Universidad Nacional de Chimborazo

Facultad de Ciencias de la Salud

Carrera de Fisioterapia

Entidad Receptora: Centro integral de terapias en estimulación temprana y prenatal (Baby

City)

Lic.Adriana Pinduisaca
Tutor de la entidad receptora

Yosmary Alexandra Morocho Lata

Estudiante

Sexto semestre
Curso

2023-2S
Periodo académico
  Nombre de la patología
Síndrome de Down

 Concepto

El Síndrome de Down es también conocido como trisomía del par 21 debido a una alteración
genética producida por la presencia de un cromosoma extra en dicho par, producto de.

Falta de disyunción en la meiosis, dando como resultado a dos células hijas completamente
anormales, una de las cuales portaría 24 cromosomas y la otra 22, en lugar de
23 cromosomas como correspondería. Si la célula portadora de 24 cromosomas es fecundada
por un gameto haploide, el resultado sería un individuo con 47 cromosomas (trisomía) y en el
caso de que la célula portadora de 22 cromosomas sea fecundada el individuo presentaría 45
cromosoma(monosomía). Falta de disyunción en la mitosis, durante las primeras divisiones
celulares de una célula embrionaria, generando un mosaicismo que se caracteriza por dos
tipos de poblaciones celulares distintas a nivel cromosómico. Una población presentaría un
número anómalo de cromosomas y la otra un número normal, sus características varían de
acuerdo a la proporción y ubicación de estas células anormales. Translocación
desequilibrada, en la que en muchos casos un cromosoma sufre de una rotura a nivel
estructural, dando como resultado un fragmento cromosómico libre, que llega a acoplarse a
otro par de cromosomas ocasionando así una trisomía 4,7,10. (Morales,2018)

Aproximadamente el 4% de los casos se debe a una traslocación desequilibrada entre el

cromosoma 21 y los cromosomas 13 ,14 o 15, donde y el 1% restante se debe a mosaicismo
ocasionado por la no disyunción del cromosoma 21, cabe resaltar que en la translocación
desequilibrada y el mosaicismo la edad materna carece de importancia debido a que estos dos
procesos se originan a nivel embrionario.2-3,6. (Morales,2018)

 Epidemiología: factores de riego

Los investigadores saben que el síndrome de Down es causado por un cromosoma extra, pero
nadie sabe con seguridad por qué se produce el síndrome de Down ni cuántos factores
diferentes están involucrados. (Villon,2022)

 Edad avanzada de la madre. Las probabilidades de una mujer de dar a luz a un niño
con síndrome de Down aumentan con la edad porque los óvulos más antiguos tienen
más riesgo de división cromosómica inadecuada. El riesgo de una mujer de concebir
un hijo con síndrome de Down aumenta después de los 35 años. Sin embargo, la
mayoría de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años
porque las mujeres más jóvenes tienen muchos más hijos. (Villon,2022)

 Ser portadores de la translocación genética para el síndrome de Down. Tanto

hombres como mujeres pueden transmitir la translocación genética para el síndrome
de Down a sus hijos. (Morales,2018)
  Haber tenido un hijo con síndrome de Down. Los padres que tienen un hijo con
síndrome de Down y los que tienen una translocación tienen un mayor riesgo de tener
otro hijo con este trastorno. Un asesor en genética puede ayudar a los padres a
comprender el riesgo de tener otro hijo con síndrome de Down. (Morales,2018)

 Causas

Las células humanas generalmente contienen 23 pares de cromosomas. Un cromosoma en

cada par proviene de tu padre, el otro de tu madre.

El síndrome de Down se genera cuando se produce una división celular anormal en el

cromosoma 21. Estas anomalías en la división celular provocan una copia adicional parcial o
total del cromosoma 21. Este material genético adicional es responsable de los rasgos
característicos y de los problemas de desarrollo del síndrome de Down. (Villon,2022)

 Clasificación

 Trisomía 21. Aproximadamente en el 95 por ciento de los casos, el síndrome de

Down tiene origen en la trisomía 21: la persona tiene tres copias del cromosoma 21
en lugar de las dos copias habituales, en todas las células. Esto sucede por la división
celular anormal durante el desarrollo del espermatozoide o del óvulo. (Villon,2022)

 Síndrome de Down mosaico. En esta forma poco frecuente de síndrome de Down,

solo algunas células de la persona tienen una copia adicional del cromosoma 21. Este
mosaico de células normales y anormales ocurre por la división celular anormal
después de la fertilización.
(Villon,2022)

 Síndrome de Down por translocación. El síndrome de Down también puede ocurrir

cuando parte del cromosoma 21 se une (transloca) a otro cromosoma, antes o durante
la concepción. Estos niños tienen las dos copias habituales del cromosoma 21, pero
también tienen material genético adicional del cromosoma 21 unido a otro
cromosoma. (Villon,2022)

 Cuadro clínico: Síntomas y signos

 Cara aplanada, especialmente en el puente nasal

 Ojos sesgados hacia arriba

 Orejas pequeñas levemente dobladas en la punta

 Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba
  Boca pequeña que hace parecer que la lengua es grande

 Nariz pequeña con puente plano

 Cuello corto
 Orejas pequeñas
 Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada)
 Manos pequeñas y dedos cortos

 Baja estatura

 Articulaciones flojas
 Estatura más baja en la niñez y la adultez
 Tono muscular débil o ligamentos flojos

HISTORIA CLÍNICA FISIOTERAPÉUTICA

Fecha de ingreso: Fecha actual: No. H. Clínica:

11/10/2023 29/11/2023 01

Nombre de la Unidad Operativa: Tipo de Unidad Operativa:

Centro integral de terapias en estimulación Privada
temprana y prenatal (Baby City)

DATOS DEL ESTUDIANTE

Nombres y Apellidos: Yosmary Alexandra Morocho Lata
Sexo: Femenino Fecha de nacimiento: 08/08/2001

Semestre: Práctica
sexto Práctica clínica básica

Nacionalidad: Auto identificación Étnica:

Ecuatoriana Indígena

C.I: 0605404383 Telf: 0962709524

Correo Electrónico: Yosmary.morocho@unach.edu.ec
DATOS DE FILIACIÓN DEL PACIENTE

Nombres y Apellidos: Sofía Minerva Quezada Bonilla

Fecha de Nacimiento: Edad: Sexo: Etnia:

05/08/2021 2 años Femenino Mestizo

Nacionalidad: Lugar de Nacimiento:

Ecuatoriano Ambato
Lugar de Residencia Actual: Riobamba Lugar de Residencia Ocasional: Riobamba

Estado Civil: N/A Nivel de Instrucción: N/A

Ocupación Anterior: N/A Ocupación Actual: N/A

Lugar de trabajo: N/A Religión: N/A Grupo sanguíneo: Dominancia: N/A

O+

Teléfono: N/A Seguro de salud:

Privado _____ IESS _____ Otros _____

INFORMACIÓN DEL CUIDADOR O FAMILIAR

(Tercera persona que facilite la información si el paciente no lo realiza de forma directa)

Nombre: Relación del cuidador:

Teresa Bonilla Mamá

Edad: Teléfono:
39 0963574896

DIAGNÓSTICO MÉDICO
Síndrome de Down afectación del cromosoma 21

MOTIVO DE CONSULTA
Paciente con 2 años de edad, acude a consulta con la madre la cual refiere que durante el
embrazo tuvo problemas de aborto por el cual se realizaba chequeos constantes, el parto fue
por cesaría. La madre dio a conocer que la niña mostro hitos de desarrollo como el control
cefálico a los 4 meses, la sedestación a los 8 meses, gateo a los 10 meses. Realiza
movimientos repetitivos. No tiene interés por armar un rompecabezas o actividades
cotidianas, reacciona con rabietas si se los quitan objetos de las manos, en el área del lenguaje
tiene una alteración en el cual la paciente presenta ecolalia dado que tiene una repetición no
intencionada de palabras, no se comunica, en el ámbito social a la niña le cuesta relacionarse
con sus padres, tiene poca participación grupal, le cuesta seguir ordenes o reglas de juego y la
mayor parte del tiempo pasa solo en la piscina de pelotas

ENFERMEDAD ACTUAL
La madre acude a chequeos prenatales en el cual realizan diferentes pruebas ente ellas la
prueba de diagnóstico del síndrome de Down implica obtener una muestra de material genético.
Luego de la extracción, la muestra se analiza para verificar si hay material extra del cromosoma 21,
lo que podría indicar que el feto tiene síndrome de Down.
ANTECEDENTES PATOLÓGICOS PERSONALES
Clínicos: N/A
Gineco-obstétricos: N/A Menarquia: N/A Menopausia: N/A
Quirúrgicos/Traumáticos: N/A
Alergias: Ácaros, polvo y piel atópica
Transfusiones: N/A
ANTECEDENTES PATOLÓGICOS FAMILIARES

(Patologías relevantes en los miembros más cercanos de su familia)

Materno: N/A
Paterno: N/A

HÁBITOS

Alimenticio: Desayuno 7 a.m. – Merienda: 11 a.m. – Almuerzo: 1 p.m. – Merienda: 3 p.m.-

cena: 7 p.m.
Miccional: 4 a 5 veces al día
Defecatorio: dos veces
Sueño: 9:00 p.m. a 7:00 a.m.

HÁBITOS DE SALUD

Es fumador: N/A
Número de cigarrillos/día: N/A
El paciente es exfumador: N/A
Número de cigarrillos/día: N/A
El paciente es bebedor habitual: N/A
Durante días/semana: N/A
Realiza ejercicio: Bailoterapia
Durante días/semana: 2 días a la semana
INMUNIZACIONES

Influenza _X_ Tétanos __X__ Neumococo __X__ Covid-19___

ANTECEDENTES FARMACOLÓGICOS

Fármaco: N/A
Dosis: N/A
Vía: N/A
Tiempo: N/A
Prescripción: N/A
R. Adversas: N/A
ANTECEDENTES SOCIOAMBIENTALES

Vivienda: De cemento, propia

Accesibilidad: Zona urbana
Convivencia: Mamá, papa
Fuente de ingresos: Padre
Fuente de información: Paciente Familiar(x) Otro __

FACTORES DE RIESGO
Hipertensión: N/A
Poliglobulia: N/A
Angina estable: N/A
HTA (Hipertensión Arterial) mal controlada: N/A
Obesidad: N/A
Dislipemia: N/A
Diabetes: N/A
Ateroesclerosis: N/A
Arritmias: N/A
Enfermedades crónicas: N/A
SIGNOS VITALES

FR: 12 a 18 respiraciones por minuto

FC: 90-120 latidos por minuto
TA: 67/54 mmHg
Temperatura: 36,5 °C
PESO: 12,5 kg
TALLA: 76
IMC: 12.3
EXPLORACIÓN FÍSICA

Observación:
En la contextura física la paciente no refiere ninguna anomalía o alteración que permita
sospechar de alguna patología, cuenta con una marcha normal. Además, se puede apreciar
que su apariencia corporal es gruesa.

-Cabeza y cuello: no se evidencio abultamientos o deformidades en este segmento corporal,

ni presencia de traumas, la posición inadecuada del cuello causa una postura incorrecta en el
paciente

- Tórax y abdomen: en cuanto el tamaño de estas dos estructuras es normal, no presenta

masas o inflamación de interés.
- Extremidad superior: Tiene un agarre adecuado al momento de escribir o rayar.

- Extremidad inferior: no se evidencia trofismo, heridas o cicatrices que indiquen lesión en

este segmento.

- Comportamiento y desempeño: en el aspecto conductual y desarrollo de la niña, se

visualizó que la paciente realiza movimientos repetitivos con sus brazos, tiene desinterés por
realizar actividades como armar un rompecabezas o pintar, al ejercer el agarre del lápiz no es
correcto. Realiza tareas enfocadas en una sola dirección, reacciona con rabietas ante
situaciones de tensión. En el área del lenguaje presenta escaso lenguaje verbal. Por otro
lado, en el ámbito social prefiere aislarse y no relacionarse con los demás, intentando no
participar en grupos
Inspección:
Los rangos de movilidad se encuentran disminuidos sabiendo que nuestro paciente debe
presentar en los rangos articulares para la inclinación lateral derecha 45° lo cual podemos
denotar que cumple con más del 48°

Palpación: La musculatura de la zona del miembro inferior se encuentra hipertrófica, lo que

dificultad la realización de movientos de forma pasiva

Percusión: N/A

Examen postural:
En el examen postural podemos decir que nuestro paciente tiende a tener una mala postura,
debido al acortamiento que presenta su cuello por lo cual tiende a inclinar y lateralizar su
cuello al lado derecho, a nivel de sus hombros el lado derecho se encuentra en un nivel
superior al lado izquierdo

Examen muscular:
Presencia de hipertonía en miembros inferiores

Examen articular:
Limitación al realizar movilidad pasiva
Cintura escapular: Limitación al realizar movilidad pasiva
Codo: Limitación al realizar movilidad pasiva
Muñeca: Limitación al realizar movilidad pasiva
Interfalángicas: Limitación al realizar movilidad pasiva
Cadera: Limitación al realizar movilidad pasiva
Rodilla: Limitación al realizar movilidad pasiva
Tobillo: Limitación al realizar movilidad pasiva
Pie: Limitación al realizar movilidad pasiva

Aplicación de Test para diagnóstico:

Test goniómetrico

Goniometría normal en inclinación lateral derecha: 45°

Prueba goniométrica aplicada: Podemos ver una mayor inclinación lateral ya que nuestro
paciente presenta 48 ° de inclinación en el lado derecho

Goniometría normal en inclinación lateral izquierda 45°

Prueba goniométrica aplicada: Podemos ver una menor inclinación lateral ya que nuestro
paciente presenta 39 ° de inclinación en el lado izquierdo

Goniometría normal en la flexión de rodilla 150°

Prueba goniométrica aplicada: Podemos ver una alta restricción en lo que respecta a la
flexión de rodilla ya que nuestro paciente presenta solamente el 90 °

Goniometría normal en la extensión de rodilla 10°

Prueba goniométrica aplicada: Podemos ver una alta restricción en lo que respecta a la
extensión de rodilla ya que nuestro paciente presenta solamente el 5°

Evaluación funcional: Aplicación de escalas

Escala de evaluación de fuerza muscular: Daniels

En la escala de Daniels podemos mencionar que nuestro paciente tiene un grado de dos ya
que puede realizar movimiento que no vencen la gravedad, esto se debe a que nuestro
paciente debe seguir trabajado un largo período y adaptándose a los cambios musculares y
mejorando una mayor capacidad de fuerza.

EXÁMENES COMPLEMENTARIOS
Radiografía: Aplica
Tomografía: Aplica
Resonancia magnética: Aplica
Electromiografía: Aplica
Exámenes de laboratorio: Aplica

DIAGNÓSTICO FISIOTERAPÉUTICO
Paciente femenino de 2 años de edad con síndrome de Down la cual presenta una hipertonía
en sus músculos y trastorno del lenguaje, lo que conlleva a una falta de comunicación de sus
familiares o compañeros, tiende aislarse, tiene una limitación para realizar las actividades
diarias por sí misma, en el aspecto de motricidad fina y gruesa no puede realizar las
diferentes actividades como rasgar papel o armar rompecabezas, evidencia una falta de
relaciones con otras personas lo cual dificulta el desarrollo normal del niño.
 TRATAMIENTO

Especificar: Corregir la hipertonía muscular y el área conductual, estimulación del

lenguaje, estimulación en motricidad fina y gruesa.
Tiempo por sesión: Estimulación del lenguaje durante 1 hora, estimulación de la motricidad
durante 1 hora, en el área conductual 40 minutos, área de masajes y ejercicios para la musculatura
durante 1 hora.

Tratamiento a corto plazo:

Objetivos:
- Corregir y mejor el comportamiento para relacionarse de mejor manera y
poder realizar sus actividades diarias.
- Aumentar la sensación propioceptiva de distintas partes del cuerpo.
- Mejorar el contacto visual y focalizar la atención.
- Disminuir la hipertonía
Realizar ejercicios de percepción táctil a través de estímulos con ayuda de esponjas de
diferentes texturas, cepillo, cremas, peine.
Motricidad fina: pintar puede ayudar a fortalecer la coordinación de la mano y el
ojo y la destreza manual del niño lo cual ayuda a que el niño aprenda a sostener un
pincel y adquirir más control al usarlo.
Armar rompecabezas Desarrolla la motricidad fina al manipular las piezas ya que
exige el movimiento de pinza de los dedos, desarrolla la capacidad motriz del ojo al
estar constantemente visualizando en qué lugar va cada pieza, se ejercita igualmente
la tenacidad y la tolerancia a la frustración
Actividades con papel: Rasgar el papel con los dedos índice y pulgar y pegar en las
diferentes figuras geométricas en una hoja.

Técnica de Bobath: Los niños con Síndrome de Down conservan reflejos primitivos que
interfieren en el control de movimientos voluntarios. Esta técnica ayuda a mejora esto
estimulando el movimiento opuesto, además mejora el tono muscular, el equilibrio y propicia
los movimientos activos.

Técnica de Votja: Se encarga de estimular las respuestas reflejas de los músculos,

presionando lugares específicos del cuerpo donde se encuentran terminaciones nerviosas que
permiten tales repuestas automáticas.

Método de Rood: es un método en el que se utiliza el hielo, cepillado, vibración y golpeteo

para restablecer la sensibilidad, tono muscular y movimientos naturales o fisiológicos.

Tratamiento a mediano plazo

Objetivos:
- Retener información para reconocer e identificar objetos, animales, colores, con
ayuda de actividades funcionales.
- Aumentar la interacción con otros niños para realizar diferentes actividades
grupales
- Obtener menor hipertonía en los músculos
 Realizar ejercicios de equilibrio y coordinación: Hacer que el niño camine siguiendo una
línea y sobre diferentes superficies, poner diferentes obstáculos para que salte sobre ellos.
Realizar actividades con rompecabezas: se puede empezar con rompecabezas de 4 a 6 piezas
y según su avance seguir aumentando las piezas del rompecabezas.
Trabajar en la motricidad fina: realizar actividades con plastilina, realizando bolitas de
diferentes tamaños, amasándola, usando la palma de la mano y los dedos y colocar
siguiendo las líneas puede ser en figuras geometrías o números.
Fomentar la interacción con otros niños de su misma edad con diferentes actividades grupales
como jugar a las escondidas, atrapados, bailar

Hidroterapia: La aplicación del agua como agente físico terapéutico, el cual posee por sus
principios hidrostáticos, térmicos, hisdrocinético e hidrodinámicos, los cuales permiten que
el niño realice ejercicios con el menor impacto y dolor posible, disminuye la ansiedad, el
estrés, resiste el movimiento mejorando la fuerza muscular, ayuda al equilibrio,
propiocepción, coordinación, mejora la marcha.

Ludoterapia: Por medio de juegos y cantos podemos lograr que el niño colabore con una
mejor actitud, se relaja, se siente en confianza. Por ser generalmente niños apáticos
usualmente se logra captar su interés evitando el aburrimiento, induce a que el niño se
comunique, muestre afectos (llegan a ser más empáticos), promueve el desarrollo
cognitivo.
El balón suizo para realizar movimientos, estiramientos y ejercicios que mejoran el control
motor, la flexibilidad, la postura, los arcos de movimientos, la propiocepción, aumenta la
fuerza muscular, mejora las reacciones de defensa, reacciones de enderezamiento y
coordinación.

Tratamiento a largo plazo

Objetivos:
- Realizar diferentes actividades de estimulación auditiva y visual.
- Mantener el vocabulario del niño con el reconocimiento de figuras
geométricas, números y los diferentes animales.
- Ayudar al niño a ser más autónomo, para posteriormente se vaya adaptando y
logre una independencia
Realizar ejercicios con objetos: Se coloca frente al niño 2 objetos en este caso puede ser una
pelota, pero de diferente tamaño donde se le pide al niño que te entregue la pelota más
grande. Se puede realizar esta actividad con diferentes objetos. Realizar actividades con
diferentes sonidos, aquí el niño tendrá que identificar los diferentes sonidos ya sea de animales
y posteriormente decir su nombre

Motricidad fina: coordinación ojos-mano, alcanzar, sujetar, manipular objetos, resolver

problemas, escribir, pinzar.

Lenguaje-comunicación: verbal, auditiva, expresiones faciales, gestos, sonidos, palabras,

oraciones, frases.

Comportamiento inter e intrapersonal: autoestima, reacciones, madurez, control de

esfínteres, autonomía, interés en los juegos y conversaciones.

PRONOSTICO Y RESULTADO

Dependerá del nivel de adaptación del niño a los diferentes tratamientos, donde se busca
mejorar el desarrollo en diferentes áreas como la conductual, social y de lenguaje. Además,
debemos tener en cuenta que el síndrome de Down es una patología crónica por lo que el
paciente deberá realizar el tratamiento durante toda su vida, debemos tener en cuenta que los
resultados del tratamiento son más efectivos cuando se realizan ejercicios y actividades para
aumentar el desarrollo tanto en la motricidad fina y gruesa, la interacción de la niña al ámbito
social es muy importante para una mejor adaptación a sus actividades diarias

ANEXOS

Anexo1 Anexo 2
 Anexo 3 Anexo 4

BIBLIOGRAFIA
Pérez Chávez, D. A. (2019). Síndrome de down. Revista de
Actualización Clínica Investiga, 45, 2357. Recuperado de:
http://revistasbolivianas.umsa.bo/scielo.php?pid=S62304-
37682014000600001&script=sci_arttext&tlng=es

Yépez Herrera, E., Ortiz Morales, P. M., Padilla Álvarez, G., &
Charchabal Pérez, D. (2019). Síndrome de Down y el desarrollo
psicomotor en la infancia. Correo Científico Médico, 23(3), 827-848.
Recuperado de: http://scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S1560-
43812019000300827&script=sci_arttext

Arizmendi, K. A. F., Robledo, T. T. V., Díaz, G. E., & Puente, L. D. C.

G. (2021). Seguimiento médico de los niños con síndrome de
Down. Acta Pediátrica de México, 42(3), 142-148. Recuperado de:
https://ojs.actapediatrica.org.mx/index.php/APM/article/view/2176

España, D. (2020). El síndrome de Down hoy: dirigido a familias y

profesionales. Recuperado de:
http://riberdis.cedid.es/handle/11181/567997