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UNIVERSIDAD SAN PEDRO MORFOFUNCIONAL II

FACULTAD DE MEDICINA HUMANA CICLO 2010 – 1

MORFOFUNCIONAL II
CAPITULO DE GENETICA
GUIA DE PRÁCTICA I

HERENCIA MONOGENICA
I. COMPETENCIAS
1. Comprende y analiza las leyes de Mendel, explicando la importancia que tiene en
la genética humana.
2. Explica sobre los conocimientos de la herencia mendeliana, los diferentes tipos de
herencia monogénica.
3. Analiza las principales enfermedades monogénicas y elabora en la historia clínica
el pedigrí de cada tipo.

II. INSTRUCCIONES

PREVIA REVISIÓN BIBLIOGRÁFICA Y EN INTERNET, USTED DEBERÁ


DESARROLLAR EL SIGUIENTE PRE-REQUISITO, QUE SERVIRÁ DE BASE PARA LA
COMPRENSIÓN DE LA PRÁCTICA; DEBIENDO SER ENTREGADO AL INICIO DE LA
MISMA, INDICANDO LA REFERENCIA BIBIOGRÁFICA EN CADA FUNDAMENTO
TEÓRICO.

III. PRE-REQUISITOS
1. Mediante un mapa conceptual explica las tres leyes de Mendel.
2. Esquematice los diferentes tipos de herencia monogéncia en el ser humano, así como
las características más importantes de ellos.
3. Elabore un pedigrí de cada una de los tipos de herencia monogénica, así como
resuelva los siguientes problemas.

IV. MATERIAL Y METODO

MATERIALES

• Libro o libros textos


• Pizarra acrílica y plumones.
• Guía de estudio. (Ver anexo adjunto)

V. ELABORACION DE UN ARBOL GENEALOGICO

A. CASO CLINICO I

Se presenta a consulta a un niño de 4 años de edad, en el que se ha observado retraso


psicomotor. Los padres de 32 y 30 años respectivamente, han tenidos 4 hijos vivos, el
mayor es varón de 8 años, le sigue una niña de 6 años, el propósito tiene 4 años y la hija
menor, 1 año y 6 meses. La esposa se encuentra embarazada, con 14 semanas de edad
gestacional.
Los bisabuelos de los padre son normales; Ellos tuvieron 2 hijos varones: Juan y Luís; Juan
tuvo un hijo Roberto y Luís un hijo, Carlos. Roberto es el padre de Juan (padre del niño) y
Carlos es el padre de Oralia (madre del niño).
A la exploración física el niño se encuentra tranquilo. No existe dismorfia craneofacial. Si
talla es normal para su edad y su pedo es bajo. No se detecta ninguna malformación
aparente se le realiza estudio del Coeficiente de inteligencia es bajo.
B. CASO CLINICO II

Una pareja joven tiene dos hijas vivas el primer embarazo tuvo una niña nacida muerta
afectada con Acondroplasia, su primera hija esta casada con su primo hermano que es el
hijo de la hermana de su madre. Esta pareja tiene un hijo con Fenilcetonaria, el padre tuvo
una prima hermana que también nació muerta con cuadro de Acondroplasia.

C. CASO CLINICO III

Una pareja sabe que su primera hija, una de las tres niñas tiene neurofibromatosis, el
padre sabe que el también esta afectado.
Después de una revisión de la historia familiar, el padre descubre que su madre esta
afectada así como la hija de la hermana de su madre, su esposa recuerda que ella tiene un
hermano cuyo hijo tiene fibrosis quistica, la hija con neurofibromatosis tiene un hijo normal.
VI. DESARROLLE LOS SIGUIENTES EJERCICIOS

Ejercicio 1:
Observe nuevamente los árboles genealógicos de las dos parejas consanguíneas
anteriormente presentadas y escriba el parentesco que existe en ambas uniones.

AG1: …………………………… AG 2: ………………………….......

Ejercicio 2:
Complete el texto de acuerdo al siguiente árbol genealógico.

Carla es una ………………de 9 años afectada de Neurofibromatosis tipo I con múltiples


manchas café con leche en la piel del tronco y de las piernas y está siendo seguida por
neurología. Esa condición la heredó de su ………………… . Un .………………... de ella también
se encuentra afectado. El……………….... de Carla y su ……………………..también tenían
Neurofibromatosis. La NF1 es una enfermedad que tiene un patrón de herencia
……………………………………….. .

Ejercicio 3:
Una pareja tiene dos hijos. Uno de ellos es un varón de 3 años con Fibrosis Quística y el otro
es una niña de 1 año, sana. El señor tiene 29 años y la señora 27 y está embarazada
actualmente. Ella tiene dos hermanas mujeres sanas que todavía no tienen descendencia
aunque la mayor tuvo un embarazo que terminó en un aborto espontáneo del primer trimestre.
Él tiene una hermandad de 3 varones y 5 mujeres, todos sanos y sin hijos.

a) Dibuje el árbol genealógico correspondiente


b) Averigüe el patrón de herencia de la Fibrosis Quística
Ejercicio 4:
Lea atentamente los criterios de herencia mendelianos clásicos. Deténgase en cada uno de
ellos y repáselo con sus compañeros.

Ejercicio 5:
Ahora que está seguro de haberlos comprendido mire las siguientes genealogías y diga a que
patrón de herencia corresponden.

1-

Rpta.:

2-

Rpta.:

3-

Rpta.:
4-

Rpta:

Ejercicio 6:

Relacione ambas columnas:

1- Hay afectados en varias generaciones y de a) AR


ambos sexos.

2- Los afectados están en la hermandad del b) AD


propósito.

3- Los afectados son varones que están c) XD


relacionados por mujeres portadoras.

4- Hay más mujeres afectadas y puede ser d) XR


letal en varones.

Ejercicio 7:
Un varón con Acondroplasia (AD) se casa con una mujer de estatura normal. La pareja quiere
saber cual es el riesgo de tener hijos afectados. Indique la respuesta correcta.

1- Todos los hijos serán afectados.

2- Sólo las hijas mujeres serían normales porque la madre es normal.

3- Tienen 50% de probabilidad de afectación con cada embarazo, independientemente del


sexo.

4- Tienen una probabilidad de ¼ de afectación con cada embarazo, independientemente del


sexo.

Ejercicio 8:
Si tiene que asesorar a una pareja que tiene una hija con Albinismo Oculocutáneo (AR), ¿Cuál
de las siguientes ideas tiene en cuenta para ese asesoramiento?

1- Ambos miembros de la pareja serían portadores del alelo mutado con lo cual tienen 25% de
riesgo de tener otro hijo con la misma enfermedad.

2- Sólo uno de los miembros de la pareja sería heterocigota para el alelo mutado y el riesgo
tener otro hijo con la misma enfermedad es del 50%.
3- Es altamente probable que la niña tenga la enfermedad debido a una mutación fresca y por
lo tanto el riesgo de que la pareja tenga otro hijo afectado es bajo.

Ejercicio 9:
Dibuje un árbol genealógico idealizado de una familia que padece hemofilia clásica que es una
enfermedad con patrón de herencia ligado al X recesivo. Recuerde marcar los portadores.

Ejercicio 10:
Dibuje el árbol genealógico de su familia incluyendo tres generaciones y marque alguna
condición que considere hereditaria. Compártalo con sus compañeros.
ANEXO
Material de lectura
EL ÁRBOL GENEALÓGICO
La obtención de información sobre la historia familiar de una enfermedad genética es el primer
paso y el más importante para su estudio porque aporta datos sobre su historia natural, las
variaciones de su expresión y el patrón de herencia de ese desorden.
El árbol genealógico es el diagrama que se confecciona con los miembros de una familia
indicando el sexo, la relación con el propósito (caso que origina el estudio) y si están afectados
o no. Para esto se utilizan símbolos convencionales que permiten resumir esa información
presentándola en forma clara, especialmente útil cuando la familia es grande. La confección
adecuada de un árbol genealógico, incorporando todos los antecedentes y su actualización en
el tiempo y los nuevos estudios, resulta esencial para el asesoramiento genético. El objeto de
estudio de la genética médica es la familia, por lo que es de interés el registro tanto de los
individuos afectados como de los sanos, vivos o muertos.
Las enfermedades monogénicas presentan patrones familiares característicos que permiten
definir los cuatro patrones de herencia clásicos, llamados también mendelianos: autosómico
dominante (AD), autonómico recesivo (AR), ligado al X recesivo (XR) y ligado al X dominante
(XD). Conociendo el patrón de herencia de una enfermedad, u observando su comportamiento
en la familia aunque no se conozca el diagnóstico, se pueden estimar los riesgos de afectación
de sus miembros y su descendencia.

SÍMBOLOS

Los principales símbolos usados para la confección de un árbol genealógico respecto a los
individuos son los siguientes:

varón afectados

mujer
fallecido

sexo desconocido aborto

fallecido al nacer
embarazo en curso o nacido muerto

Para indicar la relación entre esos individuos se usan las siguientes líneas:

unión o pareja
gemelos

hermanos gemelos monocigóticos

pareja consanguínea número total de hijos de


7
ambos sexos
Múltiples parejas
pareja sin descendencia
(infertilidad)

número de hijos propósito o probando


2 3 según sexo

Los símbolos que denotan el estado de portador de determinados alelos son los siguientes:

heterocigotas (autosómico heterocigota


recesivo) (ligado al X recesivo)

Ejemplos de parejas consanguíneas:

AG 1 AG 2
CRITERIOS DE HERENCIA MONOGÉNICA O MENDELIANA

PATRÓN AUTOSÓMICO DOMINANTE

1- Hay varios individuos afectados en la familia y en varias generaciones. Un individuo


afectado tiene un progenitor afectado. Verticalidad en la línea de afectados.
Excepciones: mutaciones frescas y penetrancia incompleta.

2- Hay similar proporción de varones y mujeres afectados y puede verse la transmisión


varón-varón.

3- El riesgo de transmitir el rasgo o enfermedad a la descendencia es del 50% para


ambos sexos (1 en 2).

4- El fenotipo se manifiesta en el heterocigota. Los miembros fenotípicamente normales


no transmiten el rasgo o enfermedad a sus hijos.
Excepciones: falta de penetrancia y expresividad excepcionalmente leve.

5- Puede existir expresividad variable en una misma familia.

Penetrancia y expresividad

La penetrancia se expresa como el porcentaje de individuos con un genotipo dado que


exhiben el fenotipo asociado correspondiente. Esta penetrancia puede ser incompleta
cuando hay individuos que portando un genotipo patológico no expresan el fenotipo pero
sin embargo son capaces de transmitir a su descendencia. En una genealogía aparecen
como saltos generacionales.

La expresividad variable se refiere al grado o intensidad con que se expresa una


enfermedad. El grado de afectación puede ser muy variable en una misma familia y un
grado leve en un individuo no hace predecir que en su descendencia se presente de la
misma manera.

PATRÓN AUTOSÓMICO RECESIVO

1- Los individuos afectados aparecen en la hermandad del propósito y por lo general no


hay antecedentes familiares. Hay horizontalidad en la línea de afectados.

2- Ambos sexos pueden estar igualmente afectados.

3- El riesgo de recurrencia para cada embarazo es del 25% (1 en 4).

4- La consanguinidad predispone a su aparición, especialmente cuando la enfermedad es


rara en la población.

5- El fenotipo se manifiesta en el homocigota.

PATRÓN LIGADO AL X RECESIVO

1- Hay exclusivamente varones afectados en la familia que se encuentran unidos por


mujeres portadoras. No se ve transmisión directa varón-varón.

2- Las hijas de un varón afectado serán todas portadoras. Los hijos varones de las
mujeres portadoras tienen 50% de riesgo de ser afectados.

3- Las mujeres usualmente no están afectadas (heterocigotas), pero algunas pueden


expresar formas muy leves de la afección.
4- Las hijas de mujeres portadoras tienen 50% de riesgo de ser también portadoras.

5- El fenotipo se manifiesta en el hemicigota y en el homocigota

6- Excepcionalmente se puede dar la afectación de mujeres por nacer de la unión entre


un afectado y una portadora.

PATRÓN LIGADO AL X DOMINANTE

1- Hay una mayor proporción de mujeres afectadas que varones.

2- Los varones afectados transmiten el carácter a todas sus hijas pero a ninguno de sus
hijos varones.

3- La descendencia de una mujer afectada heterocigota tiene un riesgo del 50% de ser
afectada en ambos sexos (semeja la herencia AD).

4- Las mujeres expresan el fenotipo en forma más leve. En varones la expresión es más
grave y a veces letal.

5- El fenotipo se manifiesta tanto en el hemicigota, heterocigota como en el homocigota.

Ejemplos de enfermedades con patrones de herencia conocidos:

1. Acondroplasia (AD)
2. Neurofibriomatosis (AD)
3. Huntington (AD)
4. Fibrosis Quística (AR)
5. Albinismo Oculocutáneo (AR)
6. Fenilcetonuria (AR)
7. Hemofilia (XR)
8. Daltonismo (XR)
9. Distrofia Muscular de Duchenne (XR)
10. Raquitismo Hipofosfatémico (XD)
11. Incontinencia Pigmenti (XD)