Dr.

Rubén Torres Vorpahl

Neurólogo
ATAXIA CONGENITA
ATAXIA CEREBELOSA PROGRESIVA DE INICIO PRECOZ
 1- Ataxia de Friedreich

 2- Síndromes diferentes de A F.

ATAXIA EPISODICA
ATAXIA CEREBELOSA PROGRESIVA DEL ADULTO
PARAPLEJIA ESPASTICA HEREDITARIA.
Son raras, y usualmente por alteraciones del desarrollo del
cerebelo y tallo cerebral.
Habitualmente autosómicas recesivas.
Se asocian a retardo mental, retraso desarrollo psicomotor,
ataxia y nistagmo.
Ataxia de Friedreich:
Prevalencia: 5/100.000,
Autosómica recesiva
Mutación en gen X25 en cromosoma 9p. Repetición de triplete
GAA. Lo normal es de entre 8 y 22. En AF la expansión va entre
200 y 1700, lo que implica alteración gen de la “frataxina”.
La frataxina es una proteína mitocondrial que es mas
abundante en el sistema nervioso, corazón y páncreas.

ANATOMIA PATOLIGICA: Perdida de células de Purkinge del

cerebelo, desmielinización de raíces nerviosas, nervio óptico,
núcleo rojo y globo pálido. También atrofia medula espinal.
Ataxia de Friedreich:
CLINICA: Síntomas desde antes de los 20 años. Generalmente
desde la pubertad. Ataxia cerebelosa progresiva, disartria y
nistagmo. Arreflexia. Signo de Romberg, síndrome tabetico.
También cifoescolosis, atrofia óptica e hipoacusia.
Alteraciones cardiacas (miocardiopatía).
Evolución progresiva.

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL:
 Déficit vitamina E.

 Ataxia telangiectasia. Alt reparación del ADN.

ATAXIA cerebelosa progresiva. Con oftalmoparesia, ataxia,
atrofia óptica, signos extrapiramidales, Amiotrofia. Varios
subtipos.
ANATOMIA PATOLOGICA: Atrofia olivopontocerebelosa, atrofia
cerebelosa, atrofia espino pontina.
CLINICA: Después de los 20 años. Generalmente 4° década de la
vida. Ataxia cerebelosa, signos piramidales, RIGIDEZ
EXTRAPIRAMIDAL, DEMENCIA subcortical, signos espinales no
piramidales. Oftalmoplejia internuclear. Disfagia.
Curso progresivo.
Grupo de enfermedades habitualmente de herencia autosómico
dominante y ocasionalmente autosómico recesivo.
CLINICA: Paraparesia espástica progresiva.
Hay variantes con paraparesia espástica pura y formas
asociadas a otras alteraciones.
TRATAMIENTO: sintomático.
DEGENERACION CEREBELOSA PARANEOPLASICA.
TOXICAS
- ALCOHOLICA

- FARMACOS

VASCULARES
TRAUMATISMOS
ENFERMEDADES DESMIELINIZANTES
INFECCIOSAS
- TBC

- BACTERIANAS

- VIRALES

IDIOPATICAS.
Grupo de enfermedades genéticas que afectan el ectodermo
(Sistema nervioso y piel).

NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 (Enf de von Recklinghausen):

Incidencia: 1/2500 (3500).
Transmisión autosómica dominante. Cromosoma 17.
Clínica: Manchas café con leche. Pseudoartrosis. Neurofibromas
plexiformes. Rara vez gliomas de nervio óptico, retraso mental,
hidrocefalia, macrocefalia, talla baja, trast aprendizaje.
Astrocitoma pielocitico en nervio óptico.
Neurofibromas en tejido subcutáneo, Neurofibromas
plexiformes en plexos nerviosos. Plexo braquial, o cualquier
nervio periférico.
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2
Con incidencia 1/40.000 RN. Autosómico dominante.
Transmisión autosómica dominante. Cromosoma 22.
Clínica: Tumores bilaterales del VIII par (schwanomas). Sordera
En otros nervios. Tb meningiomas múltiples y otros tumores del
SNC.
Tumores bilaterales del
VIII par

Neurofibromas múltiples
en nervios y raíces
ESCLEROSIS TUBEROSA
Enf hereditaria, autosómica dominante. Genes en cromosoma
9q (hamartina) y otro en el cromosoma 16p (tuberina).
CLINICA: Presentación muy heterogénea.
-Angiofibromas faciales (en 75%)
-Manchas acromicas (90%)
-placas de piel rugosa
-hamartomas retinianos
-Lesiones cerebrales (nódulos subependimarios, tuberosidades
corticales, heterotopias de sustancia blanca)
-Otras lesiones malformativas (microdisgenesias, displasias
corticales, hemimegalencefalias y esquzencefalias)
_manifestaciones viscerales (tumores renales, pulmonares,
cardiacos).
ESCLEROSIS TUBEROSA
CLINICA:
Epilepsia (80-90%)
Retraso mental (60-70%)
Tb inteligencia normal o superior sin alt. neurológicas.
Angiofibromas faciales
Lesiones cerebrales
Lesiones viscerales
Angiofibromas faciales.

 A y B: tubérculos corticales en
resonancia
 C: Astrocitomas
subependimarios calcificados.
ENFERMEDAD DE STURGE-WEBER
Enfermedad esporádica y de etiología desconocida.
Por persistencia del plexo vascular embrionario (que se forma
en la 6° sem de gestación, y no se reabsorbe a la 9° sem)
Hipoxia, isquemia, trombosis venosa y arterial, infartos, etc.
CLINICA: Malformación vascular de tipo telangiectasico-venoso.
Afecta coroides, cara y cerebro del mismo lado.
Angioma de color rojo oscuro. Epilepsia, hemiplejia-
hemiatrofia-hemianopsia contralateral, oligofrenia.
Sturge Weber
Hemiatrofia cerebral y
angioma venoso, en Sturge
Weber