significativamente patológicas, es posible
identificar algunos signos y síntomas de forma frecuente entre los individuos
afectados:
Desarrollo Físico
Uno de los rasgos fundamentales del síndrome XYY es el curso de desarrollo físico,
siendo más acentuado o exagerado de los esperado para el sexo y edad biológica
de la persona afectada (del Río, Puigvert y Pomerol, 2007).
Ya desde la primera infancia es posible identificar un incremento significativo de la
velocidad de crecimiento y desarrollo físico (Nguyen-Minh, Bührer y Kaindl, 2014).
Así, tanto la altura durante la infancia, como la talla adulta final, suelen situarse por
encima de la media de la población general (Alonso, Ferández-García, Muñoz-
Torres, 2005), en torno a unos 7 cm por encima de ésta (Nguyen-Minh, Bührer y
Kaindl, 2014).
Tratamiento
Las intervenciones médicas empleadas en el síndrome XYY son fundamentalmente
de apoyo (National Organization for Rare Diseases, 2016).
Actualmente no existe una cura para esta enfermedad, por lo tanto, el tratamiento
se orienta hacia en trabajo con las dificultades de aprendizaje o el retraso
psicomotor (National Organization for Rare Diseases, 2016).
En este sentido, en divers os casos en los que los problemas conductuales
alcanzan una magnitud significativa, es probable que se requiera la
intervención psicológica cognitiva-conductual.
 Síndrome de Prader-Willi
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es
consecuencia de una alteración genética
originada por un fallo en la expresión de
genes del cromosoma 15. En la etapa de
lactancia se caracteriza por hipotonía y
dificultad para succionar, lo que ocasiona
un retraso en el crecimiento.
Posteriormente, durante la infancia, se
produce un retraso en el desarrollo
psicomotor junto con discapacidad
intelectual y problemas en el
comportamiento. La enfermedad cursa
con una deficiencia en la producción de
hormonas del eje hipotalámico-hipofisario-adrenal, del crecimiento, gonadotrofinas
y tiroideas, ocasionando obesidad, apetit o excesivo, tendencia a padecer diabetes,
alteraciones en el control de la temperatura, capacidad baja de sentir dolor,
trastornos de la respiración al dormir, alteraciones del sueño, junto con otros
problemas.
Síntomas
 Poco tono muscular. Un signo primario durante la infancia es tener poco
tono muscular (hipotonía). Los bebés pueden descansar con los codos y
rodillas extendidos libremente en lugar de tenerlos fijos, y cuando se les alza
pueden parecer flácidos o como muñecas de trapo.
 Rasgos faciales distintivos. Los niños pueden nacer con ojos con forma de
almendra, un estrechamiento de la cabeza en las sienes, la boca hacia abajo
y el labio superior fino.
 Reflejo de succión deficiente. Los bebés pueden tener un reflejo de
succión deficiente debido al tono muscular debilitado. La succión deficiente
dificulta la alimentación y puede provocar fallas en el desarrollo.
 Capacidad de respuesta generalmente deficiente. El bebé puede parecer
sorprendentemente cansado, responde mal a la estimulación, le cuesta
levantarse o tiene un llanto débil.
 Genitales subdesarrollados. Los niños pueden tener el pene y el escroto
pequeños. Los testículos pueden ser pequeños o pueden no descender del
abdomen al escroto (criptorquidia). En las niñas, el clítoris y los labios de la
vulva pueden ser pequeños.
Tratamiento
En los bebés, se debe asegurar una nutrición adecuada, si bien son necesarias
tetillas especiales o sondas para dicho propósito. Se deben recurrir a actividades
fisioterapéuticas para el aumento del tono muscular. Se pueden aplicar tratamientos
hormonales o intervenciones quirúrgicas para la criptorquidia.
Durante la infancia, se debe mantener la supervisión de la alimentación con tal de
mantener un índice de masa corporal adecuado. Una suministración de hormona
del crecimiento normalizará el peso aumentando la masa muscular y disminuyendo
el porcentaje de grasa corporal. Se debe evaluar y supervisar también los trastornos
del sueño que se puedan desarrollar.
 Síndrome de Pallister-Killian
El síndrome de Pallister-Killian
es una enfermedad genética
rara en humanos. Tiene lugar
debido a la anómala presencia
extra del isocromosoma 12p, el
brazo corto del cromosoma 12.
Esto desemboca en el
desarrollo de una tetrasomía
12p.1 En tanto que no todas las
células tienen el isocromosoma
extra, el síndrome de Pallister-
Killian se presenta en forma de
mosaico
Síntomas
Los síntomas incluyen distintos grados de retraso mental, epilepsia, hipotonía, y
tanto hipopigmentación como hiperpigmentación. Los pacientes también muestran
rasgos faciales característicos: frente alta, poco pelo en la sien, gran espacio entre
los ojos, pliegue epicántico y nariz plana. Pueden presentar problemas en la visión
y sordera. También pueden mostrar cardiopatía congénita, reflujo gastroesofágico,
cataratas, y politelia. En recién nacidos, problemas observados en el diafragma
pueden llevar a la muerte en poco tiempo.
Según los pacientes entran en la adolescencia, el síndrome se caracteriza por una
faz tosca y aplanada, macroglosia, labio inferior invertido y retraso psicomotor con
hipertonia y contracturas musculares.
Tratamiento
No se han diseñado terapias específicas para el tratamiento de las personas con
síndrome de Pallister-Killian (National Organization for Rare Disorders, 2016).
El síndrome de Pallister-Killian suele asociarse a un pronóstico neurológico probre
y a altos índices de mortalidad (Ramírez Ferández, García Cavazos, Sánchez
Martínez, 2007).
Sin embargo, el tratamiento rehabilitador, la educación especial y la terapia
ocupacional pueden ofrecer un buen pronóstico funcional y un incremento de la
calidad de vida de los afectados.
 Síndrome de Waardenburg
Existen una gran cantidad de diferentes
alteraciones y afecciones que pueden dañar y
perjudicar nuestra salud. Muchas de ellas son
altamente conocidas por la mayor parte de la
población, especialmente cuando son
relativamente prevalentes o peligrosas. La gripe,
el cáncer, el SIDA, la diabetes o el Alzheimer son
solo algunos ejemplos de ello. Ocasionalmente
también algunas que no son muy tenidas en
cuenta por la mayoría de la población también
saltan a la palestra ante epidemias o campañas
de concienciación, como el ébola, la enfermedad
pulmonar obstructiva crónico (EPOC) o
la esclerosis lateral amiotrófica (ELA).

síntomas
El síndrome de Waardenburg es una extraña enfermedad de origen genético, que
se calcula padecen una de cada cuarenta mil personas y que se encuentra
clasificada como como dentro de las neurocristopatias, trastornos generados como
consecuencia de alteraciones en el desarrollo de la cresta neural.
Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de alteraciones en la morfología
facial, destacando la presencia de distopia cantorum o desplazamiento del costado
del canto interno del ojo, problemas de pigmentación tanto a nivel de piel como de
ojos que hace que estos tengan una coloración clara (no siendo raro que se
presenten ojos de un característico azul intenso o que aparezca heterocromía, y
que parte del pelo sea blanco) y cierto nivel de hipoacusia o incluso de sordera a
nivel congénito. No es infrecuente tampoco que aparezcan problemas de visión, si
bien no es uno de los síntomas críticos para el diagnóstico.
Tratamiento
El síndrome de Waardenburg es un trastorno de tipo genético, que no cuenta al
menos en este momento con ningún tipo de tratamiento curativo. Sin embargo, sí
resultan tratables muchas de las dificultades que el síndrome genera, llevándose a
cabo un abordaje más bien centrado en síntomas y complicaciones concretas en
función de la disfuncionalidad o riesgo que pueda suponer para el paciente.
El tipo de intervención más habitual es el que tiene que ver con la posible sordera o
hipoacusia, en la que podrían emplearse técnicas como el implante coclear.
 Ministerio de Educación y
Ciencias
Col. Nac. E.M.D. Dr. Fernando
de la Mora

Biología
Tema: Aberraciones Cromosómicas
Profesor: Antonio Mendoza
Responsables:
Julio Diarte
Patricia Villalba
Curso: Segundo SALUD
Fdo. de la Mora – Paraguay
Año 2018