Casos Clínicos

Cara, Labios, Paladar y Nariz

1. Diagnostico: LABIO HENDIDO UNILATERAL

Debido a la falta de unión de las masas mesenquimales del proceso
maxilar (en este caso del lado izquierdo) con las prominencias nasales
mediales.
En caso que sea por predisposición familiar, será heredado en modo
autosómico dominante y el riesgo de recurrencia en un individuo
afectado es del 50%
En la mayoría de casos la reparación del labio leporino se hace cuando
el niño tiene de 3 a 6 meses de edad.

2. Diagnostico: MICROSTOMÍA CONGÉNICA

Debido a la fusión excesiva de masas mesenquimatosas de los procesos
maxilar y mandibular (1er arco faríngeo).
En casos mas severos, se asocia a un desarrollo insuficiente, es decir, una
hipoplasia de la mandíbula

3. Diagnostico: ANQUILOGLOSIA
El frenillo lingual es corto y desde la base anterior de la lengua hasta la
base del hueso alveolar de la mandíbula.
Impide la protrusión de la lengua, dificultando el amamantamiento,
ocasionando deshidratación y desnutrición.
Algunas veces puede causar falla en la articulación de las palabras y
afectar la expresión de consonantes alvéolo-linguales y dento-linguales
como la t, d, l, n, y r.

4. Diagnostico: ATRESIA DEL CUNDUCTO LAGRIMAL

La canalización incompleta del conducto nasolagrimal causará una
obstrucción a la salida de lágrimas. El lugar más afectado es su parte más
distal, persistiendo habitualmente una obstrucción membranosa en la
válvula de Hasner.
Sistema Nervioso Central

1. Diagnostico: ESPINA BÍFIDA OCULTA

¿Cómo explicaría usted la existencia del defecto óseo?
Una anomalía congénita frecuente en la columna vertebral es la espina
bífida oculta, en la cual los arcos neurales de L5 y/o S1 no se desarrollan
normalmente y no se fusionan por detrás del conducto vertebral.
Este defecto óseo ocurre hasta en el 24 % de la población,
habitualmente en el arco vertebral de L5 y/o S1 por la ausencia
congénita de apófisis espinosa y parte de las láminas vertebrales.
El defecto queda oculto por la piel supra yacente, pero su localización a
menudo está indicada por un mechón de pelo.
La mayoría de los individuos con espina bífida oculta no sufren
problemas en el dorso.

2. Diagnostico: ESPINA BÍFIDA QUÍSTICA CON MENINGOCELE

¿Cómo explicaría usted el defecto congénito del dorso?
Cierre defectuoso del tubo neural durante la 4ª semana del desarrollo
embrionario. Estas Anomalías del Tubo Neural afectan a los tejidos que
recubren la médula: meninges, arcos vertebrales, músculos y piel.
Espina bífida quística, uno o más arcos vertebrales no se desarrollan por
completo. Afecta a 1 de cada 5000 R.N.
La espina bífida quística se asocia con hernia de las meninges;
meningocele, una espina bífida asociada con un quiste meníngeo este
quiste contiene meninges y LCR. La medula espinal y las raíces raquídeas
se mantienen en sus posiciones normales.
Generalmente hay una perdida dermatomerica de la sensibilidad
además de una parálisis muscular esquelética completa o parcial.
Diagnostico durante el Embarazo: AMNIOCENTESIS ECOGRAFÍA
Niveles altos de alfa- fetoproteínas sérica materna del segundo
trimestre.
Durante el embarazo, una pequeña cantidad de AFP normalmente cruza
la placenta y entra en el torrente sanguíneo materno. Pero si aparecen
niveles altos anormales de esta proteína en el torrente sanguíneo
materno, esto puede indicar que el feto tiene un defecto del tubo
neural.

3. Diagnostico: HIDROCEFALIA
Acumulación de líquido cefalorraquídeo dentro de los ventrículos
debido a un desequilibrio entre la producción y la absorción de LCR
 Sobreproducción por adenoma de plexo coroideo
Complicación encefálica por infecciones fetales (rubeola, sífilis)
Lesiones en el SNC
Pronóstico sin tratamiento:
Lesiones cerebrales, perdida de capacidades mentales y físicas, óbito.

4. Diagnostico: ENCEFALOCELE FRONTONASAL

Defecto congénito por cierre anormal del tubo neural
El 10 % de estos defectos se debe a alteraciones cromosómicas o
enfermedades monogénicas y se ha asociado con trisomía 13 o 18
El pronóstico a largo plazo no es bueno, la mitad de los pacientes que
sobreviven presentan un déficit cognitivo significativo

Sistema Nervioso Periférico

1.
2. A la 5ta semana se forma las extensiones de los nervios raquídeos y el
plexo braquial
A la 6ta semana la distribución de los nervios terminales esta en proceso
El nervio musculocutáneo se halla en el músculo coracobraquial o entre
los músculos coracobraquial y bíceps. el nervio musculocutáneo está en
una posición atípica en el 22%.
Puede estar cerca de la arteria axilar o mas frecuentemente unido con
el nervio mediano. Si está unido al nervio mediano, puede correr
distalmente por una distancia variable antes de separarse de él, o puede
presentar ramas comunicantes a este.
El nervio musculocutáneo puede estar ausente en el 8% de los casos,
con la inervación del bíceps y el braquial suministrada en su lugar por
ramas del nervio mediano.

3. Diagnostico: Neurofibromatosis Tipo 1

Pertenece a los Síndromes neurocutaneos los cuales son:
Esclerosis tuberosa (TS, por sus siglas en inglés)
Neurofibromatosis (NF, por sus siglas en inglés): Tipo I, Tipo II, y
schwannomatosis
Enfermedad de Sturge-Weber
NF1 es un trastorno autosómico dominante causado por mutaciones en
un gen del cromosoma 17, que se hereda de un progenitor que tiene la
enfermedad (en la mitad de los casos).
Una persona con NF tiene un 50 por ciento de probabilidades de
trasmitir la mutación genética y la enfermedad a cada uno de sus
 hijos. La neurofibromatosis también puede ser el resultado de un
cambio nuevo en un gen (mutación).
Entre el treinta y el cincuenta por ciento de los casos de NF son causados
por una nueva mutación y no son heredados. Los hombres y las mujeres
se ven afectados por igual, independientemente del origen de la
enfermedad.

Síntomas de la Neurofibromatosis Tipo 1

También se la llama enfermedad de Von Recklinghausen.
El síntoma clásico de la NF1 consiste en manchas de pigmento de color
marrón claro en la piel llamadas manchas color café con leche. Los
tumores cutáneos benignos (no cancerosos) asociados a este trastorno
se denominan neurofibromas.
Los neurofibromas habitualmente se desarrollan en los nervios y
diversos órganos del cuerpo del niño.
Entre los pacientes con NF1 se observa una tasa más alta de tumores
cerebrales que en la población general.
Menos del uno por ciento de los individuos que tienen NF1 desarrollarán
cambios malignos (cancerosos) en los neurofibromas.
Los nódulos de Lisch (iris) no causan problemas.
También pueden presentarse pérdida de audición, dolores de cabeza,
convulsiones, escoliosis y dolor o adormecimiento facial.
La discapacidad intelectual de grado variable puede ser levemente más
común en las personas que tienen NF1, mientras que alrededor de la
mitad pueden tener una variedad de dificultades del aprendizaje y
trastorno por déficit de atención.
La NF1 puede presentarse asociada con estenosis de la arteria renal y
otros problemas vasculares.