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UNIVERSIDAD ESTATAL DEL SUR DE MANABÍ

DEPARTAMENTO DE POSTGRADO
MAESTRÍA EN CIENCIAS DEL LABORATORIO CLÍNICO
ASIGNATURA GENÉTICA CLÍNICA

DOCENTE: Dr. Héctor Quintero

FECHA DE ENTREGA: 20/08/21

Asunto: Tarea individual

1. Ejercicios sobre patrones de herencia y árboles genealógicos.

1.1 Una pareja tiene dos hijos. Uno de ellos es un varón de 3 años con Fibrosis Quística y el otro es
una niña de 1 año, sana. El señor tiene 29 años y la señora 27 y está embarazada actualmente. Ella
tiene dos hermanas mujeres sanas que todavía no tienen descendencia aunque la mayor tuvo un
embarazo que terminó en un aborto espontáneo del primer trimestre. Él tiene una hermandad de 3
varones y 5 mujeres, todos sanos y sin hijos.

a) Dibuje el árbol genealógico correspondiente

1.2 Observe la siguiente genealogía y explique con qué patrón de herencia se corresponde.

1.3 Un varón con Acondroplasia (AD) se casa con una mujer de estatura normal. La pareja quiere
saber cual es el riesgo de tener hijos afectados. Indique la respuesta correcta y explique la misma.

1- Todos los hijos serán afectados.

2- Sólo las hijas mujeres serían normales porque la madre es normal.

3- Tienen 50% de probabilidad de afectación con cada embarazo, independientemente del sexo.

4- Tienen una probabilidad de ¼ de afectación con cada embarazo, independientemente del sexo.
1.4 Una mujer tiene el pelo rizado y su marido tiene el pelo liso. Cuando se enteran que van a tener
un hijo se pre-guntan cómo será el pelo de éste. La madre argumenta que lo tendrá liso porque el
padre de ella (abuelo del fu-turo niño) tenía el pelo liso. El marido responde que debería tenerlo rizado
porque sus dos padres (los abuelos paternos del futuro niño) tenían el pelo rizado. Sabiendo que se
trata de un carácter autosómico, determinar:
a.Tipo de herencia del carácter.
b.Genotipos de los individuos de la familia.
c.Probabilidad de pelo liso en el niño que va a nacer.
d. Dibuje el árbol genealógico

1.5 La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria humana que impide al organismo metabolizar la
fenilalanina contenida en las proteínas que ingerimos. La enfermedad se manifiesta en la infancia
temprana y, si no es tratada, produce retraso mental pues lafenilalanina se transforma en ácido
fenilpirúvico que interfiere el desarrollo del sistema nervioso. La fenilcetonuria se debe a un alelo
recesivo mendeliano. Una pareja que desea tener varios hijos consulta a un consejero genético porque
el hombre tieneuna hermana con fenilcetonuria y la mujer tiene un hermano con fenilcetonuria. No
se conocen otros casos en sus familiares. Piden al consejero genético que determine la probabilidad
de que su primer descendiente padezca de fenilcetonuria ¿cuál es esta probabilidad?. Diseñe el árbol
genealógico.

1.6 Una mujer "portadora" que es heterozigota para el carácter recesivo, ligado al sexo que causa
daltonismo (o alternativamente, hemofilia), se casa con un hombre normal. ¿Qué proporción de sus
hijos varones tendrán daltonismo ( o alternativamente serán hemofílicos)?

1.7 En humanos, la presencia de una fisura en el iris está regulada por un gen recesivo ligado al sexo
(Xf). De un matrimonio entre dos personas normales nació una hija con dicha anomalía. El marido
solicita el divorcio alegando infidelidad de la esposa.
Explica el modo de herencia del carácter, indicando los genotipos del matrimonio y a qué conclusión
debe llegar el juez en relación con la posible infidelidad de la esposa, teniendo en cuenta el nacimiento
de la hija que presenta la fisura.

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