GENÉTICA: Bases genéticas de la herencia.

DRA. CHRISTIE BULEJE PUN

Médico Asistente Ginecobstetra
del Hospital Nacional Arzobispo
Loayza
Conceptos básicos de genética
La cromatina y los cromosomas
La cromatina y los cromosomas
Ciclo célular
Ciclo célular
La mitosis
La Citocinesis
Meiosis
La meiosis
Meiosis
Meiosis
Mitosis y meiosis
Conceptos básicos de genética
Genes y cromosomas
Relación entre genes y cromosomas
Raza pura y raza híbrida
Mendel
 TIPOS DE HERENCIA
• Herencia Autosómica

• Herencia Ligada al cromosoma X

• Herencia Ligada al cromosoma Y

Hipertricosis auricular

• Herencia Mitocondrial
Tejidos de consumo de alta energía:
sistema nervioso, tejido muscular estriado
 HERENCIA AUTOSÓMICA:
CONCEPTOS DE GREGOR MENDEL
• Principio de la Segregación
Los organismos que se reproducen sexualmente
poseen genes que se presentan en parejas y que sólo
un miembro de éste se transmite a la descendencia

• Principio de la Transmisión Independiente

Los genes de loci independientes se transmiten de
forma independiente
 CONCEPTOS BÁSICOS DE PROBABILIDAD

• Probabilidad: proporción de veces que ocurre un

resultado específico en una serie de sucesos

• Norma de multiplicación Y

• Norma de adición Ó

• Frecuencias génicas y fenotípicas:

MM, MN, NN
 PRINCIPIO DE HARDY WEINBERG

• Emparejamiento aleatorio: panmixia

• Las frecuencias de la población de los genotipos AA,

Aa y aa se predicen según las frecuencias génicas (p y
q)

• Suele asumirse que las frecuencias son las mismas en

hombres y mujeres: especifica la relación entre
frecuencias génicas y frecuencias genotípicas
 PRINCIPIO DE HARDY WEINBERG

Población Masculina

A a
Población Femenina

A AA Aa
(p) (p2) (pq)
a Aa aa
(q) (pq) (q2)
 CONCEPTO DE FENOTIPO

• Es lo que en realidad observamos clínicamente o

físicamente

• No se corresponden de forma única con los fenotipos

• Es el resultado entre la interacción del genotipo y el

entorno
 Árbol genealógico
• La elaboración del AG tiene como fin identificar una o
varias características anormales presentes en el
individuo que se estudia y/o en su familia. El objeto es
establecer el patrón de transmisión de ese rasgo. Una
vez determinado ello, en la mayoría de los casos es
posible orientar al paciente con medidas preventivas.
Estas medidas están destinadas a que ese rasgo no se
vuelva a presentar en la familia. En todo caso hay que
informar acerca de la probabilidad de que éste se
pueda presentar en los hijos o en los hijos de éstos.
 ESTRUCTURA DEL ÁRBOL GENEALÓGICO
Mujer Normal

Hombre Normal

La barra simple indica emparejamiento

I Padres normales y descendientes normales. Dos niños y una niña, en

orden de nacimiento señalado por números. I y II indican generaciones
II
1 2 3
La barra doble indica unión consanguínea (unión entre dos parientes
cercanos)

Único progenitor representado de este modo significa que la pareja es

normal y no tiene importancia para el análisis
 ESTRUCTURA DEL ÁRBOL GENEALÓGICO

Hermanos Gemelos (No idénticos)

Gemelos Idénticos

2 6 Número de niños en cada sexo

Los cuadrados o círculos negros señalan individuos afectados, la

flecha (cuando está presente) indica que el individuo afectado es un
propósito, el inicio del análisis

Portador ligado al cromosoma X

Muerte

Aborto o nacido muerto

• Gracias
• Aldo y María son sanos, se casaron y tuvieron 4 hijos. El
primero falleció a los 2 años de edad por tuberculosis.
Irma es la segunda hija y tuvo un aborto de sexo
desconocido. La tercera y cuarta hijas fueron mujeres
sanas. José es el último y se casó con Teresa que padecía
una rara alteración genética del cromosoma 6
(dominante); Teresa está embarazada; ella y José quieren
saber si su bebé al nacer tendrá la enfermedad. Como
dato adicional José sabe que ni la hermana ni el hermano
de Teresa presentan dichaalteración genética y que sus
suegros, son normales.
 Gracias
• Gracias