TÍTULO

SINDROME DE DOWN

1 ADRIANA COSSIO TORREZ

NOMBRES Y 2 SOLANGE MARTINEZ GALLARDO
APELLIDOS
3 WARA MAGALI NOVILLO VERCIANO

GRUPO PRACTICO 3.1 FECHA: 09/06/2022

ASIGNATURA GENETICA CARRERA: Medicina

SEMESTRE I/2022

SINDROME DE
DOWN
 1. CONCEPTO

El síndrome de Down es una alteración genética que se produce por la presencia

de un cromosoma extra, esta alteración consiste en que una persona tiene una
copia extra de un cromosoma (cromosoma 21), también denominado como
trisomía, donde altera el desarrollo cerebral, desarrollo intelectual y deteriora el
sistema cognitivo.

2. HISTORIA

El síndrome de Down debe su nombre al apellido del médico británico John

Langdon Haydon Down, que fue el primero en describir en 1866 las características
clínicas que tenían en común un grupo concreto de personas, sin poder
determinar su causa. Sin embargo, fue en julio de 1959 cuando el genetista
Jérôme Lejeune en Francia y días después la genetista Patricia Jacobs en
Estados Unidos descubrieron que el síndrome consiste en una alteración
cromosómica del par 21. En abril de 1961 un grupo de 16 genetistas publicó una
carta en The Lancet en la que propusieron que el término "mongolismo" era
inadecuado por sus connotaciones raciales, y propusieron diferentes alternativas
"síndrome de Down o trisomía 21". Por tanto, la trisomía 21 resultó ser la primera
alteración cromosómica hallada en el hombre.

3. ETIOLOGIA (CAUSAS)

Existen tres posibles causas para que una persona nazca con el síndrome de
Down, estos son:

 TRISOMIA 21.- 47, XX, +21

La mayor parte de los casos (94%)
se deben a que el par de
cromosomas 21 del óvulo o del
espermatozoide no se separan
correctamente durante las
divisiones celulares (Meiosis-
Anafase I o Anafase II) y la célula
 reproductora queda con un cromosoma 21 “extra”; cuando se une con otra
célula germinal normal, la nueva célula que resulte de la fusión de ambas
tendrá un cromosoma más en el par 21 y, a partir de ella, se formarán todas
las células del nuevo organismo con 47 cromosomas.

 MOSAICO. -   Mos 47, XY, +21/ 46, XY

Es la forma menos frecuente; la
alteración genética se produce
algo más tarde, una vez fecundado
el óvulo, durante las primeras
divisiones celulares. En una de las
células hijas se produce el mismo
fenómeno de no-disyunción del
primer apartado de forma que se
originan dos líneas de células, una
con 47 cromosomas y otra normal
con 46 cromosomas. El porcentaje
de células afectadas dependerá
del momento en que se haya producido la no-disyunción. Cuanto antes se
produzca, mayor será la cantidad de células afectadas y mayor será la
afectación.

 TRANSLOCACION. - 46, XY, rob, (14;21) (q10; q10); +21

 Ocurre cuando parte del
cromosoma 21 se une (transloca)
a otro cromosoma, antes o
durante la concepción. Estos
niños tienen las dos copias
habituales del cromosoma 21,
pero también tienen material
genético adicional del
 cromosoma 21 unido a otro cromosoma. No será necesario que el
cromosoma 21 esté completamente triplicado para que estas personas
presenten las características físicas típicas de la trisomía 21, pero éstas
dependerán del fragmento genético translocado.

4. FACTORES DE RIESGO
- Edad avanzada de la madre. Las probabilidades de una mujer de dar a luz
a un niño con síndrome de Down aumentan con la edad porque los óvulos
más antiguos tienen más riesgo de división cromosómica inadecuada.
- Ser portadores de la translocación genética para el síndrome de
Down.
- Haber tenido un hijo con síndrome de Down. Los padres que tienen un
hijo con síndrome de Down y los que tienen una translocación tienen un
mayor riesgo de tener otro hijo con este trastorno.
5. MANIFESTACIONES CLINICAS

No existe ninguna relación entre la intensidad de los rasgos físicos y el desarrollo

intelectual. Los signos y síntomas de la enfermedad pueden ser:

Características faciales especiales:

o Cara aplanada.
o Aplanamiento del puente de la nariz.
o Ojos achinados.
o Epicanto. Presencia de un pliegue en el párpado superior que cubre la
esquina interna del ojo.
o Estenosis intestinal.
o Boca pequeña.
o Paladar estrecho.
o Dentición anómala.
o Macroglosia.
o Cuello corto.
 o Un pliegue simiesco.
o Brazos y piernas cortas.
o Hipotonía, músculos débiles con articulaciones muy flexibles.
o Retraso mental.
o Clinodactilia del dedo menique.
o Braquicefalia

Las personas con síndrome de Down pueden tener diversas complicaciones:

 Cardiopatía congénita
 Defectos gastrointestinales.
 Trastornos inmunitarios
 inestabilidad atlanto-axial
 Demencia.
6. DIAGNOSTICO

Mediante el uso de técnicas moleculares (QF-PCR) y electroforesis capilar es

posible establecer el número y estructura cromosómica.

Si bien con los análisis para la detección solo se puede identificar el riesgo de
tener un bebé con síndrome de Down, estos pueden ayudar a tomar decisiones
acerca de pruebas de diagnóstico más específicas.

Análisis combinado del primer trimestre

 El análisis combinado del primer trimestre, que se hace en dos pasos,

consta de:

Análisis de sangre. Este análisis de sangre mide los niveles de proteína

plasmática A asociada al embarazo y de la hormona del embarazo conocida como
«cori gonadotropina humana». Los niveles anormales de proteína plasmática A
asociada al embarazo y de cori gonadotropina humana podrían indicar un
problema con el bebé.

Prueba de translucencia nucal. En esta prueba, se utiliza una ecografía para

medir una zona específica ubicada en la parte posterior de la nuca del bebé. Esto
se conoce como «examen de translucencia nucal». Cuando hay anormalidades,
suele acumularse más líquido del normal en ese tejido del cuello.

El médico o el asesor en genética pueden calcular tu riesgo de tener un bebé con

síndrome de Down basándose en tu edad y en los resultados del análisis de
sangre y de la ecografía.

Análisis para detección integrado

El análisis para detección integrado se lleva a cabo en dos partes durante el

primer y segundo trimestre del embarazo. Los resultados se combinan para
calcular el riesgo de que el bebé tenga síndrome de Down.

Primer trimestre. La primera parte consiste en un análisis de sangre para medir la

proteína plasmática A asociada al embarazo y en una ecografía para medir la
translucencia nucal.

Segundo trimestre. El examen cuádruple mide el nivel en sangre de cuatro

sustancias asociadas con el embarazo: alfafetoproteína, estriol, cori gonadotropina
humana e inhibina A.

Algunas de las pruebas de diagnóstico que pueden identificar el síndrome de

Down son:

Análisis de vellosidades coriónicas. En el análisis de vellosidades coriónicas,

se extraen células de la placenta y se utilizan para analizar los cromosomas del
feto. Esta prueba se suele realizar en el primer trimestre, entre las 10 y las 13
semanas de embarazo. El riesgo de perder el embarazo (aborto espontáneo) a
causa del análisis de vellosidades coriónicas es muy bajo.

Amniocentesis. Se extrae una muestra del líquido amniótico que rodea al feto
mediante una aguja que se introduce en el útero de la madre. Luego, esa muestra
se utiliza para analizar los cromosomas del feto. Los médicos generalmente
realizan esta prueba en el segundo trimestre, después de las 15 semanas de
gestación. Esta prueba también conlleva un riesgo muy bajo de aborto
espontáneo.
es una opción para las parejas que se someten El diagnóstico genético
preimplantacional a la fecundación in vitro y que tienen un mayor riesgo de
transmitir ciertas enfermedades genéticas. Se examina el embrión para detectar
anomalías genéticas antes de implantarlo en el útero.

Pruebas de diagnóstico para recién nacidos

Después del nacimiento, el diagnóstico inicial del síndrome de Down a menudo se

basa en el aspecto del bebé. Sin embargo, las características relacionadas con el
síndrome de Down pueden presentarse en bebés que no tienen ese síndrome, por
lo tanto, es probable que el profesional de salud solicite una prueba llamada
«cariotipo cromosómico» para confirmar un diagnóstico. Con una muestra de
sangre, esta prueba analiza los cromosomas de tu hijo. Si se detecta la presencia
de un cromosoma 21 adicional en todas o en algunas células, el diagnóstico es
síndrome de Down.

7. TRATAMIENTO

La intervención temprana en los bebés y niños con síndrome de Down puede

hacer una gran diferencia en el mejoramiento de su calidad de vida. Dado que
cada niño con síndrome de Down es único, el tratamiento dependerá de sus
necesidades particulares. Además, las distintas etapas de la vida pueden requerir
distintos servicios.

Atención médica en equipo

En función de las necesidades particulares de tu hijo, el equipo puede constar de

algunos de los siguientes expertos:

Pediatra de atención primaria para coordinar y brindar atención médica de rutina

durante la infancia:

 Cardiólogo pediátrico
 Gastroenterólogo pediátrico
 Endocrinólogo pediátrico
 Pediatra del desarrollo
  Neurólogo pediátrico
 Especialista pediátrico en otorrinolaringología
 Oculista pediátrico (oftalmólogo)
 Audiólogo
 Patólogo del habla
 Fisioterapeuta
 Terapeuta ocupacional

Se deben tomar decisiones importantes acerca de la educación y el tratamiento de

un hijo.

No existe un tratamiento estándar y único para el síndrome de Down. Los

tratamientos dependen de las necesidades físicas e intelectuales de cada
individuo, así como de sus destrezas y limitaciones personales.1 Las personas
con síndrome de Down pueden recibir los cuidados adecuados en su casa e
integrados a la comunidad.

Se someterán a:

 Intervención temprana y terapia educativa

 Terapias de tratamiento
 Medicamentos y suplementos
 Dispositivos de asistencia
 Intervención temprana y terapia educativa

8. BIBLIOGRAFIA
I. https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/down-syndrome/
symptoms-causes/syc-20355977
II. https://www.redaccionmedica.com/recursos-salud/diccionario-
enfermedades/sindrome-de-down
III. https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/downsyndrome.html
IV. https://labogenbolivia.com/nuestros-servicios/diagnostico-genetico?
gclid=CjwKCAjw7vuUBhBUEiwAEdu2pNLJ2evthtrIKqB1aT_FLCMQXfzico6
ZSzRecjEqYCP1RuPvGoL68RoC5PEQAvD_BwE
V. http://alcmeon.com.ar/15/57/04_basile.pdf