ICTIOSIS

LIGADA
AL X
Rosanna Reyes Guzmán, 1094262
TABLA DE CONTENIDO

01 Algunos tipos
de ictiosis 05 Manifestaciones
clínicas

02 Definición 06 Diagnóstico

03 Causa
07 Tratamiento

04 Clasificación 08 Pronóstico
 Tipos de ictiosis
No sindrómicas Sindrómicas
El defecto genético se La presencia de alteraciones en
manifiesta exclusivamente en otros órganos o sistemas además de
la piel. la piel.

-Ictiosis vulgar
-Ictiosis recesiva ligada al X -Ictiosis recesiva ligada al X
-Ictiosis epidermolítica -Ictiosis hipertricosis
-Ictiosis lamelar
 Gen Herencia Característica

Ictiosis vulgar FLG AD Inicia en la infancia.

Presenta xerosis,
descamación generalizada
color blanquecino.

Ictiosis KRT1/KRT10 AD Se presenta en nacimiento.

epidermolítica Descamacion leve,
erosiones, infecciones
cutáneas.

Ictiosis lamelar TGMI/ALOXE3/ALOX12B/ AR Escamas grandes, oscuras

NIPAL4/CYP4F22/ABCA1 generalizadas, alopecia
2 cicatricial, hipohidrosis
 ¿Qué es la ictiosis ligada al
cromosoma X?
Se presenta desde
● Genodermatosis incluida dentro el nacimiento
de los trastornos mendelianos de
herencia autosómica recesiva
ligada al cromosoma X,
caracterizada por
hiperqueratosis generalizada y
descamación de la piel.
Afecta casi exclusivamente
a los varones y es el
segundo tipo de ictiosis
más frecuente
CAUSA
 CLASIFICACIÓN
Sindrómica No sindrómica
No son tan frecuentes, y están asociados Solamente se manifiesta en la piel
con manifestaciones extracutáneas como
parte del síndrome. Cuando son causadas
por la deleción del gen contiguo se puede
observar un síndrome de Kallmann, un
hipogonadismo hipogonadotrópico, un
albinismo ocular tipo 1, o una estenosis
pilórica hipertrófica.
 MANIFESTACIONES CLÍNICAS
● Resequedad extrema en la
piel
● Piel con escama gruesa con
una coloración marrón o
negruzca
● Engrosamiento de la piel
afectada
● Picazón o comezón leve en la
piel
● Criptorquidia
● Opacidades corneales
● Trastornos de deficit de
atencion.
● Autismo
● síndrome de Kallmann
● Un hipogonadismo
hipogonadotrópico
● Un albinismo ocular tipo I
● Estenosis pilórica
hipertrófica.
 DIAGNÓSTICO
Sospecha de ictiosis
● Técnicas bioquimicas
● Presencia de piel seca las ● Examen genético
primeras semanas de vida. ● Microarray cromosomico
● Historial de nacimiento por (MC)
una cesárea de parto. ● Histopatología
prolongada y no electiva.
● Antecedentes familiares. Diagnostico Diferencial
Ictiosis vulgar, ictiosis lamelar, el
déficit múltiple de sulfatasas.
 TRATAMIENTO
● Hidratación en la piel con aceites
● Pomadas con medicamentos de retinoides y
retinoides sistémicos
● Cirugía para la criptorquidia
 Pronóstico
La enfermedad dura a lo largo de la vida
 PREGUNTAS

1. ¿Cuál es el sexo en el que mas se presenta la

ictiosis ligada al cromosoma X?

2. ¿Cuál es el gen afectado de la ictiosis ligada al

cromosoma X?

3. ¿Cuáles manifestaciones clínicas presenta?

 CASO CLÍNICO
Sexo: Hombre
Motivo de consulta: Tratamiento de hiperqueratosis
Hallazgos: Piel con sequedad excesiva, pliegues cutáneos,
una serie de lesiones hiperqueratósicas en el dorso de
ambos pies, grandes escamas en ambas piernas de color
marron.
Antecedentes personales: Escamas congénitas en cuero
cabelludo y cara.
Antecedentes familiares: 2 hermanos de 5 que tenía, el
abuelo materno y otros familiares con cuadro clínico
similar.
Diagnostico: Ictiosis ligada al cromosoma X
 “El buen médico trata la enfermedad; el
gran médico trata al paciente que tiene la
enfermedad. ”

—William Osler
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