1.

Formas parte de un equipo de investigación de la Universidad de Alberta,

Canadá, que está investigando la aparición de alelos relativamente recientes
en la población. Uno de ellos, la persistencia de lactasa, implica la capacidad
de digerir la lactosa en la etapa adulta y se ha postulado la hipótesis de que
surgiese a raíz del consumo más frecuente de productos lácteos de origen
animal. Para comprobar su tipo de herencia se ha escogido una familia y se ha
estudiado su genealogía representada en el árbol posterior. Basándote en los
datos que posees y suponiendo que los individuos externos a la familia no
poseen ningún alelo persistente,
a) ¿qué patrón de herencia sugerirías para el fenotipo persistente?
b) Cuales serian los genotipos de II4 y III2
2. Identifique el tipo de herencia y coloque los alelos en todas las generaciones.
3. Philip J. Fry es un viajero en el tiempo que tras ciertas curiosas aventuras,
acaba siendo su propio abuelo. Fry es un hombre pelirrojo y de grupo
sanguíneo 0, y tiene un hijo (su padre) con una mujer castaña de grupo AB.
Este hijo, Yancy, de pelo castaño y grupo sanguíneo A, se casa con una mujer
cuyo padre es castaño y de grupo sanguíneo AA, y cuya madre es pelirroja y
de grupo sanguíneo O. Asumiendo que el padre de la mujer de Yancy sea
homocigoto para el pelo castaño ¿cuál es la probabilidad de que el hijo de
Yancy sea pelirrojo y de grupo sanguíneo 0, de forma que Fry se convierta en
un hombre-paradoja?
a) Elabore el árbol genealógico y coloque sus alelos.
b) Realice el cruce entre Yancy y su mujer.
4. La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad degenerativa recesiva
ligada al cromosoma X que provoca una degeneración progresiva en las
células musculares. Una mujer se casa con un varón, ambos normales, y no se
conoce en ambos ningún antepasado con distrofia en las dos generaciones
anteriores. Su primer hijo es normal pero el segundo varón padece distrofia.
a) ¿Cuáles es la probabilidad de que el siguiente hijo varón también padezca la
enfermedad?. ¿Y si fuese una niña?
b) ¿Cuál es el genotipo de la madre de la mujer?
c) Haz un árbol genealógico que incluya a los abuelos, al matrimonio y a los hijos,
añadiendo una niña que tuvieron como tercer descendiente.
5. Dos madres han dado a luz a sus hijos al mismo tiempo en un hospital urbano
muy atareado. El hijo de la pareja 1 tiene hemofilia, una enfermedad
ocasionada por un alelo recesivo ligado al X. Ninguno de los dos padres tiene
la enfermedad. La pareja 2 tiene un hijo normal, a pesar de que el padre es
hemofílico. Varios años más tarde la pareja 1 puso un pleito al hospital
reclamando que estos dos recién nacidos se cambiaron después del
nacimiento.
Te llaman como consejero genético para testificar. ¿Qué información
proporcionarías al jurado en relación con la alegación?
6. La neurofibromatosis es un trastorno genético del sistema nervioso. Afecta la
manera en que las células crecen y se forman y provoca el crecimiento de
tumores en los nervios. En general, los tumores son benignos, pero a veces
pueden convertirse en cáncer. Angela Roberts (III) quiere tener otro hijo, ella
presenta neurofibromatosis Tipo 1 (NF1), que provoca cambios en la piel y
deformidades en los huesos. Ella se acerca a usted para conocer la
probabilidad de que su 3er hijo presente la misma enfermedad. Utilizando su
árbol genealógico familiar explique desarrolle su problema.
7. Graficar un árbol genealógico para cada familia e indicar los genotipos:
a) mujer grupo sanguíneo A y hemofílica cuya madre no era hemofílica y cuyo
padre era hemofílico grupo sanguíneo O.
b) hombre daltónico grupo sanguíneo AB cuya madre era normal pero portadora
del daltonismo y grupo sanguíneo A y cuyo padre era daltónico grupo
sanguíneo B. Tiene un hermano grupo sanguíneo O.
8. La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria humana que impide al
organismo metabolizar la fenilalanina contenida en las proteínas que
ingerimos. La enfermedad se manifiesta en la infancia temprana y, si no es
tratada, produce retraso mental pues la fenilalanina se transforma en ácido
fenilpirúvico que interfiere el desarrollo del sistema nervioso. La
fenilcetonuria se debe a un alelo recesivo mendeliano. Una pareja que desea
tener varios hijos consulta a un consejero genético porque el hombre tiene
una hermana con fenilcetonuria y la mujer tiene un hermano con
fenilcetonuria. No se conocen otros casos en sus familiares. Piden al
consejero genético que determine la probabilidad de que su primer
descendiente padezca de fenilcetonuria ¿cuál es esta probabilidad? Elaborar
el árbol genealógico, colocar los alelos y elaborar el cruce.
9. En un hospital atareado se cometió un error que provoco la perdida de
registros de 3 bebes recién nacidos, tras revisar las muestras de sangre se
demostró que él bebe 1 es A-, y él bebe 2 es B+, y él bebe 3 es O+ y solo
conocemos los grupos sanguíneos de 2 parejas: la pareja 1 tiene grupos
sanguíneos AB+- y O-, la pareja 2 tiene grupos sanguíneos AO- y BO-,
determine los bebes de cada pareja elaborando sus árboles genealógicos con
sus respectivos alelos.
10. La genealogía de una familia muestra los miembros que han padecido una
determinada enfermedad genética. Establecer qué tipo de herencia puede
explicar la transmisión de la enfermedad en esta familia y determinar sus
genotipos.
11. La aniridia, que es un tipo hereditario de ceguera que en el ser humano se
debe a un gen dominante. La jaqueca es debida a otro gen también
dominante. Un hombre que padecía aniridia y jaqueca, cuya madre era sana
para ambas características, se casó con una mujer que sufría jaqueca pero no
padecía aniridia, el padre de esta mujer padecía de jaqueca (homocigoto) y
no sufría de aniridia y su madre solo presentaba jaqueca (homocigota) ¿qué
probabilidad existe de que los hijos de esta pareja padezcan de aniridia y
jaqueca?
12. Determine el tipo de mutación específica y escriba su concepto.
a)
c)

b)
13. Una mujer con anemia presenta en su cariotipo una inversión pericéntrica en
el cromosoma X con punto de rotura y reunión en p11 y q14. Escribir la
formula detallada y graficar.

14. Grafique y describa la siguiente formula.

46,XX,del(5)(pter-->q23::q25-->qter)

15. Grafique y escriba la formula detallada.

Hombre con duplicación heterobraquial inversa en el cromosoma 1 desde p11
hasta p14 con punto de inserción en q12.