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El presente trabajo comprende una recopilacin de trminos

genticos para ayudar a la comprensin del curso de


gentica general y molecular, y en pro de una mejor
formacin universitaria.

TERMINOS
GENETICOS

Docente: Oscar Carrera Chumacero.


GENTICA
GENERAL Y
Elaborado por:
MOLECULAR
Mogolln Lequernaqu juan Luis.
Espinoza Garca edinson David.

ALELO: Es cada una de las variantes de un


locus. Cada alelo aporta diferentes variaciones
al carcter que afecta. En organismos
diploides (2n) los alelos de un mismo locus se
ubican fsicamente en los pares de
cromosomas homlogos.
AUTOSOMA: Todo cromosoma que no sea
sexual.
AUTOFECUNDACIN:
Proceso
de
reproduccin sexual donde los gametos
masculinos de un individuo se fecundan con
los vulos del mismo individuo. Es
indispensable que sean especies monoicas
(caracterstico de las plantas y algunos
animales inferiores).
AMINOCIDO: es la unidad bsica
constituyente de las protenas. Existen 20
aminocidos
esenciales
distintos,
componentes de todas las protenas, cada uno
de ellos codificado por un codon (por una
tripleta de nucletidos) segn el cdigo
gentico.
Los
aminocidos
se
unen
linealmente uno a otro formando polipptidos.
ANOMALA
CROMOSOMICA:
cualquier
cambio en la estructura o en el nmero de los
cromosomas propios de una clula, individuo o
especie.
ANEUPLOIDE : Es una clase de aberracin
cromosmica que afecta a cromosomas
intactos y el nmero de cromosomas no
corresponde a un mltiplo exacto del conjunto
haploide.
Ej:
2n-1,
2n+1.
ANTICODON: Es el triplete de nucletidos del
tRNA que tiene una secuencia complementaria
al codn del mRNA. La interaccin anticodn
con codn es antiparelela y fundamental en el
proceso de traduccin que ocurre asociado a
los ribosomas.

ANTICUERPO MONOCLONAL: Molcula que


siempre reconoce un solo eptope en la
protena que acta de antgeno.
ANTICUERPO POLICLONAL: Molcula que
reconoce a diferentes eptopes en la protena
que acta de antgeno.
ANAFASE: Tercera fase de la mitosis, en la
que las cromtides hijas se separan y migran
hacia polos opuestos en la clula. Durante la
anafase
de
la

primera
divisin
meitica
se
separan los cromosomas homlogos despus
de la recombinacin.
ANTIGENO: Molcula que desencadena la
formacin de anticuerpos.
ANTIPARALELO: Se utiliza para describir las
orientaciones opuestas de dos cadenas
polinucleotdicas. Un extremo 3'OH de una
cadena enfrenta un extremo 5'P de la cadena
complementaria.
ANTISENTIDO: Secuencia nucleotdica que
tiene bases complementarias a una secuencia
con sentido. Por ej. a un mRNA, y por efecto
del
apareamiento
entre
bases
complementarias
entre
la
secuencia
antisentido y la sentido esta ltima se inhibe en
su expresin.
AUTOGAMIA: Proceso de autofecundacin
que conduce a la homocigosis.
ANTICUERPO:
Molcula
de
protena
(inmunoglobulina) producida por linfocitos T

que reconoce un antgeno especfico


desencadena la respuesta inmune.

AUTOGNICO: Derivado del mismo individuo.


AUTOSMICOS: gen o carcter que no est
en los cromosomas sexuales X o Y
AUTOPOLIPLOIDA: Condicin poliploide que
resulta de la replicacin de una serie de
cromosomas. Es decir, existen ms de dos
dotaciones de cromosomas de la misma
especie.
ALOPOLIPLOIDE: Condicin poliploide que
surge de la unin de dos o ms conjuntos de
cromosomas de diferentes especies.
AUTORADIOGRAFA: Imagen fotogrfica por
decaimiento
radioactivo.
Utilizado
para
detectar molculas radioactivas en clulas,
tejidos,
y
molculas
separados
por
electroforesis (DNA, RNA y protenas).
AUTOSOMAS: Cromosomas diferentes a los
cromosomas sexuales. En seres humanos
existen 22 pares de autosomas.
ALBINISMO: Se refiere a la ausencia del
pigmento melanina en iris, piel y cabello. En
seres humanos generalmente se hereda como
un caracter autosomal recesivo Ej.genotipo aa
= albinismo; AA y Aa = no albino. Por lo tanto
se espera que si ambos padres son albinos
toda su descendencia sea albina. Padres no
albinos pueden tener descendencia albina
BIOTECNOLOGA: el conjunto de procesos
industriales que implican la utilizacin de
sistemas biolgicos. En muchos casos estos
procesos implican el uso de organismos
modificados por ingeniera gentica.

BIVALENTE: Par de cromosomas homlogos


que estn asociados formando una sinapsis
durante la primera divisin meitica.
CENTRMERO: Regin especializada del
cromosoma eucarionte nuclear al cual las
fibras del huso se unen durante la divisin
celular. La ubicacin del centrmero en el
cromosoma determina si un cromosoma es
telocntrico
(centrmero
en
extremo),
acrocntrico (centrmero cercano a extremo),
submetacntrico (centrmero cercano a
posicin media) metacntrico (centrmero
en posicin media).
CENTROSOMAS: Regiones en las cuales los
microtbulos se organizan en los polos de la
clula mittica. En clulas animales cada
centrosoma contiene dos centrolos.
CARIOTIPO: Composicin fotogrfica de los
pares de cromosomas de una clula,
ordenados segn un patrn estndar. En un
cariotipo encontramos el conjunto de
caractersticas que permiten reconocer la
dotacin cromosmica de una clula.
CODOMINANTE: gen o carcter en que las
dos formas del gen
son igualmente
dominantes

Consanguinidad: Relacin que se da


entre sujetos que comparten un ancestro
comn.
CLON: un grupo de clulas o individuos
genticamente idnticos. Coloquialmente
un individuo formado por algn proceso
asexual (de modo que es genticamente igual
a la fuente de la que deriva). En Biologa
Molecular se llama clonar a la incorporacin de
un segmento de DNA (exgeno) en otra
molcula de DNA denominada vector que se
introduce en una clula (o bacteria) y es capaz
de replicarse y producir un nmero indefinido
de copias.
CODON: es una tripleta de nucletidos que
codifica un aminocido o una seal de
terminacin de la traduccin.
CROMOSOMAS
SEXUALES:
son
los
cromosomas que estn implicados en la
determinacin del sexo del individuo. En el
hombre, se denominan cromosomas X e Y.
CITOSINA (C): Base pirimdica que se
encuentra en DNA y RNA. En secuencias de
doble hebra se une mediante tres enlaces por
puente de hidrgeno con G.
CROMOSOMA:
Estructura
filamentosa
autorreplicativa constituda por cromatina.
CROSSING-OVER: Recombinacin gentica
que ocurre durante la meiosis por intercambio
de material gentico entre cromtidas
homlogas no hermanas.
CITOGENTICA: Parte de la Gentica que
estudia la apariencia microscpica de los
cromosomas y sus anomalas en la
enfermedad.

GAMETO:
Clula

sexual que

procede
de
una
estirpe celular
llamada lnea germinal, en los seres superiores
tiene un nmero de cromosomas haploide (n)
debido a un tipo de divisin celular llamado
meiosis que permite reducir el nmero de
cromosomas a la mitad. El gameto femenino
se denomina vulo; el gameto masculino
recibe el nombre de espermatozoide.
CIGOTO O HUEVO: Clula resultante de la
unin de dos gametos haploides (es por tanto,
diploide, 2n). Generalmente, experimenta una
serie de divisiones celulares hasta que se
constituye en un organismo completo. Su
citoplasma y sus orgnulos son siempre de
origen materno al proceder del vulo.
DNA: (cido desoxirribonucleico -ADN-): es el
material gentico. Es la molcula que lleva
codificada la informacin gentica. Est
compuesto bsicamente por cuatro molculas
diferentes llamadas nucletidos
DOMINANCIA: Predominio de la accin en un
factor de herencia (gen) sobre la de su
alternativo (llamado recesivo), enmascarando
u ocultando sus efectos. El carcter hereditario
dominante es el que se manifiesta en el
fenotipo (conjunto de las propiedades
manifiestas en un individuo). Segn la
terminologa mendeliana se expresa como A>a
(el alelo A domina sobre el alelo a, el carcter

que determina, es por tanto


observaremos en el fenotipo).

el

que

Exon (extron): Secuencia de DNA que se


transcribe y es parte de la molcula funcional.

DNA RECOMBINANTE: una secuencia nueva


de DNA formada por la combinacin artificial
de dos molculas de DNA de distinta
procedencia.

FENOTIPO: es el conjunto de las cualidades


fsicas observables en un organismo,
incluyendo su morfologa, fisiologa y conducta
a todos los niveles de descripcin.

DIPLOIDE: Que tiene doble juego


cromosomas (2n). Caractersticas de
clulas somticas.

FACTOR MENDELIANO: El concepto de


factor mendeliano fue introducido en 1860 por
Mendel, actualmente denominado gen, ste se
puede definir como una unidad fsica y
funcional que ocupa una posicin especfica en
el genoma

de
las

DIHBRIDO: Genotipo para 2 caractersticas,


donde cada una de ellas esta codificada por un
par de genes que codifican con diferente
modalidad Ej: AaBb. Ambos pares de genes
pueden estar localizados en el mismo
cromosoma, y se tiene por lo tanto genes
ligados. La otra posibilidad es que ambos
genes
estn
ubicados
en
diferentes
cromosomas, y segregan por lo tanto
independientemente.
EPIGENTICOS:
(cambios
epigenticos)
cambios en las propiedades (fenotipo) de una
clula o un individuo que se heredan pero no
representan cambios en la secuencia de DNA.
EUGENESIA: movimiento cientfico-poltico
que comenz a principios de siglo en Inglaterra
y pretenda la aplicacin de los conocimientos
genticos para la "mejora" de la especie
humana. Se basaba en la existencia de
caracteres (o genes) "deseables" y de
caracteres (o genes) "indeseables" de modo
que se promova el emparejamiento de las
personas ms aptas entre s (eugenesia
positiva) y se desaconsejaba el de las
personas
que
mostraban
caracteres
desfavorables (eugenesia negativa).
EPIGENTICO: resultante de la expresin de
los gene, no de la mutacin de los genes
(algunos
caracteres
epigenticos
son
heredables)

GEN: Es una regin de ADN que codifica para


ARN.
GENOTIPO: es el conjunto de los factores
hereditarios internos de un organismo, sus
genes y por extensin su genoma.
HETEROCIGOTO: Individuo que para un gen,
tiene un alelo distinto en cada cromosoma
homlogo. El individuo ha heredado una copia
distinta de cada parental. Su representacin
mendeliana es "Aa".
HBRIDO: Es el resultado del cruzamiento o
apareamiento de dos individuos puros
homocigotos (uno de ellos recesivo y el otro
dominante) para uno o varios caracteres.
HOMOCIGOTO: Individuo puro para uno o
ms caracteres, es decir, que en ambos loci
posee el mismo alelo (representado como aa
en el caso de ser recesivo o AA si es
dominante). El individuo ha heredado dos
copias idnticas del gen, una de cada parental
HAPLOIDE: Que posee un solo juego de
cromosomas (n), caracterstico de los gametos
eucariotas y los gametofitos de las plantas.

HEMOFILIA:
Caracterstica
cromosoma X en humanos.

ligada

al

Hbrido:
Genotipo
producido
por
el
cruzamiento entre un homocigoto dominante
con un homocigoto recesivo. Ejemplo: Pp es
hbrido, producido por PP x pp.
HETEROGENEIDAD GENTICA: Atencin
especial merece este trmino que se aplica
tanto a mutaciones en genes localizados en
diferentes cromosomas que
producen expresin similar en el
fenotipo (heterogeneidad no
allica) como a mutaciones que
afectan a diferentes sitios del
mismo gen (heterogeneidad
allica).
HERENCIA MENDELIANA: se
dice que un carcter se hereda
de modo mendeliano cuando su
transmisin a la descendencia
se ajusta a las Leyes de Mendel.
Son aquellos caracteres que
normalmente
estn
determinados por un slo gen
(monognicos).
HERENCIA MULTIFACTORIAL: se dice que
un carcter (o un fenotipo) es multifactorial
cuando se produce como resultado de la
interaccin de factores genticos y de factores
ambientales (p.e. un hijo de padres altos es
ms probable que sea alto que un hijo de
padres bajos, pero los factores ambientales
como la nutricin son fundamentales en el
fenotipo final).
HEMICIGOSIS: Genotipo diploide donde un
gen est localizado en uno de los cromosomas
y no en el homlogo. Ej. Genotipo para
hemofilia en machos. El gen est localizado en
el heterocromosoma X pero ausente del Y.

LOCUS:

Ubicacin
del gen en un
cromosoma. Para un locus
puede haber varios alelos
posibles. Su plural es Loci.
LNEA PURA: Es la
descendencia de uno o
ms
individuos
de
constitucin
gentica
idntica, obtenindose por
autofecundacin o cruces
endogmicos.
Son
individuos
homocigotos
para todos sus caracteres.
LIGADO AL SEXO: si el
gen est en un cromosoma
sexual (generalmente el X)
LIMITADO AL SEXO: el gen es portado por
ambos sexos, pero solo uno lo presentara
MEIOSIS: La meiosis es el proceso de divisin
celular que permite a una clula diploide
generar clulas haploides en eucariotas. En
este proceso se produce una replicacin del
ADN (en la fase S) y dos segregaciones
cromosmicas, de manera que de una clula
inicial diploide se obtienen cuatro clulas
haploides.
METAFASE: Segunda fase de la divisin
celular, en la que los cromosomas (o ttradas
en la primera divisin meitica) se colocan en
el plano ecuatorial del huso acromtico.

MONOGENETICO: si el carcter est causado


por una variacin en un nico gen

de genes distinta a cualquiera


parentales de los que proviene.

MITOSIS: Divisin celular caracterstica de


clulas somticas, que produce dos clulas
hijas genticamente idnticas a la clula
progenitora.

RECESIVIDAD: Caracterstica del alelo


recesivo de un gen que no se manifiesta
cuando est presente el alelo dominante. Para
que este alelo se observe en el fenotipo, el
organismo debe poseer dos copias del mismo
alelo, es decir, debe ser homocigoto para ese
gen (segn la terminologa mendeliana, se
expresara como "aa").

MUTAGENO: cualquier agente fsico o qumico


que produce cambios en el DNA (mutaciones).
NUCLETIDO: la unidad bsica que compone
los cidos nucleicos (DNA y RNA). Cada uno
est compuesto a su vez por una base
nitrogenada (A;T;C;G) un azcar y un grupo
fosfato.
PROCARIONTE: Tipo de clula que no posee
un ncleo verdadero.
POLIGENETICO: si el carcter est causado
por la interaccin o el efecto aditivo de
mltiples genes (poligenes)

de

los

RNA: (cido ribonuclico -ARN-). Es un


compuesto de nucletidos y por eso presenta
algunas similitudes con el DNA pero: a) el
azcar de los nucletidos es distinto (ribosa en
lugar de desoxirribosa), b) las cuatros bases
nitrogenadas son A,C,G y Uridina en vez de
Timidina. c) Su estructura es una cadena
sencilla de nucletidos y no una doble hlice.
Hay esencialmente 3 tipos de RNAs:

PROTENA: son las molculas que construyen


las clulas e individuos. Estn compuestas por
una o ms cadenas de polipptidos, que a su
vez estn compuestas por una cadena lineal
de aminocidos. En general, un gen codifica
un polipptido o protena (si sta est
compuesta por un slo polipptido).

RNA mensajero (mRNA): que se produce a


partir del DNA y contiene la informacin que ha
de traducirse a protenas. La secuencia de
bases del mRNA determina la secuencia de
aminocidos de la protena segn el cdigo
gentico, en que cada 3 nucletidos (tripleta)
codifica un nico aminocido (o determina
dnde debe terminar la protena).

PCR. (Reaccin en cadena de la


polimerasa): es una tcnica para copiar una
secuencia de DNA hasta obtener la cantidad
deseada (normalmente una cantidad que
permite su estudio y caracterizacin).

RNA ribosmico (rRNA): son molculas de


RNA cuya funcin es combinarse con un grupo
de protenas especficas para formar los
ribosomas que es donde se realiza
precisamente la sntesis de protenas.

RECESIVO: el carcter solo se manifiesta si


dos copias del gen se heredan. Si solo se
hereda una copia, es "portador"

RNA transferente (tRNA): es un grupo de


pequeas molculas de RNA cada una con
especificidad por su aminocido concreto.
Estas molculas llevan los aminocidos al
ribosoma donde se unen a la cadena proteica
que se est sintetizando durante la traduccin.

RECOMBINACION: es el proceso por el cual


una clula o un individuo genera una
descendencia (progenie) con una combinacin

SNDROME:
es un
grupo
de sntomas que concurren a la vez y
caracterizan una enfermedad.

SNDROME
TURNER:
Aberracin
cromosmica que afecta en seres humanos al
heterocromosoma X en individuos hembras.
Hembras portadoras de esta aberracin
presentan
un
cromosoma
X
menos
(monosoma). As el genotipo normal AAXX
cambia a AAXO. Fenotpicamente se
caracterizan por ser estriles. Tienden a ser de
baja estatura, presentar un cuello ensanchado
(tipo "alado") y menor desarrollo mental.
Sndrome
Klinefelter:
Aberracin
cromosmica que afecta en seres humanos al
heterocromosoma X en individuos machos.
Machos portadores de esta aberracin
presentan un cromosoma X extra. As el
genotipo normal AAXY cambia a AAXXY.
Fenotpicamente se caracterizan por ser
estriles y ocasionalmente presentan retardo
mental.
Sndrome Edwards: Anormalidad aneuploide
que afecta a la poblacin humana en una
frecuencia de 1/10.000 al nacimiento. Se
relaciona con una trisoma del cromosoma 18.
TRADUCCIN: es la sntesis de un
polipptido o protena a partir de una molcula
de RNA.
TRANSCRIPCIN: consiste en la sntesis de
una molcula de RNA a partir de una molcula

de
DNATRANSGNICOS:
organismos (animales o plantas)
en cuyo genoma se ha insertado un
gen de otra procedencia (denominado
transgen) para producir una protena (o
un carcter en general) que el
organismo no produce de modo
natural.
TRANSGNICO: Se refiere a
animales
modificados
genticamente
mediante
la
introduccin de nuevas secuencias de DNA en
la lnea germinal.
TRIPLOIDA: Se refiere a la existencia de tres
conjuntos de cromosomas. La clula por lo
tanto es 3n.
TRANSICIN: Tipo de mutacin puntual en la
cual una base prica cambia por otra prica y
una pirimidina cambia por otra pirimidina.
UNIDAD DE MAPA: Unidad utilizada para
medir la distancia de mapa entre genes ligados
(ubicados en el mismo cromosoma). Una
unidad de mapa equivale a una frecuencia de
1% de recombinacin.
TELOMERASA:
Enzima
que
agrega
secuencias cortas repetidas de DNA en los
extremos de cromosomas eucariontes.
ZIGOTO: es la clula formada por la fusin de
un vulo y un espermatozoide y que luego se
dividir mitticamente para dar lugar a un
individuo (diploide).