UNIVERSIDAD CATÓLICA DE SANTA MARÍA

ESCUELA PROFESIONAL DE ENFERMERÍA

PRÁCTICAS DE LABORATORIO

PRACTICA N° 10

LEYES DE LA HERENCIA

ASIGNATURA: BIOLOGÍA CELULAR Y MOLECULAR

ESTUDIANTE:

NAYELY GREYSI CARPIO HERRERA

AREQUIPA- PERÚ
 CUESTIONARIO

1. Definir: DNA; Gen; Alelo; Fenotipo; Genotipo; Cromosoma.

 DNA: es un ácido nucleico que contiene las instrucciones genéticas usadas en el

desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos y algunos virus; también
es responsable de la transmisión hereditaria.

 GEN: una unidad de información en un locus de ácido desoxirribonucleico que

codifica un producto génico, ya sea proteínas o ARN. Es la unidad molecular de la
herencia genética, pues almacena la información genética y permite transmitirla a la
descendencia.

 ALELO: es cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen y que
se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de éste. Dado que la
mayoría de los mamíferos son diploides, poseen dos juegos de cromosomas, uno de
ellos procedente del padre y el otro de la madre.

 FENOTIPO: expresión del genotipo en función de un determinado ambiente. Los

rasgos fenotípicos cuentan con rasgos tanto físicos como conductuales. Se refiere a
los rasgos observables de una persona, como la estatura, el color de ojos y el grupo
sanguíneo. El fenotipo de una persona se determina a partir de su composición
genómica (genotipo) y los factores ambientales.

 GENOTIPO: Es una clasificación del tipo de variante presente en una ubicación

determinada (es decir, un locus) en el genoma. Puede representarse mediante
símbolos. Se refiere+ a la información genética que posee un organismo en
particular, en forma de ADN. Normalmente el genoma de una especie incluye
numerosas variaciones o polimorfismos en muchos de sus genes. El genotipado se
usa para determinar qué variaciones específicas existen en el individuo. El genotipo,
junto con factores ambientales que actúan sobre el ADN (adaptación genética al
entorno), determina las características del organismo, es decir, su fenotipo.

 CROMOSOMA: se denomina cromosoma a cada una de las estructuras altamente

organizadas, formadas por ADN y proteínas, que contiene la mayor parte de la
información genética de un ser vivo.

2. ¿ Qué es la transgenia ?

La técnica transgénica es resultado de la Biotecnología

Su primera "obra" aceptada fue un tomate elaborado artificialmente en 1994 en

Estados Unidos; luego, siguieron unas papas en Inglaterra en donde se detectó, por
primera vez, que disminuían las defensas del organismo humano sufriendo
alteraciones para responder a los antibióticos.
El proceso de elaborar un alimento transgénico es el siguiente:

1. Se toma cualquier trozo de una planta de interés alimenticio

2. Se aísla un gen. El científico separa las células a través de un proceso químico
hasta llegar a una masa que es manipulada.
3. Se incorpora el gen o los genes aislados en otra célula germinal. Se colocan nuevos
genes, de otra especie, dentro de esa masa o cromosomas a través de un portador
(virus, bacteria o antibiótico) que introduce este gen dentro de la masa o cromosoma
de la célula elegida.
4. La nueva célula se reproduce en laboratorio
5. Después que la planta ha germinado, se procede a cultivarla en campos
experimentales. Si la planta, prospera y se desarrolla, se ha obtenido una planta
transgénica. También se le llama planta modificada genéticamente.

3. ¿ En qué consiste la tecnología del ADN recombinante ?

El ADN recombinante (rADN) es una tecnología que utiliza enzimas para cortar y
unir secuencias de ADN de interés. Las secuencias de ADN recombinado se pueden
colocar en unos vehículos llamados vectores que transportan el ADN hacia el lugar
adecuado de la célula huésped donde puede ser copiado o expresado.

 La primera molécula de ADN recombinante fue creada por Paul Berg, a

comienzos de los 70. Para aquella época, los biólogos moleculares habían
aprendido a alterar genes individuales, cortar y pegar pedazos de ADN de
diferentes organismos y moverlos de uno a otro.

¿Qué es la tecnología del ADN

recombinante?

ADN recombinante es una molécula que

proviene de la unión artificial de dos
fragmentos de ADN. Por lo tanto, la
tecnología de ADN recombinante es el
conjunto de técnicas que permiten aislar
un gen de un organismo, para su posterior
manipulación e inserción en otro diferente.
De esta manera podemos hacer que un
organismo (animal, vegetal, bacteria,
hongo) o un virus produzca una proteína
que le sea totalmente extraña.

Estas técnicas se emplean normalmente

para la producción de proteínas en gran
escala, ya que podemos hacer que una
bacteria produzca una proteína humana y
lograr una superproducción, como en el
caso de la insulina humana, que
actualmente es producida por bacterias en grandes recipientes de cultivo, denominados
biorreactores. Como las bacterias se multiplican muy rápidamente y pueden expresar
grandes cantidades de proteínas, es posible lograr una sobreproducción de la proteína
deseada.

4. ¿ Qué es el árbol genealógico ?

Diagrama de la historia familiar en el que se usan símbolos estandarizados. En un árbol
genealógico se representan las relaciones entre los familiares y se señalan los miembros de
la familia que tienen determinadas variantes genéticas patógenas, rasgos y enfermedades,
además se indica si ya murieron. Este diagrama se usa para determinar el tipo de herencia
de una enfermedad dentro de un grupo familiar. También se llama árbol familiar, diagrama
genealógico y genograma.

5. ¿ Qué es la mutación ?

Las mutaciones a veces se producen por errores durante la división celular o por la
exposición a sustancias del ambiente que dañan el ADN. Las mutaciones pueden
tener un efecto perjudicial, un efecto favorable o ningún efecto. Las mutaciones que
ocurren en las células que dan origen a los óvulos o los espermatozoides se
heredan; las mutaciones que ocurren en otros tipos de células no se heredan.
Ciertas mutaciones producen cáncer u otras enfermedades. Las mutaciones a veces
se llaman variantes.

6. ¿ En qué consiste la lionización ?

La lionización (también llamada inactivación del cromosoma X) es un fenómeno normal en

el que uno de los dos cromosomas X de cada célula de un individuo de sexo femenino es
inactivado durante el desarrollo embrionario. impide que el sexo femenino tenga el doble de
productos génicos del cromosoma X que el sexo masculino, que posee una sola copia del
cromosoma X.Una copia de cada gen se desactiva de manera permanente en un
cromosoma o en el otro. Este proceso de desactivar una copia de un gen u otro en el
cromosoma X se denomina lionización

7. ¿ Qué es la herencia dominante ?

Es un gen anormal de uno de los padres puede causar la enfermedad. Esto sucede aunque
el gen compatible del otro padre sea normal. El gen anormal domina.

Esta enfermedad también puede ocurrir como una nueva afección en un niño cuando
ninguno de los padres tiene el gen anormal.

Un padre con una afección autosómica dominante tiene un 50% de probabilidades de tener
un hijo con la enfermedad. Esto es válido para cada embarazo.

Significa que el riesgo de cada niño para la enfermedad no depende de si su hermano la

padece. Los niños que no heredan el gen anormal no tendrán ni transmitirán la enfermedad.
 8. ¿ Qué es la herencia recesiva ?
La herencia recesiva significa que ambos genes de un par deben ser anormales para
causar la enfermedad. Las personas con solo un gen defectuoso en el par se consideran
portadoras. Estas personas con mucha frecuencia no son perjudicadas por esta afección.
Sin embargo, les pueden transmitir el gen anormal a sus hijos.
Tiene 1 de 4 probabilidades de heredar el gen anormal de ambos padres y desarrollar la
enfermedad. Un 50% (1 en 2) de probabilidades de heredar un gen anormal. Esto lo
convertiría en portador.

VOCABULARIO

1. CROMOSOMA X :

Es uno de los cromosomas sexuales propio del ser humano y otros mamíferos, que está
presente tanto en individuos hembras como machos.

2. CROMOSOMA Y:

Es uno de los cromosomas sexuales de los individuos heterogaméticos. Está presente sólo
en los individuos machos en el caso de que el animal sea mamífero.

3. GENOMA :

El genoma es el conjunto del material hereditario de un organismo, la secuencia de

nucleótidos que especifican las instrucciones genéticas para el desarrollo y funcionamiento
del mismo y que son transmitidas de generación en generación, de padres a hijos. En él,
además de los genes, se incluyen regiones espaciadoras, regiones reguladoras, restos de
genes antaño funcionales y muchas otras secuencias de función o papel todavía
desconocido, si es que tienen alguno, en el genoma humano, apenas el 1,5% del material
hereditario tiene una función codificante, es decir, corresponde a lo que solemos entender
por genes. Por tanto, el genoma de un organismo es el depositario de la información que
permite que cada organismo se desarrolle y responda a las exigencias impuestas por el
medio, además, el genoma es depositario de los cambios que, a lo largo de la historia de la
especie han permitido su supervivencia hasta nuestros días. En consecuencia, en el
genoma se almacena información de dos tipos: una de inmediata utilidad para el organismo
y otra que sirve como registro histórico de éste y de sus ancestros.

4. MUTACIÓN :

Una mutación es un cambio en la secuencia de ADN de un organismo. Las mutaciones

pueden producirse a partir de errores en la replicación del ADN durante la división celular, la
exposición a mutágenos o una infección viral. Las mutaciones en la línea germinal (son las
que ocurren en los óvulos y los espermatozoides) pueden transmitirse a la descendencia,
mientras que las mutaciones somáticas (las que ocurren en las células del cuerpo) no se
transmiten.
 5. EMBRIOGÉNESIS:

La embriogénesis es el complejo proceso generativo que conduce a la formación de un

organismo pluricelular, vegetal o animal, a partir del cigoto.
Un proceso complejo que se produce durante las primeras semanas de la fertilización y
tiene distintas etapas.
● Fase germinal: desde la fecundación hasta la segunda semana de vida.
● Organogénesis: En la tercera semana de desarrollo
● Período embrionario: Durante ocho semanas a partir de la fecundación

6. AUTOSOMA :

Es uno de los cromosomas numerados, a diferencia de los cromosomas sexuales. Los

seres humanos tienen 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales (XX o
XY). Los autosomas están numerados en función de su tamaño relativo aproximado.

7. GAMETO:

Un gameto es una célula sexual, en el caso de los hombres es el espermatozoide y en el

caso de la mujeres es el óvulo. Ambos gametos masculino y femenino tienen que fusionarse
en el proceso conocido como fecundación para dar lugar a un embrión y pueda tener lugar
un embarazo.

Los gametos son células haploides, es decir, cuentan con 23 cromosomas, la mitad de los
que posee cualquier otra célula. Esto sirve para que, al fusionarse el óvulo con el
espermatozoides, pueda volver a restablecerse la dotación cromosómica de la especia
humana: 46 cromosomas.

8. HIBRIDO:
Podemos designar a todo aquel individuo que es producto del cruce de dos organismos de
distinta especie. Puede ser un animal o un vegetal que es resultado del cruce de dos
progenitores de distinta especie que, sin embargo, pueden producir progenie.