GLOSARIO DE TÉRMINOS

INTEGRANTES:
BALLESTEROS LESMES ZAYDY
VELILLA DE LA OSSA VANESSA

GENÉTICA CLÍNICA

T03

UNIVERSIDAD SIMÓN BOLÍVAR

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
PROGRAMA DE MEDICINA
2023-1
 TALLER GLOSARIO DE TÉRMINOS
1. ADN: Ácido desoxirribonucleico. Molécula del interior de la célula que
contiene la información genética responsable del desarrollo y el
funcionamiento de un organismo. Estas moléculas son el medio de
transmisión de la información genética de una generación a la siguiente. Su
estructura es una hélice bicatenaria unida por enlaces de hidrógeno débiles
entre los pares de bases nucleotídicas purínicas y pirimidínicas: la adenina
(A) se une con la timina (T) y la guanina (G) se une con la citosina (C). 1
2. AUTOSÓMICO DOMINANTE: Es un patrón de herencia característico de
algunos trastornos genéticos. “Autosómico” significa que el gen en cuestión
se encuentra en uno de los cromosomas numerados, o no sexuales.
“Dominante” significa que una sola copia del gen con la mutación (de uno
de los progenitores) es suficiente para que el trastorno se manifieste. 1
3. AUTOSÓMICO RECESIVO: Significa que deben estar presentes dos
copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo.
1
4. ALELO: Es una de dos o más versiones de una secuencia de ADN (una
base única o un segmento de bases) en una ubicación genómica
determinada. Las personas heredan dos alelos, uno de cada progenitor,
para cualquier ubicación genómica dada donde existe dicha variación. Si
los dos alelos son iguales, la persona es homocigota para ese alelo. Si los
alelos son diferentes, la persona es heterocigota. 1
5. CROMÁTIDA: Es una de las dos mitades idénticas de un cromosoma que
se replicó durante la preparación para la división celular. Las dos
cromátidas “hermanas” se unen en una región constreñida del cromosoma
llamada centrómero. 1
6. ARN: Es un ácido presente en todas las células vivas que tiene similitudes
estructurales con el ADN. Este ácido nucleico está formado por una cadena
de ribonucleótidos. Sin embargo, a diferencia del ADN, es más frecuente
que el ARN esté formado por una única cadena. Una molécula de ARN
tiene un eje formado por grupos fosfato alternantes y el azúcar ribosa, en
lugar de la desoxirribosa del ADN. 1
7. CÓDIGO GENÉTICO: Se refiere a las instrucciones que contiene un gen y
que le indican a una célula cómo producir una proteína específica. 1
8. CROMOSOMA: Es la estructura que alberga al ADN en la célula. Los
cromosomas son estructuralmente muy sofisticados, conteniendo los
elementos necesarios para procesos como la replicación y la segregación.
Está formado por una hebra muy larga de ADN que contiene muchos genes
(cientos de miles). 1
9. FARMACOGENÉTICA: Estudio del modo en que los genes de una
persona afectan la manera en que responde a los medicamentos. La
farmacogenética se usa para saber de antemano cuál será el mejor
medicamento o la mejor dosis para una persona. 1
10. GENOMA: Es el conjunto completo de instrucciones del ADN que se hallan
en una célula. Un genoma contiene toda la información que una persona
necesita para desarrollarse y funcionar. 1
11. GENOTIPO : Se refiere a la constitución genética completa de un individuo,
es la combinación única de genes o composición genética de una persona.
Es decir, es el conjunto completo de instrucciones con el que el organismo
de esa persona sintetiza sus proteínas y, por tanto, con el que ese
organismo debe construirse y funcionar. 1
12. FENOTIPO: El fenotipo de una persona se determina a partir de su
composición genómica (genotipo) y los factores ambientales, son los rasgos
observables de una persona, como la estatura, el color de ojos y el grupo
sanguíneo. 1
13. GENOMA: Es el conjunto completo de instrucciones del ADN que se hallan
en una célula. Un genoma contiene toda la información que una persona
necesita para desarrollarse y funcionar. 1
14. PROTEOMA: Grupo completo de proteínas elaboradas por un organismo.
La información sobre el proteoma puede ayudar a encontrar las proteínas
involucradas en enfermedades, como cáncer y a producir fármacos que
impidan su acción. 1
15. ANEUPLOIDÍA: Presencia de uno o más cromosomas supernumerarios, o
ausencia de cromosomas que lleva a desequilibrio en la dotación
cromosómica. También se refiere a cualquier número de cromosomas que
no es múltiplo exacto del número haploide (23). También se llama diploidía
y heteroploidía. 1
16. AUTOSOMA: Un autosoma es uno de los cromosomas numerados, a
diferencia de los cromosomas sexuales. Los seres humanos tienen 22
pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales (XX o XY). Los
autosomas están numerados en función de su tamaño relativo aproximado.
El autosoma más grande (el cromosoma 1,tiene alrededor de 2,800 genes)
y el autosoma más pequeño (el cromosoma 22, tiene alrededor de 750
genes). 1
17. CROMATIDES HOMOLOGAS: se refiere a las copias idénticas
(cromátidas) formadas por la replicación del ADN de un cromosoma, con
ambas copias unidas por un centrómero común. En otras palabras, también
 se puede decir que una cromátida hermana es 'la mitad' del cromosoma
duplicado. 1
18. CARIOTIPO: Es el conjunto completo de los cromosomas de un individuo,
es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código,
establecido por convenio, que describe las características de sus
cromosomas. 1
19. DOMINANTE: Se refiere a la relación entre dos versiones de un gen. Cada
individuo recibe dos versiones de cada gen, conocidas como alelos, una de
cada padre. Si los alelos de un gen son diferentes, el alelo que se expresa
es el gen dominante. El efecto del otro alelo, denominado recesivo, queda
enmascarado. 1
20. RECESIVO: Se refiere a la relación entre un rasgo observado y las dos
versiones heredadas de un gen relacionado con ese rasgo. Las personas
heredan dos versiones de cada gen, conocidas como alelos, de cada
progenitor. En el caso de un rasgo recesivo, los alelos del gen que genera
el rasgo son iguales y ambos alelos (recesivos) deben estar presentes para
que el rasgo se exprese. 1
21. CODOMINANCIA: Se refiere a un tipo de herencia en la que dos versiones
(alelos) del mismo gen se expresan por separado y producen diferentes
rasgos en una persona. Es decir, en lugar de que un rasgo sea dominante
sobre el otro, aparecen los dos rasgos a la vez, por ejemplo, en una planta
o animal que tiene más de un color de pigmento. 1
22. BANDAS G: Es un procedimiento mediante el cual los cromosomas son
expuestos a la acción enzimática controlada. Al ser posteriormente teñidos,
presentan un patrón de bandas oscuras y claras característicos que permite
su identificación, el bandeo G, es método de coloración de cromosomas
con tinción de Giemsa que produce patrones de bandas intensamente
teñidas que son separadas de sí mismas por regiones débilmente teñidas. 1
23. BANDAS Q: Bandas cromosómicas generadas por una tinción con el
fluorocromo quinacrina.Bandeo Q, hace referencia a un método de
coloración diferencial de cromosomas mediante un fluorocromo que puede
ser la quinacrina o la atebrina. 1
24. BANDEO C: Método de coloración diferencial en el que la banda positiva
muestra la localización de la heterocromatina constitutiva. 1
25. MEIOSIS: Es un tipo de división celular en los organismos de reproducción
sexual que reduce la cantidad de cromosomas en los gametos (las células
sexuales, es decir, óvulos y espermatozoides). 1
26. GEN: unidad física y funcional que ocupa una posición específica (locus) en
el genoma. Corresponde a una secuencia de nucleótidos que codifica para
uno o varios productos funcionales (ncRNA y polipéptidos) y cuya expresión
está controlada por elementos reguladores. 2

27. PSEUDOGEN: gen inactivo que carece de un producto proteico funcional.

Es resultado de la acumulación de mutaciones en las copias duplicadas de
un gen activo por lo que mantienen secuencias homólogas. También
llamado pseudogen convencional o no procesado. 2. Es un segmento de
ADN que estructuralmente se asemeja a un gen, pero que no es capaz de
codificar una proteína. 3
28. POLIGÉNICO: Describe un rasgo que está formado por el efecto
combinado de múltiples genes. 4
29. PROBANDO: Corresponde a la primera persona de un grupo familiar que
recibe asesoría genética o se somete a una prueba debido a que se
sospecha que tiene un riesgo hereditario. 4
30. EXÓN: Secuencia de ADN que posee la información molde para la síntesis
de proteínas. 4
31. INTRÓN: No contienen información para las proteínas, juegan un papel
importante para que estas se fabriquen de forma correcta. 4
32. EPIGENÉTICA: son modificaciones genéticas que afectan la actividad
genética sin cambiar la secuencia del ADN. 4
33. TRANSGÉNICO: La palabra transgénico se refiere a un organismo o célula
cuyo genoma ha sido alterado mediante la introducción por medios
artificiales de una o más secuencias de ADN ajeno proveniente de otra
especie. Los organismos transgénicos se generan en el laboratorio para
fines de investigación. 3
34. CLONACIÓN: Variedad de procesos que pueden usarse para producir
copias genéticamente idénticas de un ente biológico. El material copiado,
que tiene la misma composición genética que el original, se conoce como
clon. 3
35. ZIGOTO: Un cigoto es la célula resultante de la unión de un óvulo y un
espermatozoide tras la fecundación. 4
36. PARIENTE DE PRIMER GRADO: es un familiar que tiene en común
aproximadamente la mitad de su información genética con otras personas
específicas de su familia. Los parientes de primer grado incluyen los
progenitores de una persona, sus hermanos y hermanas y sus hijos. 1
37. PARIENTE DE SEGUNDO GRADO: Es alguien que comparte el 25% de
los genes de una persona. Los parientes de segundo grado incluyen tíos,
abuelos, nietos, sobrinos o medio hermanos de una persona. 1
38. MOSAICISMO GONADAL: El mosaicismo se define como la presencia de
dos o más poblaciones celulares con diferente composición genética en el
mismo organismo. Este fenómeno se debe a la aparición de errores en el
ADN durante las múltiples divisiones mitóticas que tienen lugar durante el
desarrollo. 5
Mosaicismo gonadal en el que la mutación afecta a una parte de los
gametos (óvulos o espermatozoides). La mutación puede transmitirse a la
descendencia. 3
39. MOSAICISMO SOMÁTICO: en el que coexisten células normales y
anormales dentro de un mismo individuo (puede afectar o no a la línea
germinal). La mutación no puede ser transmitida a la descendencia a
menos que algunas células de la línea germinal estén afectadas. Sus
consecuencias son que si se produce una mutación en una célula de la piel,
a nivel genético se transmitirá a las células que deriven de ella pero no a las
restantes. Por tanto, a partir de ese momento, en un mismo sujeto
coexisten células con distinta información genética. La distribución de las
células es visible principalmente en la piel, dónde forman patrones
conocidos como líneas de Blaschko, tablero de ajedrez, o formas similares
a hojas. 3
40. PENETRANCIA: Describe la probabilidad de que una persona con una
mutación (cambio) en un gen que produce una enfermedad, muestre signos
y síntomas de la enfermedad. 1
41. MUTACIÓN: Es un cambio en la secuencia de ADN de un organismo. 4
42. METILACIÓN: La metilación es una modificación química del ADN y otras
moléculas que puede conservarse a medida que las células se dividen para
generar más células. 4
43. LOCUS: Un locus es la ubicación física específica de un gen u otra
secuencia de ADN en un cromosoma, como una dirección genética. 4
44. PENETRANCIA: Describe la probabilidad de que una persona con una
mutación (cambio) en un gen que produce una enfermedad, muestre signos
y síntomas de la enfermedad. 1
45. CONSANGUINIDAD: Parentesco genético entre descendientes de un
ancestro común. 1
46. CROMOSOMA FILADELFIA: El cromosoma Filadelfia se encuentra en las
células leucémicas de casi todos los pacientes con leucemia mieloide
 crónica. El intercambio de ADN entre los cromosomas ocasiona la
formación de un nuevo gen (un oncogén) llamado BCR-ABL. Este gen
produce la proteína BCR-ABL, la cual es un tipo de proteína llamada
tirosina cinasa.
47. IMPRONTA GENÓMICA: Proceso por el cual se expresa sólo una copia de
un gen de una persona (ya sea de la madre o del padre), mientras que la
otra copia es suprimida. A diferencia de las mutaciones genómicas, que
pueden afectar la capacidad de expresión de los genes heredados, la
impronta genética no afecta la secuencia de ADN en sí. En cambio, la
expresión del gen es silenciada por la adición epigenética de marcadores
químicos al ADN durante la formación de los óvulos o los espermatozoides.
Los marcadores epigenéticos en los genes impresos por lo general
persisten durante toda la vida de la persona. 3
48. LETAL: Que causa o puede causar la muerte. 1
49. CROMOSOMAS HOMÓLOGOS: poseen idéntica secuencia de genes
alelos que se relacionan con la determinación de los mismos caracteres
fenotípicos, ubicados formando 'parejas' en la zona ecuatorial de una célula
que se encuentra en la Metafase I de la meiosis. 4
50. LOCI: Ubicación física en un genoma (como un gen u otro segmento de
ADN de interés). El plural de locus es loci. 3
 REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
1. Diccionario de genética del NCI [Internet]. Instituto Nacional del Cáncer.
2012 [citado el 22 de enero de 2023]. Disponible en:
https://www.cancer.gov/espanol/publicaciones/diccionarios/diccionario-genet
ica/
2. Del Castillo V., Dulijh R., Zafra G. GENÉTICA CLÍNICA. Hipodromo: El
Manual Moderno, Editorial; 2019, 2da edición.
3. Genome.gov. [citado el 20 de enero de 2023]. Disponible en:
https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/
4. Innovativegenomics.org. [citado el 20 de enero de 2023]. Disponible en:
https://innovativegenomics.org/es/glosario/
5. Genotipia P. El mosaicismo somático contribuye al riesgo de enfermedades
en la descendencia [Internet]. Genotipia. 2014 [citado el 22 de enero de
2023]. Disponible en:
https://genotipia.com/genetica_medica_news/mosaicismo-somatico-descen
dencia/