GENOMA EUCARIÓTICO

Valor C
Órdenes de magnitud:
Cantidad de DNA por genoma
• Virus: x kilo bases haploide de una especie.
• Bacterias: x Mega bases
• Eucariontes: x Giga bases Gameto: C
Célula somática: 2C (en G1)
4C (en G2)

Número de genes  20.000

Valor C humano
= 3,2 Gpb
Solo sería necesario = 3,2 x 109 pb
<3% del DNA (!) = 3.200.000.000 pb

Paradoja del La cantidad de DNA no se relaciona

valor C directamente con mayor complejidad.

Variación en en contenido de DNA (valor C)

106 107 108 109 1010 1011
Plantas
Aves
Mamíferos
Reptiles
Anfibios
Peces óseos
Peces cartilaginosos
Equinodermos
Crustáceos
Insectos
Moluscos
Nematodos
Hongos
Algas
Levaduras
Bacterias Gram (+)
Bacterias Gram (-)
Micoplasmas

1
Genoma humano
CLASIFICACIÓN DE SECUENCIAS
1. Secuencias codificadoras
a. Genes únicos
b. Genes repetidos
2. Secuencias sin función codificadora
a) Función estructural
DNA centromérico
DNA telomérico
b) Espaciadores
Secuencias reguladoras
Pseudogenes
DNA repetido disperso
Transposones
DNA repetido en tándem
Satélite
Minisatélite
Microsatélite
GENOMA MITOCONDRIAL

1. Secuencias génicas

Número de genes: ~ 20.000

• Regiones “ricas”: 1 gen por cada 20 kb
• Regiones “pobres”: 1 por cada 200 kb
• 25 – 35% del genoma está ocupados por genes

Variaciones regionales

• Tamaño de los cromosomas:

1= 250 Mb; 21= 48 Mb
250 Mb, 3958 genes

• Distinta riqueza en genes:

21= 584; 22= 956

• Mayor densidad de genes en

47 Mb, 584 genes
las regiones subteloméricas.
51 Mb, 956 genes

2
 1. Secuencias génicas
• Distribución preferencial en las regiones más ricas en GC
(bandas G claras)
Banda 6p21.3
4 Mb, más de 170 genes

21
X
6
22

Banda Xp21
2,4 Mb, 1 gen (distrofina)

1. GENES

• Reparto muy heterogéneo por el genoma

• Los genes están fragmentados

exón intrón
gen 3

DNA

gen 1 gen 2

INTRÓN
Secuencia de DNA intragénica que se transcribe pero
es eliminada en el procesamiento del mensajero

EXÓN
Secuencia que se expresa

3
Secuencias génicas
EXONES E INTRONES

INTRONES

 Fenómeno general en los eucariontes.

 Número y tamaño muy variables.

 Carecen de ellos, por ejemplo, los genes de:

 histona H4
 -interferón
 SRY (región del Y determinante del sexo)

 En el otro extremo: 99,4% del gen de la distrofina

humana ocupado por intrones.

El procesamiento alternativo de intrones permite obtener

polipéptidos diferentes a partir del mismo gen
TIROIDES HIPÓFISIS
11p15 11p15
1 2 3 4 5 6 1 2 3 4 5 6

transcripción transcripción

1 2 3 4 AAAA... 1 2 3 4 5 6 AAAA...

procesamiento procesamiento

1 2 3 4 AAAA... 1 2 3 5 6 AAAA...

traducción traducción

CALCITONINA CGRP

4
 Elementos de control de la expresión génica

PROMOTOR
centros intensificadores
Marca el inicio de la
o inhibidores (nº variable)
transcripción
DNA

Unión de
Factores de transcripción

–110 pb –40 pb –30 pb

GGGCGG CCAAT TATA Secuencia génica 

~ 8 pb, sólo A y T

Hacen más efectiva la Indica a la RNA polimerasa

unión de la polimerasa a que la secuencia a transcribir
la secuencia TATA comienza unos 30 pb después

GENES HUMANOS

El gen “medio” ABO

Tamaño: 27.000 pb 19.067 pb
Tamaño exón: 145 pb 152 pb
Nº exones: 9 7
Tamaño intrones: 3365 pb 3000 pb
5' UTR: 300 pb 25 pb
3' UTR: 770 pb 490 pb
Secuencia codificante: 1340 pb 1065 pb
CDS: 447 aa 354 aa

ABO

MSX1. Gen: 3271 pb; 1 intrón; mRNA: 1940 b

5
Secuencias génicas
1.a) GENES ÚNICOS

pat mat

Una sola vez por genoma haploide pat mat

Secuencias génicas
1.b) GENES REPETIDOS

• Existen varias copias por genoma haploide

• Sus productos suelen ser necesarios de manera continua
o en elevadas cantidades

Repetidos en tándem
(seguidos en regiones concretas) 13

15
14
 rDNA: 250 de cada uno
 tRNA: 10 a 100
 Histonas: 100 a 1000 22

rDNA

6
Secuencias génicas
1.b) GENES REPETIDOS

Dispersos  Queratinas: > 20 genes

 Actinas: 5 – 30
 Región variable de las Ig: 500

FAMILIAS DE GENES

• Duplicación () HBB

HBD
• Divergencia evolutiva HBG1
•  estrecho parecido HBG2

 funciones semejantes HBA1

HBA2
 aunque diferentes HBM
HBQ1
HBZ
GLOBINAS
Alfa, Beta, Gamma, Mioglobina, etc.
MB

GENOMA HUMANO
Homología con otros organismos

Genes ortólogos con:

Sin homología Eucariotas

y procariotas
Solo procariotas
Animales y
1% <1% otros eucariotas
21 %
Vertebrados y
53 %
otros animales
77 %
99 % Vertebrados

Genes humanos

Genes ortólogos:
origen evolutivo común, divergencia por especiación

7
 Expresión génica

3’ 5’
DNA
núcleo
... TACGGT ...
... ATGCCA ...
5’ 3’
transcripción
RNA
transcrito primario
procesamiento
mRNA
maduro ... AUGCCA ...
5’ 3’

transporte al
polipéptido
citoplasma
traducción mRNA

ribosoma
NH2 met-pro COOH