BIOLOGIA TEMA 19

MUTACIONES

Son alteraciones genéticas

Génicas

Afectan a la secuencia nucleotídica de un gen y no se puede observar al microscopio.

Se producen por:

-Errores no corregidos en la replicación del ADN.

-La acción de agentes físicos o químicos, o sustancias del exterior de la célula.

Tipos de mutaciones génicas:

·Sustitución de una base por otra:

·Transiciones: una base púrica o pirimidínica es sustituida por otra del mismo tipo.
·Transversiones: una base púrica o pirimidínica es sustituida por otra del otro tipo (por

el cambio de posición de los átomos de hidrógeno).

·Pérdida o inserción de bases: a partir del punto donde se añade o se pierde una base,
el resto de bases estarán modi cadas y el mensaje genético será diferente, por lo que
este caso es más grave.
Cromosómicas

Afectan a la estructura de los cromosomas y se pueden observar al microscopio.

Tipos de mutaciones cromosómicas:

·Número incorrecto de genes: por un sobrecruzamiento erróneo durante la meiosis

·De ciencias: pérdida de un fragmento en un extremo del cromosoma.
·Deleciones: pérdida de un fragmento en otro lugar del cromosoma.
·Duplicaciones: repetición de un segmento del cromosoma que provoca un exceso de

genes.
·Orden de los genes: no perjudican al individuo pero producirán gametos anormales.
·Inversiones: la disposición de los genes está invertida en el cromosoma.

Si el fragmento invertido incluye el centrómero se llama pericéntrica, y si no lo incluye

se llama paracéntrica.
·Translocaciones: un fragmento del cromosoma cambia de posición al mismo

cromosoma o a cualquier otro.

Si se sitúa en otro cromosoma se llama transposición, y si se intercambia un

fragmento de dos cromosomas se llama recíproca.

Genómicas

Afecta al número de cromosomas y se puede observar en el cariotipo de un individuo.

Tipos de mutaciones genómicas:

·Euploidías: alteración del número de juegos cromosómicos completos (conjunto de un

cromosoma de cada tipo (xn) ).

·Monoploidias: sólo existe un juego cromosómico completo, n.

·Poliploidías: existe más de un juego cromosómico, 2n, 3n, 4n…

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 ·Aneuploidías: alteración por exceso o ausencia de algún cromosoma.

·Nulisomías: falta una pareja cromosómica (cromosoma normal y su homólogo).

·Monosomías: falta el cromosoma de una pareja (cromosoma normal o su homólogo).
·Trisomías: un cromosoma se encuentra triplicado.
·Tetrasomías: un cromosoma se cuadruplica.

CÁNCER

Proceso de división celular sin control que provoca la multiplicación rápida y

desorganizada de las células, y por tanto la destrucción del tejido afectado e incluso la
invasión de otros (metástasis).

Este proceso ocurre por defectos en determinados genes:

·Oncogenes: provocan un aumento de las señales que estimulan la división celular.

Estos genes proceden de otros llamados protooncogenes que mediante agentes

mutagénicos se alteran y activan los oncogenes.
·Genes supresores de tumores: la alteración de estos genes provoca el aumento del
ritmo reproductor de las células.

·Genes correctores de errores del ADN: la alteración de estos genes evita la reparación
del ADN mutado.

EVOLUCIÓN

La evolución de las especies se debe a la variabilidad de estas por cambios en el material

genético, que son provocados por:

·Mutaciones: provocan la aparición de genes que antes no existían, aunque la mayoría

suelen ser negativos. Los positivos se mani estan lentamente.
·Recombinación genética: es la ordenación de genes ya existentes que provocan la
aparición de nuevos genotipos, pero no nuevo material hereditario.

PRUEBAS DE LA EVOLUCIÓN

Evidencias fósiles

Existen fósiles que indican la existencia de una especie que ya no existe y que está
emparentada a una especie actual, lo que demuestra que ha habido cambios lentos y
progresivos en esa especie y por tanto, ha evolucionado. Este tipo de evolución forma
series logenéticas.

Además, mediante los fósiles se pueden observar formas intermedias entre el fósil y la
especie actual.

Evidencias anatómicas

Al estudiar las partes corporales de las especies del mismo grupo se observan
semejanzas, lo que demuestra que tienen un origen común del cuál evolucionaron. Los
órganos con el mismo origen se llaman homólogos.

Distribución geográ ca de los seres vivos

La existencia de una misma especie en lugares muy alejados demuestran que esa
separación ha producido diferencias en la misma especie y una evolución.

Estudios embriológicos

Los embriones de diferentes especies que son similares demuestran la relación entre
esas especies y su evolución.

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 Pruebas moleculares

Al estudiar el tipo de moléculas entre distintas especies se observan similitudes, lo que

demuestra una evolución.

Aportaciones de la parasitología y etiología

Los parásitos viven dependientes de otros organismos por lo que es necesario que
modi quen su morfología para poder vivir de ellos, por lo que se demuestra su evolución.

Además, el comportamiento similar de distintas especies demuestran también su

evolución a partir de un antepasado común.

TEORÍAS EVOLUTIVAS

Darwinismo

-En todas las poblaciones de seres vivos hay variaciones entre los individuos.

-Hay una competencia entre individuos de una población para obtener alimentos, el
espacio, reproducirse… lo que se llama lucha por la supervivencia.
-Hay más organismos de los que pueden evolucionar y sobrevivir por lo que muchos
mueren.

-Los individuos que evolucionan para adaptarse a un ambiente tienen más posibilidad de
sobrevivir, lo que se llama selección natural.

-Los individuos que sobreviven transmiten a su descendencia sus nuevas características

evolutivas, lo que les favorecerá.

Neodarwinismo o teoría sintética

Era una mejora de la teoría de Darwin ya que en esa teoría no se daba una explicación a
la variabilidad entre los individuos de una misma especie o población.

Esta nueva teoría añade al darwinismo las causas de la variabilidad:

-La reproducción sexual con la que aparecen nuevas combinaciones de genes en la

descendencia.

-La recombinación genética.

-Las mutaciones.

Teoría del equilibrio puntuado

Se basa en el estudio de fósiles que aparecen de forma repentina sin un antecesor y se

explica por las macromutaciones que afectan a genes que regulan otros.

Teoría neutralista

Se basa en explicar que las mutaciones no proporcionan genes positivos ni negativos en

los individuos, por lo que la selección natural no actúa sobre ellos y las nuevas especies
se crean por el aislamiento de la descendencia del resto de la población.

Teoría del gen egoísta

Se basa en explicar que la competición de los individuos por sobrevivir se debe a los
genes y no a los individuos.

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