INSTITUTO TECNOLÓGICO SUPERIOR DE

GUASAVE.

INGENIERÍA EN INDUSTRIAS ALIMENTARIAS.

BIOLOGÍA.

TEMA: “INVETIGACION GENÉTICA”.

PERIODO: AGOSTO- DICIEMBRE.

GRUPO: 101.

DOCENTE:

ING. Cinthia Adelina Luque Pérez.

ALUMNAS:

Carrillo Valenzuela Jesabel.

Ravago Camacho America Michell.

Guasave, Sinaloa. 30 de noviembre del 2022.

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MECANISMOS DE LA HERENCIA
Mecanismos de la herencia Genética-ciencia que estudia la herencia Código
genético-la base de la herencia que es una sustancia química llamada ácido
desoxirribonucleico (ADN) Es una estructura de doble hélice del ADN que se
asemeja a un espiral formado por pares de unidades químicas, llamadas
cromosomas, y éstos formados por unidades más pequeñas llamados genes.
Cada célula del cuerpo humano normal tiene 46 cromosomas agrupados en 23
pares.

Patrones de transmisión genética Gregorio Mendel estableció los fundamentos

para los patrones genéticos. Herencia dominante-patrón de herencia en el cual,
cuándo un niño recibe alelos diferentes, solo se expresa el dominante. Herencia
recesiva-patrón de herencia en el cual, cuando un niño recibe alelos recesivos
idénticos y que ocasionan la expresión de un rasgo no dominante. Herencia
poligénica-patrón de herencia en el que múltiples genes en diversos sitios en los
cromosomas afectan un rasgo complejo.

Herencia mendeliana en los seres humanos

Análisis de pedigrí Incapaces de manipular los patrones de unión sexual de las

personas, los genetistas deben analizar los resultados de las uniones que ya se
han producido. Lo hacen recolectando información acerca de los antecedentes
familiares de un rasgo en particular y reuniendo esta información en un árbol
familiar que describe las interrelaciones de los padres y los hijos a través de las
generaciones: el pedigrí familiar.

EJEMPLO:

W (Pico de viuda) > w (No pico de viuda) Genotipos Fenotipos WW Pico de

viuda Ww Pico de viuda ww No pico de viuda

Primera generación (abuelos) Segunda generación (padres y tíos) Tercera

generación (dos hermanas) Pico de viuda No pico de viuda. Este pedigrí
rastrea el rasgo denominado pico de viuda a través de tres generaciones de una
familia. Se observa que en la tercera generación la segunda hija no presenta el

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rasgo, si bien ambos padres lo tenían. Semejante patrón de herencia sustenta la
hipótesis de que el rasgo se debe a un alelo dominante. Si se debiera a un alelo
recesivo y ambos padres tenían el fenotipo recesivo, toda la descendencia
también habría tenido el fenotipo recesivo.

Ww ww ww Ww Primera generación (abuelos) Segunda generación (padres y

tíos) Ww ww ww Ww Ww ww Tercera generación (dos hermanas) WW o Ww
Pico de viuda ww No pico de viuda Este pedigrí rastrea el rasgo denominado pico
de viuda a través de tres generaciones de una familia. Se observa que en la
tercera generación la segunda hija no presenta el rasgo, si bien ambos padres lo
tenían. Semejante patrón de herencia sustenta la hipótesis de que el rasgo se
debe a un alelo dominante. Si se debiera a un alelo recesivo y ambos padres
tenían el fenotipo recesivo, toda la descendencia también habría tenido el fenotipo
recesivo.

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ILUSTRACIONES SOBRE LO
TEMAS

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RECOMBINACION
Qué es la recombinación genética y dónde se produce

La recombinación genética es el proceso en el que se forma nuevo ADN a partir

de una combinación de dos secuencias genéticas. El nuevo ADN será único y
contendrá información combinada de las secuencias progenitoras.

Existen diferentes tipos de recombinación genética que revisaremos más adelante

y, por ello, la recombinación puede ocurrir en diferentes lugares de diferentes
organismos. Estos lugares son:

 Células eucariotas: durante la profase de la meiosis I para la producción

de gametos. Aquí, las hebras de los cromosomas se aparean para crear el
nuevo ADN. Aquí puedes encontrar más información sobre la Diferencia
entre célula eucariota y procariota.
 En bacterias y virus: en este caso encontramos tres tipos de mecanismos.
La transformación recibe fragmentos de ADN exógeno para intercambiar
información genética con el receptor. La conjugación ocurre entre dos
bacterias a través del pili sexual, un tipo de conexión que ocurre entre dos
células, una es donadora de material genético y otra es receptora. Por
último, la transducción ocurre cuando un virus transfiere la información
genética entre bacterias, sin necesidad de que las bacterias se comuniquen
entre sí para intercambiar información. Es así como la recombinación
también toma lugar durante la infección de plásmidos bacterianos o virus.

El proceso de recombinación comprende diferentes tipos. Revisaremos uno por

uno para que logres comprender mejor este importante proceso.

Tipos de recombinación genética

1. Recombinación homóloga

Este tipo de recombinación ocurre cuando se forman los espermatozoides y

óvulos, en la meiosis, y con secuencias genéticas extensamente homólogas.

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Durante este proceso, los cromosomas femeninos y masculinos se alinean para
que se entrecrucen secuencias de ADN similares. Da como resultado la
variabilidad genética creada por la gran variedad de entrecruzamientos. Si quieres
entender más sobre el tema, aquí puedes leer sobre la Diferencia entre mitosis y
meiosis.

En esta categoría se clasifica la recombinación V (D) J, que funciona para el

sistema inmune de vertebrados. Aquí codifican proteínas para crear una gran
cantidad de células linfocíticas e inmunoglobulinas.

2. Recombinación específica de sitio o no homóloga

En este caso no se necesita que las secuencias sean muy similares como en el
caso de la recombinación homóloga, sino que ocurre en pequeños fragmentos de
secuencias casi idénticas, donde proteínas específicas como la integrasa pueden
ayudar a completar la recombinación. Aquí, la homología no es la que domina la
recombinación, sino que lo hace la relación entre DNA y proteínas.

3. Transposición

En este mecanismo, segmentos del DNA o de RNA llamados transposones,

pueden saltar a otros sitios del genoma. Aquí no ocurre un mecanismo de
homologación, sino que se insertan sin ser similares, causando mutaciones. Su
frecuencia es muy baja, y un ejemplo del mecanismo es la resistencia a
antibióticos. Las cepas más resistentes sobreviven a la medicación, y sus genes
pueden propagarse por transposición.

¿Por qué es importante la recombinación genética?

La recombinación genética es uno de los procesos más importantes para la

continuidad del material genético. Por ello, vamos a presentar algunos de los
motivos de la importancia de la recombinación genética.

 Permite crear nuevas combinaciones: a partir de dos secuencias

iniciales. En este proceso de selección natural incluso se pueden crear

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 cientos de combinaciones diferentes a partir de dos ADN iniciales, como
ocurre en los humanos hermanos de padres iguales.
 Esencial para la diversidad genética: atributo sumamente importante que
permite que se sustituyan organismos no aptos por otros que sí lo sean. De
no haber diversidad, las opciones se reducirían y se pondría en peligro la
supervivencia de las especies. La falta de variación de especies repercute
en la prolongación de enfermedades, la falta de adaptación al medio y de
resiliencia ante bruscos cambios ambientales.
 Evita la divergencia de secuencias repetidas: es decir, de genes
recesivos que puedan tener consecuencias dañinas o letales a los
organismos. Durante la divergencia genética, ya no hay intercambio ni
recombinación genética y esto se reduce con la recombinación.
 Evita la formación del Trinquete de Müller: se trata de un fenómeno que
ocurre en organismos asexuales con progenie idéntica a la inicial. Al ser
organismos iguales, se acumulan los genes mutados y nocivos.
 Representa un regulador genético: puede activar o inactivar genes. Esto
ocurre frecuentemente en la transposición, donde se interrumpe la
continuidad del gen en donde se insertó el transposón. Ejemplo de esto es
la coloración variada de los granos de maíz. Este mecanismo es importante
también para el mantenimiento y la reparación del genoma. Ocurre
principalmente en la recombinación homóloga, pues durante el proceso se
suelen hacer rupturas en las hembras de ADN, llamadas rupturas de doble
hebra, y el mecanismo de homologación de secuencias repara estas
secciones.
 Ayuda a que los cromosomas se separen: tiene lugar durante la meiosis.
Aquí ocurre el cruce donde los cromosomas homólogos pueden separarse
y unirse de modo complementario.
 Permite el funcionamiento del sistema inmune en vertebrados: ya que
es gracias a la recombinación V (D) J, donde se crea un enorme abanico de
anticuerpos ante las múltiples amenazas que están en el ambiente.

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MUTACIONES
¿Qué son las mutaciones genéticas?

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Las mutaciones son las variaciones hereditarias en el código genético. Es un
cambio estructural en uno o más nucleótidos que codifican la información genética
del ADN. También pueden ser cambios estructurales en un cromosoma.

Las mutaciones ocurren de forma espontánea. Algunas ocurren con una

frecuencia de uno a diez mil, siendo no tan estables, pero hay otros genes que
han logrado pasar millones de años sin modificarse. Pueden presentarse por:

 Exposición a radiaciones ionizantes: como los rayos X.

 Por sustancias químicas: principalmente que producen alquilación del
ADN.

Estos errores pueden presentarse cuando se hace la copia de ADN. Cuando el

error es grande, la célula muere. Si no es tan grave, la célula vive, pero sí
presenta malfuncionamiento. Esta mutación es transmitida de células madre a
células hijas.

La mutación no siempre es mala, puede ser benéfica también. Esto depende de

los cambios fenotípicos que mejore o deteriore la capacidad de supervivencia del
individuo y de las condiciones que prevalezcan en el entorno ante las que tenga
que responder. A estos genes que afectan se les conoce como mutaciones o
alelos letales.

Hay casos en donde las mutaciones serán útiles frente a cambios rápidos del
entorno en el futuro, a lo que se le llama preadaptación. Este es el caso por
ejemplo de los reptiles que se separaron de los anfibios al independizarse del
agua.

Además del término mutación, existen los polimorfismos. Estas son variaciones
mínimas que dan variabilidad a la población y son consecuencia de las
mutaciones en el ADN. Se diferencian entre ambos por lo siguiente:

Mutación: son variaciones genómicas con frecuencia menor al 1%, y ocurre en un

organismo en particular.

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Polimorfismo: variaciones con frecuencia mayor al 1%, y ocurre en variaciones
dentro de una población.

Tipos de mutaciones genéticas

Estructuralmente las mutaciones genéticas más comunes pueden ser de tres tipos
distintos. Podemos hablar de:

Deleciones: donde se borra y se pierde material genético.

Inserciones: se introducen fragmentos nuevos de material genético.

Sustituciones: un material genético es sustituido por otro.

Las clasificaciones de las mutaciones genéticas pueden hacerse según las

consecuencias en la secuencia de una proteína. Estas variaciones se clasifican
en:

1. Variaciones silenciosas: se modifica un nucleótido, pero codifica para

el mismo aminoácido.
2. Variaciones missense o de sentido erróneo: hay un cambio de
nucleótido que cambia a un aminoácido.
3. Variaciones nonsense o sin sentido: se cambian nucleótidos que
codificarán a un codón de término, dejando la proteína incompleta.
4. Variaciones reguladoras: los genes tienes secciones que no codifican,
pero sí regulan a la expresión genética como por ejemplo los
silenciadores, promotores, factores de transcripción. Aun cuando un gen
no esté mutado, si sus reguladores lo están no podrá expresarse
correctamente.
5. Variaciones intrónicas: estas modificaciones ocurren en zonas del
ADN que no codifican para ninguna proteína. Por esta razón no se
manifestarán como enfermedades.
6. Frameshift o cambio del marco de lectura: se introduce o elimina una
base que desplazará toda la secuencia y cambiará el sentido de la
lectura del codón. Esto ocurre porque los pares de bases deben estar en
múltiplos de tres, pero la inserción de uno desplaza la secuencia.

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 7. Splicing: se crean modificaciones en los intrones cerca de los exones,
que tienen función regulatoria para la producción del ARN mensajero
inmaduro.

Ejemplos de enfermedades causadas por mutaciones

genéticas.

Esclerosis lateral amiotrófica

Esta enfermedad es una falla el sistema nervioso que provoca parálisis

degenerativa, así como esclerosis en la médula espinal. Esto no interfiere en la
inteligencia de los individuos, como es el ejemplo de Stephen Hawking, importante
físico teórico sobre la relatividad.

Los genes que intervienen en la falla pueden ser causantes, o los de

susceptibilidad genética, que son los que aumentan la posibilidad de obtener la
enfermedad. Aunque los causantes son heredables y provocan la ELA familiar,
pero sólo el 10% de los casos son así.

Por otro lado, puede ser esporádica a causa de los genes que aumentan la
susceptibilidad y su interacción con el entorno. Este es el 90% de los casos, que
puede manifestarse por:

 Estrés oxidativo
 Disfunción mitocondrial
 Acumulación de glutamato en células nerviosas
 Exposición a cianobacterias
 Este es un gran ejemplo de cómo el ambiente tiene un efecto en nuestros
genes.

Diabetes y sordera de herencia materna (MIDD): Este tipo de diabetes

ocurre por una mutación en las mitocondrias y, a veces, en el gen de la insulina.
Se hereda de las madres con dicho trastorno genético y se manifiesta con
defectos en la secreción de insulina, sordera, mareos, enfermedades renales y
problemas cardíacos. Es un tipo de diabetes monogénica, resultado de mutación
en un solo gen.

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BASES MOLECULARES DE LA INGENIERIA GENETICA

La biología es uno de las ramas del conocimiento más antigua de la humanidad. El

interés por conocer y clasificar a los distintos organismos, vegetales o animales,
ha existido ya desde la antigüedad. Entre otras cosas, se empleaban los limitados
conocimientos de los microorganismos para múltiples aplicaciones, como la
fabricación de numerosos productos alimentarios.

Sin embargo, la biología es una ciencia muy amplia y con múltiples ciencias
derivadas.

La Ingeniería genética molecular hace referencia al conjunto de estrategias,

métodos y herramientas que permiten manipular directamente el material genético
(y el RNA) con objetivos precisos, bien sean relacionados con una investigación
básica, comprensión de las bases moleculares de un fenómeno biológico, o
aplicada, obtención de un servicio o producto útil (incluido un ser vivo) y, por tanto,
de interés comercial. Esta nueva forma de ingeniería biológica, iniciada hace
pocas décadas y de desarrollo explosivo, tiene su base en los crecientes avances
conceptuales y técnicos en distintos campos de investigación, en particular de la
Genética, la Bioquímica, la Microbiología, la Biología celular y la Inmunología.

La habilidad más sobresaliente y reconocida que brinda la Ingeniería genética

molecular es la de transferir unidades genéticas específicas de unos organismos
a otros, casi sin limitación, salvando así las barreras naturales de intercambio
genético (transgénesis). Tal habilidad ofrece innumerables aplicaciones que van
desde la producción masiva y rentable de proteínas de interés (insulina, factores
de coagulación, hormona del crecimiento, etc.), mediante la transferencia efectiva
de los genes correspondientes a organismos de crecimiento fácil y barato, hasta la
“creación” de variedades vegetales o razas animales con nuevas capacidades
genéticas útiles (mayor producción y/o superior calidad, resistencia a condiciones
desfavorables o plagas, etc.). Pero no es ésta, ni mucho menos, la única habilidad
destacable que proporciona la Ingeniería genética molecular. A modo de
ejemplo, puede citarse la alteración específica in vitro de una secuencia de

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nucleótidos (mutagénesis dirigida) para la posterior modificación in vivo de la
estructura o modo de expresión de unidades genéticas concretas, la amplificación
a voluntad de un tramo predeterminado de DNA (reacción en cadena de la
polimerasa o PCR), o la activación/desactivación in vivo de la expresión de genes
concretos sin modificar su secuencia (RNAs de interferencia), habilidades todas
ellas con innumerables aplicaciones en investigación básica o aplicada, incluidos
el diagnóstico clínico o la terapia génica.

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Bibliografía
Ostrander, E. (2020). Recombinación homóloga. Disponible en:
https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Recombinacion-homologa

Claros, G. (s.f.) Reordenamiento del DNA: recombinación. Disponible en:

http://www.biorom.uma.es/contenido/av_bma/apuntes/T8/t8_recomb.htm

Universidad de la Habana. (2019). Recombinación del DNA. Disponible en:

http://www.fbio.uh.cu/sites/genmol/confs/conf5/

Gómez-Pompa, A., Barrera, A., Gutiérrez-Vázquez, J., & Halffter, G. (1980).

Biología: Unidad, Diversidad y Continuidad de los Seres Vivos. Ciudad de
México: Consejo Nacional para la Enseñanza de la Biología.

Medawar, P., & Medawar, J. (1988). De Aristóteles a Zoológicos: Un

diccionario filosófico de biología. Distrito Federal: Fondo de Cultura
Económica.

Martínez-Frías, M. L. (2010). Estructura y función del ADN y de los genes. I

Tipos de alteraciones de la función del gen por mutaciones. SEMERGEN-
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National Center for Advancing Translational Sciences. (2017). Esclerosis

lateral amitrófica. Disponible en:
https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12374/esclerosis-lateral-
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Veritas International, The Genome Company. (2019). Enfermedades

genéticas hereditarias: conoce las más comunes y las más raras.
Disponible en: https://www.veritasint.com/blog/es/enfermedades-geneticas-
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Glick, Pasternak y Patten: MOLECULAR BIOTECHNOLOGY: Principles
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Brown: Genomas 3, Ed. Panamericana (2008).

Watson, Myers, Caudy y Witkowski: Recombinat DNA: genes and genomes,

a short course, 3ªedición. Freeman and Company (2007).

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