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UNIVERSIDAD LAICA “ELOY ALFARO” DE MANABÍ

FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS
CARRERA DE MEDICINA

TEMA:
PATRONES HEREDITARIOS

DOCENTE:
Dr. Hector Quintero Montaño

ESTUDIANTE:
Hodalis Burgos Bailón

CURSO:
5to “B”

ASIGNATURA:
Genética clínica

AÑO LECTIVO:
2023 (2)
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EJERCICIOS

Consideraciones previas:
Explique los siguientes términos:
GEN: es un segmento de ADN que determina la aparición de un carácter o característica.
LOCI: El plural de locus, los cromosomas homólogos son aquellos que tienen los mismos loci.
LOCUS: posición que ocupa un gen dentro de un cromosoma
GENOTIPO: conjunto de todos los alelos que posee un organismo
ALELO: forma alternativa o variación de un mismo gen
FENOTIPO: manifestación específica de una característica o carácter, se relaciona con el
genotipo y el ambiente
HOMOCIGOTO: Individuo que posee dos alelos iguales, ya sean dominantes o recesivos
HETEROCIGOTO: Individuo que posee dos alelos distintos
DOMINANCIA: variante particular de un gen que se expresa con más fuerza por sí misma que
cualquier otra versión del gen que esté llevando un individuo
RECESIVO: No se manifiesta en el individuo que lo posee pero puede aparecer en su
descendencia
DOMINANCIA INCOMPLETA: cuando un alelo no siempre domina completamente al otro
alelo, haciendo referencia cuando un individuo tiene el fenotipo de ambos padres porque un
alelo no domina al otro
CODOMINANCIA: se refiere a un tipo de herencia en la que dos alelos del mismo gen se
expresan por separado y producen diferentes rasgos en una persona.
PENETRANCIA: probabilidad de que una afectación se manifieste en presencia de un genotipo
específico.
EXPRESIVIDAD: es el grado en el que un gen se expresa en una sola persona.
LEYES DE MENDEL: conjunto de reglas básicas sobre la herencia genética, es decir, como se
transmiten las distintas posibilidades que existen para una posición concreta.
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Ejerc icio 1:
Observe nuevamente los árboles genealógicos de las dos parejas consanguíneas anteriormente
presentadas y escriba el parentesco que existe en ambas uniones.

AG1: …………………………… AG 2: ………………………….......

Ejercicio 2:
Complete el texto de acuerdo con el siguiente árbol genealógico.

NF1

niña
Carla es una femenina de 9 años afectada de Neurofibromatosis tipo I con múltiples manchas
café con leche en la piel del tronco y de las piernas y está siendo seguida por neurología. Esa
condición la heredó de su mamá. Un tío de ella también se encuentra
afectado. El abuelo de Carla y su Bisabuela también tenían
Neurofibromatosis. La NF1 es una enfermedad que tiene un patrón de
herencia autosómica dominante.

Ejercicio 3:
Una pareja tiene dos hijos. Uno de ellos es un varón de 3 años con Fibrosis Quística y el
otro es una niña de 1 año, sana. El señor tiene 29 años y la señora 27 y está embarazada
actualmente. Ella tiene dos hermanas mujeres sanas que todavía no tienen descendencia
aunque la mayor tuvo un embarazo que terminó en un aborto espontáneo del primer
trimestre. Él tiene una hermandad de 3 varones y 5 mujeres, todos sanos y sin hijos.
a) Dibuje el árbol genealógico correspondiente
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b) Averigüe el patrón de herencia de la Fibrosis Quística y el índice de portadores en

nuestra población.

Ejercicio 4:
Lea atentamente los criterios de herencia mendelianos clásicos. Deténgase en cada uno de
ellos y repáselo con sus compañeros.
Ejercicio 5:
Ahora que está seguro de haberlos comprendido mire las siguientes genealogías y diga a que
patrón de herencia corresponden.

1- AUTOSÓMICO DOMINANTE

2- LIGADO AL X RECESIVO

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3- AUTOSÓMICA RECESIVA

4- LIGADA AL CROMOSOMA X DOMINANTE

Ejercicio 6:
Relacione ambas columnas:

1- Hay afectados en varias generaciones y de ambos sexos a) AR

2- Los afectados están en la hermandad del propósito. b) AD

3- Los afectados son varones que están c) XD

relacionados por mujer portador.
4- Hay más mujeres afectadas y puede ser d) XR
letal en varones.
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Ejercicio 7:

Un varón con Acondroplasia (AD) se casa con una mujer de estatura normal. La pareja quiere
saber cual es el riesgo de tener hijos afectados. Indique la respuesta correcta.

1- Todos los hijos serán afectados.

2- Sólo las hijas mujeres serían normales porque la madre es normal.

3- Tienen 50% de probabilidad de afectación con cada embarazo, independientemente del

sexo.

4- Tienen una probabilidad de ¼ de afectación con cada embarazo, independientemente del

sexo.

Ejercicio 8:
Si tiene que asesorar a una pareja que tiene una hija con Albinismo Oculocutáneo (AR), ¿Cuál
de las siguientes ideas tiene en cuenta para ese asesoramiento?

1- Ambos miembros de la pareja serían portadores del alelo mutado con lo cual tienen 25%
de riesgo de tener otro hijo con la misma enfermedad.

2- Sólo uno de los miembros de la pareja sería heterocigota para el alelo mutado y el riesgo
tener otro hijo con la misma enfermedad es del 50%.

3- Es altamente probable que la niña tenga la enfermedad debido a una mutación fresca y por
lo tanto el riesgo de que la pareja tenga otro hijo afectado es bajo.
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Ejercicio 9:
Dibuje un árbol genealógico idealizado de una familia que padece hemofilia clásica que es
una enfermedad con patrón de herencia ligado al X recesivo. Recuerde marcar los portadores.

Ejercicio 10:
Dibuje el árbol genealógico de su familia incluyendo tres generaciones y marque alguna
condición que considere hereditaria. Compártalo con sus compañeros.

Ejercicio 11:

a) Se cruza una planta de flores amarillas (características dominantes) con otra planta
de flores verdes (características recesivo). Realice el cruce, calcule: F1-F2 y las
proporciones genéticas y fenotipicas.
b) Se cruza una planta de flores rojas con otra de flores blancas. El resultado de f1 fue
100% color intermedio. Realice el cruce:
c) Se cruza una planta de flores amarillas y tallo largo (dominante) con otra planta de
flores verdes y tallo corto (recesivo), calcular: F1, F2 y las proporciones, realice el cruce.
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12.- La hemofilia es una enfermedad producida por un gen recesivo ligado al cromosoma X
que provoca problemas en la coagulación sanguínea. Una pareja tienen un hijo y una hija,
pero el hijo es el único de toda la familia que tiene hemofilia.
a) ¿Cuál es el genotipo de los padres?
b) ¿Qué genotipos puede presentar la hija?
c) ¿Cuál es la probabilidad de que naciera otro niño hemofílico?

13.- El albinismo está producido por un gen recesivo, mientras que la pigmentación normal
está determinada por un gen dominante. La hemofilia está producida por un gen recesivo
ligado al cromosoma X.
¿Qué tipos de hijos y en qué proporciones pueden tener un hombre albino no hemofílico con
una mujer de pigmentación normal cuyo padre era hemofílico no albino y su madre era albina
no hemofílica?
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14.- Un hombre calvo cuyo padre no era calvo, tuvo hijos con una mujer que no es calva,
pero cuya madre sí lo era. ¿Qué probabilidad tienen de que sus hijos sean calvos?

15.- Antonio, el padre de Paquirri era calvo, pero ni Paquirri ni su hermano José eran calvos.
Paquirri tuvo dos hijos con Carmina Ordóñez (tenía pelo), Fran y Cayetano, los dos guapos
y con pelo. Más tarde, Carmina tuvo otro hijo con Julián Contreras (con pelo), Julián Jr.,
también con pelo, y Paquirri tuvo otro hijo más, Paquirrín, con Isabel Pantoja, simpático pero
calvo y al que le gusta que le llamen Kiko Rivera. Juan, el padre de Isabel también era calvo,
pero ni ella ni sus tres hermanos, Agustín, Juan Antonio ni Bernardo, son calvos. Deduce el
genotipo de todos los miembros de la familia.