UNIVERSIDAD NACIONAL

JOSÉ FAUSTINO SÁNCHEZ CARRIÓN

FACULTAD CIENCIAS

ESCUELA PROFESIONAL DE BIOLOGÍA CON MENCIÓN EN

BIOTECNOLOGÍA

GENÉTICA

DOCENTE:

Cabrel Palomares Carmen Lucy

TEMA:

TALLER DE GENÉTICA 5: ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

INTEGRANTES:

● Abad Picon, Angella

● Abanto Valdiviezo, Adriana Kristeel
● Benites Dextre, Allison Jasmin
● Garcia Evangelista, Jenifer Valeria
● Sialer Chavez, Ariana Belen

HUACHO – PERÚ

2022
 TALLER DE GENÉTICA 5
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

CASO CLÍNICO
Mariano (37) y Pamela (35) tienen un hijo, Lucas de 6 años, que presenta SD. Dado su interés
en tener otro hijo, se acercan a su consultorio para preguntarle si habría posibilidad de que su
próximo hijo presente esta misma entidad. Usted indaga a la pareja solicitando información
sobre el resto de la familia: -Mariano menciona no tener hermanos y sus tíos y primos
maternos no presentan la afección. Sin embargo, la hermana de su padre, Laura (46) tiene una
hija de 3 años que padece SD. -Pamela tiene 3 hermanos: Elena (28), Ezequiel (33) y Ricardo
(38). Ezequiel padece SD y Elena ha tenido 3 abortos espontáneos. Sus sobrinos, hijos de
Ricardo, no están afectados. Sus padres y abuelos tampoco lo están.

1.2. Mariano y Pamela aportan en la consulta el resultado del cariotipo de Lucas: 46,
XY, der (14;21)(q10;q10) +21 Interprete este resultado,explique si el mismo es
balanceado o desbalanceado y si el mismo puede explicar que Lucas haya nacido con
Síndrome Down. Justifique.

Quiere decir que hay 46 cromosomas, masculino (sexo cromosomico), cromosoma derivado,
intercambio entre 14 y 21; brazo largo región 1 banda 0, ganancia de brazo largo del 21.
Cariotipo desbalanceado porque hay una trisomía En pocas ocasiones, el material extra puede
estar adherido a otro cromosoma (translocación).

1.3. Se tomaron muestras de sangre periférica de Mariano y Pamela y con ellas se

realizaron sus respectivos cariotipos. Pamela: 45, XX, der (14;21) (q10;q10) Mariano:
46, XY

Pamela: 45, XX, der (14;21) (q10;q10)

Mariano: 46, XY

1.4. Interprete los resultados de los cariotipos de Mariano y Pamela. ¿El cariotipo de
Pamela es balanceado o desbalanceado? ¿Qué mecanismo/se puede explicar el cariotipo
de Pamela? ¿Cómo puede explicar que teniendo un cariotipo que involucra la zona
crítica asociada a Síndrome de Down ella no presenta esta condición? Justifique.

El cariotipo de Pamela nos muestra una anomalía cromosómica ya que tiene un cromosoma
menos (45 xx) lo que es conocido como síndrome de Turner, en este caso su anomalía será
balanceada, quiere decir que solo es portadora.
El cariotipo de mariano no muestra ninguna anomalía cromosómica.
Pamela tiene un cariotipo con 45 cromosomas y sexo cromosomico femenino
Mariano tiene un cariotipo con 46 cromosomas y sexo cromosomico masculino
1.5. ¿Puede haber alguna relación entre el cariotipo de Pamela y sus antecedentes
familiares (Elena y Ezequiel)? ¿Indicaría estudiar con cariotipo a alguna persona más?
Justifique

- En la otra mitad, uno de los progenitores (casi siempre la madre), aunque con fenotipo
normal, tiene sólo 45 cromosomas, uno de los cuales es t(14;21). En teoría, la probabilidad de
que una madre portadora tenga un hijo con síndrome de Down es de 1:3, pero el riesgo real es
más bajo (alrededor de 1:10).

- Sí, a los abuelos, papá y mamá de Pamela.

1.6. Pamela y Mariano le traen también el resultado del cariotipo de la hija de Laura,
Victoria, que tiene 3 años y fue diagnosticada con SD.

Victoria: 47, XX, +21

Interprete el cariotipo de Victoria. Mencione qué mecanismo/s están involucrado/s en la
anomalía cromosómica que presenta.

47, XX, +21: 47 cromosomas, sexo cromosómico femenino, trisomía del par 21.
Diagnóstico de trisomía del par 21: probables causas como no disyunción meiótica.

1.7. ¿Cuál es la importancia de la realización de un cariotipo para el diagnóstico

confirmatorio de esta entidad?
La importancia de realizar un cariotipo permite determinar si hay alguna anomalía
cromosómica numérica y/o estructural y también saber la recurrencia que puede tener la
descendencia, informar a la familia, preparar los partos porque suelen ser complicados.

PACIENTE A
A.1. ¿Cuál notación usarías para caracterizar el cariotipo del Paciente A?

Respuesta: 47, XX, +21

A.2. ¿Qué diagnóstico darías al Paciente A?

Respuesta: El síndrome de Down – Trisomía 21, un cromosoma 21 extra

PACIENTE B
 B 1. ¿Qué notación usarías para caracterizar el cariotipo de Paciente B?
47; XX; + xxy

B.2 ¿Qué diagnóstico darías al Paciente B?

El diagnóstico del paciente es que presenta el Síndrome de Klinefelter; tiene un cromosoma

sexual más. xxy

PACIENTE C

C 1. ¿Qué notación usarías para caracterizar el cariotipo del Paciente C?

Respuesta: 47, XY, +13

C 2. ¿Qué diagnóstico darías al Paciente C?

Respuesta: El Síndrome de Trisomía 13 - un cromosoma 13 extra

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

Actividad de Hacer los Cariotipos. (2022). Arizona.edu.

http://www.biologia.arizona.edu/human/act/karyotyping/karyotyping.html