Genetica 2p

1.
La tercera ley de Mendel

a. Es la ley de transmisión independiente
2. Respecto a enfermedades heredadas con un patrón autosómico
recesivo a partir de padres fenotípicamente sanos, señale la
afirmación errónea
a. La alteración está definida por un locus autosómico único
3. En las enfermedades con una herencia recesiva ligada al sexo
(cromosoma X)
a. El varón está siempre afecto de la enfermedad
4. Señale lo correcto con respecto a la codominancia
a. Los alelos se expresan de manera simultánea en los
heterocigotos
b. Los caracteres dominantes de una característica fenotípica
tanto del padre como de la madre a la siguiente generación
c. Es el proceso por el cual un individuo manifiesta dos
características genéticas dominantes
5. Los patrones de herencia pueden transmitir siguiendo las leyes
mendelianas según esto el patrón recesivo presenta las siguientes
características excepto
a. Se transmite en todas las generaciones
6. Qué definición le podemos dar a la herencia poli genética
a. Es la acción de más de un gen o incluso más de los alelos
7. En la sordera se ha identificado herencia autosómica recesiva ligada
al sexo autonómica dominante y formas adquiridas está
característica de Que varios genes tengan un efecto se denomina
a. Variabilidad alélica
8. Una mujer qué es diagnosticado con un síndrome de Marfan
(autosómica dominante) está embarazada y quiere saber cuál es la
probabilidad de que su hijo presente el síndrome usted le informa
que la probabilidad es de
a. 50%
9. La herencia dominante ligada al sexo la madre de un varón afectado
es
a. Sana
b. Portadora
c. Afectada
d. Ninguna
10. El fenómeno de anticipación de herencia mendeliana se refiere a
a. La manifestación de una enfermedad a una edad más
temprana y más severa en la siguiente generación
11. Una mujer portadora de hemofilia se casa con un varón sano punto
Cuál es el riesgo para sus hijos e hijas para sufrir o portar la
enfermedad
a. 50% hijas portadoras 50% no portadoras 50% hijo enfermo
sí 50% hijos sanos
12. El Gen transmitido solo por afectados se afectan Igualmente ambos
sexos y se puede existir transmisión varón-varón
a. Herencia dominante ligada al sexo
13. Herencia intermedia
a. El heterocigoto es diferente de los dos homocigotos de los
que procede
14. Herencia recesiva ligada al sexo
a. Anemia depranocitica
b. Fibrosis quística
c. Dentinogénesis imperfecta
d. Hemofilia
e. Enfermedad de tay-sach
15. Capacidad del Gen para alcanzar una expresión
a. Expresividad
b. Penetrancia
c. Potencia
d. Magnitud
e. Asociación
16. Unidad de Herencia
a. Gen
17. Primera Ley de Mendel
a. Herencia adquirida
b. Herencia de la unidad
c. Segregación
d. Variabilidad limitada
e. Surtido independiente
18. Indique la opción correcta del patrón de herencia autosómico
dominante
a. La enfermedad se manifiesta con tener solo un gen
defectuoso de los dos de un par de cromosomas
19. Cuál vitamina es un teratógeno conocido
a. Vitamina A
20. El estudio del ambiente en el campo de la genética del
comportamiento está relacionado a señale la respuesta correcta
a. El impacto de la influencia ambiental no compartida
b. Las correlaciones entre los genes y el ambiente
c. Las interacciónes genotipo ambiente
d. Todas
EXAMEN DE SEGUNDO PARCIAL DE GENETICA
PRUEBA #1:
1. Señale lo incorrecto respecto a la herencia halondrica
a) Los genes del cromosoma Y son directamente traspasados a los descedientes maculinos
b) Se da cuando el alelo alterado es dominante sobre el normal
c) Se necesita dos copias para que se exprese la enfermedad
d) El gen afectado se encuentra en el cromosoma XY
e) En esta categoría se encuentran características como desarrollo de los testículos
2. Se da cuando algún carácter se debe a la acción de más de un gen que puede tener además más de
dos alelos, lo cual origina numerosas combinaciones que son la causa de que exista una gradación en
los fenotipos ¿A qué tipo de herencia se refiere este enunciado?
a) Herencia Codominancia
b) Herencia Intermedia
c) Herencia Poligénica
d) Herencia Mitocondrial
e) Herencia Halondrica
3. Es el grado de intensidad con que se expresa una enfermedad. Este concepto corresponde a:
a) Penetrancia
b) Expresividad
c) Fenotipo
d) Genotipo
4. En el siguiente enunciado señales a que ley pertenece; “dice que cuando se cruzan dos variedades
individuos de raza pura, ambos homocigotos, para un determinado carácter, todos los híbridos de la
primera generación son iguales”.
a) Segunda Ley de Mendel.
b) Cuarta Ley de Mendel.
c) Tercera Ley de Mendel.
d) Primera Ley de Mendel.
5. Indique la opción correcta del patrón de herencia autosómico dominante.
a) Se expresa en homocigosis recesiva

b) Se presenta saltando una de las generaciones
c) Gen defectuoso se localiza en el cromosoma X
d) La enfermedad se manifiesta con tener solo un gen defectuoso de los dos de un par de
cromosomas
e) El gen dominante no logra encubrir la expresión del gen recesivo
6. Con respecto a la Herencia Ligada al Cromosoma X escoja el literal correcto:
1. El individuo no siempre hereda el gen defectuoso de los padres en ocasiones lo adquieren

por una mutación espontánea.
2. El patrón de los varones son portadores y el patrón de las mujeres son las que padecen la
enfermedad.
3. El gen defectuoso se localiza en el cromosoma X.
4. Los alelos del gen se expresan al mismo tiempo.
5. Si un varón está afectado sus hijas serán portadoras y sus hijos serán completamente sanos.
Opciones de Respuesta:
a) 1-2-3
b) 4-2-3
c) 5-3-1
d) 2-3-5
7. Existencia de 2 o más genes alternos en el mismo locus, se refiere a:
a) Codominancia
b) Penetrancia
c) Alelos Multiples
d) Herencia poligenica
8. Señale lo correcto: Cuando el gen dominante no logra encubrir por completo la expresión del gen
recesivo, sino que ambos se expresan parcialmente, hablamos de:
a) Dominancia Incompleta
b) Codominancia
c) Herencia Poligénica
d) Herencia Mitocondria
9. La segunda ley de Mendel, es también denominada

a) ley de la uniformidad de los Híbridos
b) Separación o disyunción de alelos
c) Herencia intermedia
10. Señale lo Correcto con respecto a codominancia
1. Los caracteres dominantes dan una característica fenotípica tanto del padre como de la
madre a la siguiente generación
2. El gen dominante no logra encubrir por completo la expresión del gen recesivo, sino que
ambos se expresan parcialmente.
3. Los alelos se expresan de manera simultánea en los heterocigotos.
4. Es causado por defectos en los gen de ambos padres.
5. Es el proceso por el cual un individuo manifiesta dos características genéticas dominantes.
Opciones de Respuesta:
a) 2-3-4
b) 1-2-5
c) 1-3-5
d) 2-4-5
11. los patrones de herencia se pueden transmitir siguiendo las leyes mendelianas, según esto el patrón
recesivo, presenta las siguientes características:
a) Se transmite en todas las generaciones

b) Porcentaje de transmisión de 0 a 50%
c) Los dos progenitores deben tener un gen defectuoso
d) Se presenta siempre en homocigoto
12. en la herencia mitocondrial podemos decir que cuando las mitocondrias transmitidas por la madre
presentan el mismo genotipo nos estamos refiriendo a:
a) Heteroplasmia
b) Hereroplasia
c) Homoplasmia
d) Homoplasia
13. Que definición le podemos dar a la herencia poli genética:
a) Es expresión de un solo gen

b) Es la acción de mas de un gen o incluso mas de dos alelos
c) Solo pasa si el gen es recesivo
d) No existe enfermedades poligénicas
14. Características más comunes de la rubeola
a) Manchas en los pies y dolor abdominal

b) Tos seca, fatiga, fiebre y sudoración
c) Lengua blanca, infección estomacal y perdida de peso
d) Cataratas, sordera, microcefalia y anomalías cardiacas
15. Características faciales del síndrome del alcoholismo:
a) Ojos sumidos y retraso mental

b) Orejas pequeñas, labios grandes y sordera
c) Piernas torcidas, labio inferior adelgazado y orejas grandes
d) Filtrum largo, labio superior adelgazado y macroftalmia
16. De los fármacos señalados cual no es teratógeno?
a) Talidomida
b) Estreptomicina
c) Heparina
d) Tetraciclinas
17. Cual vitamina es un teratógeno conocido?
a) Vitamina B
b) Acido folico
c) Vitamina A
d) Vitamina C
e) Vitamina E
18. La enfermedad de Huntington se dará por:
a) Herencia recesiva ligada al sexo

b) Herencia autosómica dominante
c) Herencia autosómica recesiva
d) Ninguna es correcta
19. El estudio del ambiente en el campo de la genética del comportamiento, esta relacionado a: señale
la respuesta correcta
a) El impacto de la influencia ambientales no compartidas

b) Las correlaciones entre los genes y el ambiente
c) Las interacciones genotipo – ambiente
d) Todas
20. las contribuciones relativas de los genes y el ambiente al fenotipo indica que. Señale lo correcto:
a) El análisis genético clásico se centra en caracteres que están determinados por variabilidad
alélica de un único gen
b) El análisis fenotípico clásico se centra en caracteres que están determinados por variabilidad
c) El análisis genético especial se centra en caracteres que están determinados por variabilidad
d) El análisis genético clásico se centra en caracteres que están determinados por variabilidad
alélica de varios genes
PRUEBA #2
1. una mujer portadora de hemofilia se casa con un varón sano. Cuál es el riesgo para sus hijos e
hijas para sufrir o portar la enfermedad
a) 100% hijas enfermas y 100% hijos sanos
b) 100% hijas sanas no portadoras y 50% de hijos sanos y 50% enfermos
c) 50% hijas portadoras, 50% no portadoras, 50% hijos enfermos y 50% de hijos sanos
d) 50% de hijas enfermas, 50% portadoras, 50% de hijos sanos y 50% hijos enfermos
2. El gen es transmitido solo por afectados, se afectan igualmente ambos sexos y puede existir
transmisión varón-varon:
a) Herencia autosómica dominante
b) Herencia autosómica recesiva
c) Herencia Intermedia
d) Herencia dominante ligada al sexo
e) Herencia recesiva ligada al sexo
3. Herencia Intermedia:
a) Dos progenitores heterocigotos
b) Dos progenitores homocigotos
c) El heterocigoto es diferente de los dos homocigotos de los que procede
d) Un heterocigoto hereda el carácter recesivo
e) Un progenitor heterocigoto y un homocigoto engendran un homocigoto
4. Herencia recesiva ligada al sexo:
a) Anemia depranocitica
b) Fibrosis quística
c) Dentinogenesis imperfecta
d) Hemofilia
e) Enfermedad de Tay-Sach
5. Capacidad del gen para alcanzar una expresión:

a) Expresividad
b) Penetrancia
c) Potencia
d) Magnitud
e) Asociación
6. Unidad de herencia:
a) Cromosoma
b) ADN
c) Alelo
d) Gen
e) Genoma
7. Primera ley de mendel:
a) Herencia adquirida
b) Herencia de la unidad
c) Segregación
d) Variabilidad limitada
e) Surtido independiente
8. Indique la opción correcta del patrón de herencia autosómico dominante:
a) Se expresa en homocigosis recesiva
b) Se presenta saltando una de las generaciones
c) Gen defectuoso se localiza en el cromosoma X
d) La enfermedad de manifiesta con tener solo un gen defectuoso de los dos de un par de
cromosomas
e. el gen dominante no logra encubrir la expresión del gen reces
9. Cuál vitamina es un teratogeno conocido?
a) Vitamina B
b) Ácido fólico
c) Vitamina A
d) Vitamina C
e) Vitamina E
10. El estudio del ambiente en el campo de la genética del comportamiento está relacionado a:
señale la respuesta correcta
a) El impacto de la influencia ambiente no compartidas
b) Las correlaciones entre los genes y el ambiente
c) Las interacciones genotipo-ambiente
d) Todas
11. La tercera ley de mendel es:
a) La ley de la conducción independiente
b) La ley de la uniformidad independiente
c) La ley de la Segregación independiente
d) La ley de la transmisión independiente
12. Respecto a las enfermedades heredadas con un patrón autosómico recesivo a partir de padres
fenotipicamente sanos, señalé la afirmación errónea:
a) La alteración está definida por un locus autosómico único
b) El defecto se manifiesta solo en los individuos homocigotos
c) El 25% de los hijos serán genotipicamente normales
d) El 25% de los hijos serán portadores heterocigotos
13. En las enfermedades con una herencia recesiva ligada al sexo (cromosoma X):
a) La mujer está siempre afecta a la enfermedad
b) El varón está siempre afecto de la enfermedad
c) Un 50% de las mujeres y un 50% de los varones están afectados
d) Un 50% de los varones están afectados
14. En las sorderas se han identificado herencia autosómica recesiva, ligada al sexo, autosómica
dominante y formas adquiridas. Está característica de que varios genes tengan un efecto se
denomina:
a) Variabilidad alelica
b) Heterogeneidad génica
c) Expresividad génica
d) Plagiotropismo
15. Una mujer que es diagnosticada con sindrome de Marfan (autosómica dominante) está
embarazada y quiere saber cuál es la probabilidad de que su hijo presente el síndrome, usted le
informa que la probabilidad es de:
a) 100%
b) 75%
c) 25%
d) 50%
16. en la herencia dominante ligada al sexo. La madre de un varón afectado es:

a) Sana
b) Portadora
c) Afectada
d) Ninguna
17. El fenómeno de anticipación de herencia mendeliana de refiere a:
La manifestación de una enfermedad a una edad más temprana y más severa en la siguiente generación
AFEME
ASOCIACIÓN DE FACULTADES ECUATORIANAS DE CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
GENÉTICA
2089. ¿Cuál de los cromosomas señalados no tienen c. Los espermatocitos primarios se obtienen a G
masas de cromatina (satélites)?: partir de la primera división meiótica de esper-
a. 13 matogonios E
b. 15 d. Los espermatocitos primarios realizan la prime- N
c. 21 ra división meiótica
d. 18 e. Los espermatocitos secundarios forman 4 es-
É
e. 22 permátides T
d. Ref. 1 (14) c. Ref. 1 (28) I
2090. ¿Cuál es la mejor fase para estudiar a los cro- 2095. ¿Cuál de estas células no se dividen?: C
mosomas humanos?: a. Espermatogonias A
a. Profase b. Espermatocito primario
b. Metafase c. Espermatocito secundario
c. Anafase d. Espermátide
d. Telofase e. Todas se dividen
e. Interfase d. Ref. 1 (28)
b. Ref. 2 (15)
2096. Señale el concepto incorrecto:
2091. ¿En qué fase de la división mitótica los cromo- a. El ovogonio se forma de las células germinati-
somas se ubican en la línea ecuatorial?: vas primordiales
a. Telofase b. Los ovocitos primarios se obtienen después del
b. Prometafase nacimiento
c. Metafase c. Los ovocitos primarios empiezan con profase
d. Anafase de meiosis 1 al tercer mes del desarrollo ute-
e. Profase rino
c. Ref. 1 (21) d. Antes de la ovulación el ovocito primario com-
pleta la primera división meiótica
2092. El proceso de citocinesis ocurre en: e. El dictioteno es fase de reposo de la primera
a. Metafase división meiótica
b. Anafase b. Ref. 1 (29)
c. Profase
d. Telofase 2097. La segunda división meiótica se completa:
e. Prometafase a. Al momento del nacimiento
d. Ref. 1 (21) b. En la ovulación
c. En la fecundación
2093. ¿Las tétradas aparecen en qué etapa de la pri- d. Al tercer mes de desarrollo intrauterino
mera división meiotica?: e. En la primera menstruación
a. Leptoteno c. Ref. 1 (29)
b. Cigoteno
c. Paquiteno 2098. La síntesis de proteínas ocurre en:
d. Diploteno a. Núcleo
e. Diacinesis b. Membrana celular
c. Ref. 1 (26) c. Ribosomas
d. Citoplasma
2094. Señale el concepto incorrecto: e. Mitocondrias
a. Las células germinales primordiales humanas d. Ref. 1 (40)
aparecen en la pared del saco vitelino
b. Los espermatogonios se obtienen por serie de 2099. El proceso de traducción del RNA se realiza:
mitosis a. Citoplasma
BANCO DE PREGUNTAS 185

AFEME
b. Mitocondrias e. 47, XXX

c. Ribosomas c. Ref. 1 (204)
d. Membrana celular
e. Núcleo 2106. ¿Cuál no es característica de la trisomía 47,
c. Ref. 1 (40) XXX?:
a. De fertilidad comprobada
2100. Los trastornos cromosómicos se encuentran b. Problemas de aprendizaje
G en la categoría de: c. Pubertad retrasada
a. Disrupción d. Déficit significativo de comportamiento
E b. Deformación e. No son fenotípicamente anormales
N c. Malformación c. Ref. 1 (228)
d. Displasia
É e. Secuencia 2107. ¿Cuál no es característico del síndrome de Kli-
T c. Ref. 1 (375) nefelter?:
I a. Infertilidad
2101. ¿Qué no es característico de la secuencia de b. A menudo altos
C Potter?: c. Ginecomastia constante
A a. Agenesia renal d. Hialinización de los túbulos seminíferos
b. Polihidramnios e. Testículos pequeños
c. Hipoplasia pulmonar c. Ref. 1 (227)
d. Defecto de posición de extremidades
e. Compresión fetal 2108. La alteración en un gen está implicado en los
b. Ref. 1 (375) cánceres colorrectales, señálelo:
a. 7
2102. De los fármacos señalados, ¿cuál no es terató- b. 10
geno?: c. 5
a. Tolidomina d. 8
b. Estreptomicina e. 12
c. Heparina c. Ref. 1 (356)
d. Tetraciclinas
e. Isotretinoína 2109. Todo es característico del retinoblastoma, ex-
c. Ref. 1 (376) cepto:
a. Es el prototipo de mutaciones en genes supre-
2103. ¿Cuál vitamina es un teratógeno conocido?: sores de tumor
a. Vitamina B b. Es un raro trastorno maligno de la retina
b. Ácido fólico c. Se hereda con carácter recesivo
c. Vitamina A d. Alrededor del 40% de los casos son heredita-
d. Vitamina C rios
e. Vitamina E e. El gen RB1 se expresa en la retina
c. Ref. 1 (376) c. Ref. 1 (359)
2104. Son características del síndrome de Down, ex- 2110. ¿Cuál es el gen supresor de tumores en rela-
cepto: ción con el tumor de Wilms?:
a. Clinodactilia a. RB1
b. Retraso mental b. DCC
c. Occipucio prominente c. WT1
d. Manchas de Brushfield d. TPS3
e. Cuello corto e. NF1
c. Ref. 1 (208) c. Ref. 1 (356)
2105. La anomalía más frecuente en los abortos es- 2111. Los oncogenes, señale lo verdadero:
pontáneos es: a. Bloquean el desarrollo del tumor
a. Síndrome de Down b. Afectan el crecimiento y el desarrollo celular
b. Cromosoma X frágil normal
c. Síndrome de Turner c. Pocos oncogenes son formas mutadas de ge-
d. Síndrome 13-14-15 nes normales
186 BANCO DE PREGUNTAS

AFEME
d. Todos los oncogenes se han relacionado con c. Los genitales externos son femeninos
oncogenes víricos d. No se produce la menstruación
e. Todos son verdaderos e. No se desarrollan las características sexuales
b. Ref. 1 (353) secundarios
e. Ref. 1 (230-231)
2112. Los síndromes Prader-Willi y Angelman corres-
ponden a: 2118. ¿Qué no es característico de la mola hidatifor-
a. Duplicación me?: G
b. Deleción a. Proliferación anormal de vellosidades coriales
c. Isocromosoma b. Las molas parciales son triploides E
d. Inversión c. La mola completa puede tener un feto atrófico N
e. Translocación pequeño
b. Ref. 1 (197) d. Las molas evolucionan hacia los coriocarcino-
É
mas T
2113. En tumores sólidos es más frecuente que en- e. En las molas de origen genético el ADN es pa- I
contremos: terno
a. Isocromosomas c. Ref. 1 (232) C
b. Translocaciones A
c. Deleciones 2119. ¿Cuál no es característica del síndrome de
d. Inversiones 47,XYY?:
e. Todos los señalados a. Infértiles
a. Ref. 1 (198) b. Talla elevado
c. Trastornos de la conducta
2114. En relación a la mutación señale lo incorrecto: d. No son dismórficos
a. Es un cambio permanente en el DNA e. Inteligencia normal
b. Pueden ocurrir en células somáticas o germi- a. Ref. 1 (228)
nales
c. Son claves para la etiología del cáncer 2120. Todo es característico de la trisomía 13, excep-
d. Las mutaciones somáticas se transmiten de ge- to:
neración en generación a. Graves malformaciones del SNC
e. Las mutaciones de la línea germinal generan la b. Pies en mecedora
enfermedad hereditaria c. Labio y paladar hendidos
d. Ref. 1 (112) d. Epicanto
e. Polidactilia
2115. Cuál no es característica del hermafroditismo d. Ref. 1 (215)
verdadero:
a. El cariotipo típico es 46, XX 2121. La anomalía cromosómica más común de abor-
b. Genitales externos siempre ambiguos tos espontáneos es:
c. Fenotipo masculino casi siempre a. 47,XXY
d. Tiene tejido ovárico y testicular b. 46,5P-
e. Es un error en la determinación sexual c. 47,XY+21
c. Ref. 1 (230) d. 45,XO
e. 47,XXX
2116. ¿Cuál no es característica del síndrome de Tur- d. Ref. 1 (226)
ner?:
a. Disgenesia gonadal 2122. Hiperplasia suprarrenal congénita, señale lo in-
b. Pterigium colli correcto:
c. Tórax ancho a. Es trastorno autosómico recesivo
d. Inteligencia menor a la media. b. Produce virilización de los fetos femeninos
e. Linfedema de pies c. Producción excesiva de andrógenos
d. Ref. 1 (229) d. Deficiencia de enzimas de la corteza suprarre-
nal
2117. En el síndrome de insensibilidad androgénica e. Deficiencia de 21-hidroxilasa que disminuye la
señale lo incorrecto: secreción de ACTH
a. Son mujeres de aspecto normal e. Ref. 1 (232)
b. Presencia de testículos

AFEME
2123. En relación a la translocación, señale lo inco- 2129. ¿Cuál no es criterio para herencia autosómica
rrecto: dominante?:
a. Intercambio de segmentos cromosómicos entre a. Cualquier hijo de un progenitor afectado posee
cromosomas no homólogos un 50% de riesgo de heredar el riesgo
b. Solo participan dos cromosomas b. El fenotipo aparece en cada generación
c. Intercambio recíproco de fragmentos rotos c. Cada individuo afectado posee un progenitor
d. 3-4% de pacientes con síndrome de Down tie- afectado
G nen trisomía por translocación d. Los miembros fenotípicamente normales de
e. El número total de cromosomas cambia una familia no transmiten el fenotipo a sus hi-
E c. Ref. 1 (201) jos
N e. Los varones y las mujeres poseen la misma
2124. En un varón 49, XXXXY existen, ¿cuántos cuer- probabilidad de transmitir el fenotipo a sus hijos
É pos de Barr?: del mismo sexo
T a. 0 e. Ref. 1 (63)
I b. 1
c. 2 2130. Los siguientes principios pueden aplicarse a
C d. 3 los rasgos determinados por un gen recesivo
A e. 4 no ligado a X, excepto:
d. Ref. 1 (220) a. Tanto los varones como las mujeres tienen la
misma probabilidad de resultar afectados
2125. ¿Qué no es característica del Maullido de b. La anomalía puede aparecer en todas las gene-
gato?: raciones, pero no puede hacerlo a menos que
a. Retraso mental leve ambos progenitores tengan el mismo rasgo
b. Micrognatia c. Cuando uno de los progenitores posee el ras-
c. Microcefalia go y el otro tiene un gen recesivo pero no tiene
d. Pliegues epicánticos el rasgo , es probable que la mitad de su prole
e. Orejas de implantación baja tenga el rasgo
a. Ref. 1 (215) d. Prácticamente en todos los individuos con el
rasgo se encontraran que ambos progenitores
2126. Las inserciones son un tipo de: tienen el gen, aun cuando ninguno tenga el ras-
a. Deleción go
b. Translocación no recíproca e. Las mutaciones se manifiestan en la expresión
c. Inversión del rasgo
d. Duplicación e. Ref. 2 (12-13)
e. Isocromosoma
b. Ref. 1 (203) 2131. Señale el concepto incorrecto:
a. El gen tiene la información necesaria para
2127. Un nivel alto de alfafetoproteína en la sangre de construir una proteína.
una mujer embarazada indica, excepto: b. Un gen es una colección de ADN.
a. Espina bífida c. Los genes varían de tamaño según el tamaño
b. Meroanencefalia de las proteínas que codifican.
c. Síndrome de Down d. Todas las características hereditarias están co-
d. Muerte fetal dificadas por los genes.
e. Más de un feto e. Las variaciones de los genes que controlan ca-
c. Ref. 2 (1701) racterísticas determinadas genéticamente pue-
den dar lugar a enfermedades genéticas.
2128. ¿Cuál no es característica del síndrome de cro- e. Ref. 2 (9)
mosoma X frágil?:
a. Anomalías del ADN en el cromosoma X 2132. Señale el concepto incorrecto:
b. Los niños heredan esta condición de sus ma- a. La localización de un determinado gen en un
dres cromosoma se llama locus.
c. Retraso mental b. Los telómeros son cubiertas de los extremos de
d. Hipoplasia testicular los cromosomas que protegen de lesiones.
e. Algunas características de autismo c. La desaparición de los telómeros lleva a la
d. Ref. 2 (1812) muerte de la célula.
d. Cada vez que la célula replica su ADN los teló-

AFEME
meros se alargan ligeramente. c. Se halla en regiones cercanas al centrómero.

e. Una de las causas del envejecimiento es el d. Se halla en los telómeros.
acortamiento de los telómeros. e. Se ve como eucromatina.
e. Ref. 2 (9) e. Ref. 3 (345)
2133. Los siguientes principios se aplican a rasgos 2138. El centrómero es una región rica en:
determinados por un gen recesivo ligado a X: a. Adenina.
a. Casi todos los afectados son varones. b. Timina. G
b. Todas las hijas de un padre afectado serán por- c. Citocina
tadoras. d. Guanina E
c. Un padre afectado nunca trasmite el rasgo e. a y b N
afectado a sus hijos varones. e. Ref. 3 ( 345)
d. Las madres que son portadoras del gen no po-
É
seen el rasgo, pero trasmiten el gen a la mitad 2139. Las aneuploidías pueden ocurrir por: T
de sus hijos varones que generalmente tendrán a. Falta de disyunción I
el rasgo. b. Translocación de un cromosoma
e. Todo loe señalados. c. Dispermia C
e. Ref. 2 (14) d. a y b A
e. Todos los señalados
2134. Señale el concepto incorrecto: a Ref. 4 (461)
a. Los ácidos nucleícos son degradados a purinas
y pirimidinas. 2140. La no disyunción es:
b. Las bases de purina se oxidan a ácido úrico. a. Falta de separación de cromosomas
c. Las nuevas purinas y pirimidinas se forman a b. Falta de separación de cromátides
partir de intermediarios antifólicos y, son esen- c. Falta de separación de cromosomas de cromá-
ciales en la dieta. tide doble
d. Los fármacos antifolatos bloquean la biosínte- d. Se realiza en anafase de la división celular
sis de los nucleótidos de purina. e. Todas las señaladas
e. El trastorno metabólico de las purinas produce e Ref. 4 (459)
gota.
c. Ref. 3 (319-327) 2141. Qué anomalías estructurales se heredan?:
a. Deleción ----– Duplicación
2135. Los nucleosomas se enrollan alrededor de las b. Deleción ----– Isocromosoma
moléculas de: c. Inversión ----– Isocromosoma
a. ADN d. Inversión ----– Translocación
b. ARN e. Translocación ------ Duplicación
c. Histonas d Ref. 4 ( 466)
d. Cromatina
e. Todos los señalados 2142. Un cromosoma en anillo se asocia con:
c. Ref. 3 (341) a. Isocromosoma
b. Duplicación
2136. El cinetocoro: c. Deleción
a. Es parte del centrómero. d. Inversión
b. Interviene en la citocinesis. e. Translocación
c. Proporciona el sitio de unión para el huso mi- c Ref. 4 (467)
tótico.
d. Es estructura esencial para la segregación cro- 2143. Todo es característico de la triploidía:
mosómica durante la mitosis. a. Tronco pequeño
e. c y d b. Bajo peso al nacer
e. Ref. 3 (345) c. Dispermia
d. No separación del primer cuerpo polar en meio-
2137. La heterocromatina constituida, señale lo fal- sis
so: e. Anomalías cromosómicas múltiples
a. Siempre está condensada. d Ref. 4 ( 465)
b. Es inactiva.
2144. Cuál de los fármacos señalados son importan-

AFEME
tes en la incidencia de labio y paladar hendi- 2150. Todo es característico del síndrome Prader Wi-
dos?: lli, excepto:
a. Estreptomicina a. Función gonadal inadecuada
b. Tetraciclinas b. Estatura baja
c. Anticonvulsivantes c. Obesidad
d. Aspirina d. Hipertonía
e. Penicilina e. Sobrealimentación
G c Ref. 4 ( 477) d Ref. 4 ( 468)
E 2145. En cuál de los siguientes síndromes la edad 2151. Todo es característico de los genes homeocaja,
N materna interviene como factor principal: excepto:
a. 47, XXX a. Presentes en todos los vertebrados
É b. 47, XY+21 b. Especifican la organización de los segmentos
T c. 45, XO corporales
I d. 47, XXY c. Participan en el desarrollo fetal
e. 46,5P- d. Forman factores de transcripción
C b Ref. 4 (461) e. Regulan la expresión genética
A c Ref. 4 ( 470)
2146. El seudohermafroditismo femenino se asocia
con: 2152. El huevo huero corresponde a:
a. La utilización prenatal de andrógenos y proges- a. Triploidía
tágenos b. Tetraploidía
b. El síndrome suprarrenogenital c. Aneuploidía
c. La utilización prenatal de dietilestilbestrol d. Tetrasomía
d. a y b e. Mosaicismo
e. Todas las anteriores b Ref. 4 ( 466)
d Ref. 4 (274)
2153. Las malformaciones congénitas que resultan
2147. Señale el concepto incorrecto: de la ruptura cromosómica ocurren con mayor
a. Seudohermafroditismo ---- Virilización frecuencia en madres que recibieron:
genitales externos femeninos a. LSD
b. Síndrome de feminización ---- 46, XY b. Radiaciones
y presencia de ovarios testicular c. Trimetadiona
c. Seudohermafroditismo ---- Producción d. Marihuana
inadecuada de SIM masculino e. Talidomida
d. Hermafroditismo verdadero ---- Se forman b Ref. 4 ( 482)
ovotestis
e. Disgenesia gonadal mixta ---- En la pubertad 2154. Todo es característico del síndrome de Insensi-
no se produce menstruación bilidad a los andrógenos, excepto:
b Ref. 4 (275) a. Genitales externos femeninos
b. Testículos en el abdomen
2148. El erizo sónico SHH está relacionado con: c. Resistencia a la acción de andrógenos por el
a. Holoprosencefalia tubérculo genital
b. Arnold Chiari d. 46, XX
c. Agenesia del cuerpo calloso e. Ausencia de menstruación
d. Hidranencefalia d Ref. 4 (275)
e. Meroanencefalia
a Ref. 4 ( 410) 2155. Todo es característico del hermafroditismo ver-
dadero, excepto:
2149. La causa más común de retardo mental es: a. Contienen cromatina sexual
a. Rubéola b. Se desarrolla corteza y médula de las glándulas
b. Radiaciones indiferenciadas
c. Alcoholismo materno c. Genitales externos ambiguos
d. Cretinismo d. La mayoría son 46, XY
e. Mutaciones genéticas e. Es error en la determinación sexual
c Ref. 4 ( 476) d Ref. 4 (274)

AFEME
2156. Una organización atípica de células de un tejido 2162. Son requisitos para la amniocentesis, excepto:
que ocasionan un cambio morfológico es: a. Edad materna avanzada
a. Anomalía b. Trastornos ligados al cromosoma X
b. Interrupción c. Defectos del tubo neural
c. Deformación d. Eritroblastosis fetal
d. Displasia e. Anomalías cromosómicas
e. Defecto d Ref. 4 (105)
b Ref. 4 (459) G
2163. Todo es característico del síndrome de Di Geor-
2157. Puede encontrarse ausencia de una arteria en ge, excepto: E
el cordón umbilical en casos de: a. Hipoplasia tiroidea N
a. Anomalías cromosómicas b. Hipoparatiroidismo
b. Malformaciones cardiovasculares c. Hendiduras nasales
É
c. Defectos de cierre del tubo neural d. Filtrum labial acortado T
d. a y b e. Labio y paladar hendidos bilaterales I
e. Todos los señalados e Ref. 4 (173)
d Ref. 4 (128) C
2164. ¿Qué cariotipo no corresponde a su célula al A
2158. VEGF-A es esencial para el desarrollo de: inicio de la transformación o división celular?
a. Células nerviosas a. Oogonio ------ 46, XX 2 ADN
b. Células endoteliales b. Espermátide ------ 23, Y 2ADN
c. Células sanguíneas c. Espermatocito secundario ----- 23, Y 2 ADN
d. Células musculares d. Espermatocito primario ----- 46, XY 2ADN
e. b y c e. Ovocito secundario ----- 23, X 2 ADN
e Ref. 4 (494) b Ref. 4 (19)
2159. La biopsia de vellosidades coriales y amniocen- 2165. En el proceso de espermiogénesis señale el de-
tesis puede realizarse a partir de las siguientes rivado incorrecto:
semanas después del UPMN, respectivamente:
a. 7 – 8 semanas 2166. Espermátida ----- Espermatozoide
b. 10 – 14 semanas a. Aparato de Golgi ----- Acrosoma
c. 21 – 25 semanas b. Centríolo ----- Filamento axial
d. 17 – 20 semanas c. Mitocondrias ----- Filamento espiral
e. 26 – 29 semanas d. Membrana citoplasmática ----- Capuchón
b Ref. 4 (105 - 106) cefálico
e. Mitocondrias ----- Pieza intermedia
2160. Todas las siguientes son indicaciones para la d Ref. 4 (19)
biopsia de las vellosidades coriónicas, excep-
to: 2167. La mutación del PAX-6 ocasiona:
a. Detección de anomalías cromosómicas a. Afaquia
b. Sospecha de enfermedades ligadas al cromo- b. Aniridia
soma X c. Criptoftalmos
c. Para saber el sexo del embrión d. Coloboma de la retina
d. Detección de errores innatos del metabolismo e. Coloboma del iris
e. Cuando necesitamos hacer un diagnóstico an- b Ref. 4 (427)
tes de realizar amniocentesis
c Ref. 4 (106) 2168. ¿Qué de lo siguiente no es verdad respecto a la
hiperplasia suprarrenal congénita?:
2161. La alfafetoproteína, excepto: a. Es más frecuente asociada con una deficiencia
a. Es glucoproteína de 21 - hidroxilasa
b. Sintetizada por el saco vitelino b. Se asocia con un gen autosómico recesivo
c. Su pico máximo a las 14 semanas de fecun- c. Es la causa más frecuente de pseudohermofro-
dación ditismo femenino
d. Se lo encuentra en el suero materno d. Los varones en la variedad más frecuente, sue-
e. Su nivel es bajo en el síndrome de Down len estar feminizados
c Ref. 4 (105) e. Si hay pseudohermofroditismo femenino, no se

AFEME
palpan las gónadas d. Las células deciduales protegen al conceptus

d Ref. 4 (262) porque también tienen origen ectodérmico
d Ref. 4 ( 121)
2169. El muestreo percutáneo de la sangre del cordón
umbilical sirve para: 2174. Todo es característico del síndrome de Angel-
a. Determinar el sexo fetal man, excepto:
b. Diagnosticar trastornos placentarios a. Retraso mental leve
G c. Diagnosticar defectos abiertos del tubo neural b. Convulsiones
d. Hacer estudios cromosómicos c. Movimientos atáxicos
E e. Diagnosticar trastornos ligados al cromoso- d. Microcefalia
N ma X e. Sacudidas del tronco y extremidades
d Ref. 4 (106) a Ref. 4 ( 468)
É
T 2170. Señale el concepto incorrecto: 2175. Una inversión que implique el centrómero es:
I a. El MVC nos da resultados antes que con la am- a. Inversión acéntrica
niocentesis b. Inversión pericéntrica
C b. Con la amniocentesis se perforan corion y am- c. Inversión paracéntrica
A nios para extraer líquido amniótico d. Inversión robertsoniana
c. La guía del ultrasonido es importante para la b Ref. 4 ( 469)
amniocentesis
d. La amniocentesis la podemos hacer por vía va- 2176. Todas las siguientes son aberraciones estruc-
ginal turales cromosómicas, excepto:
e. El MVC se lo puede hacer por vía transcervical a. Isocromosoma
d Ref. 4 (105) b. Delección
c. Síndrome de Cri Du Chat
2171. Moy D son esenciales para la diferenciación d. Triploidía
de: e. Todas son aberraciones cromosómicas estruc-
a. Células musculares turales
b. Células nerviosas d Ref. 4 ( 467, 468, 469)
c. Miocardio
d. Intestino primitivo 2177. La presencia de dos o más líneas celulares en
e. Aparato genitourinario un cariotipo se llama:
a Ref. 4 (493) a. Quiasma
b. Citocinesis
2172. Todo lo siguiente es verdad respecto a la mola c. Endomitosis
hidatiforme, excepto: d. No disyunción
a. Se presenta con embrión muerto e. Mosaicismo
b. No se desarrollan las vellosidades coriónicas e Ref. 4 (462)
terciarias
c. Se forman tumefacciones quísticas 2178. La alteración cromosómica que se considera
d. Producen gran cantidad de h.C.G responsable directo de las trisomías en huma-
e. Las molas hidatiformes completas son de ori- nos es:
gen materno a. Las endoreduplicaciones
e Ref. 4 (67) b. Las inversiones pericéntricas
c. La no disyunción meiótica
2173. La falta de rechazo del concepto por el tejido d. Los cromosomas anulares
materno a pesar de contener el 50% de genes e. Ninguna de las anteriores
paternos, se debe posiblemente a los siguien- c Ref. 4 ( 461)
tes excepto:
a. Las células del sincitiotrofoblasto carecer de an- 2179. Las mutaciones en los genes HOX A y HOX D
tígenos mayores de histocompatibilidad (CMH) producen distintos defectos en:
b. Los antígenos CMH del trofoblasto son poco a. Cerebro
identificables por los linfocitos T maternos b. Extremidades
c. Los linfocitos T pueden suprimir la función des- c. Cardiovasculares
tructora de las células DN (Linfocitos destruc- d. Renales
tores) e. Digestivas

AFEME
b Ref. 4 ( 471) b. 100 millones

c. 200 millones
2180. El gen humano SHH está expresado en: d. 300 millones
a. Notocorda e. No se sabe
b. Línea primitiva d Ref. 4 ( 469)
c. Tubo neural
d. Placa precordal 2186. El PCR es una técnica que:
e. Cresta neural a. Separa ADN G
a Ref. 4 ( 471) b. Corta el ADN
c. Colorea ADN E
2181. El RNA contiene, excepto: d. Amplifica ADN N
a. Adenina e. Disgrega ADN
b. Guanina d Ref. 4 ( 667)
É
c. Citosina T
d. Trimidina 2187. ¿Cuál no es característica de los trastornos au- I
e. Uracilo tosómicos recesivos?:
d Ref. 3 ( 332) a. Varones y mujeres presentan la misma probabi- C
lidad de ser afectados A
2182. Diversos factores aumentan la incidencia de b. El riesgo de recurrencia para cada hermano del
mutaciones: propositus es de 1 en 4
a. Virus c. Los padres del individuo afectado siempre son
b. Sustancias químicas consanguíneos
c. Luz ultravioleta d. Se aparece en más de un miembro familiar, se
d. Radiación ionizante observa sólo entre los hermanos del propósi-
e. Todos los anteriores tus
e Ref. 3 ( 341) c Ref. 1 ( 68)
2183. ¿Qué concepto es incorrecto en relación al ARN 2188. Son componentes del primosoma:
mensajero?: a. ADN polimerasa + helicasa
a. En muy homogéneo en tamaño y estabilidad b. Helicasa + primasa
b. Llevan la información genética para síntesis de c. Girasa + helicasa
proteínas d. Primasa + girasa
c. El m RNA se sintetiza en el citoplasma e. Helicasa + protenías SSB
d. Las moléculas de m RNA se sintetizan antes de b Ref. 3 ( 354)
ingresar al citoplasma
e. La “cola poli A” mantiene la estabilidad celular 2189. Los fragmentos de Okasaki:
del m RNA a. Controlan la progresión del ciclo celular
c Ref. 3 ( 335) b. Sirven para reparar alteraciones de la duplica-
ción del ADN
2184. Señale el concepto incorrecto: c. Forman puentes en la cadena rezagada del
a. La heterocromatina constitutiva siempre está ADN
condensada d. Son áreas de eucromatina
b. La heterocromatina constitutiva es activa e. Se forman durante la síntesis de la cadena líder
c. La heterocromatina constitutiva está cerca del de ADN
centrómero c Ref. 3 ( 354)
d. La heterocromatina facultativa se ve como eu-
cromatina 2190. En el gen, las secuencias codificantes son:
e. De los dos integrantes del par de cromosomas a. Intrones
X, uno permanece casi del todo inactivo y es b. Exones
heterocromático c. VNTRs
b Ref. 3 ( 345) d. Primers
e. Microsatélites
2185. El genoma humano está conformado aproxi- b Ref. 1 ( 41 - 45)
madamente, cuántos millones de pares de ba-
ses?: 2191. El aporte del Proyecto Genoma a la medicina
a. 20 millones será:

AFEME
a. Desarrollo de nuevas terapias moleculares d. Poros nucleares

b. Desarrollo de la farmacogenómica e. Matriz celular
c. Entendimiento de bases moleculares de la en- c Ref. 3 ( 337)
fermedad
d. Desarrollo de la nueva taxonomía molecular 2198. Todo es característico de la Fenilcetonuria, ex-
e. Todas las señaladas cepto:
e Ref. 3 ( 669 - 670) a. Es error congénito del metabolismo
G b. Para su diagnóstico es necesario hacer cribado
2192. En los eucariontes el más abundante de los en bebés
E RNA es: c. Siempre ocurre retardo mental
N a. m RNA d. Se detecta en la infancia
b. r RNA e. Daño del cerebro en desarrollo
É c. mi RNA c Ref. 1 ( 63)
T d. sn RNA
I e. tRNA 2199. Los oncogenes se activan por:
b Ref. 3 ( 367) a. Deleción
C b. Sobreexpresión
A 2193. En el empalme del m RNA y la regulación del c. Hipótesis de los dos golpes
gen participan: d. Mutación honocigoto
a. RNA ribosomal e. Ninguno de los señalados
b. RNA transferencia b Ref. 1 ( 353 - 354)
c. RNA pequeño
d. micro RNA 2200. El segmento de cromatina que contiene mayori-
e. c y d tariamente genes activos, se llama:
e Ref. 3 ( 367) a. Heterocromatina facultativa
b. Eurocromatina
2194. Las bases purínicas son: c. Heterocromatina constitutiva
a. Citocina – Timina d. Telómeros
b. Adenina – Guanina e. Ninguna de las señaladas
c. Adenina – Citocina b Ref. 3 ( 343)
d. Timina – Guanina
e. Ninguna es correcta 2201. En los seres humanos existen cuántos genes?:
b Ref. 1 ( 22) a. 20.000 a 35.000
b. 30.000 a 40.000
2195. La herencia mitocondrial se caracteriza por: c. 100.000
a. Heredarse de padres a hijos d. 10.000 a 20.000
b. Heredarse de madre a hijos e hijas e. 15.000 a 25.000
c. Sólo lo heredan las mujeres a Ref. 5 (136)
d. Sólo lo heredan los hombres
e. Ninguno de los señalados 2202. El síndrome VACTERL se refiere a, excepto:
b Ref. 1 ( 66) a. Anomalías vertebrales
b. Anomalías anales
2196. ¿Qué tipo de cromosomas no existe en la espe- c. Anomalías neurológicas
cie humana?: d. Anomalías de las extremidades
a. Submetacéntrico e. Anomalías traqueoesofágicas
b. Acrocéntrico c Ref. 4 (477)
c. Telocéntrico
d. Metacéntrico 2203. Inhiben la expresión de genes:
e. Todos pertenecen a la especie humana a. mi ARN
c Ref. 1 ( 14) b. tARN
c. mARN
2197. Los lugares de empalme y síntesis de ARN ribo- d. rARN
sómico se realiza en: e. Ninguno de ellos
a. Mitocondrias a Ref. 5 (137)
b. Núcleo
c. Nucléolo 2204. Son enfermedades multifactoriales:

AFEME
a. Hipertensión arterial a. Guardianes

b. Diabetes mellitus b. Caretaker
c. Arterosclerosis c. Damage repair
d. Enfermedades autoinmunitarias d. Todos los anteriores
e. Todas las señaladas e. Ninguno de los anteriores
e Ref. 5 (138) a Ref. 5 ( 290)
2205. El anticodón se encuentra en: 2211. ¿Cuándo se hereda un alelo mutado del gen G
a. El ADN P53, la persona se encuentra afecta de?:
b. El ARN m a. Síndrome de Cowden E
c. El ARN nh b. Síndrome de Li - Fraumeni N
d. El ARN r c. Síndrome de Turcot
e. El ARN t d. Síndrome de Gorlin
É
e Ref. 1 (46) e. Ninguno de los señalados T
b Ref. 5 (1.342) I
2206. La “degeneración” del código genético impli-
ca: 2212. ¿Cuál no es un trastorno autosómico dominan- C
a. El daño de los codones por metilación te?: A
b. La existencia de codones sinónimos a. Neurofibromatosis
c. La existencia de anticodones inespecíficos b. Acondroplasia
d. La correspondencia de un codón para cada c. Fenilcetonuria
aminoácido d. Osteogénesis imperfecta
e. Ninguna de las señaladas e. Poliquistosis renal
b Ref. 1 (45) c Ref. 5 (141)
2207. ¿Cuál no es una característica de la Acondro- 2213. En relación a la Fibrosis quística, señale el con-
plasia?: cepto incorrecto:
a. Alteración en epífisis de huesos largos a. Enfermedad autosómica recesiva
b. El riesgo se incrementa con edad avanzada del b. Disminución de cloruros en el sudor
padre c. Enfermedad pulmonar crónica
c. Retardo mental leve d. Insuficiencia pancreática exócrina
d. Características radiológicas en columna verte- e. Más común en niños de raza blanca
bral b Ref. 1 ( 66)
e. Los acondroplásicos homocigóticos no sobrevi-
ven más allá de la infancia temprana 2214. El descubrimiento de enzimas de restricción ha
c Ref. 1 (61 - 63) permitido:
a. Amplificar el ADN
2208. Al conjunto base nitrogenada + ribosa se lla- b. Mejorar la extracción de ADN
ma: c. Cuantificar ARN
a. Nucleótico d. Realizar transgenia
b. ADN e. Hacer análisis de microsatélites
c. Nucleósido b Ref. 3 ( 425)
d. Proteína
e. Nucleosoma 2215. Las secuencias de ADN no repetidas (copias
c Ref. 3 (311) únicas):
a. Constituyen elementos cortos y largos inter-
2209. El gen P53: puestos
a. Es un oncogen b. Se conocen como mini y microsatélites
b. Detiene el ciclo celular c. Sirven para identificar a las personas
c. Estimula el ciclo celular d. Se denominan genes
d. Repara el ADN e. Ninguna de las anteriores
e. Inhibe la apoptosis d Ref. 1 ( 415)
b Ref. 5 (290)
2216. La Neurofibromatosis tipo I se caracteriza por
2210. Los genes de supresión tumoral se conocen todo los siguiente, excepto:
como genes: a. Es trastorno autosómico dominante frecuente

AFEME
b. Nódulos pigmentados del iris b. CDK1

c. Manchas café con leche c. CDK4
d. Gliomas del nervio óptico d. CDK6
e. Schwannomas e. Todos los señalados
e Ref. 5 ( 1.342) b Ref. 3 ( 360)
2217. Señale el concepto incorrecto: 2223. Las mutaciones pueden interferir:

G a. Los ribonucleótidos se utilizan en la síntesis de a. Con la síntesis de proteínas a distintos niveles
RNA b. Procesamiento anormal del ARN m
E b. En el RNA, U reemplaza al T como base com- c. Supresión de transcripción en mutaciones pun-
N plementaria de A tuales
c. Tanto en el RNA como en el DNA se copia el d. Se afecta a la traducción
É genoma completo e. Todas la señaladas
T d. En la síntesis de RNA no está involucrado un e Ref. 5 (139)
I cebador
e. En la transcripción del RNA no existe una fun- 2224. Una mutación puntual es:
C ción de conección de la secuencia a. Amplificación de secuencia de tres nucleótidos
A c Ref. 3 ( 367) b. Dos pares de bases delecionan del ADN
c. Una base única de un nucleótido se puede
2218. La autofagia está determinada por: cambiar con otra base distinta
a. Transcripción anómala d. Son pequeñas deleciones o inserciones
b. Función chaperona e. Ninguna de las señaladas
c. Ruptura de lisosoma c Ref. 5 (138)
d. Caríolisis
e. Acción de pretratamiento con Proteinasa K 2225. La deleción del gen CCR5 protege frente a la
c Ref. 5 ( 10) infección por:
a. Hepatitis
2219. El responsable de la replicación del virus VIH b. Toxoplasma
(retrovirus) es: c. Varicela
a. ADN polimerasa II d. VIH
b. ARN polimerasa II e. Citomegalovirus
c. Transcriptasa inversa d Ref. 5 (139)
d. ARNt
e. Ninguna de las señaladas 2226. El riesgo de que un varón afecto de una enfer-
c Ref. 5 (240) medad de herencia mitocondrial pueda trans-
mitirlos a sus hijos es:
2220. La ecuación de Hardy – Weinberg sirve para: a. 0%
a. Investigar riesgos personales b. 5%
b. Analizar riesgos individuales c. 25%
c. Calcular incidencias en familias d. 50%
d. Interpretar recurrencias en personas afectadas e. No se puede calcular
e. Establecer las bases de la genética de pobla- a Ref. 1 ( 86)
ciones
e Ref. 1 (140) 2227. ¿Qué cromosomas tiene el contenido más bajo
de genes?:
2221. Una célula en GO se encuentra: a. Y
a. En fase previa de la replicación b. 19
b. En apoptosis c. X
c. En estado quiescente d. 13
d. Sintetizando nuevo ADN e. a y b
e. Inicio de la mitosis e Ref. 3 (668)
c Ref. 1 ( 21)
2228. La CDK 4 es activdad por acúmulo de:
2222. En el ciclo celular la transición de G2 a M se a. Ciclina C
hace a través de: b. Ciclina D
a. CDK2 c. Ciclina E

AFEME
d. Ciclina A e Ref. 3 ( 669)

e. Ciclina B
b Ref. 3 (360) 2235. La ciclina D controla:
a. El paso de G2 a M
2229. ¿Qué porcentaje del genoma codifica proteí- b. El paso de M a G1
nas?: c. El paso de G1 a S
a. 50% d. El paso de S a G2
b. 25% e. Todo lo anterior G
c. 5 – 10% c Ref. 3 ( 360)
d. 2 – 3% E
e. 1.1 – 1.5% 2236. La ciclina A activa a: N
e Ref. 3 (669) a. CDK 6
b. CDK 1
É
2230. El ADN se replica por completo en qué fase del c. CDK 2 T
ciclo?: d. CDK 3 I
a. G1 e. CDK 4
b. S c Ref. 3 ( 360) C
c. G2 A
d. G0 2237. ¿Cuál no es un trastorno autosómico recesivo?:
e. M a. Fenilcetonuria
b Ref. 3 (360) b. Hipercolesterolemia familiar
c. Galactosemia
2231. ¿Cuál no es un trastorno recesivo ligado al cro- d. Talasemias
mosoma X?: e. Hiperplasia suprarrenal congénita
a. Distrofia muscular de Duchenne b Ref. 5 ( 142)
b. Síndrome X frágil
c. Enfermedad de Wilson 2238. El genoma humano codifica cuántas proteínas:
d. Diabetes insípida a. 100.000
e. Hemofilias A y B b. 10.000 a 20.000
c Ref. 5 (142) c. 15.000 a 25.000
d. 30.000 a 40.000
2232. La información del Proyecto del Genoma Hu- e. 50.000 a 55.000
mano tiene influencias importantes en el cam- d Ref. 3( 667)
po de:
a. Proteonómica 2239. La hibridación con fluorescencia in situ permi-
b. Bioinformática te:
c. Biotecnología a. Expresar el ARN
d. Farmacogenómica b. Localizar un gen en una banda cromosómica
e. Todas las señalados c. Amplía los segmentos del ADN
e Ref. 3 ( 670) d. Corta el ADN en fragmentos grandes
e. Aisla fragmentos de longitud variable
2233. Braquidactilia es: b Ref. 3 ( 667)
a. Acortamiento de los dedos
b. Disminución del diámetro biparietal 2240. Micromelia es:
c. Acortamiento de extremidades a. Miembros anormalmente cortos con los seg-
d. Dedo meñique encorvado mentos de las extremidades completas
e. Ninguno de los anteriores b. Extremidades incompletas
a Ref. ( 377) c. Segmentos de las extremidades normales,
además presenta braquidactilia
2234. ¿Cuál es el porcentaje más alto de proteínas co- d. a y b son correctos
dificados por genes humanos?: e. ninguna es correcta
a. Enzimas de ácidos nucléicos a Ref. 4 (375)
b. Factores de transcripción
c. Receptores 2241. Los cromosomas alcanzan su condensación
d. Hidrolasas máxima:
e. Desconocidas a. Leptoteno

AFEME
b. Cigoteno b Ref. 1 ( 329)

c. Diploteno
d. Diacinesis 2248. El diámetro de la hélice del ADN es de:
e. Paquiteno a. 20 nm
d Ref. 1 (26) b. 20 um
c. 20° A
2242. El complejo sinaptonémico se forma en etapa d. 20 pm
G de: e. Ninguno de los señalados
a. Ovogonia c Ref. 4 ( 330)
E b. Espermatocito primario
N c. Ovocito secundario 2249. Los cromosomas pueden ser vistos desde:
d. Espermátide a. Profase
É e. Esperatozoide b. Metafase
T b Ref. 1 (25) c. Anafase
I d. S y G2
2243. Los quiasmas aparecen en: e. Interfase
C a. Fase S a Ref. 1 ( 21)
A b. Fase G1
c. Metafase 2250. La cromatina según su estructura se clasifica
d. Diploteno en lo siguiente, excepto:
e. Paquiteno a. Heterocromatina constitutiva
e Ref. 1 (26) b. Heterocromatina facultativa
c. Nucleosoma
2244. ¿Cuál es el organelo que posee gran cantidad d. Eucromatina
de enzimas hidrolíticas?: c Ref. 4 ( 343)
a. Mitocondria
b. Lisosomas 2251. En la traducción la síntesis de proteínas utiliza
c. Retículo rugoso como molde a:
d. Todos los anteriores a. RNA
e. Ninguno de los anteriores b. RNA m
b Ref. 3 (149) c. RNA r
d. RNA pequeño
2245. La colchicina actúa sobre: e. ADN
a. Las vesículas del aparato de Golgi b Ref. 4 ( 440)
b. Las proteínas de la membrana celular
c. Los lípidos de la membrana nuclear
d. La tubulina del hueso acromático BIBLIOGRAFÍA
e. Ninguna de las señaladas
d Ref. 1 ( 15) REFERENCIA 1: Thompson α Thompson: GENETICA EN
MEDICINA. 4ª edición. MASSON, S.A. 2.002.
2246. El estudio de cromatina de BARR es útil para REFERENCIA 2: NUEVO MANUEAL MERCK: EDITO-
detectar trisomías en: RIAL OCEANO. Barcelona (España) MMXI.
a. Par 21
REFERENCIA 3:HARPER: Bioquímica ilustrada. 17ª edi-
b. Par 13
ción. Editorial El Manual Moderno, S.A. de C.V. 2.007.
c. Par 18
d. Par sexual REFERENCIA 4: Moore, K y Persaud T. Embriología Clí-
e. Ninguno nica. Octava Edición. Mc Graw Hill. Elsevier España S.L.
2.008.
d Ref. 1 (21)
REFERENCIA 5: S. ROBBINS Y COTRAN: PATOLOGÍA
2247. La “Ley de Chargaff” se refiere a: ESTRUCTURAL Y FUNCIONAL. Octava Edición. Elsevier
a. El antiparalelismo de las cadenas de ADN España, S.L. 2.010.
b. La porporción de A-T y C-G en el ADN
c. Las medidas de los surcos mayores y menos
del ADN
d. La composición del ARN
e. La interacción ADN – Histonas en el núcleo

Genetica 2p

Cargado por

Información del documento

Descripción original:

Derechos de autor

Formatos disponibles

Compartir este documento

Compartir o incrustar documentos

Opciones para compartir

¿Le pareció útil este documento?

¿Este contenido es inapropiado?

Copyright:

Formatos disponibles

Genetica 2p

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

1.

La tercera ley de Mendel

1. Señale lo incorrecto respecto a la herencia halondrica

b) Se da cuando el alelo alterado es dominante sobre el normal

c) Se necesita dos copias para que se exprese la enfermedad

d) El gen afectado se encuentra en el cromosoma XY

e) En esta categoría se encuentran características como desarrollo de los testículos

a) Segunda Ley de Mendel.

b) Cuarta Ley de Mendel.

c) Tercera Ley de Mendel.

d) Primera Ley de Mendel.

5. Indique la opción correcta del patrón de herencia autosómico dominante.

a) Se expresa en homocigosis recesiva

c) Gen defectuoso se localiza en el cromosoma X

e) El gen dominante no logra encubrir la expresión del gen recesivo

6. Con respecto a la Herencia Ligada al Cromosoma X escoja el literal correcto:

1. El individuo no siempre hereda el gen defectuoso de los padres en ocasiones lo adquieren

3. El gen defectuoso se localiza en el cromosoma X.

4. Los alelos del gen se expresan al mismo tiempo.

7. Existencia de 2 o más genes alternos en el mismo locus, se refiere a:

9. La segunda ley de Mendel, es también denominada

b) Separación o disyunción de alelos

10. Señale lo Correcto con respecto a codominancia

3. Los alelos se expresan de manera simultánea en los heterocigotos.

4. Es causado por defectos en los gen de ambos padres.

5. Es el proceso por el cual un individuo manifiesta dos características genéticas dominantes.

a) Se transmite en todas las generaciones

13. Que definición le podemos dar a la herencia poli genética:

a) Es expresión de un solo gen

a) Manchas en los pies y dolor abdominal

15. Características faciales del síndrome del alcoholismo:

a) Ojos sumidos y retraso mental

16. De los fármacos señalados cual no es teratógeno?

17. Cual vitamina es un teratógeno conocido?

18. La enfermedad de Huntington se dará por:

a) Herencia recesiva ligada al sexo

a) El impacto de la influencia ambientales no compartidas

a) Herencia autosómica dominante

b) Herencia autosómica recesiva

d) Herencia dominante ligada al sexo

e) Herencia recesiva ligada al sexo

a) Dos progenitores heterocigotos

b) Dos progenitores homocigotos

c) El heterocigoto es diferente de los dos homocigotos de los que procede

d) Un heterocigoto hereda el carácter recesivo

e) Un progenitor heterocigoto y un homocigoto engendran un homocigoto

4. Herencia recesiva ligada al sexo:

5. Capacidad del gen para alcanzar una expresión:

7. Primera ley de mendel:

8. Indique la opción correcta del patrón de herencia autosómico dominante:

a) Se expresa en homocigosis recesiva

b) Se presenta saltando una de las generaciones

c) Gen defectuoso se localiza en el cromosoma X

e. el gen dominante no logra encubrir la expresión del gen reces

9. Cuál vitamina es un teratogeno conocido?

a) El impacto de la influencia ambiente no compartidas

b) Las correlaciones entre los genes y el ambiente

c) Las interacciones genotipo-ambiente

11. La tercera ley de mendel es:

a) La ley de la conducción independiente

b) La ley de la uniformidad independiente

c) La ley de la Segregación independiente

d) La ley de la transmisión independiente