ESTRUCTURA DEL ADN

Estructura Primaria:

 Secuencia lineal de nucleótidos.

 Contiene la información genética, codificada en las secuencias de las bases nitrogenadas.
 Clave: Orden de las bases.

Estructura segundaria:

 Esqueleto de cada cadena: moléculas de azúcar alternando con grupos fosfato.

 Grupos fosfato están cargados y las moléculas de azúcar contienen grupos hidroxilo
polares. Se sitúan en el exterior de la hélice del ADN: interacción con el medio acuoso
circundante.
 Las bases nitrogenadas son hidrófobas. Se orientan hacia el interior, formando los pares
de bases que mantienen unidas a las dos cadenas.

PUENTES DE HIDROGENO

Ligación química en la que el átomo de hidrogeno de una molécula es atraído por un átomo
electronegativo (oxigeno, nitrógeno) de otra molécula

A-T: Dos puentes de hidrogeno

G-C: Tres puentes

Enlace de puente de hidrogeno:

Estructura terciaria:

El ADN presenta una estructura tercería: la doble cadena se enrollo sobre sí misma, formado
una especie de super-hélice
En eucariontes: Estructuras complejas, asociado a proteínas.

1. Doble hélice
2. Nucleosomas
3. Solenoide
4. Cromatina extendida
5. Cromatina condesada
6. Cromosomas metafásicos

El Dogma central de la Biología molecular

ADN: guarda la información genética. Única molecular capaz de duplicarse.

ARN: Transmite el material mediante un proceso denominado transcripción.

Proteína: expresa la información a partir de un proceso denominado transcurrido.

Replicación o duplicación del ADN

Es un proceso mediante el cual a partir de una molécula de ADN sintetiza una nueva originándose
así dos moléculas de ADN hijas de secuencias idénticas a la original:

Las características

Es de carácter semiconservadora.

Realización simultánea en ambas hebras.

De forma secuencial.

Con carácter bidireccional.

Es carácter semidiscontinuo.

La participación coordinada de varias enzimas permite la generación de cadenas nuevas de ADN a

partir de los moldes. La cadena continua se reaplica en un segmentó único, en tanto que la cadena
retrasada se reaplica en fragmentos de Okazaki.

La Transcripción

Es el proceso por el que sintetiza RNA a partir de un molde de ADN.

Durante la síntesis de RNA el lenguaje de cuatro bases del DNA, que contiene A, G, C Y T
simplemente es copiando o transcripto, al lenguaje de cuatro bases de RNA, que es idéntico con la
excepción de que U reemplaza a T.

Muchos tipos de ARN pueden ser sintetizados por la enzima de ARN polimerasa, el ARN ribosomal
el de transferencia, los pequeños ARN nucleares o citoplasmáticos y por supuesto los ARN
mensajeros, que serán luego traducidos a una cadena polipeptídica.

RNA Mensajero: se denomina ARN mensajero por que lleva el mensaje de información genética
desde el ADN a los sitios de síntesis de proteínas en la célula (los ribosomas). Es monocatenario,
todos los ARNm

RNA Transferencia: es una pequeña molécula de ARN que participa en la síntesis de proteínas, es
el encargado de reconocer el código que se encuentra RNAm y según eso proporcionar el
aminoácido correspondiente. Cada molécula de ARNt tiene dos áreas importantes: una región de
trinucleótidos denominada anticodón y una región donde se une un aminoácido especifico.

RNA Ribosomal: son moléculas que están asociadas con proteínas y forman complejos
denominados ribosomas, cuya función es la síntesis de proteínas. En organismos procariotas
existen tres ARNr distintos y en organismos eucariotas cuatro. Se encargan de la síntesis de las
proteínas según la secuencia se nucleótidos del ARN mensajero.

PASOS DE LA TRANSCRIPCION.

ELONGACION: Los nucleótidos de ARN libres se aparean con las bases expuestas del AND. Como
resultado, de los tripletes del ADN se forman tripletes complementarios en moléculas de ARNm.

DIFERENCIA ENTRE REPLICACION Y TRANSCRIPCION.

REPLICACION.

 Concepto: formación de ADN a partir del ADN

 Total: se replica todo el ADN de cada célula
 Se replican las dos hebras de ADN
 Solo una replicación antes de cada división celular (fase s)

TRANSCRIPCION.

 Concepto: formación de ARN a partir de ADN

 Selectiva: solo se transcriben algunas regiones de ADN (GEN)
 Se transcribe una sola hebra de ADN
 Un gen se transcribe muchas veces.

TRADUCCON.

 Concepto: formación de proteínas a partir de RNA

 Selectiva: solo los exones dan lugar al código de una proteína
 Se transcribe a partir de un ARNm
 Se traduce tantas veces como ARNm existan

Traducción de ARN a proteínas

El proceso de Traducción incorpora 20 aminoácidos diferentes en la secuencia precisa

Código Genético

Cuatro bases diferentes, que se toman de tres en tres, hay 64 hay 20 aa formadores de proteínas.
La consecuencia practica es que un aa podrá ser codificada
Las principales características de este código:

Es un universal: es compartido por todos los organismos vivos. Solo se han encontrado

Segunda Presentación

Bases moleculares y físicas de la herencia.

REPARACION DEL ADN
El ADN es un material altamente estable, como lo requiere el almacenamiento de
información genética, pero también es una molécula orgánica que puede sufrir cambios
espontáneos, incluso en las condiciones normales de la célula, que, si no son reparados,
pueden conducir mutaciones.
Las células tienen varios mecanismos para prevenir mutaciones, o cambios permanentes
en la secuencia del ADN.
Durante la síntesis de ADN, la mayoría de las ADN polimerasas “Comprueban su trabajo” y
arreglan la mayoría de las bases mal emparejamiento en un proceso llamado de
corrección.
Si el ADN se daña, se puede reparar por varios mecanismos, que incluyen reversión
química, reparación por escisión y reparación de ruptura de la doble cadena.

MUTACIONES GENETICAS
Todo cambio permanente ocurrido en la secuencia de bases de un gen se llama mutación.
A su vex, las mutaciones pueden ser espontaneas, inducidas (por un agente mutágeno) o
adquiridas.
SEGÚN LA CELULA: Germinales y somáticas.
SEGÚN TAMAÑO: Genética, cromosomas y genómicas.

Las Mutaciones se pueden clasificar atendiendo a un criterio puramente morfológico en

función del cambio estructural que produce en el gen, o bien atendiendo a un criterio
funcional, es decir en relación con la enfermedad que producen.
 SEGÚN SU EFECTO: Perjudicial, neutra, beneficiosa
SEGÚN SU ORTIGEN: Espontánea y Agente Mutágeno

TIPOS DE MUTACIONES SEGÚN UN CRITERIO MORFOLÓGICO.

Puntuales. Son mutaciones que afectan a una sola base y se conocen de forma abreviada
SNP. En general, y de forma directa, no producen ninguna enfermedad y en la mayoría de
las personas permanecen asintomáticas.
De extensión variable. Es cuando la mutación afecta a mas de una base, y obviamente
puede ser muy variable, de dos a decenas de bases. Pueden ser deleciones, inserciones o
repeticiones.
TIPOS DE MUTACIONES SEGÚN UN CRUTERIO FUNCIONAL.
Silenciosas: No tienen ninguna repercusión en el fenotipo.
De cambio de sentido. Producen el cambio de uno solo aa (alteración funcional).
Sin sentido. En la que el cambio de una sola base puede producir una enfermedad
importante. Como cambio a un condón que es similar a los que dan señal de final de
lectura (cadena polipeptídica amputada)
De cambio de marco: son alteraciones que producen por deleción o inserción.
De genes de control: si la mutación afecta a secuencias
No silenciosas: son aquellas que produce algún efecto en el fenotipo.

ULTRAESTRUCTURA DE LA COMATINA.
Los cromosomas son visibles como estructuras separadas solo durante la mitosis; durante
la interfase aparecen como una masa enredada llamada cromatina.
La densidad de la cromatina varia, denomina como heterocromatina o euro cromatina.
Eso se relaciona con la actividad de los genes: activos, heterocromatina para genes
inactivos.
La subunidad fundamental de la cromatina es el nucleosoma, al centro de octámero de la
histona rodeado de 140-150
 TIPOS DE CROMOSOMA EN FUNCION DE LA LONGITUD DE SUS BRAZOS

ALELOS: Posibilidades de expresión de un gen, que puede ser dominante al enmascarar a

otro, o ser recesivo.
LOCUS: Ubicación definida de un alelo, dentro de un cromosoma.
GENETIPO:

 Es la composición genética de un individuo, determinada por su herencia recibida

 Depende de la herencia recibida
 Contiene toda la información hereditaria
 Se mide a treves de pruebas biológicas y secuenciación
 Es invariables
FENOTIPO:

 Es la manifestación detectable de genotipo. Rasgos observables

 Depende del genotipo, del ambiente, de la nutrición, etc.
 La herencia influye parcialmente.
 Se puede observar a través de los sentidos.