TALLER # 3 GENÉTICA HUMANA

MARIA NELY ARTEAGA GALINDO

ELIANA PATRICIA ARTEAGA ARTEAGA

KAREN LORENA VILLEGAS HERNANDEZ

YEISI ESTHER PRIOLO LOPEZ
NIDIA LUZ JIMENEZ MADERA

GENÉTICA

MÓNICA ISABEL MARTÍNEZ GERMAN

UNIVERSIDAD DE CÓRDOBA

FACULTAD DE EDUCACIÓN Y CIENCIAS HUMANAS

LICENCIATURA EN CIENCIAS NATURALES Y EDUCACION AMBIENTAL

MONTERIA

2017
 TALLER DE GENETICA HUMANA.

1. Complete el texto de acuerdo al siguiente árbol genealógico.

Carla es una niña de 9 años afectada de Neurofibromatosis tipo I con

múltiples manchas café con leche en la piel del tronco y de las piernas y está
siendo seguida por neurología. Esa condición la heredó de su madre. Un tío
de ella también se encuentra afectado. El abuelo de Carla y su bis abuela
también tenían Neurofibromatosis. La NF1 es una enfermedad que tiene un
patrón de herencia autosómica dominante.

2. Un varón con Acondroplasia (AD) se casa con una mujer de

estatura normal. La pareja quiere saber cuál es el riesgo de tener
hijos afectados. Indique la respuesta correcta.

A. Todos los hijos serán afectados.

B. Sólo las hijas mujeres serían normales porque la madre es normal.

C. Tienen 50% de probabilidad de afectación con cada embarazo,

independientemente del sexo.
D. Tienen una probabilidad de ¼ de afectación con cada embarazo, independientemente del sexo.
 Un hombre con Acondroplasia ------ mujer normal
Aa x aa
a a
A Aa Aa
a aa aa

REALIZA EL CRUCE PARA VERIFICAR LA RESPUESTA.

3. Dibuje el árbol genealógico de su familia incluyendo tres

generaciones y marque alguna condición que considere hereditaria.
Condición: cabello liso
Cabello rizado: sin
colorear
Ι
ΙΙ

ΙΙΙ
Color de la piel: negro para piel morena y blanco para piel clara

4. - En la siguiente figura aparecen varias genealogías humanas. Cada

una de ellas se refiere a una enfermedad hereditaria diferente. En
todos los casos, las enfermedades son muy poco frecuentes.

- Indique en qué casos el gen responsable de la enfermedad podría

Estar ligado al sexo. (EXPLIQUE).
De las 4 imágenes de podemos descartar que estén ligadas al sexo la 3 y
4 porque aunque la presenta los progenitores masculinos no la presentan
sus hijo y la vemos solo en la 5 generación. La imagen 1 se
Puede ver que la enfermedad es de carácter recesivo, solo la presentan los
hombre pero para que esté ligada al cromosomas Y dado que el gen no
estará ligado al cromosoma Y si lo presenta un hijo varón y no lo presenta
su padre. Ahora esto partiendo de que la madre se normal y no portadora
de la enfermedad. Por lo cual nos queda la número 2 donde la madre está
enferma y el padre sano lo cual nos lleva a que está ligado al cromosoma X
también sabemos que es de carácter dominante si lo presenta la madre pero
no lo presenta alguno de sus hijos varones como se nota en la figura,
también sabemos que para tener la enfermedad es suficiente con tener un
cromosomas portador de este gen ya que de 7 enfermos que heredaron la
enfermedad son portadores 5 mujeres y solo dos hombres.
5. Observa el árbol genealógico sobre la herencia del albinismo en una
familia. Los individuos marcados oscuros llevan el carácter, por lo
tanto en este caso, son albinos.
Deduce los genotipos de todos los individuos de esta familia.
P : 1 = aa y 2 = AA
F1: 1= Aa, 2 = Aa, 3= Aa y 4 = aa se casa con un AA para pigmento

F2: donde pueden ser AA o Aa en ambos casos: pero no hay

probabilidad de que sufran la enfermedad
A A
A AA AA
a Aa Aa

¿Si la mujer 1 de la F2 se casa con un hombre de genotipo Aa, ¿qué

probabilidad hay de que tengan un hijo que sea albino?
Mujer 1 de la F2: Aa o AA y se casa con un hombre de genotipo
Aa Puede ser que la mujer sea de fenotipo AA x Aa dará:
A A
A AA AA
a Aa Aa

Donde no habría probabilidad de que salga albino ningún hijo.

Pero pude que ella se Aa x Aa dará:
A A
A AA Aa
a Aa aa

Entonces existirá la probabilidad de un 25% de que tenga un hijo albino

6. El carácter de enrollamiento de la lengua en U es dominante frente
al carácter de no enrollarla que es recesivo. Una pareja que puede
enrollar la lengua en U tiene dos hijos: uno puede enrollarla y otro
no. Averigua el genotipo de los padres y de los hijos.
Para dar respuesta a este interrogante asumimos que los padres son
Heterocigotos dominantes lo que quiere decir que tienen un alelo
dominante y uno recesivo los cuales se identificaran así T para el
carácter dominante y t para el recesivo.
Para más claridad realizaremos el cuadro de Punnet.

T T
T TT Tt
t Tt tt

El genotipo de los padres es Tt y el de uno de los hijos el cual salió con

la característica de enrollar la lengua es igual a sus padres Tt, la
diferencia está en uno de los hijos que obtuvo los dos alelos recesivos lo
cual lo lleva a no expresar esa característica por lo cual su genotipo es
tt.
7. Dos amigos se encuentran en el bar y el más joven dice: “Estoy
mosqueado, mi mujer ha tenido un hijo del que no estoy muy
seguro de ser el padre. Yo soy del grupo sanguíneo 0 y ella es del
AB. Mi hijo es como ella, del grupo AB. ¿Tú crees que debo
preocuparme?”. El de más edad le contesta: “No te preocupes, yo
Soy del grupo AB y mi mujer del 0 y hemos tenido un hijo también como
ella, del grupo 0. Eso es porque los hijos heredan la sangre de la madre
por el cordón umbilical, eso me ha dicho ella”. ¿Deberían preocuparse
estos amigos?
Bueno para resolver este problema tenemos que el primer amigo es de
grupo O y su mujer del grupo AB el hijo es AB
oo x AB
o O Tiene que preocuparse por que no es
posible que el niño sea AB si él es O y su
A Ao Ao
madre es AB. Asi que el hijo no es suyo.
B Bo Bo

El segundo amigo es del grupo AB y la mujer del O y el niño del grupo

O oo x AB
o O
A Ao Ao
B Bo Bo

Y si tiene que preocuparse muchos estos amigos puestos que ninguno de los
hijos son de ellos. Ya que el grupo o es un recesivo y los grupos A y B son
dominantes por lo tanto los hijos pueden ser de grupo sanguino A o B, dado
que para ser del grupo O se necesita que lo dos padres sean O y para ser del
grupo AB se necesita que los progenitores sean: A x B, A x AB, B x AB o AB
x
AB
8. Una amiga te hace esta consulta: “Voy a casarme con mi novio pero
nos asalta una horrible duda ya que, a pesar de que es una
enfermedad rarísima, en nuestras dos familias se han dado casos de
la enfermedad de Morquio. Verás, te cuento. Mi abuelo paterno me
cuentan que padeció esta enfermedad y también la sufre
actualmente una tía mía hermana de mi padre. No me extraña ya
que mis abuelos paternos eran primos segundos. Mi madre y su
gente, todos muy sanos. En la familia de mi novio hay más casos ya
que la sufrió su abuelo materno y tiene dos hermanos varones con
la dichosa enfermedad. Los padres de mi novio, sin embargo, están
sanos. ¿Tú crees que podemos tener hijos también con la
enfermedad?”. Después de consultar un libro de Genética
encuentras que esta enfermedad se debe a un alelo recesivo que está
en el cromosoma X. ¿Qué contestarías a tu amiga?
Sabiendo que el Morquio es una enfermedad que se debe a un alelo
recesivo ligado al cromosoma X se puede comprender, que el abuelo
paterno la sufra(XaY) por el cromosoma X, como ella dice que la
hermana de su padre la sufre, esto nos indica que ambos cromosomas
están afectados (XaXa defecto recesivo).
Entonces podemos incidir en que la madre de su tía (abuela de la amiga)
tenía el alelo defectuoso, siendo portadora (XXa) ya que no mencionan
que estuviese enferma.

Realizando los cruces

XaY XXa = XXa (mujer portadora)
 XaXa (mujer
enferma) XY
(hombre sano)
XaY (hombre enfermo)
Como el padre de la amigo no presenta la enfermedad XY (hombre
sano) y la madre también es sana (XX), por lo que ella está libre de la
enfermedad ya que se tiene que el gen es recesivo.
En la familia del novio el abuelo materno sufrió la enfermedad (XaY) y
sus hermanos también la padecen, pero como se sabe los padres están
sanos y en los cruces, el novio de la amiga no padece de la enfermedad
será (XY sano).
Se concluye que la amiga y su novio están sanos, por lo que los hijos
que pueden tener no serán enfermos.

(XY) (XX) = XY (hombres

sanos) XX (mujeres
sanas)