Universidad Arturo Michelena

Facultad de Ciencias de la Salud

Escuela de Fisioterapia

ENFERMEDADES
CONGENITAS

Alumna:
Janesluis Rivas 30.504.232
Sección: 1M
 Índice:

Síndrome de Down………………………………………………………….
Síndrome de Turner…………………………………………………………
Síndrome de Klinefelter……………………………………………………...
Mucopolisacaridosis……………………………………………………….
Miopatías congénitas……………………………………………………….
Osteogenesis……………………………………………………………
Artrogriposis múltiple congénita……………………………………………
Meningitis………………………………………………………………..
Encefalitis primaria y secundaria…………………………………………
Macro y microcefalia…………………………………………………………
Traumatismo………………………………………………………………..
Hidrocefalia………………………………………………………………..
Parálisis braquial………………………………………………………..
Tortícolis congenita………………………………………………………
Luxación de cadera………………………………………………………
Enfermedad de perthes……………………………………………………..
Espina bífida………………………………………………………………..
Síndrome de Treacher Collins……………………………………………--
Síndrome de Cornelia de lange…………………………………………..
Síndrome de Tourette……………………………………………………
Síndrome de Rett……………………………………………………………
Síndrome de Edwards………………………………………………………
Síndrome de Patau…………………………………………………………
 Que son las enfermedades congénitas:
Las enfermedades congénitas son aquellas que se presentan desde el nacimiento del
bebe y que se deben a una alteración genética durante su gestación.
Desde la OMS se pide a los países miembros que actúen informando y previniendo
posibles anomalías congénitas desde atención primaria. Por eso es importante la
especialización de personal sanitario y pediatras que puedan diagnosticar y tratar dichas
alteraciones.
La gestación es un proceso complejo y por eso a veces se producen alteraciones durante
el mismo. La enfermedad congénita suele producirse porque se detiene el proceso de
formación de un órgano y o sistema, y no se desarrolla completamente.
Dentro de las enfermedades congénitas se pueden producir una gran variedad de
trastornos que puede deberse a diferentes causas. Es necesario conocer dichas causas y
clasificar el tipo de alteración congénita para una buena planificación del tratamiento y
seguimiento del bebe.

Signos y síntomas: concepto

Signos:
Los signos y los síntomas son ambas señales de lesión, enfermedad o dolencia, o de que
algo no está bien en el cuerpo.
Un signo es una señal que puede ser vista por otra persona, como tal vez un ser querido,
un doctor, enfermera u otro profesional de atención médica. Por ejemplo, fiebre,
respiración acelerada y sonidos anormales de los pulmones que se escuchan a través de
un estetoscopio puede que sean signos de una pulmonía.

Síntomas:
Por otro lado, un síntoma es una señal que la persona que lo experimenta siente o nota,
aunque puede que otras personas no la noten fácilmente. Por ejemplo, debilidad, dolor
muscular, y dificultad para respirar puede que sean síntomas de una pulmonía
 Síndrome de Down:+
¿QUÉ ES?
El síndrome de Down se da por un error aleatorio en la división de las células que tiene
como resultado la presencia de una copia extra del cromosoma 21.
A este tipo de error se le llama no disyunción. Por lo general, cuando una célula se
divide en dos, los pares de cromosomas se separan de modo que un cromosoma va para
una célula y el otro para la otra célula. En la no disyunción ocurre un error y ambos
cromosomas del par van a la misma célula y la otra célula no recibe ningún cromosoma
de ese par.
La mayoría de las veces, esto ocurre por un error aleatorio durante la formación del
óvulo o del espermatozoide. Hasta la fecha, no se conoce ningún factor ambiental o del
comportamiento de los padres que se sepa pueda causar el síndrome de Down

 En más del 90% de los casos, la copia extra del cromosoma 21 viene
del óvulo de la madre.
 En aproximadamente el 4% de los casos es el padre el que provee la
copia extra del cromosoma 21 a través del espermatozoide.
 En el resto de los casos, el error ocurre luego de la fertilización,
mientras el embrión crece.
CAUSAS:
 Trisomía 21 completa. En este caso, un error durante la formación
del óvulo o del esperma hace que uno de los dos tenga un
cromosoma extra. Por lo tanto, luego de que el óvulo y el
espermatozoide se unen, las células resultantes también tendrán tres
copias del cromosoma 21
 Trisomía 21 mosaico. Las células del cuerpo no son exactamente
iguales. En alrededor del 1% de los casos de síndrome de Down, la
mayoría de las células del cuerpo tienen el cromosoma extra, pero
algunas no lo tienen.
  Trisomía 21 por translocación. En este tipo de cambio
cromosómico, las células tienen solo una parte de la copia extra del
cromosoma 21. 
Características físicas comunes:
 Cara aplanada, especialmente en el puente nasal
 Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba
 Cuello corto
 Orejas pequeñas
 Lengua que tiende a salirse de la boca
 Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada)
 Manos y pies pequeños
 Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar)
 Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar
 Tono muscular débil o ligamentos flojos
 Estatura más baja en la niñez y la adultez.

COMPLICACIONES:
 Pérdida auditiva.
 Apnea del sueño obstructiva, que es una afección en la que la
persona deja de respirar temporalmente mientras duerme.
 Infecciones de oído.
 Enfermedades de los ojos, como cataratas, y problemas de los ojos
que requieren anteojos.
 Defectos cardiacos presentes desde el nacimiento.
Otros problemas de salud menos comunes entre las personas con
síndrome de Down incluyen:
 Obstrucciones intestinales desde el nacimiento que requieren cirugía.
 Dislocación de la cadera.
 Enfermedad tiroidea.
 Anemia (cuando los glóbulos rojos no pueden llevar suficiente
oxígeno al cuerpo) y deficiencia de hierro(2)
DIAGNOSTICO:
Existen 2: Las pruebas de detección son uno de los tipos, y las pruebas de
diagnóstico son el otro. Las pruebas de detección les pueden indicar a la
mujer y a su proveedor de atención médica si el embarazo tiene un riesgo
menor o mayor de estar afectado por el síndrome de Down. Por lo tanto, las
pruebas de detección ayudan a decidir si se podría necesitar hacer una
prueba de diagnóstico. Las pruebas de detección no proporcionan un
diagnóstico absoluto, pero son más seguras para la madre y para el bebé.
Las pruebas de diagnóstico por lo general pueden detectar si el bebé tendrá
el síndrome de Down o no, pero pueden implicar mayor riesgo para la
madre y el bebé.
 Prueba de detección:  La presencia de líquido extra en esta región
podría indicar que hay un problema genético. Estas pruebas de
detección pueden ayudar a determinar el riesgo que tiene el bebé de
presentar síndrome de Down. En raras ocasiones, las pruebas de
detección pueden dar un resultado anormal aun cuando no hay
ningún problema con el bebé. A veces, dan un resultado normal y no
detectan un problema que sí existe.
 Prueba de diagnóstico: Las pruebas de diagnóstico suelen hacerse
para confirmar el diagnóstico de síndrome de Down después de que
se hayan obtenido resultados positivos en una prueba de detección.
Los tipos de prueba de diagnóstico incluyen:
 El muestreo de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en
inglés), que examina material proveniente de la placenta.
 La amniocentesis, que examina el líquido amniótico (el líquido que
está dentro de la bolsa de agua y que rodea al bebé).
 Cordocentesis, también llamada muestra percutánea de sangre del
cordón umbilical (PUBS, por sus siglas en inglés), que examina la
sangre del cordón umbilical.
TRATAMIENTOS:
El síndrome de Down es una afección que dura toda la vida. Los
servicios que se proporcionan temprano suelen ayudar a los bebés y a
los niños con síndrome de Down a mejorar sus capacidades físicas e
intelectuales. La mayoría de estos servicios se centran en ayudar a
los niños con este síndrome a desarrollarse a su máximo potencial.
Estos servicios incluyen terapia del habla, ocupacional y física,
generalmente se ofrecen a través de los programas de intervención
temprana de cada estado.

Los niños con síndrome de Down también podrían necesitar ayuda o

atención extra en la escuela, aunque a muchos de estos niños se los
incluye en las clases regulares.
 Síndrome de Turner:

¿QUÉ ES?
El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La
causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja
estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada.
Otras características físicas típicas del síndrome de Turner son:
SIGNOS Y SINTOMAS:
Muchas recién nacidas tienen un cuadro muy leve; en cambio, algunas presentan
linfedema dorsal marcado de las manos y los pies, y linfedema o pliegues cutáneos
laxos en la nuca. Otras anomalías frecuentes son cuello corto y grueso y tórax ancho con
pezones invertidos y muy separados. Las niñas afectadas suelen tener talla baja en
comparación con los miembros de la familia.
Otras características físicas típicas del síndrome de Turner son:
 Cuello corto con "pliegues" que van desde la parte superior de los hombros hasta
los lados del cuello
 Línea del cabello bajo en la espalda
 Baja ubicación de las orejas
 Manos y pies inflamados.
DIAGNOSTICO:
 Aspecto clínico
 Pruebas citogenéticas mediante cariotipo, análisis FISH cromosómico con
micromatrices.
 Estudios complementarios para enfermedades asociadas
En las recién nacidas, puede sospecharse el diagnóstico de síndrome de Turner
por la presencia de linfedema o membranas cervicales. En ausencia de estos
hallazgos, el diagnóstico es más tardío en algunas niñas y se basa en la talla baja,
la ausencia de desarrollo puberal y la amenorrea.
  Evaluación cardiológica con ecocardiografía y ECG en el momento del
diagnóstico, y evaluación continua para controlar los trastornos de la conducción
y la dilatación aórtica
 Ecografía renal en el momento del diagnóstico, análisis de orina anual, nitrógeno
ureico y creatinina en sangre en pacientes con anomalías del aparato renal
 Evaluación auditiva por un otólogo y audiograma cada 3-5 años
 Evaluación anual de escoliosis/ cifosis durante la infancia y adolescencia
 Evaluación de luxación de cadera
 Evaluación oftalmológica a los 12 a 18 meses de edad o en el momento del
diagnóstico; evaluación anual a partir de entonces
 Pruebas de función tiroidea en el momento del diagnóstico y cada año de ahí en
adelante
 Detección sistemática de enfermedad celíaca (p. ej., concentraciones de
anticuerpos antiendomisiales)
 Pruebas de cribado anuales para intolerancia a la glucosa a partir de los 10 años
TRATAMIENTO:
 Manejo de enfermedades asociadas
 Posible reparación quirúrgica de las anomalías cardíacas
 A veces hormona del crecimiento y estrógeno
No hay ningún tratamiento específico para el trastorno genético de base y el manejo se
basa en los hallazgos individuales.
Por lo general, la coartación de aorta se repara quirúrgicamente. Otras anomalías
cardíacas se controlan y reparan según sea necesario.

El tratamiento con hormona de crecimiento puede estimular el crecimiento. Suele

requerirse reemplazo de estrógenos para desencadenar la pubertad y, en general, se
inicia a los 12-13 años. De ahí en adelante, se indican anticonceptivos con un
progestágeno para mantener los caracteres sexuales secundarios. La hormona de
crecimiento puede administrarse con reemplazo de estrógenos hasta que se cierren las
epífisis, momento en el cual se suspende la hormona de crecimiento.
 Síndrome de Klinefelter
¿Qué es?
El síndrome de Klinefelter es una anomalía del cromosoma sexual en
el que los varones nacen con dos o más cromosomas X, en lugar de uno solo,
más un cromosoma Y (XXY).
Los cromosomas sexuales determinan si un feto será masculino o femenino. Un par de
cromosomas X e Y (XY) da lugar a un varón y un par de cromosomas X y X (XX) da
lugar a una hembra.
El síndrome de Klinefelter es el trastorno de cromosomas sexuales más frecuente y se
produce en aproximadamente 1 de cada 500 nacimientos de varones. La mayoría de los
niños heredan el cromosoma X adicional de su madre.

SINTOMAS:
La mayoría de los varones con síndrome de Klinefelter tienen una inteligencia normal o
algo disminuida. Muchos presentan problemas para hablar y leer y dificultad para la
planificación de las tareas. La mayoría tienen dificultades con el lenguaje. La falta de
introspección, el poco juicio y la escasa habilidad para aprender de errores anteriores
hacen que estos niños con frecuencia tengan problemas. Aun cuando sus características
físicas pueden variar considerablemente, la mayoría son altos, con brazos y piernas
largas. También pueden tener caderas más anchas, pero por lo demás tienen una
apariencia relativamente normal.
La pubertad suele comenzar a la edad normal, pero los testículos siguen siendo
pequeños. En la pubertad, el crecimiento del vello facial suele ser escaso y las mamas
son algo más grandes de lo habitual (ginecomastia). Los varones con el síndrome suelen
ser estériles, pero algunas veces los testículos se desarrollan lo suficiente como para
producir esperma.
 DIAGNOSTICO:

 Antes del nacimiento, las pruebas realizadas a la madre

 Después del nacimiento, análisis de sangre

Antes del nacimiento, el síndrome de Klinefelter por lo general solo se diagnostica por
casualidad cuando se realiza unas pruebas genéticas por otro motivo. Por ejemplo, se
podría haber realizado una amniocentesis o una biopsia de vellosidades coriónicas con
el fin de obtener células del feto para su análisis cromosómico si la madre tenía 35 años
o más cuando estaba embarazada. (Véase también Tecnologías de secuenciación de
última generación)
Después del nacimiento, se sospecha este síndrome generalmente en la pubertad,
cuando se manifiestan la mayoría de los síntomas. El análisis de los cromosomas
mediante un análisis de sangre confirma el diagnóstico de síndrome de Klinefelter. Sin
embargo, muchos hombres son diagnosticados solo durante una evaluación de
infertilidad.

TRATAMIENTO:
 Para los niños, terapia del habla y del lenguaje

 Para los adolescentes, tratamiento con testosterona de por vida

Los varones con el síndrome de Klinefelter, en general, mejoran mucho con tratamiento
logopédico y finalmente pueden tener buen rendimiento escolar.
Así mismo, pueden requerir la administración de complementos de testosterona,
comenzando en la pubertad. La hormona mejora la densidad ósea, disminuye la
probabilidad de que se produzcan fracturas y estimula el desarrollo de una apariencia
más masculina. La terapia de sustitución hormonal puede ayudar a disminuir algunos
problemas de comportamiento y de desarrollo.

Mucopolisacaridosis:
¿QUÉ ES?
Son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el
malfuncionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas
llamadas glicosoaminoglicanos, que son cadenas largas de carbohidratos de azúcar
presentes en cada una de nuestras células que ayudan a construir los huesos, cartílagos,
tendones, córneas, la piel y el tejido conector.
Las personas que padecen de mucopolisacaridosis no producen suficientes cantidades de
una de las 11 enzimas requeridas para transformar estas cadenas de azúcar en proteínas
y moléculas más sencillas, o producen enzimas que no funcionan correctamente. Al
pasar el tiempo, estos glicosoaminoglicanos se acumulan en las células, la sangre y los
tejidos conectores. Esto produce daños celulares permanentes y progresivos que afectan
el aspecto y las capacidades físicas, los órganos y el funcionamiento del organismo del
individuo y, en la mayoría de los casos, el desarrollo mental.
SINTOMAS:
 Huesos anormales en la columna.
 Mano en garra.
 Córneas opacas.
 Sordera.
 Crecimiento interrumpido.
 Problemas de válvula cardíaca.
 Enfermedad articular, incluso rigidez.
 Discapacidad intelectual que empeora con el tiempo en la MPS I grave.
 Rasgos faciales gruesos y toscos con puente nasal abajo.

PRUEBAS Y EXAMENES:

En algunos estados, a los bebés se les examina en busca de MPS I como parte de
las pruebas de detección para recién nacidos.
Otros exámenes que se pueden hacer dependiendo de los síntomas incluyen:
  ECG
 Pruebas genéticas para buscar cambios en el gen de la alfa-L-iduronidasa
(IDUA)
 Exámenes de orina en busca de mucopolisacáridos adicionales
 Radiografía de la columna

TRATAMIENTO:
La terapia de reemplazo enzimático se puede recomendar. El medicamento llamado La terapia
de reemplazo enzimático se puede recomendar. El medicamento llamado laronidasa
(Aldurazyme), se administra a través de una vena (IV, vía intravenosa). Reemplaza la carencia
de la enzima. Hable con el proveedor de su hijo para mayor información.
Se ha utilizado un trasplante de médula ósea. El tratamiento ha tenido resultados mixtos.
Otros tratamientos dependen de los órganos que están afectados.
se administra a través de una vena (IV, vía intravenosa). Reemplaza la carencia de la enzima.
Hable con el proveedor de su hijo para mayor información.

Se ha utilizado un trasplante de médula ósea. El tratamiento ha tenido resultados mixtos.

Otros tratamientos dependen de los órganos que están afectados.

Miopatías congénitas:

¿QUÉ ES?

Las miopatías congénitas son enfermedades musculares poco frecuentes

que en su mayoría se presentan al nacer (congénitas) y que son el resultado
de defectos genéticos. Hay muchos tipos diferentes de miopatías
congénitas, pero la mayoría comparte características comunes, como
pérdida de tono muscular y debilidad.

SINTOMAS:
Otros signos y síntomas de algunas miopatías congénitas incluyen dificultades
alimentarias y respiratorias, y afecciones esqueléticas, como curvatura de la columna
vertebral (escoliosis), huesos débiles (osteoporosis) o problemas de cadera. Es posible
que algunos signos y síntomas de las miopatías congénitas no sean evidentes hasta más
adelante durante el primer año de vida o la niñez. Los signos y síntomas varían según el
tipo de miopatía congénita. 
 Falta de tono muscular
 Debilidad muscular
 Retraso en las habilidades motoras
 Debilidad facial apreciable
 Caída de los párpados
 Calambres o contracciones musculares
 Existen varios tipos de miopatías congénitas, los cuales son: Miopatía de los
cuerpos centrales. Esta enfermedad provoca debilidad muscular y problemas de
desarrollo. Algunas personas pueden desarrollar una reacción significativa a la
anestesia general (hipertermia maligna).
 Miopatía centronuclear. Estas enfermedades poco frecuentes provocan
debilidad muscular en el rostro, los brazos, las piernas y en los músculos del ojo,
así como también problemas respiratorios.
 Miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra. Se encuentran
pequeñas fibras en el tejido muscular durante una biopsia. Esta afección causa
debilidad muscular en la cara, el cuello, los brazos, las piernas y el tronco.
 Miopatía nemalínica. La miopatía nemalínica es una de las miopatías
congénitas más comunes y provoca debilidad muscular en el rostro, el cuello, los
brazos y las piernas y, algunas veces, escoliosis. También puede causar
problemas respiratorios y de alimentación.
 Miopatía multimininuclear. Esta enfermedad tiene varios subtipos y
generalmente provoca debilidad muscular grave en los brazos y las piernas y
escoliosis.
 Miopatía miotubular. Esta rara afección, que solo se da en los hombres, causa
debilidad muscular, flacidez y problemas respiratorios.
 Otras miopatías. Otras miopatías raras incluyen la miopatía vacuolar
autofágica, la enfermedad en casquete, la miopatía congénita con detención de la
miogénesis, la miopatía de almacenamiento de miosina (cuerpo hialino) y la
miopatía con cuerpos cebra.

COMPLICACIONES:

Las miopatías congénitas se asocian con una serie de complicaciones, como las siguientes:
  Retrasos en las habilidades motoras
 Escoliosis
 Neumonía
 Insuficiencia respiratoria
 Problemas de alimentación

DIAGNOSTICO:
Para diagnosticar la enfermedad, el médico revisará tu historia clínica y tus
antecedentes familiares. Te realizará una exploración física y un examen neurológico
para descubrir la causa de la debilidad muscular y para descartar otras enfermedades. El
médico puede realizar varias pruebas para diagnosticar la miopatía congénita.
 Análisis de sangre. Se pueden pedir para detectar una enzima llamada creatina
quinasa.
 Electromiografía. La electromiografía mide la actividad eléctrica dentro de los
músculos.
 Pruebas genéticas. Podrían recomendarse para verificar una mutación particular
en un gen dado.
 Biopsia de tejido muscular. Un especialista puede extraer y examinar una
pequeña muestra de tejido (biopsia) del músculo.

TRATAMIENTO: Las miopatías congénitas no se pueden curar, pero los médicos pueden
ayudarte a controlar la enfermedad y los síntomas. El tratamiento puede comprender varias
opciones.

 Consejería genética. Los consejeros genéticos te pueden ayudar a comprender

la genética de la enfermedad.
 Medicamentos. Los medicamentos pueden ayudar a tratar los síntomas de
algunas miopatías. Por ejemplo, el fármaco albuterol (Proair HFA, Ventolin
HFA, entre otros) puede ser útil para algunas miopatías congénitas.
 Apoyo nutricional y asistencia respiratoria. Es posible que necesites apoyo
nutricional y asistencia respiratoria a medida que avanza la afección.

 Tratamientos ortopédicos. Los dispositivos de soporte ortopédico u otros

tratamientos, como cirugía para corregir o mejorar la escoliosis o las
contracturas, pueden ser útiles.
  Fisioterapia, terapia ocupacional o terapia del habla. La fisioterapia, la
terapia ocupacional o la terapia del habla pueden ayudar a controlar los
síntomas. Los ejercicios aeróbicos de bajo impacto, como caminar y nadar,
pueden ayudar a mantener la fuerza, el movimiento y la salud general. Algunos
tipos de ejercicios de fortalecimiento también pueden ser útiles.

OSTEOGENESIS

¿Qué es?
La osteogénesis es el proceso a través del cual ocurre la formación del tejido óseo. La
osteogénesis comienza a partir de la octava semana, y se inicia con la clavícula siendo el
primer hueso en comenzar este proceso. Es un proceso que se lleva cabo a través de dos
mecanismos de osificación: intramembranosa y endocondral. Algunos huesos requieren
ambos procesos, por lo que se les considera de osificación mixta, como son los huesos
occipital y temporal, cuyas escamas son de osificación intramembranosa, mientras que
el resto se les denominan endocondral. Otro de los huesos que presenta osificación
mixta es la mandíbula, ya que la mayor parte es de tipo intramembranosa, pero la
sínfisis y los cóndilos son de osificación endocondral.
CAUSAS: En la mayoría de los casos, la osteogenesis imperfecta es causada por un
fallo en uno de los dos genes que codifican el colágeno I. Es decir, en el cromosoma 17;
ó COL1A2, en el cromosoma 7. Es un error que influye en la producción de colágeno.
En la osteogénesis imperfecta de tipo I se produce muy poco colágeno, pero de calidad
normal. En los otros tipos, el colágeno suele ser de mala calidad estructural, y la
cantidad también puede ser reducida.
ONTEOGENESIS IMPERFECTA: La osteogénesis Imperfecta (OI) es también
conocida como síndrome del niño de cristal. La osteogénesis es la formación imperfecta
de los huesos producida por la mutación de un gen encargado de producir una proteína
esencial (colágeno tipo I) que es la que da rigidez a los huesos. Para las personas que
padecen de osteogénesis imperfecta los huesos pueden fracturarse sin un motivo
aparente, causar músculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y/o
pérdida del sentido del oído.

SINTOMAS:
 Tipo I: La forma más común y leve de OI. Puede ser tan leve que los
proveedores de cuidado de la salud no lo diagnostican en algunas personas hasta
que son adultas.
  Las fracturas ocurren mayormente en los años previos a la pubertad y
disminuyen en frecuencia luego de la misma.
 Estatura normal; son unas pocas pulgadas más bajos que los familiares del
mismo sexo
 Poca o ninguna deformidad en los huesos
 Dientes quebradizos en casos raros
 Pérdida de audición en algunos casos
 Esclerótica (blanco de ojo) de color azulado
 Tendencia a formar hematomas (moretones) con facilidad
 Retraso leve en las habilidades motoras

Tipo II
 Grave; suele resultar en el nacimiento de un niño muerto o la muerte en los
primeros meses de vida 
 Deformidad grave de los huesos
Tipo III
 La forma más grave, no mortal
 Cientos de fracturas que comienzan muy temprano en la vida
 Deformidades de los huesos graves y discapacidad física que empeora con el
tiempo
 La esclerótica puede ser azul o gris
 Rostro triangular y frente prominente 
 Escoliosis (curvatura anormal de la columna)
 Tórax hundido o protuberante
 Dientes quebradizos 
 Pérdida de audición 
 Muy baja estatura 

Tipo IV
 Similar al tipo I pero con deformidad en los huesos de leve a moderada
 Docenas de fracturas en promedio, la mayoría ocurre antes de la pubertad y
después de la mediana edad
  Retrasos en las habilidades motoras 
 Las personas con tipo IV con frecuencia necesitan soportes para caminar o
muletas
 Baja estatura 
 Dientes quebradizos
 Pérdida de audición en algunos casos
 Esclerótica blanca o azul
 Escoliosis 
 Cabeza grande 
 Tendencia a formar hematomas (moretones) con facilidad
Tipo V
 Síntomas idénticos al Tipo IV excepto:


o Esclerótica normal 
o Dientes normales 
o Habilidad gravemente limitada para girar los antebrazos en el sentido de
las agujas del reloj o a la inversa
 Se distingue del Tipo IV en que las fracturas óseas difieren a nivel microscópico
Tipo VI
 Síntomas idénticos al Tipo IV excepto:


o Dientes normales 
o Mayor frecuencia de fracturas
 Se distingue del Tipo IV en que las fracturas óseas difieren a nivel microscópico

Tipo VII y VIII

  Similares a los tipos II y III 
 Deformidad en los huesos grave o mortal Deformidad de los huesos moderada a
grave y similar a los tipos III y IV
 Esclerótica blanca 
 Baja estatura
Tipo X
 Grave y con frecuencia conduce a la muerte.
Tipo XI
 Las deformidades de los huesos empeoran con el tiempo.

TRATAMIENTO: El objetivo de los tratamientos para la osteogénesis imperfecta

es prevenir y controlar los síntomas, pero dependen de las características de cada paciente. Es
muy importante llevar a cabo una intervención temprana para asegurar una calidad de vida y
buenos resultados. El tratamiento para la osteogénesis imperfecta y sus síntomas asociados
pueden incluir los siguientes:

 Cuidados para las fracturas

 Fisioterapia
 Soportes ortopédicos
 Procedimientos quirúrgicos
 Medicamentos
 Tratamientos para las enfermedades relacionadas

ARTROGRIPOSIS MULTIPLE CONGENITA:

¿QUE ES? La artrogriposis múltiple congénita es una condición en la que hay
múltiples contracturas articulares que afectan dos o más áreas del cuerpo antes del
nacimiento. La artrogriposis múltiple congénita no es una enfermedad específica sino
que es un síntoma que puede ser parte de muchas enfermedades. Se sospecha que pueda
estar relacionada con la disminución de los movimientos fetales durante el desarrollo, lo
que puede ser debido a varias causas diferentes como factores ambientales (enfermedad
materna, espacio limitado en el útero), o por problemas en el feto.

SINTOMAS:
Las señales y síntomas de la artrogriposis múltiple congénita son variadas y pueden ser
leves o severas dependiendo de la enfermedad que las cause. Las señales y síntomas
más comunes son:[2][1][3]
 Contracturas articulares que afectan a dos o más áreas del cuerpo antes del
nacimiento 
 Articulaciones que están fijadas de forma permanente en una posición doblada o
recta, lo que puede afectar la función y el rango de movimiento (La distancia
normal de como una articulación se mueve en ciertas direcciones) de la
articulación. En algunos casos, sólo unas pocas articulaciones se ven afectados y
en casos más graves todas las articulaciones en el cuerpo son afectadas, como la
mandíbula y la espalda 
 Atrofia o sub-desarrollo de los músculos de las piernas o brazos debido al poco
movimiento 
 Puede haber piel entre las articulaciones 
 Rigidez de las articulaciones 
 Deformidades son simétricas 
 Dislocamiento de las articulaciones.

CAUSAS:
 1. El desarrollo anormal de los músculos. En la mayoría de los casos, la causa
específica de esto no se puede encontrar pero puede ser por enfermedades
musculares, fiebre materna durante el embarazo, y virus que pueden dañar las
células que transmiten los impulsos nerviosos a los músculos. 
2. Poco espacio en el útero para que haya un movimiento normal. Por ejemplo,
puede haber múltiples fetos o la madre puede no tener una cantidad normal de
líquido amniótico o puede haber anomalías en el útero. 
3. Las malformaciones del sistema nervioso central (el cerebro y / o la médula
espinal). En estos casos, artrogriposis suele ir acompañado de una amplia gama
de otros síntomas. 
4. Los tendones, huesos, articulaciones o revestimientos de las articulaciones
pueden desarrollarse de forma anormal. Por ejemplo, los tendones pueden no
estar conectados al lugar cierto en una articulación.
DIAGNOSTICO:
Hacer un diagnóstico de una enfermedad genética o rara a veces puede ser un verdadero
desafío. Para hacer un diagnóstico, los médicos hacen un examen físico y analizan la
historia clínica de la persona, los síntomas, y los resultados de las pruebas de
laboratorio. Los siguientes recursos proporcionan información relacionada con el
diagnóstico de esta condición. Si tiene alguna pregunta acerca de cómo obtener un
diagnóstico, por favor contacte su médico.
TRATAMIENTO: El tratamiento de la artrogriposis múltiple congénita varía de
acuerdo con las señales y los síntomas presentes en cada persona y con la gravedad de la
condición. En los niños pequeños la terapia física para estirar las contracturas puede
mejorar el rango de movimiento de las articulaciones afectadas y prevenir la atrofia
muscular. Se puede usar yeso en combinación con ejercicios de estiramiento.[2][1][3]

Algunos pacientes, sin embargo, tienen dificultades funcionales que duran mucho a
pesar de hacerse mucha terapia física. En estos casos, la cirugía puede ser recomendada
para mejorar la deformidad de la articulación y aumentar el rango de movimiento en
ciertas articulaciones. En raros casos se hacen transferencias tendinosas para mejorar la
función muscular.

Meningitis:
¿QUE ES?
La meningitis es una inflamación del líquido y las membranas (meninges) que rodean el
cerebro y la médula espinal.
La hinchazón de la meningitis generalmente desencadena signos y síntomas como dolor
de cabeza, fiebre y rigidez en el cuello.
La mayoría de los casos de meningitis son causados por una infección viral, pero las
infecciones bacterianas, parasitarias y micóticas son otras posibles causas. En algunos
casos, la meningitis mejora sin tratamiento en algunas semanas. Otros pueden poner en
riesgo la vida y requerir tratamiento con antibióticos de emergencia.
SIMTOMAS: Los síntomas iniciales de la meningitis pueden ser similares a los de la
gripe (influenza). Los síntomas pueden manifestarse durante varias horas o unos días.
Los posibles signos y síntomas en cualquier persona mayor de 2 años comprenden:
 Fiebre alta repentina
 Rigidez en el cuello
 Dolor de cabeza intenso que parece diferente del usual
 Dolor de cabeza con náuseas o vómitos
 Confusión o dificultad para concentrarse
 Convulsiones
 Somnolencia o dificultad para caminar
 Sensibilidad a la luz
 Falta de apetito o sed
 Erupción cutánea (a veces, como en la meningitis meningocócica)

SIGNOS EN LOS RECIEN NACIDOS:

Los recién nacidos y los bebés pueden mostrar estos signos:
 Fiebre alta
  Llanto constante
 Somnolencia o irritabilidad excesivas
 Dificultad para despertar del sueño
 Inactividad o pereza
 No despertarse para comer
 Alimentación deficiente
 Vómitos
 Una protuberancia en el punto blando (fontanela) en la parte superior de la
cabeza del bebé
 Rigidez en el cuerpo y el cuello
CAUSAS:
Las infecciones virales son la causa más común de meningitis, seguidas de las
infecciones bacterianas y, en raras ocasiones, las infecciones por hongos y parásitos.
Debido a que las infecciones bacterianas pueden ser mortales, es esencial identificar la
causa.
Meningitis bacteriana
Las bacterias que ingresan en el torrente sanguíneo y viajan hasta el cerebro y la médula
espinal pueden causar meningitis bacteriana aguda. La meningitis también puede
manifestarse cuando las bacterias invaden directamente las meninges. La causa puede
ser una infección de oído o de los senos paranasales, fractura de cráneo o, en casos poco
frecuentes, algunas cirugías.
Diversas cepas de bacterias pueden provocar meningitis bacteriana aguda, y las más
comunes son las siguientes:
 Streptococcus neumonías (neumococo). Esta bacteria es la causa más frecuente
de meningitis bacteriana en bebés, niños pequeños y adultos en los Estados
Unidos. La mayoría de las veces causa neumonía, infección de oído o infección
de los senos paranasales. Una vacuna puede ayudar a prevenir esta infección.
 Neisseria meningitidis (meningococo). Esta es otra bacteria que puede provocar
meningitis bacteriana. Estas bacterias normalmente causan infección de las vías
respiratorias superiores, pero pueden provocar meningitis meningocócica cuando
ingresan en el torrente sanguíneo. 
 Haemophilus influenzae (hemófilo). La bacteria Haemophilus influenzae tipo B
(Hib) en algún momento fue la principal causa de meningitis bacteriana en
niños. Sin embargo, las vacunas contra el Hib han reducido considerablemente
la cantidad de casos de este tipo de meningitis

Meningitis viral
Por lo general, la meningitis viral es leve y a menudo desaparece por sí sola. La causa
de la mayoría de los casos en los Estados Unidos es un grupo de virus conocidos como
enterovirus, que son más frecuentes a finales del verano y principios del otoño. Virus
como el virus del herpes simple, el virus de la inmunodeficiencia humana, el virus de
las paperas, el virus del Nilo Occidental y otros también pueden causar meningitis viral.
Meningitis crónica
Los organismos de crecimiento lento (como los hongos y la bacteria
Mycobacterium tuberculosis) que invaden las membranas y el líquido que rodea al
cerebro causan meningitis crónica. La meningitis crónica se desarrolla durante dos
semanas o más. Los signos y los síntomas de la meningitis crónica (dolor de cabeza,
fiebre, vómitos y nubosidad mental) son similares a los de la meningitis aguda.
Meningitis fúngica
La meningitis micótica es relativamente poco común en los Estados Unidos.
Puede ser similar a la meningitis bacteriana aguda. A menudo se contrae al inhalar
esporas de hongos que se pueden encontrar en el suelo, la madera en descomposición y
los excrementos de aves. La meningitis fúngica no se contagia de una persona a otra. La
meningitis criptocócica es una forma fúngica frecuente de la enfermedad que afecta a
las personas con deficiencias inmunitarias, como el SIDA. Es potencialmente mortal si
no se trata con un medicamento antimicótico. Incluso con tratamiento, la meningitis.
FACTORES DE RIESGO:
Los factores de riesgo para la meningitis comprenden:
 Saltearse vacunas. El riesgo aumenta para cualquier persona que no haya
completado el calendario recomendado de vacunación para niños o adultos.
 Edad. La mayoría de los casos de meningitis viral se produce en niños menores
de 5 años. La meningitis bacteriana es frecuente en los menores de 20 años.
 Vivir en un entorno comunitario. Los estudiantes universitarios que viven en
residencias estudiantiles, el personal en bases militares y los niños en internados
y centros asistenciales infantiles corren un mayor riesgo de contraer meningitis
meningocócica.
 Embarazo. El embarazo aumenta el riesgo de listeriosis, una infección causada
por la bacteria listeria, que también puede causar meningitis. La listeriosis
aumenta el riesgo de aborto espontáneo, muerte fetal en el útero y parto
prematuro.
(20)
 Sistema inmunitario comprometido. El SIDA, el alcoholismo, la diabetes, el uso
de medicamentos inmunosupresores y otros factores que afectan al sistema
inmunitario también pueden hacerte más vulnerable a la meningitis. La
extirpación del bazo también aumenta tu riesgo, y cualquier persona que no
tenga bazo debe vacunarse para minimizar ese riesgo.
COMPLICACIONES
 Las complicaciones de la meningitis pueden ser graves. Cuanto más tiempo
pasen tú o tu hijo sin recibir tratamiento para la enfermedad, mayor es el riesgo que
corren de sufrir convulsiones y daños neurológicos permanentes, tales como:
 Pérdida auditiva
 Problemas de memoria
 Problemas de aprendizaje
 Daño cerebral
 Problemas de la marcha
 Convulsiones
 Insuficiencia renal
 Choque
 Muerte
Con un tratamiento inmediato, hasta los pacientes con meningitis grave pueden
tener una buena recuperación

PREVENCION:
Las bacterias o virus comunes que pueden causar meningitis pueden transmitirse
al toser, estornudar, besar o compartir utensilios para comer, un cepillo de dientes o un
cigarrillo.
Estos pasos pueden ayudarte a prevenir la meningitis:
 Lávate las manos. El lavado cuidadoso de las manos ayuda a prevenir la
propagación de los gérmenes. Enseña a los niños a lavarse las manos con
frecuencia, especialmente antes de comer y después de usar el baño, pasar
tiempo en un lugar público con mucha gente o acariciar animales. Muéstrales
cómo lavar y enjuagar vigorosamente y minuciosamente sus manos.
 Sigue las prácticas de higiene adecuadas. No compartas bebidas, alimentos,
sorbetes, utensilios para comer, bálsamos o cepillos de dientes con nadie más.
Enseña a niños y adolescentes a no compartir estos artículos.
(21)
 Mantenente sano. Cuida tu sistema inmunitario, descansa lo suficiente, haz
ejercicio regularmente y mantén una dieta saludable con muchas frutas frescas,
verduras y granos integrales.
 Cubre tu boca. Cuando necesites toser o estornudar, asegúrate de cubrir tu boca
y nariz.
 Si estás embarazada, ten cuidado con la comida. Reduce el riesgo de padecer
listeriosis al cocinar la carne, inclusive las salchichas y los fiambres a
 aproximadamente 74 °C (165 °F). Evita los quesos elaborados con leche sin
pasteurizar. Elije quesos cuya etiqueta indique claramente que se fabricaron con
leche pasteurizada.
DIAGNOSTICO:
Tú o tu hijo podrían tener que someterse a las siguientes pruebas de diagnóstico:
 Hemocultivos Se coloca una muestra de sangre en un plato especial para ver si
se desarrollan microorganismos, particularmente bacterias. También se puede
colocar una muestra en un portaobjetos y teñirla (tinción de Gram) y luego
estudiarla con un microscopio para ver si hay bacterias presentes.
 Pruebas de diagnóstico por imágenes La tomografía computarizada o las
imágenes por resonancia magnética de la cabeza pueden mostrar si hay
hinchazón o inflamación. Las radiografías o las tomografías computarizadas de
tórax o de los senos paranasales también pueden mostrar si hay una infección
asociada con la meningitis.
 Punción lumbar Para tener un diagnóstico definitivo de meningitis, necesitarás
una punción lumbar para recolectar líquido cefalorraquídeo. En las personas con
meningitis, el líquido cefalorraquídeo, a menudo, muestra un nivel bajo de
azúcar (glucosa) junto con un aumento del recuento de glóbulos blancos y un
aumento de las proteínas.

TRATAMIENTO:

El tratamiento depende del tipo de meningitis que tengan tú o tu hijo.

Meningitis bacteriana: La meningitis bacteriana aguda debe tratarse de inmediato con
antibióticos intravenosos y, a veces, con corticoesteroides. Esto ayuda a garantizar la
recuperación y reducir el riesgo de complicaciones, como la inflamación del cerebro y
las convulsiones.
El antibiótico o combinación de antibióticos depende del tipo de bacteria que cause la
infección. El médico puede recomendar un antibiótico de amplio espectro hasta que
pueda determinar la causa exacta de la meningitis.
Es posible que el médico drene los senos o mastoides infectados, los huesos detrás del
oído externo que se conectan al oído medio.
(22)

Meningitis viral:
Los antibióticos no pueden curar la meningitis viral y la mayoría de los casos mejoran
por sí solos en varias semanas. El tratamiento de los casos leves de meningitis viral
suele consistir en:
 Reposo en cama
  Abundante líquido
 Analgésicos de venta libre para reducir la fiebre y aliviar el dolor generalizado
El médico puede recetar corticoesteroides para reducir la inflamación del cerebro y un
medicamento anticonvulsivo para controlar las convulsiones. Si un virus causó la
meningitis, se dispone de un medicamento antiviral.
Otros tipos de meningitis
Si se desconoce la causa de la meningitis, el médico puede comenzar un tratamiento con
antivirales y antibióticos mientras se determina la causa.
El tratamiento de la meningitis crónica depende de la causa subyacente. Los
medicamentos antimicóticos tratan la meningitis micótica, y una combinación de
antibióticos específicos puede tratar la meningitis tuberculosa. Sin embargo, estos
medicamentos pueden tener efectos secundarios graves, por lo que puede diferirse el
tratamiento hasta que un laboratorio confirme que la causa es micótica

ENCEFALITIS

¿QUE ES?
La encefalitis es la inflamación del cerebro. Existen varias causas, como una infección
vírica, una inflamación autoinmunitaria, una infección bacteriana y picaduras de
insectos, entre otras. Algunas veces no hay una causa conocida.
(23)
Es posible que la encefalitis solo provoque signos y síntomas parecidos a los de la gripe,
como fiebre o dolor de cabeza, o bien que no cause ningún síntoma. A veces, los
síntomas parecidos a los de la gripe son más graves. La encefalitis también puede causar
síntomas graves como confusión, convulsiones o problemas sensoriales o motrices,
como problemas de vista o de audición.
En algunos casos, la encefalitis puede poner en riesgo la vida. El diagnóstico y el
tratamiento inmediatos son importantes porque es difícil predecir cómo afectará la
encefalitis a cada individuo.
SINTOMAS:
La mayoría de las personas con encefalitis viral tienen síntomas leves similares a los de
la gripe, como, por ejemplo:
 Dolor de cabeza
 Rigidez en el cuello
 Fiebre
 Dolor en músculos o articulaciones
 Fatiga o debilidad
A veces los signos y síntomas son más graves, y pueden incluir:
 Confusión, agitación o alucinaciones
 Convulsiones
 Pérdida de sensibilidad o no poder mover ciertas zonas del rostro o cuerpo
 Debilidad muscular
 Problemas con el habla o la audición
 Pérdida de conciencia (incluido el coma)
En los bebés y los niños pequeños, los signos y síntomas también pueden incluir:
 Abultamiento en las fontanelas del cráneo del bebé.
 Náuseas y vómitos.
 Rigidez corporal.
 Alimentación deficiente o no despertarse para alimentarse.
 Irritabilidad.

(24)
CAUSAS;
Se desconoce la causa exacta de la encefalitis. La inflamación autoinmunitaria, las
infecciones virales y bacterianas, y las enfermedades inflamatorias no infecciosas
pueden causar encefalitis.
Hay dos tipos principales de encefalitis:
 Encefalitis primaria. Esta afección ocurre cuando un virus u otro agente infecta
directamente el cerebro. La infección puede concentrarse en una sola área o ser
 generalizada. La infección primaria puede ser una reactivación de un virus que
había estado inactivo después de una enfermedad previa.
 Encefalitis secundaria. Esta afección es el resultado de una reacción defectuosa
del sistema inmunitario en respuesta a una infección en otra parte del cuerpo. En
lugar de atacar solamente a las células que causan la infección, el sistema
inmunitario también ataca, por error, a las células sanas del cerebro. También
conocida como encefalitis posinfección, la encefalitis secundaria a menudo
ocurre 2 o 3 semanas después de la infección inicial.

Otras causas virales son;

 Virus del herpes simple. Tanto el virus del herpes simple tipo 1 (asociado con
herpes labial y ampollas febriles alrededor de la boca) como el virus del herpes
simple tipo 2 (asociado con el herpes genital) pueden causar encefalitis. La
encefalitis causada por el virus del herpes simple tipo 1 es poco común, pero
puede provocar un daño cerebral significativo o la muerte.
 Otros virus del herpes. Entre ellos, se encuentran el virus de Epstein Barr, que
comúnmente causa mononucleosis infecciosa, y el virus de la varicela-zóster,
que comúnmente causa la varicela y el herpes zóster.
 Enterovirus. Entre estos virus, se encuentran el virus de la poliomielitis y el
virus de Coxsackie, que usualmente causan una enfermedad que presenta
síntomas similares a los de la influenza, inflamación ocular y dolor abdominal.
COMPLICACIONES:
Las complicaciones de la encefalitis varían, dependiendo de factores como los
siguientes:
 La edad
 La causa de la infección
 La gravedad de la enfermedad inicial
 El tiempo desde la aparición de la enfermedad hasta el tratamiento
(25)
Las personas con una enfermedad relativamente leve suelen recuperarse en pocas
semanas sin complicaciones a largo plazo.
 Fatiga persistente
 Debilidad o ausencia de coordinación muscular
 Cambios en la personalidad
 Problemas de memoria
  Parálisis
 Defectos de audición o visión
 Alteración del habla

DIAGNOSTICO:
El médico podría recomendar lo siguiente:
 Pruebas por imágenes del cerebro. Las imágenes de la resonancia magnética o
tomografía computarizada pueden revelar cualquier hinchazón del cerebro u otra
afección que pueda estar causando tus síntomas, como un tumor.
 Punción lumbar. Se inserta una aguja en la región lumbar y se extrae una
pequeña cantidad de líquido cefalorraquídeo, el líquido protector que rodea el
cerebro y la columna vertebral. Los cambios en este líquido pueden indicar que
hay infección e inflamación del cerebro. A veces se pueden analizar muestras
de líquido cefalorraquídeo para identificar la causa. Esta puede incluir un virus,
otra causa de infección o un trastorno autoinmunitario.
 Otros análisis de laboratorio. Se pueden analizar muestras de sangre, orina o
secreciones del fondo de la garganta para detectar virus u otros agentes
infecciosos.
 Electroencefalograma. Los electrodos colocados en el cuero cabelludo registran
la actividad eléctrica del cerebro. Ciertos patrones anormales pueden indicar un
diagnóstico de encefalitis.
 Biopsia cerebral. En muy pocas ocasiones, se puede extraer una pequeña
muestra de tejido cerebral para analizarlo. La biopsia cerebral suele realizarse
solo si los síntomas empeoran y los tratamientos no tienen ningún efecto.

(26)

TRATAMIENTO:
El tratamiento de la encefalitis leve suele consistir en lo siguiente:
 Reposo en cama
 Mucho líquido
 Medicamentos antiinflamatorios, como acetaminofén (Tylenol, otros), ibuprofeno
(Advil, Motrin IB, otros) y naproxeno sódico (Aleve), para aliviar los dolores de
cabeza y la fiebre
Medicamentos antivirales: La encefalitis causada por determinados virus suele
requerir un tratamiento antiviral.Los medicamentos antivirales que se utilizan
comúnmente para tratar la encefalitis incluyen los siguientes:
Aciclovir (Zovirax)
Ganciclovir (Valcyte, Zirgan, otros
Foscarnet (Foscavir)
Terapia de seguimiento
Si padeces complicaciones de la encefalitis, es posible que necesites tratamientos
adicionales, como los siguientes:
 Fisioterapia para mejorar la fuerza, la flexibilidad, el equilibrio, la coordinación
motora y la movilidad
 Terapia ocupacional para perfeccionar las habilidades cotidianas y utilizar
productos de adaptación que facilitan las actividades diarias
 Terapia del habla para aprender nuevamente a controlar y coordinar los
músculos para hablar
 Psicoterapia para adquirir estrategias de afrontamiento y nuevas habilidades de
conducta para mejorar los trastornos del estado de ánimo o enfrentar los cambios
de personalidad

(27)

Macrocefalia y Microcefalia
 ¿QUE ES?
Se define como el crecimiento anormal del perímetro cefálico por encima de 3
desviaciones estándar para la media según edad y sexo. Cuando la macrocefalia se
asocia a alteraciones neurológicas pasa a ser un signo clínico relevante que debe ser
considerado para llegar a un diagnóstico.
Crecimiento de la cabeza del bebé
El crecimiento del cerebro va a otro ritmo y se produce sobre todo en los dos o tres
primeros años de vida.
Si nos comparamos con el resto de los mamíferos, el ser humano nace muy inmaduro
con unas funciones cerebrales superiores pendientes de realizar millones de conexiones.
A medida que el bebé interactúa con el ambiente se van consolidando redes neuronales
que permitirán adquirir y perfeccionar las habilidades que forjarán un individuo
autónomo.

TIPOS DE MACROCEFALIA:

Macrocefalia no evolutiva: Se llama macrocefalia no evolutiva cuando la macrocefalia

es una variante de la normalidad y no se asocia a alteraciones neurológicas o del
neurodesarrollo.
En estos casos, los padres también suelen tener una cabeza de un tamaño mayor al
habitual. En esta circunstancia se hace un seguimiento del desarrollo del niño y no se
solicita una prueba de imagen a son ser que se observe alguna alteración en las
funciones neurológicas o un deterioro en el neurodesarrollo.

(28)
Macrocefalia evolutiva: A los pediatras nos preocupa la macrocefalia que se asocia a
una velocidad de crecimiento acelerada, pudiendo ser el reflejo de alguna estructura
intracraneal que esté creciendo demasiado: un tumor cerebral, una hemorragia o bien
una hidrocefalia (exceso de líquido cefalorraquídeo).
CAUSAS: Más frecuentes de macrocefalia.

1. Macrocefalias secundarias a patología ósea.

2. Macrocefalia por patología del sistema nervioso central o del líquido cefaloraquídeo
 Macrocefalia benigna de la infancia.
 Hidrocefalia externa benigna.
 Agrandamiento benigno de los espacios subaracnoideos.
 Tumores cerebrales.
 Enfermedades de depósito.
 Síndromes metabólicos genéticos.

SINTOMAS:

 Irritabilidad
 Somnolencia
 Vómitos (en el niño más mayor).
 Convulsiones
 Estrabismo
 Rechazo de la alimentación.
 Cefalea (en el niño más mayor).
 Alteración de la marcha.
 Edema de papila.
 Déficits motores y/o visuales.
 Retraso psicomotor.

(29)
DIAGNOSTICO:
La mayoría de los indicadores de crecimiento, como el peso y la talla, son
considerados como normales única y exclusivamente cuando se comparan con el
resto de la población a la que pertenecen los pacientes evaluados.
Es por ello que, tanto para el diagnóstico nutricional como el de crecimiento de
los niños, es necesario utilizar gráficas y registros de datos para determinar la
normalidad.
 Ese mismo caso se aplica al crecimiento de la cabeza, evidenciado con la
medición de la circunferencia o perímetro cefálico. El valor obtenido debe
compararse con los datos de la población a la que pertenece al paciente.
Si se encuentra por encima del promedio para su edad, o muy por encima de los
valores normales, puede hacerse el diagnóstico de macrocefalia.

TRATAMIENTO:
Depende de la causa el tratamiento de la macrocefalia depende de la causa.
Algunas veces, no se necesita ningún tratamiento. Si la causa es una anomalía,
como la hidrocefalia, puede ser necesario el tratamiento, incluida la cirugía.
El resto de las alteraciones serán tratadas de manera sintomática, como la
administración de anticonvulsivantes, fisioterapia o medidas ortopédicas.
Por supuesto, en caso de que exista patología genética o sistémica compleja,
además de los tumores, el pronóstico disminuye y la macrocefalia solo
representa una condición que refleja un grave trastorno subyacente que puede
comprometer la vida.

MICROCEFALIA:
La microcefalia es un defecto congénito en donde el tamaño de la cabeza del bebé es
más pequeño de lo esperado en comparación con el tamaño de la cabeza de bebés de la
misma edad y sexo. Los bebés con microcefalia con frecuencia tienen un cerebro más
pequeño que podría no haberse desarrollado adecuadamente.
Durante el embarazo, la cabeza del bebé aumenta de tamaño porque el cerebro del bebé
crece. La microcefalia puede ocurrir porque el cerebro del bebé no se ha desarrollado
adecuadamente durante el embarazo o dejó de crecer después del nacimiento, lo que
produce un tamaño del cabeza más pequeño. La microcefalia puede ser una afección
aislada, lo que significa que puede ocurrir sin que ocurran otros defectos graves, o
puede presentarse en combinación con otros defectos de nacimiento graves.

Microcefalia grave
La microcefalia grave es una forma más grave y extrema de esta afección, en la cual la
cabeza del bebé es mucho más pequeña de lo esperado. La microcefalia grave puede
ocurrir cuando el cerebro del bebé no se desarrolla adecuadamente durante el embarazo,
o cuando el cerebro se empieza a desarrollar correctamente, pero en algún momento del
embarazo ocurren daños y el cerebro deja de crecer.
SINTOMAS
 Convulsiones.
 Retraso en el desarrollo, como problemas del habla y con otros indicadores del
desarrollo (como sentarse, pararse y caminar).
 Discapacidad intelectual (disminución de la capacidad para aprender y funcionar
en la vida diaria).
 Problemas con el movimiento y el equilibrio.
 Problemas para alimentarse, como dificultad para tragar.
 Pérdida de la audición.
 Problemas de la vista.

CAUSAS:
Se desconocen las causas de la microcefalia en la mayoría de los bebés. Algunos bebés
tienen microcefalia por cambios en sus genes. Otras causas de la microcefalia,  incluso
de la microcefalia grave, pueden incluir las siguientes exposiciones durante el
embarazo:
 Ciertas infecciones como la rubéola, la toxoplasmosis o por el citomegalovirus.
 La desnutrición grave, es decir la falta de nutrientes o no alimentarse lo
suficiente.
 La exposición a sustancias dañinas, como alcohol, ciertos medicamentos o
sustancias químicas tóxicas.
 La interrupción del flujo de sangre al cerebro del bebé durante su desarrollo.

DIAGNOSTICO: La microcefalia se puede diagnosticar durante el embarazo o después

de que nazca el bebé.

Durante el embarazo

Durante el embarazo, la microcefalia se puede diagnosticar a veces con una ecografía

(un examen que crea imágenes del cuerpo). Para detectar la microcefalia durante el
embarazo, la ecografía debe realizarse a finales del segundo trimestre (20 a 22 semanas)
o después. Para obtener más información sobre las pruebas de detección y de
confirmación durante el embarazo, visite la página web de los CDC sobre diagnóstico
de los defectos de nacimiento.
Después de que nace el bebé
Para diagnosticar la microcefalia después del nacimiento, el proveedor de atención
médica medirá la distancia alrededor de la cabeza del recién nacido, también llamada
circunferencia de la cabeza (perímetro cefálico), durante un examen físico. Después, el
proveedor comparará las medidas con los parámetros de la población por sexo y edad.
La microcefalia se define como una medida de la circunferencia de la cabeza que es más
pequeña que cierto valor para los bebés de la misma edad y sexo.

TRATAMIENTO:
La microcefalia es una afección que dura toda la vida. No existe una cura ni un
tratamiento estándar para la microcefalia. Debido a que la microcefalia puede variar de
leve a grave, las opciones de tratamiento varían también. Los bebés con microcefalia
leve con frecuencia no presentan otros problemas diferentes al tamaño pequeño de la
cabeza. Estos bebés necesitarán chequeos rutinarios para vigilar su crecimiento y
desarrollo.
 Los servicios de atención del desarrollo tempranos con frecuencia ayudan a los bebés
con microcefalia a mejorar y maximizar sus capacidades físicas e intelectuales. Estos
servicios, conocidos como intervención temprana, pueden incluir terapias del habla,
ocupacional y física. Algunas veces también se necesitan medicamentos para tratar las
convulsiones y otros síntomas.

Traumatismo craneoencefálico
 ¿QUE ES?
Un accidente de auto. Un golpe de fútbol. Una caída desafortunada. Estas cosas, y otras,
pueden causar lesiones en la cabeza. Las lesiones en la cabeza pueden ocurrirle a
cualquiera, a cualquier edad y pueden causar daños al cerebro.
Los daños se producen de la siguiente manera: Un movimiento repentino de la cabeza y
el cerebro puede hacer que el cerebro rebote o se retuerza en el cráneo, lesionando las
células cerebrales, rompiendo los vasos sanguíneos y creando cambios químicos. Este
daño se denomina un traumatismo craneoencefálico.
CAUSAS:
Generalmente son causados por un golpe, una sacudida o un impacto explosivo a la
cabeza, o una lesión penetrante de la cabeza que interrumpe el funcionamiento normal
del cerebro. No todos los golpes de la cabeza causan un TCE. Pero cuando ocurre, el
traumatismo craneoencefálico puede ser desde leve (como un breve cambio en el estado
mental o la conciencia).
SINTOMAS:
Los síntomas de un TCE leve incluyen:
 dolor de Cabeza
 confusión
 mareos
 zumbido en los oídos
 deterioro de la memoria
 visión borrosa
 cambios en el comportamiento

Los TCE moderadas y graves pueden producir más síntomas, entre ellos:
 vómitos o náuseas repetidas
  dificultad para hablar
 debilidad en los brazos o las piernas
 problemas con el pensamiento y el aprendizaje
 muerte
DIAGNOSTICO:
Un examen médico es el primer paso para diagnosticar una posible lesión cerebral. La
evaluación generalmente incluye un examen neurológico. Este examen evalúa el
pensamiento, la función motora (movimiento), la función sensorial, la coordinación, el
movimiento de los ojos y los reflejos.
Las pruebas de imagen, incluidas las tomografías y las resonancias magnéticas, no
pueden detectar todas los TCE.
TRATAMIENTO:
Lesión leve
El único tratamiento que requieren las lesiones cerebrales traumáticas leves es hacer
reposo y tomar analgésicos de venta libre para tratar el dolor de cabeza. Sin embargo,
una persona con una lesión cerebral traumática leve, por lo general, tiene que ser
controlada detenidamente en el hogar para detectar cualquier síntoma persistente, nuevo
o que empeore. Es posible que también deba asistir a citas de seguimiento con el
médico.
El médico indicará el momento adecuado para regresar al trabajo, la escuela o las
actividades recreativas. Por lo general, el descanso relativo, que implica limitar las
actividades físicas o mentales (cognitivas) que pueden empeorar las cosas, se
recomienda para los primeros días o hasta que el médico indique que es seguro retomar
las actividades cotidianas. 
Atención de urgencia inmediata
La atención de urgencia para los traumatismos craneoencefálicos de moderados a graves
se centra en garantizar que la persona cuente con un suministro suficiente de oxígeno y
un suministro adecuado de sangre, mantener la presión arterial y evitar cualquier lesión
adicional en la cabeza o el cuello.
Los tratamientos adicionales en la sala de urgencias o en la unidad de cuidados
intensivos de un hospital se centrarán en minimizar el daño secundario causado por la
inflamación, el sangrado o el suministro reducido de oxígeno al cerebro.

 MEDICAMENTOS
 CIRUGIA
  REHABILITACION

hIDROCEFALIA:

¿QUE ES?
La hidrocefalia es la acumulación de líquido dentro de las cavidades (ventrículos)
profundas del cerebro. El exceso de líquido aumenta el tamaño de los ventrículos y
ejerce presión sobre el cerebro.
El líquido cefalorraquídeo generalmente fluye a través de los ventrículos y cubre el
cerebro y la columna vertebral. Sin embargo, la presión por demasiado líquido
cefalorraquídeo relacionada con la hidrocefalia puede dañar los tejidos cerebrales y
causar diversos problemas en la función cerebral.
La hidrocefalia puede ocurrir a cualquier edad, pero ocurre con mayor frecuencia en
bebés y adultos de 60 años o mayores.

SINTOMAS: Los signos y síntomas de la hidrocefalia varían un poco según la edad de

aparición.
Algunos de los signos y síntomas más frecuentes de hidrocefalia en bebés son los
siguientes:
Cambios en la cabeza
 Una cabeza inusualmente grande
 Un aumento rápido del tamaño de la cabeza
 Un abultamiento o una fontanela en la parte superior de la cabeza
Signos y síntomas físicos
 Náuseas y vómitos
 Somnolencia o pereza (letargo)

 Alimentación deficiente
 Convulsiones
  Ojos orientados hacia abajo (en puesta de sol)
 Problemas con el tono muscular y la fuerza
Niños pequeños y niños mayores
En caso de los niños de uno a dos años y niños mayores, algunos de los signos y
síntomas son los siguientes:
Signos y síntomas físicos
 Dolor de cabeza
 Visión borrosa o visión doble
 Movimientos oculares anormales
 Agrandamiento anormal de la cabeza de un niño de uno a dos años
 Somnolencia o pereza
 Náuseas o vómitos
 Falta de equilibrio
 Mala coordinación
 Falta de apetito
 Pérdida del control de la vejiga o micción frecuente
Cambios conductuales y cognitivos
 Irritabilidad
 Cambios en la personalidad
 Deterioro del desempeño escolar
 Retraso o problemas con las habilidades previamente adquiridas, como caminar
o hablar
Adultos jóvenes y de mediana edad
Algunos signos y síntomas frecuentes en este grupo etario son:
 Dolor de cabeza
 Pereza
 Pérdida de coordinación o equilibrio
 Pérdida del control de la vejiga o necesidad frecuente de orinar

 Problemas de visión
 Deterioro en la memoria, concentración y otras capacidades del pensamiento que
pueden afectar el desempeño laboral
Adultos mayores
En el caso de adultos de 60 años o más, algunos de los signos y síntomas más frecuentes
de hidrocefalia son:
 Pérdida del control de la vejiga o necesidad frecuente de orinar
 Pérdida de memoria
 Pérdida progresiva de otras capacidades de pensamiento o razonamiento
 Dificultad para caminar que, generalmente, se describe como arrastre de los pies
o sensación de tener los pies atascados
 Coordinación o equilibrio deficientes.
CAUSAS: La hidrocefalia la provoca un desequilibrio entre la cantidad de líquido
cefalorraquídeo que se produce y la cantidad que se absorbe en el torrente sanguíneo.
El líquido cefalorraquídeo lo produce los tejidos que revisten los ventrículos del
cerebro. Fluye a través de los ventrículos mediante los canales de interconexión. El
líquido finalmente fluye en los espacios que rodean el cerebro y la columna vertebral.
Lo absorben principalmente los vasos sanguíneos en los tejidos que se encuentran en la
superficie del cerebro.
El líquido cefalorraquídeo juega un papel importante en la función cerebral, ya que:
 Mantiene el cerebro boyante, permitiéndole a este, que es relativamente pesado,
flotar dentro del cráneo
 Amortigua el cerebro para evitar lesiones
 Elimina los desechos del metabolismo del cerebro
 Fluye hacia adelante y hacia atrás entre la cavidad del cerebro y la columna
vertebral para mantener una presión constante dentro del cerebro y así
compensar los cambios en la presión arterial del cerebro
El exceso de líquido cefalorraquídeo en los ventrículos se produce por una de las
siguientes razones:
Obstrucción. El problema más frecuente es una obstrucción parcial del flujo del líquido
cefalorraquídeo, ya sea de un ventrículo a otro o desde los ventrículos a otros espacios
que rodean al cerebro.
Mala absorción. Un problema de absorción del líquido cefalorraquídeo es menos
común. Por lo general, esto se relaciona con la inflamación de los tejidos cerebrales
debido a una enfermedad o lesión.

Producción excesiva. En raras ocasiones, el líquido cefalorraquídeo se produce de

forma más rápida que lo que se puede absorber.
FACTORES DE RIESGO:
Recién nacidos
La hidrocefalia que se manifiesta al nacer (congénita) o poco después del nacimiento
puede producirse debido a cualquiera de los siguientes factores:
 Desarrollo anormal del sistema nervioso central que puede obstruir el flujo de
líquido cefalorraquídeo
 Sangrado dentro de los ventrículos, una posible complicación del parto
prematuro
 Infección en el útero, como rubéola o sífilis, durante el embarazo, lo que puede
producir una inflamación en los tejidos cerebrales del feto.
Otros factores que pueden contribuir a la hidrocefalia en todos los grupos etarios
comprenden los siguientes:
 Lesiones o tumores en el cerebro o la médula espinal
 Infecciones en el sistema nervioso central, como meningitis bacteriana o paperas
 Sangrado en el cerebro debido a un accidente cerebrovascular o a una lesión en
la cabeza
 Otras lesiones traumáticas en el cerebro
DIAGNOSTICO: Generalmente, un diagnóstico de hidrocefalia está basado en lo
siguiente:
 Tus respuestas a las preguntas del médico sobre signos y síntomas
 Un examen físico general
 Un examen neurológico
 Pruebas por imágenes del cerebro
TRATAMIENTO:
Derivación: El tratamiento más frecuente para la hidrocefalia es la inserción quirúrgica
de un sistema de drenaje denominado derivación. Consiste en un catéter largo y flexible
con una válvula que mantiene el líquido cerebral fluyendo en la dirección correcta y en
la velocidad adecuada.
Ventriculostomía endoscópica del tercer ventrículo: La ventriculostomía
endoscópica del tercer ventrículo es un procedimiento quirúrgico que puede realizarse
en algunas personas. El cirujano usa una pequeña cámara para ver el interior del
cerebro. Tu cirujano hace un orificio en la parte inferior de uno de los ventrículos o
entre los ventrículos para permitir que el líquido cefalorraquídeo salga del cerebro.

Complicaciones de la cirugía: Ambos procedimientos quirúrgicos pueden presentar

complicaciones. Los sistemas de derivación pueden dejar de drenar el líquido
cefalorraquídeo o regular mal el drenaje debido a problemas mecánicos, obstrucciones o
infecciones. Entre las complicaciones de la ventriculostomía se encuentran el sangrado
y las infecciones.
Todas las fallas requieren atención de inmediato, revisiones quirúrgicas u otras
intervenciones. La fiebre o la recurrencia de los síntomas originales de la hidrocefalia
deberían incitarte a pedir una cita con el médico.
Los equipos de atención médica en la infancia pueden incluir lo siguiente:
 Un pediatra o fisiatra, que supervisa el plan de tratamiento y la atención
médica
 Un neurólogo pediátrico, que se especializa en el diagnóstico y el tratamiento
de trastornos neurológicos en niños
 Un terapeuta ocupacional, que se especializa en la terapia para desarrollar
habilidades cotidianas
 Un terapeuta del desarrollo, que se especializa en la terapia para ayudar a tu
hijo a desarrollar conductas y habilidades sociales e interpersonales adecuadas
para su edad

PARALISIS BRAQUIAL:
¿QUIEN ES?
La parálisis braquial obstétrica es la pérdida de movilidad o sensibilidad en el miembro
superior (brazo, antebrazo o mano) del recién nacido, causada por la lesión de los
nervios del plexo braquial, que salen de la médula espinal. Este plexo braquial es una
red nerviosa que se localiza en la base del cuello y que es responsable de la función
motora y sensitiva del miembro superior.

CAUSAS: La lesión del plexo braquial puede producirse por diferentes motivos
(hiperextensión, tracción, compresión, falta de oxígeno, etc.). Ocurre más
frecuentemente tras partos vaginales con dificultades para la expulsión de los hombros.
La distocia de hombros ocurre cuando el hombro del bebé queda atrapado por el hueso
pélvico materno, siendo precisas maniobras especiales para conseguir que el recién
nacido salga completamente. En la mayor parte de los casos no existe forma de predecir
en qué partos puede producirse una distocia de hombros, de modo que es difícil prevenir
la aparición de este problema. Puesto que existen casos de parálisis braquial obstétrica
diagnosticados tras cesáreas y tras partos vaginales no complicados, se sabe hoy que la
lesión del plexo braquial puede producirse también por contracciones uterinas intensas
durante el parto e incluso antes del nacimiento. 
DIAGNOSTICO: El diagnóstico se realiza con la exploración física del recién nacido.
Los casos más leves pueden ser difíciles de diagnosticar al principio. Por este motivo, es
importante que los padres informen de forma temprana a su pediatra si observan alguna
asimetría o anormalidad en la postura o movilidad de los miembros superiores del
recién nacido. En ocasiones, el pediatra podrá solicitar algún estudio de imagen o
neurofisiológico, pero no siempre será necesario.
TRATAMIENTO: En esta patología es crucial el tratamiento fisioterápico y
rehabilitador. La familia debe ser instruida para la realización de tratamientos
posturales, movilizaciones y ejercicios. La implicación de los familiares en el
tratamiento es muy conveniente para obtener la mejor evolución posible. En casos muy
seleccionados y de mayor gravedad podrían ser necesarios otros tratamientos como la
toxina botulínica o la cirugía.

T
ortícolis congénito:

¿QUE ES? El nombre tortícolis inclinación o actitud viciosa de la cabeza y del cuello
por diferentes causas.
El tortícolis muscular congénita es aquella deformidad del cuello, relativamente
frecuente, que se presenta en el recién nacido o que se manifiesta durante los dos
primeros meses de vida y que se asocia a un acortamiento del músculo
esternocleidomastoideo. 

SINTOMAS:
 Rango limitado de movimiento en la cabeza y el cuello.
 Se puede sentir un bulto blando en el cuello del bebé durante las primeras
semanas después del nacimiento, que desaparece gradualmente. No parece
causar dolor al bebé.
 Un lado de la cara puede aplanarse debido a que el bebé duerme en el mismo
lado todo el tiempo.
El tortícolis muscular congénita generalmente se nota dentro de las primeras seis a ocho
semanas después del nacimiento, a medida que el bebé gana más control sobre su
cuerpo, pero lucha con su cabeza y cuello.
Algunos bebés nacidos con cuello torcido también tienen displasia del desarrollo de la
cadera. 
CAUSAS: La causa exacta del cuello torcido no está clara, pero algunos creen que está
relacionada con la posición del bebé en el útero o durante el parto, lo cual lesiona el
músculo del cuello. El tortícolis congénito parece ser más común en los primogénitos,
que tienen menos espacio en el útero que sus hermanos posteriores.
TRATAMIENTO: En la mayoría de los casos, la primera línea de tratamiento es un
régimen de ejercicios de estiramiento para alargar el músculo esternocleidomastoideo
del bebé. Esto generalmente implica que el padre o la madre gire suavemente la cabeza
del bebé, según las instrucciones de un médico o fisioterapeuta. También se puede
animar al bebé a que practique estirando el músculo colocando los juguetes de manera
que tengan que girar la cabeza para verlos, o sentarse en su lado limitado para que
tengan que girarse para mirarte. En alrededor del 10% de los casos, estos métodos
conservadores no tienen éxito y se puede recomendar la cirugía
DIAGNOSTICO: El diagnóstico de la tortícolis congénito se hace a través de la
exploración física y la palpación del vientre muscular. Es aconsejable en algunos casos
realizar ecografía o radiografía para descartar otras patologías.

Luxación de cadera:
¿QUE ES?
Una luxación de la cadera ocurre cuando la cabeza del fémur se sale de su lugar en el
acetábulo, que es parte de la pelvis. Por lo general, se requiere una fuerza importante
para luxar la cadera.
Una luxación de cadera es una emergencia médica y es necesario un tratamiento
inmediato.

CAUSAS:
Los accidentes de vehículos de motor son la causa más común de luxaciones
traumáticas de cadera. La luxación ocurre cuando la rodilla golpea el tablero en una
colisión. El uso de un cinturón de seguridad puede reducir considerablemente el riesgo
de luxación de cadera durante una colisión.
Una caída de una altura significativa también puede generar suficiente fuerza para
dislocar una cadera.
DIAGNOSTICO: En los casos en que la luxación de cadera es la única lesión, un cirujano
ortopédico a menudo puede diagnosticarla al mirar la posición de la pierna.

Su médico puede solicitar pruebas de imagen, como rayos X, para mostrar la posición

exacta de los huesos luxados, así como cualquier fractura adicional
TRATAMIENTO: Reducción de la luxación
Si no hay otras lesiones, su ortopedista le administrará un anestésico o un sedante y
colocará los huesos en su posición normal. Esto se llama una reducción.
En casos raros, los tejidos blandos desgarrados o fragmentos óseos pequeños impidan la
reducción, se requiere de cirugía para retirar esos tejidos y colocar correctamente los
huesos en su lugar.

Después de la reducción, el ortopedista solicitará otro conjunto de rayos X y,

posiblemente, una tomografía computarizada (TC) para asegurarse de que los huesos
están en la posición correcta.
COMPLICACIONES:
 Lesión nerviosa. En luxaciones posteriores, se pueden lesionar nervios que
pasan cerca de la articulación de la cadera. El nervio ciático es el nervio más
comúnmente afectado y su lesión puede causar debilidad en la parte inferior de
 la pierna y afectar la capacidad de mover la rodilla, el tobillo y el pie
normalmente. La mayoría de estos pacientes experimentarán alguna
recuperación de la función del nervio.
 Osteonecrosis. Al momento de la luxación se pueden desgarrar los vasos
sanguíneos cerca de la cadera. Cuando sucede esto el hueso puede morir,
resultando en osteonecrosis, que puede conducir a la destrucción de la
articulación de la cadera y artrosis.
 Artritis. El cartílago que cubre el hueso también puede ser dañado, lo que
aumenta el riesgo de desarrollar artrosis en la articulación.

ENFERMEDAD DE PERTHES:

¿QUE ES?

La enfermedad de Perthes es una enfermedad de la cadera del niño en la que se produce

una debilidad progresiva de la cabeza del fémur y que puede provocar una deformidad
permanente de la misma.
Los niños pueden presentar dolor en la cadera y cojera por muchas causas, desde
contusiones por caídas o esguinces por malos gestos, a procesos inflamatorios
reumáticos o a infecciones.
En la exploración suele apreciarse limitación discreta de la movilidad de la cadera
afectada.
SINTOMAS:
Las primeras manifestaciones de la enfermedad son molestias o dolor a nivel de la
cadera, del muslo o de la zona de la rodilla, acompañadas de una cojera más o menos
acentuada.

Con el tiempo el niño pierde cada vez más movilidad de la cadera y su muslo puede
adelgazarse (atrofia muscular).
Los síntomas más habituales son:
 Cojera.
 Dolor en la zona de la cadera.
 Problemas al caminar.
DIAGNOSTICO:
Después de una exploración física del niño, hay que realizar radiografías de las caderas.
La radiología depende del estadio evolutivo de la enfermedad, siendo las imágenes más
características la deformidad y fragmentación de la cabeza femoral, con alternancia de
zonas radiotransparentes con zonas opacas.
También se pueden asociar lesiones secundarias, como aumento del cuello femoral y
esclerosis acetabular.
En la gammagrafía ósea puede observarse aumento o disminución de la captación del
isótopo.
TRATAMIENTO:
Durante la fase inicial suele haber dolor y es aconsejable un tratamiento con analgésicos
(aspirina, ibuprofeno.) y reposo.
En algunos pacientes con dolor intenso y gran pérdida del movimiento de la cadera
puede ser necesario el ingreso en un hospital para controlar mejor el reposo y la
medicación e incluso para colocar las piernas en tracción o colocar inmovilizaciones.
En casos graves y según la fase de la enfermedad puede estar justificada una operación
de la cadera. El tipo de cirugía puede ir desde un simple alargamiento de un músculo de
la ingle hasta una cirugía mayor de la cadera para reformar la pelvis.
Cuando está enfermedad se presenta en niños mayores de 8-9 años es posible que
queden malformaciones y aparezca una artrosis importante de cadera que con el tiempo
puede requerir una prótesis de cadera.

ESPINA BIFIDA:

¿QUE ES?
La espina bífida es un defecto congénito que ocurre cuando la columna vertebral y la
médula espinal no se forman adecuadamente. Es un tipo de anomalía congénita del tubo
neural. El tubo neural es la estructura de un embrión en desarrollo que finalmente se
convierte en el cerebro del bebé, la médula espinal y los tejidos que los rodean. La
espina bífida puede variar de leve a grave, de acuerdo con el tipo de defecto, el tamaño,
la ubicación y las complicaciones. Cuando es necesario, el tratamiento temprano de la
espina bífida implica cirugía, aunque no siempre resuelve completamente el problema.
TIPOS;
Espina bífida oculta
Oculta significa escondida. Es el tipo más leve y más común. La espina bífida oculta
produce una pequeña separación o espacio en uno o más de los huesos de la columna
vertebral (vértebras). Muchas personas que tienen espina bífida oculta ni siquiera lo
saben, a menos que la afección se descubra durante una prueba por imágenes que se
realiza por motivos no relacionados.
Mielomeningocele
El mielomeningocele, también conocido como espina bífida abierta, es el tipo más
grave. El canal medular está abierto a lo largo de varias vértebras en la parte baja o
media de la espalda. Las membranas y los nervios raquídeos empujan a través de esta
abertura en el nacimiento y forman un saco en la espalda del bebé en el que
normalmente los tejidos y nervios quedan expuestos. Esto hace que el bebé sea
propenso a sufrir infecciones potencialmente mortales, y también es posible que cause
parálisis y disfunción de la vejiga y el intestino.
MeningoceleEste tipo de espina bífida poco frecuente se caracteriza por la presencia de
un saco de líquido cefalorraquídeo que sobresale por una abertura de la columna
vertebral. En este tipo, no se ve afectado ningún nervio y la médula espinal no está en el
saco de líquido. Los bebés con meningocele pueden presentar algunos problemas
funcionales menores, incluidos aquellos que afectan a la vejiga y los intestinos.

SINTOMAS:
Los signos y síntomas de la espina bífida varían según el tipo y la gravedad, y también
de una persona a otra.
 Espina bífida oculta. Generalmente no hay ningún signo o síntoma porque los
nervios raquídeos no se ven afectados. Sin embargo, a veces se pueden notar
signos en la piel del recién nacido por encima del problema de la columna
vertebral, incluido un mechón de cabello, un pequeño hoyuelo o una marca de
nacimiento. Algunas veces, estas marcas de la piel pueden ser signos de un
problema subyacente de la médula espinal que se puede detectar con
una resonancia magnética o una ecografía de la columna vertebral en el recién
nacido.
 Meningocele. Este tipo puede provocar problemas con el funcionamiento de la
vejiga y los intestinos.
 Mielomeningocele. En este tipo grave de espina bífida:
 o El canal medular permanece abierto a lo largo de varias vértebras en la
parte baja o media de la espalda
o Tanto las membranas como la médula espinal o los nervios sobresalen al
nacer, de manera que forman un saco
o Los tejidos y los nervios generalmente están expuestos, aunque algunas
veces la piel cubre el saco
CAUSAS: Los médicos no están seguros de qué causa la espina bífida. Se cree que es el
resultado de una combinación de factores de riesgo genéticos, nutricionales y
ambientales, como antecedentes familiares de anomalías del tubo neural y deficiencia de
folato (vitamina B-9)
COMPLICACIONES:
La espina bífida puede causar síntomas mínimos o problemas físicos menores. Sin
embargo, la espina bífida grave puede provocar afecciones físicas más significativas. La
gravedad se ve afectada por lo siguiente:
 El tamaño y la ubicación del defecto del tubo neural
 Si la piel cubre el área afectada
 Los nervios raquídeos que salen del área afectada de la médula espinal
 Problemas para caminar y moverse
 Complicaciones ortopédicas como: Columna vertebral curva (escoliosis)
Crecimiento anormal
Dislocación de la cadera
Deformidades óseas y articulares

Contracturas musculares
 Columna vertebral curva (escoliosis)
 Crecimiento anormal
 Dislocación de la cadera
 Deformidades óseas y articulares
 Contracturas musculares

TRATAMIENTO: El tratamiento de la espina bífida depende de la gravedad de

la afección. La espina bífida oculta a menudo no requiere ningún tratamiento,
pero otros tipos de espina bífida sí lo requieren.
Cirugía antes del nacimiento
La función nerviosa en los bebés con espina bífida puede empeorar después del
nacimiento si la espina bífida no se trata.
Nacimiento por cesárea
Muchos bebés que padecen mielomeningocele están ubicados con los pies
adelante en el canal de parto (posición podálica). Si tu bebé se encuentra en esta
posición o si el médico detectó un quiste o un saco grande, el nacimiento por
cesárea puede ser la manera más segura de tener al bebé.
Ayudas para caminar y para la movilidad. Algunos bebés pueden comenzar a
hacer ejercicios para preparar sus piernas para caminar con aparatos ortopédicos
o muletas cuando sean mayores.

Control de los intestinos y de la vejiga. Las evaluaciones y planes de manejo

rutinarios del intestino y la vejiga ayudan a reducir el riesgo de daño y
enfermedad de los órganos.

SINDROME DE TREACHER COLLINS

¿QUE ES?
Es una afección genética que produce problemas con la estructura de la cara. La
mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditaria).

CAUSAS: Los cambios en uno de tres genes, TCOF1, POLR1C o POLR1D, pueden

llevar a que se presente el síndrome de Treacher Collins. La afección se puede
transmitir de padres a hijos (hereditaria). Sin embargo, la mayoría de las veces, no hay
otro miembro de la familia afectado.
La afección puede variar en gravedad de una generación a otra y de una persona a otra.
SINTOMAS: Los síntomas pueden incluir:
 La parte externa de los oídos es anormal o casi totalmente ausente
 Pérdida de la audición
 Mandíbula muy pequeña (micrognacia)
 Boca muy grande
 Defecto en el párpado inferior (coloboma)
 Vello del cuero cabelludo que se extiende hasta las mejillas
PRUEBA Y EXAMENES:
El niño casi siempre mostrará inteligencia normal. Un examen del bebé puede revelar una
variedad de problemas, que incluyen:

 Forma anormal del ojo

 Pómulos planos
 Paladar hendido o labio leporino
 Mandíbula pequeña
 Orejas de implantación baja
 Orejas formadas anormalmente
 Conducto auditivo anormal
 Pérdida de la audición
 Defectos en el ojo (coloboma que se extiende hasta el párpado inferior)
 Pestañas disminuidas en el párpado inferior

TRATAMIENTO: La pérdida de la audición se trata para garantizar el mejor

desempeño en la escuela.
Ser vigilado por un cirujano plástico es muy importante, debido a que los niños
con esta afección pueden necesitar una serie de operaciones para corregir los
 defectos congénitos. Con la cirugía plástica, se puede corregir el mentón
retraído y otros cambios en la estructura de la cara.

SINDROME de coRNELIA DE LANGE

¿QUE ES?
Es una enfermedad genética en que hay un trastorno del desarrollo que afecta muchas
partes del cuerpo. La gravedad y las señales y los síntomas del síndrome pueden variar
mucho, pero por lo general, incluyen características faciales distintivas, retraso en el
crecimiento, discapacidad intelectual, y defectos en las extremidades.
SINTOMAS: Las señales y los síntomas varían mucho entre las personas afectadas con
el síndrome de Cornelia de Lange y pueden ser desde leves a graves. Las señales y los
síntomas pueden inclui:
+ç,
 Rostro y cráneo con apariencia característica: cabeza muy pequeña
(microcefalia), cejas arqueadas que a menudo se juntan en el medio (sinofre),
pestañas largas, orejas que están localizadas en posición más baja que lo normal,
dientes pequeños y muy espaciados y una nariz pequeña y vuelta hacia arriba
 Crecimiento lento antes y después del nacimiento
 Discapacidad intelectual
 Retraso en el desarrollo
 Comportamientos autistas y / o autodestructivos
 Anormalidades esqueléticas de los brazos y las manos
 Problemas gastrointestinales
 Hirsutismo (crecimiento excesivo de vello)
 Pérdida de la audición
 Dificultad para ver de largo (miopía)
 Defectos en el corazón que están presentes al nacimiento (son congénitos)
 Testículos que no están localizados en el saco escrotal (criptorquidia)
 Convulsiones
DIAGNOSTICO: El diagnóstico se sospecha cuando están presentes los
siguientes señales y síntomas
o microbraquicefalia (cabeza muy pequeña y plana),
o cejas juntas en la frente y muy arqueadas
o pestañas largas y gruesas,
o orejas en posición baja con el borde (hélice) grueso,
o nariz pequeña con la punta hacia arriba y agujeros de la nariz (narinas)
que se pueden ver fácilmente (narinas antevertidas),
o espacio largo entre la nariz y los labios superiores,
o labios delgados y vueltos hacia abajo,
o paladar alto y arqueado con hendiduras (30% de los casos),
o mandíbula muy pequeña
o cuello corto
 Dificultad de crecimiento que comienza cuando el bebé crece dentro del útero,
lo que resulta en una altura y peso muy bajos durante toda la vida además de
dificultad para ganar peso debido al reflujo gastroesofágico y otros problemas
con la alimentación.
 Anormalidades de extremidades 

TRATAMIENTO:
 Fórmulas suplementarias y / o colocación de tubos de gastrostomía para
satisfacer las necesidades nutricionales y mejorar el retraso del crecimiento
 Terapias físicas, ocupacionales y del habla en curso
 Cirugía para tratar anomalías esqueléticas, problemas gastrointestinales, defectos
cardíacos congénitos y otros problemas de salud
 Medicamentos para prevenir o controlar las convulsiones

SINDROME DE TOURETTE:
¿QUE ES?
 Es un trastorno neurológico que se manifiesta primero en la infancia o en la
adolescencia, antes de los 18 años. El síndrome de Tourette se caracteriza por muchos
tics motores y fónicos que perduran durante más de un año. Por lo general, los primeros
síntomas son movimientos involuntarios (tics) de la cara, de los brazos, de los miembros
o del tronco. Estos tics son frecuentes, repetitivos y rápidos. El primer síntoma más
habitual es un tic facial (parpadeo, contracción de la nariz, muecas). Pueden
reemplazarlo o agregarse otros tics del cuello, del tronco y de los miembros.
SINTOMAS: Los tics, los movimientos o sonidos repentinos, breves e intermitentes
son el signo distintivo del síndrome de Tourette. Los síntomas pueden variar de leves a
graves. Los síntomas graves pueden interferir significativamente con la comunicación,
el funcionamiento cotidiano y la calidad de vida.
Los tics se clasifican en:
 Tics simples. Estos tics repentinos, breves y repetitivos implican un número
limitado de grupos musculares.
 Tics complejos. Estos patrones de movimientos diferentes y coordinados
involucran varios grupos musculares.

CAUSAS:
Se desconoce la causa exacta del síndrome de Gilles de la Tourette. Es un trastorno
complejo que, probablemente, se desencadena a causa de una combinación de factores
heredados (genéticos) y ambientales. Las sustancias químicas en el cerebro que
transmiten impulsos nerviosos (neurotransmisores), como la dopamina y la serotonina,
pueden estar involucradas.
FACTORES DE RIESGO:
Los factores de riesgo del síndrome de Gilles de la Tourette son los siguientes:
 Antecedentes familiares. Tener antecedentes familiares del síndrome de Gilles
de la Tourette o de otros trastornos de tics puede aumentar el riesgo de
desarrollar el síndrome de Gilles de la Tourette.
 Sexo. Los hombres tienen entre tres y cuatro veces más probabilidades que las
mujeres de desarrollar el síndrome de Gilles de la Tourette.
DIAGNOSTICO:
No existe una prueba específica que pueda diagnosticar el síndrome de Tourette. El
diagnóstico se basa en la historia clínica de los signos y síntomas.
Entre los criterios utilizados para diagnosticar el síndrome de Tourette se incluyen los
siguientes:
 Hay tics motores y vocales presentes, aunque no necesariamente al mismo
tiempo
 Los tics ocurren varias veces al día, casi todos los días o intermitentemente,
durante más de un año
 Los tics comenzaron antes de los 18 años de edad
 Los tics no son consecuencia de medicamentos, otras sustancias u otro trastorno
médico
 Los tics deben cambiar con el tiempo en ubicación, frecuencia, tipo, complejidad
o gravedad
TRATAMIENTO: El síndrome de Gilles de la Tourette no tiene cura. El tratamiento
tiene como objetivo controlar los tics que interfieren en las actividades diarias y en el
funcionamiento. Si los tics no son graves, posiblemente, no requieran tratamiento.
Medicamentos
Los medicamentos que ayudan a controlar los tics y a reducir los síntomas de trastorno
relacionados incluyen los siguientes:
 Medicamentos que bloquean o disminuyen la dopamina.
 Inyecciones de botulina
 Antidepresivos. 
 Terapia para el comportamiento
 Psicoterapia

Síndrome de rett
¿QUE ES?
El síndrome de Rett es un trastorno genético neurológico y de desarrollo poco frecuente
que afecta la forma en que el cerebro se desarrolla. Este trastorno provoca la pérdida
progresiva de las capacidades motoras y del habla. El síndrome de Rett afecta
principalmente a las mujeres. Parece que la mayoría de los bebés que tienen el síndrome
de Rett se desarrollan según lo esperado durante los primeros seis meses de vida. Estos
bebés después pierden habilidades que tenían anteriormente, como la habilidad de
gatear, caminar, comunicarse o usar las manos.
SINTOMAS: El embarazo y el parto de las mamás cuyos bebés tienen síndrome de
Rett, generalmente, no tienen complicaciones. La mayoría de los bebés con síndrome de
Rett crecen y se comportan con normalidad durante los primeros seis meses. Después de
ese tiempo, comienzan a aparecer los signos y síntomas.
Los signos y síntomas principales incluyen los siguientes:
 Retraso en el crecimiento.
 Perdida de habilidader de coordinación y movimiento
 Perdida la capacidad de comunicación
 Movimientos anormales de la mano
 Movimientos oculares extraños
 Problemas reespiratorios.
 Convulsiones
 Discapacidades intelectuales etc.

Estadios del síndrome de Rett

El síndrome de Rett suele dividirse en cuatro etapas:

Etapa 1: inicio temprano. Los signos y síntomas son sutiles y es muy fácil que
pasen desapercibidos durante esta primera etapa, que comienza entre los 6 y los
18 meses de edad. La etapa 1 puede durar unos meses o un año. Los bebés que
se encuentran en esta etapa pueden mostrar menos contacto visual y comienzan a
perder interés en los juguetes. También pueden tener retrasos para sentarse o
gatear.
Etapa 2: deterioro rápido. Comienza entre 1 y 4 años de edad, y los niños
pierden la capacidad de realizar las actividades que antes podían realizar. Esta
 pérdida puede ser rápida o gradual, y puede producirse en semanas o meses. Se
presentan los síntomas del síndrome de Rett, como retraso en el crecimiento de
la cabeza, movimientos anormales de las manos, hiperventilación, gritos o llanto
sin motivo aparente, problemas de movimiento y de coordinación, y pérdida de
la interacción social y la comunicación.
Etapa 3: meseta. Esta tercera etapa suele comenzar entre los 2 y los 10 años de
edad, y puede durar muchos años. Si bien los problemas de movimiento
continúan, el comportamiento puede mejorar ligeramente, hay menos llanto e
irritabilidad, y puede haber alguna mejora en el uso de las manos y en la
comunicación. Las convulsiones pueden comenzar en esta etapa y generalmente
no se producen antes de los 2 años.
Etapa 4: deterioro motor tardío. Esta etapa suele comenzar después de los 10
años y puede durar años o décadas. Se caracteriza por movilidad reducida,
debilidad muscular, contracturas articulares y escoliosis. Por lo general, la
comprensión, la comunicación y las habilidades manuales permanecen estables o
mejoran levemente, y las convulsiones pueden presentarse con menor
frecuencia.
COMPLICACIONES:
Entre las complicaciones del síndrome de Rett, se incluyen las siguientes:
 Problemas para dormir que provocan una interrupción significativa del sueño en
la persona con síndrome de Rett y los miembros de la familia.
 Dificultad para comer, lo que produce mala nutrición y retraso en el crecimiento.
 Problemas intestinales y en la vejiga, como estreñimiento, enfermedad por
reflujo gastroesofágico, incontinencia urinaria o intestinal, y enfermedad de la
vesícula biliar.
 Dolor que puede presentarse junto a problemas como trastornos
gastrointestinales o fracturas óseas.
 Problemas en los músculos, los huesos y las articulaciones.
 Ansiedad y comportamiento problemático que pueden dificultar el
funcionamiento social.
 Necesidad de cuidados y asistencia permanente en las actividades de la vida
diaria.
 Menor esperanza de vida. Aunque la mayoría de las personas con síndrome de
Rett viven hasta la edad adulta, es posible que no vivan tanto como la persona
promedio debido a problemas cardíacos y otras complicaciones de salud.

DIAGNOSTICO: El diagnóstico del síndrome de Rett implica observar

detenidamente el crecimiento y desarrollo de tu hijo, además de responder
preguntas sobre los antecedentes médicos y familiares. Este diagnóstico se suele
 considerar cuando se advierte que la cabeza crece más lentamente o que hay
pérdida de las habilidades o de hitos fundamentales del desarrollo.

TRATAMIENTO:
 Atención médica regular. El tratamiento de los síntomas y de los problemas de
salud puede requerir la atención médica de un equipo multidisciplinario. Se
necesita un control regular de los cambios físicos, como la escoliosis, los
trastornos gastrointestinales y los problemas cardíacos.
 Medicamentos. Si bien los medicamentos no pueden curar el síndrome de Rett,
pueden ayudar a controlar algunos signos y síntomas que forman parte del
trastorno. Pueden ayudar a controlar las convulsiones, la rigidez muscular o
problemas respiratorios, de sueño, gastrointestinales o cardíacos.
 Fisioterapia. La fisioterapia y el uso de dispositivos ortopédicos o yesos pueden
ayudar a los niños que tienen escoliosis o requieren apoyo para las manos o las
articulaciones. En algunos casos, la fisioterapia también puede ayudar a
mantener el movimiento, lograr una posición correcta para sentarse y mejorar las
habilidades para caminar, el equilibrio y la flexibilidad. Los dispositivos de
asistencia, como un andador o una silla de ruedas pueden resultar útiles.
 Terapia ocupacional. La terapia ocupacional puede mejorar el uso intencionado
de las manos para ciertas actividades, como vestirse y comer. Si los
movimientos repetitivos de los brazos y las manos representan un problema, las
férulas que restringen el movimiento de las muñecas o de los codos pueden ser
de utilidad.
 Logopedia. La logopedia puede mejorar la vida de un niño mediante la
enseñanza de formas de comunicación no verbal y la ayuda en la interacción
social.
 Apoyo nutricional. La nutrición adecuada es sumamente importante para un
crecimiento saludable y para mejorar las capacidades mentales, físicas y
sociales. Es posible que se recomiende una alimentación con un alto contenido
calórico y bien equilibrada. También son importantes las estrategias de
alimentación para evitar el atragantamiento o los vómitos. Es posible que
algunos niños y adultos deban alimentarse a través de una sonda que se coloca
directamente en el estómago (gastrostomía

SINDROME DE EDWARDS
¿QUE ES?
Trastorno genético causado por tener un cromosoma 18 de más en todas las células del
cuerpo o en algunas células. El síndrome de Edwards se caracteriza por peso bajo al
nacer y ciertos rasgos inusuales, como una cabeza pequeña con una forma anormal;
mandíbula y boca pequeñas; puños apretados con dedos superpuestos, y defectos en el
corazón, los pulmones, los riñones, los intestinos y el estómago. Muchos bebés con
síndrome de Edwards mueren antes de nacer o en el primer mes de vida, pero algunos
niños viven durante varios años.
CAUSAS: La trisomía 18 se presenta en 1 de cada 6000 nacimientos vivos. Es 3 veces más
frecuente en las niñas que en los niños.

El síndrome se presenta cuando hay material extra del cromosoma 18. Este material
extra afecta el desarrollo normal.
 La trisomía 18: la presencia de un cromosoma 18 adicional (tercero) en todas las
células.
 La trisomía 18 en mosaico: la presencia de un cromosoma 18 adicional en
algunas células.
 La trisomía 18 parcial: la presencia de una parte de un cromosoma 18 adicional
en las células.
La mayoría de los casos de trisomía 18 no se trasmiten de padres a hijos (hereditario).
En cambio, los eventos que producen la trisomía 18 ocurren en el espermatozoide o el
óvulo que forma el feto. 

SINTOMAS:
Los síntomas pueden incluir:
 Puños cerrados
 Piernas cruzadas 
  Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)
 Bajo peso al nacer
 Orejas de implantación baja
 Retardo mental
 Uñas insuficientemente desarrolladas 
 Cabeza pequeña (microcefalia)
 Mandíbula pequeña (micrognacia)
 Testículo no descendido
 Forma inusual del pecho (tórax en quilla)

TRATAMIENTO: No hay ningún tipo de tratamiento específico para la trisomía 18.

Los tratamientos que se utilicen dependerán de la afección individual de la persona.

PREVENCION: Se pueden hacer exámenes durante el embarazo para averiguar si el

niño tiene este síndrome.
Se recomienda la asesoría genética para padres que tengan un niño con este síndrome y
que deseen tener más hijo

SINDROME DE PATAU

¿Qué ES?
El síndrome de Patau, trisomía en el par 13 o trisomía D es una enfermedad genética
que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. El cariotipo da 47
cromosomas y sirve de diagnóstico prenatal por amniocentesis o cordiocentesis sobre
todo si los padres optan por el aborto eugenésico. Se trata de la trisomía menos
frecuente, descrita citogeneticamente por primera vez en 1960 por Klaus Patau,
genetista alemán.
CAUSAS: La trisomía 13 se presenta cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en
algunas o en todas las células del cuerpo.
 Trisomía 13: la presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en
todas las células.
 Trisomía 13 en mosaico : la presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de
las células.
 Trisomía parcial 13: la presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las
células.
El material extra interfiere con el desarrollo normal
SINTOMAS: Los síntomas incluyen:
 Labio leporino o paladar hendido
 Manos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos internos)
 Ojos muy juntos: los ojos pueden de hecho fusionarse en uno
 Disminución del tono muscular
 Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)
 Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal
 Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma)
 Orejas de implantación baja
 Discapacidad intelectual (grave)
 Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel)
 Convulsiones
 Pliegue palmar único
 Anomalías esqueléticas (extremidades)
 Ojos pequeños
 Cabeza pequeña (microcefalia)

TRATAMIENTO: No hay ningún tratamiento específico para la trisomía 13. El

tratamiento varía de un niño a otro y depende de los síntomas específicos.
PRUEBAS Y EXAMENES: El bebé puede presentar una arteria umbilical única al
nacer. A menudo existen signos de enfermedad cardíaca congénita, como:
  Ubicación anormal del corazón hacia el lado derecho del pecho, en vez del
izquierdo
 Comunicación interauricular
 Conducto arterial persistente
 Comunicación interventricular
Las radiografías o el ultrasonido gastrointestinal pueden mostrar rotación de los órganos
internos.
La resonancia magnética o las tomografías computarizadas de la cabeza pueden revelar
un problema con la estructura del cerebro. El problema se denomina holoprosencefali

PREVENCION
La trisomía 13 se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante
una amniocentesis con estudios cromosómicos de las células amnióticas.
Los padres de bebés con trisomía 13 causada por translocación deben recibir asesoría y
someterse a pruebas genéticas. Esto les puede ayudar a estar conscientes de las
posibilidades de tener otro hijo con la afecciónm

Bibliografía
https://www.fundacioncaser.org/discapacidad/fisica/enfermedades-congenitas
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001660.htm
https://medicina.ufm.edu/eponimo/sindrome-de-patau/
https://www.cancer.gov/espanol/publicaciones/diccionarios/diccionario-cancer/def/
sindrome-de-edwards
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/rett-syndrome/symptoms-
causes/syc-20377227
chrome://history/
https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13537/sindrome-de-cornelia-de-lange/
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001659.htm
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/spina-bifida/diagnosis-
treatment/drc-20377865
https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/enfermedad-
perthes#:~:text=La%20enfermedad%20de%20Perthes%20es,deformidad
%20permanente%20de%20la%20misma.
https://drvilchez.mx/2019/04/29/luxacion-de-la-articulacion-de-la-cadera/
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/brachial-plexus-injury/diagnosis-
treatment/drc-20350241
https://espanol.nichd.nih.gov/salud/temas/down/informacion/causas