Gentica Mdica

Licenciatura de Medicina, 3 curso Examen Final Fecha: 4 de febrero de 2006

Nombre y firma: ....

1.- (1 p) El cariotipo adjunto, correspondiente a una nia nacida con clnica orientativa de una determinada patologa, ha sido tipificado como: 46,XX,i (21)(q10)

Visualizacin a mayor aumento de la pareja de cromosomas 21 a) Cal sera tu diagnstico? RAZONALO b) Cal ha podido ser la causa de esta anomala?

2.- (1 p) Polimorfismos debidos a mutaciones puntuales: a) Qu son? b) Tipos segn su resultado biolgico y segn la forma de deteccin. c) Metodologa para su estudio: describe brevemente y especifica en qu casos utilizaras cada mtodo. 3.- (1 p) Inactivacin del cromosoma X a) Qu es? b) Por qu y cundo se produce? c) Explica brevemente el mecanismo de inactivacin 4.- (1 p) Enfermedades con herencia autosmica recesiva a) Caractersticas en su transmisin b) Cita un ejemplo y explica el mecanismo gentico que interviene en el mismo 5.- (1 p) Explica la teora del umbral como modelo de enfermedades polignicas. 6.- (1 p) Gen RA (receptor de andrgenos). Explica todo lo que sepas sobre su localizacin, estructura molecular, funcionalidad y patologas implicadas 7.- ( p) En esta familia los individuos 4 y 5 estn efectados de Hemofilia A, locus Xq28. Se ha efectuado la tipificacin de todos los miembros para un marcador polimrfico que est ligado al locus del factor VIII y una distancia gentica del mismo entre 15 cmorgan. a) Qu haplotipos presentan los miembros de la familia? b) Qu previsin diagnstica daras para el individuo 6? Raznalo

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alelo A alelo B alelo C

8. (1p) Las colagenopatas son un ejemplo de .? Raznalo. Explica los distintos tipos de mutaciones de los genes del colgeno, la fisiopatologa derivada en la molcula de colgeno y su repercusin en el correspondiente cuadro clnico 9. (1p) Silvia y Joaqun, ambos de 24 aos y sanos, estn plantendose tener hijos pero un hermano de Joaqun, Alejandro de 23 aos, acaba de ser diagnosticado de enfermedad de Wilson, por lo que solicitan informacin. Joaqun tiene otros dos hermanos varones, de 16 y 18 aos, que no han tenido problemas de salud. Tambin sus padres, Miguel y Ana, estn sanos. Su abuelo paterno falleci por un cncer de colon a los 69 aos, pero el resto de sus abuelos viven y estn sanos. Ana tiene una hija de 26 aos, Paula, de una relacin anterior. En la familia de Silvia y en la del padre de Paula no hay antecedentes de enfermedades hereditarias. a)- Haz el rbol genealgico de la familia. b)- Si asumimos que los padres de Joaqun no presentan enfermedad de Wilson, cul sera el riesgo terico de Joaqun de padecerla?. Y el resto de los hermanos? Y el de Paula? (frecuencia de portadores en la poblacin general 1/90). Crees que sera aconsejable desde el punto de vista mdico que se realizasen un estudio gentico? Porqu? c)- El estudio molecular realizado a Alejandro muestra que es homocigoto para la mutacin ms frecuente en este gen, una mutacin puntual de cambio de sentido. El de Joaqun puso de manifiesto que igualmente era homocigoto para la mutacin. Cmo le explicaras este resultado? Tras este estudio Puedes calcular la probabilidad de que padezca la enfermedad un futuro hijo de Joaqun? d)- A qu se debe la enfermedad de Wilson? 10. (1p) El cariotipo corresponde a 46,XX,del(22)(q11.2q11.2). La imagen de FISH corresponde a una metafase en la que se ha hibridado con dos sondas distintas para el cromosoma 22. La seal verde es un control interno situado en 22q13. La seal roja est situada en la regin 22q11.2. a) Interpreta ambas pruebas y luego diagnostica este caso b) Cal es su etiologa gentica?.c) Describe el cuadro clnico correspondiente relacionndolo con la etiopatogenia