SINDROME DE TURNER

HISTORIA
honor a su descubridor, el endocrinólogo Henry H. Turner, que realizó una
descripción por primera vez de las características de unas 7 mujeres que
captaron su atención en 1938. Sin embargo, no fue hasta 1959 cuando Ford y
colaboradores diagnosticaron la causa de estos síntomas mediante un cariotipo
(observaron tan solo un cromosoma X), demostrando así que el síndrome de
Turner era resultado de la ausencia parcial o total del segundo cromosoma
sexual en los seres humanos.
INTRODUCCION
El síndrome de Turner es un trastorno causado por la ausencia parcial o
completa de un cromosoma X. Esta enfermedad afecta solo a las mujeres.
La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas en cada célula—23 de la
madre y 23 del padre. El par 23 de cromosomas es el que tiene los llamados
cromosomas sexuales—X e Y—porque determina si la persona será mujer u
hombre. Las mujeres tienen dos cromosomas X (XX) en la mayoría de sus
células, y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY) en la
mayoría de sus células. Una mujer con todos sus cromosomas se denomina
46,XX. Un hombre es 46,XY.
El síndrome de Turner por lo general ocurre cuando una mujer tiene un
cromosoma X normal, pero el otro cromosoma X está ausente (45,X). Otras
formas de síndrome de Turner ocurren cuando uno de los dos cromosomas no
está completo o tiene alguna alteración.
CAPITULO 1

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Turner?

 Apariencia. Las características del síndrome de Turner pueden incluir
un cuello corto con pliegues, línea de nacimiento del cabello baja en la
nuca, orejas bajas, manos y pies hinchados al nacer, y uñas blandas
vuelta hacia arriba.

 Estatura. Las niñas con síndrome de Turner crecen más lento que los
otros niños. Sin tratamiento, tienden a tener baja estatura (alrededor de
4 pies, 8 pulgadas) de adultas.

 Pubertad La mayoría de las niñas con síndrome de Turner no comienza

la pubertad de manera natural.

Reproducción. La mayoría de las niñas con síndrome de Turner no
tiene ovarios o los ovarios no funcionan adecuadamente. Sin el
estrógeno que producen los ovarios, las niñas con síndrome de Turner
no desarrollan pechos. Más del 95% de las mujeres con síndrome de
Turner no puede quedar embarazada sin tecnología de asistencia.
  Cardiovascular. El síndrome de Turner puede causar problemas en el
corazón o en los vasos sanguíneos principales. Además, alrededor del
20% de las niñas y el 40% de las mujeres con síndrome de Turner
tienen presión arterial alta.

 Riñones. La función renal suele ser normal en el síndrome de Turner,

pero algunas personas con esta enfermedad tienen riñones de aspecto
anormal.

 Osteoporosis. Las mujeres con síndrome de Turner con frecuencia

tienen bajos niveles de la hormona estrógeno, que puede ponerlas en
riesgo de desarrollar osteoporosis. La osteoporosis puede provocar
pérdida de estatura y fractura de huesos.
 Diabetes. Las personas con síndrome de Turner tienen un riesgo más
alto de desarrollar diabetes tipo 2.

 Tiroides. Muchas personas con síndrome de Turner tienen problemas

de tiroides. El más común es el hipotiroidismo, una baja función de la
glándula tiroidea.
 Cognitivos. Muchas personas con síndrome de Turner tienen una
inteligencia normal. Algunas, sin embargo, tienen problemas para
aprender matemáticas y pueden tener problemas con la coordinación
visual-espacial (como determinar las posiciones relativas de los objetos
en el espacio).

¿Cuántas personas tienen la enfermedad o corren riesgo de tenerla?

El síndrome de Turner afecta a alrededor de 1 de cada 2.500 nacimientos de
niñas en el mundo entero.
Este trastorno afecta a todas las razas y regiones del mundo por igual. No
existen riesgos ambientales conocidos para el síndrome de Turner. Los padres
que han tenido muchos niños no afectados, igual pueden tener un hijo con
síndrome de Turner más tarde.
Generalmente, el síndrome de Turner no se transmite de la madre a su hija. En
la mayoría de los casos, las mujeres con síndrome de Turner son infértiles.

¿Qué causa el síndrome de Turner?

El síndrome de Turner ocurre cuando una parte o todo el cromosoma X están
ausentes en la mayoría o en todas las células del cuerpo de una niña. Una niña
normalmente recibe un cromosoma X de cada progenitor. El error que hace
que falte un cromosoma aparentemente ocurre durante la formación del óvulo o
el esperma.
En general, una niña con síndrome de Turner tiene un solo cromosoma X.
Ocasionalmente, puede tener un segundo cromosoma X parcial. Dado que le
falta una parte o todo un cromosoma, también faltan algunos genes. La pérdida
de estos genes es lo que produce los síntomas del síndrome de Turner. 1
A veces, las niñas con síndrome de Turner tienen algunas células a las que les
falta un cromosoma X (45,X) y algunas que son normales. Esto es porque no
todas las células del cuerpo son exactamente iguales y, por lo tanto, algunas
células pueden tener el cromosoma y otras no. A este trastorno se le llama
mosaicismo. Si el segundo cromosoma sexual está ausente en la mayoría de
las células de la niña, es probable que tenga síntomas del síndrome de Turner.
Si el cromosoma está ausente solo en algunas de sus células, puede no tener
síntomas o solo tener síntomas leves.

¿Cómo diagnostican los proveedores de cuidado de la salud el síndrome

de Turner?

l síndrome de Turner también puede diagnosticarse durante el embarazo

mediante una prueba con las células del líquido amniótico. Las recién nacidas
puede recibir el diagnóstico después de que se detectan problemas cardíacos o
ciertas características físicas, como manos y pies hinchados o pliegues de piel
en el cuello. Otras características, como pezones muy separados u orejas
bajas, también podrían a llevar a sospechar la presencia del síndrome de
Turner. Algunas niñas pueden ser diagnosticadas en la adolescencia debido a
una tasa de crecimiento lenta o a la falta de cambios vinculados a la pubertad.
Otras incluso pueden ser diagnosticadas en la adultez, cuando tienen dificultad
para quedar embarazadas.

¿Cuáles son los tratamientos comunes para el síndrome de Turner?

 Hormona del crecimiento humana. Si se administra en la infancia

temprana, las inyecciones de hormonas con frecuencia pueden
aumentar la altura adulta por algunas pulgadas.
 Terapia de reemplazo estrogénico (ERT por sus siglas en inglés) La
ERT puede ayudar a iniciar el desarrollo sexual secundario que
normalmente comienza en la pubertad (alrededor de los 12 años). Esto
incluye el desarrollo de las mamas y de caderas más anchas. Los
proveedores de cuidado de la salud pueden recetar una combinación de
estrógeno y progesterona a las niñas que no han comenzado a
menstruar a los 15 años. La ERT también brinda protección contra la
pérdida de masa ósea.
 La cirugía cardíaca puede ser necesaria para corregir anomalías
cardíacas específicas.
 Las tecnologías reproductivas pueden ayudar a las mujeres que
padecen síndrome de Turner a quedarse embarazadas. Se usan óvulos
donados para obtener embriones, que luego se pueden introducir en el
útero de una mujer con síndrome de Turner. Con la ayuda del
tratamiento hormonal, la mujer puede llevar el embarazo a término.
SIGNOS DE SINDROME DE TURNER
 cuello alado” (pliegues de piel adicional que se extienden desde la parte
superior de los hombros hasta ambos lados del cuello)
 línea de cabello baja en la parte posterior de la cabeza
 orejas bajas
 rasgos anormales en los ojos, incluyendo los párpados caídos
 desarrollo óseo anormal, sobre todo en los huesos de las manos y de los
codos
 falta de desarrollo de los senos a la edad esperada (generalmente sobre
los 13 años)
 ausencia de menstruación (amenorrea)
 una cantidad mayor a la habitual de lunares en la piel.

PROBLEMÁTICA

A mi hija le diagnosticaron el síndrome de Turner. Y ahora, ¿qué?

Si a su hija le diagnosticaron el síndrome de Turner, es probable que se esté
preguntando cómo serán las cosas cuando crezca.
¿Madurará de manera normal?

o La mayoría de las niñas con síndrome de Turner no maduran de

manera natural. Podrían no desarrollar mamas o no tener el
período menstrual. El tratamiento con estrógeno puede
reemplazar las hormonas que el cuerpo no produce naturalmente,
estimulando el desarrollo y previniendo la osteoporosis.
¿Tendrá problemas en la escuela?
o Algunas niñas con síndrome de Turner tienen dificultad con la
aritmética, la memoria visual y las habilidades visuales-espaciales
(como determinar la posición relativa de los objetos en el
espacio). También podrían tener cierta dificultad para comprender
la comunicación no verbal (lenguaje corporal y expresiones
faciales) y para interactuar con sus pares.8
¿Qué cuidados necesitará cuando crezca?
o Las niñas y mujeres con síndrome de Turner suelen necesitar la
atención de una variedad de especialistas a lo largo de sus vidas.
¿Podrá tener una vida sexual normal como adulta?
o Las mujeres con síndrome de Turner pueden tener una vida
sexual normal.
¿Podrá tener hijos?
o La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner no puede
quedar embarazada de manera natural. Aquellas que pueden,
corren riesgo de desarrollar complicaciones vinculadas a la
presión arterial alta, la cual puede provocar un parto prematuro o
una restricción del crecimiento fetal. El embarazo también se
asocia con un mayor riesgo de complicaciones maternas, entre
ellas disección y ruptura de la aorta.