Determinación cromosómica del sexo

Los seres humanos nos reproducimos de forma sexual (espermatozoides producidos por el hombre y
óvulos producidos por la mujer). El cigoto presenta una combinación alélica única por la fusión de los
dos gametos. El sexo está determinado por el par de cromosomas 23, los cromosomas sexuales X y Y.

Los gametos llevan 22 autosómas y un cromosoma sexual. El óvulo siempre va a cargar un cromosoma X,
el sexo del bebé depende de qué cromosoma cargue el espermatozoide.

Por errores de disyunción en la meiosis se pueden generar cigotos con alteraciones numéricas en los
cromosomas sexuales. Turner: X0 y Klinefelter: XXY.

Genes ligados al sexo

Se pueden dar alteraciones ligadas al sexo (cromosomas sexuales) que son recesivas y las carga
generalmente el cromosoma X.

Si los hombres poseen un cromosoma X afectado, no tienen otro que lo contrarreste entonces padecen la
enfermedad. Si la mujer es heterocigota para la enfermedad (o sea solo tiene un cromosoma X afectado)
no va a padecer la enfermedad, solo será portadora. Pero si es homocigota recesiva para ese carácter si la
padecerá. Si la madre es portadora, un hijo varón tiene 50% de probabilidad de padecer la enfermedad.

- Daltonismo: Rasgo recesivo cargado por el cromosoma X que afecta la visión del individuo que lo
padece. Hace que no puedan distiguir el rojo y el verde.

- Hemofilia: Enfermedad asociada al cromosoma X que produce dificultad para la correcta

coagulación de la sangre debido a un alelo recesivo que genera deficiencia de una sustancia
necesaria para la coagulación.

Herencia autosómica

En los autosomas, los cromosomas de cada pareja tienen exactamente los mismos genes.
 Se pueden generar trastornos hereditarios: Cambios genéticos que se pasan de generación en
generación. Pueden ser ligados al sexo (cromosomas sexuales, X y Y) o autosómicos (ligados a los
cromosomas autosómicos).

Herencia autosómica dominante:

El alelo que lo permite heredar es dominante, o sea que basta con tener un solo alelo para
padecerlo.

- El rasgo se transmite en forma continua de generación en generación.

- Cada descendiente que lo presenta proviene de un progenitor con dicha característica.

- Ambos sexos presentan el rasgo en la misma proporción.

- Un heterocigoto portador transmitirá el rasgo a la mitad de sus hijos; un homocigoto, a toda

su descendencia.

Enfermedades y trastornos autosómicos dominantes:

- Enfermedad de Huntington: Trastorno cerebral causante de la degeneración progresiva de las

neuronas. Produce problemas en las funciones motoras y cognoscitivas. Debilidad muscular, falta
de coordinación, problemas de memoria y razonamiento.

- Acondroplasia: Alteración del desarrollo del Sistema Óseo. Causa baja estatura, anomalidades en
las proporciones del cuerpo (extremidades, cabeza…) Los individuos homocigotos lo padecen de
una forma más severa.

Herencia autosómica recesiva:

El alelo que permite heredar la condición es recesivo, o sea que para padecerla el individuo debe heredar
los dos alelos recesivos de sus padres.

- El rasgo en estudio usualmente se salta generaciones: no se transmite de forma continua.

- Si el carácter en estudio es poco frecuente, todos los familiares del individuo que presentan el
rasgo, excepto sus hermanos, son sanos.
- Dos progenitores que tengan el rasgo dan una descendencia 100% afectada.
- Los individuos que presenten el fenotipo en estudio pueden provenir de ambos padres que no
posean el fenotipo.
- Ambos sexos se encuentran afectados en la misma proporción.

Enfermedades o trastornos autosómicos recesivos:

- Albinismo: Condición recesiva del alelo encargado de producir melanina (pigmento que da color a
la piel, los ojos y el pelo). El alelo recesivo codifica que no se produzca melanina o se haga en pocas
cantidades.

- Anemia falciforme: Mutación en el gen de la hemoglobina. Causa que esta no transporte el oxígeno
de forma eficiente. La electroforesis de hemoglobina es la prueba que se realiza para saber si
alguien porta el alelo causante de esta enfermedad.
 Postulados de Darwin y Neodarwinismo

Darwinismo:

- Principio de la variación: En todas las poblaciones hay cambios de las características de sus
individuos producidos al azar.

- Principio de la herencia: Los individuos se parecen a sus progenitores porque de ellos heredan sus
rasgos.

- Principio de la selección natural: Las variaciones se difunden en las generaciones y sobreviven los
individuos más aptos.

Esta teoría sostiene que las especies cambian por la selección natural pero no explica cómo se llevan a
cabo las variaciones en la descendencia.

Neodarwinismo (teoría sintética de la evolución):

Teoría darwinista modificada debido al desarrollo del concepto biológico de especie y los avances de
genética, bioquímica y citología.

Sostiene que las combinaciones genéticas nuevas que surgen por mutación, recombinación o cruce entre
organismos de diferentes especies están sometidas a la presión de la selección natural, la cual modifica
las características según condiciones ambientales.

- Mutaciones: Variabilidad genética originada por mutaciones al azar y procesos de recombinación y

permutación cromosómica en la reproducción sexual.

- Deriva genética: Las barreras geográficas provocan el aislamiento reproductivo de los organismos,
afectando la frecuencia de los alelos en una población.

- Migración: Los individuos de diferentes poblaciones se reproducen entre sí cuando migran.

Produce que algunos alelos entren a la población y otros salgan.

- Selección natural: Proceso que elimina a los individuos que debido a su información genética son
menos aptos para alguna condición. Las características ventajosas son seleccionadas y se heredan,
los que las poseen, sobreviven.

Biotecnología/Ingeniería Genética

La biotecnología es la disciplina que usa organismos vivos (principalmente unicelulares) y las sustancias
que producen en procesos industriales.

La ingeniería genética consiste en manipular y trasladar de forma directa los genes de un organismo
hacia los de otro. Se mezcla la información genética de organismos (creando ADN recombinante) para
solucionar problemas/defectos en ellos o para obtener caracteres deseados. Se crean organismos
transgénicos: organismos que poseen genes de otro organismo.

- Recombinación genética: Se realiza cortando un segmento de ADN con ayuda de las enzimas de
restricción y llevando la sección de ADN con el gen de interés hasta el ser vivo en que se desea
desarrollar esa característica con ayuda de los plásmidos.

● Enzimas de restricción: Proteínas que actúan como tijeras moleculares. Reconocen

secuencias determinadas de nucleótidos y fragmentan el ADN en puntos específicos.
 ● Plásmidos: Molécula pequeña de ADN circular que se encuentra en las bacterias y otros
organismos microscópicos. Lleva el fragmento de ADN hasta el ser vivo donde se desea
desarrollar la característica.

El mejoramiento genético es la ciencia que incrementa la productividad, la resistencia al medio ambiente

y a las enfermedades presentes en el mismo, generando una mejor adaptación de las especies animales y
vegetales, por medio de modificaciones del genotipo para obtener caracteres deseables. Se puede llevar a
cabo mediante procesos como mutaciones inducidas, clonación y selección artificial.

- Mutaciones inducidas: Provocadas artificialmente en un laboratorio con el objetivo de originar

cambios en el ADN de un organismo para obtener los rasgos deseados. Se puede realizar con
factores químicos (sustancias químicas) o físicos (radiaciones).

- Clonación: Proceso de crear una réplica genética de células, tejidos u organismos. Tipos de
clonación: Genética (copia de genes o segmentos de ADN), Reproductiva (crea copias de seres
completos) y Terapeutica (producir células madre para reemplazar tejidos lesionados o enfermos).

- Selección artificial: La selección artificial se da cuando el ser humano realiza cruzamientos

selectivos para obtener como resultado las características deseadas. Se hace a lo largo de varias
generaciones cruzando variedades con los rasgos que considere beneficiosos.

Código genético

Es el conjunto de instrucciones universales que sirven para fabricar proteínas, a partir de una secuencia
de bases nitrogenadas en el ADN.

- Proteínas: Sustancias orgánicas que realizan diferentes funciones en los seres vivos y están
formadas por cadenas de aminoácidos, de los cuales existen 20 distintos.

- Diferencias entre el ADN y ARN: El ADN tiene las bases nitrogenadas púricas (adenina y guanina) y
pirimídicas (timina y citosina) y el ARN tiene las púricas (adenina y guanina) y las pirimídicas
(citosina y uracilo). La cadena del ARN no es una cadena doble, su complemento es uracilo-adenina
y citosina-guanina y su azúcar es ribosa y no desoxirribosa.

- Codón: Cada grupo de 3 bases nitrogenadas de ARNm.

Para que se forme una proteína, una porción de ADN (gen) se transcribe en una molécula de ARNm que
viaja hasta el ribosoma (donde se sintetizan proteínas) y se traduce para generar una cadena de
aminoácidos.

#1: Cada secuencia de 3 bases nitrogenadas de ADN se transcribe a una secuencia de 3 bases nitrogenadas
de ARNm y forma una cadena.

#2: La cadena de ARNm viaja hasta un ribosoma, ahí el mensaje codificado será leído y traducido. Para
traducirlo, cada codón codifica para la formación de un aminoácido en específico pero varios codones
pueden codificar para el mismo aminoácido. Por ejemplo, los codones UGC y UGU codifican para el
aminoácido metionina. Los aminoácidos se van enganchando y forman la proteína.

¿Cómo percibimos el sonido?

El sistema auditivo está diseñado para captar las vibraciones provenientes de ondas mecánicas y
transformarlas en impulsos eléctricos y llevarlas al cerebro donde son interpretadas como sonidos.
Oído externo: Conformado por el pabellón auricular y el conducto auditivo. El pabellón capta los sonidos y
estos penetran el cráneo por el conducto auditivo. Unos pelitos protegen la entrada y sus paredes
segregan cera lubricante.

Oído medio: Intregrado por el tímpano y tres huesecillos (martillo, yunque y estribo). El tímpano vibra
como la membrana de un tambor al recibir las ondas sonoras y los huesecillos las captan, transmiten y
amplifican. La trompa de Eustaquio es la encargada de controlar las presiones en el oído medio y de
equilibrar las presiones a ambos lados del tímpano para la eficiente transmisión de las ondas.

Oído interno: La ventana oval conecta el oído medio con la cóclea. En el interior de la cóclea hay un
líquido que lleva las vibraciones hasta el órgano de Corti, en el que se encuentran las células
sensoriales/ciliares llamadas esterocilos (cumplen funciones relacionadas con la generación de señales,
transformación de una señal mecánica en una señal eléctrica).

Los estereocilios están bañados de endolinfa, un líquido que baña el laberinto membranoso del oído
interno con una composición iónica similar a la del líquido intracelular. Es decir, posee una alta
concentración de potasio y una concentración baja de sodio.