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1.

Mujer con careotipo 47 XXX


a. Qu gametos forman tericamente y en qu proporcin?

El 50% de los gametos sern disomicos y el


otro 50% de los gametos sern monosomicos
(normales).

b. Cules son los cariotipos y fenotipos


tericos de su progenie?
CARIOTIPO:
24, XX ----- Madre
23,X ----- Padre
47, XXX --- Hijo
EL FENOTIPO ser normal
c. Cules son los cariotipos y fenotipos reales de su progenie?
El cariotipo de la progenie seria triploide y su fenotipo ser normal.

4. Seale si est indicado o no un anlisis cromosmico en las siguientes


situaciones.
a. UNA MUJER EMBARAZADA DE 29 AOS Y SU MARIDO DE 49 AOS,
AMBOS SIN HISTORIA DE DEFECTOS GENTICOS.
En esta situacin no es necesario un anlisis cromosmico, debido a que
ambos padres se encuentran en edades en las que no hay ningn problema
a la hora de tener un beb. La madre est muy joven y a pesar de la edad
ms avanzada de su marido, en el caso de los hombres, los
espermatozoides siguen su reproduccin normal y optima a lo largo de toda

la vida del hombre. A parte de que ambos se encuentran en edades


reproductivas adecuadas, tambin cuentan con otro punto a su favor, y es
la no presencia de defectos genticos como antecedentes.
b. UNA MUJER EMBARAZADA DE 42 AOS Y SU MARIDO DE 29 AOS,
AMBOS SIN HISTORIA DE DEFECTOS GENTICOS.
En este caso, si est indicado hacer el anlisis cromosmico, debido a que
el padre tiene una corta edad, pero la madre es la que presenta una edad
avanzada y aqu si hay problema, porque est claramente comprobado que
la edad materna influye e incrementa el nmero de trisoma en nacidos
vivos y de abortos espontneos. Esto es debido a que entre ms avanzada
sea la edad de la madre, especficamente despus de los 35 aos de edad,
ser menor el nmero de ovocitos y por otro lado la posibilidad de que se
presente una no disyuncin va aumentando. Una de las hiptesis propone
que los cambios estructurales, hormonales e inmunolgicos que se
presentan en la mujer en edad avanzada, generan un entorno menos capaz
para el comportamiento meitico.
Adems los investigadores han encontrado que es ms probable para una
madre de ms edad de tener clulas reproductoras con una copia extra del
cromosoma 21.

c. UNA PAREJA CUYO HIJO TIENE SINDROME DE DOWN


En condiciones normales, un anlisis cromosmico no es necesario,
puesto que en la mayora de los casos, la presencia de sndrome de Down
se debe a un episodio espordico o fortuito

que tuvo lugar durante la

formacin de las clulas reproductoras (Meiosis I), vulo o espermatozoide.


Por esta razn, el sndrome de Down no es atribuible a ninguna actividad
relacionada con el comportamiento de los padres ni a factores ambientales.
(Trisoma libre no heredable, riesgo de repeticin cero.) Aun as, se debe
tener en cuenta que investigaciones han establecido que la probabilidad de
que una clula reproductora contenga una copia extra del cromosoma 21
aumenta notablemente junto con su edad.

Sin embargo, es posible realizar exmenes prenatales para detectar el


sndrome de Down. Por ejemplo una prueba de deteccin en la cual se
examina una gota de sangre de la madre para determinar si hay una mayor
probabilidad de sndrome de Down. En el anlisis de sangre se miden los
niveles de los tres marcadores del sndrome: la feto protena sero alfa
(MSAFP), la gonadotropina corinica (hCG) y el estriol no conjugado
(uE3). Adems de esto, estn la amniocentesis, la toma de muestras de
vellosidades corinicas (CVS) y de muestras percutneas de sangre
umbilical (PUBS).

BIBLIOGRAFIA

http://geosalud.com/pediatria-atencion-infantil/sindromedown.htm

http://www.mychildwithoutlimits.org/understand/down-syndrome/what-causesdown-syndrome/down-syndrome-risk-factors/?lang=es