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SINDROME DE TURNER

OBJETIVO:

Mi objetivo es dar a conocer sobre esta enfermedad, sobre cómo se da este síndrome que es lo

que ocurre con la niña o como puede uno darse cuenta con los síntomas que presenta, cual fue la

falla que hubo en el cromosoma y que esa enfermedad del síndrome de Turner tiene tratamiento

MARCO TEÓRICO:

El síndrome de Turner, trastorno que afecta solamente a las personas de sexo femenino, se

produce cuando falta un cromosoma X.  El síndrome de Turner puede causar una variedad de

problemas médicos y de desarrollo, como baja estatura, la falta de desarrollo de los ovarios y

defectos cardíacos.

Causas:

La mayoría de las personas

nacen con dos cromosomas

sexuales. Los hombres heredan el

cromosoma X de sus madres y el cromosoma Y de sus padres. Las mujeres heredan un

cromosoma X de cada progenitor. Si una mujer tiene síndrome de Turner, le falta una copia del

cromosoma X o parte de este, o hubo un cambio en dicho cromosoma.

Monosomía. La ausencia completa de un cromosoma X generalmente ocurre debido a un error

en el espermatozoide del padre o en el óvulo de la madre. Esto ocasiona que cada célula del

cuerpo tenga un solo cromosoma X.

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Mosaicismo. En algunos casos, se produce un error en la división celular durante las etapas

iniciales del desarrollo fetal. Esto provoca que algunas células del cuerpo tengan dos copias

completas del cromosoma X.

Cambios del cromosoma X. Puede ocurrir que falten partes o haya partes con cambios en uno

de los cromosomas X. Las células tienen una copia completa y una copia alterada. Este error

puede ocurrir en el espermatozoide o el óvulo con todas las células que tienen una copia

completa y una alterada.

Síntomas antes del nacimiento:

La ecografía prenatal de un bebé con síndrome de Turner puede mostrar:

-Anomalías cardíacas

-riñones anormales

Síntomas en el nacimiento o niñez:

-Cuello ancho o palmeado

-Orejas de implantación baja

-Pecho ancho con pezones de gran separación

-Uñas de manos y pies angostas y hacia arriba

-Inflamación de las manos y los pies, especialmente en el nacimient -Estatura ligeramente

menor que la promedio en el nacimiento

-Retraso en el crecimiento

-Defectos cardíacos

-Mandíbula inferior retraída o pequeña

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-Dedos de manos y pies cortos

Síntomas en la adolescencia y adultez:

-Retraso en el crecimiento

-Ausencia de crecimiento acelerado en los momentos que deben de crecer en la infancia

-Estatura adulta significativamente más baja

-Imposibilidad de iniciar los cambios sexuales esperados en la pubertad

-Desarrollo sexual que se "detiene" durante los años de adolescencia

-Finalización precoz de los ciclos menstruales

-Para la mayoría de las mujeres que tienen el síndrome de Turner, incapacidad de quedar
embarazadas sin un tratamiento para la fertilidad

SINTOMAS O COMPLICACIONES EN EL CUERPO:

El síndrome de Turner causa una variedad de síntomas en niñas y mujeres, en algunas los

síntomas son leves, en otras causas problemas de salud graves. Estos son:

- Apariencia.  Tienen un cuello corto , línea de nacimiento del cabello baja en la nuca, orejas

bajas, manos y pies hinchados al nacer, y uñas blandas vuelta hacia arriba.

-Estatura. Las niñas con síndrome de Turner crecen más lento que los otros niños. Sin

tratamiento, tienden a tener baja estatura de adultas.

- Pubertad La mayoría no comienza la pubertad de manera natural.

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- Reproducción. La mayoría de las niñas no tiene ovarios o los ovarios no funcionan

adecuadamente. Sin el estrógeno que producen los ovarios, las niñas con síndrome de Turner no

desarrollan pechos. Más del 95% de las mujeres con síndrome de Turner no puede quedar

embarazada sin tecnología de asistencia.

- Cardiovascular. El síndrome de Turner puede causar problemas en el corazón o en los vasos

sanguíneos principales. Alrededor del 20% de las niñas y el 40% de las mujeres con síndrome de

Turner tienen presión arterial alta.

- Riñones. La función renal suele ser normal en el síndrome de Turner, pero algunas personas

con esta enfermedad tienen riñones de aspecto anormal.

- Osteoporosis.  Con frecuencia tienen bajos niveles de la hormona estrógeno, que puede

ponerlas en riesgo de desarrollar osteoporosis. La osteoporosis puede provocar pérdida de

estatura y fractura de huesos.

- Diabetes.  Tienen un riesgo más alto de desarrollar diabetes tipo 2.

- Cognitivos. Muchas personas con síndrome de Turner tienen una inteligencia normal.

Algunas, sin embargo, tienen problemas para aprender matemáticas y pueden tener problemas

con la coordinación visual-espacial (como determinar las posiciones relativas de los objetos en

el espacio).

-Pérdida auditiva. La pérdida auditiva es frecuente cuando se padece el síndrome de Turner.

En algunos casos, se debe a la pérdida gradual de la función nerviosa. El mayor riesgo de

infecciones frecuentes en el oído medio también puede derivar en pérdida auditiva.

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Problemas de visión. Cuando se padece el síndrome de Turner puede haber más riesgo de

tener un control muscular débil de los movimientos de los ojos, miopía y otros problemas de la

vista.

TRATAMIENTOS:

La mayoría de los tratamientos con el síndrome de Turner comprenden terapias hormonales:

Hormona de crecimiento

Suele administrarse diariamente en forma de inyección de hormona humana del crecimiento

recombinante, se recomienda para aumentar la estatura lo máximo posible durante la primera

infancia y hasta los primeros años de la adolescencia. Empezar el tratamiento a tiempo puede

mejorar la estatura y el crecimiento óseo.

Terapia con estrógenos.

 La mayoría de las niñas con síndrome de Turner deben iniciar una terapia con estrógenos y

una terapia hormonal para comenzar la pubertad. A menudo, la terapia con estrógenos se inicia

alrededor de los 11 o 12 años. El estrógeno ayuda a promover el desarrollo de las mamas y a

mejorar el tamaño del útero. El estrógeno ayuda a la mineralización de los huesos y, cuando se

utiliza con la hormona de crecimiento, también puede ayudar a la estatura. La terapia de

reemplazo con estrógenos por lo general se extiende durante toda la vida, hasta que se alcanza la

edad promedio de la menopausia.

CONCLUSION:
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Llego a la conclusión de que este trastorno es muy complicado ya que lo mas llamativo es que

afecta solo a las mujeres y que tiene síntomas muy notorios como no desarrollarse de acuerdo a

su edad o tener problemas con el aprendizaje en especial con matemáticas y también de que estos

síntomas se pueden detectar cuando el producto aun esta en el vientre de la madre.

Pero a pasar de esto hay tratamientos. No van ha llegar a curar a una paciente con este

síndrome; pero la van a ayudar a que trate de ser una persona que con este tratamiento puede

lograr tener el sueño de una mujer: ser madre; no será sencillo, pero con la ayuda de nosotros

ellas que padecen de esto van a poder salir adelante

Bibliografía
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