Curso: Bases Moleculares y Celulares de la Medicina II

BASES MOLECULARES Y CELULARES DE LA MEDICINA II

ASIGNATURA : II
CICLO : 2021-II
CICLO: II
SEMESTRE ACADÉMICO :
SEMESTRE: 2023-I
 UNIVERSIDAD PRIVADA SAN JUAN
BAUTISTA FACULTAD DE CIENCIAS DE
LA SALUD ESCUELA PROFESIONAL DE
MEDICINA HUMANA
“Dr. Wilfredo Erwin Gardini Tuesta”

ACREDITADA POR SINEACE

RE ACREDITADA INTERNACIONALMENTE
POR RIEV

SEMANA 11
Naturaleza del Genoma

DOCENTE: Mg. Merici MEDINA GUERRERO

 GEN: UNIDAD DE HERENCIA GENÉTICA MENDELIANA

1. Las características de las plantas dependían de factores (o unidades)

de herencia, que más tarde se llamó genes.Semana 11 poseía dos
Cada planta
copias del gen que controla el desarrollo de cada rasgo, una derivada
de cada progenitor. Los dos genes podían ser idénticos o no. De
manera posterior, estas dos formas alternativas de genes se
conocieron como alelos. Uno de los dos alelos dominaba sobre el
otro. Si ambos aparecían juntos en la misma planta, el alelo
NATURALEZA
dominante enmascaraba DEL GEN Y GENOMA
la existencia del recesivo.
2. Cada célula germinativa (o gameto) generada por una planta solo
tenía una copia del gen correspondiente a cada característica. Un
gameto en particular podía contener el alelo recesivo o el dominante
para cada uno de los rasgos determinantes, pero no los dos alelos.
Cada planta se origina por la unión de un gameto masculino con uno
femenino. Así, de los alelos que determinan cada rasgo en una
planta, uno se hereda del progenitor femenino y el otro del
Gregor Mendel
masculino.
3. En cada planta los dos alelos que controlan un rasgo permanecen unidos durante
toda la vida, pero se separan (o segregan) durante la formación de los gametos.

Esta referencia es la base de la “LEYDE LA SEGREGACIÓN” de Mendel.

4. La separación de los dos alelos
correspondientes de un rasgo no
tiene efecto sobre la separación de
los alelos de otro rasgo, es decir, que
son independientes.

Por ejemplo, un gameto específico

puede recibir un gen paterno que
controla el color de la semilla y un
gen materno que controla la forma de
dicha semilla.

Este dato se basa en la “LEY DE LA

PERMUTACIÓN INDEPENDIENTE”
de Mendel.
 GEN
➢ Segmento de DNA que codifica la información requerida para sintetizar un producto biológico que,
en general, será una proteína estructural o enzimática y es la unidad básica de la herencia
biológica.
➢ Segmento de DNA que contiene una unidad de transcripción y sus secuencias reguladoras
principales (‘promotor’).
El conjunto del material genético del organismo se llama GENOMA
y todo el genoma está almacenado en los cromosomas, que son las
Estructuras fundamentales del núcleo de las células

El conjunto del material genético del organismo se

llama GENOMA y todo el genoma está almacenado
Cada gen se localiza en un determinado
en los cromosomas, punto de un
que son las estructuras cromosoma
fundamentalecCs del núcleo de las células.
Que se llama locus

Cada copia de un gen que proviene de un progenitor se llama alelo, y,

Por lo tanto, en una misma persona los dos alelos pueden ser
diferentes en alguna secuencia de su DNA
EMPAQUETAMIENTO DE CROMATINA: Formación de cromosomas
ORGANIZACIÓN DEL
MATERIAL GENÉTICO
ESTRUCTURA DEL ADN
Composición de bases
Unidad básica para construir DNA es un nucleótido: un azúcar de
5 carbonos (desoxirribosa), al cual se fijaba un fosfato esterificado
en la posición 5′ del anillo de azúcar y una base nitrogenada en el
sitio 1′.
Tipos de bases nitrogenadas:
pirimidinas (T y C), que contienen un solo anillo, y
purinas (G y A), las cuales poseen dos anillos.

Los nucleótidos se une de forma covalente mediante enlace

fosfodiéster.

Los nucleótidos tienen una estructura polarizada: un extremo

donde se localiza el fosfato y se conoce como el extremo 5′
mientras el otro extremo es 3′ terminal.
Estructura de Watson y Crick
1. La molécula se integra con dos cadenas de
nucleótidos.
2. Las dos cadenas se enrollan en espiral, formando un
par de hélices dextrógiras (cada cadena sigue una
trayectoria en el sentido de las manecillas del reloj)
3. Las dos cadenas comprenden una doble hélice que
discurre en dirección opuesta. Esto significa que si una
cadena está alineada en la dirección 5' → 3', la otra
cadena debe estar alineada en dirección 3' → 5'.
4. El esqueleto (azúcar-fosfato-azúcar-fosfato) se localiza
en el exterior de la molécula con dos grupos de bases
que se proyectan hacia el centro. Los grupos fosfato
confieren a la molécula carga negativa.
5.Las bases ocupan planos más o menos
perpendiculares al eje longitudinal de la
molécula. Las interacciones hidrófobas y las
fuerzas de van der Waals entre las bases
planares apiladas suministran estabilidad a
la molécula del DNA.

6.Las dos cadenas se conservan unidas

mediante puentes de H entre las bases de
una cadena y sus correspondientes de la otra
cadena.

7.Una pirimidina en una cadena está siempre

pareada con una purina en la cadena
complementaria
9. Los átomos de nitrógeno unidos al cuarto
carbono de la citosina y al sexto de la adenina
muestran de manera predominante la
configuración amino (NH2) y no la forma amino
(NH). De manera similar, los átomos de
oxígeno unidos al carbono sexto de la guanina
y cuarto de la timina de modo predominante
muestran configuración ceto (C-O) en vez de
enol (C-OH).

Estas restricciones estructurales de la

configuración de las bases sugieren que la
única purina capaz de unirse a la timina desde
el punto de vista estructural es adenina y que
la guanina es la única purina capaz de unirse
a la citosina. Por lo tanto, los únicos pares
posibles son A-T y G-C .
10. La doble hélice realiza una vuelta completa cada 10 residuos de nucleótido o 150 vueltas por cada
millón de dáltones de masa molecular.

11. Debido a que una A está siempre unida a una T en la otra cadena, y una G a una C, se dice que las dos
cadenas de la doble hélice son complementarias entre sí.
Importancia de la propuesta de Watson y Crick
1. Almacenamiento de información genética. El DNA debe
contener un registro grabado de instrucciones que determina todas
las características de un organismo. El DNA debe contener la
información para el orden específico de aminoácidos de todas las
proteínas que sintetiza el organismo.

2. Replicación y herencia. El DNA debe contener la información

para la síntesis de nuevas cadenas de DNA (replicación).

3. Expresión del mensaje genético. El DNA también funge como

director de la actividad celular. La información codificada en el DNA
tiene que expresarse de alguna forma que participe en los sucesos
internos de la célula. La información del DNA debe usarse para
dirigir el orden por medio del cual los aminoácidos específicos se
incorporan a una cadena polipeptídica.
• El número de cromosomas de un organismo en una especie
biológica es exacto.
• Algunas alteraciones en dicho número causan anomalías o
enfermedades asociadas a la información genética y se conocen
como mutaciones
 CARIOTIPO HUMANO
La serie de cromosomas de un
organismo constituye su
cariotipo. En los humanos consta
de 23 pares de cromosomas, (es
decir, un total de 46 cromosomas
en cada célula somática), 23
procedentes de la madre y 23 del
padre

Cada cromosoma tiene una

pareja con similares
características, por lo cual se
denominan cromosomas
homólogos
Hay muchos tipos de anomalías cromosómicas y se pueden categorizar
como numéricas o estructurales

Las anomalías numéricas tienen un cromosoma más o un cromosoma menos de lo

que sería el par normal.

Las anomalías estructurales suceden cuando una parte de un cromosoma en

particular falta, está demás, se ha pasado a otro o está invertida.

El tipo más común de anomalía cromosómica se conoce como aneuploidía y

representa una anomalía en la cantidad de cromosomas, debido a un cromosoma
demás o uno menos de lo normal.

Video sobre la importancia del cariotipo:

https://www.youtube.com/watch?v=-adNIvPT2XE
La mayoría de las personas con aneuploidía tienen una trisomía (tres copias de un cromosoma)
en lugar de una monosomía (una copia única de un cromosoma).
El síndrome de Down (trisomía 21) es quizás el ejemplo de aneuploidia cromosómica más conocido.
Además de la trisomía 21, las aneuploidías cromosómicas más comunes en bebés nacidos vivos son:
trisomía 18; trisomía 13; 45, X (síndrome de Turner); 47, XXY (síndrome de Klinefelter); 47, XYY y 47,
XXX.

Cariotipo de síndrome de Down

El origen de la neuploidía puede provenir de la no disyunción en meiosis I o II
 Referencias Bibliográficas

Alberts. Bruce, Introducción a la Biología Celular, Edit. Medica

Panamericana, Ed. 5, año 2021.
GRACIAS