ICTIOSIS

El nombre ictiosis deriva del griego ichtys , que significa pez, hace referencia a la semajanza del aspecto
de la piel de estas enfermedades a las escamas de un pez. Se trata de un grupo muy heterogéneo de
enfermedades que tienen en común la presencia de una piel escamosa, en ocasiones con grandes escamas
separadas por fisuras mientras que en otras la piel es sumamente frágil y puede desprenderse con sólo
tocarla. Se trata de un conjunto de enfermedades muy antiguo ya que los primeros informes en la
bibliografía india y china se remontan a varios cientos de años antes de Cristo y se describieron por
primera vez en un tratado de Dermatología en 1808. Esta piel especial provoca problemas importantes
con dificultad en los movimientos, agrietamiento con formación de fisuras, ectropion (párpados evertidos)
y eclabion (labios evertidos)

POR QUÉ SE PRODUCE LA ICTIOSIS?

Nuestra piel, de manera natural sufre un proceso de recambio contínuo. A nivel microscópico está
constituida por unas células denominadas corneocitos (similares a los ladrillos de un muro) y unidas entre
sí por una sustancia denominada matriz intercelular (cuya función asemeja al cemento del muro). Las
células de la piel van madurando de forma espontánea y ,entonces, una vez que la piel ha madurado sufre
un proceso de descamacíon de la capa córnea (la más superficial) que en personas normales es invisible y
organizada. En los ictiósicos la descamación está alterada por varios motivos; o bien, porque demasiadas
células comienzan a madurar a la vez y por tanto descamarán más de lo normal o porque las células que lo
abandonan lo hacen mal y de forma perezosa y por ello en la superficie se retienen escamas adherentes.
Aunque los fallos en este proceso son muy variados al final el resultado es muy semejante clínicamente:
un estrato córneo anormal, con escamas e hiperqueratosis. En algunas de las enfermedades el fallo está
bien definido, por ejemplo, en la hiperqueratosis epidermolítica existe una alteración de las queratinas 1 y
10. En la ictiosis lamelar existe una mutación del gen (información genética) que codifica la
transglutaminasa 1 (una proteina que ayuda a unir los corneocitos entre sí).

SIGNOS Y SÍNTOMAS

• Deformidades craneales y faciales severas.

• Las orejas y nariz pueden ser muy poco desarrollado o ausente por completo.

• Los párpados están severamente evertidos

• A menudo sangran después del nacimiento.

• Los labios, tirados por la sequedad de la piel.

• Brazos, los pies y los dedos no se puede doblar correctamente, y pueden estar por debajo del
tamaño normal.

• No pueden agarrar cosas correctamente, o que apenas pueden tocarlos.

• Son extremadamente sensibles a los cambios de temperatura debido a su armadura similar a la

piel agrietada, lo que evita la pérdida de calor normal.
 • Son a menudo deshidratados, ya que su piel no es muy adecuada para mantener el agua.

TIPOS DE ICTIOSIS

 Ictiosis vulgar o común:

Es la forma de ictiosis más común y es relativamente benigna.
Escamas finas y blanquecinas, que predominan en el tronco y la superficie de extensión de
los miembros.

 Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X:

Esta forma de ictiosis sólo la presentan los varones en tanto las mujeres son las portadoras.

 Ictiosis laminar o lamelar:

Es un conjunto de enfermedades con distintas bases bioquímicas y manifestaciones clínicas. La

descamación es generalizada, con tamaño de escamas muy variable. Las principales asociaciones
descritas son talla baja y retraso mental.
 Eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa:

La mayoría de las veces el neonato está eritrodérmico y se observan áreas erosivas y denudadas.

 Bebé colodión:

Es una forma de presentación de diversos tipos de ictiosis. Esta envoltura superficial tiende a
agrietarse y más tarde a desprenderse en grandes láminas.
 La Ictiosis Arlequín:

Es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis.

 Ictiosis congénita autosómica recesiva:

Engloba tres formas distintas de la enfermedad debido a que comparten la misma forma de herencia.

Estas enfermedades están asociadas a una herencia autosómica recesiva lo que significa que cada
hermano de un individuo enfermo tiene un 25% de probabilidad de estar afectado, un 50% de ser
portador asintomático y un 25% de estar sano.

DIAGNÓSTICO
Generalmente el diagnóstico es por observación directa de las lesiones cutáneas, sin embargo, el médico
tratante puede pedir exámenes para descartar otras enfermedades que puedan causar sequedad cutánea y
escamosidad. El individuo afectado por esta condición tiende a presentar los poros de la piel obstruidos lo
cual implica un serio peligro por sobrecalentamiento el cual, en un principio, puede ocasionarle desmayos
al no poder irradiar al exterior la temperatura excesiva del cuerpo que, de no corregirse, desemboca en un
recalentamiento de los órganos vitales con el grave riesgo para la vida que ello supone.
Hasta ahora se conocen siete genes cuyas mutaciones están asociadas a la aparición de la Ictiosis
congénita autosómica recesiva, TGM1, ALOXE3, ALOX12B,NIPAL4, ABCA12, CYP4F22 y PNPLA1.

TRATAMIENTO

El tratamiento consiste en humectar la piel, generalmente con cremas y ungüentos, que es mejor
aplicarlos después del baño, cuando la piel está aún húmeda, además se pueden prescribir cremas que
ayuden a la piel a mudar normalmente. El pronóstico es siempre favorable, aunque puede desarrollarse
una infección bacteriana secundaria si el paciente se rasca y rompe la piel. Se le recomienda a la persona
con esta condición baños diarios y luego del baño humectar perfectamente la piel para evitar la sequedad
y mutilaciones del mismo cuerpo. No coger sol ni frío en exceso ya que estas condiciones en exceso
tienden a empeorar la situación del cuerpo.

Estadísticas nacionales e internacionales de ICTIOSIS

En el Ecuador no existe registro del número de casos de Ictiosis.

En una actividad social convocada para ayudar a personas que padecen de ésta enfermedad asistieron
entre 100-120 pacientes de todo el país en la ciudad de Manta (Costa Ecuatoriana).

En agosto del año 2007 la FEPSO asume el reto de agrupar a éstos pacientes y constituir el “Club de
Ictiosis”

Hasta el 2009, registró 35 casos, 30 con diagnóstico laminar; 4 Ictiosis Vulgar, 1 eritrodermia
ictiosiforme. Recientemente se tuvo un bebe colodión.

• Al momento La Fundación Ecuatoriana de la Psoriasis FEPSO registra en sus estadística 35 casos

de la Costa y 12 casos de la Sierra ecuatoriana, 84% IL, 10% IV, 2% EIC, 3% ILX, 2 % BC
• IL Ictiosis laminar
• IV Ictiosis Vulgar
• EIC eritrodermia ictiosiforme
 • ILX Ictiosis ligada al sexo
• BC bebe colodión

ESTADÍSITCAS INTERNACIONALES

Estados Unidos

• Un estudio publicado en septiembre de 2012, “Archives of Dermatology” por Dr. Leonard

Milstone, revela que en EE.UU. nacen al menos 200 bebés con ictiosis moderada hasta severa.
• Conjuntamente con otros doctores, el Dr. Milstone, encontró que la incidencia de la ictiosis está
en el orde del 5 al 10% de la población norteamericana.
España

• De una base de datos de los departamentos de dermatología, laboratorios de genética y la

Asociación de ictiosis española, se obtuvieron los siguientes resultados:
• Se identificó 144 pacientes con ictiosis, de ellos el 62.5% tienen ictiosis laminar, 30.6% padecen
eritrodermia ictiosiforme. La mejor estimación de personas enfermas con ictiosis, está en
habitantes menores a los 10 años de edad. Un 92% de las personas con este mal no tienen un
diagnóstico genético y 78% de ellos no son miembros de alguna asociación relacionada a la
ictiosis.

• Alrededor de unas 2500 personas en toda Europa padecen de este mal.

• Personas que han mostrado satisfacción con los resultados mostrados por la medicación (US es
más difícil acceder a los medicamentos)
 • Limitaciones dentro de las actividades normales del diario vivir.
• Vestimenta
• Comida
• Lavandería
• Preparación especial para salir a lugares nuevos

Bibliografía

• Cañarte C., Fundación Ecuatoriana de la Psoriasis FEPSO., Quito-Ecuador

• http://cilad.org/archivos/Rondon/Rondon2009/ictiosis.pdf
• http://www.firstskinfoundation.org/news-details.cfm/Ichthyosis-News/Study-Estimates-Number-
of-Ichthyosis-Patients-in-US/id/161
• http://www.iktyosis.dk/andet/Livskvalitetsundersogelse.pdf

• http://es.wikipedia.org/wiki/Ictiosis
• https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/ictiosis.pdf
• https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/ictiosis.pdf