“Año de la unidad, paz y desarrollo”

UNIVERSIDAD NACIONAL MAYOR DE SAN MARCOS

(Universidad del Perú, Decana de América)

Escuela Profesional de Medicina humana

Tema:

❖ Práctica 1- Ejemplos y cuestionario.

❖ Práctica 2- Ejercicio n°2.

ASIGNATURA:
Embriología

DOCENTE:
Maria Velarde

GRUPO 14-1

● Tapia Oshiro Jose Francisco

● Tapia Ramirez Gerly Sandra
● Terreros Adama Darwin Marlyn
● Terrones Bernedo Ernesto Daniel
● Toledo Portal Thais Dajhara

2023
 PRÁCTICA 1
1. Tipo de herencia en los siguientes heredogramas:- .

1.Herencia autosómica recesiva

1. Herencia autosómica recesiva

2. CUESTIONARIO:

2.1. Abelardo y María se casaron y tuvieron 3 hijos. El primero varón sano. Inés
es la segunda y tuvo un aborto de sexo desconocido. José que es el último hijo
se casó con una mujer que era portadora de una rara alteración genética del
cromosoma 6; ella está embarazada y quieren saber si su hijo al nacer tendrá
la alteración. Como dato adicional José sabe que ninguno de los tres hermanos
de su esposa Mirian presenta la misma alteración genética y sus suegros, son
normales.
2.2 Elabora el árbol genealógico de una familia que tiene tres hijos: dos hijas
de sexo femenino y un segundo hijo afectado seguido de un aborto gemelar.

2.1.3 Una pareja de convivientes tiene 6 hijos. La 2da hija presenta Distrofia
muscular de Duchenne (DMD); la 3er hija falleció; la única hermana del padre
ha tenido un embarazo gemelar dicigótico (varones): uno de los dos gemelos
murió debido a DMD enfermedad ligada al cromosoma "x"; la última de sus
hijas se casó con su primo (paterno) y tiene 2 niñas y desean saber si
presentarán DMD.

2.4 Un hombre sano, casado con una mujer portadora de un carácter ligado al
sexo tiene una hija sana, enseguida un aborto de sexo no identificado y la
última hija está embarazada y desea saber si su hijo o hija presentará la
enfermedad.
Respuesta: En caso sea hombre es 25% probable que sea afectado, en caso sea
mujer es 25% probable que sea portadora mas no afectada.

2.5 Realiza el árbol genealógico de un hombre ciego, casado con una mujer
normal. Ellos tienen 3 hijos, y además un hijo adoptivo. Además, una de sus
hijas es casada con su primo paterno quién tuvo dos hijos varones fallecidos
en su primer compromiso. Desean saber si el hijo que tendrán será ciego.
2.1.6 Elabora tu Árbol Genealógico Familiar expresando un carácter como: talla,
sobrepeso, color del cabello, color de ojos, o cualquier otro que considere de
interés para su familia: Diabetes, Daltonismo, Cáncer, etc. en tres
generaciones.

2.1.7 Compare y establezca la diferencia entre los siguientes términos:

a. Gen y alelo

- Un gen es una secuencia de ADN que codifica para una

característica heredable.
- Un alelo es una variante de un gen que se encuentra en un locus
particular en un cromosoma.

La diferencia entre ellos es que los genes son la unidad básica de

la herencia, mientras que los alelos son diferentes versiones de los
genes.

b. Genotipo y fenotipo

- El genotipo se refiere a la composición genética de un individuo,

es decir, a los alelos que posee para un gen particular.
- El fenotipo es la expresión física o visible de un genotipo en un
individuo.
 La diferencia entre ellos es que el genotipo se refiere a la
información genética que un individuo posee, mientras que el
fenotipo se refiere a la apariencia física o rasgos observables de
un individuo.

c. DNA y RNA

- El DNA es una molécula de doble hélice que almacena

información genética en los organismos vivos.
- El RNA es una molécula de cadena simple que transmite la
información genética de DNA y ayuda en la síntesis de proteínas.

La principal diferencia entre ellos es que el DNA es la molécula

que almacena información genética, mientras que el ARN es una
molécula que ayuda en la síntesis de proteínas.

d. DNA y cromosoma

- El DNA es una molécula que contiene información genética y es

la unidad básica de la herencia.
- Los cromosomas son estructuras formadas por DNA y proteínas
que se encuentran en el núcleo de las células y que contienen los
genes.

La diferencia entre ellos es que el DNA es la molécula que

contiene la información genética, mientras que los cromosomas
son estructuras físicas que contienen el DNA y los genes en su
interior. Los cromosomas se organizan en parejas homólogas, y
cada célula humana normal tiene 23 pares de cromosomas (46
cromosomas en total).
 PRÁCTICA 2
I. Formule el cariotipo de acuerdo con las características citogenéticas.

1) Mujer con 48 cromosomas, cuyos cromosomas extras son un x y 21.

48, xxx, +21

Esto indica que la mujer tiene 48 cromosomas y la configuración de sus cromosomas

extras es un X y un 21, entonces su cariotipo sería XXX, 2, lo que significa que padece
de síndrome de Down y el síndrome Triple X.

2) Varón que presenta un cromosoma X extra y un solo cromosoma 13.

46,xxy,+13

Esto indica que el varón posee 46 cromosomas (uno X extra y solo un cromosoma 13) y la
configuración de sus cromosomas sería XXY, 13, lo que significa que padece del síndrome de
Patau (cromosoma 13 único) y del síndrome de Klinefelter (XXY) que se caracteriza por
rasgos tales como: estatura más alta de lo normal, musculatura menos desarrollada,
testículos pequeños y disfunción eréctil.

3) Mujer con un cromosoma 18 extra y que además uno de sus cromosomas 9 presenta un
polimorfismo a nivel de la heterocromatina:

47,XX,+18,9qh+

Esto indica que tiene 47 cromosomas, en lugar de los 46 cromosomas normales,

debido a la presencia de un cromosoma 18 extra, lo que se conoce como trisomía 18
y se indica como "+18". Además, uno de sus cromosomas 9 presenta un
polimorfismo a nivel de la heterocromatina, lo que se indica como "9qh+". "qh+" se
refiere a la región heterocromática del brazo largo (q) del cromosoma 9.

4) Mujer con isocromosoma del brazo corto del cromosoma X y una translocación
robertsoniana entre los cromosomas 13 y 22.

46,XX,i(X)(p10),der(22)t(13;22)(q10;q10)

Esto indica que tiene 46 cromosomas, dos de los cuales son el cromosoma X, uno
de los cuales tiene un isocromosoma del brazo corto (indicado por "i(X)(p10)").
También tiene una translocación robertsoniana entre los cromosomas 13 y 22, que
se indica como "der(22)t(13;22)(q10;q10)". "der(22)" indica que el cromosoma 22 ha
sido derivado, es decir, ha cambiado como resultado de la translocación, y
"t(13;22)(q10;q10)" indica que los brazos largos de los cromosomas 13 y 22 están
involucrados en la translocación.
5) Hombre con 46 cromosomas en que uno de sus cromosomas 9 presenta una delección a
nivel del brazo corto en la región 3 y banda 1.

46,XY,del(9)(p3p1)

Esto indica que tiene 46 cromosomas, uno de los cuales es el cromosoma 9, el cual
presenta una delección en el brazo corto (p) en la región 3 y banda 1, lo que se
indica como "del(9)(p3p1)". "del" significa que hay una deleción, y los números entre
paréntesis indican la región y banda exacta en la que se produce la deleción.

6) Mujer con 47 cromosomas cuyo cromosoma extra es un 13 y que además uno de sus
cromosomas 16 presenta un polimorfismo a nivel de la heterocromatina.

47,XX,+13/16qh+

Esto indica que tiene 47 cromosomas, en lugar de los 46 cromosomas normales, lo

que se conoce como trisomía. El cromosoma extra es el número 13, que se indica
como "+13". Además, uno de sus cromosomas 16 presenta un polimorfismo a nivel
de la heterocromatina, lo que se indica como "16qh+". "qh+" se refiere a la región
heterocromática del brazo largo (q) del cromosoma 16.

7) Hombre con 47 cromosomas, que presenta un cromosoma X extra y una inversión peri
céntrica en uno de los cromosomas 9 de origen paterno entre las bandas p 12 y q 21.

47, XXY, inv(9)(p12q21)

Esto indica que tiene 47 cromosomas, uno de los cuales es un cromosoma X extra,
lo que se conoce como síndrome de Klinefelter y se indica como "XXY". Además,
uno de sus cromosomas 9 presenta una inversión peri céntrica en la región entre las
bandas p12 y q21, lo que se indica como "inv(9)(p12q21)". "inv" significa que hay
una inversión y los números entre paréntesis indican la región exacta donde se
produce la inversión. La inversión se indica como peri céntrica porque involucra la
región central del cromosoma 9.

8) Mujer con 46 cromosomas en que uno de los cromosomas X corresponde a un anillo con
puntos de quiebre y una reunión entre las bandas p21 y q25.

46,XX,r(X)(p21q25)

Esto indica que tiene 46 cromosomas, uno de los cuales es un cromosoma X que
tiene una anormalidad estructural en forma de un anillo cromosómico, indicado como
"r(X)". Los puntos de quiebre y la unión entre las bandas p21 y q25 indican la
ubicación exacta donde se produce la anomalía estructural.

II. Interpretación de Formulas Cromosómicas

a. 45, X, t (6;13) (p22.3; q31)

Translocación genética en una mujer, presencia de un cromosoma X

en lugar de dos, translocación cromosómica entre los cromosomas 6
y 13 en las regiones p22.3 y q31 respectivamente.

Consecuencias : síndrome de Turner

b. 46, Y, fra(X) (q27.3)

Individuo varón con cromosoma frágil en el cromosoma x, ubicado

en el brazo largo (q), en la región 2, banda 7 y subbanda 3 ( q27.3).
Consecuencia: Síndrome de X frágil, es la forma mas común de
discapacidad intelectual, hereditaria y frecuente en hombres.

c. 45, XY, der (14;21) (q10; q10)

Individuo varón, con cromosoma derivado en partes del cromosoma

14 y 21, ruptura ( translocación) del brazo largo del cromosoma 10
de ambos cromosomas

Consecuencia: Síndrome de Don, problemas de fertilidad,

problemas de desarrollo.

d. 46, XY, t (2.5(q21; q31))

Individuo varón con cromosomas completos, se observa

translocacion entre los cromosomas 2 y 5 en las regiones q21 y q31,
respectivamente.

Posibles Consecuencias: Problemas de fertilidad, de desarrollo.

e. 47, XY, +13[26]/46, XY [48]

 Individuo varón con 47 cromosomas con una trilogía del cromosoma
13 en 26 células analizadas, ademas se observa 46 cromosomas
normales en las otras 48.

Consecuencias: Síndrome de Patau ( trinomio del cromosoma 13),

malformaciones congénitas, retraso del desarrrollo y esperanza de
vida reducida.

f. 47, XXY, up (7) (p12-p21):

Individuo con 47 cromosomas incluyendo una copia extra del

cromosoma sexual x y una duplicación de material genético en el brazo
corto (p) del cromosoma 7 , en la región 7p12-p21.

Posibles consecuencias de la duplicación 7p12-p21: Retraso en el desarrollo

, problemas de comportamiento y problemas de salud física. La presencia
de un cromosoma sexual X extra indica síndrome de klinefelter.

g. 48, XXX, +13, inv (9) (p11;q13):

Es un individuo con 48 cromosomas que posee una copia
extra del cromosoma sexual X y además posee un
cromosoma extra en el número 13, también tiene una
inversión pericéntrica del cromosoma 9 en la región
p11-q13
Posibles consecuencias: la inversión del cromosoma 9, inv (9),
es una reordenación cromosómica relativamente común
y generalmente se considera como una variante normal,
aunque han surgido varios estudios que los asocias a
diversas morbilidades.

h. 46, XY, -21, + t(14 ;21)(q10;q10) :

Cariotipo con 46 cromosomas y sexo cromosómico
masculino, que presenta una translocación entre los
cromosomas 14 y 21, en este caso un fragmento del
 cromosoma 14 se uno al cromosoma 21 en la región
q10.

Posibles consecuencias: es posible un desarrollo de Síndrome

de down, además del desarrollo de otras morbilidades y
transtornos del desarrollo.

i. 47, XY, +18/46, XY:

Individuo con 47 cromosomas y sexo cromosómico masculino, con

un crosoma extra de número 18, en comparación de los 46 crosomomas
normalmente se encontrarrían en un individuo varón.
Posibles consecuencias: Sindrome de Edwards, estos sufren
de múltiples malformaciones y anomalías. además
poseen diversos defectos asociados que afectan a todos
los sistemas y que producen una elevada mortalidad en
los recién nacidos.

47, XXY
Síndrome de klinefelter porque tiene un cromosoma
sexual x de más.

. El síndrome de Klinefelter generalmente ocurre como un

evento aleatorio durante la formación (meiosis) de células
reproductivas (óvulos y espermatozoides), que se conoce
como no disyunción y que resulta en un número anormal
de cromosomas en la células reproductivas. En este caso,
el óvulo o espermatozoide puede tener una copia extra
del cromosoma X y pasar esta alteración para el hijo que
así tendrá el cromosoma X extra en cada una de las
células del cuerpo.Esto consolida síndrome de Klinefelter
como una anomalía cromosómica numérica, ya que se
produce cuando un niño nace con una copia adicional del
cromosoma X.