Trastornos

multigénicos
Complejos
GARCÍA VÁSQUEZ RENÉ ALBERTO 2° “H”
Se deben a interacciones Y Factores ambientales
entre variantes de genes

Según hipótesis variante Cuando se heredan muchos

frecuente/enfermedad Se produce
polimorfismos.
frecuente

En la diabetes tipo 1, 6-7

Aunque se deben a la genes son los más
herencia colectiva de importantes y unos pocos
polimorfismos, el significado alelos HLA
de cada uno es diferente.

Aportando más del 50& del

riesgo.

La técnica más empleada es la
tinción de Giemsa, de ahí el
nombre de bandas G.
Trastornos Cromosómicos
Cariotipo normal
Las células somáticas humanas contienen 46 Para analizar los
cromosomas = 22 pares de autosomas cromosomas se
homólogos y dos cromosomas sexuales, XX utiliza el
en mujeres y XY en hombres. cariotipado.
En el cariotipado se Para después ordenar
organiza cada par Según su longitud los cromosomas
de autosomas sexuales.
Terminología en citogenética
Los cariotipos se suelen describir con un
sistema: El brazo corto de un cromosoma se
llama p (de petit)

Numero total de El brazo largo se llama q (la letra

1°
cromosomas. que sigue en el abecedario).

Tipo de cromosomas Dentro de un cariotipo cada

2°
sexuales. brazo se divide en regiones
por

3°
Alteraciones en orden
Banda
numérico creciente.
Dentro de las cuales Sub-bandas.
pueden caber
 Alteraciones estructurales de los
cromosomas Múltiplo del número
haploide de cromosomas
(23)
Euploide
Complemento cromosómico
Numero de cromosomas
Aberraciones asociadas
a los trastornos aneuploidía. No es múltiplo exacto de
citogenéticos 23
Estructura de
cromosomas.
Los gametos con un
Causas
cromosoma extra o faltante

Triosómicos (2n+1) Falta de

Retraso
separación
Su fecundación dará lugar
Monosómicos (2n-1) a dos tipos de cigotos
Anafase
 Pérdida de una parte del
Deleción
cromosoma.

Rotura en los dos extremos

Cromosoma en anillo con fusión de los extremos
dañados.

Estructura de Reordenamiento con dos

Inversión roturas y reincorporación
cromosomas. del segmento intermedio.

Un brazo se pierde y el
Isocromosoma
otro se duplica.

Un segmento del
Translocación cromosoma se transfiere a
otro
Trastornos citogenéticos que afectan a los
autosomas
Existe una
copia adicional Alteración
Triosomía 21 (Síndrome de Down) del cromosómica
cromosoma más frecuente
21

Tiene La causa más

correlación frecuente es la
con la edad falta de
materna separación
meiótica.

1 caso de cada
1.550 RN en 1 de cada 25
mujeres RN en
menores de 20 mayores de
años 45 años.
 Características clínicas diagnósticas

Los niños tiene

40% sufren
Causa un riesgo 10-20
malformaciones
importante de veces mayor de
congénitas
retraso mental sufrir una
cardíacas
leucemia aguda.
Trastornos citogénicos que afectan a los
cromosomas sexuales.
Síndrome de
Síndrome de Turner.
Klinefelter

Hipogonadismo masculino, se produce Hipogonadismo en pacientes con fenotipo

cuando existen dos o más cromosomas X o femenino por monosomía completa o parcial
Y. del cromosoma X.

Causa más común de esterilidad Frecuentes malformaciones

masculina. cardiacas congénitas

Aumenta el riesgo de cáncer de mama (20 Son la causa más frecuente de mortalidad
veces más que un hombre normal). en niños afectados por este síndrome.

Se observan trastornos en los Alteración de cromosomas sexuales

túbulos seminíferos más frecuente en mujeres.
 Hermafroditismo y seudohermafroditismo
Existencia de tejido testicular y
ovárico.
Presencia de o
El sexo genético: ausencia del
cromosoma Y
hermafrodita verdadero

Características
El sexo gonadal: histológicas de las Hay ambigüedad sexual al
gónadas.
El sexo de un haber discrepancias en estos
individuo se define en criterios de determinación.
varios niveles Existencia de
Sexo ductal: derivados de los
conductos de Muller o
Wolff. Seudohermafrodita

Sexo genital o Aspecto de los

fenotípico: genitales externos Desacuerdo entre el sexo
fenotípico y el gonadal.