UNIVERSIDAD ABIERTA PARA ADULTOS

UAPA
RECINTO CIBAO ORIENTAL NAGUA

ASIGNATURA
Biología Básica

TEMA
Tarea VI

PARTICIPANTE:

FACILITADOR
 Después de consultar la bibliografía señalada y otras fuentes de
interés científico para la temática objeto de estudio, se recomienda
que realices las siguientes actividades.
1. Realiza un diario de doble entrada sobre la genética donde
expliques los conceptos relacionados a esta. 
Conceptos relacionados a la Genética
ADN: Es la abreviatura de ácido desoxirribonucleico y es la molécula que codifica
la información genética a través de un `código´ formado por la combinación
de cuatro bases nitrogenadas: adenina, guanina, citosina y tirosina.
Cromosoma: Cada una de las estructuras en que se organiza la cromatina para la división
celular. Están formados por ADN y proteínas y su número es constante para
cada especie.
Haploide (n): Célula u organismo con dotación simple de cromosomas, es decir, tiene una
sola copia de cada cromosoma.
Diploide (2n): Célula u organismo con dotación doble de cromosomas, es decir, tiene dos
copias de cada cromosoma.
Cromosomas homólogos: Cada una de las dos copias de un cromosoma en una célula diploide.
Cromátida: Cada una de las dos cadenas de un cromosoma duplicado, se encuentran
unidas por el centrómero.
Gen: Según la Genética clásica es la unidad de la herencia que se transmite de
padres a hijos a través de los gametos y que regula la manifestación de los
caracteres hereditarios. Mendel los llamó “factores hereditarios”. Según la
Genética molecular, un gen es un fragmento de ADN que posee la
información necesaria para la manifestación de un carácter. Los genes
forman parte de los cromosomas.
Locus (plural loci): Lugar donde se localiza un gen en un cromosoma.

Alelo: Cada una de las alternativas que puede tener un gen para un carácter
determinado. Por ejemplo, en la flor del guisante, el gen que regula el color
presenta dos alelos: uno determina color púrpura y otro determina el color
blanco.
Homocigótico o raza pura: Es el portador del mismo alelo para un determinado carácter en ambos
cromosomas homólogos.
Heterocigótico o híbrido: Es el portador de distintos alelos para un determinado carácter en ambos
cromosomas homólogos.
Dominante y recesivo: si en un individuo heterocigótico solo se manifiesta uno de los alelos, el
carácter es dominante y se representa con una letra mayúscula. Este alelo se
manifiesta tanto en individuos homocigóticos como heterocigóticos. El alelo
que no se manifiesta se llama recesivo, se representa con letra minúscula, y
solo de manifiesta en los homocigóticos.
Genotipo:  Es el conjunto de genes que posee un individuo.

Fenotipo: Son las características observables de un individuo. Es el resultado de la

influencia del ambiente sobre el genotipo.
2. Investiga en la web, libros y revistas sobre mutaciones y
enfermedades de origen genético. Selecciona 2 de ellas y enumera las
principales características y sintomatología de estas enfermedades de
origen genético. 
Las mutaciones génicas. Son las verdaderas mutaciones, porque se
produce un cambio en la estructura del ADN. 

Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica

causada por una alteración del genoma que provoca la síntesis de
proteínas defectuosas.

Estas enfermedades pueden ser hereditarias o no, según si el gen

alterado está presente en las células germinales (óvulos y
espermatozoides) en este caso sí lo será o en las células somáticas en
este caso no será hereditario.

El genoma está formado por moléculas de ADN de gran tamaño donde

se guarda y transmite de generación en generación toda la información
necesaria para el desarrollo de todas las funciones biológicas de un
organismo. Lo podemos imaginar como un gran collar que está
formado por cuatro tipos de perlas llamadas A (adenina), G (guanina)
C (citosina) y T (timina) (son los aminoácidos). La combinación de
estas perlas da lugar a una multitud de posibilidades (se crearían
collares de muchos tipos). Parte de estos collares constituirían los genes
que codificarían las proteínas.

Los genes están constituidos por secuencias de este ADN que codifican
proteínas y que se pasan de padres a hijos. Las proteínas (partes de los
collares) son las moléculas que usa el cuerpo humano para realizar las
funciones que están codificadas en el genoma y están formadas por
una sucesión de aminoácidos (perlas) unidos entre si.

La mayor parte de las enfermedades se producen porque una o más

proteínas no funcionan correctamente. Esto puede producirse porque
el gen que las codifica se ha modificado, ha “mutado”, cambiando las
instrucciones que las producen y, como consecuencia, no funcionarán
como deberían. Hay algún aminoacido (perla) que no es correcto y el
collar no está bien hecho.
Existen distintos tipos de mutaciones. En alguna de ellas se produce un
simple cambio de una de esas perlas del collar (bases componentes del
ADN) que provoca una alteración en las instrucciones de la síntesis de
las proteínas: cambio de uno de los aminoácidos que las componen
(mutaciones con cambio de sentido, con sentido erróneo o missense) o
creando una instrucción de terminación que hace que la proteína
termine de sintetizarse antes de completarse (mutaciones sin sentido o
nonsense).

Otras veces se puede añadir o eliminar perlas en la secuencia

(inserciones o deleciones) que también cambiarían la secuencia de
aminoácidos de la proteína resultante. En cualquier caso, la mutación
da lugar a una proteína defectuosa incapaz de cumplir su función en el
organismo.

Mutaciones cromosómicas: se caracteriza por la separación de una

parte del cromosoma, invertir y después unirse de nuevo al
cromosoma en el mismo lugar. 

Además las deficiencias o deleciones que son letales en la condición

homocigótica, y con frecuencia las duplicaciones también lo son.
Las inversiones y las translocaciones suelen ser más viables, aunque
pueden asociarse con mutaciones en los genes cerca de los puntos
donde los cromosomas se han roto. Es probable que la mayoría de
estos reordenamientos cromosómicos sean la consecuencia de errores
en el proceso de sobre cruzamiento.

Las mutaciones moleculares: se caracterizan por ser llamadas génicas

o puntuales y afectan la constitución química de los genes. Además por
producir cambios que pueden tener distintos efectos: podrían
determinar la sustitución de un aminoácido por otro, cambiar la pauta
de lectura o alterar alguno de los nucleótidos necesarios para el
correcto procesamiento de los intrones.