TEORÍA TEMA 3 ByG – LA HERENCIA BIOLÓGICA

CONCEPTOS BÁSICOS GENÉTICA

-Genética: rama de la biología que estudia la herencia biológica, es decir, los mecanismos por los que los
descendientes heredan las características de sus progenitores.

-Gen: cada fragmento de ADN que lleva información para un determinado carácter. (Se encuentran alineados
en los cromosomas y la mayoría contiene la información necesaria para la síntesis de una proteína)

-Locus (loci): espacio concreto que ocupa un gen dentro de un cromosoma.

-Alelo: cada una de las maneras en que se puede manifestar un gen.

1. Alelo dominante: se expresa siempre que está presente (tanto en homocigosis como en
heterocigosis).
2. Alelo recesivo: solo se expresa en homocigosis (los dos alelos son recesivos).

-Carácter: característica que se estudia. (carácter = gen)

-Homocigoto o raza pura: un organismo es homocigótico o de raza pura para un carácter cuando los 2
alelos que contiene para ese carácter son recesivos.

-Heterocigoto o híbrido: un organismo es heterocigoto o híbrido para un carácter cuando los 2 alelos que
contiene para ese carácter aportan información distinta (un alelo recesivo y uno dominante)

-Genotipo: 1.Conjunto total de los genes que tiene un organismo

2. Dotación de alelos de un gen para un determinado carácter.

-Fenotipo: resultado de la expresión de un genotipo en un ambiente determinado.

PERSONAS IMPORTANTES EN LA HISTORIA DE LA GENÉTICA

1. Gregor Mendel (S.XIX)

2. Sutton y Bovery-}
→ 2ª mitad S.XIX – S.XX
3. Thomas Morgan-}

EXCEPCIONES A LAS LEYES DE MENDEL

1. HERENCIA INTERMEDIA

Los genes que poseen herencia intermedia son aquellos genes cuyos alelos presentan una dominancia
incompleta, de modo que no existen alelos dominantes ni alelos recesivos.
Ejemplos: color de la flor del don diego de noche (RR-rojas rr-blancas Rr-rosas)

1 gen 3 fenotipos

2. CODOMINANCIA

Tiene lugar cuando dos alelos se manifiestan de forma simultánea, de modo que los descendientes presentan
rasgos de los dos progenitores. Ejemplo: grupo sanguíneo humano, alelos A y B codominantes y dominantes
sobre el alelo 0.

3. EFECTO AMBIENTE
El efecto ambiente es la influencia de los factores ambientales sobre la forma en que se expresa el genotipo.
Se pueden observar claramente en gemelos o individuos con genes idénticos.
Ejemplos de factores ambientales: crecimiento, ejercicio físico, alimentación…
 4. HERENCIA LIGADA AL SEXO
Definición: herencia de un carácter determinado por un gen situado en el segmento diferencial de uno de los
cromosomas sexuales.
En los cromosomas sexuales (X e Y) se distingue un segmento homólogo (genes localizados rigen mismos
caracteres en X e Y) y un segmento diferencial (genes propios del cromosoma X o del cromosoma Y).

X A X A mujer homocigótica dominante X A Y hombre hemicigótico dominante

A a
X X mujer heterocigótica
X a X a mujer homocigótica recesiva X a Y hombre hemicigótico recesivo

Ejemplos de genes de herencia ligada al sexo: daltonismo y hemofilia.

MUTACIONES
Definición: son cambios que se producen en la secuencia del ADN de un organismo.
Junto con la recombinación genética, constituyen la principal fuente de variabilidad genética (principal vía
para hacer modificaciones en la información genética y generar organismos diversos→ biodiversidad)

TIPOS DE MUTACIONES
-Según su naturaleza:
1. Espontánea: son producidos naturalmente al azar.
2. Inducidas: son provocadas por el ser humano,

-Según su efecto:
1. beneficiosas: confieren una ventaja al ser vivo
2. neutras: no producen ningún efecto, ni positivo ni negativo.
3. Perjudiciales: comprometen la función de un gen.

-Según las células donde se producen:

1. somáticas: en células somáticas (piel, corazón…). No se transmiten a la descendencia.
2. Germinales: en células germinales (gametos). Sí se transmiten a la descendencia.

-Según si se manifiestan o no:

1. silenciosas
2. visibles

-Según la magnitud del cambio producido en el ADN

1. Génicas: se produce por un cambio en la secuencia de nucleótidos de un gen determinado.
Desencadena un cambio o la ausencia total de la proteína sintetizada a partir del gen afectado- Las +
habituales.
2. Cromosómicas: afecta a una región de un cromosoma. Pueden consistir en la pérdida o ganancia de
fragmentos de cromosomas, o en el cambio de su localización dentro del cromosoma.
3. Genómicas: pueden ocasionar la pérdida o ganancia de uno o varios cromosomas completos, o la
multiplicación completa de juegos cromosómicos apareciendo series 3n o 4n (en lugar de 2n). Se
originan durante la formación de los gametos. Ejemplos: S. de Down (trisomía de los cromosomas
21), S. de Edwards (trisomía de los cromosomas 18), S. de Patar (trisomía de los cromosomas 13).

LA INGENIERÍA GENÉTICA
La ingeniería genética es un conjunto de técnicas que permite la manipulación del ADN (para extraer,
agregar o modificar genes) y su transferencia de unos organismos a otros (sean o no de la misma especie).

Se denomina organismo genéticamente modificado (OGM) a aquel cuyo genoma ha sido modificado
empleando técnicas de ingeniería genética.
TÉCNICAS DE INGENIERÍA GENÉTICA:

1. LA TECNOLOGÍA DEL ADN RECOMBINANTE:

Herramientas necesarias:
-Enzimas de restricción (proteínas que actúan como tijeras moleculares cortando por puntos concretos del
ADN)
-Vectores: suelen ser plásmidos. (actúan como vehículos capaces de penetrar en las células)
-ADN ligasas (encimas que unen los segmentos de ADN)
-Células huésped/receptoras: (recibirán gen procedente de otro organismo, y pasarán a llamarse organismos
transgénicos). Ej: una bacteria.

Proceso
1.- Se extrae el ADN completo del organismo cuyo gen se desea transferir utilizando enzimas de restricción,
que cortarán las secuencias de ADN que rodean al gen que se quiere extraer.
2.- Se elige y corta el vector con las mismas enzimas de restricción que el gen que se quiere cortar. Las ADN
ligasas unen cada extremo del fragmento de plásmido con cada fragmento de ADN que lleva el gen, dando
lugar a una molécula de ADN recombinante.
3.- Se introduce el ADN en la célula receptora que se convertirá en un organismo transgénico.
4.- Se verifica que el gen introducido se expresa y luego se procede al cultivo de los organismos transgénicos
para que generen muchas copias que portan el nuevo gen (clones).

Aplicaciones:
-Industria farmacéutica: síntesis de nuevos antibióticos.
-Agricultura: obtención de plantas transformadas más productivas y resistentes a herbicidas.

2. CLONACIÓN:
Consiste en obtener copias genéticamente idénticas de un individuo, célula, tejido, órgano o cualquier
estructura de un organismo.

Existen 2 tipos de clonación:

- Reproductiva: se obtiene un individuo genéticamente idéntico a otro.
Aplicaciones: -obtención de animales con alto rendimiento de producción de carne o leche
-obtención de animales de laboratorio que puedan servir para experimentar enfermedades
-recuperación de animales en peligro de extinción

Clonación de la oveja Dolly: 1.- se extraen células somáticas de la oveja A (la que se quiere clonar) y se
cultivan. Se extraen óvulos fecundados de una oveja (B) y se extrae el núcleo del óvulo.
2.- Se fusionan las células somáticas con el óvulo sin núcleo mediante pulsos eléctricos.
3.- Se forman embriones y se implanta en otra oveja (una de las anteriores, u otra, C) tal y como en una
fecundación in vitro.
4.- La oveja C concibe al clon de la oveja A.

-Terapéutica: se clona solamente una parte de un individuo. Se precisan de células madres (se dividen
infinitamente y pueden dividirse en diversos tipos celulares), que generalmente se obtienen de células
somáticas de tejidos adultos o embriones tempranos.
Aplicaciones: -tratamiento de ciertas enfermedades.
-reparación de órganos dañados

3. TECNOLOGÍA CRISPR
Consiste en una técnica que utiliza una tecnología de edición genética que permite añadir o eliminar
fragmentos de código genético de forma sencilla.
Esta tecnología se ha obtenido a partir de secuencias de ADN que tienen algunas bacterias para defenderse de
los virus de modo que reconocen y cortan sus secuencias de ADN.
Está en fase de desarrollo y no se utiliza para tratamientos humanos porque no se ha conseguido que el
proceso de “corta-pega” del ADN sea exacto por lo que podrían producirse alteraciones en lugares
inesperados.

4. LA PCR (polymerase chain reaction)

Sus siglas significan reacción en cadena de la polimerasa.
Permite en pocas horas obtener millones de copias de un segmento de ADN con las que trabajar, a partir de
una pequeña muestra de ADN (de saliva, sangre, cabello…).

Proceso:
1.-Toma de muestras (en condiciones lo más estériles posibles para evitar la contaminación)
2.- Preparación de la muestra: se usa una mezcla de sustancias para romper las estructuras que protegen los
ácidos nucleicos (membranas celulares, cápside de los virus…). Se añaden todos los elementos necesarios
para que se produzca la reacción en cadena de la polimerasa en el termociclador.
3.-Se somete a la muestra a ciclos de cambios de tª que activan el proceso de multiplicación del ADN en un
termociclador.
4.- Revelado: cada muestra se revela usando un gel y marcadores fluorescentes para comprobar si los
fragmentos de ADN que se buscan estaban en la muestra.

Aplicaciones:
-Investigación sobre el cáncer.
-Diagnóstico de alergias
-Diagnóstico de enfermedades autoinmunes
-Diagnóstico de COVID-19

5. SECUENCIACIÓN DEL ADN

Consiste en una técnica en la que unos aparatos llamados secuenciadores determinan de forma automática el
orden de la secuencia de las bases de un determinado ADN.
Ha permitido conocer el genoma de diversos organismos entre ellos el ser humano.
El genoma humano se obtuvo gracias al Proyecto del Genoma Humano, iniciado en 1989, con la finalidad de
secuenciar el ADN humano, localizar los genes en los cromosomas y determinar su función.
Aplicaciones:
-Identificación de especies y control de cruces entre animales
-Diagnóstico de enfermedades genéticas
-Detección de mutaciones

APLICACIONES DE LA INGENIERÍA GENÉTICA

Agricultura, pesca, ganadería:
-Mejora en las especies para aumentar la producción. Ejemplo: plantas que se defiendan de las plagas,
resistentes a herbicidas, que puedan crecer en condiciones de frío o sequía...
-Introducción de mejoras en animales con el fin de obtener un crecimiento más rápido o la producción de
proteínas de interés en la leche.
-Producción de alimentos con mejores características nutricionales que beneficien al consumidor: arroz con
vitamina A, cerdos con menos grasa, tomates más duraderos…

Medicina:

Obtención de medicamentos:
-Producción de antibióticos, vitaminas y proteínas recombinantes. Ej: hemoglobina, factores de coagulación
sanguínea.
-Producción de hormonas como la del crecimiento o insulina ( a partir de bacterias transgénicas).
Terapias génicas:
Método de tratamiento de enfermedades genéticas basado en modificación genética de tejidos afectados.
Introducción directa o indirecta de genes normales en células de persona afectada por enfermedad de origen
genético.

Medioambiente:
-Recuperación de especies en peligro de extinción. Ej: muflón de Cerdeña, buey de Banteng asiático.
-Diseño de organismos genéticamente modificados con capacidad de eliminar compuestos altamente tóxicos.
+ usados: microorganismos y plantas.
-Desarrollo de procesos industriales que reduzcan la contaminación que producen los medios tradicionales.

RIESGOS DE INGENIERÍA GENÉTICA:

-Pérdida de biodiversidad genética por la posible invasión de organismos transgénicos en los ecosistemas
naturales.
-Transferencia de forma accidental de los genes modificados a especies silvestres.
-Efectos sobre la salud humana ante la posibilidad de desarrollar alergias o resistencia a antibióticos.
-Vulnerabilidad del derecho a la intimidad como consecuencia del conocimiento del genoma de una persona
y por tanto de si esta puede padecer o no enfermedades.

APLICACIONES INGENIERÍA GENÉTICA:

-Células Natural Killer contra el cáncer: tipo de linfocitos que se encuentran en nuestro organismo
naturalmente. Experimentos demuestran que pueden modificarse para que reconozcan antígenos de células
cancerígenas y las destruyan. En fase de experimentación
-Maíz transgénico BT: produce toxina insecticida Bt, mortal para una plaga que afecta a este cultivo
(taladro del maíz). Ventajas: reduce uso de insecticidas, aumento de la productividad de la cosecha. Riesgos:
efectos tóxicos sobre otros insectos, transferencia de genes a otras plantes a través de polinización.
-Salmón atlántico de crecimiento rápido: se le ha insertado un gen de la hormona del crecimiento del
salmón real, de mayor tamaño y una secuencia de pez viruela, que vive en climas muy fríos. Ventajas: rápido
crecimiento del salmBiorremediaciónón transgénico. Riesgos: efectos sobre red trófica y especies silvestres
en caso de escape de piscifactoría
-: bacteria resistente a radioactividad modificada con genes procedentes de una cepa resistente al mercurio
para reducir niveles de mercurio en zonas contaminadas con radioactividad por la fabricación y prueba de
armas nucleares.