ADN, cromosomas y genoma.

M(o) ADELMO GOÑI SALAZAR

 NÚCLEO
• Elemento director de
todas las funciones
celulares
• Portador de los factores
hereditarios.
• Conservación del ADN
• Duplicación de la célula
• Síntesis de proteínas

• Existe una interdependencia estrecha entre

núcleo-citoplasma
• Se presenta en dos estadios diferentes que
depende de la fase del ciclo celular: interfásico y
división
 NUCLEOPLASMA

 Medio interno acuoso, viscoso, que contiene la

cromatina, nucleolo.
 Aparece una serie de enzimas y proteínas
estructurales (DNA y RNA
polimerasas,histonas..) que se sintetizan en el
citoplasma siendo transportadas selectivamente
al núcleo. Ribonucleótidos
 Se encuentra la lámina nuclear (componente
fibrilar del citoesqueleto)
 ÁCIDOS NUCLEICOS
• Son biomoléculas cuya función consiste en almacenar
y transferir información genética.
• Existen 2 tipos de ácidos nucleicos,
1. Ácido desoxirribonucleico ADN
2. Ácido ribonucleico ARN
ADN Forma
helicoidal
ARN una
sola hebra
 FUNCIÓN DE LOS ÁCIDOS
NUCLEICOS
• Herencia: Dictan la información necesaria para la formación de
proteínas
• Mensajeros: Intracelulares como el AMP (Adenosin Mononofosfato)
cíclico, que funciona como mensajero celular
• Almacén: de energía como el ATP, el cual almacena energía en sus
enlaces de fosfatos
 NUCLEÓTIDOS
• Los ácidos nucleicos están formados por nucleótidos:
• Nucleósido = base nitrogenada +ribosa
• Nucleótidos = Nucleósido + grupo fosfato

Nucleótidos formados:

Bases Nitrogenadas

Azúcar ribosa o desoxirribosa

Grupo fosfato
 Bases Nitrogenadas:
ADN ARN
Guanina Citosina Guanina Citosina

Timina Adenina Uracilo

Adenina

Es decir:
G …………..C G …………..C
A ……………T A ……………U
 CROMATINA
 Existen dos formas: eucromatina y heterocromatina
– Heterocromatina (90%): representa estados de
hipercondensación, inactivos, no se
transcriben.
– Se puede diferenciar dos tipos.
 Constitutiva:
– constituyen zonas vitales del cromosoma (telómeros, centrómeros,
organizador nucleolar).
– Existen zonas inactivadas (no existe trascripcion de ellas)
– Replicación tardía
– Contiene secuencias repetidas que podrían actuar como señales de
iniciación replicación o transcripción
 Facultativa:
– Solo se observa en ciertos tipos celulares o en ciertos momentos del
desarrollo.
– Responden a regiones que pueden ser inactivadas o activadas
permanentemente (cro.sexuales XX)
 NUCLEOSOMA
 Al extenderse la cromatina aparece una estructura repetitiva en
forma de cuentas de collar llamadas nucleosomas, conectados
entre sí por un filamento de ADN.
 El nucleosoma está formado por un complejo de 4 clases de
proteínas histonas con dos moléculas de cada clase y envuelto
por una doble hélice de ADN
Organización del Material Genético
Niveles de Organización del ADN
ADN: es una doble cadena helicoidal de polinucléotidos
(desoxiribonucleotidos), antiparalelos unidas por puentes
de hidrogeno y enrolladas en espiral.
Existe ADN nuclear (cromosómico) y extracromosómico
 ESTRUCTURA DE ADN

• El ADN está formada por un

esqueleto de azúcares

• A cada azúcar se le une una base

nitrogenada (A, G, C, T)

• Cada base se une con su

complementaria (C-G) (A-T)

• AUTODUPLICACIÓN (REPLICACIÓN). Transmisión información células hijas

• ALMACEN DE INFORMACIÓN GENÉTICA (codificación proteínas)

Existe ADN nuclear (cromosómico) y extracromosómico

 LOS CROMOSOMAS
 Estructuras compactas formadas por cromatina altamente condensada,
contienen los genes; y visible en la mitosis.
 Los cromosomas (en cierta etapa de división celular): letra H:
 Posee dos cromátidas unidas por el centrómero.
PARTES:
 Telómeros: regiones terminales
 Brazos: sectores de cromátidas entre centrómero y telómero.
Hay brazo largo (q) y corto (p).
 Cinetocoro: estructura alrededor del centrómero. Permite separar las
cromátidas y en él se proyectan las fibras proteicas en la división celular.
 Clasificación de los Cromosomas
 Metacéntricos: centrómero medial y ambos brazos
iguales
 Submetacéntrico: centrómero submedial y un brazo más corto
que el otro.
 Acrocéntrico: un brazo muy corto y otro más largo.
 Telocéntrico: centrómero terminal, no presenta brazo
superior.
Tipos de cromosomas
 Cromosomas homólogos y Cariotipo
Cromosomas homólogos:
 Corresponden a pares de cromosomas que presentan igual
forma, longitud, posición del centrómero, codifican para el
mismo tipo de información genética, pero poseen distinto
origen, uno es de origen materno y el otro es de origen
paterno.
 En la especie humana existen 23 cromosomas homólogos.
Cariotipo:
 Es la ordenación de los cromosomas homólogos de una
determinada especie de acuerdo a pautas estandarizadas.
 El cariotipo humano posee 46 cromosomas agrupados en
siete grupos y una pareja de cromosomas sexuales (XX en
la mujer y XY en el hombre).
 Los 44 cromosomas no sexuales: autosómicos o
autosomas.
Cariotipo humano
 Dotación cromosómica
Según el número de cromosomas las células del organismo
pueden presentar dos tipos de dotación cromosómica:

1. Dotación diploide (2n): corresponde al número o juego

completo de cromosomas característico de una especie,
presente en todas las células somáticas del organismo.
Ej. En el ser humano la dotación diploide es de 46
cromosomas.

2. Dotación Haploide (n) : corresponde a la mitad del

número completo de cromosomas característico de una
especie (un solo juego). Esta dotación está presente solo en
las células sexuales o gametos. Ej: el espermatozoide
presenta 23 cromosomas.
 Concepto de gen
 En la genética clásica el
gen es considerado la
unidad de transmisión
hereditaria.
 Los genes son segmentos
específicos de ADN que
se ubican en lugares
específicos en los
cromosomas (locus) y son
responsables de la
transmisión de las
características hereditarias
de progenitores a
descendientes.
Localicación del ADN repetitivo

ADN minisatélite (6-24 pb) Polimórficos

ADN satélite (5-170 pb). Heterocromatina

ADN microsatélite (1-4 pb). Polimórficos

 Genoma
99,5% 0,5%

Nuclear Mitocondrial
(3.300 Mb) (16,6 Kb)
25.000 37 genes
genes
75,%
25%
ADN ARNr ARNt Proteínas
Genes extragénico 2 genes 23 genes 13 genes

4% (1,5%) 96%
60% 40%
ADN ADN
codificante no codificante Copia única Repetido

Fragmentos Intrones Tandem Dispersas

Pseudogenes génicos UTR

ADN ADN ADN

satélite Minisatélite Microsatelite
 ADN mitocondrial
• Molécula circular ADN doble hebra (16,6kb)
• Sin intrones (93% codificante)

Genoma nuclear Genoma mitocondrial

Codón Código Código mitocondrial Tamaño 3300 Mb 16,6 kb
ADN por 23 o 24 moléculas 1 molécula circular
nuclear célula lineales repetida
UGA Stop triptófano
Nº genes 20-25000 37
AUA Isoleucina metionina
% ADN 1,5% 93%
AGA Arginina Stop codificante

AGG Arginina Stop Intrones Mayoría de genes NO