OSTEOPOROSIS

La osteoporosis es una enfermedad que se caracteriza por una disminución de la densidad

de los huesos a causa de la pérdida del tejido óseo normal. Esto conlleva una disminución
de la resistencia del hueso frente a los traumatismos o la carga, con la consiguiente
aparición de fracturas.
El hueso es un tejido vivo, en constante renovación. Por un lado, se forma hueso nuevo
(formación ósea), y, simultáneamente, se destruye hueso envejecido (reabsorción ósea).
Aparece osteoporosis cuando se rompe el equilibrio entre ambas, bien porque disminuya
la formación de hueso nuevo, o bien porque aumente la reabsorción, o por ambas causas
simultáneamente.
En la osteoporosis los huesos se vuelven más porosos, aumentado el número y la amplitud
de las celdillas que existen en su interior. Están más delgados y frágiles y resisten peor a
los traumatismos, fracturándose con facilidad. Las localizaciones más frecuentes
de fracturas osteoporóticas son: muñeca, cadera y vertebras.

¿Cuáles son los síntomas de la osteoporosis?

La osteoporosis no produce síntomas, no duele ni causa ninguna alteración en sí misma.
Sin embargo, al producirse gran fragilidad en los huesos, aparecen con gran frecuencia
fracturas óseas, que son las que condicionan los síntomas en estos enfermos.
Las fracturas más frecuentes en la osteoporosis de la mujer postmenopáusica son las
fracturas vertebrales, que producen dolores muy agudos en la espalda y condicionan la
aparición progresiva de deformidades de la misma, fundamentalmente disminución
progresiva de la talla por aplastamientos vertebrales. Este dolor puede dar paso a un dolor
sordo y más continuo, producido por microfracturas, y que muchas veces es el síntoma
que lleva al diagnóstico.
La osteoporosis del anciano produce típicamente fracturas en los huesos largos, sobre
todo en la muñeca, y más aún en el fémur, siendo la responsable de las típicas fracturas
de cadera de las personas mayores.

¿Cuáles son las causas de la osteoporosis?

Sólo en un pequeño porcentaje de los casos se conocen las causas de la osteoporosis. Son
las osteoporosis secundarias, en las que ésta aparece como consecuencia de otra
enfermedad.
Es el caso de enfermedades endocrinológicas, enfermedades reumáticas, enfermedades
hematológicas, o los casos de osteoporosis relacionados con el uso de algunos fármacos
como los corticoides o la heparina.
Sin embargo, la gran mayoría de enfermos tienen una osteoporosis primaria, en la que se
distinguen tres grandes grupos:
 La osteoporosis idiopática juvenil o del adulto, sin causa conocida.
 La osteoporosis tipo I o postmenopáusica, en la que influye decisivamente la falta
de estrógenos que se produce en la mujer en ese periodo de su vida.
 La osteoporosis tipo II o senil, que es la producida por el envejecimiento.
Existen también numerosos factores que aumentan la pérdida de masa ósea que
acompaña la edad, y que, por tanto, multiplican el riesgo de padecer osteoporosis y sus
consecuencias. Entre ellos cabe destacar la inmovilización o el sedentarismo, el tabaco y el
alcohol.

¿A quién puede afectar?

Se trata de una enfermedad que puede afectar a cualquier persona.
Con el paso de los años todas las personas van perdiendo masa ósea, por lo que la
osteoporosis es especialmente frecuente a partir de los 70 años.
También las mujeres en los primeros años después de la menopausia son un grupo
especialmente afectado por esta enfermedad.

¿Cómo se diagnostica la osteoporosis?

En la osteoporosis no existen alteraciones de los análisis básicos que permitan hacer el
diagnóstico. Aun cuando el diagnóstico de certeza se obtiene con el estudio de la biopsia
del hueso, en la práctica habitual se utilizan diversas técnicas radiológicas para el
diagnóstico, que además son también útiles para valorar la evolución de la enfermedad y
la respuesta al tratamiento.
Las radiografías simples de los huesos afectados muestran osteoporosis cuando ésta ya
está bastante avanzada.
En los últimos años se han introducido los distintos modelos de densitómetros, que son
capaces de medir la densidad del hueso respecto a un patrón determinado.
La densitometría ósea permite diagnosticar si hay o no osteoporosis u osteopenia, siendo
esta una situación en la que ha comenzado a perderse densidad mineral ósea, predecir el
riesgo de fractura e instaurar tratamiento a tiempo.
¿Cómo se trata la osteoporosis?
Como medidas generales, se debe seguir una dieta rica en calcio y baja en proteínas, la
abstención de tóxicos como el tabaco y el alcohol, y el ejercicio físico habitual.
Cuando la dieta no garantiza una cantidad adecuada de calcio, deben administrarse
suplementos. En muchas ocasiones se asocia la administración de vitamina D, ya que
facilita la absorción y utilización del calcio.
Como tratamiento y prevención se utilizan fármacos que disminuyen la reabsorción de
hueso. Los estrógenos, y también los moduladores selectivos de los receptores
estrogénicos como el raloxifeno, se utilizan en la osteoporosis postmenopáusica, solos o
asociados a alguno de los anteriores.
Recientemente se ha introducido en el tratamiento un análogo de la hormona
paratiroidea cuya acción es también el estímulo de la formación de hueso, y que está
indicado en el tratamiento de la osteoporosis postmenopáusica.

CÁNCER ÓSEO
Los tumores en los huesos son poco frecuentes, y lo más habitual es que se trate de
lesiones benignas. Las lesiones se clasifican habitualmente en función del tejido que
predomina en su composición, y de su carácter benigno o maligno. Tanto los tumores
benignos como los malignos son susceptibles de crecer y comprimir el tejido óseo sano y
reemplazarlo por tejido defectuoso, pero los tumores benignos no se diseminan y no
suelen ser peligrosos para la vida del paciente.
En el caso de que el tumor sea maligno, hay que distinguir entre el cáncer que se ha
originado en el hueso (cáncer óseo primario) como el osteosarcoma, que es la
enfermedad que ha causado la muerte de Xana –la hija pequeña de Luis Enrique–, y aquel
que comenzó en otra parte del organismo y, posteriormente, se disemina al hueso (cáncer
óseo secundario). Es más frecuente el segundo, que constituye la metástasis más común
de otros cánceres como el de mama, pulmón y próstata.
El tumor óseo benigno más común es el osteocondroma, que suele diagnosticarse en la
infancia, aunque puede pasar desapercibido hasta la edad adulta. Generalmente deja de
crecer cuando termina el desarrollo del paciente por lo que, si no produce síntomas (que
serían por compresión de estructuras vecinas), no requiere tratamiento. Si, por el
contrario, ocasiona síntomas, se trata mediante resección una vez acabado el crecimiento.
Si en la edad adulta sigue creciendo, debe valorarse la posibilidad de que se haya
malignizado.
Tipos y características de cáncer óseo
Entre los tipos de cáncer óseo existentes encontramos el osteosarcoma, el
condrosarcoma, el sarcoma de Ewing y la metástasis. Veámoslos con más detalle:
Osteosarcoma
El tipo de cáncer de huesos más común es el osteosarcoma, que tiene su origen en los
osteoblastos, que son las células óseas que generan el hueso nuevo. El osteosarcoma es
un tumor óseo maligno que destruye el tejido óseo normal.
 Edad: suele aparecer antes de la segunda década de la vida, y afecta
especialmente a los adolescentes (supone alrededor del 3% de los cánceres
pediátricos).
 Localización: fémur distal y tibia proximal, que son los huesos que forman la
articulación de la rodilla. También es frecuente que aparezca en el fémur proximal
(cerca de la cadera) y el húmero proximal (cerca del hombro).
 Clínica: los síntomas más frecuentes son el dolor, que se acentúa con el
movimiento, y el aumento de tamaño de una parte del hueso, que puede
entorpecer la función de la articulación más cercana (casi siempre la rodilla).
Además, el hueso, al estar debilitado por la acción del tumor, es más susceptible
de fracturarse.
 Evolución: es un tumor agresivo y puede metastatizar, principalmente al pulmón.
 Tratamiento: resección quirúrgica con márgenes amplios asociada a quimioterapia,
antes y después de la cirugía.
 Pronóstico: en los adultos tiene peor pronóstico que en los niños y jóvenes.
También resulta peor si se desarrolla en huesos que hayan recibido radioterapia, o
tras una alteración ósea previa como la enfermedad de Paget. Los avances en el
tratamiento de este tipo de cáncer han conseguido mejorar la supervivencia de los
pacientes y, a los cinco años, el 80% de los mismos están curados.

Condrosarcoma
El condrosarcoma, el segundo tipo más frecuente de cáncer de huesos, y se forma en las
células productoras de cartílago. En la mayor parte de los casos se trata de tumores
primarios, pero también pueden deberse a lesiones benignas previas que han
malignizado.
 Edad: se presenta entre la quinta y la séptima década de la vida, y es muy raro que
afecte a menores de 20 años.
 Localizaciones: pelvis, fémur proximal y húmero proximal.
  Clínica: suelen causar dolor local, que empeora por la noche.
 Evolución: crecimiento lento, pero con una gran tendencia a presentar recidivas.
 Tratamiento: estos tumores son resistentes a la radioterapia y la quimioterapia,
por lo que el tratamiento de elección es la resección quirúrgica.
 Pronóstico: es difícil predecir su evolución clínica, y el pronóstico depende de la
agresividad del tumor y de su localización (cuando se localiza en la pelvis, por
ejemplo, puede tardarse más en diagnosticar y es más difícil de erradicar).

Sarcoma de Ewing

Se trata de un tumor maligno muy agresivo, que afecta especialmente a los niños.

 Edad: afecta a personas con edades comprendidas entre 10 y 30 años, aunque

generalmente se desarrolla en la pubertad porque es cuando los huesos están
creciendo rápidamente.
 Localización: se desarrolla en los huesos, o en los tejidos blandos cercanos a los
mismos, y afecta especialmente a los huesos largos de brazos y piernas, aunque
también aparece en la pelvis en un 25% de los casos (lo cual implica peor
pronóstico). En ocasiones el tumor se disemina a otros huesos y a los pulmones
(metástasis).
 Clínica: dolor, masa palpable y, con frecuencia, repercusión sistémica (fiebre,
malestar).
 Tratamiento: la resección quirúrgica asociada a quimioterapia, antes y tras la
cirugía, y radioterapia si no se consigue una resección amplia.
 Pronóstico: influye sobre todo la localización (el peor pronóstico es para los
pacientes con el tumor localizado en el sacro y en la pelvis), el tamaño, la presencia
o ausencia de metástasis, la edad (los menores de 15 años tienen mejor
pronóstico) y el sexo (peor pronóstico en los niños varones), entre otros factores.

Metástasis

El esqueleto es de las localizaciones más frecuentes de metástasis y, además, las

metástasis constituyen el tumor óseo más frecuente en los pacientes mayores de 50 años.
Las metástasis óseas se desarrollan como consecuencia de la extensión de células
malignas procedentes del tumor primario, que acceden al tejido óseo a través de los vasos
linfáticos y sanguíneos.

 Clasificación por orden de frecuencia: cáncer de mama en la mujer, cáncer de

próstata en el varón, y cáncer de pulmón, riñón y tiroides en ambos sexos.
 Localización: la mayor parte de las metástasis asientan en la columna vertebral, el
fémur proximal y el húmero proximal.
  Clínica: el síntoma inicial y más frecuente es el dolor, progresivo y constante, que
se acentúa con el descanso nocturno y apenas responde a los analgésicos
habituales. En algunas ocasiones, los pacientes no refieren dolor y la metástasis se
descubre por una fractura patológica.
 Tratamiento: bisfosfonatos para los síntomas y para retrasar la aparición de
complicaciones óseas, sobre todo en las metástasis originadas por el cáncer de
mama. Las metástasis que se producen como consecuencia del cáncer de
tiroides responden al tratamiento farmacológico empleado contra este tipo de
cáncer. En los pacientes que presentan riesgo de fractura inminente (la intensidad
del dolor y el aspecto radiológico de la metástasis determinan este riesgo) y en
aquellos con fracturas patológicas, se consigue mejorar la supervivencia y la
calidad de vida del paciente mediante el tratamiento quirúrgico, asociado a
radioterapia postoperatoria y al tratamiento oncológico específico del tumor.
Entre las posibilidades terapéuticas para tratar las metástasis óseas se incluyen:
quimioterapia, radioterapia, cirugía, hormonoterapia, técnicas de supresión
vascular del tumor, inmunoterapia, y tratamiento médico del dolor y de la
destrucción ósea. El uso combinado de estas técnicas incrementa las posibilidades
de éxito.
Diagnóstico del cáncer óseo
El diagnóstico del cáncer óseo se realiza mediante las siguientes técnicas:
Radiología simple
La radiología simple es la técnica de imagen más útil para el diagnóstico de los tumores
óseos; además, la imagen radiológica suele orientar sobre la benignidad o malignidad de
las lesiones.
Las lesiones benignas suelen tener un patrón bien delimitado (llamado geográfico), sin
embargo, en las malignas se mezcla el tejido sano con el enfermo (patrón permeativo) o
se observa una alteración del tejido (patrón destructivo). Algunos tumores agresivos
también pueden originar la formación de hueso, apareciendo finas láminas superpuestas
(imagen en capas de cebolla), o calcificaciones.
A menudo se puede establecer un diagnóstico de sospecha basado en la localización y el
aspecto radiológico de la lesión.
TAC y Resonancia magnética
La tomografía axial computarizada se utiliza en algunos casos, pero la que más
información aporta y, por lo tanto, la que más se usa, es la resonancia magnética. A veces
con esta prueba se llega al diagnóstico; para ello hay que obtener imágenes de todo el
hueso afectado. Además, se trata de la técnica de elección para el estudio y planificación
de la intervención quirúrgica de las lesiones tumorales agresivas o malignas.
Biopsia
En muchos casos no se llega al diagnóstico definitivo hasta que se realiza una biopsia. La
muestra puede obtenerse mediante punción-aspiración o por biopsia quirúrgica, (que
puede ser de una muestra, o mediante la extracción de todo el tumor en el mismo
momento, pero esto último solo se hace en caso de tumores benignos).
Estudios de extensión
El pulmón es el lugar más frecuente de metástasis de los tumores malignos óseos, por lo
tanto, en todos los pacientes se realizan radiografía simple y TAC de tórax y, en algunos
casos, TAC abdominal y pélvico. La gammagrafía también puede ser útil en determinados
casos.
Tratamiento del cáncer óseo
Estas son las opciones existentes para el tratamiento del cáncer óseo:
Cirugía
Los tumores óseos benignos generalmente suelen tratarse mediante resección local; sin
embargo, los malignos se tratan de una forma más agresiva, mediante resección amplia y
reconstrucción de la zona, ya sea con injertos, prótesis... Los avances en este campo han
hecho posible que pacientes con tumores óseos en brazos o piernas puedan evitar la
amputación total de la extremidad, aunque posteriormente requieran cirugía
reconstructiva para mejorar la funcionalidad de la zona operada.
Quimioterapia
La quimioterapia, antes y después de la resección quirúrgica, ha sido el factor que más ha
contribuido a mejorar la supervivencia de pacientes con osteosarcoma y sarcoma de
Ewing.
Radioterapia
Se emplea fundamentalmente tras la resección quirúrgica del tumor de Ewing y los
sarcomas, así como en casos de metástasis. También puede emplearse en combinación
con la cirugía o en sustitución de esta en pacientes que prefieren evitar la cirugía. 
Criocirugía
En ocasiones puede usarse esta técnica, basada en el empleo de nitrógeno líquido para
destruir las células cancerosas mediante su congelación.
Pronóstico del cáncer óseo
Para el conjunto de cáncer de huesos existentes los datos indican que la tasa de
supervivencia relativa a 5 años es aproximadamente del 70%. En concreto, para
el condrosarcoma, que es el cáncer óseo más común en adultos, la tasa de supervivencia
relativa a 5 años se acerca al 80%.
En algunos casos el cáncer de hueso puede dar lugar a metástasis, principalmente a los
pulmones o puede recidivar, en la misma zona o en huesos distintos del cuerpo. Los niños
y pacientes más jóvenes de cáncer óseo son más propensos a padecer otro tipo de cáncer,
como leucemia. Por todo ello es muy importante hacer los seguimientos oportunos y
pruebas diagnósticas necesarias para llevar un control de estos pacientes.

Osteomielitis
La osteomielitis es una enfermedad ósea causada por una infección por parte de algún
patógeno, generalmente del género “Staphylococcus”. Estos gérmenes pueden llegar al
hueso y colonizarlo si el propio hueso queda expuesto al entorno a causa de una lesión o,
de forma más frecuente, si viajan a través de la sangre hasta llegar a los huesos.
La causa de la osteomielitis suele ser sufrir otra enfermedad infecciosa (neumonía, cistitis,
uretritis…) en la que los patógenos diseminan a los huesos o sufrir heridas punzantes o
abiertas en las que la contaminación ambiental llega al hueso.
Los síntomas, además de la inflamación y enrojecimiento de la región afectada, son la
fiebre, el dolor en la zona de la infección, la debilidad y la fatiga. El problema es que puede
derivar en la muerte de las células óseas, provocando una necrosis que puede poner en
riesgo la vida de la persona.
Por ello, el tratamiento suele consistir en la administración de antibióticos para matar a
las bacterias patógenas. Sin embargo, es posible que, si ha sucedido la muerte de las
células óseas, sea necesaria una extirpación quirúrgica de la masa afectada.
Causas
La infección ósea casi siempre es causada por bacterias. Pero también puede ser
provocada por hongos u otros gérmenes. Cuando una persona tiene osteomielitis:
 Las bacterias u otros microorganismos pueden propagarse a un hueso desde la
piel, músculos o tendones infectados próximos al hueso. Esto puede ocurrir bajo
una úlcera cutánea.
 La infección también puede empezar en otra parte del cuerpo y propagarse al
hueso a través de la sangre.
 La infección también puede empezar después de una cirugía del hueso. Esto es
más probable si la intervención se realiza después de una lesión o si se colocan
varillas o placas de metal en el hueso.
En los niños, casi siempre están involucrados los huesos largos de los brazos o las piernas.
En los adultos, los huesos de los pies, la columna (vértebras) y las caderas (pelvis) son los
más comúnmente afectados.
Los factores de riesgo son:
 Diabetes
 Hemodiálisis
 Riego sanguineous deficiente
 Lesión reciente
 Consumo de drogas ilícitas inyectadas
 Cirugía que involucre huesos
 Sistema inmunitario debilitado
Síntomas
Los síntomas de osteomielitis no son específicos y varían con la edad. Muchos síntomas
incluyen:
 Dolor óseo
 Sudoración excesiva
 Fiebre y escalofríos
 Molestia general, inquietud, sensación de enfermedad (malestar)
 Hinchazón, enrojecimiento y calor local
 Herida abierta que puede mostrar pus
 Dolor en el sitio de la infección
Pruebas y exámenes
El proveedor de atención médica lo examinará y le preguntará acerca de sus síntomas. El
examen puede mostrar sensibilidad y posible hinchazón y enrojecimiento en la zona
alrededor del hueso.
Las pruebas incluyen:
  Hemocultivos
 Biopsia de hueso (la muestra se cultiva y se examina con un microscopio)
 Gammagrafía del hueso
 Radiografía del hueso
 Hemograma o conteo sanguíneo completo (CSC)
 Proteína C reactiva (PCR)
 Tasa de sedimentación eritrocítica (ESR)
 MRI del hueso
 Aspiración por punción de la zona de los huesos afectados
Tratamiento
El objetivo del tratamiento es detener la infección y reducir el daño al hueso y los tejidos
circundantes.
Se suministran antibióticos para destruir las bacterias que están causando la infección:
 Usted puede recibir más de un antibiótico a la vez.
 Los antibióticos se toman durante al menos 4 a 6 semanas, a menudo por vía
intravenosa (IV) en el hogar (intravenoso, es decir a través de una vena).
Se puede necesitar cirugía para extirpar el tejido óseo muerto si usted tiene una infección
que no desaparece.
 Si hay placas metálicas cerca de la infección, tal vez sea necesario retirarlas.
 El espacio abierto que deja dicho tejido óseo removido puede llenarse con injerto
óseo o material de relleno. Esto estimula la sanación de la infección.
La infección que se presenta después de una artroplastia puede requerir cirugía para
retirar la articulación reemplazada y el tejido infectado en la zona. En la misma operación,
se puede implantar una nueva prótesis. Con mucha frecuencia, los médicos esperan hasta
que el finaliza el curso del antibiótico y la infección haya desaparecido.
Si tiene diabetes, será necesario que esté bien controlada. Si hay problemas con el riego
sanguíneo a la zona infectada, como el pie, se puede necesitar cirugía para mejorar la
circulación con el fin de eliminar la infección.

Osteogénesis imperfecta
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad ósea que aparece a causa de un trastorno
genético, el cual es responsable de que los huesos sean mucho más débiles de lo normal.
Esto hace que el afectado sufra fracturas con mucha frecuencia, a veces incluso sin
traumatismos aparentes. Por ello, se conoce popularmente como “huesos de cristal”.
La causa es un error genético que impide que el cuerpo sintetice colágeno, una molécula
imprescindible para mantener fuertes los huesos. Esto deriva en, además de las
constantes fracturas, debilidad muscular, problemas de audición, desviaciones de la
columna vertebral y dientes quebradizos.
Pese a no existir cura, el tratamiento en base a analgésicos, fisioterapia, cirugía, etc,
puede ayudar a que el afectado, en caso de que el trastorno no sea muy grave, no vea su
calidad de vida demasiado afectada. Para casos más serios, es posible que sea necesario ir
en silla de ruedas.
¿Cuáles son los síntomas de la osteogénesis imperfecta (OI)?
Todos los tipos de OI tienen cierto grado de fragilidad ósea y fracturas, y muchos tienen
cierto grado de deformidad de los huesos.
Los síntomas de la OI varían según el tipo:
 Tipo I
o La forma más común y leve de OI. Puede ser tan leve que los proveedores
de cuidado de la salud no lo diagnostican en algunas personas hasta que
son adultas.
o Las fracturas ocurren mayormente en los años previos a la pubertad y
disminuyen en frecuencia luego de la misma.
o Estatura normal; son unas pocas pulgadas más bajas que los familiares del
mismo sexo
o Poca o ninguna deformidad en los huesos 
o Dientes quebradizos en casos raros
o Pérdida de audición en algunos casos
o Esclerótica (blanco de ojo) de color azulado
o Tendencia a formar hematomas (moretones) con facilidad
o Retraso leve en las habilidades motoras
 Tipo II
o Grave; suele resultar en el nacimiento de un niño muerto o la muerte en los
primeros meses de vida
o Deformidad grave de los huesos
 Tipo III
o La forma más grave, no mortal
o Cientos de fracturas que comienzan muy temprano en la vida
o Deformidades de los huesos graves y discapacidad física que empeora con
el tiempo
o La esclerótica puede ser azul o gris
o Rostro triangular y frente prominente
o Escoliosis (curvatura anormal de la columna)
o Tórax hundido o protuberante
o Dientes quebradizos
o Pérdida de audición
o Muy baja estatura
o Retrasos en las habilidades motoras
o Suelen necesitar silla de ruedas
 Tipo IV
o Similar al tipo I, pero con deformidad en los huesos de leve a moderada
o Docenas de fracturas en promedio, la mayoría ocurre antes de la pubertad
y después de la mediana edad
o Retrasos en las habilidades motoras
o Las personas con tipo IV con frecuencia necesitan soportes para caminar o
muletas
o Baja estatura
 o Dientes quebradizos
o Pérdida de audición en algunos casos
o Esclerótica blanca o Azul
o Escoliosis
o Cabeza grande
o Tendencia a formar hematomas (moretones) con facilidad
 Tipo V
o Síntomas idénticos al Tipo IV excepto:
 Esclerótica normal
 Dientes normales
 Habilidad gravemente limitada para girar los antebrazos en el
sentido de las agujas del reloj o a la inversa
o Se distingue del Tipo IV en que las fracturas óseas difieren a nivel
microscópico
 Tipo VI
o Síntomas idénticos al Tipo IV excepto:
 Dientes normales
 Mayor frecuencia de fracturas
o Se distingue del Tipo IV en que las fracturas óseas difieren a nivel
microscópico
 Tipo VII y VIII
o Similares a los tipos II y III
o Deformidad en los huesos grave o mortal
o El tipo VII también puede implicar cabeza pequeña, esclerótica azul y ojos
saltones
o Algunas personas con tipo VIII viven hasta la segunda o tercera década
 Tipo IX
o Deformidad de los huesos moderada a grave y similar a los tipos III y IV
o Esclerótica blanca
o Baja estatura
 Tipo X
o Grave y con frecuencia conduce a la muerte.
 Tipo XI
o Las deformidades de los huesos empeoran con el tiempo.
Las deformidades de los huesos y los defectos del colágeno comunes a la OI pueden
afectar varios órganos internos, lo que provoca problemas secundarios. Estos incluyen:
Problemas pulmonares
Las personas con OI son más vulnerables a los problemas pulmonares, entre ellos asma y
neumonía. Las infecciones virales y bacterianas pueden volverse graves. De hecho, la
insuficiencia respiratoria es la causa más común de muerte en las personas con OI.
Los problemas pulmonares son consecuencia de una combinación de factores. Si las
costillas y la columna no se desarrollan de manera normal, puede haber menos espacio
para que los pulmones se expandan. El colágeno también es un bloque de construcción
importante del tejido conectivo en los pulmones. Si el cuerpo no fabrica suficiente
colágeno, o el colágeno que fabrica es anormal, los pulmones no funcionan de manera
adecuada. Esto hace difícil que las personas con OI reciban suficiente oxígeno a través de
sus cuerpos. Además, pueden tener problemas para toser de manera efectiva de modo de
eliminar la mucosidad.
Problemas cardíacos
Las personas con OI a veces tienen problemas cardíacos, como válvulas y arterias que
funcionan incorrectamente.
Problemas neurológicos
Las personas con OI con frecuencia tienen la cabeza más grande de lo normal, lo que se
conoce como macrocefalia. También pueden tener una enfermedad llamada hidrocefalia,
en la que se acumula fluido dentro del cráneo y hace que el cerebro se hinche.
Las personas con OI grave con frecuencia tienen impresión basilar, una malformación de la
columna que ejerce presión sobre la médula espinal y el tallo cerebral. Empeora con el
tiempo y puede causar fuertes dolores de cabeza, cambios en la sensación facial, falta de
control en los movimientos musculares y dificultad para tragar. Si no se trata, la impresión
basilar puede llevar a un rápido deterioro neurológico e impedir respirar.

¿Cómo diagnostican los proveedores de cuidado de la salud la osteogénesis imperfecta

(OI)?
Si la OI es moderada a grave, los proveedores de cuidado de la salud suelen diagnosticarla
durante un ultrasonido prenatal entre las semanas 18 y 24 de embarazo.
Si un progenitor o hermano tienen OI, el proveedor de cuidado de la salud puede hacer
una prueba de ADN del feto para detectar una mutación de la OI. En este caso, el
proveedor de cuidado de la salud obtiene una muestra de células fetales mediante una
técnica llamada muestra de las vellosidades coriónicas (CVS por sus siglas en inglés) o una
amniocentesis. También pueden analizarse las células fetales para ver si hay presencia de
colágeno anormal.
En la amniocentesis, un proveedor de cuidado de la salud toma una pequeña cantidad de
fluido del saco que rodea al feto para analizarla. Para obtener la muestra, él o ella insertan
una aguja fina en el útero a través del abdomen. Para la CVS, un proveedor de cuidado de
la salud realiza un procedimiento similar para tomar una muestra del tejido de la placenta
y realizar una prueba.
Si la OI no se detecta de manera prenatal, los padres o proveedores de cuidado de la salud
podrían notar síntomas en el bebé o el niño. El proveedor de cuidado de la salud podría
realizar lo siguiente:
 Examen físico, que incluye:
o Medir el largo de los miembros
o Medir la circunferencia de la cabeza
o Examinar los ojos y dientes
o Examinar la columna y la caja torácica
 Obtener la historia clínica familiar y personal, que incluye preguntas sobre:
o Fracturas
o Pérdida de audición
o Dientes quebradizos
 o Altura en edad adulta
o Antecedentes raciales
o Si familiares cercanos tuvieron hijos juntos
 Radiografías
 Prueba de densidad ósea
 Biopsia de hueso, en algunos casos
Los proveedores de cuidado de la salud podrían enviar muestras de sangre o piel a un
laboratorio para que se realicen pruebas de colágeno o genéticas. Estas pruebas suelen
confirmar si una persona tiene OI.
¿Cuáles son los tratamientos para la osteogénesis imperfecta (OI)?
Los tratamientos para la OI están diseñados para prevenir o controlar los síntomas y
varían de persona a persona. La intervención temprana es importante para asegurar una
calidad de vida y resultados óptimos. El tratamiento para la OI y los síntomas relacionados
puede incluir:
 Cuidados para las fracturas
 Fisioterapia
 Soportes ortopédicos
 Procedimientos quirúrgicos
 Medicamentos
 Tratamientos para las enfermedades relacionadas
Cuidados para las fracturas
Las escayolas, las tablillas y los soportes para los huesos fracturados pueden ayudarlos a
sanar de manera adecuada. Sin embargo, los huesos pueden debilitarse si se mantienen
inmóviles durante largos períodos de tiempo. Los proveedores de cuidado de la salud
intentan encontrar un equilibrio entre sanar las fracturas y mantener la fuerza de los
huesos.
Fisioterapia
La fisioterapia apunta a mantener el funcionamiento en la mayor parte de los aspectos de
la vida como sea posible. Un programa usual combina fortalecimiento muscular con
acondicionamiento aeróbico. Muchos niños con OI tienen retrasos en las habilidades
motoras porque sus músculos son débiles. Un programa de rehabilitación física puede
incluir fortalecimiento de deltoides, bíceps y músculos inferiores importantes como el
glúteo máximo y medio, y los extensores del tronco. Cuando estos músculos están fuertes,
los niños pueden levantar los brazos y las piernas contra la fuerza de la gravedad y
moverse de manera independiente.
Soportes ortopédicos
Para algunas personas con OI, utilizar soportes ortopédicos en las piernas puede
brindarles apoyo en los músculos débiles, disminuir el dolor y mantener las articulaciones
alineadas de manera adecuada. Los soportes pueden permitir a las personas moverse y
funcionar con más facilidad.
Procedimientos quirúrgicos
Algunas personas con OI se someten a cirugía para corregir las deformidades de los
huesos, incluidas la escoliosis y la impresión basilar. Un procedimiento quirúrgico común
para pacientes con OI es el enclavado (en inglés llamado rodding), que implica colocar
barras de metal en los huesos largos de las piernas. Esto fortalece los huesos y ayuda a
prevenir fracturas. Algunas barras se alargan a medida que las piernas crecen. Pero
también pueden salirse del hueso,1. También puede realizarse una cirugía para mejorar la
pérdida de audición.
Medicamentos
Los biofosfonatos  son medicamentos utilizados para tratar la osteoporosis. También son
útiles para la OI, especialmente en los niños. Estos medicamentos no fabrican nuevos
huesos, pero enlentecen la pérdida del hueso ya existente. Han demostrado reducir las
compresiones vertebrales y algunas fracturas de huesos largos.2 Sin embargo, los ensayos
controlados no muestran mejoras en las habilidades motoras o una disminución del dolor
en los huesos.
Tratamientos para las enfermedades relacionadas
Si bien estos tratamientos no son específicos para la OI, las personas con OI podrían
beneficiarse de ellos para abordar las enfermedades vinculadas a la OI:
 Audífonos para la pérdida de audición
 Coronas y dispositivos dentales similares para los dientes quebradizos
 Administración de oxígeno para personas con problemas pulmonares

Enfermedad de Paget
La enfermedad de Paget es un trastorno de origen genético en el que algunos huesos son
demasiado grandes, por lo que tienen poca densidad y, consecuentemente, son más
débiles y hay un mayor riesgo de sufrir fracturas. No todos los huesos del cuerpo están
afectados, por los que sí lo están presentan deformidades.

No se conoce la causa. Se cree que la mayoría de los casos se explican por el simple azar
genético, aunque algunos de ellos son debidos a infecciones víricas. En los casos más
leves, es posible que no haya síntomas. En el resto, estos incluyen dolor, tendencia a sufrir
fracturas en unos huesos concretos, problemas en los cartílagos de las articulaciones, etc.

Al ser una enfermedad genética, no hay cura. De todos modos, hacer ejercicio, llevar una
dieta equilibrada y, en caso de que sea necesario, tomar medicamentos e incluso
someterse a cirugías puede ayudar a que el trastorno no afecte tanto.
¿Qué causa la enfermedad ósea de Paget?
Los investigadores no saben con certeza qué causa la enfermedad de Paget. Los factores
ambientales pueden desempeñar un papel. En algunos casos, se presenta en familias y se
han relacionado varios genes con la enfermedad.
¿Quién está en riesgo de la enfermedad ósea de Paget?
La afección es más común en personas mayores y quienes tienen ascendencia del norte de
Europa. Si tiene un pariente cercano con Paget, es mucho más probable que la tenga.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad ósea de Paget?
Muchas personas no saben que tienen Paget, porque a menudo no presenta síntomas.
Cuando hay síntomas, son similares a los de la artritis otros trastornos. Estos incluyen:
 Dolor: Puede deberse al Paget o a la artritis, una complicación de la afección
  Dolor de cabeza y pérdida de audición: Puede ocurrir cuando la enfermedad de
Paget afecta el cráneo
 Presión sobre los nervios: Puede ocurrir cuando la enfermedad de Paget afecta el
cráneo o la columna vertebral
 Aumento del tamaño de la cabeza, deformidad de una extremidad o curvatura
de la columna: Esto puede suceder en casos avanzados
 Dolor en la cadera: Ocurre si afecta la pelvis o el fémur
 Daño en el cartílago de las articulaciones, lo que puede provocar artritis
En general, la enfermedad de Paget empeora lentamente con el tiempo. No se propaga a
los huesos normales.
¿Qué otros problemas pueden causar la enfermedad ósea de Paget?
La enfermedad de Paget puede provocar otras complicaciones, como:
 Artritis: Debido a que los huesos deformados pueden causar un aumento de la
presión y un mayor desgaste de las articulaciones
 Insuficiencia cardíaca: En la enfermedad grave de Paget, el corazón tiene que
trabajar más para bombear sangre a los huesos afectados. La insuficiencia cardíaca
es más probable si también tiene endurecimiento de las arterias
 Cálculos renales: Pueden ocurrir cuando la descomposición excesiva del hueso
produce un exceso de calcio en el cuerpo
 Problemas del sistema nervioso: Debido a que los huesos pueden causar presión
en el cerebro, la médula espinal o los nervios. También puede haber un menor
flujo sanguíneo al cerebro y la médula espinal
 Osteosarcoma (cáncer de hueso)
 Dientes sueltos: Ocurre si la enfermedad de Paget afecta los huesos de la cara
 Pérdida de la visión: Complicación poco común. Ocurre si la enfermedad de Paget
en el cráneo afecta los nervios
¿Cómo se diagnostica la enfermedad ósea de Paget?
Para hacer un diagnóstico, su profesional de la salud puede utilizar:
 Su historia clínica, incluyendo preguntas sobre sus síntomas
 Un examen físico
 Radiografía de los huesos afectados. La enfermedad de Paget casi siempre se
diagnostica con rayos X
 Análisis de sangre con fosfatasa alcalina
 Gammagrafía ósea
A veces, la enfermedad se detecta por accidente cuando una de estas pruebas se realiza
por otro motivo.
¿Cuáles son los tratamientos para la enfermedad ósea de Paget?
Para evitar complicaciones, es importante encontrar y tratar la enfermedad de Paget
temprano. Los tratamientos incluyen:
 Medicamentos: Existen varios medicamentos diferentes para tratar la enfermedad
de Paget. El tipo más común son los bisfosfonatos. Ayudan a reducir el dolor óseo y
detienen o hacen más lento el progreso de la enfermedad
 Cirugía: A veces es necesaria para ciertas complicaciones de la enfermedad. Hay
operaciones para:
  Permitir que las fracturas (huesos rotos) sanen en una mejor posición
 Reemplazar articulaciones como la rodilla y la cadera cuando hay artritis
severa
 Realinear un hueso deformado para reducir el dolor en las articulaciones
que soportan peso, especialmente las rodillas
 Reducir la presión sobre un nervio si el agrandamiento del cráneo o las
lesiones de la columna afectan el sistema nervioso
Si bien la dieta y el ejercicio no tratan la enfermedad de Paget, pueden ayudar a mantener
los huesos saludables. Si no tiene cálculos renales, debe asegurarse de obtener
suficiente calcio y vitamina D a través de su dieta y suplementos. Además de mantener
huesos sanos, el ejercicio puede prevenir el aumento de peso y mantener la movilidad de
sus articulaciones. Hable con su profesional de la salud antes de comenzar un nuevo
programa de ejercicios. Debe asegurarse de que la actividad física no ejerza demasiada
presión sobre los huesos afectados.
Osteomalacia
La osteomalacia es una enfermedad ósea provocada por la falta de vitamina D, lo que
conduce a un reblandecimiento de los huesos. Al no disponer de la cantidad suficiente de
esta vitamina, los huesos no pueden absorber el calcio y no se mantienen fuertes.

La causa es el déficit de vitamina D, el cual suele ser debido a problemas con la

alimentación, aunque a menudo es provocado por problemas metabólicos de origen
genético. Los síntomas incluyen, además de la tendencia a sufrir fracturas en distintos
huesos, debilidad muscular, dolor en los huesos, calambres en extremidades,
entumecimiento en boca, brazos y piernas…

El tratamiento consiste en incluir en la dieta alimentos ricos en vitamina D, aunque si así

no se soluciona, pueden administrarse suplementos vitamínicos.
Causas
La falta de la cantidad adecuada de calcio en la sangre conduce a huesos débiles y
blandos. El bajo nivel de calcio en la sangre puede ser causado por un nivel bajo de
vitamina D en la sangre.
La vitamina D se absorbe de los alimentos o es producida por la piel cuando se expone a la
luz solar. La falta de vitamina D producida por la piel puede ocurrir en personas que:
 Viven en climas con poca exposición a la luz solar
 Deben permanecer en el interior
 Trabajan en el interior durante las horas del día
 Usan ropa que cubre la mayor parte de su piel
 Tienen pigmentación oscura de la piel
 Usan protector solar muy fuerte
Usted puede no obtener suficiente vitamina D de su dieta si usted:
 Es intolerante a la lactosa (tiene problemas para digerir los productos lácteos)
 No come o bebe productos lácteos (más común en los adultos mayores)
 Sigue una dieta vegetariana
  No es capaz de absorber bien la vitamina D en el intestino, por ejemplo, después
de una cirugía de bypass gástrico
Otras afecciones que pueden causar osteomalacia incluyen:
 Cáncer -- tumores poco frecuentes que causan bajos niveles de fosfato en el riñón
 Insuficiencia renal y acidosis
 Falta de fosfatos suficientes en la dieta
 Enfermedad hepática -- el hígado no convierte a la vitamina D en su forma activa
 Efectos secundarios de medicamentos empleados para tratar convulsiones
Síntomas
Los síntomas incluyen:
 Fracturas óseas que suceden sin una lesión real
 Debilidad muscular
 Dolor óseo diseminado, especialmente en las caderas
Los síntomas también pueden ocurrir debido a niveles bajos de calcio. Estos pueden ser:
 Entumecimiento alrededor de la boca
 Entumecimiento u hormigueo de brazos y piernas
 Espasmos o calambres de manos o pies
Pruebas y exámenes
Se harán exámenes de sangre para verificar los niveles de vitamina D, creatinina,
calcio, fosfato, electrólitos, fosfatasa alcalina y hormonas paratiroideas.
Las radiografías óseas y una prueba de densidad ósea pueden ayudar a detectar
seudofracturas, pérdida ósea y reblandecimiento de los huesos. Más importante, la
osteomalacia puede verse como debilidad de los huesos por osteoporosis en una prueba
de densidad ósea.
En algunos casos, se tomará una biopsia ósea para ver si hay reblandecimiento de los
huesos.
Tratamiento
El tratamiento puede consistir en suplementos orales de vitamina D, calcio y fósforo. Las
personas que no pueden absorber bien los nutrientes a través de los intestinos pueden
necesitar dosis más grandes de vitamina D y calcio. Esto incluye a personas que tienen
ciertos tipos de cirugías para perder peso.
Igualmente, las personas con ciertas afecciones pueden requerir exámenes regulares de
sangre para el control de los niveles sanguíneos de fósforo y calcio.

Acromegalia
La acromegalia es un trastorno óseo que cursa con un crecimiento anómalo de los huesos,
provocando deformidades que suelen estar caracterizadas por el tamaño inusualmente
grande de las manos y los pies, aunque también suele dar lugar a facciones faciales más
pronunciadas de lo normal.
Está causada por un problema hormonal en el que la glándula pituitaria produce una gran
cantidad de hormona del crecimiento durante la edad adulta, etapa en la que no debería
estar tan activa.
Además de las manifestaciones anteriormente mencionadas, suele generar los siguientes
síntomas: debilidad muscular, piel más gruesa de lo normal, sudoración excesiva, dolores
de cabeza, voz áspera y grave, disfunción eréctil, problemas de visión…
El problema es que puede derivar en trastornos de la salud graves como la hipertensión,
diabetes, enfermedades cardiovasculares… Por ello, es importante aplicar un tratamiento
en base a fármacos que reducen el progreso de la enfermedad y que incluso pueden
revertir algunas de las deformidades propias de la afección.
Síntomas
Un signo común de la acromegalia es el aumento del tamaño de las manos y los pies. Por
ejemplo, puedes notar que algunos anillos ya no te quedan en los dedos y que el número
de tamaño del calzado aumenta progresivamente.
La acromegalia también puede causar cambios graduales en la forma del rostro, como una
mandíbula y frente protuberantes, la nariz agrandada, los labios más gruesos y más
espacio entre los dientes.
Debido a que el progreso de la acromegalia es lento, los primeros signos pueden no ser
evidentes durante años. En ocasiones, las personas notan los cambios físicos solo al
comparar fotografías viejas y nuevas.
En general, la acromegalia puede producir los siguientes signos y síntomas, que pueden
variar de una persona a otra:
 Manos y pies más grandes
 Rasgos faciales más grandes, en los huesos del rostro, los labios, la nariz y la lengua
 Piel áspera, grasosa y más gruesa
 Sudoración excesiva y con olor
 Pequeñas verrugas en la piel (fibromas blandos)
 Fatiga y debilidad articular o muscular
 Dolor en las articulaciones y movilidad reducida
 Voz más grave y áspera debido al aumento de tamaño de las cuerdas vocales y los
senos nasales
 Ronquidos fuertes debido a la obstrucción de las vías respiratorias superiores
 Problemas de visión
 Dolores de cabeza, que pueden ser persistentes o fuertes
 Irregularidades en el ciclo menstrual de las mujeres
 Disfunción eréctil en los hombres
 Pérdida del deseo sexual
Causas
Hipófisis e hipotálamoOpen pop-up dialog box
La acromegalia ocurre cuando la glándula pituitaria produce demasiadas hormonas de
crecimiento en un período largo tiempo.
La glándula pituitaria es una glándula pequeña ubicada en la base del cerebro detrás del
puente de la nariz. Produce una gran cantidad de hormonas de crecimiento y de otros
tipos. La hormona de crecimiento tiene un rol muy importante en tu crecimiento.
Cuando la glándula pituitaria libera hormonas de crecimiento en el torrente sanguíneo,
hace que el hígado produzca una hormona llamada factor de crecimiento tipo insulínico 1
(IGF-1), a veces denominada factor de crecimiento tipo insulínico I o IGF-I. El IGF-1 es lo
que causa que tus huesos y tus tejidos crezcan. El aumento de la hormona de crecimiento
provoca el aumento del IGF-1, lo que puede generar signos, síntomas y complicaciones de
la acromegalia.
En los adultos, la causa más común de la producción excesiva de la hormona de
crecimiento es la presencia de un tumor:
 Tumores pituitarios. La mayoría de los casos de acromegalia son causados por un
tumor (adenoma) no canceroso (benigno) en la glándula pituitaria. El tumor
produce grandes cantidades de la hormona de crecimiento, y esto causa muchos
de los signos y síntomas de la acromegalia. Algunos de los síntomas de la
acromegalia, como los dolores de cabeza y los problemas de visión, se deben a la
presión que ejerce el tumor en los tejidos cercanos al cerebro.
 Tumores no pituitarios. En algunas personas con acromegalia, los tumores en otras
partes del cuerpo, como en los pulmones o el páncreas, son los que causan este
trastorno. En algunos casos, estos tumores secretan la hormona de crecimiento. En
otros casos, los tumores producen una hormona llamada hormona liberadora de la
hormona de crecimiento, que estimula la glándula pituitaria para producir más
hormona de crecimiento.
Complicaciones
Si no se trata, la acromegalia puede causar problemas de salud más graves. Las
complicaciones pueden ser las siguientes:
 Presión arterial alta (hipertensión)
 Colesterol alto
 Problemas en el corazón, sobre todo agrandamiento (miocardiopatía)
 Artrosis
 Diabetes tipo 2
 Agrandamiento de la glándula tiroides (bocio)
 Tumores precancerosos (pólipos) en la pared del colon
 Apnea del sueño, una afección en la que la respiración se detiene y se reanuda
repetidas veces durante el sueño
 Síndrome del túnel carpiano
 Aumento del riesgo de tumores cancerosos
 Fracturas o compresión de la médula espinal
 Cambios o pérdida de la visión
El tratamiento temprano de la acromegalia puede prevenir que estas complicaciones se
desarrollen o empeoren. Si no se trata, la acromegalia o sus complicaciones pueden
provocar una muerte prematura.