PATOLOGÍA

Dra. Itzia Araceli Torres

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do. Licenciatura
Cuatrimestre en:
ODONTOLOGÍA

TRABAJO DE INVESTIGACIÓN
Tema:
Síndrome de Turner y
Marfan
EQUIPO 4

Integrantes:
Cabrera Jiménez Allison Leslie
Castillo Dávalos Sofía Aramí
Celestino Sánchez Diego
Escamilla Caballero Bryan Alfredo
Rosas Lizárraga María Guadalupe

FECHA DE ENTREGA:
jueves 24 de Noviembre del 2022.
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 INDICE

SINDROME DE EHLERS - DAHNLOS

1- Generalidades. --------------------------------------------------------------------------- 3

2- Prevalencia en México y a nivel mundial. -------------------------------------------- 3

3- Etiología. --------------------------------------------------------------------------------- 3

4- Tipo de desorden genético o mutación. ---------------------------------------------- 3

5- Edad y sexo frecuente de aparición. -------------------------------------------------- 4

6- Características clínicas generales (signos y síntomas). ---------------------------- 4-5

7- Características clínicas bucales, maxilares y dentales. ----------------------------- 5

8- Imágenes del síndrome (nivel general y cavidad bucal). -------------------------- 6-7

DISPLASIA CLEIDOCRANEANA

1- Generalidades. --------------------------------------------------------------------------- 8

2- Prevalencia en México y a nivel mundial. ------------------------------------------- 8

3- Etiología. --------------------------------------------------------------------------------- 8

4- Tipo de desorden genético o mutación. ---------------------------------------------- 9

5- Edad y sexo frecuente de aparición. -------------------------------------------------- 9

6- Características clínicas generales (signos y síntomas). ---------------------------- 9

7- Características clínicas bucales, maxilares y dentales. ----------------------------- 10

8- Imágenes del síndrome (nivel general y cavidad bucal). -------------------------- 11 - 12

9- Bibliografía. ------------------------------------------------------------------------------ 13 - 14

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SINDROME DE TURNER

GENERALIDADES

 El síndrome de Turner, es llamado así por el Dr. Henry Turner, quien lo descubrió en 1938,
también conocido como Ulrich-Turner o Bonnie-Ulrich-Turner, y disgenesia gonadal.
 Es una condición genética que solo afecta a las mujeres que no tienen un par normal de
cromosomas X.
 Es posible que no se conozca la causa exacta del síndrome de Turner. Sin
embargo, los investigadores y científicos han podido identificar el gen responsable de la
baja estatura y las anomalías esqueléticas, conocido como el gen Shox. Los
genes Shox son importantes para el desarrollo y crecimiento óseo. Entre las anomalías
genéticas, el síndrome de Turner es la segunda más común.

PREVALENCIA EN MÉXICO Y A NIVEL MUNDIAL

Aproximadamente 1 de cada 2500 mujeres en todo el mundo tiene el síndrome de Turner. Cada
año nacen 1.000 bebés con este síndrome (uno cada 8 horas). Según el Censo de Población y
Vivienda de 2010, existen aproximadamente 28,000 casos en México.

ETIOLOGIA
Es una enfermedad de origen genético que solo se da en niñas, ya que es la ausencia parcial o total
de cromosoma x.
Caracterizada por una amplia variación fenotípica, que va desde la forma clásica (niñas sin
pubertad y retraso en el crecimiento) hasta aquellas en las que la talla baja es el único factor clínico
y que son prácticamente indistinguibles de la población general. Se realiza un diagnóstico
definitivo mediante el análisis de un cariotipo, que identifica la composición cromosómica de
la persona.
TIPO DE DESORDEN GENETICO O MUTACIÓN
La herencia genética es el proceso por el cual se transmite la información de los genes de padres a
hijos.
El tipo de herencia predominante en el síndrome de Turner es la:
Herencia dominante ligada al sexo (X)

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Ya que el gen mutado se encuentra en el cromosoma X. Es decir, una sola copia del gen es
suficiente para que se desarrolle la enfermedad, ya que afecta por igual a hombres y a mujeres, sin
embargo, los hombres que tienen un cromosoma X solo son portadores de la enfermedad y no
desarrollan síntomas, pero si transmiten el síndrome a las hijas, mientras que los hijos son sanos
al recibir el cromosoma Y.

EDAD Y SEXO FRECUENTE DE APARICIÓN

Solo se encuentra en el sexo femenino, No hay una edad específica en la que sea frecuente su
aparición ya que esto se diagnostica mediante rasgos físicos que presenta el paciente ya sea por el
cuello, muchos lunares, Inflamación de pies y manos, si es que no se encuentra alguno de estas
características será necesario hacer una prueba genética para así corroborar si la paciente tiene o
no síndrome de Turner.

CARACTERISTICAS CLINICAS GENERALES (signos y síntomas)

Los signos y síntomas del síndrome de Turner pueden variar entre niñas y mujeres con el
trastorno. Para algunas niñas, la presencia del síndrome de Turner puede no ser obvia, pero
para otras, se pueden ver varios signos físicos en las primeras etapas.
Los síntomas pueden ser sutiles y desarrollarse lentamente con el tiempo, o pueden ser
graves, como un defecto cardíaco.
Etapa prenatal
 Una acumulación grande o anormal de líquido en la garganta (edema)
 corazón anormal
 anomalías renales
Etapa postnatal
Algunos signos del síndrome de Turner al nacer o durante la niñez incluyen:
 Cuello ancho que se extiende a lo largo de los lados del cuello hasta los hombros.
 Orejas de implantación baja, parte superior de la oreja está por debajo de los ángulos
externos de los ojos.
 Pecho ancho con pezones muy separados.
 Los brazos están hacia afuera en los codos.
 Uñas de manos y pies estrechas y apuntando hacia arriba.

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  Hinchazón de brazos y piernas, especialmente al nacer.
 Ligeramente más bajo que el promedio de altura al nacer.
 Retraso en el crecimiento.
 Defectos del corazón.
 Línea de cabello baja en la parte posterior de la cabeza.
 Mandíbula inferior retraída o pequeña.
 Dedos de manos y pies cortos.
Niñez, Adolescencia y Adultez
 Inhibición ovárica que puede estar presente desde el nacimiento o desarrollarse
gradualmente durante la niñez.
 Incapacidad para iniciar los cambios sexuales esperados durante la adolescencia.
 Desarrollo sexual que "se detiene" en la adolescencia.
 Falta del periodo menstrual no relacionado con el embarazo.
 La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner no pueden quedar embarazadas sin un
tratamiento de fertilidad.

CARACTERISTICAS CLINICAS BUCALES, MAXILARES Y DENTALES

Las personas con síndrome de Turner en el área maxilofacial tienen rasgos característicos como:
 La mandíbula está retrógrada, por lo que la posición de la mandíbula es muy pronunciada.
 Maxilar retrovertido, tamaño y forma anormal de ambos maxilares pueden causar
problemas orales, especialmente en el tipo de ortodoncia, donde la mal oclusión tipo II es
la más pronunciada (60%).
 Paladar profundo.
 Mandíbula pequeña.
 Dientes apiñados.
 Cambios en la forma y tamaño de los dientes.
 Presencia de esmalte delgado.

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 IMÁGENES
(Nivel general)

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 IMÁGENES
(Cavidad bucal)

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 SINDROME DE MARFAN

GENERALIDADES
 El síndrome de Marfan: es un trastorno genético q afecta la capacidad del cuerpo para
producir tejido conectivo sano. El tejido es el que da sostén a los huesos, músculos y
órganos, así como a los demás tejidos del cuerpo.
 Este síndrome puede afectar diferentes áreas del cuerpo, como: huesos, ligamentos,
tendones, cartílagos, órganos como el corazón, pulmones y la piel.
 El síndrome de Marfan puede afectar a hombres, mujeres y niños y se encuentra en
personas de todas las razas.
 Los síntomas varían de una persona a otra porque se encuentra en todo el cuerpo, una
mutación o cambio de gen causa el síndrome y la mayoría de las personas heredan el
trastorno de sus padres.

PREVALENCIA EN MÉXICO Y A NIVEL MUNDIAL

De acuerdo con Geraldine duran, fundadora de la asociación de síndrome de Marfan México AC.
Se cree de cada 5mil personas, una padece dicha enfermedad, esta cifra es aproximada, ya que
muchos desconocen el padecimiento.
Actualmente la prevalencia en el síndrome de Marfan en el mundo es de 3 personas por cada
10,000 habitantes. Este dato lo convierte en uno de los más frecuentes dentro de las llamadas
enfermedades raras. Hace no muchos años, la prevalencia era sensiblemente inferior: 1 persona
por cada 10,000 habitantes.

ETIOLOGÍA (DESORDEN GENÉTICO)

El síndrome de Marfan es causado por un cambio en el gen que tiene la capacidad de producir una
proteína (fibrilina), se encarga de darle elasticidad y fuerza a los tejidos.
El patrón de herencia autosómico es dominante, los pacientes se identifican por presentar
compromiso ocular, cardiovascular y esquelético.

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TIPO DE DESORDEN GENÉTICO O MUTACIÓN
La herencia genética es el proceso por el cual se transmite la información de los genes de padres a
hijos.
El tipo de herencia predominante en el síndrome de Marfan es la:
Herencia Autosómica Dominante
Se requiere solo una copia del gen, y el cambio ocurre en cualquiera de los 22
autosomas asexuales. Una copia del gen mutado es suficiente para que se manifieste la
enfermedad.
Dentro de sus características encontramos que:
 Existe en varias generaciones de una misma familia.
 Afectan a hombres y mujeres.
 Transmisión vertical de abuelos, padres e hijos.
 Si ninguno de los padres es afectado, tampoco ningún hijo lo estará; pero si solo uno es
afectado, la mitad de su descendencia presentara el síndrome.

EDAD Y SEXO FRECUENTE DE APARICIÓN

Los síntomas pueden aparecer a cualquier edad, en ambos sexos, son muy variables de una persona
a otra, incluso dentro de una misma familia.

CARACTERISTICAS CLINICAS GENERALES (Signos y síntomas)

Los síntomas del síndrome de Marfan varían de una persona a otra porque el tejido conectivo se
encuentra en todo el cuerpo.

Algunas personas tienen síntomas leves o pocos, mientras que otras pueden tener problemas más
graves.

Los síntomas pueden incluir:

 Dolor abdominal;
 Brazos, piernas, dedos de manos y pies que son mucho más largos con relación al resto del
cuerpo;
 Pecho que tiene forma cóncava (como hundido hacia adentro) o que sobresale;
 Columna vertebral encorvada;
 Pie plano;

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  Dolor de cabeza;
 Ritmo cardíaco que se siente como si se saltara un latido, se agita o late demasiado fuerte
o rápido;
 Paladar demasiado arqueado, lo que puede resultar en dientes muy juntos;
 Articulaciones flojas;
 Cara larga y estrecha;
 Dolor lumbar y entumecimiento en las piernas;
 Dificultad para respirar debido a cambios en los pulmones o el corazón;
 Estrías en la piel;
 Cambios en la visión, como vista borrosa o miopía extrema.

CARACTERISTICAS CLINICAS BUCALES, MAXILARES Y DENTALES.

Aunque las características faciales y orales no son específicas, muchas personas con el síndrome
de Marfan presentan las siguientes características:
 Maxilar pequeño y alto con un maxilar curvado, este problema causa que las piezas
dentales superiores se "apiñen" y se sitúen detrás de las inferiores.
 La mandíbula causa problemas dentales. Esto contribuye a la aparición de luxaciones
mandibulares, que en ocasiones reaparecen (al comer, al bostezar, etc.).
 Mordida cruzada posterior.

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 IMÁGENES
(Nivel general)

IMAGENES
(Cavidad Bucal)

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BIBLIOGRAFIA

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22 de noviembre de 2022, de

https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/17_sind_turner_retr.pdf

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features. Circulation, 110(12), 1694–1700.

https://doi.org/10.1161/01.CIR.0000142290.35842.B0

NIAMS. (2017, abril 12). Síndrome de Marfan. National Institute of Arthritis and

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(S/f). Seep.es. Recuperado el 22 de noviembre de 2022, de

https://seep.es/images/site/publicaciones/oficialesSEEP/consenso/cap12.pdf

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