ANOMALÍAS EN EL NÚ MERO

CROMOSÓ MICO
Los cromosomas son las estructuras de las células que contienen genes. Se denomina
anomalía cromosómica a la ausencia, duplicación o formación incorrecta de una parte de
un cromosoma. Las anomalías cromosómicas pueden provocar una gama de afecciones
médicas. Algunas de las anomalías cromosómicas más comunes son el síndrome de
Down, el síndrome de Turner, la trisomía 13 y la trisomía 18.

Las anomalías cromosómicas no siempre son hereditarias. Pueden ser el resultado de un

error de ADN en la esperma o el óvulo. Es posible que los niños que nacen con estas
afecciones sean muy pequeños al nacer y tengan apariencias físicas diferentes, como
rasgos faciales anormales.

QUÉ TIPOS DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES

EXISTEN Y QUE ALTERACIONES O ENFERMEDADES PROVOCAN?

Dichas alteraciones cromosómicas estructurales pueden ser:

1. Con ganancia o pérdida de material genético, que produce una variación en el

número de genes. Tiene una implicación a nivel fenotípico para el portador en
función de los genes implicados (ej: malformaciones, discapacidad intelectual,
autismo…).
2. Sin ganancia ni pérdida de material genético (únicamente se produce una variación
en la disposición de los genes). Normalmente no tiene ninguna consecuencia para
el portador, pero si tiene consecuencias a nivel reproductivo.

Los tipos de anomalías cromosómicas estructurales pueden ser:

 Deleción: pérdida de material genético. Las consecuencias varían en función de

los genes implicados.
 Duplicación: ganancia de material genético (se debe a la duplicación de un
segmento cromosómico). Las consecuencias dependerán de los genes implicados.
 Inversión: se produce un cambio de orientación de un segmento de un
cromosoma y una variación en la disposición de los genes. Si el centrómero no
forma parte del segmento cromosómico reordenado, la inversión se
denomina inversiónparacéntrica. Si por el contrario, el centrómero está incluido
en el segmento invertido, la inversión se denomina inversión pericéntrica.
 Translocación: hay un reordenamiento de material genético entre dos
cromosomas. Existen dos tipos de translocaciones cromosómicas:
o Translocación Recíproca: se produce transferencia de segmentos entre
dos cromosomas, de manera que se producen cambios en la configuración
pero no en el número total de cromosomas.
o Translocación Robertsoniana: se produce por fusión de dos cromosomas
acrocéntricos, que forman un nuevo cromosoma y como consecuencia el
número de cromosomas pasa de 46 a 45. En ambos casos, los portadores
tienen problemas reproductivos.
 Anillación: ocurre cuando los extremos de un mismo cromosoma están
delecionados y se unen formando un anillo o círculo.
ANOMALIAS EN LA FORMA Y
ESTRUCTURA DEL CROMOSOMA
Las anomalías cromosómicas numéricas son la pérdida o la ganancia de uno o varios
cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que no sea
sexual) como a cromosomas sexuales. Existen diferentes tipos:
 Monosomía: pérdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedará una copia
del cromosoma cuando en una situación de normalidad habrían dos.
 Trisomía: Existencia de tres copias de un cromosoma específico, en lugar de dos
(en una situación de normalidad). El síndrome de Down es un ejemplo de trisomía.
Las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21.
 Otros.

¿Qué ocurre si un embrión presenta alguna anomalía cromosómica numérica?

La gran mayoría de los embriones con anomalías cromosómicas (con cromosomas de
más o de menos) o no concluyen en embarazo o dan lugar a un aborto. En algunos
casos, los embriones pueden dar lugar a un niño afectado de alguna patología.

¿Cuáles son las anomalías cromosómicas numéricas viables más comunes?

 Síndrome de Down (trisomía 21)
 Síndrome de Patau (trisomía 13)
 Síndrome de Edwards (trisomía 18)
 Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
 Síndrome de Turner (45, X)
 Mujeres XXX
 Hombres XYY

¿Cómo se producen las anomalías cromosómicas numéricas?

Normalmente, las anomalías cromosómicas son resultado de un error producido durante
la formación del ovocito o del espermatozoide (proceso llamado meiosis), dando lugar a
una célula con un cromosoma adicional o con un cromosoma de menos.
Esto proporciona al ovocito fecundado una cantidad excesiva, insuficiente o errónea de
información genética. Si éste error se perpetúa a medida que el embrión crece, la
información genética alterada puede traducirse en estructuras y funciones alteradas,
dando lugar a diferentes enfermedades y, con frecuencia, a retraso mental.
Las probabilidades de que se produzca un error de este tipo y, por tanto, de tener un hijo
con algún síndrome cromosómico aumentan de forma exponencial con la edad de la
mujer.
¿Qué riesgo de anomalía cromosómica aparece con la edad de la mujer?
El riesgo de anomalías cromosómicas va creciendo a medida que avanza la edad
materna. Esto es debido a un envejecimiento de la reserva ovárica que se traduce en un
mayor riesgo de que los ovocitos realicen el reparto de los cromosomas (proceso
llamado meiosis) a las células hijas de forma incorrecta dando lugar a embriones con más
o menos cromosomas.
La gran mayoría de los embriones con un número incorrecto de cromosomas finaliza su
desarrollo antes de la implantación o dentro del primer trimestre de embarazo. En
definitiva, gran parte de estos embriones o no dan lugar a un embarazo o bien dan lugar a
un aborto espontáneo. Así pues, la posibilidad de un embarazo evolutivo y sano
disminuye a partir de los 36 años y a medida que avanza la edad de la madre.
Edad Materna – % embriones alterados (Datos estimados del Centro de Medicina
Embrionaria)
 35-37 40%
 38-41 65%
 41-45 80%

¿Por qué a medida que avanza la edad de la mujer aumenta el riesgo de

alteraciones cromosómicas?
La mujer nace con una dotación ya establecida de ovocitos que progresivamente van
desapareciendo por un fenómeno que se llama atresia, de forma que al llegar a la
pubertad quedan aproximadamente unos 300.000 ovocitos en los ovarios. En cada ciclo
menstrual se desarrollará un ovocito hasta la ovulación y unos 1.000 se perderán. De esta
forma, a los 35 años quedan aproximadamente el 10% de los ovocitos. Cuantos menos
ovocitos quedan peor es su calidad.
Es frecuente que una mujer de 38-40 años ya haya agotado la reserva de ovocitos
capaces de dar lugar a un niño sano.
Los ovocitos son las únicas células de la mujer que tienen 23 cromosomas, o sea la mitad
que el resto de las células. Para ello es necesario que durante la formación del ovocito los
46 cromosomas se coloquen frente a frente unidos por unos filamentos específicos.
Posteriormente los cromosomas se irán separado a medida que se desprendan los
filamentos que los unen hasta que finalmente resten 23 cromosomas (este proceso se
llama meiosis). Con el paso del tiempo este proceso se vuelve más ineficaz y a veces
puede producirse la ganancia o pérdida de cromosomas debido a errores en el proceso
de meiosis (por ejemplo, si se produjese la ganancia de un cromosoma 21 este ovocito
podría llegar a dar un individuo afecto de un Síndrome de Down.

¿Cómo se puede evitar un embarazo con riesgo de una anomalía

cromosómica?
Se realiza un ciclo de Fecundación in Vitro para obtener los embriones y estos se
analizan mediante Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). Esta técnica permite
estudiar los embriones y así poder transferir aquellos embriones cromosómicamente
normales.
 Síndrome de Down
Trastorno genético de los cromosomas del par 21 que provoca retraso intelectual y del
desarrollo.
El síndrome de Down es un trastorno genético ocasionado cuando una división celular
anormal produce material genético adicional del cromosoma 21.
El síndrome de Down se caracteriza por una apariencia física típica, discapacidad
intelectual y retrasos en el desarrollo. Además, puede estar asociado con enfermedades
cardíacas o de la glándula tiroides.
Los programas de intervención temprana con un equipo de terapeutas y educadores
especiales que tratan la situación específica de cada niño pueden ser útiles para el
tratamiento del síndrome de Down.
 Síndrome de Turner
Trastorno cromosómico en el que una mujer nace con un solo cromosoma X.

El síndrome de Turner se caracteriza por un cromosoma sexual ausente o incompleto.

Los síntomas incluyen estatura baja, retraso de la pubertad, infertilidad, defectos
cardíacos y ciertos problemas de aprendizaje.
El tratamiento consiste en la terapia de hormonas. El tratamiento de fertilidad puede ser
necesario para las mujeres que quieren quedar embarazadas.
Las mujeres con el síndrome de Turner presentan un desarrollo sexual retardado o
inexistente, lo cual impide la aparición de los caracteres sexuales secundarios en la
pubertad.
 La trisomía 13

Afección en la que una persona tiene un cromosoma 13 suplementario.

Los análisis prenatales pueden detectar el síndrome de Patau durante el embarazo.

El síndrome de Patau ocasiona discapacidad intelectual grave y defectos físicos.

La mayoría de los bebés con esta afección no sobreviven más de una semana. El
tratamiento varía según cada niño y está destinado a aliviar los síntomas y controlar las
complicaciones.

La mayoría de los bebés con trisomía 13 tienen enfermedad cardíaca congénita. Las
complicaciones pueden incluir: Dificultad respiratoria o falta de respiración (apnea)
Sordera.
 La trisomía 18

Afección que ocasiona retrasos del desarrollo graves debido a un cromosoma 18

adicional.

Un chequeo durante el primer trimestre que incluya imagen de ultrasonido y análisis de

sangre ofrece información temprana sobre el riesgo de un bebé de padecer la
enfermedad. Un análisis de sangre durante el segundo trimestre (llamado prueba de
detección cuádruple), también permite detectarla.

Los síntomas incluyen bajo peso al nacer, cráneo pequeño con una forma anormal y
defectos de nacimiento en los órganos, que suelen ser potencialmente mortales.
El síndrome de Edwards no tiene tratamiento y generalmente es mortal antes del
nacimiento o durante el primer año de vida.
 X Triple

Anormalidad que se produce como resultado de un cromosoma X adicional en algunas

mujeres.

El síndrome del triple X es generalmente ocasionado por una malformación de un óvulo o

un espermatozoide, o por un error en las primeras etapas de desarrollo del embrión.
Muchas mujeres presentan pocos síntomas o no presentan ninguno.

En la mayoría de los casos, no se necesita un tratamiento específico. Las personas que

padecen retrasos en el desarrollo y dificultades de aprendizaje pueden necesitar
intervenciones, como la psicoterapia.
https://www.institutobernabeu.com/es/foro/anomalias-cromosomicas-estructurales-como-
afectan-al-embrion-y-al-paciente-portador/#:

https://umiamihealth.org/es/tratamientos-y-servicios/gen%C3%A9tica/chromosome-
abnormalities#:~:text=Se%20denomina%20anomal%C3%ADa%20cromos%C3%B3mica
%20a,13%20y%20la%20trisom%C3%ADa%2018.