Guía de Práctica de Genética

UNIVERSIDAD PRIVADA ANTENOR ORREGO
FACULTAD DE MEDICINA HUMANA

ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA
CURSO: GENÉTICA E HISTOEMBRIOLOGÍA
SEMANA 1
PRÁCTICA DE GENÉTICA 1: ESCRITURA Y NOMBRAMIENTO DE GENOTIPOS
1. INTRODUCCIÓN
Jorde (2020) refiere que el gen es la unida fundamental de la herencia; sin embargo, esta definición no
nos indica sobre su naturaleza y estructura. Teniendo en cuenta lo anterior un gen puede definirse como
un segmento de DNA que codifica la información requerida para sintetizar un producto biológico que, en
general, será una proteína estructural o enzimática. En concepto más útil a la biología molecular, un gen
se puede definir como “un segmento de DNA que contiene una unidad de transcripción y sus secuencias
reguladoras principales (‘promotor’)”. Un gen puede contener desde varios cientos a casi un millón de
pares de bases; el tamaño de un gen es directamente proporcional al tamaño del producto proteico que
codifica. El producto intermedio del proceso es el RNA, que en determinados casos per se podrá actuar
también como producto funcional (Brandan, et–al. 2011).
El término genotipo y fenotipo fue creado en 1911 por el genetista danés Wilhelm Johannsen (Zerón,
2010).
El genotipo se ha definido como la constitución genética de un individuo en un locus, es decir los genes
que tiene el individuo. El fenotipo es lo que se percibe física o clínicamente; por lo que el fenotipo es
cualquier característica no sólo física detectable de un organismo sino también lo estructural, bioquímico,
fisiológico y lo relativo a la conducta, y están determinadas por una interacción entre su genotipo y su
medio.
. Los genotipos no corresponden únicamente a los fenotipos. Individuos con dos genotipos diferentes, un
homocigoto dominante y un heterocigoto, pueden tener el mismo fenotipo. Un ejemplo es la fibrosis
quística, una enfermedad autosómica recesiva en la que sólo se ve afectado el homocigoto recesivo. A la
inversa, el mismo genotipo puede producir diferentes fenotipos en diferentes ambientes, ejemplo de ello
es la enfermedad autosómica recesiva fenilcetonuria (PKU). Las mutaciones en el locus que codifica la
enzima metabólica fenilalanina hidroxilasa hacen que el homocigoto sea incapaz de metabolizar el
aminoácido fenilalanina (Zerón, 2010 y Jorde, 2020).
2. COMPETENCIAS DE LOGRO
2.1. Reconoce, describe y escribe genotipos de acuerdo a las normas para su escritura.
2.1. Obtiene gametos a partir de genotipos.
3. CONSIDERACIONES
A continuación, se presenta un glosario de términos que
1. Alelo: Cada una de las formas alternativas que tiene un gen. Un gen como mínimo posee dos
alelos.Los genes alelos se localizan en un mismo locus de un par de cromosomas homólogos, e
interactúan entre ellos, a esta interacción se le llama “interacción intra alélica”. Entonces la
interacción intra alélica es aquella que se lleva a cabo entre genes que son alelos entre si.
Dependiendo de la forma cómo interactúan los genes alelos, estos pueden ser dominantes, recesivos,
codominantes o dominantes incompletos.
a. Alelos o genes dominantes
Es aquel gen que suprime la expresión de otro gen que es alelo a él. Se le representa por una letra
mayúscula (A) y se expresan en genotipos homocigotos (AA) y heterocigotos (Aa).
b. Alelos o genes recesivos
Es aquel gen que es suprimido en su expresión por un gen que es alelo a él. Se le representa por
una letra minúscula (a) y se expresan solo en genotipos homocigotos (aa).
c. Alelos o genes codominantes
Son genes alelos que al estar juntos en un locus no se suprimen en su expresión y por lo tanto se
expresan ambos alelos, es decir ningún alelo es dominante o recesivo. Por lo general producen
un fenotipo que es intermedio al fenotipo que de forma independiente da a lugar cada alelo
d. Alelos o genes con dominancia incompleta
Es aquel gen que suprime de forma parcial (no completa) la expresión de otro gen que es alelo
a él. Se le representa por una letra mayúscula.
Como el gen dominante incompleto no suprime totalmente a su alelo ambos genes se expresan.
El producto del gen con dominancia incompleta estará presente en la célula en mayor
proporción que el producto del gen recesivo.
2. Genotipo: Es la totalidad de genes que posee un individuo, también puede decirse que es el
arreglo especial de genes que posee un individuo.
El hombre posee aproximadamente 21,000 pares de genes distribuidos en sus 23 pares de
cromosomas (22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales), por lo que no es
práctico representar el genotipo completo de una persona; pedagógicamente se escribe el
genotipo de una persona considerando los genes de uno, dos o tres loci.
2.1. Clases de genotipos:

En forma general existen dos clases
a. Genotipo homocigoto: Genotipo que en cada loci considerado posee alelos iguales.
Los genotipos homocigotos pueden ser a las ves homocigotos dominantes u
homocigotos recesivos (Figura 1).
- Genotipo homocigoto dominante:
Genotipos homocigotos dominantes con un locus: AA, BB, CC, DD, EE, FF,
Genotipos homocigotos dominantes con dos loci: AABB, BBCC, DDFF, HHLL, MMPP
Genotipos homocigotos dominantes con tres loci: AABBCC, BBDDPP, CCFFGG,
MMOOQQ
- Genotipo homocigoto recesivo:
Genotipos homocigotos recesivos con un locus: aa, bb, cc, dd, ee, ff,
Genotipos homocigotos recesivos con dos loci: aabb, bbcc, ddff, hhll, mmpp
Genotipos homocigotos recesivos con tres loci: aabbcc, bbddpp, ccffgg, mmooq
b. Genotipo heterocigoto: Genotipo que en cada loci considerado posee un alelo
dominante y un alelo recesivo (Figura 1).
Genotipos heterocigotos con un locus: Aa, Bb, Cc, Dd, Ee, Ff,
Genotipos heterocigotos con dos loci: AaABb, BbCc, DdFf, HhLl, MmPp
Genotipos heterocigotos con tres loci: AaBbCc, BbDdPp, CcFfGg, MmOoQq
c. Otros genotipos: Hay genotipos que poseen loci, unos en condición homocigota y otros
en condición heterocigota; por lo que no se pueden decir que estos genotipos sean
homocigotos o heterocigotos. Estos genotipos se mencionan describiendo la condición
en que se encuentran sus alelos en cada loci considerado.
- AABb Genotipo con dos loci, locus “A” homocigoto dominante y locus “B”
heterocigoto.
- Ccdd Genotipo con dos loci, Locus “C” heterocigoto y locus “D” homocigoto
recesivo.
- eeGG Genotipo con dos loci, locus “E” homocigoto recesivo y locus “G”
homocigoto dominante.
- aaBbCC Genotipo con tres loci, locus “A” homocigoto recesivo, locus “B”
hetrocigoto y locus “C” homocigoto dominante.
- Bbddee Genotipo con tres loci, locus “B” heterocigoto, locus “D” y “E”
homocigoto recesivos.
- ccDdFF Genotipo con tres loci, locus “C” homocigoto recesivo, locus “D”
hetrocigoto y locus “F” homocigoto dominante.
Fig. 1. Tipos de genotipos (homocigotos y heterocigotos) obsérvese que de los dos alelos que
forman un genotipo en un locus, cada alelo se ubica en un cromosoma homólogo
3. Obtención de gametos a partir de un genotipo.

Número de gametos.
El número de gametos diferentes que se pueden obtener a partir de un genotipo está dado por la
siguiente expresión:
2n donde n = número de loci heterocigotos en el genotipo
N° de Loci Aplicación Número

Heterocigotos de de
en el genotipo fórmula gametos
≠
DD 0 20 = 1 1
eeHH 0 20 = 1 1
Aa 1 21 = 2 2
bbGgmm 1 21 = 2 2
BbCc 2 22 = 4 4
BbccDd 2 22 = 4 4
CcDdÑñ 3 23 = 8 8
Ejemplos:
AA El genotipo no tiene loci heterocigotos, por tanto 2n = 20 = 1. De este genotipo se obtiene

solo un tipo de gameto
AAbb El genotipo no tiene loci heterocigotos, por tanto 2n = 20 = 1. De este genotipo se obtiene
solo un tipo de gameto.
AABb El genotipo tiene un locus heterocigoto (locus “B”), por tanto 2 n = 21 = 2. De este genotipo
se obtienen dos tipos de gametos.
AaBb El genotipo tiene dos loci heterocigotos (locus “A” y “B”), por tanto 2 n = 22 = 4. De este
genotipo se obtienen cuatro tipos de gametos.
AABbcc El genotipo tiene un locus heterocigotos (locus “B”), por tanto 2n = 21 = 2. De este
genotipo se obtienen dos tipos de gametos.
AaBbEe El genotipo tiene tres loci heterocigotos (locus “A”, “B” y “E”), por tanto 2 n = 23 = 8. De
este genotipo se obtienen ocho tipos de gametos.
Obtención de los gametos

Para obtener los gametos de un genotipo se sigue los siguientes pasos:
- Al número de gametos obtenidos se le divide por 2, al resultado obtenido (a) nuevamente se le
divide por dos, al nuevo resultado obtenido (b) también se le divide por dos; a ese tercer resultado
(c) se le vuelve a dividir entre dos. La división de los resultados se continúa hasta que se obtenga
el número uno (1) como resultado.
Ejemplo:
AABbccDdEeff
Aplicando la fórmula el genotipo produce 8 tipos de gametos diferentes, porque tiene 3 loci
heterocigotos (loci “B”, “D” y “E”). Realizando las divisiones se tiene:
8 ÷ 2 = 4 (primer resultado = 4)
4 ÷ 2 = 2 (segundo resultado = 2)
2 ÷ 2 = 1 (tercer resultado = 1)
- Los resultados de las divisiones (4, 2 y 1) se asocian a los loci heterocigotos del genotipo:
4 2 1
AA Bb cc Dd Ee ff
(ojo: las letras de los genotipos se escriben sin espacios, los espacios se han escrito solo para que
se diferencie la asociación de los números con los loci heterocigotos).
- Los números asociados a los loci heterocigotos indican el número de veces que se tendrá que
escribir de forma alternada los alelos dominantes y recesivos de los loci heterocigotos para formar
los gametos. Así se escribirá 4 veces el alelo dominante B y 4 veces seguidas el alelo recesivo b del
primer locus heterocigoto (Bb).
Luego se escribirá 2 veces el alelo dominante D y 2 veces seguidas el alelo recesivo d del segundo
locus heterocigoto (Dd).
A continuación, se escribirá alternadamente 1 vez el alelo dominante E y el alelo recesivo e del

tercer locus heterocigoto (Ee).
Gameto 1: B DE
Gameto 2: B De
Gameto 3: B dE
Gameto 4: B de
Gameto 5: b DE
Gameto 6: b De
Gameto 7: b dE
Gameto 8: b de
- Finalmente se debe considerar en los gametos los alelos de los loci homocigotos. Para ello se escribe
a cada gameto un alelo de cada uno de los loci homocigotos del genotipo (en el ejemplo los loci
homocigotos del genotipo son: “A”, “C” y “F”).
Gameto 1: ABcDEf
Gameto 2: ABcDef
Gameto 3: ABcdEf
Gameto 4: ABcdef
Gameto 5: AbcDEf
Gameto 6: AbcDef
Gameto 7: AbcdEf
Gameto 8: Abcdef
1) AaBb
Los gametos serán 4 : AB, Ab, Ab, AB
2) AAbb
Los gametos serán 1: Ab
3) AaCcdd
Los gametos serán 4: ACd, Acd, aCd, acd
4) AaCCdd
Los gametos serán 2: ACd, aCD
5) Dd
Los gametos serán 2: D, d
6) AaBbccDd
Los gametos serán 8: ABcD, ABcd, AbcD, Abcd, aBcD, aBcd, abcD, abcd
7) dd
Los gametos serán 1: d
4. CONTENIDO:
Desarrolle lo que se le indica a continuación:
4.1. Escriba los siguientes genotipos de acuerdo con la descripción que se le proporciona:
a. Genotipo con tres loci: locus 1 heterocigoto, loci 2 y 3 homocigotos dominantes.
b. Genotipo con tres loci: locus1 homocigoto dominante, locus 2 homocigoto recesivo,
locus 3 heterocigoto
c. Genotipo con cuatro loci: locus 1 y 2 homocigotos dominantes, locus 3 heterocigoto,
locus 4 homocigoto recesivo.
d. Genotipo con cuatro loci: locus 1 homocigoto recesivo, loci 2 y 4 homocigotos
dominantes, locus 3 heterocigoto.
e. Genotipo con cinco loci: loci 1 y 5 heterocigotos, loci 2 y 4 homocigotos dominantes,
locus 3 homocigotos recesivos.
4.2. Aplicando la fórmula pertinente indique cuantos tipos diferentes de gametos se obtienen a partir
de los siguientes genotipos; así mismo escriba los genotipos que se obtienen:
a. BB b. ccdd c. AABBCC d. ccDdgg e. AaCCdd
f. Aa g. AaBb h. AaBbCc i. CcDd j. DdEeFf
K. AABbcc l. AaccDd m. AabbCCDd n. aaBBCcDd m. bBbdd
4.3. Escriba 3 ejemplos de cada uno de los siguientes fenotipos:

a. Morfológicos
b. Fisiológicos
c. Psicológicos
5. BIBLIOGRAFÍA
Brandan, N., Aguirre, M., Llanos, I., Rodríguez, A. 2011 Conceptos de Genética. Universidad Nacional de
Nordeste. Facultad de Medicina.
https://med.unne.edu.ar/sitio/multimedia/imagenes/ckfinder/files/files/Carrera-
Medicina/BIOQUIMICA/gen07.pdf.
Jorde, l., Carey, J y Bamshad, M. 2020. Genética Médica. 15ª. ed. Elsevier, Madrid. 352 pp.
Zerón, A. 2011. Biotipos, fenotipos y genotipos. ¿De qué tipo somos?. Primera parte. Revista Mexicana
de Periodontología 2010; 1(1): 36-43. https://www.medigraphic.com/pdfs/periodontologia/mp-
2010/mp101h.pdf.
CURSO: GENÉTICA E HISTOEMBRIOLOGÍA
SEMANA 2
PRÁCTICA DE GENÉTICA 2: RESOLUCIÓN DE PROBLEMAS DE GENÉTICA_MENDELISMO
1. INTRODUCCIÓN
Las mutaciones son alteraciones que experimenta el material hereditario (ADN), las cuales en su
mayoría son perjudiciales siendo algunas de ellas incluso letales ocasionando patologías en el
humano; si estos cambios ocurren a nivel génico y en células germinativas podrán transmitirse a
la descendencia a través de las generaciones incorporándose de esta manera la variable génica
en el hombre bajo la forma de un nuevo alelo; por el contrario, si la mutación ocurre en alguna
célula somática esta no se transmite a la descendencia (Turnpenny, 2017) .
Es así como el grupo de enfermedades genéticas producidas por la acción de un solo gen son llamadas
monogénicas. Así las enfermedades monogénicas son trastornos debidos a mutaciones que pueden
afectar bien a alguno de los aproximadamente 25.000 genes del genoma nuclear que codifican proteínas
y se transmiten según las leyes de la herencia de Mendel (de ahí que también se conozcan como
enfermedades mendelianas), o en el pequeño genoma ubicado en la matriz de las mitocondrias con un
patrón de transmisión específico conocido como herencia mitocondrial (Gonzales y García, 2008).
Teniendo en cuenta lo anterior es que en esta actividad práctica presentamos situaciones problemáticas
relacionadas con la herencia de enfermedades genéticas de naturaleza monogénica cuyo abordaje
permitirá consolidar y aplicar los conocimientos de los principios de la herencia mendeliana en la solución
de situaciones algunas reales y otras hipotéticas, que serían de utilidad en su futuro desempeño
profesional ante la presencia de patologías que se ajusten al mecanismo de herencia mendeliana.
2.1. Identifica acertadamente la naturaleza de la interacción intralélica de los genes (dominante o
recesivo) implicados en las enfermedades hereditarias de los problemas propuestos.
2.2. Aborda correctamente la solución de los problemas propuestos, logrando responder las preguntas
formuladas.
3. RECOMENDACIONES PARA RESOLVER LOS PROBLEMAS
Para resolver problemas se debe tener en cuenta lo siguiente:
a) En cada locus de una persona hay dos alelos, de los cuales es heredado del padre y el otro de la madre.
b) Los genes dominantes (por ejemplo “A”) se pueden expresar en dos genotipos: genotipos homocigotos
dominantes (AA) o heterocigotos (Aa). Por lo tanto, si una persona tiene un rasgo dominante su
genotipo podría ser homocigoto dominante (AA) o heterocigoto (Aa). De lo único que se tiene seguridad
es que posee un alelo dominante que le confiere el carácter.
c) Los genes recesivos (por ejemplo “a”) se expresan solo en genotipo homocigoto recesivo (aa). Por lo
tanto si una persona tiene un rasgo recesivo con seguridad su genotipo es homocigoto recesivo (aa).
Ejemplos:
1) ¿Cómo pueden diferenciarse dos individuos, uno homocigótico de otro heterocigótico, que presentan
el mismo fenotipo?. Razonar la respuesta.
SOLUCIÓN:
Se deduce realizando un cruce de prueba.
Un cruce de prueba consiste en cruzar un individuo que posee un rasgo dominante con otro que posee
un rasgo recesivo con la finalidad de conocer el genotipo del individuo que posee el rasgo dominante,
ya que su genotipo puede ser homocigoto dominante (AA) o heterocigoto (Aa). En cambio el individuo
que posee el rasgo recesivo se deduce que su genotipo es homocigoto recesivo (aa)
Si el individuo es homocigoto dominante, se espera Si el individuo es heterocigoto, se espera que en el

que en el cruce de prueba todos sus hijos tengan el cruce de prueba haya una probabilidad del 50% que
rasgo dominante. sus hijos tengan el rasgo dominante y el 50% el rasgo
recesivo.
AA x aa Aa x aa
Aa rasgo dominante 100% Aa rasgo dominante 50%

aa rasgo recesivo 50%
2) En los cruces que se indican, ¿qué proporción de los descendientes serán homocigóticos, si los distintos
pares de alelos se transmiten independientemente?
a) AaBb x AaBb
SOLUCIÓN:
El dato que refiere que los alelos se transmiten independientemente indica que siguen los principios
mendelianos
gametos AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb
a. Se escriben todos los genotipos diferentes una sola vez

b. La proporción de los genotipos se obtiene considerando los siguiente:
 Los 16 cuadros representan el 100%, por lo que un solo cuadro representa 6.25%.
 Por ejemplo el genotipo AAbb se encuentra en un solo cuadro, por lo que su proporción es 6.25%
o lo que es lo mismo 1/16.
 El genotipo AaBB se encuentra en dos cuadros, por lo que su proporción será 2/16 o lo que es lo
mismo 12.50%.
 El genotipo AaBb se encuentra en 4 cuadros, por lo que su proporción será 4/16 o lo que es lo
mismo 25%
Los genotipos de la progenie y sus proporciones serán todos los que se indican, siendo los sombreados
los heterocigotos y los no sombreados los homocigotos:
AABB 1/16 AaBB 2/16 aaBB 1/16

AABb 2/16 AaBb 4/16 aaBb 2/16
AAbb 1/16 Aabb 2/16 aabb 2/16
3) En el hombre el color pardo de los ojos "A" domina sobre el color azul "a". Una pareja en la que el
hombre tiene los ojos pardos y la mujer ojos azules tienen dos hijos, uno de ellos de ojos pardos y otro
de ojos azules. Averiguar:
 El genotipo del padre
 La probabilidad de que el tercer hijo sea de ojos azules.
SOLUCIÓN
Ojos pardos es dominante: A
Ojos azules es recesivo a
a. El genotipo de las personas de ojos azules por ser recesivo será aa (homocigoto recesivo).
b. El genotipo de las personas con ojos pardos por ser dominante podrá ser AA (homocigoto dominante)
o heterocigoto (Aa).
MUJER HOMBRE
OJOS AZULES OJOS PARDOS
aa A¿?
HIJO 1 HIJO 2
OJOS PARDOS OJOS AZULES
A ¿? aa
c. Como el hijo 2 es homocigoto recesivo (aa) por tener ojos azules y como sabemos que cada uno de
los alelos es heredado de cada padre, se deduce que ambos padres tienen un gen recesivo (a).
d. Teniendo en cuenta lo anterior se deduce que el padre es heterocigoto (Aa).
e. Por tanto el hijo 1 es heterocigoto (Aa), ya que el alelo dominante “A” ha sido heredado del padre y
el recesivo “a” de la madre.
4) Ciertos tipos de miopía en la especie humana dependen de un gen dominante (A); el gen para la vista
normal es recesivo (a). ¿Cómo podrán ser los hijos de un varón normal y de una mujer miope,
heterocigótica? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho.
SOLUCIÓN:
Miopía A
Normal a
Varón normal X mujer miope heterocigota
aa Aa
gametos a
A Aa
a aa
Descendencia:
Genotipo Proporción genotípica Fenotipo Proporción fenotípica

Aa 50% ½ Miopes 50% 1/2
aa 50% ½ Visión norma 50% ½
4. PROBLEMAS PARA RESOLVER
A continuación, se presenta una relación de casos problema relacionados a enfermedades hereditarias,

de los cuales deberás elegir solo 5 casos y resolverlos para su presentación y sustentación (puedes elegir
más de 5)
1) ¿Cómo pueden diferenciarse dos individuos, uno homocigótico de otro heterocigótico, que presentan
el mismo fenotipo? Razonar la respuesta.
2) En los cruces que se indican, ¿qué proporción de los descendientes serán homocigóticos, si los
distintos pares de alelos se transmiten independientemente?
a) AaBb x AaBb
b) AaBbCC x AABbCc
c) AAbbcc x aabbCC
3) En el hombre el color pardo de los ojos "A" domina sobre el color azul "a". Una pareja en la que el
hombre tiene los ojos pardos y la mujer ojos azules tienen dos hijos, uno de ellos de ojos pardos y
otro de ojos azules. Averiguar:
a) El genotipo del padre
b) La probabilidad de que el tercer hijo sea de ojos azules.
4) Ciertos tipos de miopía en la especie humana dependen de un gen dominante (A); el gen para la vista
normal es recesivo (a). ¿Cómo podrán ser los hijos de un varón normal y de una mujer miope,
heterocigótica? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho.
5) En la especie humana el pelo en pico depende de un gen dominante (P); el gen que determina el pelo
recto es recesivo (p). ¿Cómo podrán ser los hijos de un varón de pelo en pico, homocigótico, y de una
mujer de pelo recto, homocigótica? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho.
6) En la especie humana el poder plegar la lengua depende de un gen dominante (L); el gen que
determina no poder hacerlo (lengua recta) es recesivo (l). Sabiendo que Juan puede plegar la lengua,
Ana no puede hacerlo y el padre de Juan tampoco ¿Qué probabilidades tienen Juan y Ana de tener un
hijo que pueda plegar la lengua? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho.
7) Un varón de ojos azules se casa con una mujer de ojos pardos. La madre de la mujer era de ojos
azules, el padre de ojos pardos y tenía un hermano de ojos azules. Del matrimonio nació un hijo con
ojos pardos. Razonar cómo será el genotipo de todos ellos, sabiendo que el color pardo domina sobre
el color azul.
8) La acondroplasia es una anomalía determinada por un gen autosómico que da lugar a un tipo de
enanismo en la especie humana. Dos enanos acondroplásicos tienen dos hijos, uno acondroplásico y
otro normal.
a) La acondroplasia, ¿es un carácter dominante o recesivo? ¿Por qué?
b) ¿Cuál es el genotipo de cada uno de los progenitores? ¿Por qué?
c) ¿Cuál es la probabilidad de que el próximo descendiente de la pareja sea normal? ¿Y de qué sea
acondroplásico ?. Hacer un esquema del cruzamiento.
9) La fenilcetonuria (FCU) es un desorden metabólico que se hereda con carácter autosómico recesivo.
Dos progenitores sanos tienen un hijo con FCU.
Indica los fenotipos y genotipos de todos los apareamientos que teóricamente pueden dar un
descendiente afectado de FCU.
a) ¿A cuál de estos tipos de apareamiento pertenece el caso descrito ?.
b) ¿Cuál es la probabilidad de que el siguiente hijo padezca también la enfermedad ?.
c) ¿Cuál será la probabilidad de qué un hijo normal (sano) de estos padres sea portador heterocigótico
para FCU ?
9) La aniridia (dificultades en la visión) en el hombre se debe a un factor dominante (A). La jaqueca es

debida a otro gen también dominante (J). Un hombre que padecía de aniridia y cuya madre no, se
casó con una mujer que sufría jaqueca, pero cuyo padre no la sufría. ¿Qué proporción de sus hijos
sufrirán ambos males?
10) La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad hereditaria recesiva que causa la muerte en los
primeros años de vida cuando se encuentra en condición homocigótica. Se piensa que los dedos
anormalmente cortos, braquifalangia se deben al genotipo heterocigótico para un gen letal, siendo
normal el individuo BB. ¿Cuáles son los fenotipos esperados entre niños adolescentes hijos de padres
braquifalángicos y heterocigóticos para la enfermedad de Tay-Sachs ?.
11) Dos condiciones anormales en el hombre, que son las cataratas y la fragilidad de huesos son
debidas a alelos dominantes. Un hombre con cataratas y huesos normales cuyo padre tenía ojos
normales, se casó con una mujer sin cataratas pero con huesos frágiles, cuyo padre tenía huesos
normales. ¿Cuál es la probabilidad de ?:
a) Tener un hijo completamente normal
b) Que tenga cataratas y huesos normales
c) Que tenga ojos normales y huesos frágiles
d) Que padezca ambas enfermedades.
12) La braquidactilia es un carácter humano raro dominante que causa el acortamiento de los dedos.
Varios estudios han puesto de manifiesto que aproximadamente la mitad de la progenie de
matrimonios braquidactílicos x normal son braquidactílicos. ¿Qué proporción de descendientes
braquidactílicos cabría esperar entre dos individuos heterocigóticos?
13) Supongamos que en el hombre el color de los ojos está controlado por un solo gen con dos alelos.
(B), que produce ojos color marrón y es dominante sobre (b), que produce ojos de color azul.
a) ¿Cuál es el genotipo de un individuo de ojos marrones que se casa con un individuo de ojos azules
y produce un primer individuo de ojos azules?
b) Considerando el mismo apareamiento anterior ¿Qué proporción de los dos colores de ojos
cabría esperar en los siguientes descendientes?
c) ¿Qué proporción cabría esperar en cuanto al color de los ojos en la progenie de un apareamiento
entre dos individuos de ojos marrones, cada uno de los cuales tenía un progenitor con ojos azules?
14) En el hombre la falta de pigmentación, denominada albinismo, es el resultado de un alelo recesivo

(a), y la pigmentación normal es la consecuencia de un alelo dominante (A). Dos progenitores
normales tienen un hijo albino. Determine la probabilidad de que:
a) El siguiente hijo sea albino.
b) Los dos hijos inmediatos sean albinos.
c) ¿Cuál es el riesgo de que estos padres tengan dos hijos, uno albino y otro normal?
15) La ausencia de molares en la especie humana se debe a un alelo autosómico dominante. Del
matrimonio de dos primos hermanos sin molares y cuyos abuelos comunes eran normales, nacen
cinco hijos. Se desea saber las probabilidades siguientes:
a) Todos los hijos sin molares.
b) Los dos mayores sin molares y los tres pequeños con ellos.
c) Tres con molares y dos sin ellos.
16) Si los cuatro primeros son normales, ¿cuál es la probabilidad de que el quinto también lo sea? ¿Y de
que ese quinto no tuviera molares?
17) La idiocia infantil amaurótica es un defecto mental raro que se presenta en los individuos
homocigóticos para un alelo recesivo.
a) Si dos progenitores normales tuviesen una hija con síntomas de dicha enfermedad y un hijo
normal, ¿cuál es la probabilidad de que el hijo sea portador del alelo recesivo?
b) Si ese hijo se casase con una mujer normal, cuyo hermano estuviese afectado por dicha
enfermedad, ¿cuál es la probabilidad de que el primer descendiente de dicho matrimonio esté
afectado?
c) Si el primer hijo nacido del matrimonio b estuviera afectado, ¿cuál sería la probabilidad de que el
segundo hijo también lo esté?
d) Si los dos primeros hijos del matrimonio b estuvieran afectados, ¿cuál sería la probabilidad de
que el tercer hijo fuese normal?
5. BIBLIOGRAFÍA
1. González-Lamuño, D., & García Fuentes, M.. (2008). Enfermedades de base genética. Anales del
Sistema Sanitario de Navarra, 31(Supl. 2), 105-126. Recuperado en 14 de abril de 2021, de
http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1137-66272008000400008&lng=es&tlng=es.
2. Rueda, D. (2016). GENÉTICA GENERAL. Teoría y problemas. Comisión Editorial de la Universidad de las
Fuerzas Armadas ESPE. Ecuador. 221 pp. Recuperado en 14 de abril de 2021, de
https://repositorio.espe.edu.ec.Genetica%20general%20teoria%20y%20problemas.pdf.
3. Turnpenny, P. y Ellard, S. (2017). Emery. Elementos de genética médica. 15ª ed. Elsevier. 408 pp.
CURSO: GENÉTICA Y EMBRIOLOGÍA
SEMANA 3
PRÁCTICA DE GENÉTICA: NOMENCLATURA CROMOSÓMICA
1. INTRODUCCIÓN
El análisis cromosómico usualmente se lleva a cabo en células en mitosis (división celular), cuando los
cromosomas se hacen visibles como entidades independientes, al microscopio óptico. Luego de
identificar cada cromosoma por su forma, tamaño y propiedades de tinción características, se puede
confeccionar el cariotipo (Benasayag, 2010).
Jorde (2016) al referirse al cariotipo dice que este también es llamado cariograma y es una imagen de los
cromosomas ordenados según su longitud. Hay que agregar el cariotipo es característico de una especie.
Para la elaboración del cariotipo, los cromosomas se colocan de mayor a menor longitud y por su posición
del centrómero el mismo que se puede realizar de forma manual o mediante cariotipiado automatizado.
El cariotipo es susceptible de experimentar alteraciones (mutaciones cromosómicas) las cuales pueden
diagnosticarse mediante el análisis cromosómico, el cual tiene como objetivo determinar las posibles
relaciones entre las causas de aparición de multitud de enfermedades y síndromes y su posible
vinculación con la existencia de anomalías estructurales o también, numéricas de los cromosomas, así
como descubrir la posible combinación de los mismos en la dotación diploide (Mota et –al, 2016).
Muchas de las alteraciones citogenéticas son características de una enfermedad en particular o de un

subtipo de la enfermedad. Por ello, alteraciones cromosómicas específicas, especialmente en
hematología, proveen información para el diagnóstico, pronóstico y tratamiento y pueden ser verdaderos
biomarcadores para el cáncer humano (Benasayag, 2010).
Realizado el cariotipo este debe ser analizado, descrito y comunicado por el citogenetista, para tal efecto
se utiliza un sistema de nomenclatura sistematizada en citogenética humana, inicialmente elaborado en
Estocolmo en 1978 quedando plasmado en el documento llamado “An International System for Human
Cytogenetic Nomenclature (1978)” el mismo que ha sido constantemente actualizando (McGowan,
2020).
La descripción detallada del cariotipo de un individuo se resume en la llamada fórmula cromosómica en

la que se utilizan una serie de abreviaturas y símbolos, algunos de los cuales se presentaran y utilizaran
en la práctica para la formulación de cariotipos normales y alterados por causa de alteraciones
estructurales o numéricas.
2. CONSIDERACIONES
La terminología básica para el bandeo cromosómico se estableció en París en 1971 y diseñó en primer
ideograma con las bandas típicas de cada cromosoma a distintos niveles de resolución. Desde entonces
en sucesivas reuniones internacionales se ha venido actualizando los criterios de la nomenclatura
cromosómica y el informe se conoce como International System for Human Cytogenetic Nomenclature
(ISCN).
A continuación, se muestran algunas abreviaturas de la nomenclatura cromosómica (Tabla 1).
Tabla 1. Algunas abreviaturas de la nomenclatura cromosómica
Áreas cromosómicas
En los cromosomas se distinguen las siguientes áreas en cada uno de sus brazos: regiones, bandas,
subbandas, subbandas y subsubbandas.
1. Los brazos de los cromosomas se designan con la letra q (brazo largo) y letra p (brazo corto). Fig. 1
2. Los brazos se dividen en áreas llamadas “regiones” que se designan con números. Las regiones se
enumeran a partir del centrómero hacia los extremos de los brazos o telómeros, la región 1 será la que
está más cerca al centrómero (el centrómero nunca es parte de una región) Fig. 2.
Fig. 1. Identificación de brazos Fig. 2. Identificación de
cromosómicos. regiones cromosómicos.
3. Cada “región” se divide en áreas llamadas “bandas” que también se designan con números. La banda 1
será la que está más próxima al centrómero y la última banda será la que incluye al telómero (Fig. 3) .
Fig. 3. Identificación de áreas

cromosómicas hasta el nivel de bandas.
4. Dentro de cada “banda” hay áreas más pequeñas llamadas “subbandas” y a la vez las “subbandas poseen
áreas llamadas “subsubbandas” . Las subbandas y las subsubbandas se enumeran siguiendo el mismo
criterio de numeración que el de las bandas (Fig. 4).
Fig. 4: Ideograma del cromosoma 14 a distintos niveles de resolución (400, 550 y 850
bandas) ilustrando la nomenclatura de París de brazo, región, banda, subbanda y
subsubanda.
5. Por tanto, en los cromosomas se distinguen las siguientes áreas: regiones, bandas, subbandas, y
subsubbandas. La resolución del cariotipo depende del nivel de bandas que se obtenga con la técnica
usada para hacer el cariotipo (Fig. 4).
- Para cromosomas metafásicos el orden será; Cromosoma-Brazo-Región-Banda (resolución de 400

bandas).
- Para cromosomas en prometafase se les añadirá la subbanda: Cromosoma-Brazo-Región-Banda –
Subbanda (resolución de 550 bandas).
- Para los cromosomas en profase se añadirá la subbanda y la subsubbanda: Cromosoma-Brazo-Región-
Banda – Subbanda – Subsubbanda (resolución de 850 bandas).
La resolución depende del nivel de bandas que se obtenga con la técnica usada para hacer el cariotipo (Fig.
4).
Si una banda que es cortada por la división de dos regiones formará parte de la región distal. con respecto al
centrómero, esto es, una banda que es cortada por dicha división será nombrada como la primera banda de
la región más alejada del telómero y no contará para la región anterior
Ejemplos:
Dado el código 7q31.2, se tiene:
La lectura de código será: Se está localizando a la subbanda 2 de la banda 1 de la región 3 del brazo largo del
cromosoma 7.
Dando el código 14q31.42
Entendemos que se trata en primer lugar del cromosoma 14 y que hacemos referencia al brazo q (brazo largo),
a la región 3, la banda 1 y, separado por un punto, la subbanda 4 y la subsubbanda 2, o lo que es lo mismo,
estamos localizando a la subsubbanda 2 de la subbanda 4 de la banda 1 de la región 3 del brazo largo del
cromosoma 14.
Para los cromosomas sexuales, sin embargo, no utilizaremos los números 23 o 24 para designarlos sino las
letras X e Y de manera que su código sería, tomando como ejemplo el anterior:
Xq31.42 o Yq31.42.
DESCRIPCIÓN DE CARIOTIPOS O COMPOSICIÓN CROMOSÓMICA
Cuando se describe la composición cromosómica, o cariotipo, de un individuo además del número total de
cromosomas y el par sexual se puede también indicar ganancia o pérdida de un cromosoma poniendo por
ejemplo +13 o -16 y se interpreta como la presencia de un cromosoma 13 extra o la ausencia de un cromosoma
16 respectivamente, o lo que es lo mismo una trisomía 13 o una monosomía 16.
Cuando ocurre una translocación recíproca entre dos cromosomas se pone t(8;14)(q24;q32) que indica que
los cromosomas involucrados son el 8 y el 14 y los puntos de ruptura están en 8q24 y 14q32.
Cuando hay aumento del bloque de heterocromatina en los cromosomas que normalmente lo contienen se
usa colocar h+ junto al brazo del ese cromosoma, por ejemplo 9qh+, y se interpreta un polimorfismo ya que
esta es una variación frecuente en la población normal. Ejemplos del uso de la nomenclatura en algunas
anomalías cromosómicas:
Cariotipo masculino anormal con 46 cromosomas que presenta una translocación entre los cromosomas 13 y el
14 con los puntos de ruptura en sus respectivos brazos cortos (translocación robertsoniana).
1. Escribe el número total de cromosomas y luego escribe una coma ( , ).
2. Escribe los cromosomas sexuales y luego escribe una coma ( , ).
3. Luego escribe:
a. Si se trata de una trisomía escribe el número del cromosoma extra anteponiendo el signo “más” (+21)
b. Si se trata de la monosomía “X” (la única viable) escribe después del número de cromosomas una “X”
después de la coma (45,X).
c. Si se trata de alteraciones estructurales procede de la siguiente manera:
 Escribe la abreviatura de la alteración estructural del cromosoma (Ejem. “t” si se trata de una
translocación: (46,XX,t)
 Luego escribe entre paréntesis los cromosomas implicados en la alteración estructural separados
por un “punto y coma”: 46,XX,t(8;14)
 Luego escribe entre paréntesis las bandas que intervienen en la alteración estructural de los
cromosomas, escribiendo cada banda en el orden que se escribieron los cromosomas. Finalmente
la fórmula quedará como sigue 46,XX,t(8;14)(q24;q32)
 NOTA: La escritura de las fórmulas cromosómicas se hace sin espacios.
 Su lectura será: Cariotipo femenino anormal con 46 cromosomas con una translocación
recíproca entre la banda 2 de la región 3 del brazo largo del cromosoma 14 y la banda 4 de la
región 2 del brazo largo del cromosoma 8.
Ejemplos de nomenclatura cromosómicas
a) 47,XX,+21: Cariotipo femenino anormal con 47 cromosómas, que presenta un cromosoma extra 21
(mujer con trisomía 21 - síndrome de Down).
b) 47,XY,+18: Cariotipo masculino anormal con 47 cromosomas que presenta un cromosoma 18 extra
(hombres con trisomía 18 - síndrome de Edwards).
c) 45,X: Cariotipo femenino anormal con 45 cromosomas, que presenta ausencia de un cromosoma X
(monosomía del X - síndrome de Turner).
d) 47,XXY: Cariotipo masculino anormal con 47 cromosomas que presenta un cromosoma X extra (trisomía
de cromosomas sexuales- síndrome de Klinefelter).
e) 46,XX,t(8;14)(q24;q32): Cariotipo femenino anormal con 46 cromosomas con una translocación recíproca
entre la banda 2 de la región 3 del brazo largo del cromosoma 14 y la banda 4 de
la región 2 del brazo largo del cromosoma 8.
f) 45,XY,t(13;14)(p10;p10): Cariotipo masculino anormal con 45 cromosomas que presenta una

translocación entre los cromosomas 13 y el 14 con los puntos de ruptura en
sus respectivos brazos cortos (translocación robertsoniana).
g) 46,XY,del (8) (q13;q24): Cariotipo masculino anormal con 46 cromosomas con una delección intersticial
en el brazo largo del cromosoma 8 entre las bandas q13 y q24 (entre la banda 4
de la región 2 y la banda 3 de la región 1 del brazo largo del cromosoma 8).
h) 46,XX,del(6)(q24): Cariotipo femenino anormal con 46 cromosomas que presenta una delección
terminal del brazo largo del cromosoma 6 desde la banda 4 de la región 2 hasta
el telómero. (desde la banda q24 hasta el telómero).
g) 46, XY, inv (11)(p24;q13): Cariotipo masculino anormal, con 46 cromosomas, que muestra una inversión
pericéntrica en el cromosoma 11, con puntos de quiebre en la banda 3 de la
región 1 del brazo largo y la banda 4 de la región 2 del brazo corto.
h) 46, XY, inv (8)(q13;q16): Cariotipo masculino anormal, con 46 cromosomas, que muestra una inversión
paracéntrica en el cromosoma 8, con puntos de quiebre en la banda 6 de la
región 1 del brazo largo y la banda 3 de la región 1 del brazo largo
3.1. Escribe y lee correctamente fórmulas cromosómicas de cariotipos normales y anormales utilizando la
nomenclatura cromosómica.
3.2. Identifica en mircrofografias de cariotipos humanos las alteraciones cromosómicas presentes.
1. El estudiante lee y escribe de forma correcta fórmulas cromosómicas.
2. Asocia fórmulas cromosómicas con la condición del individuo (diagnóstico citogenético) a partir de un
cariotipo.
3. Explica el mecanismo que originó la alteración cromosómica diagnosticada.
4. Cita rasgos fenotípicos característicos de la condición diagnosticada.
4. PRÁCTICA
4.1. Describe las siguientes fórmulas cromosómicas
N° FÓRMULA DESCRIPCIÓN DE LA FÓRMULA CROMOSÓMICA

CROMSÓMICA
1 46 XX, del (14) (q 23)
2 46 XY, dup (1) (q22 q25)

3 46 XX, r (7) (p22q36)
4 46 XX, r (7) (p22q36)
5 46, XX, del (1) (q24q31)
6 47, XY, +21
2. A partir de la descripción de los siguientes cariotipos escriba su respectiva fórmula cromosómica:
N° FÓRMULA CROMSÓMICA DESCRIPCIÓN
1 Cariotipo masculino anormal con 46 cromosomas que presenta una

translocación entre los cromosomas 13 y el 14 con los puntos de
ruptura en sus respectivos brazos cortos (translocación
robertsoniana).
Cariotipo femenino anormal con 46 cromosomas, con una

deleción terminal del brazo largo (q) del cromosoma 14 con
punto de quiebre en la banda 3 de la región2.
También puede decirse: Cariotipo femenino anormal con 46
cromosomas, con una delección terminal del brazo largo (q)
2 del cromosoma 14 desde la banda q24 hasta el telómero.
(delección terminal).
Cariotipo masculino anormal, con 46 cromosomas, que
muestra una inversión pericéntrica en el cromosoma 3, con
3 puntos de quiebre en la banda 7 de la región 2 del brazo largo
y la banda 3 de la región 2 del brazo corto.
Cariotipo femenino anormal con 46 cromosomas, con una
delección intersticial del brazo largo (q) del cromosoma 1
entre las bandas q24 y q31.
4
Cariotipo anormal de mujer con 46 cromosomas que presenta

una translocación entre la banda 3 de la región 2 del brazo
5 corto del cromosoma 6 y la banda 1 de la región 3 del brazo
largo del cromosoma 3. Translocacón recíproca.
3. A partir del siguiente cariotipo conteste las preguntas que se formulan:
a. Escriba y describa la fórmula cromosómica que corresponde al cariotipo.
b. Indique la condición del paciente a quien pertenece el cariotipo (diagnóstico citogenético).
c. Escriba las principales características fenotípicas de la condición del paciente.
d. Explique mediante un esquema la etiología del caso (dibuje manualmente el esquema, tómele una
foto y péguela en el informe. La explicación es digital).
Ver el video “Aberraciones por translocación robertsoniana” en la siguiente dirección:

https://www.youtube.com/watch?v=_AS23jhQ_UM
4. Explique utilizando esquemas el origen de una trisomía 21por mosaicismo, por translocación
robertsoniana
5. BIBLIOGRAFÍA
1. Aguilar, M. (2016). Biología molecular y citogenética. España: Síntesis.
2. Benasayag, S. y Gallino, M. (2010). Bases citogenéticas para la práctica hematológica De lo supuesto a lo
expuesto en nomenclatura citogenética. Hematología, Vol. 14 Nº 2: 58-68. Recuperado de:
http://www.sah.org.ar/docs/sah2-4.pdf.
3. Jorde L.; Carey, J. y Bamshad, M. (2010). Genética Médica. 6ªed. Elseiver.
4. McGowan, J., Hastings, R. y Moore, S. (2020). An International System for Human Cytogenomic
Nomenclature. Karger.
5. Mota, M., Cuenca, J. y Sipán, C. (2016). Biología molecular y citogenética. España: Paraninfo.
UNIVERSIDAD PRIVADA ANTENOR ORRGO
CURSO: GENÉTICA Y EMBERIOLIOGÍA
SEMANA 5 - PRÁCTICA 5
SOLUCIÓN A CASOS. PROBLEMA DE GENÉTICA RELACIONADOS A LA INFLUENCIA DEL

SEXO SOBRE LA HERENCIA
1. INTRODUCCIÓN:
El sexo tiene ciertas implicancias en los genes en cuanto a su transición (herencia) y su
expresión. Así las mujeres nunca heredan el cromosoma Y de sus padres y los varones
siempre heredan un cromosoma X de su madre; además que el ambiente generado por las
hormonas influye también en la expresión de los genes.
Los cromosomas sexuales son cada uno de los cromosomas que participan en la determinan
del sexo durante la fecundación. El sexo femenino queda determinado por la unión de un
espermatozoide y un ovocito portadores de cromosomas X, mientras que el sexo masculino
se determina por la unión de un ovocito y un espermatozoide portadores de un cromosoma
X e Y respectivamente; dado a ello es que la herencia a la progenie de los genes ligados a
los cromosomas sexuales se diferencia según sea la determinación sexual de la progenie.
Los cromosomas sexuales (X e Y) se diferencian en tipo y tamaño (X: submetacéntrico y

mediano; Y: acrocéntrico y pequeño).
Ambos cromosomas poseen dos regiones:

a. Región pseudoautosómica: También llamada homologa, son las regiones en que
ambos cromosomas poseen loci iguales; es a través de esta región en la que se realiza
la sinapsis y recombinación entre ambos cromosomas durante la meiosis.
b. Región diferencial: También llamada no homóloga, son las regiones en la que ambos
cromosomas tienen loci únicos o propios para cada uno de ellos.
La herencia ligada al sexo está referida a la herencia de los genes que tienen sus loci en las
regiones diferenciales de los cromosomas sexuales. Los genes que se encuentran en un
mismo cromosoma se dicen que están ligados. Así se tiene que la herencia ligada al sexo
comprende la herencia ligada al cromosoma X y la herencia ligada al cromosoma Y.
La herencia limitada al sexo, se refiere a la herencia de los genes que tienen su loci en
cromosomas autosómicos o en las regiones no homólogas de los cromosomas sexuales, se
expresan solo en uno de los sexos, no obstante que están presentes en los individuos de
ambos sexos.
La herencia influenciada por el sexo, está referida a la herencia de los genes que tienen su
loci en cromosomas autosómicos o en las regiones no homólogas de los cromosomas
sexuales y que son a la vez dominantes o recesivos dependiendo del sexo en el que se
encuentren.
En esta práctica, se presentan problemas sobre herencia de genes relacionados con el sexo,
lee cuidadosamente cada situación problemática y resuélvelos.
2.1. Identifica acertadamente en los casos problema la naturaleza de la relación sexo –
herencia de los genes implicados en las enfermedades hereditarias.
2.2. Aborda correctamente la solución de los problemas propuestos, logrando responder
las preguntas formuladas.
3. PRÁCTICA
A continuación, se presenta una relación de casos problema en relación al sexo y la herencia,
lee y analiza cada situación y da respuesta a cada una de las interrogantes que se te plantea.
1. La hemofilia es un carácter ligado al sexo. Si una mujer normal, cuyo padre era
hemofílico, se casa con un varón normal.? ¿Qué proporción de la descendencia tendrá
el gen para la hemofilia?
2. La hemofilia es un carácter ligado al sexo. Si una mujer normal, cuyo padre era
hemofílico, se casa con un varón normal.? ¿Qué proporción de la descendencia tendrá
el gen para la hemofilia?
3. Ni el Zar Nicholas II ni su esposa la Emperatriz Alexandra tenían la enfermedad conocida
como hemofilia, caracterizada por estar ligada al sexo. Su hija, la princesa Anastasia,
tampoco la tenía, pero el Zarevich Alexius, su hermano, sí. ¿Puede suponerse que
Anastasia era "portadora" de la información para la hemofilia? Porqué sí, o por qué no.
Si se hubiese casado con su primo Henry, que era hemofílico, ¿habría sido hemofílico
alguno de sus hijos o hijas? Especificar los posibles casos.
4. El Talmud dispensa de la circuncisión a los niños cuyos dos hermanos mayores hubieran
muerto desangrados al ser circuncidados, así como a los hijos de las hermanas de la
madre de los fallecidos. En cambio, no dispensa a los hijos que el mismo padre pudiera
tener con otras mujeres: Discutir (desde el punto de vista de la Genética) estas antiguas
leyes judías, sugiriendo las modificaciones que creas convenientes.
5. En el hombre la presencia de una fisura en el iris está regulada por un gen recesivo ligado
al sexo. De un matrimonio entre dos personas normales nació una hija con el carácter
mencionado. El marido solicita el divorcio alegando infidelidad de la esposa. Explicar el
modo de herencia del carácter y las condiciones bajo las cuales el abogado del marido
puede utilizar el nacimiento de la hija afectada como prueba de infidelidad.
6. Consideremos simultáneamente dos caracteres influidos por el sexo; la calvicie y el dedo
índice corto. Ambos caracteres se manifiestan como dominantes en el hombre y recesivo
en la mujer. Un hombre heterocigótico para la calvicie y con el dedo índice normal se
casa con una mujer calva y heterocigótica para el carácter de longitud de dedo. ¿Qué
descendencia se espera?
SEMANA 6: PRÁCTICA CALIFICADA DE GENÉTICA
ELABORACIÓN E INTERPRETACIÓN DE ÁRBOLES GENEALÓGICOS
1. INTRODUCCIÓN
Las conclusiones que tienen que ver con la acción génica (dominante/recesiva; codominancia) de un
rasgo, se obtienen a partir del análisis de la progenie resultante de cruzas controladas o dirigidas, tal es
el caso del análisis hibridológico. En algunas situaciones no tenemos oportunidad de realizar
cruzamientos controlados y debemos analizar el rasgo en una población ya existente. Este es siempre el
caso de la genética humana.
El hombre presenta ciertas características especiales y sobre todo factores éticos que lo califican como
un material difícil para el estudio genético mediante el uso de algunos procedimientos. En resumen,
dichas características son las siguientes:
- Hay una gran diversidad genética de individuos y las migraciones y la mezcla de individuos, que hacen
variar continuamente la estructura genética de las poblaciones humanas.
- Por su naturaleza, no se practican cruzamientos experimentales, por otra parte, no se obtendría gran
información debido a:
a) De cada parto suele nacer un sólo individuo
b) Tiempo de gestación prolongado
c) Tiempo largo entre una y otra generación (20 años por término medio).
Los científicos han diseñado otra aproximación denominada análisis genealógico, una extensión del
método hibridológico, para estudiar la herencia de los genes en los humanos. El análisis genealógíco
también es útil cuando se estudia una población en que los datos de la progenie de algunas generaciones
son limitados; para estudiar la herencia en especies que tienen un tiempo de generación largo. El
resultado de la aplicación del análisis genealógico son los denominados árboles genealógicos
El árbol genealógico es una representación gráfica que expone los datos del rasgo de un individuo en una
forma organizada y sistemática, sea en forma de árbol o tabla. Puede ser ascendiente, es decir que expone
los antepasados o ancestros de un sujeto o puede ser descendiente, es decir que expone todos los
descendientes del sujeto. Para realizar un árbol genealógico es necesario, primero, haber realizado una
investigación genealógica o genealogía del individuo, para lo cual se utiliza una serie de símbolos para
representar diferentes aspectos de una genealogía. Una vez que se reúnen los datos de varias
generaciones y se dibuja la genealogía; un análisis cuidadoso permitirá determinar si la característica es
dominante o recesiva autonómica o ligada al sexo.
2. COMPETENCIAS DE LOGRO:
a. Elabora árboles genealógicos correspondientes a rasgos con herencia autosómica y ligada al sexo
usando la simbología adecuada.
b. Identifica el tipo de herencia que representa los árboles genealógicos.
3. PROCEDIMIENTO
Para elaborar un árbol genealógico se tiene que reunir información de la manifestación fenotípica, del
rasgo a analizar, en la mayor cantidad de individuos emparentados a través de varias generaciones. Una
vez que se reúnen los datos de varias generaciones se dibuja la genealogía empleando la simbología
adecuada y un análisis cuidadoso permitirá determinar el patrón de herencia del rasgo.
En el análisis se debe tener presente:
- De un par de alelos (Ejemplo: Aa) uno de ello es heredado del padre y el otro, de la madre.
- Así mismo se debe tener presente algunas características que sigue la herencia de los genes
autonómicos y ligados al sexo:
a) Para aquellos caracteres que exhiban una acción génica austosómica dominante:
 Los individuos afectados generalmente tienen a un padre afectado.
 El fenotipo aparece en cada generación.
 Dos individuos no afectados tienen solamente descendientes no afectados.
 La progenie afectada puede ser femenina o masculina.
b) Para aquellas características que exhiben una acción génica autosómica recesiva:
 Los individuos afectados tienen generalmente padres sanos.
 El fenotipo no aparece en cada generación.
 La progenie afectada puede ser femenina o masculina.
HERENCIA DOMINANTE HERENCIA RECESIVA
c) Para características recesivas ligadas al cromosoma X.

 La incidencia de la enfermedad es mucho mayor en los hombres que en las mujeres.
 Como el gen mutado lo porta el cromosoma X, los hombres no lo trasmiten a sus hijos sino a
todas sus hijas.
 Las hijas de un hombre afectado son portadoras.
 Los hijos de las portadoras del gen anormal tienen un 50% de probabilidades de recibir el gen
defectuoso.
d) Para características dominantes ligadas al cromosoma X.

 La incidencia de la enfermedad es mayor en las mujeres que en los hombres.
 Debido a que los hombres pasan el cromosoma Y a sus hijos varones, los hombres afectados no
tendrán hijos varones afectados, pero sí tendrán todas las hijas mujeres afectadas.
 Los hijos o las hijas de las mujeres afectadas tendrán un 50% de probabilidad de adquirir la
enfermedad.
RESUELVE LAS SIGUIENTES INTERROGANTES
1. En el siguiente árbol genealógico se analiza la herencia de una enfermedad que se presenta con una
frecuencia de 0.36% en las mujeres, mientras que en los hombres es del 6%.
a) ¿Qué tipo de herencia propone para el rasgo y por qué?

b) En función de tu hipótesis determina el genotipo más probable de todos los individuos.
c) ¿Con qué probabilidad esperará la descendencia observada en la segunda generación?
2. Averigua si el modelo de herencia del rasgo definido en los siguientes árboles genealógicos se
corresponde con un tipo de herencia autosómica dominante, autosómica recesiva, dominante ligada a X,
¿recesiva ligada a X o ligada a Y?
Árbol genealógico 2.1.


3. Confecciona un árbol genealógico con IV generaciones correspondientes a una enfermedad autonómica

dominante el cual presente un varón de la tercera generación un caso de mosaicismo de la línea
germinativa.
4. MÉTODO:
El desarrollo del taller constará de dos fases, en la primera fase los estudiantes de cada mesa de trabajo
serán distribuidos en equipos los que investigarán y darán respuesta a los puntos planteados en el taller a
través de la redacción de un documento, contando para ello con el material bibliográfico recomendado u
otros que estimen pertinente. En la segunda fase se realizará la socialización y evaluación del documento
redactado a través de preguntas y respuestas, las cuales serán evaluadas de forma grupal, recorriendo el
contenido y objetivos del taller.
5. BIBLIOGRAFÍA
1.1. Jorde,L., Carey, B. ,Bamshad, J. 2016. Genética médica. 5ta. Ed. Editorial Elsevier.
1.2. Nussbaum, robert; Roderick, Mmciinnes y Huntington, Willard. 2,016. Thompson y
Thompson. Genética en medicina. Editorial Elsevier.
1.3. Turnpenny, Peter y Emery, Sian .2009. Elementos de genética médica. Editorial Elsevier.
SEMANA 09:
INSTRUCTIVO PARA LA PRACTICA 09
PRUEBA MOLECULAR DE APOYO AL DIAGNÓSTICOCITO:
HIBRIDACIÓN IN SITU FLUORESCENTE (FISH)
Introducción.
La citogenética es el estudio de cromosomas, en cuanto a estructura y número, incluso
sus implicancias en la vida del hombre si es que sucediera una alteración en ellos; por
tanto, con la evolución tecnológica en apoyo al diagnostico se puede elaborar mapas
genéticos que nos servirá de guía en un tratamiento específico, ya que, encontramos
información detallada a nivel cromosómico (Herrera, 2007).
Con el avance tecnológico en la citogenética, nos comenta Herrera (2007), en su
investigación lo siguiente:
Quince años debieron pasar antes que las llamadas “tecnologías del ADN”
hicieran irrupción en el área de la citogenética, dando comienzo a una revolución
sin precedentes en el conocimiento de la ultraestructura y el funcionamiento de
los cromosomas. Como producto de ello nació la citogenética molecular, una
disciplina que podría definirse como la fusión entre la citogenética clásica y la
biología molecular. En forma general, agrupa un conjunto de técnicas que
aplican diferentes métodos de la biología molecular directamente sobre
preparaciones citológicas tales como tejidos, células, cromosomas y fibras de
ADN. (p. 27)
Otros investigadores nos comentan que:
FISH o Hibridación in situ Fluorescente es una técnica que detecta secuencias de
ácidos nucleicos en células o tejidos preservados mediante el empleo de una
sonda marcada con un fluorocromo, la cual va dirigida hacia un lugar específico
del cromosoma y que emite florescencia que puede ser observada por medio de
un microscopio. La técnica de hibridación in situ se fundamenta en la capacidad
que poseen los ácidos nucleicos para hibridarse entre sí, es decir, la existencia de
determinada secuencia de ADN o ARN, que resulta complementaria con otra
secuencia a través de puentes de hidrógeno formados entre las bases adenina-
timina (DNA) o uracilo (RNA) y citosina-guanina (DNA y RNA). (Rodríguez y
Suescún, 2013, p. 328)
Instrucciones: Lea el siguiente caso clínico y resuelva las preguntas del cuestionario
Caso clínico-práctico
Un niño de 2 años de edad sin antecedentes patológicos de importancia presentó, 2
meses antes del diagnóstico, astenia, dolor óseo generalizado y pérdida de apetito; al
examen físico, presentó palidez y aumento de las dimensiones del bazo. El hemograma
reportó anemia microcítica (hemoglobina de 11,7 g/dl), hiperleucocitosis (80,8 x109/L)
y trombocitosis (721x109/L). El frotis de la sangre periférica evidenció eritrocitos
maduros microcíticos e hipocrómicos, neutrofilia asociada a basofilia y blastos (1%). El
estudio de biopsia osteomedular reflejó una marcada hiperplasia mieloide (100% de
celularidad); megacariocitos aumentados en número con frecuentes formas pequeñas
monolobuladas y blastos menos del 3% de la población total
El estudio de FISH (Fluorescent In Situ Hybridization) reportó 46, XY, t(9;22)
(q34;q11.2) con el gen de fusión BCRABL1. El test de RT-PCR (Reverse-Transcription
Polymerase Chain Reaction) para BCR-ABL1 fue positivo. Todos los datos obtenidos
confirmaron el diagnóstico de Leucemia Mieloide Crónica en fase crónica.
El paciente inició tratamiento ambulatorio con mesilato de imatinib 200 mg/día en
agosto de 2010; posteriormente, los estudios de enfermedad mínima residual por RT-
PCR para BCR-ABL1 fueron negativos desde el enero 2012 hasta marzo del 2015.
(Amaru, et. al, 2016, p. 57)
Cromosoma 9 ABL: Verde
Cromosoma 22 BCR: Rojo
Figura 1. Cromosoma Filadelfia

Fuente:
(Amaru, et. al, 2016, p. 57)
http://www.scielo.org.bo/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1726-
89582016000100009&lng=es&tlng=es.
Cuestionario:
1. ¿Qué es la citogenética molecular?
2. Defina la técnica FISH
3. Pasos para le técnica de FISH
4. ¿La técnica FISH permite el estudio de la expresión del ARN? ¿Por qué?
5. ¿La técnica FISH solo nos permite analizar cromosomas en metafase?
6. Cual es la diferencia entre la hibridación cromogénica in situ (CISH) y FISH.
7. Interprete la figura 1
Referencias bibliográficas
Amaru, A., Peñaloza, R., Miguez, H., Patón, D., Oropeza, M. y Amaru, R. (2016).
Leucemia mieloide crónica en niño de 2 años. reporte de caso. Revista Médica La
Paz, 22(1), 55-58.http://www.scielo.org.bo/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1726-
89582016000100009&lng=es&tlng=es.
Herrera, J. C. (2007). La citogenética molecular y su aplicación en el estudio de los
genomas vegetales. Agronomía Colombiana, 25(1), 26-35.
https://search.proquest.com/scholarly-journals/la-citogenética-molecular-y-su-
aplicación-en-el/docview/1677586702/se-2?accountid=37408
Rodríguez, R. y Suescún, O. (2013). Aplicaciones e inconvenientes de la técnica
hibridación in situ fluorescente (FISH) en la identificación de microorganismos. Salud
Uninorte, 29(2) https://search.proquest.com/scholarly-journals/aplicaciones-e-
inconvenientes-de-la-tecnica/docview/1464952583/se-2?accountid=37408
PRUEBA MOLECULAR DE APOYO AL DIAGNÓSTICO:
Reacción en cadena de la Polimerasa: PCR punto final.
Competencias:
➢ Reconoce las implicancias de la técnica de PCR punto final y sus aplicaciones.
➢ Emplea los conocimientos de la técnica del PCR punto final en el diagnóstico
propuesto: Síndrome de Marfan.
Introducción:
Tamay, Ibarra y Velasquillo, 2013 nos comentan:
“La reacción en cadena de la polimerasa es una reacción enzimática in vitro que
amplifica millones de veces una secuencia específica de ADN durante varios
ciclos repetidos en los que la secuencia blanca es copiada fielmente” (p.70)
Los elementos importantes en la reacción son el templado o molde (ADN o
ADNc), la enzima, los oligonucleótidos o primers, los desoxirribonucleótidos
trifosfatados (dNTPs: adenina, timina, citosina y guanina), el ión magnesio (Mg +), una
solución amortiguadora o buffer y H2O (Tamay, Ibarra y Velasquillo, 2013, p. 71)
Cruz, Larios y Caldera, 2016 en su investigación no dice:
“La PCR punto final se lleva a cabo en tres fases: desnaturalización, hibridación
y elongación”. P. 15
Si, el protocolo aplicado para la PCR punto final, ha sido el correcto;
podemos verificarlo mediante las visualizaciones de amplicones aplicando la técnica de
electroforesis, que mediante la separación de moléculas gracias al campo eléctrico
aplicado se visualiza tras aplicar un colorante fluorescente para su posterior análisis
(Tamay, Ibarra y Velasquillo, 2013, p. 73).
La reacción en cadena de la polimerasa o PCR es una técnica fundamental para
la mayor parte de las aplicaciones de la biología molecular. Se ha presentado la base
teórica y práctica de la PCR. Existen muchas variantes de la PCR convencional, como
son la PCR en tiempo real o PCR cuantitativa (que permite cuantificar la cantidad de
producto amplificado) o la PCR por transcripción inversa (mediante la cual se obtiene
una copia de DNA complementario, DNAc, utilizando como molde ácido ribonucleico,
RNA). Existe gran cantidad de información referida tanto a la PCR convencional como
a sus variantes (Pérez, A. 2011, p.10)
Desarrollo del caso
(Hipotético).
Se presenta 2 niños de 10 (paciente N°1) y 8 (paciente N°2) años respectivamente, con
clínica típica de Síndrome de Marfan, el médico entre otros estudios de laboratorio pide
un estudio diferencial de PCR punto final para el gen de la fibrilina 1 (FBN 1),
implicado en este síndrome; obteniéndose los siguientes resultados:
PM C(+) C(-) Ig P-1 P-2
80 x 103 pb
230 x 103 pb
LEYENDA:
PM: Leader / peso molecular
C (+): control positivo
C (-): control negativo
Ig: inmunoglobulina
P-1: paciente 1
P-2: paciente2
CUESTIONARIO:
1. ¿Cuál es el papel del gen FBN1 en el S. de Marfan y cómo es su expresión
normal?
2. ¿Qué es PCR punto final o convencional?
3. ¿Qué pasos se sigue para hacer un PCR punto final?
4. ¿Qué es la electroforesis en gel?
5. ¿Cómo es el proceso de migración del ADN a través del gel?
6. Según los resultados del PCR punto final ¿Cuál es su interpretación?
7. Explique genéticamente la razón por la cual el niño N° 1 (P-1) obtiene 80 x 103
pb y el niño N° 2 (P-2) obtiene 200 x 103 pb; en el corrido electroforético del
PCR punto final para el gen FBN1.
Referencias bibliográficas.
➢ Cruz, S., Larios, A. y Caldera, U. (2016). Estandarización de la PCR punto
final, para la detección de la mutación JAK2 V617F en pacientes con
diagnóstico clínico de Síndromes Mieloproliferativos Crónicos, atendidos en los
servicios de hematología de los hospitales de referencia nacional en el periodo
febrero-octubre 2015(Monografía d pregrado). Universidad Nacional Autónoma
de Nicaragua. Managua
➢ Pérez, A. (2011). Reacción en cadena de la polimerasa (Polymerase Chain
Reaction, PCR).
➢ Tamay , L., Ibarra, C., y Velasquillo, C. (2013). Fundamentos de la reacción en
cadena de la polimerasa (PCR) y de la PCR en tiempo real. Investigación en
discapacidad, 2(2), 70-78.
SEMANA 11
INSTRUCTIVO PARA LA PRACTICA 11
PRUEBA MOLECULAR DE APOYO AL DIAGNÓSTICOCITO: REACCION
EN ACADENA DE LA POLIMERASA (PCR).
Competencias:
➢ Reconoce las implicancias de la técnica de PCR en tiempo real y sus
aplicaciones.
➢ Emplea los conocimientos de la técnica del PCR en tiempo real en el diagnóstico
propuesto: Displasia Espondiloepifisaria Congénita.
Introducción.
La evaluación de la expresión génica mediante los métodos clásicos requiere de
una gran cantidad de RNAm que es difícil de obtener cuando el número de muestras es
limitado o cuando el material biológico es una población de diferentes tipos celulares.
Aunque la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) ha tenido un fuerte impacto en
esta área, su uso en la cuantificación de la expresión génica ha sido problemática,
principalmente debido a la naturaleza exponencial del PCR, donde pequeñas diferencias
en la eficiencia de la amplificación pueden alterar de manera significativa el
rendimiento del producto de la amplificación (amplicón). Recientemente ha sido
introducida una nueva tecnología que permite la cuantificación precisa de los
amplicones durante cada ciclo del PCR (Bonilla, Párraga, López, Escolar, y del Mazo,
2002, p. 3).
Los primeros que sentaron las bases para desarrollar la PCR en tiempo real
fueron Higuchi y colaboradores, en 1992, al videograbar en tiempo real la incorporación
de bromuro de etidio al ADN durante cada ciclo de la PCR realizada bajo luz UV.
Desde entonces, el objetivo de la PCR en tiempo real ha sido detectar y cuantificar las
secuencias específicas de ácidos nucleicos mediante el uso de reporteros fluorescentes
en la reacción. El principio de la técnica se basa en la PCR punto final, sólo que la
forma en cómo se detectan y analizan los productos de la amplificación es diferente. El
término en tiempo real se refiere a que la detección de los productos amplificados
sucede en cada ciclo de la reacción. Por su parte, el término cuantitativo hace referencia
a que es posible cuantificar la cantidad de ADN en la muestra, a diferencia de la PCR
punto final en donde no es posible detectar en tiempo real ni cuantificar la secuencia
blanco (Mas, Poza, Ciriza, Zaragoza, Osta, y Rodellar, 2016, p. 73-74).
Instrucciones: Contesta las siguientes preguntas en forma clara y precisa, en base a la
direccionalidad del diagnóstico del PRC real time para la displasia espondiloepifisaria
congénita.
1. Gen alterado en esta enfermedad
2. Tipo de enfermedad autosómica
3. Que es PCR convencional y PCR real time, indique diferencias, semejanzas,
ventajas y desventajas de ambas técnicas
4. En el método de apoyo al diagnóstico: qPCR; explique los métodos de
cuantificación:
Cuantificación absoluta
Cuantificación relativa
5. Partes de la curva del qPCR y grafique, explique
4
1
Fuente:
Velilla, Martínez y González, 2002, p. 38
http://www.scielo.org.co/pdf/cmvz/v15n1/1900-9607-cmvz-15-01-31.pdf
6. Explique lo siguiente: ¿Es necesario tener un control endógeno en el proceso de

PCR-RT?
7. Un pediatra envía dos muestras para diagnóstico de displasia
espondiloepifisaria congénita, mediante qPCR (M1=paciente 01 y M2= paciente
02), en el laboratorio realizan el análisis con el siguiente resultado:
C (+)
Fluorescencia
M1
UMBRAL
M2
0 5 10 15 20 25 30 35 40 45
Ciclos
M1: ROJO y M2: VERDE.

Al médico le envían estos resultados: ¿Cuál es su interpretación?
8. Asumiendo que: por cada ciclo se duplica las copias de ADN, hallemos la
carga de ADN inicial comparativa entre M1 y C (+) en base al mismo treshold.
¿Cuántas veces es mayor o menor la carga genética, para el gen analizado, de
M1 en relación con el C(+)?
Datos: NF=No x 2ct Donde: NF= Carga ADN final 2ct= copias del ADN por ciclo
No= Carga ADN inicial
NF 2ct
M1 5000 253 C(+)/M1 = ¿?
C(+) 5000 235
Referencias bibliográficas
• Bonilla, E., Párraga, M., López, L. A., Escolar, F., & del Mazo, J. (2002).
Cuantificación de la expresión génica a partir de un número limitado de células
mediante RT-PCR en tiempo real. Bioquimia, 27(1), 3-7.
• Mas, E., Poza, J., Ciriza, J., Zaragoza, P., Osta, R., y Rodellar, C. (2016).
Fundamento de la Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR). Revista
AquaTIC, (15).
• Velilla MSc, C., Martínez MS, J., & González MSc, M. S. (2020).
Standardization of Multiplex Real-Time PCR for the diagnosis of Feline
Immunodeficiency Virus (FIV) and Feline Leukemia Virus (FeLV) in Felis
silvestris catus. CES Medicina Veterinaria y Zootecnia, 15(1), 31-43.
UNIVERSIDAD PRIVADA ANTENOR ORRGO
CURSO: GENÉTICA Y EMBERIOLIOGÍA
SEMANA 12
PRÁCTICA
INTERPRETACIÓN DE RESULTADOS DE PRUEBAS MOLECULARES DE
FILIACIÓN GENÉTICA:
POLIMORFISMOS DE SECUENCIAS CORTAS REPETIDAS EN TÁNDEM (STR)

EN PRUEBA DE PATERNIDAD
I. INTRODUCCIÓN
Una prueba paternidad es un estudio genético que tiene como objetivo determinar el
vínculo genético ascendente en primer grado entre un individuo y su genitor masculino, o
su genitor femenino en el caso de existir duda de la paternidad por diferentes situaciones.
Las investigaciones de ADN permitieron usar los marcadores genéticos en la secuencia
de nucleótidos del ADN genómico. En 1985, se descubrieron los minisatélites formados
por secuencias de nucleótidos que se repiten en número variable de veces y, gracias a los
multilocus y a la técnica de Southern blots, en 1993 se llegó a estudios genéticos del ADN
que permiten saber quién es el padre genético con una certeza de 0,99998 (del 99,998%).
Más tarde, se descubrieron marcadores (polimorfismos) más específicos de secuencia del

ADN que permitieron una certeza del 99,9999% para saber quién es el padre genético,
siempre y cuando se tenga una muestra genética del posible padre y del supuesto hijo o
hija.
Los marcadores que más se utilizan son las llamadas "huellas digitales" del ácido
desoxirribonucleico, que son polimorfismos (variaciones) que se heredan en las longitudes
del ADN repetitivo (secuencias cortas repetidas en tándem, en ingles STR = Short Tándem
Repeat). La nomenclatura utilizada para la asignación de los alelos para los
diferentes STR está regulada por un comité de nomenclatura de la Sociedad Internacional
de Genética Forense. Todos los resultados de ADN para paternidad o maternidad que se
realicen siguiendo estas consideraciones científicas deben ser iguales en cualquier parte
del mundo.
La prueba de análisis de ADN tiene alta confiabilidad, pero carece de certeza. La
probabilidad de certeza se relaciona con la probabilidad estadística de que dos personas
tengan las mismas huellas de ADN, como sucede, por ejemplo, en el caso de los gemelos.
La seguridad depende de cuántos marcadores (polimorfismos) se comparen, y eso varía
según el caso y lo que se quiere buscar o demostrar. También depende de qué tan
comunes sean esos mismos marcadores (polimorfismos) en la población estudiada. No
existe una certeza del 100%, y por eso se considera una probabilidad del 99%. 4
Cuando no se cuenta con muestras del presunto padre, se puede obtener un índice de
paternidad utilizando muestras de los padres paternos. También es posible obtener
1
muestras de prenatales mediante el procedimiento de amniocentesis y el de
las vellosidades coriónicas.
II. COMPETENCIA DE LOGRO

1. Explica en qué consiste las pruebas de polimorfismos de secuencias cortas repetidas en
tándem (STR).
2. Fundamenta la prueba de polimorfismos de secuencias cortas repetidas en tándem
(STR).
3. Explica la aplicación de la prueba de polimorfismos de secuencias cortas repetidas en
tándem en la filiación genética.
4. Interpreta resultados de pruebas de filiación genética basadas en polimorfismos de
secuencias cortas repetidas en tándem.
III. GENERALIDADES
PRUEBADE PATERNIDAD
Factores a tener en cuenta en una prueba de paternidad:
La mayoría de procedimiento médicos no afectarán los resultados de una prueba de
paternidad, sin embargo, los siguientes escenarios pueden tener un efecto en los
resultados:
- Un participante que ha recibido recientemente una transfusión de sangre.
- Un participante que ha tenido un trasplante de médula ósea.
- Sí es posible no usar dichas muestras. En este caso se usa Muestras Especiales.
- No se puede realizar la prueba en muestras obtenidas de cepillos de dientes, vasos,
manchas de sangre, sudor, chicles, u otras fuentes.
Confiabilidad de la prueba
La prueba de paternidad es altamente confiable (99.9999%), siendo uno de los exámenes
más seguros y precisos que existe en la actualidad.
El valor exacto de confiabilidad depende del tipo de resultado:
Inclusión: Si un hombre es el padre biológico de un niño es determinado con un 99.9% =
99.99999% de seguridad.
Exclusión: Si un hombre no es el padre biológico de un niño es determinado con 100% de
seguridad.
Participantes en la prueba
Además del presunto padre y presunto hijo, es recomendable, pero no indispensable, que
participe la madre. En casos que no se cuenta con la presencia del presunto padre se puede
incluir familiares directos del presunto padre.
Obtención de la muestra
Generalmente se usa una muestra de saliva, ya que es muy fácil de obtener. Simplemente,
se enjuaga la boca, se espera 5 minutos y se frota un hisopo de algodón la parte interna
del carrillo de la boca para obtener la muestra.
2
En casos especiales se puede usar muestra de cabello, en este caso se requiere una
muestra significativa (de 7 a 10 hebras de cabello) pero que debe de ser tomada desde la
raíz, es decir, arrancados. En la raíz del cabello se encuentra la información genética
heredada del padre. Un cabello cortado, sin raíz, solo posee un tipo de ADN, que se hereda
de madres a hijos, por lo que solo sería útil para realizar pruebas de maternidad o
parentesco biológico por vía materna lo cual es un examen poco frecuente.
¿Existe alguna diferencia en el resultado según el tipo de muestra?

No hay ninguna diferencia de veracidad entre muestras. Esto se debe a que todas las
células de una persona poseen exactamente el mismo ADN, por lo que la exactitud y
veracidad de los resultados es siempre la misma, independientemente de la muestra
utilizada, bien sea sangre, saliva u otro tipo de muestra.
Uña: Se necesitan 10 piezas de uñas. No usar lacas, esmaltes. Cabello: Se necesitan 7 a 10

hebras de cabello con el folículo (de raíz). El cabello cortado, es decir, sin raíz, no se podrá
analizar.
Selección de prueba de paternidad:
a) En proceso de gestación
Esta prueba no requiere preparación (ayuno u otras restricciones).
El paciente debe firmar un consentimiento informado, demostrar que cuenta con 10 o más
semanas de embarazo (ecografía, HCG, FUR). La toma de muestra se realiza al presunto
padre como a la mamá.
b) Después del nacimiento

b.1. Con disponibilidad de la madre, el hijo y el presunto padre para la obtención de las
muestras.
b.2. Con disponibilidad de presunto padre y el hijo.
b.3. Con disponibilidad de la madre, el hijo (no del presunto padre) y alternativamente
de los abuelos, tíos o hijos por parte del presunto padre.
Prueba de paternidad mediante marcadores tipo str

En pruebas de paternidad los marcadores del tipo STR (Short Tandem Repeat) son
utilizados por su gran poder discriminativo y por ayudar a identificar individuos
genéticamente.
Las secuencias STR utilizadas se componen de unidades que contienen cada una 4 a 5 pares
de bases nucleotídicas (por ejemplo, la secuencia tetramérica “gata” del locus D7S280
tiene 4 pares de base) y lo que varía es el número de veces que estas unidades se repiten
en cada individuo5.
Así por ejemplo en el cromosoma 7 está el locus polimórfico D7S280 que posee 13
variantes polimórficas. Una persona tendrá una de las 13 variantes en cada par
cromosómico; pudiendo ser entonces homocigota o heterocigota para el locus D7S280.
3
A continuación, se muestra la secuencia de un alelo (variante) representativo de este
locus. (Esta secuencia procede de GenBank, una base de datos de ADN pública). La
secuencia tetramérica repetida en D7S280 es "gata". Los alelos diferentes de este locus
tienen entre 6 y 15 repeticiones en tándem de la secuencia "gata".
¿Cuántas repeticiones hay en la secuencia mostrada a continuación? Observe que una de
las secuencias tetraméricas es “gaca”, en lugar de “gata”
1 aatttttgta ttttttttag agacggggtt tcaccatgtt ggtcaggctg

actatggagt
61 tattttaagg ttaatatata taaagggtat gatagaacac ttgtcatagt
ttagaacgaa
121 ctaacgatag atagatagat agatagatag atagatagat agatagatag
atagacagat
181 agatagtttt tttttatctc actaaatagt ctatagtaaa catttaatta
ccaatatttg
241 gtgcaattct gtcaatgagg ataaatgtgg aatcgttata attcttaaga
atatatattc
301 cctctgagtt tttgatacct cagattttaa ggcc
Herencia de los alelos polimórficos

Las variantes o alelos polimórficos carecen de interacciones intra-alélicas e inter-alelicas.
En la figura 1 se observa que se ha indicado a los padres y a su hijo las variantes
polimórficas (alelos) que poseen en cada miembro del par de cromosomas homólogos 7,
siendo tanto el padre (14/18) y la madre (15/17) heterocigotos; y que el hijo hereda de la
madre el alelo con 15 repeticiones, lo que implica que del padre recibió el alelo con 18
repeticiones (por tanto el hijo es heterocigoto 15/18); el alelo 18 que necesariamente se
hereda del padre dado que se conoce el alelo de la madre, se le llama alelo paterno
obligado.
El número de repeticiones de un determinado STR no es único de un individuo, es decir, el

número de repeticiones de un alelo heredado por el hijo a partir del padre biológico puede
coincidir por azar con uno de los alelos del supuesto padre, por lo que es necesario estudiar
varios STR conjuntamente para el estudio de paternidades. En la tabla 1 se muestra los loci
4
polimórficos, el cromosoma de ubicación, el rango de repeticiones y el número de alelos
observados para cada polimorfismo.
Índice de Paternidad (IP) y Probabilidad de Paternidad (W)
El índice de paternidad (IP), indica cuantas veces es más probable que el supuesto padre
(SP) sea el padre biológico (X), respecto a que no lo sea (Y), y suele describirse como:
IP = X/Y.
Haciendo algunas simplificaciones diremos que la interpretación de un caso de paternidad

consiste en contrastar dos hipótesis o posibilidades contrarias:
X: El supuesto padre (SP) es el padre biológico del hijo

Y: El supuesto padre (SP) NO es el padre biológico y por lo tanto es otro hombre
El IP se estima a partir de los alelos/genotipos de cada STR usado en una prueba de
paternidad; luego se obtiene un IP total multiplicando el IP de todos los STRs, es decir:
IP total= IPSTR-1 x IPSTR-2 x IPSTR-3 …etc.
Probabilidad de Paternidad (W)

Otra manera de interpretar el IP total es convirtiéndolo a probabilidad de paternidad,
ampliamente conocido como W, usando la siguiente fórmula:
W = IP/ (1+ IP)
5
Descripción del cuadro 1:
 Columna 1: Marcador STR
Marcadores con polimorfismo tipo short tándem repeet (STR)
 Columna 2: Supuesto padre (SP)
Alelos del marcador STR que posee el supuesto padre (SP). Los alelos se designan por el
número de veces que se repite en tándem la secuencia nucleotídica característica del
marcador.
Ejemplo: 29/30 indica que el SP tiene en un cromosoma una variante del marcador o
polimorfismo STR (D21S11) con 29 repeticiones y, en el cromosoma homólogo una
variante del mismo marcador STR con 30 repeticiones; Por lo tanto, es heterocigoto.
11 indica que en ambos cromosomas homólogos el SP posee la misma variante polimórfica
(D7S820) con 11 repeticiones; por tanto, es homocigoto. La forma abreviada de escribir
11/11 es entonces 11 para el caso de homocigosis.
La misma interpretación se sigue para los datos de la columna 3: Hijo/a (H) y la columna
4: Madre (M)
 Columna 5: Similitud SP-H (frecuencia del alelo)
- Para el marcador D21S11 se observa que el hijo es homocigoto para la variante con 30
repeticiones eso quiere decir que de la madre heredo una de las variantes con 30
repeticiones y del padre biológico la otra variante con 30 repeticiones.
- Observando al SP (columna 2) este tiene un genotipo heterocigoto 29/30 por lo que se
deduce que sí pudo heredarle una variante 30 con una probabilidad de 1/2
- 0.2977 es la frecuencia (frec) en que se encuentra la variable 30 en la población
 Columna 7: Fórmula IP (X/Y) Aplicando la fórmula para IP se tendría ½ /(0.2977)
 Columna 8: Fórmula IP (X/Y) Misma fórmula anterior simplificada multiplicando x 2 a
ambos miembros 1/(0.5954)
 Columna 9: Índice de Paternidad (IP)
Índice de paternidad (IP)
IP = X/Y = 1/0.5954 = 1.6795
6
El IP STR D21S11 de 1.6795 quiere decir que es 1.6795 veces más probable que el supuesto
padre sea el padre biológico respecto a que lo sea otro sujeto de la población elegido al
azar.
En cambio, para el STR D7S820 el IP alcanza 3.3146, decir que es 3.3147 veces más
probable que el supuesto padre sea el padre biológico respecto a que lo sea otro sujeto
de la población elegido al azar.
El valor de IP más bajo para D21S11 (1.6795) en comparación al de D7S820 (3.3147) indica
que el alelo heredado del padre es más frecuente en la población.
 De igual forma se procede para calcular el IP para cada uno de los marcadores empleados.
Índice de paternidad total (IP total)

Se obtiene multiplicando los IP individuales para cada marcador STR.
IP total = 1.6795 x 3.3141 x 1.9084 x ………. =21.24
Probabilidad de paternidad (W)
W = IP / (1 + IP) = 21.24 / (1 + 21.24) = 21.24 / 22.24 = 0.9550 = 95.50%
Ejemplo:
:
7
IV. PRESENTACIÓN DE CASO
Un hombre de 30 años, soltero, tiene dudas sobre la paternidad de un menor de 3 años y
se realiza estudio de paternidad. En el informe de resultados se indican las fechas de toma
de muestra, los datos personales, los distintos marcadores genéticos estudiados y los
alelos presentes en el hijo, la madre y del presunto padre.
En la conclusión del estudio se indica que la probabilidad de paternidad es de

99,99999999%.
SUPUESTO SIMILITUD INDICE DE

SISTEMA PADRE MADRE HIJ@ ENTRE SP PATERNIDAD
GENÉTICO (SP) (M) (H) yH X Y (IP) =X/Y
D351358 13/15 14/15 15 15 0.5 0.412
D151656 14/17.3 17.3 14/17.3 0.096
D2S441 10./11 10./14 10 10 0.5 0.463
D10S1248 12./16 14 14/16 0.085
D13S317 9./12 10./11 9/11. 9 0.5 0.183
PENTA E 7./13 11 11/13. 0.08699
D16S539 12/13. 11/13. 0.25799
D18S51 13/15 15/17 13/15 0.114
D2S1338 18/19 19/20 18/19 0.07599
CSF1PO 12 11/12. 11/12. 12 0.25 0.15899
PENTA D 9/13. 11/13. 13 0.204
TH01 7/9.3 6/9.3 6/7. 0.312
VWA 14/17 17 17 0.281999
D21S11 29/31 29/39.2 29/39.2 0 0.32899 0
D7S820 11/12. 8/11. 11/12. 0.18699
D5S818 11/12. 11/13. 12/13. 12 0.5 0.284
TPOX 8/12. 11 8/11. 0.536999
DYS391 10 0 0 0 0 0
D8S1179 12 12/16. 12 0.099
D12S391 18/19 21 18/21. 0.193999
D19S433 13/14 13/14 14 0.263
FGA 20/22 22/25 20/22 20 0.5 0.07399
D22S1045 11 11 11 0.039
AMEL XY XY XX 0 0 0
8
V. ACTIVIDAD:
1. Complete en la tabla la columna de similitud ente SP y H escribiendo la variante

polimórfica que hereda el hijo H del SP (ten en cuenta que un alelo es heredado de
la madre y otro del padre).
2. Completa en la tabla la columna X con la probabilidad con que el SP hereda a su hijo
cada uno de los 24 polimorfismos considerados (no considera a DYS391 y AMEL)
3. Completa en la tabla los Índices de Paternidad (IP) con los datos de X e Y para cada
uno de los 24 polimorfismos considerados.
4. Obtenga el IP total multiplicando entre si cada uno de los 24 IP hallados.
5. ¿Defina con sus términos que son polimorfismos genéticos?
6. Explique con sus términos ¿en qué consisten los polimorfismos SRT (Short Repeat
Tándem)? Cite un ejemplo para ilustración.
7. ¿Cuáles son las aplicaciones de los polimorfismos?
8. ¿Qué es un alelo paterno obligado?
9. ¿Cuál es la interpretación de los resultados y el grado de certeza del examen?
PRUEBA DE EXCLUSIÓN DE PATERNIDAD MEDIANTE POLIMORFISMO ABO Y Rh
En las siguientes tablas complete los datos con los genotipos de los individuos
involucrados y concluya si se excluye o no la paternidad del supuesto padre
fundamentando su respuesta
CASO 1 GRUPO SANGUÍNEO GRUPO SANGUÍNEO DEL GRUPO SANGUÍNEO

DE LA MADRE HIJO DEL SUPUESTO
PADRE
Fenotipos O Rh+ A Rh+ O Rh-
Genotipos
Conclusión Se excluye la paternidad ( ) No se excluye la paternidad ( )
Explicación

PADRE
Fenotipos A Rh+ A Rh+ O Rh-
Genotipos
Explicación
9
PADRE
Fenotipos A Rh+ AB Rh+ O Rh-
Genotipos
Explicación
VI. BIBLIGRAFÍA:
Tang H, Kirkness EF, Lippert C, Biggs WH, Fabani M, Guzman E, Ramakrishnan S, Lavrenko V,
Kakaradov B, Hou C, Hicks B, Heckerman D, Och FJ, Caskey CT, Venter JC, Telenti A. Profiling of Short-
Tandem-Repeat Disease Alleles in 12,632 Human Whole Genomes. Am J Hum Genet. 2017 Nov
2;101(5):700-715. doi: 10.1016/j.ajhg.2017.09.013. PMID: 29100084; PMCID: PMC5673627.
Xiao Lei. Comparison of different STR typing for a special allele at D7S820 locus by using ten different
STR multiplex system. Forensic Res Criminol Int J. 2019; 7(3):135‒142. Recuperado de:
https://medcraveonline.com/FRCIJ/FRCIJ-07-00277.pdf
Ramírez, J. Papel de la variabilidad genética en las enfermedades mendelianas y multifactoriales.

Gac Med Mex. 2019; 155:499-507. Recuperado de:
https://www.medigraphic.com/pdfs/gaceta/gm-2019/gm195h.pdf
10
ESCUELA PRFESIONAL DE MEDICINA HUMANA
SEMANA 13: PRÁCTICA CALIFICADA DE GENÉTICA
INTERPRETACIÓN DE RESULTADOS DE LA TÉCNICA MOLECULAR DE APOYO AL

DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES GENÉTICAS:
POLIMORFISMOS DE LONGITUD DE FRAGMENTOS DE RESTRICCIÓN (RFLP)

ENFERMEDAD DE VON HIPPEL-LINDAU (VHL)
I. INTRODUCCIÓN
La enfermedad de Von Hippel-Lindau es un trastorno hereditario, que afecta a múltiples órganos,
con una expresión variable. Aunque el espectro de manifestaciones en órganos es amplio, las
manifestaciones más comunes de la enfermedad de VHL incluyen hemangioblastoma de la retina
y el sistema nervioso central, quistes renales y carcinoma renal. El 50% de los pacientes presenta
solo una característica, y muy pocos el síndrome completo
Posee un patrón de hereditaria, autosómica dominante, causada por mutaciones germinales en

el gen supresor del tumor de VHL. Aproximadamente la mitad de los casos de VHL son familiares
siendo la otra mitad nuevas mutaciones.
Los análisis de ligamientos de miembros afectados y no afectados de una familia con enfermedad
de VHL, identifico una pequeña región del cromosoma 3p24, que mostró contener el gen
supresor tumoral VHL. El gen supresor tumoral VHL se encuentra alterado en casi el 80% de los
carcinomas de células claras esporádicos, actúa como un gen supresor tumoral clásico;
El diagnóstico molecular se realiza por el método de análisis de polimorfismo conformacional de

cadena simple de ADN (SSCP) de los tres exones del gen seguido por secuenciación. Sin embargo,
este método es costoso, laborioso y consume tiempo; por lo que en la presente práctica se
demuestra la utilidad del método PCR-RFLP para el diagnóstico de mutaciones puntuales,
pequeñas deleciones o inserciones que crean o destruyen un sitio de restricción (ya conocidas
en otros miembros de la familia).
II. COMPETENCIAS DE LOGRO:
1. Explica en qué consiste la prueba de Polimorfismos de Longitud de Fragmentos de Restricción
(RFLP).
2. Fundamenta la prueba de Polimorfismos de Longitud de Fragmentos de Restricción (RFLP).
3. Explica la aplicación de la prueba de Polimorfismos de Longitud de Fragmentos de Restricción
(RFLP) en el diagnóstico de la enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL).
4. Interpreta el resultado de una prueba de Polimorfismos de Longitud de Fragmentos de
Restricción (RFLP) en el diagnóstico de la enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL).
1
III. CASO PROBLEMA
Muestra:
Sangre periférica para la obtención del ADN genómico; proveniente de 21 pacientes
pertenecientes a 2 familias con diagnóstico molecular de la enfermedad de Von Hippel-Lindau
confirmado con la técnica de SSCP-secuenciación; y 3 individuos sanos, no portadores de ninguna
mutación confirmados por la misma técnica.
Procedimiento:
 Se identificaron enzimas de restricción mediante el programa informático CLC Sequence
Viewer 6.5.1 para identificar enzimas cuyos sitios de corte resultaran modificados por las
mutaciones c.362A>G en el exón 2 y c.481C>T en el exón 3 del gen VHL.
 Se utilizaron muestras de ADN de pacientes ya diagnosticados por SSCP-secuenciación,
 Las muestras se amplificaron mediante método de PCR seguido por digestión enzimática con
endonucleasas.
 Se emplearon 2 endonucleasas cuyos sitios de restricción resultaran afectados por la
presencia de las mutaciones:
- La endonucleasa SfaNI no corta al exón 2 normal (sin mutación) de 266 pb, pero corta al exón
2 en segmentos de 212 pb y 54 pb si presenta la mutación c.362A>G.
- La endonucleasa BtgZ I no corta al exón 3 normal (sin mutación), pero corta al exón 3 si
presenta la mutación c.481C>T.
 Los fragmentos amplificados fueron analizados en electroforesis en gel de agarosa.
 Se compararon los resultados obtenidos por ambos métodos.
Resultados:
Figura 1
Carril 1: marcador de peso molecular
2
Figura 2
Carril 1: marcador de peso molecular
Cuestionario:
1. ¿Cuáles son los principales signos y síntomas de la enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL)?
2. Indica las principales características de la genética de la enfermedad de Von Hippel-Lindau
(VHL).
3. ¿Qué son enzimas de restricción?
4. ¿Cómo actúa cada uno de los tipos enzimas de restricción que existen?
5. Explique brevemente en que consiste el método RFLP y para que se usa la prueba de PCR
en este caso.
6. En la figuras 1 y 2 indique en que carriles las muestras pertenecen a personas sanas y en
que carriles las muestras pertenecen a personas con la enfermedad VHL. Fundamente su
respuesta.
IV. BIBLIOGRAFÍA:
Alejandro. A., et-al. Introducción de la técnica PCR-RFLP para el diagnóstico de dos mutaciones
en el gen VHL. Disponible en:
https://www.researchgate.net/publication/304673002_Introduccion_de_la_tecnica_PCR-
RFLP_para_el_diagnostico_de_dos_mutaciones_en_el_gen_VHL

Guía de Práctica de Genética

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UNIVERSIDAD PRIVADA ANTENOR ORREGO

FACULTAD DE MEDICINA HUMANA

PRÁCTICA DE GENÉTICA 1: ESCRITURA Y NOMBRAMIENTO DE GENOTIPOS

2.1. Clases de genotipos:

3. Obtención de gametos a partir de un genotipo.

2n donde n = número de loci heterocigotos en el genotipo

N° de Loci Aplicación Número

AA El genotipo no tiene loci heterocigotos, por tanto 2n = 20 = 1. De este genotipo se obtiene

Obtención de los gametos

A continuación, se escribirá alternadamente 1 vez el alelo dominante E y el alelo recesivo e del

4.3. Escriba 3 ejemplos de cada uno de los siguientes fenotipos:

PRÁCTICA DE GENÉTICA 2: RESOLUCIÓN DE PROBLEMAS DE GENÉTICA_MENDELISMO

Si el individuo es homocigoto dominante, se espera Si el individuo es heterocigoto, se espera que en el

Aa rasgo dominante 100% Aa rasgo dominante 50%

a. Se escriben todos los genotipos diferentes una sola vez

AABB 1/16 AaBB 2/16 aaBB 1/16

d. Teniendo en cuenta lo anterior se deduce que el padre es heterocigoto (Aa).

Genotipo Proporción genotípica Fenotipo Proporción fenotípica

4. PROBLEMAS PARA RESOLVER

A continuación, se presenta una relación de casos problema relacionados a enfermedades hereditarias,

9) La aniridia (dificultades en la visión) en el hombre se debe a un factor dominante (A). La jaqueca es

14) En el hombre la falta de pigmentación, denominada albinismo, es el resultado de un alelo recesivo

PRÁCTICA DE GENÉTICA: NOMENCLATURA CROMOSÓMICA

Muchas de las alteraciones citogenéticas son características de una enfermedad en particular o de un

La descripción detallada del cariotipo de un individuo se resume en la llamada fórmula cromosómica en

A continuación, se muestran algunas abreviaturas de la nomenclatura cromosómica (Tabla 1).

Tabla 1. Algunas abreviaturas de la nomenclatura cromosómica

Fig. 3. Identificación de áreas

- Para cromosomas metafásicos el orden será; Cromosoma-Brazo-Región-Banda (resolución de 400

Dado el código 7q31.2, se tiene:

Dando el código 14q31.42

DESCRIPCIÓN DE CARIOTIPOS O COMPOSICIÓN CROMOSÓMICA

1. Escribe el número total de cromosomas y luego escribe una coma ( , ).

2. Escribe los cromosomas sexuales y luego escribe una coma ( , ).

Ejemplos de nomenclatura cromosómicas

f) 45,XY,t(13;14)(p10;p10): Cariotipo masculino anormal con 45 cromosomas que presenta una

3.2. Identifica en mircrofografias de cariotipos humanos las alteraciones cromosómicas presentes.

1. El estudiante lee y escribe de forma correcta fórmulas cromosómicas.

3. Explica el mecanismo que originó la alteración cromosómica diagnosticada.

4. Cita rasgos fenotípicos característicos de la condición diagnosticada.

N° FÓRMULA DESCRIPCIÓN DE LA FÓRMULA CROMOSÓMICA

1 46 XX, del (14) (q 23)

2 46 XY, dup (1) (q22 q25)

4 46 XX, r (7) (p22q36)

5 46, XX, del (1) (q24q31)

6 47, XY, +21

2. A partir de la descripción de los siguientes cariotipos escriba su respectiva fórmula cromosómica:

N° FÓRMULA CROMSÓMICA DESCRIPCIÓN

1 Cariotipo masculino anormal con 46 cromosomas que presenta una

Cariotipo femenino anormal con 46 cromosomas, con una

Cariotipo anormal de mujer con 46 cromosomas que presenta

a. Escriba y describa la fórmula cromosómica que corresponde al cariotipo.

b. Indique la condición del paciente a quien pertenece el cariotipo (diagnóstico citogenético).

c. Escriba las principales características fenotípicas de la condición del paciente.

Ver el video “Aberraciones por translocación robertsoniana” en la siguiente dirección:

SOLUCIÓN A CASOS. PROBLEMA DE GENÉTICA RELACIONADOS A LA INFLUENCIA DEL

Los cromosomas sexuales (X e Y) se diferencian en tipo y tamaño (X: submetacéntrico y

Ambos cromosomas poseen dos regiones:

SEMANA 6: PRÁCTICA CALIFICADA DE GENÉTICA

ELABORACIÓN E INTERPRETACIÓN DE ÁRBOLES GENEALÓGICOS

En el análisis se debe tener presente:

HERENCIA DOMINANTE HERENCIA RECESIVA

c) Para características recesivas ligadas al cromosoma X.

d) Para características dominantes ligadas al cromosoma X.