Interfase En Mitosis

PROFASE METAFASE
Nucelosomas.

Cromatosomas.
Solenoide.
 EL TAMAÑO DE LOS GENOMAS
SE MIDEN EN PARES DE BASES.

1 pb
ADN Nuclear y Mitocondrial.

EL GENOMA HUMANO

Genoma:
Es el material genético de un organismo que
incluye tanto a los genes como a las secuencias
no codificantes.

Genoma Humano:
ADN completo de la especie humana
considerando sólo 1 juego de cromosomas
El ADN nuclear es diploide. Es decir, existen 2 juegos completos de
información genética en cada célula.
Genoma Humano.

1. Célula haploide (óvulo o espermatozoide) 23 cromosomas, 1 copia de cada

cromosoma.

2. Células diploides: 22 pares de cromosomas autosómicos y 2 cromosomas

sexuales, X e Y

3. Gen: Comprende la secuencia de ADN que codifica un polipéptido o ARN y las

secuencias de ADN cerca del extremo 5’ que regulan su expresión.

4. El locus genético es una posición específica o localización en un cromosoma.

5. Cada gen en un cromosoma tiene otra versión en el mismo locus genético del
cromosoma homólogo (alelo).

6. Entonces de cada gen tenemos 2 copias (provenientes de la madre y del padre)

7. Si son iguales en secuencias de bases: homocigota para este gen

8. Si son diferentes en secuencia de bases : heterocigota para este gen y pueden
generarse 2 productos diferentes.

9. Tamaño:
● Genoma de E. coli: 3000 genes
● Genoma humano: 30.000-50.000 genes
• Dos telómeros: secuencias repetitivas de ADN ubicadas en los dos extremos del cromosoma.
Conforman la heterocromatina constitutiva.

• Un centrómero: también llamado constricción primaria. Presenta a su vez secuencias de ADN alta-
mente repetitivas, sin genes ni información genética. Forma parte también de la heterocromatina
constitutiva.

• Múltiples ORI (Orígenes de replicación): secuencias de ADN que corresponden a las regiones donde
se iniciará la replicación del ADN durante la etapa S de la interfase.
• Un conjunto lineal de genes que codifican ARN y proteínas, interrumpidos por,
• Muchas secuencias intergénicas de ADN no codificante.
TIPOS DE ADN

20% del ADN 80% del ADN

Secuencias génicas y ✓Secuencias extragénicas: (Genes

secuencias relacionadas con
los genes.
● Promotor
● Enhancer
● Exones 10%
● Intrones 90%
Menos del 5% de ADN humano
codifica proteínas.
“basura”)
• ADN de copia única
• ADN repetitivo
secuencias repetitivas en tándem
• ADN satélite ej. El centrómeros-
secuencia alfoide, brazo largo del
cromosoma Y
• ADN minisatélite ej. En telómeros, ADN
hipervariable próximo a los centrómeros
• ADN microsatélite
✓ ADN disperso (transposones)
(secuencias repetitivas intercaladas)
• SINE : Alu 10%
• LINE : L1 21%
(short y long interspread nuclear
elements) =elementos nucleares
intermedios cortos y largos
Alu y algunos LINES, pueden generar copias
de sí mismas, que luego pueden insertarse
en otras partes del genoma.
Secuencias génicas y secuencias relacionadas con los genes.

¿QUÉ ES UN GEN?
Secuencias génicas y secuencias relacionadas con los genes.
 Hay 10 copias de este gen en cada uno de los 10 cromosomas.
Genes Redundantes:
Pseudogenes.

● Secuencias relacionadas a genes, pero

no producen ARN, ni proteínas.
● Secuencias conocidas, pero no
funcionales.

Tipos:
● pseudogenes que no producen
● vestigios de la evolución
● funcionales en el pasado (genes
muertos)

1. pseudogenes que proceden

2. formados por retrotransposición
3. ADN formado del ARNm
4. No tienen intrones, ni promotor
Sencuencias de ADN

CLASIFICACIÓN FUNCIONAL

CODIFICANTE NO CODIFICANTE

DE ELEMENTOS DE ELEMENTOS FX.

PROPIOS fx.ESTRUCTURAL DESCONOCIDA
ACCESORIOS
● ADN
● Retroposones ● Centrómeros
● ARNs intergénico
● Transposones ● Telómeros FX. ● reg.
REGULADORA expresión
génica
● Promotor
● Enhancer
● Silencer
● Aislantes
 SEGÚN SU GRADO
DE REPETICIÓN

DE COPIA ÚNICA ADN REPETITIVO

Altamente repetitivas
adn intergénico no genes de repetitivo: en dispersas
repetido proteínas tándém

ADN minisatélite microsatélite.dispersa

ADN Satélite
14-500pb 2-5 pb
10°6 pb
● Alfoide- reg.codificantes y no codificantes,
● Telómeros(TT
centrómeros se generan por errores durante la
AGGG) ELEMENTOS TRANSPONIBLES
replicación
familias génicas: Sec.
medianamente transposones retrotransposones (No
repetitivas retrovirales)
● L1Hs
● LINEs
● ARNr, ARNt, genes de ● Sec. de adn durante el proceso
● SINEs
de transposición (Intermediario de ARN no
las histonas, globinas,
etc. tienen LTR)
Repeticiones dispersas: Se originan por la
actividad de “transposones” o elementos
genéticos transponibles.
enzimas: monómeros de Transposasas e integrasas, con un dominio
de unión al ADN, dominio catalítico, contacto proteína-proteína-
Cariotipo humano

El cariotipo es el conjunto de cromosomas de una célula. El cariotipo de un individuo

se representa mediante un gráfico en el cual los cromosomas se colocan ordenados
por forma y tamaño. Para representar un cariotipo se fotografían los cromosomas en
el momento en que son visibles al microscopio, es decir, durante la mitosis.
 1. El genoma mitocondrial es de mayor tamaño que el nuclear:
Verdadero Falso

2. Un nucleosoma es:
a) una porción de ADN eucariota con proteínas histónicas en su interior
b) una porción de ADN procariota con proteínas histónicas en su interior
c) una porción de ADN eucariota con proteínas no histónicas en su interior
d) una porción de ADN procariota con proteínas no histónicas en su interior

3. Asocie la siguiente secuencia de ADN con el número y el tipo de repeticiones que contienen:

1 ADN SINE

Secuencia de nucleótidos no repetitivas

2 Secuencia del gen JAK

secuencia de nucleótidos repetitivas en tandas

3 ADN LINE

4 Microsatélite
Secuencias de nucleótidos repetitivas
dispersas
5 Gen de Alfa tubulina

6 ADN de los centrómeros

3. Si se analiza la organización del genoma eucarionte y procarionte se puede
establecer que:
a) en ambos los genes se organizan en operones
b) el genoma eucarionte tiene secuencias altamente repetitivas y el procarionte no
c) el genoma eucarionte no presenta intrones y el procarionte si
d) en ambos el ADN se encuentra asociado a histonas

4. Los genes eucariotas que codifican proteínas pertenecen, en su mayoría, a

secuencias:
a) satélite
b) minisatélite
c) de copia única
d) medianamente repetidas

5. ¿Qué procesos se llevan a cabo en el nucléolo?

Seleccione una:
a. se sintetiza ARNt y se ensambla junto a los nucleosomas.
b. se sintetiza ARNm y proteínas histonas.
c. se sintetiza el ARNr y se ensambla junto a las proteínas ribosomales.
d. se sintetiza ARNr y proteínas histonas.
1-ADN de los telómeros

Secuencias de nucleótidos
2-ADN hipervariable repetitivas en tandas

3-Secuencia
del gen Ran Secuencia de nucleótidos
repetitivas dispersas

4-Secuencia L1

Secuencia de nucleótidos no
5-ADN Alu
repetitivas

6-Gen de la Beta actina

6. ¿Cuál de los siguientes pares de procesos tienen lugar en el nucleoplasma y son exclusivos de
eucariotas?
a.Transcripción de genes que codifican histonas y empalme de exones
b. aminoacilación y acción de la ARN polimerasa
c. síntesis de ARNm y duplicación del ADN
d. síntesis de ARNt y poliadenilación.

7. En un par de homólogos, los cromosomas:

a. presentan información para las mismas características
b. presentan la misma forma, tamaño y secuencia de nucleótidos
c. se separan durante la anafase II
d. intercambian material genético en profase II

8. Los nucleosomas:
a. están presentes en todas las células procariontes
b. se encuentran presentes sólo en la eucromatina
c. son la unidad de enrollamiento de la cromatina
d. se encuentran presentes sólo en la heterocromatina
 9. El gen de la proteína A se expresa activamente y en forma constante, por lo tanto
podemos decir que se ubica en:
a. la eucromatina.
b. En la región del nucleolo únicamente,
c. El ADN superenrollado, Incorrecto, el ADN superenrollado no se expresa.
d. La heterocromatina.

10. Un nucleosoma está formado por un núcleo compuesto por cuatro pares de histonas nucleosómicas,
envueltos por casi 2 vueltas de ADN y la histona 1:
Verdadero Falso

11. La eucromatina se caracteriza por:

a. Es muy electrodensa.
b. Forma parte de genes que no se expresan.
c. Es un tipo de cromatina que no se transcribe.
d. Está poco condensada.

12. Un gen eucariota:

a) Posee secuencias reguladoras a las que se unen los factores de transcripción inespecíficos.
b) Posee una secuencia de poliadenilación que sirve de señal de terminación.
c) Posee un promotor que se encuentra corriente arriba del primer nucleótido codificador.
d) Posee intrones que deben ser removidos luego de salir al citoplasma.