CR, CV, CGZ, JJP, CMP

ENF DE PARKINSON (EP)

2do ttno neurodegenerativos (1ro Alzheimer).

● Prevalencia: 160 / 100 mil habitantes. > H!.
● Incidencia: >60A.
● EP de comienzo temprano: <40A.
● EP juvenil: <20A.

Etiopatogenia
Combinac de facts ambientales y genéticos. Hay
una serie de mecanismos:
● ↑ del estrés oxidativos intraneuro
● alt mitocondriales
● depósito de prot anormales (cuerpos de lewy),
● fenómenos apoptóticos e inflamatorios.
Todo lleva al daño neuronal y post muerte,
Nacemos con 200 mil neuronas nigricas→ pérdida
> 80% (quedan 40 mil neuronas) p q aparezca el Esquema del circuito motor de gang de la base
sme. parkinsoneano → x déficit de dopamina, predomina vía indirecta
Fact genéticos y el tálamo está + inhibido.
● 18 genes relacionados. EJ: PARK1 (gen alfa
sinucleina), PARK2, PARK3, etc.
● 90% de los q tienen la enf no tienen mutac.
● 5% de los casos, en edad temprana. → Parkina,
PINK-1, DJ-1.
○ <40A → temprano
○ <20A → juvenil
Fact ambientales
● Edad
● Agua de pozo y locación rural
● < rx: consumo de café, TBQ

AP
Hay cambios luego de 10A q aparezca la clínica.
● Pérd neuronal > 80% en la xción compacta
de sust negra q proyecta dopamina sobre n.
estriado.
● Pérd neuro en locus ceruleus (sist
noradrenérg) y n. motor dorsal del vago
(Meynert, sist colinérg).
● Cuerpos de Lewy → acumulac de
alfa-sinucleína fosforilada anómala intraneu.
Son estructuras eosinofílicas intracitoplasm,
circulares. Aparecen en EP como demencia x
cuerpos de Lewy. Clínica → es una enf sistémica.
TÉTRADA → stmas motores. Asimétrico
1. Bradicinesia: lentitud del mov y dificultad p
iniciar el mov. Es decreciente. Es lo +
discapacitante.
2. Temblor de reposo: ↓ cuando el MM
ejecuta un mov.
3. Rigidez m.
4. Pérd de reflejos posturales (tardío): pérd
de equilibrio. Luego de 5-6A de enf.

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Otros stmas deriv de bradic:
Motores:
● Hipomimia facial (cara de poker) con ↓ del
parpadeo (3 parpadeos x min como los
babies).
● Hipofonía.
● Postura de flexión del tronco (camptocormia).
● Marcha en peq pasos con base angosta
(apráxica) con ↓ del braceo.
● Temblores posturales y de acc, micrografía.
● Caídas hacia adelante.
● Episodios de congela//.
● Dubitación de inicio y final de la marcha.
● Ttnos oculomotores → ttno en convergencia y
limitac de supraversión de la mirada, ppal’
hacia arriba, inh del elevador del párpado
(apraxia de la apertura palpebral).
No motores
● Ttno S REM
● Depresión (50%)
● Ttno cognitivos (alt memoria reciente. En
casos avanzados)
● Estreñi//, sialorrea (deglute -), incontinencia
● Nicturia
● Hiposmia
● Dolor
● Disautonomía (hipersudorac e hipoT).
Secuencia de sintt
● No motores: hasta 10A antes de los sintt
motores. Hiposmia, constipac, depre, ttno S
REM.
● Motores: bradicinesia, temblor de reposo,
rigidez.
● Otros: demencia, ttno autonómicos.
DX
1. Clínica: SIEMPRE BRADICINESIA,+ criterios q
acompañan→
● Comienzo unilat
● Evolución progresiva
● Asimetría persistente
● Buena rta a levodopa y persistencia
● Descartar otras causas de parkinsonismo
o presencia de SyS atípicos.
2. Lab → no existen marcadores biológicos.
3. Img → p descartar otras pato.
a. TC/RNM cerebral → suele ser normal.
Pueden ser pato en algunos
parkinsonismo con atrofia cortical de
tronco o cerebelo.
b. SPECT yodo-123 (DaTSCAN) → hipocaptac
en gang basales bilat. ≠ Parkinson de
temblor esencial.
c.PET cerebral con 18-fluorodopa muestra <
cc de este.
d. Ultrasonografía de mesenc →
hiperintensidad de sust negra.
4. Biopsia de piel → depósito de alfa-sinucleina
en glánd sudoríparas y sebáceas → no en ARG
TTO → no existe cura. Es personalizado p los
stmas.
Fcos:
● L-dopa: ass a carbidopa o benserazida (inh
dopa-descarboxilasa periférico). Considerado
el mejor tto. Utilizada p EP mod/grave o >70A.
○ Dar desde inicio, dosis fraccionadas 4/ día
○ Vida ½ corta en plasma, > en cerebro.
○ EA a 5A: discinesias y fluctuaciones
motoras:
■ fenóm wearing off (deterioro de fin
de dosis).
■ fenóm on-off (empeora// motor)
● Agonistas dopaminérg: monoterapia en EP
leve/mod, <70A y estimulan a L-dopa.
○ Ergolinicos (no se usan +) →
bromocriptina, pergolide
○ No ergolínicos → Pramipexol, ropinirol,
rotigotina (parche), apomorfina (sc).
○ Utilidad → incio del tto, enf avanzada.
○ EA: N, edemas MMII, ttno control de
impulsos.
● ICOMT: ↑ biodisponibilidad de L-dopa.
○ Entacopne (1 compromiso con c/ L-dopa),
tolcapone y opicapona.
○ EA: empeora discinesias → x eso se usan
menos.
● Anticolinérg: joven con temblor en reposo.
Biperideno. No se usan actual’.
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● IMAO: útil como complemento, reducen
estimulac dopaminérg VO.
○ Deprenil: IMAO-B, leve efecto
neuroprotector, dosis 10 mg
○ Rasagilina y safinamida.
● Amantadina: bloq de Rc NMDA x glutamato,
p dism discinesias. Dosis 100-400 mg/d
Cx
● Lxs ablativas uni o bilat: talamotomía (p
temblor), palidotomía (p discinesias, temblor,
rigidez, bradicinesia), subtalamotomía.
○ La gran >ría NO la necesitan
○ Candidatos 5% → aquellos con
fluctuaciones motoras x mal uso de
levodopa.
● Estimulac profunda de n. subtalámicos. La
limitac ppal es la edad. Se realiza en <70A.
Terapia p aspectos NO motores
● Depresión → amitriptilina
● Psicosis → quetiapina, clozapina (último
recurso x rx de agranulocitosis)
● Demencia → rivastigmina, donepezilo
● HipoT ortostática → domperidona, midodrine,
fludrocortisona
● Vejiga hiperactiva → oxibutinina
● Importancia → sildenafil
● Hipofonía → fonoterapia, Lee-Silverman
● Disfagia → Lee-Silverman – hacer q grite 15
mins x día, SNG, gastrostomía (rara´
requieren, a dif de los parkinsonismos).
● Sialorrea → toxina botulínica
PARKINSONISMOS
→ Cant de cuadros q comparten con la enf de
parkinson una serie de sys sobre todo en los
estadios iniciales, pero q dsps se ≠cian de ella y
e/sí.
Red flags
● Pobre o nula rta de levodopa
● Ttno de equilibrio precoz (<2A de enf)
● Demencia/alucinaciones precoces
● Parkinsonismo de ½ inf del cuero
● Disartria disfagia precreoz
● Oftalmoparesia vertical
● Progresión ráp
● Comienzo simétrico
● Aus de temblor (5% de parkinsonianos no lo
tienen)
● Parálisis pseudobulbar → stmas bulbares:
disfasgia, disartria, risa y llanto inmotivada
● Manos frías/ azul → fallo autonómico
● Palilalia (simil tartamudeo) /Ecolalia (repite lo
q dice el otro, una palabra o media)
● Estridor → peligroso xq habla de q está cerca el
paro respi. URGENCIA
Causas de smes parkinsonianos
● EP (70%)
● Atrofias multisist (15%) → hipointenso en T2 y
flair RNM.
○ Degenerac Estrionígrica
○ Atrofia Olivopontocerebelosa
○ Sme de Shy-Drager
● Enf cuerpos de Lewy
● PSP: parálisis supra. progresiva
● Degerac corticobasal
● 2rio a enf neurodegenerativas → Huntington,
Wilson, Hallervorden-Spatz
● Otras: vascular, infecc, x fcos, tox, priones
No suelen tener temblor en reposo, rigidez es
SIMÉTRICA y rta a L-dopa es escasa o nula.
Parkinsonismos Atípicos
Atrofias multisistémicas (AMS) →15%
● Grupo heterogéneo de pato degenerativas del
sist nervioso q combinan SyS
parkinsonianos, cerebelosos, piramidales y
disautonómicos.
● El depósito proteico anormal de la alfa
sinucleína es en la glía.
● Formas clínico: AMS-parkinsonismo,
AMS-cerebelosa
● DX → hipoT ortostática, incontinencia urinaria,
impotencia. Bradicinesia + 1 o + de E.F. Ataxia
o nistagmus, signo de Babinski.
● Pronóstico: 7-8A luego del dx.
● AP → inclusiones gliales citoplasmáticas con
alfa sinucleína, sin cuerpos de Lewy + cambios
degenerativos en estr nigroestriadas u
olivopontocerebelosas.
● RMN → hipointensidad putaminal en T2.
Parálisis Supranuclear Progresiva (PSP) = enf de
Steele-Richardson-Olszewski.
● Cuadro progresivo, simétrico, rígido acinético
con poca o nula rta a levodopa. Parálisis de la
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mirada conjugada: limitac de infraversión. +
caract de la enf.
● Sme parkinsoniano: bradicinesia, rigidez
axial, marcha con hiperextensión de tronco,
escaso temblor e intestab postural, son frec
las caídas hacia atrás en fases iniciales.
Distonía cervical en extensión (retrocollis). Aus
de braceo simétrico.
● Comienza con ttno del equilibrio
● Disfx corticobulbar con ↑ de reflejos
miotáticos, signo Babinski, disartria, disfagia y
labilidad emocional (sme pseudobulbar).
● Deterioro cognitivo: + marcado q EP.
● Típica cara de susto con boca abierta y ojos
“hiperabiertos”.
● Escasa o nula rta a L-dopa.
● DX → <40A + clínica.
● AP → tauopatía, pérd neuronal y gliosis en
estriado, pálido, subtalámico, S. nigra,
complejo oculomotor, cx prefrontal,
protuberancia, periacueductual.
● RMN cerebral → atrofia anteropost
mesencefálica (tectum, tegmento y colículos),
con agranda// de cisuras silvianas y de la reg
post del 3er ventr.
○ Corta axial: signo Mickey Mouse.
○ Corte sagital: signo del cuello de cisne.
Degeneración Corticobasal ganglionar
● Hemiparkinsonismo asimétrico ass a alt de
equilibrio, disartria/disfagia, distonía, temblor,
apraxias, sme de la mano ajena, ttno oculares
supran., mioclonías, deterioro cognitivo.
○ Hemiapraxia 1ro unilat y post bilat.
● DX
○ rigidez + signo cortical (apraxia, déficit
sensitivo cortical)
○ rigidez asimétrica, distonía y mioclonus
focal reflejo.
● AP → atrofia cx frontoparietal asimétrica, pérd
neuronal cortical y S. nigra, neuronas
abalonadas con acromasia.
● Imágenes → RMN cerebral: atrofia
corticosubcortical asimétrica.
Parkinsonismo vascular 5%
● X multiinfarto cerebral, infarto único nítrico,
estriatal o talámico.
● Tienen temblor en reposo.
● Sme acinético rígido bilat, > compromiso de
½ inf del cuerpo. Buena habilidad manual.
● Compromiso marcha (base ancha y peq
pasos) y equilibrio. Alt de MMII.
● Imágenes → TC cerebral o RMN
● TTO → no rta a levodopa, se opta x prevenc a
FR vascular.
Parkinsonismo fcológico
● Frec de parkinsonismo 2rio (post-sinapt), x
neurolépticos (bloq Rc dopaminérg
estriatales).
○ EJ → neurolépticos, 5-fluorouracilo,
difenilhidantoína, bloq Ca+, procaína,
amiodarona, anfotericina B, captopril,
diazepam, cafeloridina, metoclopramida,
sulpiride, litio, otros.
● Normal’ el cuadro aparece dentro de los 3
meses de inciado el tto y puede simular la EP.
● FR: > edad, M!, demencia, infecc x HIV.
● Cuadro similar a EP, progresión + ráp.
● DX → clínica
○ acinético-rígido o simétrico
○ temblor en reposo - frec
○ X neurolépticos: sme del conejo (temblor
labios y boca) y acatisia
○ discinesia o distonía tardía
● Rta a levodopa pobre o nula.
● TTO → suspender droga causante, utilizar
neurolépticos atípicos (quetiapina → no dar
>400mg, clozapina), anticolinérgicos,
amantadina.
SME DE PIERNAS INQUIETAS
Ttno del mov x disestesias en MMII, en reposo, con
ritmo circadiano q alivia al moverlo. Periodo de
sacudidos de una o ambas piernas duracnte el S a
frec definida.
Etiología idiopática, descartando polineurop
sensitiva (u´remica, DBT) y anemia ferropénica.
TTO → agosnitas dopaminérg de liberac retardada
como pramipexol, ropinidol, rotigotina.
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MOVIMIENTOS ANORMALES (201)
TODOS estos desaparecen con el sueño o la
anestesia prof
TEMBLORES
Presencia de oscilaciones rítmicas involuntarias
de una parte del cuerpo, x contracc alternante o
sincrónica de grupos musculares opuestos.
● Movi// anormal + común: fisiológico
Clasificación
Según características
● De Reposo: en ausencia de activid musc
voluntaria. Quieto y relajado. Ej en parkinson.
● De acción: con contracc muscular voluntaria
○ Postural: x manteni// de una postura, x ej al
comer, beber, escribir.
○ Cinético: aparece cuando contracc musc se
acompaña de movi//
● Isométrico: sin mov//, solo x contracción del
musculo.
● Ortostático: en mmii con bipedestación
● Psicógeno: x alt psiquiátricas
● Rúbrico o de Holmes: x lx de núcleo rojo en
mesencéfalo.
Según etiología:
● Fisiológico: está siempre pero no se expresa en
todo momento.
● Parkinsoniano
● Esencial – tres veces + frec q el parkinsoniano
● Distónico
● Neuropático
● Mesencefálico (núcleo rojo)
● Cerebeloso
● Farmacológico
● Funcional
Según frecuencia y características:
TEMBLOR FISIOLÓGICO
→ Temblor fisiológico de frec normal (8-12 Hz). Es
asintomático, lo tenemos todos en todas las partes
del cuerpo, se pone de mx con + facilidad en las
manos. Aus en reposo y presente con el manteni//
de postura.
Etiología
● Aparece ante stress.
● Segmentación de actividad EMG
● Resonancia mecánica de esa parte corporal
● Sincronización de MN/husos musculares
● Latido cardíaco
Temblor Fisiológico Exacerbado: = q fisiológico
pero > amplitud. Aparece x ↑ de activ periférica
B-adrenergica ass a ↑ de catecolaminas circulantes.
→ Aparece en estados de ansiedad, ttnos
metabólicos con ↑ de activ adrenérgica (tirotox,
feocromo, hipoglu), x fcos (catecolaminas,
metilxantinas) o retirada de fcos (β-bloq, morfina y
OH).
TEMBLOR ESENCIAL
→Temblor postural o cinético de manos y
antebrazos, o temblor cefálico aislado.
● Ttno del mov + común, prevalencia 2%, 3 veces
+ comun q parkinson.
● ⅔ tienen atc familiares.
● Hereditario (AD, alta penetrancia) o Esporádico.
AP: pérdida DE neuronal de cels de purkinje en
cerebelo → cerebelopatía.
● Comienza a los 15 A (adolescencia).
● Frec de 4-12 Hz.
● Se puede ass a tareas específicas como escribir,
mantener un objeto en una postura. En edad >
⅓ tienen ttno del equilibrio.
● Aum con estrés, ansiedad y fatiga, mejora con
OH (50%).
TTO → si molesta
● Propranolol
● Primidona
● Fenobarbital: en arg se usa más este.
● Gabapentin
● Topiramato
● En casos muy severos: cx (DBS en núcleo
ventral intermedio del tálamo)
TEMBLOR CEREBELOSO
● X lx q afectan los n. cerebelosos prof.
● Temblor lento de acción, refractario.
● Temblor ipsilat con respecto al hemisferio
afectado.
● Puede ser cualq patología que afecte el
cerebelo como la esclerosis Múltiple,
Degeneración Espinocerebelosa, Enf de Wilson,
ACV, Neoplasias.
● Temblor cinético y postural, afectando MM,
cabeza o tronco, de baja frecuencia
● Tto: no sirven mucho los fcos→ Isoniazida,
5-OH-triptofano, Clonazepam, Cirugía
TEMBLOR DISTÓNICO
● Temblor q se observa en parte del cuerpo con
distonía. Es Irregular, en sacudidas.
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CR, CV, CGZ, JJP, CMP
● Tto: Propanolol, Primidona, Anticolinérgicos,
Toxina Botulínica
TEMBLOR DE CAUSA FARMACOLÓGICA
● Casi cualquier droga q actúa en el SN puede
provocar temblor
● X ingesta o abstinencia (BZD, OH)
● Temblor postural/cinético de MM. 4-12 Hz.
● Ppales→ broncodilat, litio, valproato, adrenalina,
cafeína, anfetamina, corticoides,
piridostigmina, antidepre, amiodarona,
ciclosporina.
TEMBLOR MESENCEFÁLICO/HOLMES (Rúbrico, de
tronco)
● Lx en N! Rojo o sus conexiones.
● Temblor triple: de reposo, postural y cinético
de un miembro.
● Lento, 2-4 Hz.
● Causas: ACV, EM, Degenerac Espinocerebelosa,
OH, trauma de tronco.
● Tienden a mejorar a largo plazo (2-3A) x
plasticidad neuronal.
● Tto: Propranolol, Primidona, Levodopa,
Clonazepam. Cirugía.
TEMBLOR NEUROPÁTICO
● Temblor cinético y de reposo de MM, irregular
● Por:
○ Neuropatías desmielinizantes agudas o
crónicas
○ Neuropatías motoras y sensitivas
hereditarias
○ Neuropatía por paraproteínas
○ Neuropatías diabética, urémica, porfírica.
● TTO → Propranolol, Primidona, Clonazepam,
Baclofen
TEMBLOR FUNCIONAL
● Se puede ver x conversión (px con ttno como
una histeria, ansiedad extrema, q somatiza su
trauma psico) o simulación (fake).
● Temblor Fisiológico Exagerado
● Temblor irregular, con “sacudidas”, cambiante
en tipo y frec (el temblor orgánico solo varia en
amplitud a lo largo del día o de un dia p el otro
pero no cambia la frec), > MMSS y cabeza.
● Signo de la captura de frec → con el mm q no
tiembla haga movi// rítmicos y la mano q
tiembla captura e imita los mov//.
TEMBLORES DE TAREA ESPECÍFICA
● Temblor confinado a activ o tarea específica
como escritura o uso de alguna herramienta.
● Tto: Propranolol, Primidona, Toxina Botulínica
TEMBLOR ORTOSTÁTICO
● Temblor confinado a la estación de pié. El px no
lo nota xq es de 16 Hz.
● Mx + común es ttno del equilibrio
● Afecta tronco y MMII, 16 Hz.
● Dx con EMG
● Tto: Clonazepam
DISTONÍAS
→ Contracc m. involuntarias y sostenidas q
produce desviación y torsión de un área corporal,
movi// repetitivos y posturas anormales. No se
suprimen con la voluntad y pueden
desencadenarse x acc específicas (ocupacionales).
Dif con otros movi// anormales:
● Mioclonus: sacudida rápida, no sostenida, no
produce posturas.
● Corea: movi// involuntario azaroso, no sostenido,
sin posturas, simula danza.
● Tremor: es regular, rítmico, oscilatorio, no
sostenido.
● Tics: impulsivo, ráp o lento, con postura o no.
Características de distonía:
● Tarea-específica: activación selectiva de movi//
involuntarios x tareas específicas (escritura, uso
de instrumento, tocar instrumento musical).
Fuera de esa actividad no tienen distonía
● Gesto antagonista: truco sensorial q mejora el
movi// distónico mientras es aplicado (tocar el
mentón, tocar los ojos, sostener un objeto entre
los dientes).
● Estado: variación en severidad de distonía con
acc específicas (caminar hacia atrás pero no
hacia adelante, hablar pero no comer).
● Tono m. normal.
Causas de distonía/clasificación
Edad de inicio de stma
● Formas juveniles→ + severas y generalizadas,
comienzan x MMII. >ría de las distonías 1°
empiezan en la infancia, antes de los 26 A. Hay
q descartar causas heredodegenerativas
● Formas adultas→ permanece como focales,
afectan peq segmentos m.
➔ En la niñez, predomina el DYT1 (una de las
formas + comunes de las genéticas gralizadas).
➔ A los 30-40 puede aparecer el calambre del
escribiente, tortícolis, disfonía espasmódica.
➔ 50-60: aparece el blefarospasmo (+ focal).
Distribución de síntomas en el cuerpo.
● Focal: Cuando afecta sólo un grupo m.
○ Blefaroespasmo
○ Meige (blefaroespasmo + mandibular)
○ Mandibular: opening/closing
○ Cervical: torticollis
○ Disfonía Espasmódica: aduc/abduc del
cricofaringeo
○ Brazo: hombro/brazo/mano
○ Pierna: cadera/pierna/pié
● Segmentaria→ 2 reg corporales adyacentes
● Hemidistonia→ mano y pie ipsilateral
● Gralizada→ tronco + brazo o brazos bilaterales +
una pierna
● Multifocal → 2 áreas no adyacentes
Presencia o aus de otros ttnos neurológicos:
Distonía pura o asociada a otros trastornos.
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CR, CV, CGZ, JJP, CMP

Etiología casos severos de Distonía gralizada refractaria.

● Distonía 1maria (genética, AD): pura, sin otros
ttnos neurológicos. (descripción en anexo).
○ DYT 1—9q34 Distonía de Oppenheim,
○ DYT 5—14q22.1 Distonia dopa-responsiva.
○ DYT 11—7q21 Distonía-mioclónica.
● Distonía 2daria: x causa externa, toxina o droga
● Distonía-plus: acompañada de otra
anormalidad neurológica (gral’ parkinsonismo o
mioclonus)
● Distonía Heredodegenerativa: es parte de un
ttno neurológico generalizado hereditario.
Evaluación de distonías
● Descartar Wilson!!
● Revisar medicación: bloqueantes D2
● Todo niño con distonía debe recibir prueba con
levodopa→ descartar distonía dopa-responsiva.
● Tests Genéticos en px selectos
● Hemidistonia→ siempre hacer RMN→ en >ría de
distonías es normal pero en hemidistonía el
hemisferio es anormal
● Distonía Primaria: clínica, genética (DYT 1)
● Distonía-plus: clínico, confirmado x rta a tto.
● Distonía Secundaria: RMN de cerebro
● Distonía Heredodegenerativa: RMN de cerebro,
ceruloplasmina, Lámpara de hendidura,
screening lisosomal, frotis sangre periférica en
búsqueda de neuroacantocitos, EMG, CPK,
PAMO, Esterificación colesterol en fibroblastos
● Psicogénica: evaluación psiquiátrica.
TTO
● Tratar Ttno neuro subyacente
● Tto médico: p distonía gralizada,
distonía-plus, heredodegenerativas.
○ ABC: trihexifenidilo (anticolinérgico),
baclofen (antiespástico), clonazepam
○ Previo: test de L-dopa, si no: dar anticoliner
○ Agregar 1 droga x vez, titular hasta eficacia
o EA
○ Distonía Tardía→ responde bien a ○ Biopsia hepática
tetrabenazina (depleción de
catecolaminas).
○ Status dystonicus→ anticolinérgicos,
baclofen, tetrabenazina, pimozida
● Inyecciones de tox botulínica:
○ Tto de elección p distonías focales, p
blefarospasmo, distonía mandibular,
espasmódica, tortícolis, y distonía focal de
la mano.
○ EA mín; duración de beneficio 3-4 meses.
○ P ↓ RE a tox→ dosis total en c/ sesión < 300
unidades de tipo A o 15000 unidades de
tipo B.
○ Inyecc son menos útiles p distonía prox de
mm, axial, posturas distónicas fijas y
distonía post-traumática.
● Estimulación Cerebral Prof del globo pálido: p
DISTONÍA HEREDODEGENERATIVA-ENF DE
WILSON
→ Enf neurodegenerativa con alt en metab de Cu
● FP→ Pérd de capac de exportar Cu desde el
hígado a bilis y de incorporar Cu a
Ceruloplasmina hepática→ Cu se acumula en
hígado, riñón, córnea y cerebro.
● Mutaciones en Gen (13q) q codifica una ATPasa
transp de cationes (ATP7B) q permite
incorporac de Cu a la ceruloplasmina del
hepatocito y su excreción x bilis→ + de 800
mutaciones conocidas
● Epidemiología:
○ Incidencia: 1/ 35000-100000 naci//
○ AR
○ Inicio con enf hepática en niños y jóvenes
○ Stmas neuro raros <12 años
○ 40-50% comienzan con ttnos hepáticos,
35-50% con stmas neuro o psiquiátricos
● Clínica
○ Neuro: Distonía (px con distonía hay q
descartar wilson!), temblor, parkinsonismo,
disartria, incoordinación, amimia,
neuropatía perif
○ Psiquiátricos: irritabilidad, psicosis, manía,
depre, ttnos de cdta
○ Osteoporosis, osteocalcinosis
○ Ocular: Anillo de Kayser Fleischer x
depósito de Cu en memb de descemet en
la córnea.
○ Hepatopatía, Nefropatía
● Dx
○ Clínica: stmas extrapiramidales, Anillo de
Kayser-Fleischer (siempre).
○ Lab: ceruloplasmina baja, Cu x orina alta.
○ TC cerebro: hipodensidad putaminal,
atrofia cerebral
○ RMN cerebro: hiperintensidad putaminal,
talámica y en N dentados en T2 . Atrofia
● Tto
○ Penicilamina
○ Trientine
○ Tetratiomolibdato
○ Acetato de Zinc: 50 mg 3/día, luego de la
penicilamina. Compite en la abs intestinal
del Cu. Bueno p manteni// (ahorra EA de
penicilamina)
○ Dieta sin Cu: evitar nueces, hígado,
mariscos y chocolate
○ Casos muy severos → Trasplante hepático
COREA
→Movi// arrítmicos, rápidos, irregulares,
incoordinados e incesantes q pueden afectar a
cualquier parte del cuerpo. Simulan una danza
Causas

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CR, CV, CGZ, JJP, CMP

1. Ttnos neurodegenerativos: ○ Impersistencia Motora

a. AD: Huntington, Sme de Fahr ○ Trastorno de Marcha
b. AR: Wilson, Neuroacantocitosis, Enf de tipo ● Psiquiátricas
HD ○ Personalidad
2. Corea benigna: AD o esporádica ○ Afectivas
3. Ttnos neurometabólicos: Sme Lesch Nyhan, ○ Obsesivo-compulsivas
ttnos de aa, enf de Leigh, Porfiria, ttnos ○ Psicosis (rara)
acumulación lisosomal ● Cognitivas
4. Inducida x drogas: ACO, anticonvuls, ○ Disfunción Ejecutiva
antiparkinsonianos, neurolépticos uso crónico, ○ Demencia
cocaina Etapas
5. Tóxicas: OH, CO, Mercurio, Tolueno 1. Primera etapa:
6. Inmunomediada: sme anticuerpos a. Irritabilidad, fallos mnésicos.
fosfolipídicos, EM, LES b. Movi// coreicos. Mov oculares anormales
7. Secundaria: (pérd de mov sacádicos), torpeza.
a. metabólica: emb, hipertiroidismo, Hipotonía. ROTS colgados.
hipoglucemiantes, hipoNa c. Ttnos en la conducta.
b. infecciosa: HIV, oportunistas, borrelia 2. Segunda etapa:
Evaluación del px con corea a. NO hay corea.
● Historia familiar detallada b. Rigidez.
● Historia de medicación detallada c. Bradicinesia.
● Examen físico
● Rutina de Laboratorio ENF DE HUNTINGTON JUVENIL - Variante de
● Análisis Tiroideos, ESD, FAN, Antic. Westphal
antifosfolípidos, ASTO… ● Inicio < 20A
● RMN cerebro ● Herencia paterna, fenómeno de anticipación
● Estudios genéticos: Enf Huntigton, SCA… ● Expansiones CAG grandes: > 60, > 80 inició
TTO: antes 10 años
● Bloqueantes receptores dopaminérgicos: ● Fenotipo Clínico:
○ Neurolépticos típicos (cuidado!) ○ Parkinsonismo
○ Neurolépticos atípicos ○ Distonía
● Depleción dopamina presináptica: ○ Mioclonus
○ Reserpina (Ya no se usa más) ○ Convulsiones
○ Tetrabenazina 25-100 mg/día ○ Ttnos en aprendizaje y det cogn
● Antagonistas glutamatérgicos: ● Etiopatogenia: expansiones de CAG → stress de
○ Amantadina proteínas mal plegadas→ interacc con otras
○ GABAergicos: ácido valproico prot, agregac proteica→ Desreg de la
transcripc→ Disfx mitocondrial, Stress oxidativo,
ENF DE HUNTINGTON Activ transglutaminasa→ Inflamac y apoptosis
● Causa de corea degenerativa + común. ● RMN: atrofia difusa de la cabeza del caudado y
● AD x expansión del triplete CAG en el brazo de la corteza → etapas avanzadas
corto del cromosoma 4 (gen IT15), q codifica p ● Tto SINTOMÁTICO!
proteína huntingtina.
Corea Depresión Irritabilidad Psicosis
● Debuta a cualq edad→ > incidencia entre 4.ª y
5.ª década ● Neurolé ● ATC ● IRSS ● Neurolé
● Evoluciona a muerte en 15-20A pticos ● IRSS ● Carbama pticoS
● S/ las expansiones: típicos y ● Neurolé zepina Típicos,
○ 27-35→ premutación atípicos pticos ● Ác Atípico
○ 36-39→ < 100% penetrante ● Tetraben Típicos, Valproico s
○ > 40→ 100% penetrante azina Atípicos ● Neurolép
○ > 60 → inicio juvenil. ● Amanta ticos
dina Típicos,At
Clínica→ TRIADA: ttnos movi// (corea) + det cogn +
ípicos
ttnos psiquiatricos (demencia subcorticales) y del
comporta// ENF SIMIL HUNTINGTON → ANEXO.
● Motoras:
○ Corea NEUROACANTOCITOSIS
○ Parkinsonismo ● AR. Mutac en gen VPS13A, cromosoma 9,
○ Distonía coreina
○ Mioclonus ● Acantocitosis→ aum de acantocitos en sangre
periférica (GR espiculados, VN: 2-3% del total)
86
CR, CV, CGZ, JJP, CMP

● Inicio 35 A DISCINESIA TARDÍA

● Clínica:
○ Corea→ piernas, orofacial→automutilaciones →movi//involuntarios de lengua, labios, cara, tronco o
○ Distonía, tics, parkinsonismo extremidades, en px en tto crónico con
○ Convulsiones, neuropatía axonal, miopatía neurolépticos.
○ ↑ CPK ● Mezcla de distonía y corea
● IMG: Atrofia caudado, putamen, globus pallidus, ● + comunes en px con Esquizofrenia, Thanos
sustancia negra esquizoafectivos o Bipolares
● + común con neurolépticos típicos (15-30% de
SÍNDROME DE MCLEOD px)
● Recesivo ligado al X, Mutaciones en gen XK ● All menos 3 meses de tto
(antígenos Kell). FP:
● Inició cerca de 50 A ● Hipersensibilidad de r! DA estriatales
● Clínica: ● Desinhib de vía Tálamocortical por disbalance
○ Corea piernas, orofacial, distonía, tics D1 D2
○ Neuropatía Periférica, Miopatía ● Hiperactividad de otros nt (adenosina)
○ Demencia, Trast de Conducta. ● Genética (polimorfismos en r! D2, D3, TaqI A y
○ Miocardiopatía, hepatoesplenomeg, TaqI B, gen de DAT y MnSOD)
Anemia hemolítica TTo
○ Atrofia caudada, putamen, globus pallidus ● Suspender neuroléptico
● Reemplazar por neuroléptico atípico
HEMIBALISMO/HEMICOREA ● Anticolinérgicos
● Corea de gran amplitud proxl. Simula el tirador ● Amantadina
de bala. ● Toxina Botulínica
● Ass a lx estructural contralateral: ● Prevención!!!
○ Núcleo Subtalámico. OTROS TRASTORNOS DEL MOVIMIENTO POR
○ Interconexiones entre estriado, núcleo NEUROLÉPTICOS:
subtalámico, tálamo, etc. ● Parkinsonismo
● Causas: ● Acatisia (sensaciones interna de inquietud que
○ Ancianos: vascular (infarto lacunar), se manifiestan por incapacidad para quedarse
hiperglucemia no-cetónica quieto)
○ Jóvenes: infecciosa (toxoplasma, HIV), ● Distonía Aguda
inflamatoria. ● Síndrome del Conejo

COREA AUTOINMUNE
1. Corea de Sydenham: TICS
● Inicio 8-9 A, + frec en niñas
● 4-8 semanas post de Faringitis estreptocócica → Movi// involuntario con patrón, repetitivo,
grupo A β-hemolítico → fiebre reumática. no-rítmico (Ej: Parpadeo, encoger hombro, girar
● Clínica: cabeza, arrugar frente).
○ Corea (20% hemicorea) durante 6-12 meses., ➔ Deben estar precedidos x sensación de
Desaparece cuando desaparece la FR. urgencia q alivia con el tic.
○ Impersistencia motora, hipotonía, tics, ➔ aum con stress o fatiga.
MOCs anormales ➔ se pueden suprimir temporal’ con la voluntad.
○ Trastornos conductuales ➔ Pueden ser movi// simples o complejos→
● Laboratorio: ESTEREOTIPIAS: balancearse, sacudir brazos,
○ ↑ título antiestreptolisina O retorcer el tronco, gesticulaciones
○ ↑ anti-DNA-asa B Clasificación:
○ + estreptozima ● Ttno de tic transitorio → 25% de varones
○ + cultivo faríngeo para Estreptococo adolescentes. Dura meses-años y luego
pyogenes desaparece.
● Tratamiento: ● Ttno de Tic crónico: motor o vocal, es 1 solo TIC
○ Ácido Valproico (parpadear fuerte, girar cabeza).
○ Neurolépticos ● Sme de Tourette
○ Inmunoterapia ● Tics Secundarios → Distonías, Enf de
2. Lupus Sistémico Eritematoso Huntington, Corea de Sydenham, Enf de
3. Síndrome de anticuerpos Antifosfolípidos Wilson, Neuroacantocitosis,
4. Vasculitis Neuroferritinopatías, Encefalitis, Neurolúes,
5. Síndromes Paraneoplásicos Retrasos Mentales, Sind de Down, Frágil X,
Toxinas: CO, Farmacológicos (anfetaminas,

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CR, CV, CGZ, JJP, CMP

Cocaína, Levodopa, carbamazepina, Fenitoína, ○ Pimozida

lamotrigin, metilfenidato, Neurolépticos). ○ Risperidona: en dosis baja
SME DE TOURETTE ○ Flufenazina
Forma + grave de tics múltiples. Se suele ass con ○ Clonidina
ttnos obsesivo-compulsivos y ttno x déficit de ○ Pergolide
atención e hiperactividad (TDAH). ○ Toxina botulínica: para infiltrar los músculos
Dx: CLINICO que participan en el TIC.
1. Múltiples tics motores y ≥ 1 tics fónicos ○ Para el tto del TOC: IRSS
2. Ocurren muchas veces al día, casi todos los días ○ Para el déficit atencional: Metilfenidato (1
x + de 1 año. mg/kg/día), Atomoxetina (1,5 mg/kg/día)
3. Tipo, gravedad y complejidad de tics cambia
con el tiempo.
4. Inicio antes de 21 A. MIOCLONÍAS
5. Movi// involuntarios y ruidos no pueden
justificarse x otros medios. → Movi// involuntarios, súbitos y cortos q producen
6. Se asocian a ecolalia (repetición de palabras) y desplaza// de un área corporal, y están causados x
coprolalia (uso frec de palabras malsonantes). contracción muscular activa (mioclonías positivas) o
Tto: x inh del tono muscular (mioclonías negativas o
● Si es leve no se lo trata. asterixis).
● Indicaciones de tto son: Tto:
○ Tics presentes por > 2 semanas ● eliminar el desencadenante (fármacos, alt
○ Alteración funcional o social. iónicas, encefalopatía hepática…)
○ Dolor ● ass de antiepilépticos en el caso de procesos
● Farmacos: tetrabenazina (depleción epilépticos (valproato) o benzodiacepinas
presinaptica de dopa), neurolépticos y (clonazepam).
clonidina. (segun cto)
○ Haloperidol: se evita xq uso crónico da EA

DISTONÍA PRIMARIA
(DYT-1)

AD

30-40%

Única deleción de GAG

en torsina A en
cromosoma 9q34.1

en 1° década
aum de metab
lenticular y dism del

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CR, CV, CGZ, JJP, CMP

palpitac, tinnitus, palidez, sensac de caída

EPILEPSIA (EPI) inminente. Puede no estar presente en
síncope (stoke-adams, paro sinusal).
Existencia de crisis epilépt recurrentes (2 o + conv o c. AIT
no conv) separadas x 24hs, debidas a un desajuste i. Isquemia talámica o frontobasal puede
de mecanism inh y excitad de neu o 1ra crisis junto dar sme confusional.
con lx estructural q lo justifique. ii. Ttno del lenguaje puede ser x
Definición ILAE 2014 → cualq de sig condiciones: actividad comicial o isq.
1. Al menos 2 crisis no provocadas (reflejas) iii. Insuf vertebrobasilar con drop attacks.
separadas x 24hs. d. Encefalopatías metáb: deben dif de S.E
2. 1 crisis no provocada (refleja) + rx recurrencia parciales complejos.
>60% (gral tras 2da crisis) en los sig 10A. e. Migraña: stmas (+) en el aura pueden
3. DX de sme epiléptico. Hay o no crisis, se ve + en simulan crisis occipital. Puede alt el
niños. Tiene mxs cognitivas y luego pérd del contenido de conciencia.
lenguaje. EEG: activ eléct patognomónica. i. En niños, se mx como ttno
vasomotores (rubor, palidez, midriasis),
Rx de recurrencia: x lx estruct (tu o ACV) o V y fotofobia.
genética f. Mov anormales
● Ej: lx temporal lat en corteza auditiva o ttno i. Mioclonías corticales comiciales o no.
metáb ass. ii. La hiperekplexia del área motora
Epilepsia resuelta: no signif remisión o cura. Es x suplementaria.
dep a la edad iii. Distonías paroxíst nocturnas: EPI o no
● Ej: EPI benigna de infancia → a los 6-8A q remite g. Ataques de pánico y crisis de ansiedad
en pubertad. con hiperventilac
● 10A libres de crisis, con últ 5A sin medicac. h. Ttno del S
Crisis epiléptica: fenóm paroxístico originado x una i. Niños: confundirse parasomnias con
actividad anormal, excesiva y sincrónica de EPI.
neuronas del SNC. ii. Adultos: sme comparti// automático
Crisis epiléptica o comiciales: eventos clínicos acompañado con somnolencia diurna
transitorios de inicio brusco, breves, x descarga y microS → alt mental.
neuronal excesiva e hipersincrónica. Propaga q i. Pseudo crisis EPI: NO ES DX Q DEBE
algunas neuro se limitan y termina. HACERSE EN GUARDIA.
Crisis NO provocada: aus de un fact temporal o
reversible q dism el umbral → desencadena crisis en 2. Estoy frente a un S.E, perdura en t´?
un momento. Es impreciso. Pueden ser reflejas x un
flash o estímulo. 3. Pte con DX de EPI, 1er episodio o mx?
Crisis sintomática aguda: afecc sistémica o en
estrecha R temporal con injuria cerebral. Ventana 4. Crisis stmática: s/ vinculac temporal x lx
de t´es variable s/ la causa. cerebral, las crisis comiciales se clasif en:
a. Crisis stmát agudas o provocadas: ass
Epidemio temporal estrecha, con daño neuro o sist
● Prevalencia: 0,5% → 1 de c/ 200 habitantes. agudo.
● 1ra enf neuro + frec en niños y 2da en adultos. b. Crisis stmát remotas: agente nosológ
● 2% de poblac mundial. provoco daño neuro, R alejada en t´.
● 10% presenta mín 1 conv durante su vida c. Crisis no provocadas o idiopáticas.
(incluye stmas) y 4% desarrollará EPI.
● 30% no tiene rta a medicac. 5. Desencadenantes agudos, descartar infecc
● Status epiléptico (S.E): mortalidad de 5-22% urinaria?
a. Metab: hipo/hiperglu, hipoNa+, hipoCa+,
Crisis comiciales en guardia hipoMg+, hipoxemia, IR, IH, f°,
¿Cómo identificar una crisis? hipotiroidismo.
1. Es una crisis comicial: no todo evento b. Infecc clínicas: sepsis, ITU, infecc respi.
paroxístico lo es. Dxdif: c. Neuro: meningitis , encefalitis abscesos,
a. Síncope: pérd de conoci// transitoria pensar en HIV, pensar: neurocisticercosis.
(<5min) x caída de TA, con recuperac ráp y d. Intox x drogas: analgesicos, anestesicos,
completa, sin desorientac ni somnolencia. ATB, antiH1, estimulantes, cocaína, teofilina
Dif causas: vasovagal, cardio, disautonóm, IS, neurolépticos.
valsalva. e. Abstinencia: OH, cocaína en EPI a
b. Pródromos: mareos, visión borrosa, anticomiciales

89
CR, CV, CGZ, JJP, CMP
f. Daño neuro agudo TEC, tu, stroke isq o
hemorrág, colecciones extraaxiales.
6. Desencad crónicos, ACV previo?
a. Malformac del desarrollo cortical: daño
perinatal.
b. TEC
i. crisis temprana 1-24hs, tardías tras 1
sem. Son el 5% de las causas de EPI.
ii. De las tardías, 50 % inicia al año, 80%
en los 1ros 2A.
iii. > rx de crisis a > gravedad del TEC.
c. Tu: 30% de ptes con tu cerebral debutan
con crisis. Causa el 3.6% de todas las EPI.
Inicio > 25A. Pensar en MTS: pulm,
melanoma, mama, colon, riñón.
i. Ass a EPI refractaria: astrocitoma de
bajo grado y ganglioglioma.
d. Infecc previas del SNC: 1-5% de los ptes
con EPI, ppal´ niños, 1ros 5A.
e. Neurocx: 13-17% de los postqx desarrolla
crisis y la > incidencia es dentro del 1er
mes.
f. Malformac vasculares / ACV previo:
i. Malformac A-V: 17-40% tienen EPI.
ii. Angioma Cavernoso: 40-70% crisis.
iii. Angioma v!: crisis son mxs clínicas +
común.
g. Enf. degenerativas: 30% con Alzheimer
tienen crisis.
7. Cómo lo estudio?
a. PL: sospecha de meningoencefalitis, febril,
alt del sensorio o leucocitosis sin otra causa
clara, IS (1ra crisis).
i. Realizar TAC previa´ con infecc del
SNC y crisis comicial: encefalitis.
b. TC: Siempre q sospeche un proceso
intracraneal agudo.
i. Historia de TEC Agudo, cáncer,
anticoagulación.
ii. IS conocido o sospechado.
iii. F°, cefalea persistente.
iv. Déficit focal nuevo.
v. Deterioro persistente del sensorio.
vi. Cambio el patrón de crisis: alt estado
mental.
vii. Opcional: Edad de inicio >40A. Inicio
focal previo a la generalizac.
c. RNM: a todo pte con crisis, estudio de 1ra
elecc, realizarse con protocolo especial de
EPI.
i. Descartar causas 2rias, predice rx de
recurrencia y mala rta al tto.
d. EEG: a todo pte con crisis x 1ra vez. + redito
en las 1ras 24hs. Requerir EEG seriados
(realizar un 2do con privac del S).
i. EEG + activac compleja, pidiéndole al
pte q realice dif mov. q producen las
conv, q abra y cierre los ojos, q
hiperventile, se le coloca un flash
cercano a los ojos. Hiperventilac
puede hacer q una crisis mioclónicas
se desencadene. En cambio, aus y
crisis occipitales pueden ser x los
flash.
ii. EEG es predictor de rx de recurrencia
de crisis y de rta a tto.
8. Algún tto?
a. 1ra crisis → debe realizarse junto al pte
correcta´ informado. Si hay dudas del DX
de EPI → esperar!
b. Considerar variables sociales:
repercusiones de la vida.
c. Evaluar si es crisis aislada o puede ser el
inicio de una EPI, identificando FR.
d. Toda crisis stmát debe ser tratada, gral´ no
requiere continuar con DAE? salvo q el
ente nosológico no pueda ser removido
ráp. Presencia de enf. precipitante, no
excluye lx estruct subyacente.
e. Crisis stmát agudas en contexto stroke,
TEC, neurocx, uso de OH, son
controversiales en cuanto a la decisión
terapéutica. Recordar q las DAE tratan las
crisis comiciales pero no previenen el
desarrollo de EPI.
f. Crisis no provocadas, tras la 1ra crisis, existe
rx de recurrencia de e/ 16-50% , tras una
2da crisis el rx asc al 80%. El 25% de los ptes
en tto con DAE desarrollan EA severas q
requieren discontinuar fco.
g. Evaluarán los FR de recurrencia: Injuria o lx
neuro conocida, atc fliar de EPI, déficit
neuro transitorio (Todd), EEG anormal ,
ppal´ p smes EPI específicos, aquellos q
presentan recurrencia en los 1ros 6 meses.
90
CR, CV, CGZ, JJP, CMP

○Generalizadas: mxs clínicas y/o EEG

expresan compromiso difuso o al - bilat
desde el inicio. En gral pero no siempre
comprometido la conciencia. Activac
simultánea y sincrónica de ambos
hemisferios cerebrales con participac de
estruct diencefálicas.
■ = Ausencias, Mioclónica, Clónicas,
Tónicas, Tónico-clónicas.
○ Focales (antes llamadas parciales): mxs
clínicas y/o EEG expresan compromiso
cerebral focal o local desde el inicio. La
descarga EPI se origina en un grupo + o -
localizado de neuro corticales (foco EPI). Se
dividen en:
■ Motoras y No motoras.
Causas ■ Sin alt de la conciencia (focales o
● Ttno metáb parciales simples) y con alt de la
● Tórax (OH), drogas conciencia (focales complejas).
● ACV ■ Son el 70% de las EPI, en orden de frec:
● Infecc sist, meningitis, encefalitis, abscesos temporal, frontal, parietal, occipital.
● TEC ● Estudios electrofisiológ (EEG)
● Malformac vascular ● Imágenes → RNM cerebral sin contraste con
● Tu 1rio, MTS protocolo de EPI.
● Malformac del desarrollo
● Patolog perinatal TTO
● Enf degenerativa ● ABC
● Cx ● Crisis >5min de durac o sin recuperac interictal
→ iniciar protocolo de S.E.
Evaluación ○ Clona 1,5-2mg/d, CBZ 200mg/d, oxCBZ
● Interrogatorio, historia clínica: semio de la 300mg/d, difenilhidantoina 100mg/d, ác
crisis, stmas del pte, f°, cefalea, déficit focal, atc valproico 500mg/d, levetiracetam 500mg/d
clínicos-cáncer, atc neuro, fco-drogas-tóx, FC de ○ Lamotrigina y lacosamida p edades >.
rx p hiv, atc fliares de EPI o enf. neuro, atc ● Abandono o dism fco → Reiniciar en forma
sociales. gradual y agregar BZD hasta llegar a niveles
● EF y neuro completo. terapéuticos. Tardan hasta 4 vidas ½ p cumplir
● Examen complementarios en guardia: GB, su fx.
Hto, Na+, Glu, EAB, Ca++ (> ya q la hiperCa es ● Cx
causa de conv), Mg, sedi// urinario, RX de tórax ○ Pte refractario
test de emb. ○ Zona epileptógena definida x: video EEG
○ Si lo requiere → PL, dosaje de tóxicos, (semio y EEG ictal → zona q se mx
serologías. clinica´en la crisis) + IRM + NPS.
○ TC sin contraste de cerebro, s/ requiere.

DX
● Interrogatorio y observac de testigos.
● Clínico. Semio:
○ Inicio (1ros 10seg) → aura (lo q el pte me
cuenta q le paso).
○ Progresión –propagación.
○ Postictal: si post de la crisis mx algo.
○ Frec: cuántas crisis de este tipo tiene.
○ Periodo máx libre de crisis
○ Desencadenantes: lo + común es la falta de
S, e9 strés. EPI mioclónica juvenil y EPI
reflejas. M! x el desc de PG pueden estar R
SMES EPILÉPTICOS
con EPI antes de la menstruac
○ Ritmo circadiano: ppal´ en S o vigilia.
Los dividen s/ sea focal o generalizado, idiopático o
● Se dividen en 2 grupos:
sintomático, s/ el lóbulo q comprometa, s/ grupo

91
CR, CV, CGZ, JJP, CMP
etario. Presentan patrón EEG , RMN, comporta//
clínico caract.
Etiología
1. Lx perinatal: en edades <
2. Enf metabólicas
3. Infecciones
4. Enf genéticas
5. Traumas
6. Tu: en ptes >
Las epilepsias + frec son las focales:
1. Tonicoclónicas glizadas (23%)
2. Parciales simples (14%)
3. Parciales complejas (36%)
4. Otras crisis generalizadas
5. Aus (6%)
SMES imp
1. SME EPI del lóbulo temporal
2. EPI Mioclónica Juvenil
3. EPI Generalizada de Aus juvenil en infancia
4. WEST
5. Lennox-Gastaut
6. Landau-Kleffner
7. EPI benignas de la infancia
8. Reconocer una encefalopatía EPI y EPI parcial
continua.
Epi benignas de la infancia
● Con paroxismos centrotemporales
○ 3-13A
○ Incidencia 21/100 mil. Predispoc fliar
○ Aus de déficit neuro o mental
○ Crisis parciales motora, poco frec, a veces
de gralizac, marcha Jacksoniana, afectac
facial, dificultad p hablar.
○ Durac 2 min, al inicio del S.
○ Ass a cefalea.
○ EEG: puntas centrotemp con dipolo
horizontal con (+) ant, + durante S.
○ Buena rta al tto.
● Occipital (Panayoitopoulos)
○ 3-6A
○ Crisis nocturnas prolongadas e infrec.
○ V y desviac tónica ocular, palidez, sudor,
irritabilidad. Progresa a conv hemi
corporales.
○ Remisión en 1-2A. No es necesario tto.
○ ⅓ sólo presenta 1 crisis
○ ⅓ no presenta descarga occipital
● Occipital (Gastaut)
○ 3-16A
○ Crisis diurnas frec, alt visual (amaurosis
65%, 5min) sin alt de conciencia, cefalea
posticial migrañosa (50%).
○ Crisis mioclónicas 44%, tónico-clónicas 58%
○ EEG interictal: puntas occipitales.
○ EEG ictal: puntas ráp occip.
○ Tto: CBZ. Remisión 60% en 1-2A.
EPI temporales familiares
● Límbicas
○ 7% de las EPI temporales
○ Media de 5 pte EPI x familia (2-23)
○ ⅓ de fliares sin crisis tienen esclerosis de
hipocampo.
○ RNM confirma la anomalía
○ Gravedad de las crisis es variable, pero la
>ría son controlables con fcos.
○ El resto muestra buen control con cx.
● Laterales
○ AD. Algunos: cromosoma 10q, gen LGI1
(otros: 12q).
○ Crisis con stmas auditivos iniciales,
seguidos de crisis parcial compleja y a
veces tónico-clónica.
○ Inicio: 10-25A, a veces + tarde
○ RNM normal
○ EEG poco expresivo
○ Tto fcológico eficaz
○ Dxdif: acantocitosis
Esclerosis del cuerno de Ammon
● Daño bilat 20-50%
● Patología dual 30-70%
● RNM → brillo en T2
● Espectroscopia: reducc de N-acetil aspartato
(NAA); aum del índice colina/NAA
● Atc de conv febril
● < frec: historia de trauma craneoencefálico,
anoxia cerebral o historia fliar
● Las crisis se originan en hipocampo amígdala
o corteza parahipocámpica o entorrinal.
● Pérd neuronal en el hipocampo en CA1, CA3,
CA4 y giro dentado.
● RMN: dism del volumen, alt de la estruct
interna hipocampo y gliosis con hiperint en T2
y Flair e hipoint en T1 e IR.
● Constelación EPI: sme EPI bien definidos q
pueden presentarse a dif edades, q no podrían
definirse como enf y q tiene caract clínicas
particulares.
Encefalitis de Rasmussen
● Alt neuro crónica rara caract x una inflam unilat
de la cx cerebral, EPI refractaria y déficit neuro
(hemiplejia y afasia) progresivo.
● Estudio neuropato e inmuno: mediado x rta de
LT a 1 + Ag con potencial contribuc de Ac.
Anti-glutamato (Anti GluR3) y otros.
● Tiene 3 etapas evolutivas
○ Pródromo: No-específica, baja frec de crisis
y hemiparesia leve
○ Aguda: crisis frec, EPI parcial contínua,
hemiparesia progresiva, hemianopsia,
deterioro cognitivo y afasia.
○ Residual: déficit neuro estable y
permanente, continua con crisis.
● Tto: Gammaglobulina EV, plasmaféresis,
Transección subpial múltiple 13.
92
CR, CV, CGZ, JJP, CMP

● Encéfalop mioclónica neonatal

EPI gralizadas idiopáticas ● Sme de West
● EPI con crisis mioclono-astáticas ○ Idiopático, sintomático o criptogénico
● Aus infantil ○ Inicio 1A.
○ + frec en niña. ○ Espasmos (saludo de salaam).
○ Inicio 4-8A. ○ Tto: corticotropina (ACTH), esteroides,
○ Aus típicas: pérd de conciencia con lamotrigina, vigabatrina, valproato, BZD
punta-onda a 3hz en EEG. Inducibles x ○ 10% de los casos muestran una evoluc
hiperventilac. Se repite 3 veces en 1 seg. benigna; el resto retraso mental marcado,
○ Tto: valproato, etosuximida. crisis, evoluc a sme de Lennox
○ Buen pronostico, desaparecen en edad ○ EEG: Hipsarritmia en el síndrome de West
adulta en 90% de los casos. ● Sme de Dravet
● EPI con aus mioclónicas ○ EPI mioclónica grave de la infancia
○ + en H! ○ Inicio 3-6meses, con crisis conv. Post
○ Inicio 4-9A. aparecen crisis gralizadas. 2A aparecen
○ Aus mioclónicas rítmicas a 3hz, síncronos crisis mioclónicas, y crisis parciales.
en EMG y punta-onda. Polipunta onda ○ Aum la frec de las crisis aparece deterioro
lenta. cognitivo, signos piramidales y ataxia
○ 60% crisis tónico clónicas, 40% aus. ○ EEG normal al inicio. Punta-onda y
○ Controlan bien con fco, sin tto pueden polipunta-onda, en ocasiones con ondas
recurrir. lentas semi rítmicas ant o lat.
● EPI con aus juvenil ○ Mala evoluc, con retraso variable y
○ + en niñas. persistencia de las crisis, en especial
○ Inicio 7-16A. parciales complejas y gralizadas
○ Aus + largas, - frec, no inducibles x ○ Refractario al tto. Dosis altas de valproato
hiperventilac, EEG irregular. Con ● Sme de Landau-Kleffner
automatismos, hipotonía, parpadeo, ○ Afasia EPI adquirida, agnosia auditiva EPI.
retropulsión. ○ 3-8A inician con agnosia auditiva. Post
○ Tónico clónica (85%), mioclonías (15%) desarrollan afasia y crisis parciales
○ EEG: intercrítico con polipuntas y onda complejas y gralizad tónico clónicas.
gralizadas. ○ 50% pueden presentar crisis clínicas antes
○ Tto: valproato, lamotrigina, etosuximida. del prob del lenguaje.
○ Peor pronostico q aus infantil. Control en ○ + frec H!
80%. ○ EEG: típico con paroxismos punta-onda a
○ Sin tto pueden recurrir, en especial con: 2hz uni o bi temporales con dipolo
luces, privac de S, OH. horizontal, (-) frontocentral y (+) temporal,
● EPI mioclónica juvenil → Sme de Janz abundantes durante el S, semicontinuos o
○ Inicio 8-30A. continuos.
○ Crisis mioclónicas (100%), gralizadas ○ Pronóstico variable. >ría quedan con
tónico-clónicas (90%), aus (hasta 30%). deterioro. Las crisis suelen controlarse.
○ Desencadenadas x fotoestimulac, privac ○ Tto: esteroides, antiEPI, transecc subpial
del S y OH. múltiple.
○ Predominio matutino. ● Sme de punta-onda continua durante el S
○ EEG: polipunta-onda gralizada, rta foto ● Sme Lennox-Gastaut
paroxística ráp. ○ Idiopático, stmát o criptogénico. Puede ser
○ Buena rta a valproato. No se puede evoluc del sme de West. Retraso mental
suspender el fco. variable.
○ Buen pronostico. ○ Inicio 1A.
● EPI generalizada con conv febriles plus ○ Múltiples tipos de crisis: tónicas nocturnas,
tónicas, gralizadas tónico-clónicas,
EPI reflejas parciales complejas
● EPI occipital idiopática fotosensible ○ EEG: punta-onda lenta, activ paroxística
● EPI fotosensibles ráp durante el S.
● EPI de la lectura ○ Refractario al tto. Politerapia. Dieta
● EPI x sobresalto cetogénica.
○ Pronóstico: 15% mueren de status; 80%
Encefalopatías EPI → en niños-jóvenes. Llevan a siguen con crisis en adultez.
deterioro cognitivo y motor.
● Sme de Ohtahara EPI mioclónicas progresivas

93
CR, CV, CGZ, JJP, CMP
● Unverricht-lundborg: inicio 6-15A, crisis
mioclónicas prominentes, demencia tardía o
aus, fondo de ojo (FO) normal.
● Lafora: inicio 12-37A, crisis occipitales y
mioclonías, signos cerebelosos (SC) tempranos,
demencia temprana y grave, FO normal.
● Sialidosis: inicio variable, crisis mioclonías, SC
graduales, demencia tipo 2: dificultades
aprendizaje, FO mancha rojo-cereza, dismorfias
tipo 2.
● Cerecidolipofisconosis: inicio, crisis y SC
variables, demencia rápida´progresiva, FO
degenerac macular excepto enf de Kufs.
● MERF: inicio, SC, demencia variables, crisis
mioclónicas, FO atrofia ópticas o retinopatía.
Enf neurocutaneas → esclerosis tuberosa,
neurofibromatosis, hipomelanosis de Ito, nevo
epidérmico, sme de Sturge-Weber.
Tu → neuroepitelial disembrioplástico, hamartoma
hipotalámico, gangliocitoma, ganglioma, angioma
cavernoso, astrocitoma.
Anexo Epilepsias
EPI y MUJER
● Evaluar edad fértil y posibilidad de emb.
● Planificac del emb: monoterapia, tiene q haber
una reducc y distribuc de dosis, tomar ác fólico
x lo menos 3 meses antes.
● Intentar: < dosis en organogénesis y luego
puede subirse, ya q hay variación en el metab.
● Crisis gralizad pueden ser de rx p el feto.
● No CI parto vaginal ni lactancia.
● CI: fenobarbital y ac. valproico. Son
potencial´teratogénicas. Considerar dosis dep.
● Seguras: CBZ, levetiracetam, lamotrigina.
● Puede reducir la cc real (x > excrec renal o
inducc metab).
94
CR, CV, CGZ, JJP, CMP
DEMENCIA
→ Sme de deterioro intelectual adquirido o
genético x disfx cerebral de tal magnitud q
interfiera con vida cotidiana, evidentes en comprac
con niveles de rendi// previos.
Requieren alt en x lo menos 2 fxs cognitivos
(memoria y otra) ass con afectac de otras áreas
fundamentales del desempeño global (cdta y
rendi// fx).
● Deterioro cognitivo → memoria, lenguaje,
gnosias, praxias, cálculo, conoci// semántico y/o
fxs ejecutivas.
● Ttnos de la cdta → personalidad, comporta//
social y/o afectividad, percepc o expresión
emocional, ciclo sueño-vigilia.
● Compromiso fx → activ de vida diaria y/o
instrumentales.
Conceptos importantes:
1. Fxs mentales sup (atención (AT), lenguaje,
praxias, percepc, etc).
2. Dominios cognitivos.
3. Envejeci// exitoso: > edad no empeora, sino que
se mantiene en sus fx cognitivas.
4. Cambio cognitivo ass a edad.Estos no se
manifiestan en las evaluaciones cognitivas.
5. Deterioro cognitivo leve
6. Demencia
Epidemio
● Queja cognitiva y deterioro cogn leve. 70% de
adultos >70A se quejan de pérdida de memoria.
○ 60% test NPS normal
○ Resto anormal.
■ 50% sme ansioso y/o depre.
■ 50% sme demencial.
● La “queja subjetiva” en >65A constituye FR p
padecer enf de Alzheimer, indep del redi//
objetivo en pruebas de memoria.
Incidencias de demencia:
En ptes con DCL 8-15% x A y 50% en 3A con un > rx
de conversión:
● ↑ la edad
● Fluencia verbal ↓, con fallas en pruebas de
memoria con facilitac semántica.
● Alt en PET amiloide.
● Atrofia témporo hipocampo en neuroimagen.
● Portadores del alelo ApoE-e4.
● Biomarcadores en LCR.
Incidencia de demencia >65A aprox 1-2% xA. Cuánto
>, > rx.
Cambio cognitivo (CC). Evaluar:
● Interrogatorio 100pre con fliar.
● Queja cognitiva subjetiva vs. objetiva
● CC conductual-fx. Hay un cambio del status
cognitivo ant al nuevo. Evaluar:
○ Dominios cognitivos y magnitud del
cambio.
○ Afectivo-cdtal.
○ Otros: motor, equilibrio, autonómico, sueño,
olfato, foco.
○ Evaluar curso, progresión, evolución.
○ Impacto fx.
● Atc: FR vascular, ACV-AIT, epilepsia, TEC, infecc
SNC, enf psiquiátrica, estado gral,
colangenpatías, metab.
● Atc fliar: demencia, RM, enf psiq.
● Examen neuro.
● Lab gral + fosfoCa2+, H tiroideas (hipoTir), Vit B1,
vascular, VDRL, HIV, colagenograma, paraneo.
● RMN cerebral de alta resoluc (ADNI + vasc) →
medic de volum de hipocampo, cx, etc.
● EcoDoppler de vs de cuello (alt carotídea)
● Evaluación neurocognitiva → Serie de test neuro
p fx mentales.
● Otros: EEG, polisomnografía, psiq, FDG-PET,
PET-amiloide, APOE, LCR p biomarcadores AD o
en rapida’ evolutivas.
Progresión clínico-pato
● Alzheimer (+ frec)
● Cambios a nivel neuronal, luego intersticial,
cambia el volum del hipocampo.
Tipos:
91
CR, CV, CGZ, JJP, CMP

iv. Parkinson PSP

Clasificación v. Huntington
Es s/ enf, etio, localizac de lx cerebral y biología b. Potencial’ tratables: 2rias “VITAMINS”
molecular. Son + fáciles de clasificar clinica´. i. Vasculares: multiinfartos, leucoaraiosis
S/localización ii. Infecc: meningitis crónicas, neurolúes
iii. Traumas: hematoma subd
Caract Subcortical Cortical
iv. Afectiva: depresión
v. Matáb: hipotiroidismo, encefalopatías
Lenguaje Sin afasia Afasia
crónica carenciales
Memoria Olvido Amnesia vi. Inflamatorias: vasculitis, esclerosis
múltiple
Personalidad Apatía Eufórica o indif vii. Neo: hidrocefalia normoT, paraneo
viii. Sistémicas: renal, hepát, endorfinas,
Estado de Alt común Normal tóxicas.
ánimo depre manía Proteinopatias neurológicas
● Taupatías → Alzheimer, PSP parálisis
Alt del habla Disartria Normal supranuclear progresiva, degenerac
Corticobasal, degenerac Lobar FT,
Marcha Anormal Normal DFT-Parkinsonismo asoc a Cr17, ELA-PK-Dem.
● Alfa sinucleinopatías → dem Cuerpos Lewy,
Veloc motora Lenta Normal Parkinson, atrofia multisistémica, depósito
(Pkan), EA familiar, ELA.
Alt del mov Comunes Aus
(coreas, DX
temblores,
rigidez, ataxia) Deterioro cognitivo leve → criterios dxs
1. Queja de ttno mnésico, preferente’
Ppales NT Huntington: Enf de corroborada x informante.
GABA alzheimer: Ach 2. Deterioro mnésico clínica’ evidente p la edad
Parkinson: y nivel educativo (<1,5 DE).
DOPA 3. Fx cognitiva gral en rango normal.
4. Normal rendi// en las activ.
Metabólicas Hipometab Hipometab 5. NO reúne criterios p dx de demencia
cortical cortical Criterios dx DMS V
Desarrollo de déficit cognitivo múltiples mx x: se
Anato Cx intenta con Afectac cx con afecta + de un dominio.
afectac de estruct subcx ● A1 → ttno de memoria (alt en la capacidad de
tálamo, GB, relativa´ aprender nueva info o recordar la ya aprendida).
mesencefalo) intactas ● A2 → 1 o + de los thanos cogn sig:
○ Afasia
Postura Anormal Normal
○ Apraxia
○ Agnosia
Cognición Alt, deficit de Severa´afectad
○ Tno del funciona// ejecutivo
soluc de prob, a, con afasia
● A3 → A1 y 2 causan ambos un deterioro
enlenteci//, agnosia
significativo en el funciona// ocupacional o
olvidos, afect acalculia y
social y representan un desc significativo desde
de las amnesia.
un nivel previo de funciona//.
estrategias de
● A4 → déficit cognitivo no acontece en el
planificac
transcurso de un sme confusional agudo.
Por curso evolutivo: ● A5 → alt no se explican x otro tno del eje 1.
a. Crónico progresivo → EA, DCL Ddx → anexo
b. Subagudo-crónico escalonado: DV
c. Subag rapida’ progresivo: encefalitis, límbica, TTO
C-J, hematoma subdural crónico, metáb, AI, ● Estimulación neurocognitiva.
neo, hidrocefalia, etc ● Estimulación kinésica.
Por posibilidad de tto: ● Terapia ocupacional.
a. Irreversible: degenerativas/1rias ● Terapia fonoaudiológica (disartria, disfagia).
i. Alzheimer ● Estimulación neurolingüística.
ii. Cuerpos Lewy ● Control de factores de riesgo vasculares.
iii. Degerac frontotemp Fcos con efecto neg sobre cognición → atención a:
92
CR, CV, CGZ, JJP, CMP
● Psicofcos: neurolépticos, sedantes-hipnóticos,
antidepresivos.
● Morfina y derivados
● Antiepilépticos
● Antimuscarínicos (anticolinérgicos):
antiespasmódicos, relajantes musculares
centrales, antivertiginosos, antidepresivos
tricíclicos, medicación para incontinencia.
● Antihistamínicos: antialérgicos
● Dosis altas de corticoides
● B-bloqueantes, nifedipina, diuréticos
Fcos
Anticolinesterásicos → Target núcleo de Meynert,
inhiben la acetilcolinesterasa ↑ la disponibilidad de
Ach en la brecha sináptica.
● Donepecilo VO 1 toma x dia nocturna – dosis
inicial 5mg, 10mg, 15mg
● Galantamina VO 2 tomas o si es de liberación
prolongada 1 x día (post almuerzo). ↑ gradual
4mg, 8mg, 16mg, 24mg/día
● Rivastigmina 1 c/24 hs – parches cutáneos
(exelon) parches de 5, 10 y 15 cm2 (o 9, 18 y
27mg). 1 parche c/24 hs.
● EA común → n, d, reacc dérmica, prolongación
QT.
● Indicaciones
○ Alzheimer leve a moderada evidencia de
leve mejoría en rendimiento cognitivo, en
activ de la vida diaria y en stmas psiq.
○ En Demencia con Cuerpos de Lewy son
especial’ útiles mostrando mayor respuesta
y control de eventos psiquiátricos.
○ En Demencia ass a Parkinson.
○ En Demencia Vascular.
○ No hay evidencia de beneficio en → DFT,
Esclerosis múltiple, en Huntington, en
prevenir conversión de deterioro cognitivo
leve a demencia.
Inh de NMDA → memantina
● Antagonista de Rc NMDA de glutamato q está
en altas cc en hipocampos y media el
aprendizaje y memoria (LTP), pero tb en exceso
desencadena mecanismos de apoptosis x
excitotoxicidad. Este fco se utiliza x su potencial
efecto neuroprotector.
● Beneficio → Demencia Vascular y en Alzheimer
moderado a severo.
● Buena tolerabilidad, excepto hipotensión
ortostática. Repartir la dosis en dos tomas
(mañana y tarde) y ojo en verano.
● Dosis inicial 5mg, progresa a 10mg, 20mg y 28
mg.
Ttnos cdtales
● Agitación
○ Descartar causas infecc, metab, tóxicas x
fcos, alt del sueño, cambio del entorno,
dolor, deprivación sensorial (auditiva,
visual), depresión-ansiedad.
○ TTO: Anticolinesterásicos, Citalopram (10 a
20 mg) Quetiapina (inicio 12,5 mg a 100
mg)- Olanzapina (2,5 a 10mg). Menos
recomendado risperidona (0,25 a 1mg).
■ Otros Luminoterapia , Melatonina
● Sme pseudobulbar → dextrometorfano -
quinidina 20/10mg.
● Ttno del sueño REM: Clonazepam en dosis bajas
= 0,25mg .
● Insomnio: 1mero medidas higiénicas del sueño,
si no mejora antidepresivos o hipnóticos no
sedativos Eszopliclona 3mg o Zolpidem 10mg
● Depresión. Mejor beneficio con:
○ Citalopram 10 a 20mg
○ Sertralina 25 a 100mg
○ Venlafaxina 37,5 a 75mg
○ Agomelatina 25mg, Bupropión 150mg (si
apatia)
○ Trazadone 50mg (si insomnio)
ALZHEIMER
Causa + frec de demencia. Cambia plega// de la
prot b amiloide.
● Acumulac de AB42 extrac! prot amiloide B
plegada.
● Disfx neural → activac glial + placas neuríticas
(EC). Con tau anormal - y AB42 -
● Ovillos neurofibrilares (IC)
● Pérdida neuronal
● Atrofia cortical
Epidemio
● Causa + frec de demencia → En M!.
● Edad ↑ probabilidad de que los daños ocurran.
● Inicio > 65 años (senil)
● La prevalencia se duplica c/5 A a partir de los
65A.
● El rx de padecer DTA a lo largo de la vida: a los
65 años se estima del 10.5%, a los 90 años 40%.
● Inicio < 65 (inicio temprano) → + raro, esporádico
> familiar. Suelen tener patrón clínico atípico:
lenguaje, conductual, visual.
FR
Genéticos
● <1% de los casos de DTA.
● En gral formas autosómicas dominantes.
Mutaciones en genes q alteran la producc o
metab de la prot ß-amiloide:
○ Prot precursora de amiloide (APP)
○ Presenilina-1 (PSEN1),
○ Presenilina-2 (PSEN2).
● En Sme de Down si incluye un gen adicional de
APP desarrollara patología de Alzheimer. Inicio
10 a 20 años antes q la población gral con DTA.
Tener un familiar con sme de down tmb ↑ el rx
de alzheimer uno.
● ApoE alelo 4 > rx genético asoc a DA tardía,
relacionado a tráfico de amiloide y clearence de
placas neurofibrilares.
Atc fliares
● Tener un familiar directo con Alzheimer de
93
CR, CV, CGZ, JJP, CMP
inicio temprano ↑ el rx en 100% de padecerlo,
mientras q si comenzó a los 90, el riesgo es 20%
> a la población sin atc.
Modificables
● HTA, dislipemia, enf. Cerebrovascular, DBT , TEC
c/PC > 30 min severo , sedentarismo, falta de
estimulación cognitiva- baja educación.
AP
● Caract x degeneración progresiva y selectiva de
pobl neuronales en el córtex entorrinal,
hipocampo, cx de ass temporal, frontal y
parietla, núcleos subcorticales y núcleos del
tronco (locus coeruleus y núcleos del rafe).
● Macro → pérdida de neuronas se traduce en una
atrofia gralizada, + grave a nivel temporal,
acompañada de dilat 2daria del sist ventr.
● Histo → ovillos neurofibrilares (depósitos IC de
tau hiperfosforilada) y placas amiloide (placas
seniles o neuríticas) q NO son patognomónicas.
Clínica
● Afecta ppal’ la memoria declarativa (NO
procedural) de largo plazo, reciente, episódica y
dsps semántica.
● Suele afectarse orientación temporoespacial,
fxs ejecutivas, visuoespaciales.
● Ttno del olfato.
● Ttno del sueño REM, sueño fragmentado → falta
de inh motora durante el sueño.
● Epilepsia 10-20%.
● Ttno de cdta → apatía, ailsa// social, irritabilidad.
+ tardío: agresividad, agitación, wandering,
delirio, alucinaciones.
● Tardío: Afasia, apraxias, agnosias, incontinencia,
mioclonías, reflejos arcaicos.
Progresión clínico-patológica
● Enf de inicio insidioso y progresión lenta, con
evolución media de 8-10A.
● Se busca dx antes del deterioro
Cognitivo-conductual:
○ Periodo preclínico: está todo normal. Ni el
px se queja ni encuentro nada, pero hay
cambios a nivel estructural con depósito
anormal de prot.
○ Periodo subclínico: el px no se queja, pero
en la evaluación cognitiva se detecta algo.
● En estos estadios puede realizar tto y puedo
modificar el transcurso de la enfermedad →
Terapias modificadora de AB
● Estudio a los ptes con antecedentes familiares
de peso, herencia de APP etc.
Dx
Biomarcadores
● Depósito de AB amiloide (es EC):
○ LCR AB42 bajo o índice AB42/AB40
○ PET-amiloide positivo
● Depósito de Tau
○ LCR aumento de tau total o tau fosforilada.
○ PET-tau positivo (en desarrollo).
● Pérdida neuronal
○ FDG-PET: pet con glucosa → se evidencia
hipometabolismo.
○ Atrofia en RMN
PET → PET-AMILOIDE: (11C-PiB)
● Si es Neg (no hay o es mín el depósito de
amiloide) → probabilidad de Enf Alzheimer es
muy baja. También en DFT.
● Si es (+) (hay niveles elevados de amiloide
depositado) → no hace dx clínico diferencial de
por sí xq puede ser (+) en múltiples
condiciones:
○ Demencia tipo Alzheimer: + en 90%
○ Anciano normal: + en 30-40%
○ Det. Cognitivo Leve: + en 60%
○ Otras demencias como Dem. con Cuerpos
Lewy, D corticoBasal, Deg Cortical Post.
Tto
● Inh de acetilcolinesterasa → donepezilo,
rivastigmina, galantamina. Indicados en fases
leve y moderada de la enf. NO modifican a largo
plazo la progresión de la enf, pero produce
mejoría de las fxs cognitivas durante los 1meros
meses.
● Memantina → en fases moderadas y avanzadas.
● Antipsicóticos cuando hay alt cdtual.
● Antidepresivos p stmas anímicos.
DTA (Demencia de tipo alzheimer) formas
atípicas:
Afasia Primaria Progresiva
● Grupo heterogéneo de patologías.
● Se caract x dificultad progresiva del lenguaje
con relativa preservación de la memoria y otras
fxs. S/la alt del lenguaje se clasifican en:
○ No fluente gramática
○ No fluente logopénica: esta relacionada con
el Alzheimer.
○ Fluente – Demencia semántica
● Si bien estas afasias progresivas están asociada
a la Degeneración Fronto temporal (DFT), un ⅓
tienen anatomía patológica de Alzheimer y la
forma + relacionada es la No Fluente
94
CR, CV, CGZ, JJP, CMP

Logopénica. ● Infarto Hipocampos (Sme Amnésico)

Disejecutiva o Frontal: Predomina déficit ● Infartos del girus angular dte. (Síndrome de
disejecutivo en relación al de memoria. Curso + ráp, Gerstman, Desorientación Dcha-Izq, Agnosia
atrofia FrontoParietal. digital, Discalculia Agrafia)
Biparietal: Sme. Biparietal atípico con apraxia, Demencia x infartos subcorticales (enf de
desorientación visuoespacial, disgrafía , alteración binswanger) → tb llamada encefalopatía subcortical
del lenguaje y déficit de memoria semántica. Atrofia arterosclerótica.
parietal prominente. ● Forma de demencia vascular ass a HTA y
Demencia Mixta: ass a lxs vasculares, cuerpos de aterosclerosis, 2daria a enf de peq vaso (A!
Lewy, enf Parkinson, agregados argirófilos que perforantes).
puede modificar presentación y curso de la enf. ● Se caract x desmielinización difusa de la sust
blanca subcortical con ↑ del tamaño ventr
DEMENCIA VASCULAR subyacente.
● Cursa como demencia subcortical, con marcha
2da causa + común de demencias. típica a peq pasos y base de sustentación
● Es total’ tratable y prevenible. amplia, parálisis pseudobulbar y signos
● La DV es causada x daño encefálico debido a corticoespinales.
strokes.
● Es común pero NO inevitable luego del ACV
clínico (hasta 30%).
● La causa + frec son los ACVs subclínicos.
○ ACV clínico percibido x el paciente.
○ ACV subclínico se halla la lx en neuroimg
pueden haber signos físicos en correlación,
pero el px no tuvo stmas ictales.
● Sus stmas varían s/la región afectada.
● DV cortical se debe a ACV de grandes arterias o
cardioembolia.
● DV subcortical, gral’ frontal, se debe a lx de peq
arteria ppal’ x HTA.
FR
● HTA 62% ACV en Argentina solo el 14.3% reciben
y cumplen TTo
● Obesidad
● DBT
● TBQ
● Hiperhomocisteinemia
● OH
● Dislipidemia Col total, LDL, TG +++
● Apnea del sueño
≠ tipos
Demencia multiinfarto
● Se produce como consecuencia de múltiples
áreas de infarto cerebral.
● Sospechar cuando → demencia tiene inicio
brusco, ppal’ si existen atc de cualq tipo de enf
vasc cerebral y se acompaña de signos de
focalidad neuro.
● Causa + frec → embolia cerebral bilat
recidivante.
Demencia x infartos estratégicos
● Existen infartos estratégicos únicos q x su
localización pueden precipitar un sme clínico
compatible con los criterios de demencia. ●
● Los infartos suelen localizarse a nivel del tálamo
paramedial bilat’.
● La DV x infarto estratégico → 10 cm3 de cerebro
infartado.
● Infartos Talámicos (Sme amnésico con parálisis
mirada hacia arriba)

95
CR, CV, CGZ, JJP, CMP

Anexo

Presentación clínica Stmas Hallazgos clínicos Img

Alzheimer - tipo
amnésico típico

Atrofia cortical post

Alzheimer tipo afásico

logoponeico

Afasia 1maria progresiva

no fluente

Degeneración
corticobasal

Parálisis supranuclear
progresiva

96
CR, CV, CGZ, JJP, CMP
ATAXIAS
Síntoma o enf. q se caracteriza x provocar la
descoordinación en el mov de las partes del
cuerpo. Cuando hablamos de coordinación (ej
prueba índice nariz) se tienen en cuenta:
● La metria (distancia) → dismetría es cuando
falta.
● La cronometría (velocidad).
● La linealidad-trayectoria.
Clasificación según cuando se adquiera:
● Hereditarias: heredoataxias!
○ AD
○ AR
■ Ataxia de Friedreich (inicio antes de los
25A) > 50%. + frec.
■ Ataxia tipo Friedrich (inicio post a los
25A) Signos y síntomas parecidos pero
no es friedreich puro, se caracteriza x
ROT conservado, evolución lenta y +
benigna.
■ Por déficit de vit E
■ Abetalipoproteinemia
■ (neuroacantositosis).
■ Enf. de Refsum: Ligada al X
● No hereditarias o esporádicas
Clasificacion según su evolución
● Agudas
○ Tóxicas: OH, Tolueno, fcos (fenitoína,
digital, amiodarona, carbamazepina) , CO,
Plomo, mercurio, quimioterápicos.
○ Infecciosas: Virales (herpes zoster, herpes
simple), Micoplasma y clamidia, Fº, Sepsis
○ Paraneoplásicas: Sdme de Kinsbourne
(neuroblastoma → da un sme con ataxia +
poli mioclonías + opsoclonus), Ca. de
Ovario (sdme de Yo)--> x Ac
antineuronales.
● Episódicas o intermitentes: enf. de los canales
voltaje dependientes. No se ven en adultos, si
en niños. 2 tipos:
○ 1: breve duración
○ 2: duración prolongada.
○ Independientemente de que tengan o no
una canalopatía, los niños pueden hacer
ataxia en situaciones de Fº, estrés o
alguna intoxicación.
● Crónicas y progresivas. Se ven en adultos,
algunas son secundarias a enf degenerativas.
○ AR: ataxia de Friedrich, tipo Friedrich, por
déficit de vit E, abetalipoproteinemia, enf.
de Refsum.
○ AD: ACAD o SCA.
■ Hoy en dia hay descritas más de 27
formas clínicas, con locus genético
diferentes y su número va en aumento
■ La > se deben a expansión de tripletes
CAG
■ Hallazgos inespecíficos en las
imágenes (Atrofia cerebelosa, pontina
y cortical difusa).
■ Las + frec son: SCA-1, SCA-2, SCA-3 (enf
de machado joseph), SCA-6 y SCA-7
Clasificacion segun los sintomas:
● Con sintomatología cerebelosa pura
● Con sintomatología plus:
○ Trastornos parkinsonianos
○ Neuropatía
○ Retinitis pigmentaria
○ Signos piramidales
Actualmente se clasifican x el defecto genético
(antes era según el fenotipo y la anatomía
patológica). Pero nunca x un defecto genético uno
hace diagnostico sindromatico.
Síntomas y signos generales
● Alt. de la marcha: pte lo refiere como
inestabilidad, pérdida del equilibrio, mareo.
Siempre interrogar qué entiende como
mareo.
● Disartria: x su incoordinación tiene trastorno
en el lenguaje. Es la alt en la mecánica
ordenada de m. fonatorios. Lo mismo puede
ocurrir en la deglución.
● Incoordinación de los mov (dismetría MMSS,
MMII).
● Nistagmus: por la coneccion de las vías
vestibulocerebelosas.
● Temblor.
Enf sist q puede cursar con ataxia
● Esclerosis múltiple: enf desmielinizante.
● Déficit de vitamina B12 (deg, combinada
subaguda de la ME).
● Enf. celiaca.
● Lupus y otras vasculitis
● ACV
● Trastornos del eje tiroideo
● Tumores.
Ataxias esporádicas o intermitentes
➔ + en niños
➔ Se deben en su > a alt de los canales de Na y K
(canalopatías).
➔ Formas breves: Tipo 1 → minutos de duración.
➔ Formas prolongadas: Tipo 2 (horas o días)
➔ x lo general son ptes sanos fuera del ataque
➔ Son en muchos casos gatilladas por Fº aun sin
que haya defecto (Ataxia benigna de la
infancia?)
Ataxias esporádicas
● Sintomática: Lesiones estructurales,
malformaciones
● Tóxicas: OH, Drogas, antiepilépticos, BDZ, litio,
antineoplásicos, metales pesados, mercurio,
plomo, Químicos (solventes, pesticidas)
97
CR, CV, CGZ, JJP, CMP
● Endócrinas: hipotiroidismo
● Malabsorción: enf celíaca, Deficiencia
vitamínica: E, B12
● Misceláneas: sme paraneoplásicos, enf
desmielinizantes
● Inflamatorias: enf de Whipple, Postviral,
inmunomediada
● Idiopática: Atrofia de múltiples sistemas
(MSA), Ataxia cerebelosa de comienzo tardío
idiopática (ILOSCA)
AR
➔ El desorden está causado por los dos alelos
defectuosos en el mismo locus.
➔ Padres sanos con descendencia afectada
➔ Igual número de mujeres que varones
afectados
➔ Cuando los padres están afectados el 100% de
la descendencia también lo está.
➔ Puede haber consanguinidad entre padres de
individuos afectado
Ataxia de Friedrich
● Es la heredoataxia + frec.
● Defecto genético: expansión del triplete GAA
del gen que codifica p una prot mitocondrial
(frataxina)
● > grado de repeticiones > sintomatología.
● Existen mutaciones con distinto grado de
repeticiones en uno u otro alelo, debiendo ser
homocigota para presentarse clínicamente.
● Fenómenos de anticipación
● Se inicia x lo general x debajo de los 20A aunq
hay formas de inicio + tardío (tipo Friedreich).
● Se trata de una degeneración
espinocerebelosa: El compromiso cerebeloso
en general es + atenuado y tamb se
acompaña de afección de las columnas
dorsales, haces espinocerebelosos, ganglio de
la raíz posterior, y cordón lateral posterior (en
menor medida). Afectación del cordón
posterior ppalmente.
Presentación clínica
● Inestabilidad de la marcha (Ataxia) tanto
espinocerebelosa como cordonal post.
● Trastornos de la sensibilidad de posición:
apalestesia. Ya q como está afectada la vía
cordonal posterior q lleva el tacto protopático
y la sensibilidad de integración profunda
(propioceptiva).
● NO tienen hiperreflexia sino que tienen
arreflexia.
● Signo de babinski.
● Trastornos oculomotores: nistagmus
fenómeno de onda cuadrada (inestabilidad en
la fijación, por la forma de la onda en el
EEG)ondas cuadradas, movimientos sacádicos
disimétricos y nistagmo (<50%)
● Disartria o disfagia.
● Debilidad muscular.
● Atrofia óptica o sordera.
● Leve retardo intelectual.
Signos clínicos
● Ataxia de la marcha: mixta→ espinocerebelo
y cordonal posterior.
● Arreflexia MMII siempre se afectan más que
lo superiore
● Apalestesia
● Babinski bilateral y debilidad de las
extremidades
● Nistagmus o fenómeno de onda cuadrada.
Fenómeno de Onda Cuadrada: Inestabilidad
de los ojos ante la fijación. Produce
movimientos de la misma magnitud hacia
ambos lados en el plano horizontal ○ Signo
precoz!
● Disartria
● Manifestaciones extra neurológicas:
○ Oseas: escoliosis, pie equino varo Yy pie
cabo. Nos habla de que la lesión es
crónica.
○ ECG: trastornos de la conducción
cardiaca. Cardiopatia hipertrofica en el
50%. 80% tiene anormalidades en ECG:
trastornos en la conducción, inversión de
onda T, FA y otras. 25% tienen
anormalidades en el ecocardiograma:
hipertrofia concéntrica VI, hipertrofia
septal, hipocinesia global
○ Hipoacusia neurosensorial – tardío
○ Trastornos esfinterianos – tardío
No Excluye AF:
➔ Comienzo tardío (hasta 36 años)
➔ Persistencia de reflejos
➔ Ausencia de Babinski
Friedreich de Comienzo Tardío:
➔ > 25 años
➔ Reflejos preservados
Formas Atípicas: 14-17% de los casos
➔ Expansión anómala de GAA en cromosoma 9
pero con menor número de repeticiones
➔ Comienzo de enfermedad es más tardío
(hasta 51 años)
➔ Reflejos profundos pueden estar conservados
➔ NO hay alteraciones musculoesqueléticas,
diabetes ni miocardiopatías
➔ Mejor pronóstico
➔ Diagnóstico: examen genético
Pronóstico
● Pérdida de deambulación entre los 9-15 años
del inicio de los síntomas. Más que nada en
las formas atípicas.
● Fallecen alrededor de los 40 años por fallas
y cardiacas o intercurrencias respiratorias
debido a la restricción escoliótico.
Estudios complementarios
1. RNM: el cerebelo se observa atrófico pero no
tanto como en las atrofias corticales
98
CR, CV, CGZ, JJP, CMP

cerebelosas. Además se ve afinamiento de la ● RM: atrofia cerebelosa y agrandamiento del

médica cervical. cuarto ventrículo
2. EMG:
a. Disminución del reclutamiento b AD: Ataxias Espinocerebelosas
b. Enlentecimiento de la velocidad de
conducción motora ➔ Un alelo mutado del gen es suficiente para
c. Potenciales de acción sensitivos escasos o que la persona desarrolle la enfermedad.
ausentes d ➔ En general los individuos están afectados en
d. Signos mínimos de denervación las sucesivas generaciones
3. Anatomía Patológica: ➔ Cada individuo tiene por lo menos un padre
a. ME: atrofia y degeneración de los afectado
cordones posteriores, tractos ➔ Existe igual cantidad de M! q H! afectados
corticoespinales y espinocerebelosos SCA 1
b. Pérdida de fibras mielínicas gruesas de ● Gen de la ataxina 1
nervios periféricos ● Edad promedio de aparición: 35-40A
c. Degeneración de los ganglios de las ● Cursan con ataxia, dismetria, nistagmus,
raíces dorsales neuropatía periférica y debilidad muscular
d. Cerebelosa: atrofia leve, pérdida de fibras distal (Característica imp)
de Purkinje, gliosis del núcleo dentado y SCA 2
degeneración del pedúnculo cerebeloso ● Es un poco + frec q la de tipo 1.
superior ● Entre los 2-65A
4. Vitamina E Sérica: normal ● Producto anormal de gen (ataxina 2). Locus 12
TTO ● Cursan con: Ataxia, Sacadas oculares lentas,
● De soporte y complicaciones. Neuropatía periférica, Fasciculaciones faciales
● Rehabilitación. y Retracción palpebral (ojos bien bien
● Ensayos con idebenona abiertos).
● Coenzima Q10 SCA 3
● Ambos suprime o atenúa el daño por el estrés ● Enf. de machado joseph
oxidativo que produce el hierro ● Enf. de las islas Azorean
intramitocondrial. ● Mioclono báltico
● Terapia génica con factor neurotrófico de ● Locus 14
crecimiento (en desarrollo). ● Descendientes de portugueses
● Se presentan entre la 2da y 4ta década
Ataxia Telangiectasia: ● Compromiso cordonal posterior (Alt. de la
● Falla en mecanismos de reparación del ADN sensibilidad vibratoria)
● Mutación ATM en 11q ● Temblor: muy marcado, rubral (rubrico,
● Ataxia cerebelosa progresiva en la infancia invalidante).
temprana – comienza a los 2A con SCA 5
inestabilidad postural, ataxia de tronco y ● Poco frec
extremidades ● 10-70A
● Luego aparecen disartria y nistagmo ● Cursa con mioquimias faciales, compromiso
prominentes cordonal posterior y muy lenta evolución.
● Telangiectasias oculares cut (aparecen a los 5 ● #la ataxia de lincoln.
años) SCA 6
● Apraxia de los mov oculares ● + frec.
● Coreoatetosis ● 4ta y 5ta década. Nunca hay dx de ataxia
● > susceptibilidad a infecc pulmonares y antes del año de evolución, porque los sme
desarrollar enf malignas paraneoplásicos que afectan el cerebelo son
● Intelecto es normal en los primeros años, pero muy frecuentes y hasta dentro de los
gradualmente se va deteriorando primeros 3 años puede aparecer el tumor
● Fallecen antes de los 20A de infecc primario. Siempre tengo que descartar esta
broncopulmonares o neoplasias patología.
● Otras alteraciones: hipogonadismo, DBT, ● Locus 19.
albinismo parcial, hipo o hiperpigmentación ● Lentamente progresivas. NO pierden
cutáneas, envejecimiento prematuro capacidad de deambulación.
● Elevación de alfa-fetoproteína (90%) ● SIntomatología cerebelosa pura.
● IgA e IgE disminuidas o aus ● Puede haber apalestesia (compromiso
● IgG normal o disminuida cordonal posterior).
● IgM normal o aumentada SCA 7
● Locus 3

99
CR, CV, CGZ, JJP, CMP

● Su característica distintiva es la presencia de ● Mutaciones en gen de la proteína

retinitis pigmentosa (cuadro que lleva a la alfa-tocoferol-transferasa en cromosoma 8q
ceguera en poco tiempo, se dx por fondo de ● Diagnóstico: demostración de niveles séricos
ojo). bajos o indetectables de vit E sin otras
alteraciones humorales
Tto de SCA: Ataxia Por Abetalipoproteinemia
● Sintomático ● Se diferencia de la AF por tener
● Rehabilitación ● Retinitis pigmentaria
● Asesoramiento genético ● Niveles bajos de vitamina E
● Triptófano, buspirona, idebenona. ● Deficiencia de lipoproteínas de baja y muy
● Terapia génica baja densidad
● Bajos niveles de colesterol
CONCLUSIONES ATAXIAS HEREDITARIAS: ● Ocasionalmente acantocitos en sangre
➔ Familia de Atáxicos (herencia dominante) periférica
Algoritmo que ordene la secuencia de Deficiencia de Vitamina E Adquirida:
pruebas moleculares a pedir, moderada ● Síndromes malabsortivos
predicción con la excepción de SCA7 ● Niveles de vitamina E baja
➔ Adulto con hermanos atáxicos (herencia ● Retinitis pigmentaria (no siempre)
recesiva): Siempre solicitar primero expansión
en frataxina (aunque no cumpla criterios
clínicos típicos) y luego dosaje de vitamina E,
colesterol, alfa-fetoproteína, cariotipo
➔ Adulto Joven con Ataxia Esporádica Siempre
solicitar primero expansión en frataxina y
luego dosaje de vitamina E, colesterol,
alfa-fetoproteína, cariotipo
➔ Adulto Mayor con Ataxia Esporádica: una vez
excluidas causas adquiridas y AMS, considerar
expansiones en frataxina, premutación en FRX
y expansión en SCA 6

Ataxias Esporádicas

Enf celìaca
● Manifestación organoespecifica → Ac target
en cerebelo - No por malabsorción
● Muchos de los ptes con ataxia y enf celíaca no
tienen síntomas gastrointestinales
Degeneración cerebelosa paraneoplásica
● SOSPECHARLA EN LA ATAXIA SUBAGUDA!!!!!!
< 6 MESES
● Cáncer de ovario y mama
● FP: fenómenos inmunitarios → control de la
neoplasia
● Puede preceder al tumor
● AC asociados: Anti YO
● Tratamiento: p el tumor, Corticoides
Ataxia por deficiencia de vitamina E
● Cuadros de ataxia similares y a veces
indistinguibles de AF
● Clasificación: hereditarias:
○ Ataxia con deficiencia selectiva de
vitamina E (ADVE)
○ Ataxia por abetalipoproteinemia o
síndrome de Bassen Kornzweig
○ Adquiridas
Ataxia Con Deficiencia Selectiva De Vitamina E
(ADVE)
● Defecto en la incorporación de alfa-tocoferol a
las lipoproteínas

100
CR, CV, CGZ, JJP, CMP
MIELOPATÍAS
Conj de enf q tienen compromiso predominante o
exclusivo de ME y q no tiene tto qx.
Clasificación según su etiología:
● Met: Def de B12, folato, de Vit E, cobre o x
óxido nitroso
● Infl: EM, Enf de Devic, Encefalitis diseminada
A, Sarcoidosis, Sjogren, Bechet, Vasculitis
● Infecc: Mielitis agudas, HIV, HTLV
● Hereditarias: Paraparesias espásticas hered,
Adrenomieloneuropatia, Xantomatosis
cerebrotendinosa, Mitocondriales
Clasificación según su causa:
● Agudas:
○ Mielitis post o para infecc
○ Isquémicas
○ Vasculíticas
○ Desmielinizantes
● Crónicas:
○ Def. de vit B12 (Deg. Combinada
subaguda de la médula esp)
○ Degenerativas
○ Desmielinizantes
Mielopatías Agudas
Mielitis para o post infecc
➔ Tmb llamada mielitis transversa.
➔ Cualquier virosis puede darla:
◆ Exantemáticas como Sarampiòn, Varicela,
Rubeola.
◆ HIV: puede dar tanto formas agudas
inespecìficas
◆ mielopatìa vacuolar
◆ Poliomielitis anterior aguda
◆ Citomegalovirus
◆ Encefalomielitis diseminada aguda
(ADEM)
◆ Embolias sépticas
➔ Imagen: en T1 sin gado se observa
engrosamiento medular cervical con
hipointensidad central (se ve mejor con cte).
Lesión medial y central. Cte homogéneo que
afecte a varios niveles. T2 Y FLAIR
hiperintensa.
➔ Vírales:
◆ Afectación ppal de sustancia blanca y raíz
→ HVS 2 + frec, VZ, HIV, CMV
◆ Afectación de las células del asta
ant→Enterovirus (Echo, coxsackie, polio) y
rabia.
➔ Bacterianas: Cocos (staphylo y estrepto), TBC
(mal de pott), Sífilis, Borrelia
➔ Micóticas y parasitarias: Criptococo,
Schistosoma, Neurocisticercosis
Buscar nivel sensitivo→ cuando el pte tiene una
mielopatía aguda pero tiene un nivel sensitivo me
esta marcando la topografía de la lx. A nivel
cervical al relación es 1-1 a dosal alta hasta dorsal 6
hay diferencia de un segmento. Más abajo hay
una dif de dos o 3 segmentos por arriba. Es decir
la lx está por arriba del nivel sensitivo. Cuando hay
una mielitis aguda por lo general prima la
debilidad m. pero además pueden tener dolor y
nivel sensitivo. El dolor es patrimonio de las raíces
post entonces si se inflaman me va a dar dolor.
Semiología
● Dep de la magnitud de la lx
● Ver si hay compromiso esfinteriano →
descartar causa qx (por compresión tumoral
ej → RNM), si es traumática tengo e
antecedente del traumatismo.
¿Qué me hace pensar en mielopatías agudas?
sme de motoneurona inferior, compromiso
sensitivo, cordonal posterior o no, si hay alteración
metamérica, dolor radicular etc. Ej herpes zoster
se puede complicar con una militis pero antes voy
a tener el pródromo con dolor radicular etc.
Mielopatías isq y vasculíticas
➔ Respetan un territorio arterial.
➔ Sitio más vulnerable, a! dorsal ant (A! espinal
de Adamkiewicz).
➔ Las vasculíticas actùan tanto por isq como x
infl.
➔ Ddx de otras patologías desmielinizantes.
➔ Los cuadros isq suelen darse en sujetos con
antecedentes de rx cardiovascular.
➔ Las vàsculiticas pueden ser tanto 1rias como
2rias(colagenopatías).
Irrigación medular:
● Circuito ant: a! espinal anterior ⅔ ant → Sitio
de afectación + frec en la isq es en los ⅔ ant
de la médula
● Circuito post: a! espinales posteriores (2).
Arterias más pequeñas.
● A nivel cervical los afluentes tienen
interconexiones de varios niveles. Al nivel
dorsal, es un tronco único muy vulnerable a la
isquemia.
Poliomielitis anterior aguda
● Fue en su momento la causa más comùn de
paraplejìa flaccida arrefléctica.
● Epidemia en nuestro paìs en el año 40 y 50
● Inicio precedido a veces de un cuadro
diarreico, o seudogripal con desarrollo
posterior de parálisis flácida asimètrica y
101
CR, CV, CGZ, JJP, CMP
arrefléctica
● Mono o varias parexias.
● Posturas alteradas como : escoliosis, equino
varo.
● Potencial compromiso respiratorio
Mielopatías Crónicas
Mielopatias Degenerativas
➔ Pueden ser esporádicas o familiares.
➔ Pueden diferir en la edad de presentación y la
presencia de otros sectores del neuroeje
involucrados.
➔ Son:
1. Atrofias espino cerebelosas (Friedrich).
2. Atrofias musculares espinales: Infantil
Werdnig Hoffman, Intermedias Dubowitz,
Adulto Kugelberg Welander
3. Paraparesias Espásticas Hereditarias.
1.Ataxia de friedreich→ INFO EN DOCUMENTO DE
ATAXIAS.
2.Atrofias espinales o AME:
● Grupo heterogéneo de enf q afectan
predominantemente el sist motor, x
compromiso a nivel de las MN del asta ant
(MNI)
● Hay tto curativo.
● Afectación es simétrica.
Formas clínicas clásicas:
● Infantil: Werdnig –Hoffman o Tipo 1
● Intermedias: Dubowitz o Tipo 2
● Juveniles: Kugelberg-Welander o Tipo 3
● Del adulto: tipo 4, menos del 10% de los casos,
comienzan alrededor de los 20A y
genéticamente son dif. Se las confunde con
miopatías por el patrón de debilidad proximal.
Forma infantil
➔ Incidencia de 1/6000 a 10000 RNV.
➔ La > son AR, AD son aprox el 2%
➔ Las ligadas al X se ass a artrogriposis y
fracturas óseas
➔ Afecta a niños en el 1er A de vida.
➔ Se caracteriza x un sme de lactante
hipotónico (dx dif. con enf. de Sternberg) y
arrefléctico.
➔ No sobrepasan los 2A de edad.
➔ 1/3 de las madres notan falta de mov del feto
al final del emb.
➔ NO tienen sosten cefalico hasta los 6-8 meses.
➔ Tos y llanto débil.
➔ Respetan la motilidad ocular.
➔ Fallecen por neumopatías aspirativas.
➔ Maniobra: se agarra al niño desde el tórax se
sacuden los brazos y piernas sin resistencia.
Forma intermedia
➔ Afectan a niños a partir del año de edad, se
hace más evidente a los 2-3A.
➔ + lento q la tipo 1.
➔ Polimioclono mínimo en las extremidades
suele ser un signo de comienzo.
➔ Cifosis y deformidades distales de los MM
➔ Patrón sindrómico de MNI
➔ Van a la silla de ruedas en la edad adulta.
➔ Sobreviven a la adolescencia
Forma juvenil
➔ Comienzan alrededor de los 5-15A, con
dificultad de marcha. (Trendelenburg)
➔ Presentan exagerada lordosis
➔ Deb prox pero siempre a predominio de MMII
➔ Patrón similar a las distrofias de cinturas
➔ Se incorporan con la maniobra de Gowers
➔ Arreflexia
➔ Pseudo hipertrofia de los m. distales
➔ Logran mantener la deambulación con ayuda,
hasta los 30-40A, con períodos de
estabilización prolongados
➔ Escápula lata.
➔ Atrofia de las pantorrillas. Son mucho +
delgadas si se las compara con el muslo.
Exámenes complementarios
● La gran > son AR.
● Dx definitivo por genética → Mutación
genética Cr5q.
● Signos que te hacen pensar en esto:
○ CPK elevada más de 10 veces el VN sobre
todo en la forma tipo 3.
○ EMG, signos de enervatorios, fallas en el
reclutamiento de unidades, velocidades
de conducción motoras y sensitivas
normales
○ Biopsia: atrofia selectiva de fibras tipo 1
fascicular
Ddx
Tipo 1: Todas las causas de lactante hipotónico ,
Miopatías congénitas, Distrofia miotónica, Enf de
Pompe (tto curativo).
Tipo 2, 3 y 4: Distrofias de cinturas, Miastenia
gravis, CIDP, Miopatías met
Tto
● Tto sintomático
● Rehabilitación
● Tto de las compli clínicas
● Tto emergente específico: NUSINERSEN. En
ptes que no están muy afectados en su
compromiso espinal, detiene el progreso de la
enfermedad. El problema es el alto costo.
○ Oligonucleótido antisentido.
○ Altera el empalme de ARNm al gen
SMN2, aum la cantidad de prot fx
compensando el defecto del gen SMN1.
○ Aplicación intratecal
○ Dosis 9 mg cada 6 meses, duración en el
LCR hasta 9-10 meses.
○ Alto costo (100.000 Dol mensuales en
ARG).
102
CR, CV, CGZ, JJP, CMP
3.Paraparesias espásticas hereditarias
➔ Patrón AR, dominante (+ fq) y ligado al sexo.
➔ Existen formas: Esporádicas, Con paraparesia
pura y muchas con otros compromisos
asociados.
➔ Semiológicamente predomina el síndrome
piramidal (MSN)
➔ Comprometen MNS a nivel bilateral.
➔ DX diferencial: Anomalías estructurales
cervicales, Espondilosis cervical
➔ Clasificación
◆ Puras→ + frec
◆ Complicadas: cursan con Neuritis óptica,
Ataxia, Neuropatía, Demencia,
Extrapiramidalismo, Retraso mental
Genética y patología
● El 40% son AD.
● El defecto genètico puede estar en múltiples
cromosomas (1,3,8,11,12,14,x).
● Afecta selectivamente el haz corticoespinal y
en < medida el cordòn post
Evolución:
● Evolucion enta, + en AD
● Comienza en la niñez o Adolescencia.
● Suelen conservar la marcha independiente
hasta la edad adulta.
● Presentan fenómeno de anticipaciòn →
preguntar si hay antecedentes familiares de
algún cuadro parecido. Al tener una
penetrancia variable puede ser desapercibida
en otros familiares.
Ddx
● Anomalías estructurales medulares: tx
medular, espondilosis con mielopatía
compresiva por la artrosis.
● Si es joven, con reciente comienzo de los
síntomas pienso más en: Esclerosis múltiple,
Neuromielitis optica, enf.de Devic
● Mielopatía vacuolar del HIV
● Paraparesia espástica tropical (HTLV 1):
● Espondilosis cervical
● Adrenomieloneuropatias.
● Síndromes paraneoplásicos.
Tto
● Sintomàtico.
● Drogas antiespásticas; baclofeno, tizanidina,
clonazepam, dantrolene.
● Bomba de infusión de baclofeno intratecal→
infusión sostenida a < dosis de las q se
requieren x VO
Infecciosas de inicio subagudo o crónico
➔ Relacionadas con virosis latentes
➔ Virus HTLV: Paraparesia espástica tropical.
➔ Degeneración medular vacuolar del HIV.
➔ Encefalomielitis diseminada aguda: sobretodo
en niños de 8-10A→ es la + comun.
➔ Radiculomieloneuropatìa por CMV.
➔ Tabes dorsal (sífilis terciaria).
1.Paraparesia espástica tropical
● Asociada al HTLV 1 y 2, antigénicamente
distintos.
● HTLV 1 es endémico en zonas del Caribe,
África, Sudamérica y Japón.
● HTLV 2 además de la mielopatía produce
cambios en la sustancia blanca periventricular
cosa que no hace el 1.
Evolución clínica
● Comienzan 30A.
● Paraparesia espástica y progresiva.
● Parestesias en MMII.
● Neuropatía axonal dolorosa.
● Disfunción vesical
● A veces atrofia óptica.
● Serología (+) para HTLV en LCR y sangre.
● Bandas oligoclonales en LCR.
● No responden a los antivirales conocidos.
TTO
● Evidencias q mejoran con plasmafèresis, aunq
no hay estudios confirmados.
2.Tabes dorsal
● Hoy dia casi no se ve.
● Representa a la sífilis 3ria.
● Compromiso > del cordón posterior.
● Ataxia sensitiva (marcha taconeante),
arreflexia, otros signos asociados, (Babinski,
Argyll Robertson, dolor abdominal).
Mielopatias Desmielinizantes
1.Esclerosis múltiple
● Enf desmielinizante del adulto joven 20-45A y
ppal causa de discapacidad x afectación
neurologia (excluyendo traumatismo).
● + en M! (60%)
● Suceptibilidad gen HLA-DR2 y HLA-DQ
● Lx periventriculares ovales perpendicular al
eje > del ventrículo.
● Sigue el espacio perivenular.
● Afectar médula espinal→ las lx aca a diferencia
de mielitis posinfecciosas q son centrales aca
son periféricas. NO suelen ser muy grandes
(no exceden 1 o 2 niveles).
● NUNCA afecta SNP.
AP
Areas o placas de desmielinizacion en sut blanca
del SNC + inflitrado de LCD4 y macrof. En lo
cronoc predominan los LB y LTCD8
Clinica:
● Forma remitente en brotes (85%)
● Forma 2ria progresiva
● Forma 1ria progresiva
● Forma progresiva recurrente
Sintomas:
● Hipoestesia y parestesias (emperoran con
el calor)
103
CR, CV, CGZ, JJP, CMP

● Vision borrosa por neuritis optica. ● Signo de Babinski

Escotoma central y dolor con la mov ocular ● Alt de la sensibilidad superf distal
sugiere neuritis optica → en adulto joven es ● Puede haber nistagmus o deterioro de FMSm
indicativo de EM. Imágenes → Imagen desmielinizante larga q
● Debilidad dibuja el cordón post
● Diplopia→ x afectacion de TE en el FLM Tto
● Paralisis facial perif x lx del nucleo del VII ● Identificar el mec x el cual existe la carencia
par de cianocobalamina.
● Ataxia ● Tto de la enf de base
● Lx de via piramidal→ clinica de 1er MN ● Suplemento de B12 parenteral
● Disfx cognitiva ● Rehabilitaciòn.
● perdida de memoria

2.Neuromielitis óptica o Enf de Devic

● Debuta con mielitis extensa y muy
discapacitante o con neuropatía óptica uni o
bilateral.
● Al año completan el ciclo de compromiso
medular y ocular.
● Lx medulares + extensas abarcan 3 o más
niveles medulares, cavitadas con necrosis en
su int
● Afectación del n! óptico es clásica:
engrosamiento.

3.Encefalitis diseminada aguda o ADEM

● Cuadro postinfecc en niños.
● Lx más grande comprometen sust gris y
blanca.
● Predilección por el tálamo!
● Suelen tener a veces lx + pequeñas pero a
nivel medular son más extensas.
● NO suelen cavitarse
Agregar

Por déficit de B12

1.Degeneración combinada subaguda de la ME

(DCSME)
● Se debe a la carencia de cianocobalamina (vit
B 12).
● Vit B12 es Esencial para la formación de GR 2.
Mantenimiento del SN 3. Esencial para síntesis
de proteinas
● Se da con frec en OH y malnutridos, en el sme
del íleon distal, las gastritis crónicas, ptes con
anemia perniciosa y q se someten a qx
bariátrica sin suplemento de la vit.
● Cuadro potencialmente reversible o
mejorable
● Afecta cordón poste, en < medida lat y
espinocerebeloso
● Polineuropatía ass de tipo axonal
● Frec compromiso cerebeloso.
● Atrofia bifrontal como signo acompañante.
Clínica:
● Cuadro subagudo
● Ataxia cordonal post y cerebelosa
● Apalestesia
● Arreflexia

104
CR, CV, CGZ, JJP, CMP

● 1ria → + dif de tratar dependiendo la pato

SISTEMA NERVIOSO AUTÓNOMO ● 2ria →
○ Drogas: diureticos, antihipert, betabloq,
Def → comp del SNC y SNP, q en conj c/ el sist antidepr, neurolept, BZD
endocrino regula la act invol de las fx homeostaticas ○ Enf. del SNC: Atrofias multisistémicas.
y viscerales esenciales p/ la vida Parálisis supranuclear progresiva (las dos
Fx sobre las q actua antes de manif neuro). Enf. de Parkinson
● Termoreg (etapas avanzadas)
● Sudoración ○ Enf. del SNP: Neuropatía Diabética,
● Respiración Neuropatía amiloide, GB, CIDP, Botulismo.
● Manteni// de la FC y TA Medidas terapéuticas
● Digestion, aparato urinario, sexual ● Identificar posibles causales: x droga, situación
● Sueño con dism del vol ic, deshidratación.
● Alimentacion ● Medidas físicas o generales:
○ Hidratación (1,5 a 2 litros /d): es muy
importante!
○ Aumento de sal en la dieta ayuda
○ Medias o bandas elásticas (caminando o de
pie) → desde el empeine hasta la parte
media del muslo → dism la estasis venosa y
aumenta el RV al cora.
○ Sobreelevación de la cabecera de la cama →
mejor perfusión del riñón
El sist simpatico se explora a traves de la clí y test ○ Evitar los cambios bruscos de posición
fx (sobretodo a la noche).
● Test de reaccion pupilares ○ Revisar fármacos que se toman.
● Test sudomotores y termicos ● Medidas farmacológicas:
● Variaciones de la FC y TA frente a cambios ○ Midodrine (Gutron 2,5 y 5 mg NR)
pulturales (tilt test) → px con sincope simpaticomimético alfa adrenérgico.
● Fx lagrimal ○ Fludrocortisona (Lonikan NR) comp 0,1 mg:
● Test vesicales es un mineralocorticoide.
● Test farmaco ○ Otras: Indometacina, dihidroergotoxina
CUADRO CLINICOS SINDROMATICOS SÍNCOPE VASOVAGAL
1. HipoT ortostatica 1º o 2º Def: Pérdida brusca y transitoria de la conciencia
2. Sincope vasovagal debido a hipoflujo cerebral generalizado.
3. Ttnos pupilares Clasif según el mecanismo
a. Sme de Claude Bernard Horner Por falla circulatoria
b. Sme Pourfour du Petiti (ganglio ● Mecanismos inadecuados de vc
estrellado) ○ Vasovagal: x estrés, ven sangre, situación de
c. Pupila de Adie tomar.
4. Vejiga neurogenica ○ Hipot ortostática.
5. Complejo doloroso regional (Sudek) ○ Disautonomía 1ria
6. Disturbios GI ○ Simpatectomia: dism de la actividad del
7. Ttnos de la fx sex ○ Enf. de SNC o SNP.
PATO ESPECIALES CON DISAUTONOMIA ○ Enf. del seno carotídeo: hiperS de los R del
bulbo raquídeo.
● Hipovolemia: px sangrado (Agudo o crónico) o
anemia.
● Dism del RN: Aum la presión intratorácica, dism
el RV al corazón → hipoflujo cerebral que
producen el cuadro sincopal
○ Maniobra de Valsalva:
HIPOT ORTOSTÁTICA ○ Paroxismo severo de tos.
Se toma la P del px acostado y dsp a los 3-5 min ○ Postprandial.
● Dif > o igual a 30 mmHg entre sistolica ○ Esfuerzo miccional.
● Dif > o igual a 15 mmHg entre diastolica ● Flujo cardíaco reducido
Px consulta x mareos, sincopes, inestabilidad ○ Estenosis aórtica: sincope c/ esfuerzo.
postural ○ Hipertrofia concéntrica de VI
Clasificación ○ Hipertensión pulmonar

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○ Embolismo pulmonar ○ IAM con IC aguda

● Arritmias cardíacas

Otras causas:
● Hipoxia
● Anemia
● Hipoglucemia
● Sme. Pourfour du Petit (Del ganglio
● Emocional
estrellado): lesión irritativa del
● Histeria
○ Causas: Tumores del vértice del pulmón,
● Ansiedad e hiperventilación
Patología del espacio supraclavicular
Algoritmo Dx:
● Pupila de Adie lesión del (primaria o
● Interrogatorio:
química) que produce activación del simpático
○ Antecedentes clínicos, familiares,
○ Hipertonía del m. dilatador del iris por
medicación y circunstancia en la que se dio
denervación parasimpática
el síncope.
○ Benigna e idiopática es la más frecuente.
○ Pérdida y recuperación brusca de la
○ Más frecuente en la mujeres jóvenes.
conciencia de escasa duración
○ Otras causas: DAINES, Ciclopléjicos. Rta la
○ Pródromo: obnuinacion, sudoracion, laxitud
pilocarpina y perseverar la miosis a la
muscular. Puede no tener
acomodación.
○ Ausencia de estado postictal. Puede generar
VEJIGA NEUROGÉNICA
una convulsión sintomática por hipoflujo
Def: Toda disfx urinaria debida a la alt del SN.
secundaria al síncope.
Fx de la vejiga:
○ Sensación prelipotimica previa o no.
● Almacena// de orina
○ Hipotonía muscular.
● Evacuación de orina
○ Sin incont. esfinteriana, mordedura de
Epidemio
lengua o movimientos paroxísticos.
● 15 al 30 % de los ancianos en la comunidad la
● EF:
padecen.
○ Cardiovasc: Soplos, FC, IC, Pulsos carotídeos
● Màs del 50 % en instituciones geriátricas.
○ Neuro: ver si hay alt de los reflejos (puede
● La gran mayorìa de las patologías
sugerir presencia de neuropatía perif), signo
neurodegenerativas la tienen en algùn
de déficit focal (convulsiones)
momento
● Examen complementarios:
● Alto impacto social y emocional
○ Laboratorio
Causas:
○ ECG
○ Ecocardiograma
○ EEG
○ Neuroimágenes
○ Tilt test: se le mide la presión arterial y FC en
diferentes posiciones y se lo sensibiliza con
diferentes drogas como VD.
TRASTORNOS PUPILARES
● Sme de Claude Bernard Horner → lx
Clasificación
destructiva del donde predomina el .
○ Miosis reactiva
○ Ptosis palpebral: porque el elevador del
párpado está inervado por (III)
○ Enoftalmia
○ Anhidrosis facial
○ Heterocromía del iris en los casos congénitos
○ Causas:

● Según el origen
○ Lesiones cerebrales: Tumores, Hidrocefalia,
Parkinson

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CR, CV, CGZ, JJP, CMP

○ Lesiones medulares: Alta o Baja ● Etapas crónicas→ Rigidez muscular y distrofias.

○ Lesiones de nervios: DBT, sección traumática
o qx.
● Según Clí
○ De esfuerzo: px con estrechez uretral,
trastornos de próstata.
○ Urgencia miccional → vejiga hiperreflectiva
○ Atónica o por rebosamiento: vejiga Formas clínicas
predominantemente insensible.
● Según la fx
○ Fallas en la retención
■ Vesical:
● Detrusor inestable
● Disminución de la distensibilidad
vesical TTO:
● Hipersensibilidad vesical: cálculos e ● Médico:
infecciones. ○ AINES.
■ Esfinteriana→ Debilidad del esfínter: ass a ○ Esteroides
pato perif como cx de próstata o alguna ○ Opiàceos
cx. hipogástrica que altere los N. ○ Antidepresivos
pudendos ○ Anticonvulsivos
○ Fallas en el vaciado ○ Biofeedback
■ Vesical: Dism de la contractilidad vesical: ○ Terapia fìsica
ej vejiga atónica o insensible, el pte no ● Quirúrgico
tiene la sensación de hacer pis entonces ○ Bomba de infusion de analgesicos.
se llena hast que orina. No tiene ○ Neuroestimuladores en mèdula espinal.
sensación de micción ○ Simpaticectomìa cervical → muy extrema, se
■ Esfinteriana saca todo. No tiene resultados tan exitosos
● Obstrucción al tracto de salida para lo drástica que es.
(como una hipertonía del esfinter
ext)
● Disinergia del esfínter: no funciona
coordinadamente el detrusor que
tiene que contraerse con el esfínter
que tiene que relajarse.
Fx vesicales (aclaración preliminar)
● Nivel simpático D11 y D12 mediados por el
nervio hipogástrico inferior.
● Nivel parasimpático ,sacro S2 S4 (núcleo de
Onuf) mediados por el nervio pudendo.
TTO:
● Vejiga hiperreflectiva → Anticolinérgicos,
oxibutinina, propantelina, capsaicina, toxina
botulínica.
● Vejiga atónica → Cateterismo intermitente,
cirugía.
COMPLEJO DOLOROSO REGIONAL
Otras denominaciones:
● Algodistrofia simpática refleja
● Sme. de Sudeck
Causas: Por lesión del simpático cervical: muchas
veces son reaccionables a la colocación de un yeso,
fractura, postraumáticas, cirugías.
Clínica:
● Afecta predominante’ una mano, brazo y en <
medida pie.
● Ardor
● Dolor e inflamaciòn
● Cambio de color y temperatura

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NEUROGENÉTICA
Patrones de Herencia
● Clásicos → AD, AR, Lig X D, Lig X R
● No clásicos
○ Mitocondrial
○ Mosaicismo germinal
○ Disomía Uniparental
○ Impronta genómica
Pruebas mole p dx genético de las ataxias
● Pruebas q leen secuencia de un gen: basadas
en secuenciación. NO p/ repeticiones.
● Pruebas q miden repeticiones: análisis de
fragmentos. NO p/ alt puntuales o secuenciac.
Sirven p/ expansiones anormales de secuencias
repetitivas de nucleótidos.
¿Con quién nos vamos a encontrar?
CARACTERIZACIÓN FENOTÍPICA.
3 escenarios posibles:
1. Familia de px atáxico (dominante).
2. Adulto joven con ataxia esporádica (recesiva):
Solicitud de estudios escalonados → no atc
fliares. Si hay, suele ser de la = generación.
3. Adulto > con ataxia esporádica: excluir causas
adquiridas y AMS, considerar etio genéticas. NO
hay historia familiar.
ATAXIA DOMINANTE
Las ataxias espinocerebelosas: SCAs.
48 subtipos. + de la ½ se produce x expansiones
anormales de trinucleótidos.
Tipo de prueba a pedir: repeticiones-análisis de
fragmentos. Se pide prueba p/ repeticiones especif.
Están basadas en 2 técnicas:
● PCR: para seleccionar qué región del genoma
quiero estudiar
● Electroforesis capilar: se hace correr ese
fragmento amplificado con PCR en una carga
eléctrica de gel. Cuanto más grande es el
fragmento, menos va a correr.
Epidemio
● Argentina → Ataxia espinocerebelosa más
frecuente: la tipo 2, y luego la 3.
● México: ataxia tipo 10
● Ataxia tipo 2 y 3 → casi el 40% de todas las
causas genéticas de ataxias dominantes y el
80% de las ataxias x repetición (son el 50%).
Examen neuro:
● Piramidalismo: SCA1 o 3
● Polineuropatía: ataxia tipo 2.
● Cerebelosa puro: SCA tipo 6.
ATAXIA ESPORÁDICA EN EL JOVEN (AR)
Patologías:
● Friedrich (50%) → x expansión anormal de
trinucleótidos y es recesiva.
○ Prueba a pedir → análisis de fragmentos. 2
alelos expandidos p/ tener stmas.
● Algunas ataxias recesivas poco frecuentes.
● Buscar la apraxia oculomotora (no puede
ejecutar un mov. sacádico hacia un target
visual y hace un giro de la cabeza para tratar de
acomodarse y llegar al target visual).
En un px con degeneración cerebelosa, da lugar a
un grupo de 4 causas de ataxias recesivas:
● Ataxia telangiectasia
● Ataxia oculomotora tipo 1 y tipo 2
● Ataxia telangiectasia like
Pruebas a pedir:
● Alfafetoproteína. Cuando está elevada (>6
veces) → ataxia telangiectasia y la like dps →
prueba basada en secuenciación!
● Nueva tecnología → 3 tipos de secuenciación:
○ Secuenciación de exomas. Clí menos caract
→ permite dx 50% de ptes con ataxias.
○ Secuenciación de paneles multigénicos. Si
sospecho de pocos genes y mutaciones.
○ Secuenciación de genomas completos.
ATAXIA ESPORÁDICA EN EL ADULTO MAYOR
3 patologías: Friedreich, SCA6 y RFC 1
Prueba a pedir: análisis de fragmentos. Contar
números de repeticiones.
EF: Pérdida de capacidad de fijación de mantener
los ojos en el target, con pequeña sacudida y luego
vuelve a donde estaba (ondas cuadradas). Es una
característica de 2 patologías:
● Parálisis supranuclear progresiva.
● Ataxia de Friedreich: presentación tardía en
ptes mayores.
○ Menor nro de expansión anormal.
○ Numero de expansiones está cerca del límite
de la normalidad.
○ Está relacionado el nro de repeticiones con
la edad de presentación. > REPETICIONES >
JOVEN LA PRESENTACIÓN.
● SCA6: se manifiesta como un sdme cerebeloso
puro y tiene una edad de inicio entre los 47-68
años.
● RFC1: repeticiones anormales. 10-20% de ataxias
esporádicas tardías.
OTRAS ATAXIAS:
ENF MITOCONDRIALES → Propiedades del ADN
Mitocondrial:
● Herencia materna
● Segregación mitótica. Múltiples mtDNAs en
cada mitocondria. Múltiples mitocondrias en
cada célula
● Homoplasmia/Heteroplasmia.
MELAS
● Encefalomiopatía
115
CR, CV, CGZ, JJP, CMP

● Lactic acidosis ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AL X:

● Stroke-like episodes ● Enf peroxisomal (defecto en la degradac de los
● Encefalopatía AG de cadena muy larga en el peroxisoma)
● Migraña ● Gen responsable ABCD1
● Vómitos recurrentes ● Formas:
● Hemiparesia ○ Forma cerebral de infancia (4-8A): déficit
● Miopatía cognitivo y comporta// progresivo. Evoluc
● Mutación: A3243G ráp.
MERRF (Epilepsia mioclónica con fibras rojas ○ Forma de la adolescencia: similar a 1 pero
rasgadas) con inicio + tardío y progresión + lenta.
● Epilepsia mioclónica ○ Adrenomieloneuropatía: inicio >28A.
● Ataxia Mielopatía + neuropatía
● Miopatía ○ Forma cerebral del adulto: demencia.
● Lipomas Déficit focales. Progresión rápida
● Demencia ○ Sólo Addison → Fx suprarrenal alt en el 90%.
● Hipoacusia ACTH elevada. Falta de elevac de cortisol en
● Neuropatía periférica rta a ACTH.
● Mutación: A8344G ● Dx: RMN hiperintensidad de SB en T2 a
CPEO/Kearns Sayre predominio post (parieto occipital). Dosaje de
● Ptosis palpebral bilateral y simétrica. ácidos grasos de cadena muy larga
● Oftalmoplejia → progresión lenta y constante.
● Cronico → contractura frontal o elevacion del
mentón.
● No tienen diplopía o es mínima
● Ass de ptosis sin oftalmoplejia y oftalmoplejia
sin ptosis pueden aparecer.
● Dxdifl: Miastenia gravis, Distrofia oculofaríngea,
Distrofia miotónica, fibrosis congénita de los
músculos extraoculares
LHON
● Pérd severa bilateral o secuencial de la visión
aguda o subaguda
● No dolorosa
● AV : 1/10 o menos
● NO DPA: diferencias estructurales entre
neuronas. ENFERMEDAD DE ALZHEIMER:
● CV: escotoma central ● Comienzo tardío: > 65 años, 95% EA
● FO: agudo: tortuosidad de vs centrales de la ● Comienzo temprano: <65 años, 5% de EA
retina, edema peripailar y telangiectasia ● 60% familiar
circumpapilar. ● 13% presenilina 1, presenilina2, proteína
● Bilateral: 25% precursora de amiloide
● Secuencial: 75% (promedio de intervalo e/ 1er y ● Herencia mendeliana: AD con penet completa
2do ojo: 6-8 semanas) ● APP 13%: vía alfa secretasa tiene como producto
● Unilateral: excepcional una residió ab 42 q tiene + tendencia a fibrilar y
● Defecto Molecular Involucrado: es del ppal componente de placas amiloides.
○ Mutación homoplásmica 95% ● PSEN 1 (6%) PSEN2 (1%): son prot q forman
○ Mutaciones 1rias de Leber 5% parte de g secretasa. Sus mutac interfieren en
● Leigh su fx favoreciendo un aum de la R ab 42/ab 40.
ENF MITOCONDRIALES X MUT DEL GENOMA Alzheimer de Comienzo Tardío:
NUCLEAR: ● Enfermedad compleja
● Leigh ● Principal factor de riesgo: edad
● Miopatía infantil ● Múltiples genes confieren susceptibilidad. +
● Atrofia óptica dominante imp: APOE4e4
● CPEO recesiva o dominante ● APOEe4 presente en el 1% de individuos sanos y
● Deficiencia de coenzima Q10 el 19% de los LOFAD
● Cientos de proteínas de la mitocondria son ● Presencia de 1 o 2 alelos de APOEe4 no es
codificadas por el genoma nuclear. condición necesaria ni suficiente para el DX EA.
● Siguen las reglas de herencia mendelianas ● La utilidad de la prueba de APOE en individuos
con demencia es incierta

116
CR, CV, CGZ, JJP, CMP

PARES CRANEALES

I - OLFATORIO

➔ Anosmia → pérdida de la agudeza olfatoria.

➔ Hiposmia → ↓ de la agudeza.
➔ Hiperosmia → ↑ de la agudeza.
➔ Cacosmia → sensación de percibir olores
desagradables.
➔ Parosmia → percepción alt de aromas.
Causas → lxs focales de la mucosa olfatoria como
rinitis alérgicas, infecc, atrofias de mucosa,
hipertrofia y congestión.
● Hiposmias y anosmias de origen neuro son
unilat. Se deben a compresiones tumorales del
bulbo o cintilla olfatoria x meningioma del
surco olfatorio.
● Tu o masas en lob frontal producen sme de
Foster-Kennedy → anosmia unilat x afecc de
bulbo/cintilla, atrofia óptica x compresión del N!
óptico y edema de papila contralat x HTec
2daria a la masa.
● Tb puede haber compromiso x meningitis,
neuropatías e HTec.
● Cacosmia y parosmia pueden ocurrir en forma
paroxística en lxs irritativas del lob temporal,
ppal’ en uncus (crisis uncinadas).

II - ÓPTICO Ojo der Ojo izq

➔ Escotoma → pérdida de visión en una reg del 1 → lx de un N! óptico
campo visual.
➔ Hemianopsia → pérdida de visión en la ½ del
campo visual.
◆ Homónima: alt afecta hemicampos der o
izq equivalentes de ambos ojos. Ej: en
hemianopsia homónima der → se afecta la
visión en la ½ temporal del ojo der y en la
½ nasal del izq
1a → lx completa. Produce amaurosis ipsilat y
◆ Heterónima: afecta hemicampos no
aus de reflejo fotomotor. Se conserva la cotracc
equivalentes. Ej: bitemporal.
de la pupila del ojo comprometido al iluminar el
➔ Cuadrantopsia → pérdida de visión en un
sano (reflejo consensual).
cuadrante del campo visual
● Causas: fract de órbita, gliomas del II par.
◆ Congruente: compromete ambos
hemicampos o cuadrantes de forma
simétrica.
◆ No congruente: en un ojo la afecc del
hemicampo o cuadrante es completa, y en
el otro es parcial.

1b → lx de un N! óptico en su unión con el

quiasma. Además del N! óptico, tb se
comprometen las fs nasales del cuadrante inf
contralat. Presentan amaurosis ipsilat y
cuadrantopsia temporal sup contralat.

C → lx parcial del N! óptico

121
CR, CV, CGZ, JJP, CMP

inf. Causas: tu del 3er ventr.

3 → Lx quiasmática (compromiso de fs nasales

y temporales

1cA → escotoma central. Causas: neuritis óptica,

ambliopía alcohólico-tabáquica.

3a → Hemianopsia altitudinal sup.

1cB →escotoma centrocecal. Causas: neuritis x

metanol, arsénico.

3b → Hemianopsia altitudinal inf.

4 → lx de cintilla

1cC → escotoma x estrecha// concéntrico del

campo visual. Causas: papiloedema crónica,
atrofia de papila 2daria.

2 → Lx quiasmática (compromiso de fs
nasales)

Hemianopsia homónima contralat

incongruente, a veces congruente.
Causas: tu, aneurismas.

5 → lx de las radiaciones ópticas

6 → lx unilat de la corteza calcarina
2a → Hemianopsia heterónima bitemporal.
Causas: tu de hipófisis, craneofaringiomas, tu y
quistes del 3er ventr.

5a → hemianopsia homónima contralat. Puede

estar conservada a visión macular.
2b → Cuadrantopsia heterónima bitemporal
sup. Causas: tu de hipófisis.

5b → cuadrantopsia homónima sup contralat

congruente. Fs inf q cruzan lob temporal.
2b → Cuadrantopsia heterónima bitemporal

122
CR, CV, CGZ, JJP, CMP

Exploración
● Hendidura palpebral.
○ Smes q cursan con ptosis → III Par, Horner
○ Smes q cursan con exagerada apertura →
Pourfour du petit.
○ Proptosis ocular
● Motilidad ocular extrínseca
○ Tener en cuenta la anatomía normal.
5c → cuadrantopsia homónima inf contralat Relaciones normales:
congruente. Fs sup q cruzan lob parietal. ■ El borde sup del párpado toma el ⅓
Causas: infartos isquémicos, hematomas, tu. sup del iris pero no cubre la pupila.
■ El párpado inf rebasa el limbo
esclerocorneal.
■ El reflejo luminoso corneal
○ Tener en cuenta la función de cada
músculo con su inervación.
■ C/músc tiene una fx 1maria, una 2daria
y una 3ria. Eso va a depender de q
posición uno evalúe el ojo.
6d → escotoma hemianópsico homónimo x ■ Acción 2daria y 3ria desde el recto sup
afecc de fs maculares (compromisio del polo a abajo está compartida con la fx del
occipital). recto ext e int.
■ 3er par → MOC
7 → lx bilat de la corteza calcarina ■ 4to par o patético → inerva oblicuo
mayor.
■ 6to par → inerva recto externo.
○ Integrar los hallazgos de la evaluación
prolija y ordenada.

Amaurosis bilat, conocida como ceguera

cortical.
Reflejos fotomotor y consensual conservados.
Reflejo de amenaza aus.

III - OCULOMOTOR COMÚN

IV - TROCLEAR
VI - OCULOMOTOR EXT

Stmas:
● Diplopía: horizontal o vertical.
● Oscilopsia: mov de la imagen
● Visión borrosa
● Ptosis palpebral.

● Motilidad ocular intrínseca

○ Examen de las pupilas:
■ Tamaño de las pupilas: Miosis,
Midriasis
■ Normo o discoria.

123
CR, CV, CGZ, JJP, CMP
○ Reflejos pupilares: tener en cuenta q arco
reflejo estoy estudiando. Si yo estímulo con
luz el ojo der y responde. Estoy estudiando
el 2do y 3er par der pero el 3er par izq
(reflejo fotomotor y consensual). En cambio
sí estímulo con luz el ojo der y ese NO
responde lo q me está diciendo q el 2do
par de ese ojo está afectado x lo tanto
tampoco voy a tener consensual del otro. Sí
estímulo con luz el izq, el der va a tener
consensual xq está conservado.
○ La integridad de estos reflejos se da en los
troncos.
■ Fotomotor
■ Consensual
■ Acomodación
■ Cilioespinal.
● Mov espontáneos
○ Inestabilidad de fijación → fenóm de onda
cuadrada.
○ Nistagmus → Evaluar el mov rápido y lento
○ Impersistencia motora ocular → se les va el
ojo p el otro lado. Se ve en ptes con
demencias.
○ Opsoclonus → ttno raro pero característico
de algunas patologías como en un sme
paraneoplásico, > fq neuroblastoma,
alteraciones cerebelosas post infecciosas
Diplopía
→ Visión 2ble debida a la parálisis de la
musculatura ocular, se mx x la percepción de 2
img: una considerada verdadera (generada x el
objeto real) y otra falsa (2daria a la parálisis).
● Diplopía siempre se da x la conjugación de la
mirada x eso se estudian ambos ojos.
● Cuando la diplopía es monocular → pensar alt
propias del ojo y NO neuro.
● Cuando la exploración de la motilidad ocular
extrínseca NO es suficiente p identificar el
musc parético → posible inferirlo al aplicar las
leyes/ppios.
○ La direcc en la cual la separación e/img es
max ocurre cuando se dirige la mirada en
el sentido de la acc 1maria del musc
afectado → ej: si un px con diplopía con
separación max de las img en el plano
horizontal al dirigir mirada hacia la izq,
quiere decir q el musc afectado es el recto
ext izq o el recto int der.
○ Cuando la separación es max → img +
alejada corresponde al musc parético. P
constatarlo → con el px dirigiendo la mirada
en la direcc indicada, se ocluye alterna’
c/ojo y se le solicita q mencione q img
desaparece. Ej: si un px tiene diplopía con
separación max en plano vertical (percibe
objetos uno sobre otro) al mirar abajo y a la
der → está afectado el oblicuo > izq o el
recto inf der. Si al ocluir el ojo izq
desaparece la img inf (la + alejada), la
parálisis es del oblicuo > izq.
○ La cab adopta una posición compensatoria
de acuerdo al musc afectado → ej: si se
paraliza el recto sup der, ojo está desviado
hacia abajo, x lo q el px tiende a elevar la
cab.
Dato → las pruebas se hacen con cristal coloreado
delante de uno de los ojos, p q el px refiera si la img
alejada es o no la coloreada.
Leyes
1. 1mera → img falsa siempre se proyecta en
sentido perif de la verdadera. La verdadera
permanece centrada en el blanco mientras q
la falsa se aleja de la verdadera. Se ve
manteniendo la mirada en un pto fijo a la
distancia y con un dedo mover el globo ocular
de afuera hacia adentro. Se ve q aparecen 2
imgs. La img q se aleja del blanco es la falsa xq
se deforma el globo ocular, entonces se
desalinea artificial’ los ojos.
2. 2da → img falsa se proyecta en la direcc
opuesta a la q se desvía el ojo.
3. 3era → img falsa se proyecta hacia la direcc en q
actúa el musc paralizado, y cuando el enf dirige
la mirada hacia el lado del musc parético la
diplopía ↑. Img falsa hacia el musc NO fx.
124
CR, CV, CGZ, JJP, CMP
Parálisis del III par
Puede ser completa o incompleta
Completa
● Ptosis palpebral sup, midriasis no reactiva
(abolición de reflex fotomotor consensual y de
acomodación), desviación ocular hacia afuera
(predominio del recto ext), con movi// oculares
imposibilitados excepto la abducc mediada x el
recto ext y leve descenso ocular y torsión int,
mediada x oblicuo >.
● Diplopía vertical u oblicua binocular.
● Causas → + frec mononeuropatía DBT.
○ Pato de tronco encefálico (TE) → encefalitis,
infartos, tu, enf desmielinizantes, enf de
Wernicke, oftalmoplejía nuclear progresiva,
trauma, sme de Miller-Fisher.
○ Trayecto perif → 2dario a MNG bacteriana,
purulenta o micótica, carcinomatosis,
neuropatía isquémica, polineuritis craneal
hernias temporales, aneurismas de la A!
comunicante post o carotídeos.
○ Junto con pares IV, VI y V → sme de
hendidura esfenoidal y del seno cavernoso.
Incompleta
● Oftalmoplejía ext.
● Oftalmoplejía int.
● Compromiso nuclear del III par.
P aclarar la etiología de un III PC → ver pupila
● Si la lx es isquémica (DBT) su fx está
conservada hasta fases avanzadas, si es de
naturaleza compresiva (aneurisma) será lo
1mero en afectarse.
Parálisis del IV par
● Imposibilidad de descender el ojo aducido.
● Leve tendencia a la aducción con el ojo q mira
hacia adelante.
● Diplopía vertical q ↑ al mirar hacia abajo y al
lado opuesto de la lx.
● Px presentan desviación de la cab hacia lado
opuesto de la lx xq la inclinación cefálica hacia
el =’ lado ↑ la diplopía (fenom de
Bielschowsky).
● Suele mx dificultades p bajar las escaleras.
● =’ causas q las del III par. + frec x traumas y
neuropatía isquémica.
Parálisis del VI par
● Frec en MNG, DBT.
● Estrabismo convergente x predominio del recto
int y abducc impedida.
● Diplopía binocular horizontal q ↑ cuando el px
mira al lado de la lx.
● Compromiso bilat puede ocurrir ante HTec x
compresión contra peñasco.
● Lx nucleares comprometen tb la mirada
conjugada horizontal x afectar las
interneuronas de la vía.
● Lx del TE puede ass a compromiso del VII.
● Sme de vértice del peñasco (de Gradenigo) →
parálisis de VI, hipoestesia y dolor en el
territorio de la división oftálmica del V par.
● Descartar otros ttnos de abducc como
pseudoparálisis → miastenia ocular, pseudo
orbitarios, oftalmopatía de Graves y sme de
retracc de Duane.
125
CR, CV, CGZ, JJP, CMP
V - TRIGÉMINO
Inerva los musc de la masticación y recoge
sensibilidad de la hemicara ipsilat.
Mx clínica x frec → dolor en hemicara ipsilat. Tb
puede haber hipoestesia de la hemicara ipsilat,
descolga// de la mandíbula x debilidad de musc de
la masticación y abolición del reflex corneal.
VII - FACIAL
Inerva musc de la mímica, gl lagrimales, submax y
sublingual y ⅔ ant de la lengua.
Parálisis facial perif
● Corresponde a la lx del núcleo del facial y sus
eferencias.
● Lxs son siempre ipsilat respecto a la parálisis.
● Produce debilidad de los musc de la hemicara
ipsilat completa → al intentar elevar ambas
comisuras, la boca se desvía hacia lado sano, el
px presenta frente lisa y dificultad p cerrar
párpado ipsilat.
● Ej: parálisis de Bell.
Parálisis central
● Corresponde al compromiso de las vías faciales
supranucleares x afecc cortical o de las vías de
proyecc corticales en su trayecto hasta la
protuberancia.
● Lxs son siempre contralat respecto a la
parálisis y el compromiso es sola’ motor.
● Produce parálisis única’ de la parte inf de la
hemicara controlat. Los musc de la frente,
superciliar y orbicular de los párpados están
preservados xq reciben inervación bilat.
VIII - VESTIBULOCOCLEAR
Formado x N! → vestibular y coclear.
Vestibular → interviene en regulación del equilibrio
y orientación en esp. Sys de su compromiso:
● Vértigo.
● Nistagmo.
● Desviación ocular oblicua (skew).
Coclear → es sensorial y transmite estímulos
auditivos. Compromiso genera:
● Hipoacusia.
● Acúfenos.
IX - GLOSOFARÍNGEO
Inerva musc constrictor sup de la faringe y
estilofaríngeo, la sensibilidad del ⅓ post de la
lengua y de la orofaringe.
Afectación produce:
● Leve disfagia.
● Pérdida de la sensibilidad del ⅓ post de la
lengua.
● Pérdida del reflex faríngeo.
● Desviación de la pared post hacia el lado sano →
signo de la cortina de Vernet.
126
CR, CV, CGZ, JJP, CMP

X - VAGO

Produce disfagia, disartria, disfonía y anestesia

laríngea.

XI - ESPINAL

N! motor puro q inerva ECM y trapecio.

LX produce → debilidad musc ipsilat provocando
dificultad p rotación de cab hacia lado sano x
inervación del ECM y elevación del hombro ipsilat x
afectación del trapecio.

XII - HIPOGLOSO

N! motor puro q inerva la hemilengua ipsilat.

Lx produce → hemiatrofia ipsilat de la lengua y
desviación de la =’ hacia lado de la lx.

127
CR, CV, CGZ, JJP, CMP

sobreelevación de los bordes, v!

NEUROOFTALMOLOGÍA ingurgitadas, hemorragias, difuminación
de los bordes.
Smes + comunes s/tipo de afectación ○ Ddx
➔ Con afect de agudeza visual
◆ Neuritis óptica (como parte de enf.
desmielinizantes).
◆ Neuropatia optica isquemica
◆ Neuropatía óptica hereditaria o enf de
leber ● Retrobulbares: (e/ quiasma y globo ocular):
◆ Amaurosis fugax ○ Infl y desmielinizante (afect focal o difusa):
◆ Maculopatías <25 años
➔ Con afect de campo visual ○ Isq: pte > fumador HTA DBT etc
◆ Escotomas ○ Causas: Isq, Vasculitis, Tóxicas, AI.
◆ Hemianopsias ○ Caract:
● Homónimas. ■ Pérdida de agudeza visual aguda o
● Heterónimas subaguda unilat.
◆ Cuadrantopsias. ■ Dolor a la movilización ocular.
➔ Con afect de la motilidad ocular extrínseca ■ Pérdida de visión cromática: existe
◆ Forias o estrabismo pero tardía’
◆ Paralisis oculomotoras ■ Defecto pupilar aferente: el reflejo
➔ Con afect de la motilidad ocular intrínseca fotomotor es + lento en ojo afectado.
◆ Alteraciones pupilares: ■ Escotoma cecocentral: mancha ciega,
● Claude bernard Horner sobretodo alrededor de la papila.
● Sme de pourfour du petit. ■ Fondo de ojo normal, excepto en
● Pupila de Adie. casos crónicos que van a la atrofia. El
● Midriasis paralítica unilateral. médico no ve nada, y el pte tampoco.
● Hippus pupila Papila nítida y pálida, menos vasos en
➔ Con alt supranuclear de la mirada la atrofia
◆ Parálisis supranuclear Retroquiasmáticas
◆ Parálisis lateral ● Neuritis retrobulbar (Se manifiesta como
◆ Alt. de la convergencia alteraciones de campo visual).
◆ Oftalmoplejia internuclear Neuritis óptica desmielinizante
◆ Sdme del uno y medio ● Afecta ptes jóvenes. Pocas veces en niños o
◆ Ttnos del segui// lento adultos.
◆ Ttnos del segui// rápido (Sacádicos). 1ria o evento desmielinizante aislado
➔ Con afectación de la corteza (agnosias) Alto rx de ir hacia EM:
◆ Ceguera cortical ● Dep: edad joven de aparición, M!, img silentes
◆ Anosognosia visual (Sme. de anton) de desmielinizac en RMN de encéfalo o ME.
◆ Palinopsia ● Estudios dx:
◆ Simultagnosia (Sme. de Balint). ○ PL → LCR con bandas oligoclonales.
◆ Prosopagnosia. ○ Lab: Rutina (Ers), Colagenograma, vit B12,
Ac anticardiolipinas e inhibidor lúpico,
Sme con afectación de la Agudeza Visual (AV) Serologías virales (HIV, VDRL), Ac Anti
acuaporina 4 (marcador sensible de los
Neuritis óptica complejos neuromielitis óptica)
Clasificación ○ RMN: ensancha// del n! óptico
Prequiasmática ○ Estudio de los potenciales evocados
● Bulbares (papilitis): visuales: la onda p100 está marcando la
○ Pérdida aguda/subaguda de la AV normalidad del n! óptico incluso antes de q
○ Indolora, pero puede existir dolor. tenga stmas.
○ La neuritis óptica prequiasmática sí es + ● TTo:
dolorosa. ○ Agudo: pulsos de metilprednisolona IV (1
○ Suelen ser Bilat gr por 3-5 días). No se da VO xq no es
○ Alt. endoscópicas caract efectivo y puede empeorar el cuadro.
○ Pérdida de la visión de los colores ○ Crónico: depende de la enf. de base.
○ Multicausal → + x causas sist: sarcoidosis, Con bajo riesgo de ir hacia EM
Beschtedt, colagenopatías, sífilis, HIV, 2ria: EM, Enf. de Devic, ADEM (da + papilitis q
tóxicas, EM en < medida. neuritis óptica)
○ Fondo de ojo → n! óptico enrojecido,
128
CR, CV, CGZ, JJP, CMP
Neuropatía óptica isq
● Ppal causa de neuritis óptica en >60A.
● Pte con FR vascular → TBQ, OH
● Diferenciar formas arteríticas de no arteríticas
(ERS) → arteritis temporal: anemia,
eritrosedimentación alta, requiere GC
● Defecto campimétrico altitudinal.
● TTO
○ Formas arteríticas: esteroides
○ No arteríticas: antiagregación o Escotomas
anticoagulación según el mecanismo.
Neuropatía óptica hereditario o Enf de Leber
● Poco frec. Suele ser bilat.
● Herencia mitocondrial → la padecen H!
jóvenes. Solo la transmiten las M! dado q el
óvulo es el único que tiene mitocondrias.
● Pérdida relativa’ ráp de la visión en los 1eros
años de la vida.
● Fondo de ojo: edema del n! óptico bilat leve,
inicial’ con telangiectasias y luego atrofia. ↓ de
los bordes de la papila
● Gracias a la degeneración de granulocitos y
axones de la retina.
Amaurosis fugaz
→ Ceguera o pérdida de la visión monocular
transitoria (AIT) dada por oclusión transitoria de
a! central de la retina o alguna de sus ramas.
● Cuadro frec en > 60 años con FR cardiovascular.
● Sensación de que se cierra una persiana.
● Indolora.
● Alta sospecha de compromiso carotídeo ipsilat.
● Causas: dep de la edad y los atc de los ptes.
○ Aterosclerosis de la a! carótida: muy frec.
○ Aterosclerosis de la arteria oftálmica
○ Émbolos cardiacos o arteriales: muy fq.
○ Vasoespasmo temporal
○ Arteritis de células gigantes
○ Lupus eritematoso sistémico
○ Vasculitis eosinofílica
○ Síndrome de hiperviscosidad
○ Policitemia
○ Hipercoagulabilidad
○ Deficiencia de proteína C
○ Trombocitosis
○ Hipertensión maligna
● El sector comprometido es el sector carotídeo.
● Ddx → trombosis de V! central de la retina:
hemorrag son difusas y el aspecto es de capas.
Maculopatías
● Degeneración de conos y bastones.
● + frec en ancianos.
● Formas:
○ Formas secas (10%) → se dan en ancianos,
con poca probabilidad de tto.
○ Formas húmedas (90%) → + freq. en jóvenes
con edema a nivel de la coroides y la retina.
Suele tener buen pronóstico. Suelen tener
líquido, edema y hemorragias y post’ van a
la cicatrización con secuela
● Pronóstico reservado
● Inicial’ producen deformación de líneas,
pérdida de visión nítida y de colores.
Smes q afectan el campo visual
● Áreas focalizadas de pérdida visual q pueden
ser unilat o bilat.
● Manchas dispersas.
● Tipos:
○ Circular/redondo.
○ En herradura.
○ Ovalados.
○ En anillo.
○ Anulares: relacionados con el glaucoma.
○ Arciforme: glaucoma y enf.
desmielinizados.
○ En cono.
Hemianopsias y cuadrantopsias
● Las retinas temporales ven al campo nasal
visual, mientras que la retina nasal ven el
campo temporal, entonces, como las
hemianopsias y cuadrantopsias son ttnos
binoculares hay q tener en cuenta q c/ojo tiene
un abanico de visión → ese abanico de visión
está superpuesto en el sector más medial (+
protegido), mientras q los campos temporales
dependen de < congruencia de fibras.
● S/ donde se localice la lesión:
○ 1. Lx en nervio óptico → ojo ciego. Ej:
neuropatía optica, isquemica,
desmielinizante o un tumor.
○ 2. Lx en el quiasma (decusan las fibras
nasales)→ Fibra nasal en ambos ojos →
miran al campo temporal: hemianopsia
bitemporal. Frec en adenomas hipofisarios
q comprimen el quiasma de abajo a arriba.
○ 4. Lx en la Cintilla: si la lx es a nivel de la
cinta del lado der, las fibras nasales del ojo
izq decusan en el quiasma y van por la
cintilla der pero las fibras temporales como
129
CR, CV, CGZ, JJP, CMP

no se cruzan corresponden a las del lado

derecho ipsilat. Entonces, con una lx del
lado der, el px no ve el campo temporal izq
ni el nasal der. Es lo q se conoce como:
Hemianopsia homónima.
○ 5 y 6→ cuadrantopsias homónimas.
○ 7. Cuando es una lx muy grande. Es raro.

Alt pupilares o de la motilidad ocular intrínseca

Midriasis paralítica unilat

● Causas
○ Adenoma de hipófisis → comprime el
quiasma.
○ Hemorragia occipital.
○ Infarto del tronco basilar e isquemia de las
ACP: ceguera cortical
○ Malformación vascular q afecta al N! óptico.
Alt de la motilidad ocular extrínseca
● Puede ser una urgencia neuroQx
● Compresiones extrínsecas del III par → causas
+ frec.
● Aneurismas de a! comunicante posterior
● Tumores o procesos ocupantes.
● Sme de herniación temporal.
Sme de horner
● Con luz tenue ↑ la anisocoria.
● Prueba de la cocaína neg → no distingue si es
pre o post.
● Hidroxianfetamina
● Hipot, tronco o ME.
● Disección carotídea, seno cavernoso, órbita.

Forias
● Desviaciones oculomotores q aparece con
ttnos de la fijación (latentes o mx).
● Causas → ttnos de atención.
● NO dan diplopía gral’.
● Se dx x la prueba de oclusión.
Estrabismo
● Desviaciones permanentes gral’ x paresias o
parálisis oculomotoras.
● Estrabismos agudos o subagudos → causa de
diplopía mientras que los crónicos no.

Pupila de adie
● Midriasis unilat con ↓ de la acomodación
● Compromiso postganglionar del PS
● Se ass con pérdida de los ROTs
● Neg a la luz o contrae segmentaria’
● Marcada sensibilidad a la instilación de
pilocarpina.

130
CR, CV, CGZ, JJP, CMP
Anisocorias reactivas
● Normal de la anisocoria es < a 1mm.
● Q pupila es patológica?? → evaluar con luz
tenue y brillante y ver el comporta//.
○ Luz brillantes → si ↑ la anisocoria, la
patológica es la midriática.
○ Luz tenue → si la anisocoria ↑, la patológica
es la miótica.
Discorias
● Son ttnos en el contorno de la pupila.
● Dsps de una infecc de la cámara ant del ojo el
iris desarrolla sinequias y queda como una tela
de araña.
Alt supranucleares de la mirada
Lx x encima del núcleo.
Los globos oculares tiene 2ble inervación p
combinar los movi// conjugados, q tb requieren la
indemnidad del FLM.
Las alt supranucleares de la mirada puede ser:
● Supranuclear.
● Lat.
● Alt de la convergencia.
● Oftalmoplejia internuclear.
● Sme. del uno y medio.
● Desviación sesgada o skew deviation.
● Trastornos del seguimiento lento.
● Sacádicos.
Parálisis supranuclear vertical
● Cuando a un px le hago la prueba de la H
siguiendo el objeto q le muestro, el px normal’
debe llevar bien la visión hacia arriba y abajo.
● Si no puede desviar bien la mirada hacia arriba,
es una parálisis ascendente. Si no puede mirar
hacia abajo es una parálisis supranuclear
vertical de la mirada descendente.
● Si se tienen dudas, se opta por realizar la =’
maniobra pero con > rapidez de los movi//s p
sensibilizar + la alt.
● Ascendente
○ Senil.
○ Encefalopatía multiinfarto.
○ Enf de parkinson.
○ Parkinsonismo atípicos.
○ Hidrocefalia
● Descendente → pensar en parálisis
supranuclear progresiva q es la causa + frec de
parkinsonismo atípico y tb en causas vasc.
Parálisis lat de la mirada
● Alt en los centros lat de la mirada,
localizados en la protuberancia. Acá están los
núcleos del VI par craneal y al lado los centros
lat.
● Pueden tener a su vez algunas alt como:
○ Déficit de iniciación sacádica → le digo q
mire hacia der e izq y cuando p un lado no
lo puede hacer, se trata de una parálisis lat.
○ Sacadas hipométricas. Cuando una hace
la sacádica se va de manera lenta o no
llegan al otro extremo.
○ Segui// lento fragmentado: depende de
conexiones e/corteza, núcleos
oculovestibulares, con la inervación bilat de
los ojos y el cerebelo. El segui// lento tiene
conexiones fundamental’ con los GB y el
segui// ráp con el cerebelo.
○ Sme del 1 y ½.
● Participación del frontal, GB y centros
occipitales en → la iniciación sacádica, las
sacadas hipométricas y el segui// lento
fragmentado.
P q la mirada sea conjugada y el px, x ej, mire a la
izq → hay q contraer el recto int de un lado y relax
del otro. Entonces un N! está inh y otro estimulado.
Lo =’ con el recto ext. P q esto ocurra, exite el FLM q
conecta ambos sist, uno de c/lado.
● TB en el movi// ocular conjugado tiene
participación los núcleos vestibulares.
● Cuando se lx el FLM se produce ttnos de la
mirada conjugada.
Ttnos de la mirada conjugada
Oftalmoplejía internuclear
● Alt del FLM. Parálisis de aducción de un solo
ojo con nistagmo abductor contralat (este
sería el ojo “normal”).
● El ojo q NO aduce marca el lado de la lx-
● Frec en EM.
Sme del uno y medio
● Combina una parálisis lat de la mirada
conjugada hacia un lado + oftalmoplejía
internuclear ipsilat.
● X lx del centro lat de la mirada → cuando quiere
llevar los ojos p la der, no lo puede hacer xq el
centro de la mirada lat está a nivel pontino y
tiene conexiones bilat.
● Solo puede mover ojo izq p el lado izq.
Desviación sesgada o skew deviation
131
CR, CV, CGZ, JJP, CMP

● Se da x lx mesencefálicas q afecta el centro reflejo fotomot), NO estar demente, ni afásico,

vertical de la mirada. ni aléxico.
● Cuando uno quiere mirar hacia arriba, mira con
los 2 ojos p arriba, pero cuando hay una lx en el
mesencéfalo hay uno q se queda en el camino.
● El ojo q NO se eleva marca lado de la lx.
● Lo + frec es q la alt sea unilat.
● Causas → enf desmielinizantes.

Alt corticales (agnosia visual)

Alt en la recepción y decodificación de la img

Ceguera cortical
● Lxs bilat de los lob occipitales.
● El px no reconoce lo q ve.
● Se descarta q haya lx a nivel del N! óptico xq los
reflex pupilares están conservados.
Sme de anton babinski-anosognosia visual
● Ttno occipital q involucra áreas asociativas
parietales.
● EL px no ve, pero no sabe q no ve. Tiene
ceguera cortical pero NO la reconoce, x ende
fabula sobre lo q cree q ve.
● Cómo saber q tiene el sme → hacerlo caminar
frente un obstáculo y se lo lleva puesto.
Palinopsia
● Persistencia de img visual percibida, q ya no
está. Ej → está el médico con la enfermera, ella
se va a su casa y la sigue viendo sentada ahí
(12hs dsps persiste la img)
● Se produce x lx del lob occipital q toma áreas
de asociación.
● Diferenciarlo de alucinación visual.
Prosopagnosia
● No hay reconoci// de rostros familiares y se los
reconoce solo x la voz.
● Se produce x lx temporo occipital inf.
Simultagnosia
● No ve la totalidad de una img, sino escenas
parciales.
● Se le pide ver la img pero no ve la totalidad. En
las escenas parciales puede estar mezclada la
palinopsia.
Sme de balint
● Se puede ver en px post reanimación con
infarto de zonas limítrofes o post-qx cardíacas.
● Alt en zonas limítrofes de irrigación de ACM,
ACA, ACP.
● Caract x:
○ Simultagnosia.
○ Visión borrosa.
○ Se desorientan en lugares fliares.
○ Ataxia óptica → ≠ciar de una dismetría p
alcanzar objetos al alcance de la mano.
■ Dismetría → falla en la velocidad, en la
metria y en la linealidad.
■ Ataxia óptica → Pierde el sentido de
profundidad y espacialidad.
○ Tropiezo con objetos grandes.
● Px → agudeza visual normal (se infiere con

132
CR, CV, CGZ, JJP, CMP

● Def libro: pérd brusca, breve y transitoria

TEC
Toda alt en el funciona// del SNC y SNP producida
como consecuencia de daño fisico o quim directo.
Concepto: lx traumática es proporcional a la masa q
golpea x la velocidad de la misma ass al concepto
de capacidad de desliza// encefálico
Epidemio
● Ppal causa de muerte en adultos <45A.
● 70-80% muerte: 15-24A R con neurotraumas
● 3era causa de muerte mundial dsps del IAM y
cáncer.
Causa ppal → accidentes vehiculares.
● Considerarlo problem social x los costos de tto
intensivo y rehabilitac neuripsico y motora
Tipos de lxs:
● Injuria 1ria: directa (momento del accidente) →
penentrantes, cerradas, construcc, lacerac,
fracturas, injuria axonal difusa y contusiones de
tronco.
● Injuria 2ria–post: indirecta (x consec locales)→
edema, hemorragia, vasoespasmo y/o cascadas
bioq, hipoxia.
Clasificac:
1. Epicraneales: heridas, contusiones,
hematomas subgaleales y subperiosticas.
2. Craneales → fracturas
3. Intracraneales
Cuero cabelludo
● Herida contuso-cortantes, laceracion, avulación
o scalp (por traccion)
● Limpieza y desinf local
● Qx de tejido dañado
Fracturas
● Clasificación clínica
○ Cerradas
○ Abiertas → comunicac e/ endocráneo y ext o
senos paranasales → R de inf
■ TTO qx de urgencia!
● Clasific Rx
○ Lineales → s/ tto especifico
○ Con hundi// o deprimidas
○ Conminuta o estallido
○ En ping pong (en pediatricos)
○ Diastasicas
● Clasific topográfica
○ Bóveda craneal
○ Base de cráneo → hematoma bipalpebral
(ojos de mapache), hematoma en region
mastoidea (signo de Beetle), otorrea y
rinorrea
● Clinica: dolor ocal, hematomas, fistulas de LCR x
nariz u oido
● Lxs ass: meninges, infecciones, hematomas.
Conmoción encefálica
● Sme clínico caract x alt inmediata y transitoria
de la conciencia x un TEC cerrado leve.
postrauma de la conciencia, con examen neuro
normal y recuperac ad integrum.
● Sin evidencias de lx anato permanente.
● Clínica: amnesia episodio y/o postrauma.
Sumatoria de efectos con c/ evento.
Contusión cerebral
● Lx estruct del parénquima cerebral, con foco
hemorrágico, edema y necrosis tisular x TEC
cerrado o abierto grave.
● Aum su vol en las primeras 48-72hs
● + frec en polos cerebrales
● Lx x contragolpe
● Clínica → cefalea, desorientac en t’ y espacio,
coma y/o sme focal.
● TAC → lx heterogénea, con áreas hipo e
hiperdensas rodeadas de edema perif.
● Si hay desviación de línea ½ x efecto de masa o
> 3 cm→ qx.
Laceración
● Acompaña a heridas expuestas y x proyectil.
● Gr destrucción del tej.
● X HTec → pérdida de masa encefálica.
Lesión axonal difusa
● Clínica → coma postrauma (inmediato)
● TAC → peq áreas de petequiado hemorrágico
con R a est de línea ½ (cuerpo calloso, comisura
ant y reg dorsolat del TE).
● No qx
● Se da x desplaza// lat de SG y SB → lx en axones
de sust blanca.
Lesiones secundarias
Hematoma Extradural: colecc de sangre e/
duramadre y tabla interna del cráneo como consec
de lx de vasos x una fractura de la calota.
● Laminar o extenso. Cono de P.
● Puede tardar 1 semana en aparecer stmas.
● Clínica: pérd breve de conciencia con recuperac
seguido de det progresivo y coma (x hernia de
lob temporal)
● Coma manifestado x anisocoria x midriasis del
lado del hematoma, aus de reflejo fotomotor y
rigidez de descerebración.
● TAC → lente biconvexa
● Qx urgente!
Hematoma subdural: colecc de sangre e/
duramadre y corteza.
● Agudo x laceración de venas corticales.
● Crónicos: espontaneos o ass a trauma craneal
leve q se mx en gral en ptes añoso,
anticoagulados y OH
● 4 formas clí: cefaleas, deficit neuro focal. conv,
psiq
● TAC bicóncavo hipodensa
Hemorragia subaracnoidea: x surcos q genera
vasoespasmos, frec en traumas.
Hematoma intraparenquimatoso: colecc de
sangre en tej cerebral x ruptura de vaso o

133
CR, CV, CGZ, JJP, CMP

reperfusión del tej contuso. en las primeras 6hs

● Qx → solo x efecto de masa. ● Grave <8
Fístulas de LCR: salida del LCR x desgarro de Objetivo: prevenc de la extensión del daño en un
meninges en fractura de base de cráneo. SNC afectado x el reconoci// de lxs posibles de tto
● Presencia de glu en liq hace dxd med-qx en forma ráp y correcta x clínica e imág.
● R de meningitis ● Es decir, evitar la injuria isq 2daria x la hipot,
● TTo conservador → reposo, evitar maniobras de hipoxia, HTec post trauma. está comprbado q
valsalva, acetazolamida produce un daño isq cerebral el 92%
● Fistula dsp de d → Qx Valores a alcanzar
Neumoencéfalo: x falta de continuidad de ● PPC >70 mmHg PPC : TAM - PIC
duramadre, se reabsorbe sólo. Si es un volumen ● SatO2: 55%-75%
considerable Qx ● PIC: < o = 20
HC:x obstrucción, lejos del TEC. Monitoreo de PIC → indicaciones
Fistula carotido-cavernosa: sme cavernoso con 1. Trauma severo ass con pato no qx de urgencia
exoftalmo pulsátil, soplo y quemosis 2. Politrauma toracoabd q deben ser sedados x
algun motivo.
Lxs x arma de fuego 3. Posterio´a procedi// de drenaje qx de urgencia.
● 1ra o 2da causa de injuria cerebral. GCS 8 y <.
● 8va causa de muerte: 50% suicidios, 40% 4. Caída de + de 2 puntos del GCS inicial.
homicidios, y 10% accidente
● X c/ muerte R a armas de fuego hay otras 7 Secuelas del TEC
personas q presentan lxs no fatales. ● Tnos psiq
● 90% de las víctimas sufren de lx intracraneal y ● Sme posconmocional
el 50-% nunca llegan a ser atendidos. ● Deficit motor focal
● Quedan secuelas. ● Epilepsia
● Si el pte tiene rta motora, habla o algo → qx.
Injuria encefálica difusa
● Edema hemisférico, bihemisferico y focal: ass
en 85% a HSD agudo, 9%.
● Infarto hemisférico ass: pensar en oclusión
carotidea post trauma no penetrante. Ass TAC+
● Aire entra → se hace agujero p sacarlo.
TEC: child abuse
● Injuria intencional
● Complicado: 10% retardo mental y parálisis
cerebral
Otras lxs:
● lxs del tronco
● aneurismas a!
● lxs de senos v!
● meningoencaf
● fracturas craneofaciales.

Dx y TTO
Evaluación y reanimac inicial → ABC
DX → golden hour (12-24 hs)
Examen neuro:
1. Nivel de conciencia → glasgow, coma, scale.
2. Simetría de las rtas sensitivomotoras y reflejos
en las 4 extremidades.
3. Simetría de mov oculares y de rta pupilar.
4. Integridad del scalp → tocar las heridas xq
puede haber fract de cráneo.
5. Imagen de encéfalo y calota craneal → RX, TAC,
RMN.
6. DX pupilas: tamaño, simetría y reflejos.
Clasificación según glasgow
● TEC leve: 14-15
● Mod:9-13 → la mitad de los px q mueren tiene >9

134
CR, CV, CGZ, JJP, CMP
CRANEOESTENOSIS
Gralidades
● Son deformidades creaneales q se producen x
el cierre precoz de 1 o + suturas
● SON TODAS QX.
● Generan asimetrías craneales
● 1mero se pide RX de cráneo → normal’ suturas
deben estar negras (es decir son permeables),
si están blancas significa q hay
craneoestenosis.
● Causa genética → mut del gen R! de la sutura
en específico.
Escafocefalia o dolicocefalia → 50% (+ frec)
● Cierre de la sutura sagital
● Creci// anteropost del craneo
● Mutac del r! de creci// fibroblastico (FGFR)
● DX: observación de la deformidad craneal + Rx
o TC 3D. Antes de los 3 meses
● TTO: QX →
○ Sagitectomia → se saca la sutura sagital, el =
latido del cerebro, acomoda lo demás.
○ Sagitectomia ampliada
○ Fragmentación biparietal (cuando son +
grandes y los huesos son + duros, se hacen
varios fragmentos)
Plagiocefalia
● Anterior: cierre de sutura coronal, dx se hace
cuando están en cx.
○ Aspecto de órbita deformada y retrasada
con mismo lado hundido
○ FGFR
○ 11% de los casos de deformidad
○ Más en niños y más del lado derecho
○ Tto dsp de 6m → qx bilat → avance fronto
orbitario, sacando la sutura enf.
○ avance unilar → aum el techo de la
orbitaria (2cm ½).
● Post: x sinostosis lambdoidea, es muy rara.
Consulta + frec x la postura del baby al dormir
boca arriba (plagiocefalia post posicional)
● Clinica desp de 6 sem o meses?
Trigonocefalia
● Cierre de la sutura metópica
● 27% de las craneoestenosis
● Mut de FGFR
● Ass a malf cromosómicas AD
● SyS: retraso del desarollo del lenguaje,
hiperact, tendencia al autismo, retraso motriz.
Hipotelorismo, puente nasal ancho, reborde
orbital prominente
● TTO: avance fronto orbitario
Oxicefalia → Cierre precoz de muchas o todas las
suturas (cráneo en torre) → HTec
Impresiones digitiformes → HTec crónica
MIELOMENINGOCELE
→ Malf congénita→ falta de fusión vertebral post
con distensión quística de meninges y displasia de
ME.
Se produce e/ 3ra y 4ta semana de gestación.
Afecta a ambos sexos x =.
Etiología
No hay causa etio determinantes (deficiencia de ac
folico → hacer prevención)
● Niveles ↓ de B9 y Zn en 1° mes de embarazo.
● Genética → anormalidades cromosómicas en
10% de casos: + frec trisomía
● 13 y 18.
● DBT materna insulino-dependiente.
● Ingesta de valproato sódico en madres
epilépticas → ↓ niveles de Zn.
La + grave → cranea, es incompatible con la vida
Encefaloceles → en cualq parte de la linea ½
● Occipital → qx, tienen una vida social buena.
Cuanto + tej expuesto, + daño neuro.
● Frontoetmoidal
● Frontal
Mielomeningocele
● Cuanto + alto, peor la afectac neuro → Cuanto +
dorsal es, > posibilidad de silla de rueda.
● Frec 1/1200 RN → 400 nuevos naci// x A.
● Morbilidad: deambulación (70% termina en
silla de ruedas), hidrocefalia (la >ría tiene y x
ende se hace DVP, pero es mejor evitarla xq
frec’ se infecta), incontinencia >80%.
● Enf ass: malf de chiari II (↓ de la amígdala
cerebelosa, 90%), HC (80%), afect motora (dep
del nivel de lx), alt esfinteriana (50-90%).
○ Chiari → ≠ tipos buscar.
○ Chiari I → se operan todos
○ Chiari II → Asintt NO se operan.
● Clasificación
○ Grado 1 → nivel + alto de columna, peor
pronóstico.
○ Grado 5 → nivel + bajo.
Dx es prenatal → en control de la emb x eco → cab
en forma de limón y cerebelo en forma de banana.
135