Gentica

Ejercicios
Ejercicio 1: Observe nuevamente los rboles genealgicos de las dos parejas consanguneas
anteriormente presentadas y escriba el parentesco que existe en ambas uniones.
AG1: primo y prima AG 2: to y sobrina.......

Ejercicio 2: Complete el texto de acuerdo al siguiente rbol genealgico.
Carla es unaniade 9 aos
afectada de Neurofibromatosis tipo I
con mltiples manchas caf con
leche en la piel del tronco y de las
piernas y est siendo seguida por
neurologa. Esa condicin la hered
de sumadre. Unhermano... de
ella tambin se encuentra afectado.
Elabuelo... de Carla y su madre (bisabuela)...tambin tenan Neurofibromatosis. La NF1 es una
enfermedad que tiene un patrn de herenciaautosmico dominante .

Ejercicio 3: Una pareja tiene dos hijos. Uno de ellos es un varn de 3 aos con Fibrosis Qustica y el
otro es una nia de 1 ao, sana. El seor tiene 29 aos y la seora 27 y est embarazada
actualmente. Ella tiene dos hermanas mujeres sanas que todava no tienen descendencia aunque
la mayor tuvo un embarazo que termin en un aborto espontneo del primer trimestre. l tiene
una hermandad de 3 varones y 5 mujeres, todos sanos y sin hijos.
a) Dibuje el rbol genealgico correspondiente

b) Averige el patrn de herencia de la Fibrosis Qustica y el ndice de portadores en
nuestra poblacin.

La Fibrosis qustica se hereda en una moda recesiva de un autosoma, que significa que una
persona tiene que heredar dos genes anormales para que la enfermedad se convierta.
Todo El Mundo hereda dos genes de CFTR, uno del molde-madre y uno del padre. Cuando
una persona hereda una copia anormal del gen de CFTR, l o ella es llamado un portador.
Si esa persona tiene un beb con otro portador de un gen defectuoso de CFTR, uno del
siguiente se aplicar:

Hay a uno-en-cuatro la ocasin que el nio no heredar tampoco de los genes defectuosos
y tendr dos genes sanos de CFTR
Hay uno-en-dos la ocasin que el nio heredar un gen defectuoso, hacindoles un
portador
Hay uno-en-cuatro la ocasin que el nio heredar ambos los genes transformados y
desarrollar fibrosis qustica

En Colombia no se conoce el dato exacto de los ndices de portadores pero gracias a varias
investigaciones se deduce que cada uno de cinco mil nios tendr fibrosis qustica.

Ejercicio 4: Lea atentamente los criterios de herencia mendelianos clsicos. Detngase en
cada uno de ellos y repselo con sus compaeros.
Ejercicio 5: Ahora que est seguro de haberlos comprendido mire las siguientes
genealogas y diga a que patrn de herencia corresponden.
Autosmico dominante





Ligado al X recesivo




Autosmico recesivo







Ligado al X dominante



Ejercicio 6: Relacione ambas columnas:
1- Hay afectados en varias generaciones y de ambos sexos. (AD)
2- Los afectados estn en la hermandad del propsito. (AR)
3- Los afectados son varones que estn relacionados por mujeres portadoras. (XR)
4- Hay ms mujeres afectadas y puede ser letal en varones. (XD)

Ejercicio 7:
Un varn con Acondroplasia (AD) se casa con una mujer de estatura normal. La pareja quiere saber
cul es el riesgo de tener hijos afectados. Indique la respuesta correcta.
1- Todos los hijos sern afectados.
2- Slo las hijas mujeres seran normales porque la madre es normal.
3- Tienen 50% de probabilidad de afectacin con cada embarazo, independientemente del
sexo.
4- Tienen una probabilidad de de afectacin con cada embarazo, independientemente del sexo.

Ejercicio 8: Si tiene que asesorar a una pareja que tiene una hija con Albinismo Oculocutneo (AR),
Cul de las siguientes ideas tiene en cuenta para ese asesoramiento?
1- Ambos miembros de la pareja seran portadores del alelo mutado con lo cual tienen 25% de
riesgo de tener otro hijo con la misma enfermedad. 2- Slo uno de los miembros de la pareja
sera heterocigota para el alelo mutado y el riesgo tener otro hijo con la misma enfermedad es del
50%.
3- Es altamente probable que la nia tenga la enfermedad debido a una mutacin fresca y por lo
tanto el riesgo de que la pareja tenga otro hijo afectado es bajo.

Ejercicio 9: Dibuje un rbol genealgico idealizado de una familia que padece hemofilia clsica que
es una enfermedad con patrn de herencia ligado al X recesivo. Recuerde marcar los portadores.

El nico punto faltante es el 10
Ese hay que hacerlo individualmente, esto es en parejas. Sandro y Jaime entregaran uno y yo otro
con juan.
;)